Balatonvilágos, Hotel Frida Family

Balatonvilágos, Hotel Frida Family 2010. február 12-14. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 3 figyek_2010.indb 3 2010.02.02. 12:04

Tudományos szervezô bizottság Dr. Ferenczi Dóra Dr. Kelen Kata Dr. Szabó Attila Dr. Veres Gábor Általános szervezô: Tihanyi Barbara Veres Emese Mis & Bos Kft. Tel./fax: 06-1-223-2554 A borítóra a rajzot készítette: Szijártó Dóra, 7 éves 4 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 4 2010.02.02. 12:04

Kiállítók/támogatók AstraZeneca Biotest Hungária Kft. Genzyme Europe B.V. Képviselet GlaxoSmithKline Kft. Gyermekgasztro Egyesület Hipp Kft. Medicons Kft. Dr. Falk Pharma Képviselet Medtronic Hungária Kft. MILUPA MSD Hungary Ltd. Nestlé Hungária Kft. Novartis Vaccines Pfizer Kft. ProGastro Kft. Roche (Magyarország) Kft. Sanofi-Aventis Strathmann GmbH & Co. KG Képviselet Vitaminkosár Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 5 figyek_2010.indb 5 2010.02.02. 12:04

2010. FEBRUÁR 12. (PÉNTEK) 09.30-18.00 Regisztráció Program 11.00-11.10 Megnyitó Szabó László, Szabó Attila, Veres Gábor 11.10-12.30 Genetika-Anyagcsere Moderátorok: Túri Sándor, Tory Kálmán 11.10-11.20 Figyelemfelkeltô koponyatörés Dávid Andrea 11.20-11.30 Ritka genetikai eltérés új tünetekkel egy diszkordáns ikerpár esete kapcsán Bokodi Géza 11.30-11.40 Csecsemôkori terápiarezisztens epilepsziával járó atípusos Rett-szindróma genetikai háttere Komlósi Katalin 11.40-11.50 Tripla X szindróma Jenei Márta Kata 11.50-12.00 Enzimpótló kezelésben részesülô Hurler-Scheie kóros esetünk bemutatása Komlósi Katalin 12.00-12.10 Niemann-Pick C betegség klinikai és biokémiai aspektusok Szakszon Katalin 12.10-12.20 A mitochondrialis és nuclearis genom intergenomialis kommunikációjának hibája következtében kialakuló SMA szerû kórkép Wilde Annamária 12.20-13.30 EBÉD 13.30-14.30 Diabetes-Endokrinológia Moderátorok: Szabó Attila, Ferenczi Dóra 13.30-13.40 Juvenilis idiopathias arthritis Turner syndromában Adonyi Nóra 13.40-13.50 Diagnosztikai nehézségek a diabetes mellitusban. 1-es vagy 2-es típus? Bognár Márta 13.50-14.00 Congenitalis hypoparathyreosis és hypothyreosis együttes elôfordulása Czeglédi Ágnes 14.00-14.10 Elhízott gyermekek nitrogen-monoxid (NO) metabolizmusának és adipocytokin szintjének vizsgálata Derzbach László 14.10-14.20 Újszülöttkori diabetes mellitus Pistike esete Major János 14.20.14.30 Az egészségesebb nemzedékekért program tapasztalatai Balassagyarmaton Tassi Noémi 14.30-15.00 Kávészünet 15.00-16.40 Neurológia Moderátorok: Veres Gábor, Müller Katalin 15.00-15.10 Nézd meg az anyját, diagnosztizáld a gyermekét. Elmélkedések egy eset kapcsán Gajda Anna 6 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 6 2010.02.02. 12:04

15.10-15.20 Izolált agyi vasculitis gyermekkorban Sinkó Gabriella 15.20-15.30 Izolált corpus callosum agenesis: neuropszichológiai következmények Gergev Gyurgyinka 15.30-15.40 Két férfi egy eset Hajnal Katalin 15.40-15.50 Gyermekkori sclerosis multiplex új terápiás lehetôsége Hartman Mónika 15.50-16.00 Az elsô tünet: hypothermia Hartmann Ágnes 16.00-16.10 Egy fogas kérdésrôl Máté Adrienn 16.10-16.20 Acut disseminalt encephalomyelitis esete: ADE(NO)M Répásy Judit 16.20-16.30 Iatrogen atropin mérgezés Somogyi Délia 16.30-16.40 A corpus callosum malformációinak spektruma és epidemiológiája Szabó Nóra 16.40-17.00 Kávészünet 17.00-18.40 Hematológia-Onkológia Moderátorok: Müller Judit, Török Szabolcs 17.00-17.10 Májtranszplantációt követô rezisztens ITP sikeres kezelése monoklonális ellenanyaggal Bánusz Rita 17.10-17.20 Tartós monosymptomas láz Zombori Luca 17.20-17.30 Propranolol alkalmazása gyermekkori haemangioma terápiájában Bíró Liliána 17.30-17.40 Human leukémia/lymphoma sejtek mikrorns (mir) profiljának vizsgálata Nemes Karolina 17.40-17.50 Ritka hepatoblastoma halmozódása centrumunkban Savanya Márta 17.50-18.00 Idiopathias hyperammonaemia egy leukémiás kisdedben Sólyom Alexander 18.00-18.10 EBV-asszociált poszttranszplantációs lymphoma Szakál Orsolya 18.10-18.20 Csecsemôkori bôrtünet meglepô diagnózisa Tajti Zsanett 18.20-18.30 Szokatlan tényezô okozta visszatérô hasi fájdalom Tusa Annamária 18.30-18.40 Ritka congenitalis, nyelvben elhelyezkedô tumor esete Vizi András 20.00- Vacsora RETRO buli élôzenével közben whisky kóstoló a Bolls jóvoltából Program Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 7 figyek_2010.indb 7 2010.02.02. 12:04

