KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak és társul

Átírás

1 KIS EMBEREK NAGY BAJAI avagy ostedysplasiak és társul rsuló betegségek gek Dr. Almássy Zsuzsanna osztályvezet lyvezetı fıorvos Toxikológia és Anyagcsere Osztály Heim Pál Gyermekkórh rház

2 A csont fejlıdésének élettana Mesenchymából chondralis vagy desmalis csontosodással keletkeznek. Nagyon összetett szövet: Sejtes elemek Szervetlen, mineralizált rész Nem mineralizált matrix Modelling-remodelling folyamat egyensúlya Osteolyzis-szintézis folyamatosan cserélıdik: funkció fenntartása, homeosztázis biztosítása

3 A csont fejlıdésének élettana Szabályozás hibája kóros csontleépülés osteoporosis Hiányos osteolysis osteopetrosis Szabályozás Hormonális: ösztrogének, glukokortikoidokosteoclast funkció szabályozása Kalcitonin- osteoclast inaktiváció Kalciotrop hormonok: PTH, calcitriolkalciumforgalom szabályozása

4 A csontszerkezet zavarainak nemzetközi zi osztályoz lyozása Osteochondrodysplasiák A porc és/vagy csont növekedés és fejlıdésének zavarai I. Csöves csontok és/vagy a gerinc porcos és csontos részének növekedési zavarai szület letéskor kialakuló eltérések ( Achondroplasia, spondyloepyphysealis dysplasia, Cleidocranialis dyspl., Kniest, mesomelic ) késıbb kialakuló eltérések (hypochondroplasia, metaphysealis dysplasiák, trichorhonophalangealis dyspl. II. A porc és a fibrosus állomány fejlıdési zavarai Enchondromatosis(Ollier), Mc Cune-Albright sy, Neurofibromatosis

5 Achondroplasia

6 Achondroplasia

7 Achondroplasia Leggyakoribb nem letális skeletális dysplasia AD öröklésmenet, kb 80% új mutáció Már születéskor látszik, klinikailag rizomélia Nagy fej, arcközép hipoplázia, idınként foramen magnum szőkület Radiológiailag rizomélia, mesomélia, brachydactilia Csigolyák közötti rés csökken, fıleg a L szakaszon Térdeken Chevron deformitás

8 Kniest spondylo-epiphysealis dysplasia

9 Kniest dysplasia Ritka, a spondyloepyphysealis dyspl. Congenitára hasonlít, nem letális Szájpadhasadék, myopia, platyspondylia,, késıbb csigolyalemez egyenetlenség, csigolyahasadékok Súlyzó alakú ephysisisek a femuron

10 A csontszerkezet zavarainak nemzetközi zi osztályoz lyozása III. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései Osteognesis imperfecta, osteopetrosis, pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia Dysostosisok Bizonyos csontok soliter vagy csoportos malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa Crouzon, Apert, Carpenter sy, Treacher-Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy

11 Osteogenesis imperfecta

12 Osteogenesis imperfecta Nagy család, I. típusú collagén zavara (17. és 7.kromoszómán) A II. típus a leggyakoribb intrauterin lethalis forma Radiológiailag csak az látható, hogy súlyos vagy enyhe az elváltozás

13 Osteogenesis imperfecta

14 Osteopetrosis

15 Osteopetrosis Osteoclast funkció zavara- kemény, sőrő csont Ritka, öröklıdı betegség Anaemia, infekciók, törések Extramedullaris haematopoezis miatt hepatosplenomegalia Látászavar, hallásvesztés, facialis paralízis Terápia: csvelı transzplantáció

16 A csontszerkezet zavarainak nemzetközi zi osztályoz lyozása III. A diaphysis és/v metaphysealis régió corticalis szerkezetének denzitásbeli eltérései Osteognesis imperfecta, osteopetrosis, pycnodysostosis, osteoporosis pseudogliomával, Craniometaphysealis dysplasia Dysostosisok Bizonyos csontok soliter vagy csoportos malformatioja I.A koponya- és arccsontok dysostosisa Crouzon, Apert, Carpenter sy, Treacher-Collins, Nevoid bazálsejtes cc sy

17 Treacher-Collins sy

18 Treacher-Collins sy AD öröklıdés, sok új mutáció Antimongoloid szemrés, micrognathia, maxilla hypoplasia, hiányzó vagy deformált fül Halláskárosodás-BAHA mőtét Légzési nehézség-tracheostomia Étkezési problémák, szájpadhasadékgastrotubus

19 Crouzon sy

20 Crouzon sy AD öröklıdik, pharyngealis ív fejlıdési rendellenessége: fibroblast GFII receptor mutáció (10. kromoszóma) Varratok korai záródása-craniosynostosis Brachycephalia, exophthamos, hypertelorismus, krumpliorr Maxilla hypoplasia, prognathia PDA, coarctatio aortae, rövid humerus és femur Ther: mőtétek