2010. FEBRUÁR 13. (SZOMBAT) Program 8.00-9.50 Nephrológia Moderátorok: Szabó László, Reusz György, Kelen Kata 8.00-8.10 A Hôsokk-fehérje (HSP)72 és a Toll-like-receptor (TRL) 4 polimorfizmusainak vizsgálata gyermekkori vesebetegségekben Bánki Nóra Fanni 8.10-8.20 Ritka ok intermittáló makroszkópos hematúria hátterében Fónai Fruzsina 8.20-8.30 A pulzushullám terjedési sebesség (pwv)és az intima-média távolság (imt) vizsgálata vesetranszplantált betegekben - Kis Éva 8.30-8.40 Ritka genetikai konstelláció az atypusos haemoliticus uraemiás syndroma hátterében Lakatos Orsolya 8.40-8.50 Alvásvizsgálat vesetranszplantált (NTX) gyermekeken Kiss Gergely 8.50-9.00 Alport szindróma diagnózisa bôrbiopsiából Pásztor Pál 9.00-9.10 Szív-MR vizsgálatok krónikus vesebeteg és vesetranszplantált gyermekeknél Rusai Krisztina 9.10-9.20 A gyermekkori hydronephrosis progressziója urológiai kórképekben Szûcs Beáta 9.20-9.30 Egy haemolyticus uraemiás syndroma érdekes esete Takács Andrea Tímea 9.30-9.40 Egy 15 éves fiú esete Tiszlavicz Lilla 9.40-9.50 Hyponatraemias-hypertensiv syndroma ritka esete Zima Judit 9.50-10.10 Kávészünet 10.10-11.20 Immunológia Moderátorok: Dérfalvi Beáta, Vértesi Gabriella 10.10-10.20 Az adaptív és veleszületett immunitás szisztémás eltérései Crohn beteg gyerekekben Cseh Áron 10.20-10.30 Hepatosplenomegalia és ami mögötte van Garan Diána 10.30-10.40 Gyermekkorban diagnosztizált lupus erythematoides miatt gondozott betegek országos regisztere Krekó Marianna 10.40-10.50 Gyakori szemészeti tünetek hátterében megbúvó ritka kórképek Mózes Katalin 10.50-11.00 IBD gyermekekben : az adaptív immunitás jelentôssége Szalay Balázs 11.00-11.10 Henoch-Schönlein purpura vagy Acut haemorrhagiás ödéma? Szûcs Beáta 11.10-11.20 Marsh 3 de mi a diagnózis? Szûcs Dániel 11.20-11.40 Kávészünet 8 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 8 2010.02.02. 12:04

11.40-12.00 Hogyan írjunk absztraktot? Szabó Attila Hogyan tartsunk elôadást? Veres Gábor 12.00-12.40 Agyhullám és kreativitás Freund Tamás 12.40-13.40 Ebéd 13.40-15.30 Infektológia-Pulmonológia Moderátorok: Kovács Lajos, Krikovszky Dóra 13.40-13.50 Epehólyag helminthiasis Gavallér Gabriella 13.50-14.00 Influenza A (H1N1) infectiok osztályunk beteganyagában László Annamária Emma 14.00-14.10 H1N1 meningoencephalitis? Mari Judit 14.10-14.20 Allergiás dermatitis talaján kialakult staphylococcus okozta forrázott bôr syndroma Soós Tünde 14.20-14.30 Pulmonalis szövôdmény lymphocapillaris malformatio kezelése során Bognár Viktória 14.30-14.40 Légzésfunkciós vizsgálatok szisztémás lupus erythematoides miatt gondozott fiatalokban Krekó Marianna 14.40-14.50 Az obstruktív bronchitis részletes kivizsgálásának tanulságai a makói csecsemô- és gyermekosztályon Tóbiás Erzsébet 14.50-15.00 Ritka gégefejlôdési rendellenesség: gége hártya (laryngeal web) Krikovszky Dóra 15.00-15.10 Helyettesítheti-e a kilégzett nitrogén-monoxid mérése a klasszikus asthma vizsgálómódszereket? Szabados Karina Anna 15.10-15.20 Jó anamnézis fél diagnózis Benke Margit 15.20-15.30 Ziháló, ugató újszülött Szabó Éva 15.30-15.50 Kávészünet 15.50-16.10 MSD szimpózium Per os asztmakezelés kisdedkortól felnôttkorig - Kovács Lajos 16.10-16.30 Nestlé szimpózium A csecsemôkori bélflóra kialakulása és hatása az immunrendszerre Réthy Lajos BEBA Aktív probiotikus tápszerek Szilveszter Henriett 16.30-16.50 ProGastro szimpózium A probiotikus baktériumok szerepe az egészséges bélflóra fenntartásában gyermekkorban Pelle Judit 16.50-17.00 Kávészünet Program Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 9 figyek_2010.indb 9 2010.02.02. 12:04

17.00-18.30 Gastroenterológia Moderátorok: Arató András, Müller Katalin Eszter 17.00-17.10 Nem minden haematológia, ami vérzik - Aradi Pálma Program 17.10-17.20 Fruktóz malabszorpció a funkcionális gasztrointesztinális betegségekben (FGIB) Bedi Viktória 17.20-17.30 IBD: Igen Bonyolult Diagnózis Bérczes Rita 17.30-17.40 Minden kezdet nehéz Marsi-Molnár Bernadett 17.40-17.50 Rövid távú csont-anyagcsere változások infliximab kezelést követôen Crohn beteg gyermekekben Kôvári Éva Gabriella 17.50-18.00 Eosinophil colitis vagy Crohn betegség? Vagy mindkettô vagy egyik sem? Molnár Kriszta 18.00-18.10 Gyermekkori óriásredôs gastritis egy von Willebrand-betegség miatt gondozott kisdedben Müller Katalin Eszter 18.10-18.20 Crohn-beteg gyermekek infliximab terápiájának vizsgálata az aktivitási index (PCDAI) és életminôség (IMPACT III) változásának tükrében Szabó Dolóresz Ildikó 18.20-18.30 Ismeretlen eredetû hasi fájdalom ötéves fiú gyermekben Szabó Tímea Margit 18.30-18.40 Haptoglobin polimorfizmus vizsgálata gyermekkori I. típusú diabetes mellitus illetve a betegség coelikával való együttes elôfordulása esetén Nagy Szakál Dorottya 20.00 Borkóstolóval egybekötött vacsora az Etyeki Kúria boraival, a borokat felajánlotta és bemutatja: Matolcsy Sára 21.30 Salsa Est a -val 2010. FEBRUÁR 14. (VASÁRNAP) 9.00-11.00 Sebészet Moderátorok: Dezsôfi Antal, Vass Géza 9.00-9.10 Idegentest nyelés okozta szövôdmény Fejér Katalin 9.10-9.20 Banális szájüregi sérülés, letális kimenetel Karácsonyi Viktória 9.20-9.30 Kerékpárbaleset következményei enyhe A-haemophiliás fiatalnál Mammel Marianna 9.30-9.40 Terápiás lehetôségek a gyermekkori lymphangioma komplex kezelésében Horváth Zsuzsanna 10 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 10 2010.02.02. 12:04

9.40-9.50 Acut has differenciáldiagnosztikája egy esetünk kapcsán Szakács Katalin 9.50-10.00 Egy székrekedés története Kiss Ákos Zoltán 10.00-10.10 Acut acalculosus cholecystitis és pancreatitis és ami mögötte van Kolozsvári Edina 10.10-10.20 Az akut has csapdái Stirvaki Andrea 10.20-10-30 Pylorus stenosis nagygyermekkorban, avagy néha rögös az út a gyógyuláshoz Milassin Tamás 10.30-10.40 Rectalis nyársalásos sérülés urológiai következményei Szokonya Eszter 10.40-10.50 Acut appendicitis gyanúja mögött rejlô igazság Tomcsa Gabriella 10.50-11.00 Funkcióspecifikus terápiával elért radiológiai és mozgásszervi eredmények az idiopathiás scoliosis kezelésben Horvát Krisztina 11.00-11.20 Kávészünet 11.20-13.20 Neonatológia-Kardiológia Moderátorok: Szabó Miklós, Derzbach László, Bérczes Rita 11.20-11.30 Van új a nap alatt új terápiás lehetôség egy halálos betegségben Bokodi Géza 11.30-11.40 Légzészavar újszülöttkorban. Egy gyakori tünet ritka oka Kovács Nóra 11.40-11.50 Congenitalis mellkasi cysta Szima Sándor 11.50-12.00 Postpartum észlelt congenitalis hernia diaphragmatica diagnosztizálása és kezelési stratégiája Sándor Laura 12.00-12.10 Újszülöttkori légzészavar ritka oka. Nyirok a mellkasban. Majorovics Éva 12.10-12.20 Koraszülöttek limfocita-aktivációjára ható tényezôk vizsgálata Toldi Gergely 12.20-12.30 A baj nem jár egyedül Vass Géza 12.30-12.40 Hypoplasiás bal-szívfél szindróma Berla Zita 12.40-12.50 Dilatatív cardiomyopathia thromboemboliás szövôdménnyel egy 15 éves leánynál Biró Anna 12.50-13.00 Infektív eredetû pericarditisek intézetünkben Kiss Mariann 13.00-13.10 Influenza virus talaján kialakult acut myocardialis infarctus Orosz Edit Annamária 13.10-13.20 Hypoplasias tüdô olygohydramnion szekvencia Kovács-Pászthy Balázs 13.20-13.30 Újszülöttkori légzészavar hátterében álló fejlôdési rendellenesség Szakács Csilla 13.20-14.00 Eredményhirdetés 14.00 Ebéd Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája Program 11 figyek_2010.indb 11 2010.02.02. 12:04