21 A csontszerkezet zavarainak nemzetközi zi osztályoz lyozása II. Elsısorban axialis érintettséget okozó dysostosisok Klippel-Feil deformitás a csigolyákon, Sprengel deformitás, oculovertebralis sy III. Elsısorban a végtagokat érintı dysostosisok Apodia, Ectrodactylia sy, familiaris radioulnaris synostosis, brachydactily, polydactily, Rubinstein-Taybi sy, Cardiomelic sy, Idiopathi Idiopathiás osteolysisek Kromosz Kromoszóma ma eltérések

22 Rubinstein-Taybi sy

23 RubinsteIn-Taybi sy AD öröklıdik Alacsony termet, széles hüvelyk- öregujj Mentális retardáció Szívhibák Vese fejlıdési rendellenesség Szem eltérések, fogzási zavar Obezitás Magasabb malignitási kockázat

24 A csontszerkezet zavarainak nemzetközi zi osztályoz lyozása Primer metabolikus eltérések I. Ca és/v P eltérések hypoposphatasia, rachitis, idiopathiás hypercalciuria, pseudohypoparathyreosis II. Komplex szénhidrátok Mucopolysaccharidosisok III. Lipidek - Niemann-Pick betegs., Gaucher betegség IV. Nucleinsavak Adenosine-deaminase hiány V. Aminosavak- Homocystinuria VI. Fémek Menkes göndör haj sy

25 Rachitis

26 II. Komplex szénhidrátok Mucopolysaccharidosisok

27 MPS I

28 Mucopolysaccharidosis II

29

30 MPS koponya macrocephalia, dyscephalia J alakú sella vastag boltozati csontok MPS I. MPS II. MPS III. 2,5 év 10,5 é 3 é

31 MPS rövid csövescsontok MPS III. 3 é MPS II: 8,5 é Megrövidülés metaphysealisan kiszélesedés epiphysealis dysplasia a II. - V. metacarpusok proximalis részének elvékonyodása

32 MPS mellkas Kiszélesedett, szalagszerő bordák kiszélesedett kulcscsont (proximalis harmad) vaskos scapula MPS I 7 é MPS II 8,5 é MPS III 3,5 é

33 MPS gerinc ovális (bikonvex) csigolyák megrövidült csigolyatestek, gibbus horgas csigolyák ( D-L régió ) MPS II. 8,5 é ML 8 hó

34 MPS csípı kicsiny, kiöblösödött csípılapátok, coxa valga femurfej epiphysisének dysplasiája (aszeptikus necrosisra hasonlító eltérés) MPS III 8 é ML 8 hó

35 MPS hosszú csövescsontok Hosszrövidülés többszörös, szabálytalan kiszélesedés a diaphysisen corticalis elvékonyodás velıőr tágulata radius ulna irányába görbül: V alak szögletes humerusfej

36 MPS CT-MR tünete netei MPS IH MPS II MPS III MPS IV MPS VI MPS VII macrocrania, vaskos dura, tágabb perivasculris terek konkáv/horgas DL csigolyák, gibbus, scoliosis, hydrocephalus vaskos dura, perivascularis terek tágulata t corticalis atrophia atlantoaxialis subluxatio, GV sérülés vaskos dura, szalagos instabilitás, s, subluxatiok, FÁ lézi ziók dens hypoplasia

37 MPS összefoglalva MPS IH: összes leírt dysostosis, súlyos formában, súlyos csípıdysplasia, FÁ eltérés MPS II: I.-hez hasonló, A típusban súlyosabb, B-ben enyhébben látható, intracran. eltérés, multiplex tracheastenosis MPS III: hosszú és rövid csövescsontok elváltozása enyhébb MPS IV: lapos csigolyatestek, dens hypoplasia, koponyán enyhe elváltozások, igen kifejezett coxa valga, csípıdysplasia, ulnarisan deviáló csukló, scoliosis, mellkasdeformitás MPS VI: I. típushoz hasonló ML: periostealis csontképzés (elsı hat hónap!), I. típushoz hasonló, korán jelentkezı

38 Mőtét lıtti 3D csípı CT

39 Összefoglal sszefoglalás A chondrodysplasiák rendkívől heterogén, sokrétő radiológiai és klinikai eltéréseket okozó betegségek gek A modern képalkot palkotás elengedhetetlen feltétele tele a pontos diagnózisnak, a progresszió megítélésének Hatalmas segíts tség az egyre kiterjedtebbé váló rekonstrukciós s mőtétekn teknél

40 Köszönöm a figyelmet