Diabetes-Endokrinologia DIAGNOSZTIKAI NEHÉZSÉGEK A DIABETES MELLITUSBAN. 1-ES VAGY 2-ES TÍPUS? Bognár M., Gál V., Niederland T. Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Gyôr, Csecsemô- és Gyermekgyógyászati Centrum Nem mindig könnyû a diabetes mellitus típusba sorolása, olykor diagnosztikai nehézségekbe ütközik a klinikus. Az elôadásban a szerzôk két rövid esetismertetés kapcsán mutatnak be a szokottól eltérô módon jelentkezô, lefolyású cukorbetegségeket. Az elsô esetben szereplô fiúgyermeknél 15 éves korban kezdôdött a diabetes. Kiindulási értékei alapján 1-es típusnak véleményeztük, intenzifikált inzulin kezelést kezdtünk. A serdülô nagyfiúra kifejezetten rossz complience volt jellemzô, nem tartott diétát és nem adta magának az inzulint. Ennek ellenére vércukor és HbA1c értékei jók voltak. Ketoacidózis egyszer sem jelentkezett. Ismételt OGTT alapján betegségét reklasszifikálva 2-es típusú gyermekkori diabetesnek tartottuk csökkenô, kimerülôben lévô béta sejt aktivitással. Felmerült a MODY lehetôsége is. A beteg kontrollokon nem vagy rendszertelenül jelent meg. A második esetben szereplô nagylánynál 17,5 éves korban rutin vizeletvizsgálaton derült fény glucosuriára panaszmentes állapotban. Háziorvos felsôlégúti hurut kapcsán vércukrot mért (11,2 mmol/l), ekkor kórházi kivizsgálása történt. Vércukor értékei (maximum. 11,6 mmol/l) és HbA1c (10,6 %) 1-es típusú diabetesre utalt, acidózisa nem volt. Az idôközben elkészült inzulin szintek alapján az 1-es típus ritka, lassan progrediáló formájának tartjuk betegségét, GAD eredménye kifejezetten pozitív lett. Pszichés labilitása, az inzulin kezelés elleni nagyfokú tiltakozása miatt inzulin kezelésben jelenleg sem részesül. HbA1c értékei 7 hónapja normál tartományban vannak. Az esetek kapcsán röviden ismertetjük a gyermekkori cukorbetegség legújabb irodalmi adatok szerinti klasszifikációját és mint új entitást, a 2-es típusú autoimmun diabetes mellitust. 12 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 12 2010.02.02. 12:04

CONGENITALIS HYPOPARATHYREOSIS ÉS HYPOTHYREOSIS EGYÜTTES ELÔFORDULÁSA Czeglédi Á., Szabó A., Bódi P., Sipos P. Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórháza Gyula, Gyermekosztály A congenitalis hypoparathyreosis ritka betegség, hypothyreosissal való együttes elôfordulása raritas. A diagnózis akkor állítható fel, ha egyéb fejlôdési rendellenesség, szervspecifikus antitest nem található. Tünetei fokozott irritabilitás, convulsiok, légzésleállás, ritkán carpopedalspasmus, laryngospasmus. Az anyai hyperparathyreoidismus a magzat hypercalcaemiáját okozva supprimálhatja a magzati pajzsmirigy mûködését. P. A. 6 hetes életkorban került a Békés Megyei Képviselôtestület Pándy Kálmán Kórház Gyermekosztályára felvételre. Perinatalis idôszak zavartalan volt. A területileg illetékes gyermekosztályra légzésleállás miatt szállították, ahol komplett cardiopulmonális resustitatio történt. Intenzív osztályon 4 napig gépi lélegeztetést igényelt. Ischaemias encephalopathia igazolódott, hypocalcaemia volt detektálható, ALTE-syndroma szerepe sem volt kizárható. Két hónapos korban a beállított antiepileptikum és savsecretio gátló kezelés mellett tünetmentesen bocsátottuk otthonába. Egy nappal késôbb újabb légzésleállás miatt, ismét intenzív osztályunkra került, ekkor extrém alacsony, és a korábbiakban detektált, de rendezhetô alacsony calcium szintjei mögött, hypoparathyreosis és hypothyreosis igazolódott. Gyermekendokrinológiai konzílium által javasolt kezelés megkezdése után, a csecsemô tünetmentessé vált, somaticus és mentális fejlôdése megfelelô volt. Esetünk ismertetésével szerettük volna felhívni a figyelmet, hogy ismeretlen eredetû görcsrohamok esetén, az ugyan extrém ritkán elôforduló, hypoparathyreosisra is gondolni kell. A kimutatható, fiatal csecsemôkorban jelentkezô hypocalcaemia esetén még korrigálható formában is felvetôdik e kórkép lehetôsége, ilyen irányban további vizsgálatok indokoltak. Diabetes-Endokrinologia Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 13 figyek_2010.indb 13 2010.02.02. 12:04

Diabetes-Endokrinologia ELHÍZOTT GYERMEKEK NITROGÉN-MONOXID (NO) METABOLIZMUSÁNAK ÉS ADIPOCYTOKIN SZINTJEINEK VIZSGÁLATA Derzbach László 1, Hrabák András 2, Körner Anna 1 SE I.Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest 1, SE Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet, Budapest 2 Bevezetés: Az obesitas fokozott gyulladásos válaszreakcióval jár, mely részben az NO rendszeren keresztül valósul meg. Evvel és az obesitás patomechanizmusában fontos adipokinekkel kapcsolatosan sok irodalmi adat ismert felnôtt korban, de gyermekkori megfigyelések szegényesek. Célkitûzés: Vizsgáltuk ezért elhízott, normál súlyú (NS) és 1-es típusú diabeteszes (1TDM) gyermekek NO anyagcseréjét, a gyulladásos aktivitást jelzô cito -és adipocitokin szinteket. Betegek: Az elhízott populáció 79 fôbôl állt (életkor: 13,3±0,3 év, testsúly: 88,4±6,2 kg). Ezen belül kóros glükóz toleranciával (IGT) bírtak 28-an. A NS kontroll csoportot 12 egyén alkotta (életkor: 11,6±1,6 év, testsúly: 36,9±6,2 kg). Az 1TDM csoportban 36 fô volt (életkor: 12,1±1,2 év, testsúly: 53,6±9,8 kg). Módszerek: Az NO végtermékek meghatározása vizeletbôl és szérumból Griess-reakcióval, a fehérvérsejtek NO-szintetáz II expressziója Western blot technikával, az adipocitokin szintek vizsgálata ELISA-val történt. Eredmények: A vizelet és serum NO-végtermékek koncentrációjában nem volt különbség a vizsgált csoportokban. Az elhízott gyermekek fehérvérsejtjeiben csak kevés esetben (17 %) találtunk detektálható NOS II expressziót. Az elhízott gyermekek vérének leptinszintje szignifikánsan magasabb mind a kontroll, mind az 1TDM csoportra jellemzô szintnél (p<0.001). Az elhízott gyermekek adiponektin-szintje alacsonyabb mind a kontroll, mind az 1TDM gyermekek csoportjánál. Az interleukin-6 és CRP, mint gyulladásos markerek nem különböztek a három csoportban. A leptinkoncentrációk az IGT-s gyermekek esetén magasabbak voltak, mint a nem károsodottak esetében (p<0.01). Megbeszélés: Az elhízott gyermekek esetén nem tudtunk gyulladásra utaló jelet találni. Adataink összevetése nem támasztja alá, hogy a kóros elhízás gyulladásos tünetek megjelenésével járna együtt. Az elhízott populáción belül a leptinszint az IGT-s gyermekek között még magasabb, ami azt mutatja, hogy ennek a peptidnek a magas szintje oki tényezô lehet az IGT kialakulásában. A leptin és adiponektin szintekkel kapcsolatos eredmények összhangban vannak a felnôtt populáció irodalmi adataival. Ezek alapján úgy tûnik, hogy a gyermekek és a felnôttek elhízásában nincs jelentôs különbség az adipokin hormonok vérszintjében. A gyermekek esetében viszont a gyulladásos jellemzôk még nem jelennek meg. 14 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 14 2010.02.02. 12:04

ÚJSZÜLÖTTKORI DIABETES MELLITUS - PISTIKE ESETE Major János, Pál Csilla, Mikos Borbála, Szabó Ildikó MRE Bethesda Gyermekkórháza, Budapest Bevezetés: A neonatalis diabetes mellitus ritka, ugyanakkor az akut metabolicus krízis miatt életet veszélyeztetô kórkép. A gondos, minden részletre kiterjedô anamnézis értékes segítség a korai felismerésben és terápiában egyaránt. Elôadásunkban egy fiatal csecsemô kórlefolyásának bemutatása alapján a kórkép szakirodalmi áttekintését tûztük ki célul. Esetismertetés: 2009. novemberében került felvételre kórházunk intenzív osztályára Pistike, egy 27 hetes csecsemô bronchitis obstructiva típusos tüneteivel. Nehezített légzése inhalatív beta-mimetikus és corticosteroid kezelés mellett nem javult, ezért ismételt parenterális corticosteroid lökésterápiát igényelt. Pistike távolabbi anamnézisében komolyabb betegség nem szerepelt, a családban diabetes nem fordult elô. Utólagos ismételt rákérdezésre édesanya elmondta, hogy a korábban egész éjszakát átalvó csecsemô két hete ismét felkelt éjjelente szopni, valamint 3-4 napja többször átázott a pelenkája. A nem javuló nehezített légzés miatt elvégzett vér-gáz vizsgálat diabeteses ketoacidozist igazolt. Vércukorértéke 36 mmol/l, vér-ph-ja 7,79, BE -31,8 mmol/l, standard bicarbonat 3,8 mmol/l volt. Légzészavara hátterében Kussmaul-légzés is állt. Volumen- és bicarbonat terápia, valamint folyamatos intravénás inzulin adására metabolicus zavara 2 nap alatt rendezôdött. Megbeszélés: Az ún. újszülöttkori cukorbetegség ritka kórkép, incidenciája 1: 300.000-400.000. Két formája létezik: a tranzitorikus és a permanens neonatalis diabetes mellitus. Az elsô esetben az inzulin termelô beta sejtek átmeneti zavaráról van szó, amely legtöbb esetben valamilyen genetikai rendellenesség talaján alakul ki. A második esetben a háttérben legtöbbször az inzulin szekrécióban szerepet játszó ATP-szenzitív kálium csatorna örökletes hibája áll. Következtetés: Esetünk felhívja a figyelmet arra, hogy más betegségekre is gondolnunk kell, amennyiben a kezdeti diagnózisunknak megfelelô kórkép nem a típusos kórlefolyást mutatja, valamint arra, hogy a vér-gáz analízist rossz általános állapotú betegek esetében mindig el kell végezni, sok esetben egzakt diagnózis nyerhetô vele, máskor pedig fontos differenciáldiagnosztikai eszközünk lehet. Diabetes-Endokrinologia Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 15 figyek_2010.indb 15 2010.02.02. 12:04

Diabetes-Endokrinologia AZ EGÉSZSÉGESEBB NEMZEDÉKEKÉRT PROGRAM TAPASZTALATAI BALASSAGYARMATON Tassi Noémi SZTE Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ, Szeged 6,5 éve indult útjára egy Nógrád megyei kisvárosban, Balassagyarmaton az Egészségesebb Nemzedékekért Program, melynek célja óvodás és általános iskolás korú gyermekek dohányzás-, alkohol- és drogprevenciós oktatása. Elôadásomban szeretném bemutatni az általunk alkalmazott módszereket, a programban részt vevô több mint 1000 gyermek fejlôdését, valamint a programban részt vevô és részt nem vevô tanulók tájékozottság- és attitûdbeli összehasonlítását. 16 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 16 2010.02.02. 12:04

RÖVID TÁVÚ CSONT-ANYAGCSERE VÁLTOZÁSOK INFLIXIMAB KEZELÉST KÖVETÔEN CROHN BETEG GYERMEKEKBEN Kôvári Éva Gabriella, Szabó Dolóresz Ildikó, Müller Katalin Eszter, Dezsôfi Antal, Arató András, Veres Gábor Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Bevezetés: A Crohn-betegség (CD) együtt jár a csontanyagcsere kedvezôtlen változásaival. A csontlebontás fokozódó, a csontépítés változatlan vagy csökkent mértéke felnôttekben osteoporosishoz, gyermekekben növekedésbeli visszamaradottsághoz és magasabb csonttörési rizikóhoz vezet. Felnôttekben számtalan hazai és nemzetközi vizsgálat igazolta az anti-tnfα terápia (Infliximab (IFX)) kedvezô hatását a csontanyagcserére, gyermekekkel kapcsolatban azonban alig van rendelkezésre álló adat. Célkitûzés: Az I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán gondozott Crohn beteg gyermekek IFX kezelése során vizsgáltuk a szer csontanyagcserére kifejtett hatását, csontépítési- és lebontási markerek, csontanyagcserében szerepet játszó hormonok segítségével. Betegek és módszerek: A vizsgálatban 10 Crohn-beteg gyermek vett részt (4 fiú és 6 lány), átlagéletkoruk 14,7 év (11-18), átlagosan 3,2 éve (1-8) betegek. Terápia rezisztens betegségük miatt a 0., 2.,6. héten 5 mg/ttkg IFX iv. terápiában részesültek. Vizsgálatunkban az elsô mintát a 0. héten, IFX-kezelés elôtt, a másodikat a 6. héten vettük le. Ebben a 2 idôpontban elemeztük az osteocalcin (OC), béta-crosslaps (bcl), calcitonin (CT), D3-vitamin (D-vit.), parathormon (PTH) és csont-specifikus alkalikus foszfatáz (balp) szinteket. Megvizsgáltuk az aktivitási index (PCDAI), a CRP, a Ca szintek változásait is. Eredmények: IFX kezelés hatására a PCDAI és a CRP értékek szignifikánsan csökkentek, a PCDAI 46,25 pontról (20-60) 18,75 pontra (0-45), a CRP 13,5-rôl (0-65) 5,5-re (0-5,7!!!!). A kezdeti OC (23,41 ng/ml (11,29-161,5)) medián értéke a 6. hétre több mint duplájára nôtt (51,14 ng/ml (9,75-129,3)). A bcl a kezelés utánra 836,5 pg/ml-rôl (243-2345) 927 pg/ ml-re (169-1557) emelkedett. Ezek az eltérések nem bizonyultak szignifikánsnak. A 6. héten az OC és a bcl között erôs szignifikáns pozitív korreláció mutatható ki (p= 0,0011, r=0,89). A balp az IFX elôtt 90 U/l (41-258) volt, a 6. hétre 83,5 U/l (31-571) csökkent és erôs szignifikáns negatív korrelációt mutat a PCDAI értékkel (p=0,006, r=-0,793). A D-vitamin szint a kiegészítô D-vitamin terápiának köszönhetôen a kezdeti17,35 ng/ml-rôl (8,5-31,2) 20,2 ng/ml-re (7,6-32,7) nôtt, de még mindig alacsonyabb a normál szintnél.. Következtetés: A IFX terápia kedvezôen befolyásolta a PCDAI és a CRP szinteket, a betegek állapotát egyértelmûen javította. A rövid távú IFX kezelés a kóros csontparaméterek tendenciózus javulását eredményezte. A csontanyagcsere hosszú távú monitorozását tervezzük. Gasztroenterológia Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 17 figyek_2010.indb 17 2010.02.02. 12:04

NEM MINDEN HAEMATOLÓGIA, AMI VÉRZIK Gasztroenterológia Aradi P., Tóth G., Tárnok A. KK-Gyermekklinika, Pécs A szerzôk elôadásukban egy 16 éves nagylány esetét ismertetik, aki haematemesis, malaena, testszerte megjelenô haematomák és a jobb alszár kifejezett duzzanata miatt került osztályos felvételre. Laboratóriumi eredményeibôl jelentôs, tarnszfúziót igénylô anemiája ( Htc. 19,4%), mérhetetlen INR értéke és APTI ideje emelendôek ki. FFP és K-vitamin adása után ezen paraméterei prompt rendezôdtek. Részletes haematológiai vizsgálat kizárólag a K-vitamin dependens faktorok hiányát igazolták. A vérzésforrás identifikálása céljából felsô gastrointestinális endoscopiát végeztünk, mely során vérzésforrást nem, azonban kifejezetten atrophiás küllemû duodenumot észleltünk. Mindezek alapján felmerült coeliakia lehetôsége, melyet mind a szövettanilag igazolt Marsch III/C súlyosságú villus-atrophia, mind a pozitív szerológiai markerek (EMA, a-ttg) megerôsítettek. Összességében betegünk panaszait gluten-szenzitív enteropathia talaján kialakuló K-vitamin hiány okozta vérzéssel magyarázzuk. Szigorú glutén-mentes diéta tartása mellett a nagylány teljes egészében panaszmentes lett, anaemiája megszûnt. Elôadásunkban a csendes coeliakia klinikai jelentôségére, veszélyeire hívjuk fel a figyelmet áttekintve az esetünkkel kapcsolatos nemzetközi irodalmat. IBD: IGEN BONYOLULT DIAGNÓZIS Bérczes Rita, Veres Gábor Bevezetés: A gyulladásos bélbetegségek (IBD) kórismézése esetenként nagy kihívást jelent. A Crohn-betegség (CD) és colitis ulcerosa (CU) elkülönítésére bizonyos esetekben csak évekkel a betegség kezdetét követôen van mód. Az egyre gyakrabban látott indeterminált colitis esetén a két betegség elkülönítése nem lehetséges. Esteismertetés: G.K.16 éves leány. 2008-ban CU-t véleményeztek külsô intézményben. A betegség lefolyása szteroid-rezisztensnek bizonyult, a hagyományos konzervatív kezelés ellenére a panaszok folyamatosan fennálltak (PUCAI 40, PCDAI:35). 2009 júniusában további kivizsgálás, CD gyanúja illetve immunmoduláns terápia mérlegelése céljából vettük fel intézetünkbe. Felsô panendoszkópia során a gyomorban aphtoid fekélyt, colonoscopia során aphtoid fekélyt, gyulladást láttunk, amely alapján CD-t véleményeztünk (szövettan ). A gyomorból vett minta szövettani vizsgálata Helicobacter pylori (HP) fertôzést jelzett, eradikáció történt. Szteroidrezisztencia miatt infliximab (IFX) kezelést indítottunk, állapota javult, epigasztriális panaszai azonban nem szûntek (PCDAI 30-35). Tüneteihez vegetatív labilitás és mérsékelt fokú magatartászavar is társult. Az IFX indukciós kezelést követôen elvégzett kontroll felsô endoszkópia során a korábbi fekély nem ábrázolódott, azonban kiterjedt lymphonodularis hyperplasiat (LNH) láttunk. Ismételten HP-eradikációt végeztünk, majd az IFX fenntartó kezelést folytattuk. Konklúzió: A CD és CU elkülönítése nem ritkán komoly nehézséget jelent. Az esetenként társuló magatartászavar, vegetatív labilitás tovább nehezíti a tünetek értékelését IBD-ben. Az immunmoduláns kezelés a HP-fertôzés kiújulását okozhatja. Korábban HP-fertôzés miatt eradikációban részesített betegek esetén az IFX kezelés bevezetését követôen ureáz kilégzési teszt (UBT) elvégzése javasolt a kiújulás felmérésére. 18 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 18 2010.02.02. 12:04

FRUKTÓZ MALABSZORPCIÓ A FUNKCIONÁLIS GASZTROINTESZTINÁLIS BETEGSÉGEKBEN (FGIB) Bedi Viktória, Nemes Nagy Anna, Csoszánszki Noémi, Farkas Krisztina, Tomsits Erika Semmelweis Egyetem, II. sz.gyermekklinika, Budapest Bevezetés: Az utóbbi évtizedben megnövekedett a Funkcionális Gasztrointesztinális Betegségekben (FGIB) szenvedôk száma. Felnôtt betegek esetében jól ismert, több tanulmányban vizsgált jelenség, hogy a fruktóz felszívódási zavar okozta fruktóz malabszorpció hasi fájdalommal, puffadással, gyakoribb, híg széklettel FGIB képében jelenhet meg. Gyermekkori elôfordulása eddig kevésbé került a figyelem középpontjába. Diétás irányelvek betartásával, a fruktóz malabszorpció kiküszöbölésével javítható a FGIB-ben szenvedô betegek életminôsége. Célkitûzés: Vizsgálatunk során arra kerestük a választ, hogy mely Róma III kategóriákba sorolható a legtöbb fruktóz malabszorpcióban szenvedô gyermek, illetve, hogy a csökkentett fruktóz tartalmú diéta milyen mértékben járul hozzá betegeink életminôségének javításához. Beteganyag és módszer: 2006. október 30. és 2008. október 30. között összesen 2866 beteg járt Klinikánk Gasztroenterológiai Osztályán és Ambulanciáján, akik közül 137 betegnél (~5%) állítottuk fel FGIB diagnózisát. Vizsgálatunkban az a 65 beteg vett részt, akiknek folyamatosan fennálló panaszaik voltak kísérôbetegségek nélkül, nem részesültek hosszú távú gyógyszeres kezelésben, valamint nem kaptak antibiotikumot 3 héten belül. Ennél a betegcsoportnál H2 (fruktóz) kilégzési tesztet végeztünk a 20 % -os fruktóz oldat elfogyasztását követô 180. percben. Azok a betegek, akiknél a teszt pozitív eredménnyel zárult, diétás tanácsadásban részesültek a gyümölcscukor étrendjükben való csökkentése céljából. Eredmények: A vizsgálatunkban részt vett 65 beteg közé 18 kisgyermek (1-3 éves korig) és 47 gyermek/ serdülô (3-18 éves korig) tartozott. A 18 kisgyermek közül 8-nál, a 47 gyermek/ serdülô közül 30-nál (63,8%) zárult pozitív eredménnyel az elvégzett fruktóz kilégzési teszt. A kisgyermekek többsége (14 beteg), akinek pozitív teszteredménye született, a Róma III/G4. kategóriába volt sorolható (csecsemôkori funkcionális hasfájás).a gyermekek/serdülôk (35 beteg) a Róma III/H2d kategóriába tartoztak (gyermekkori funkcionális hasi fájdalom). Egy hónappal késôbb a csökkentett fruktóz tartalmú diétát tartó 48 beteg közül 39-en számoltak be arról, hogy tüneteik elôfordulási gyakorisága szignifikánsan csökkent. Összefoglalás: A fruktóz malabszorpció feltételezhetôen jelentôs szerepet játszik a FGIB tünetképzôdésében. Vizsgálatunk során a Róma III/ G4 és H2d kategóriákba tartozó betegeknél, a gyermek/ serdülô csoportban találtunk szignifikáns eltérést. Ezen speciális FGIB tünetekkel rendelkezô betegeknél tehát mindenképpen javasolt a fruktóz kilégzési teszt elvégzése, pozitív eredményt követôen pedig diétás tanácsadás igénybe vétele, amely jelentôsen javíthat a betegek életminôségén. Gasztroenterológia Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 19 figyek_2010.indb 19 2010.02.02. 12:04

MINDEN KEZDET NEHÉZ! Gasztroenterológia Marsi-Molnár B. 1, Kárpáti F. 2 Jávorszky Ödön Kórház, Vác 1, Karolinska Egyetem, Stockholm 2 A szerzôk 2003-ban született leány esetét mutatják be, akinek születéstõl kezdve gyakori, híg székletei voltak. Kizárólag anyatejes táplálást kapott. Jó étvágy mellett 3-4 hetes korától kezdve súlyfejlõdése elmaradt, két hónaposan testszerte jelentkezô ekcéma alakult ki. Bôrgyógyász konzílium cinkhiányt -acrodermatitis enteropathicát- diagnosztizált, melyet laboratóriumi eredmény is alátámasztott. Per os cinkpótlás mellett nyomelem hiánya rendezôdött. Öt hónapos korában oedema, hypoalbuminaemia, anaemia miatt kórházi felvételre került sor. A további vizsgálatok során alacsony széklet elastase-t és zsírban oldódó vitamin szinteket találtak. Az exokrin pancreas elégtelenség felvetette mucoviscidosis lehetôségét, amelyet verejték teszt igazolt. Az állapot stabilizálását követôen a cisztás fibrosisnak megfelelô terápia mellett súlya emelkedni kezdett. Az eset kapcsán a szerzôk felhívják a figyelmet arra, milyen másodlagos tünetek vezethetik tévútra a vizsgálót és késleltethetik a cisztás fibrosis diagnosztizálását. EOSINOPHIL ENTEROPATHIA VAGY IBD? Molnár K. 1, Nagy Szakál D. 1, Arató A. 2, Dezsôfi A. 2, Veres G. 2 1 Semmelweis Egyetem-Magyar Tudományos Akadémia, Nephrologiai és Gyermekgyógyászati Kutatócsoport, Budapest, 2 Semmelweis Egyetem, I.sz. Gyermekklinika, Budapest Bevezetés: Az eosinophil sejtek a veleszületett immunrendszer fontos effektorsejtjei, az allergiás válaszok mediátorai. Az aktivált eosinophilek citotoxikus ágenseket és immunmoduláns citokineket bocsátanak ki, melynek hatására lokális gyulladás és szöveti károsodás következik be. Esetismertetés: Betegünk 4 éves kislány, akinél 3 évesen tejcukor és fehérje allergiát állapítottak meg, de az eliminációs diéta ellenére 2009 májusában 5 hónap alatt 2 kg fogyással, tenesmussal, napi 5-8-szori hasmenéssel jelentkezett. A colonoscopia szövettani eredménye eosinophil colitist igazolt, melyre antihisztamin terápiát javasoltak. Súlyos colitises tünetekkel került hozzánk, aktivitási indexe igen magas (PUCAI:70) volt, laboratóriumi értékeiben a gyulladásos paraméterek jelentôsen megemelkedtek. Hasi ultrahang és sonoenterographia colon descendens vastagodását mutatta. A klinikai kép IBD-nek felelt meg, ez alapján Medrol, Imuran és Pentasa terápiát indítottunk. A kezelés hatására szépen javult, a Medrolt lépcsôzetesen leépítettük. 2009 augusztusában kontroll felsô és alsó endoszkópiát végeztünk, a látott makroszkópos és mikroszkópos kép alapján inkább eosinophil oesophagitist és enteropathiát véleményeztünk. Sajnos 2009 novemberében ismét rossz általános állapotú, napi 10-szer jelentkezô véres hasmenése, hasfájása jelentkezett, így mégis esetleg az IBD relapsusáról van szó? Következtetés: Az 5 év alatti eosinophil enteropathia és az IBD hasonló klinikai képpel jelentkezik. Biztos elkülönítés csak a hosszú távú nyomon követéssel lehetséges. 20 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 20 2010.02.02. 12:04

GYERMEKKORI ÓRIÁSREDÔS GASTRITIS EGY VON WILLEBRAND-BETEGSÉG MIATT GONDOZOTT KISDEDBEN Müller Katalin Eszter, Veres Gábor I.sz. Gyermekklinika, Semmelweis Egyetem, Budapest (Ig.: Tulassay Tivadar dr.) A von-willebrand-betegség (vwd) az egyik leggyakoribb alvadási zavar (1:100), lényege a von Willebrand-faktor (vwf) mennyiségi vagy minõségi zavara. A gyermekkori, fehérjevesztô enteropathiával járó Menetrier óriásredôs gastritis igen ritka kórállapot. Egy olyan vwd miatt gondozott kisded esetét mutatjuk be, akinek gastrointestinalis panaszai hátterében CMV okozta óriásredôs gastritist találtunk. Gasztroenterológia Egy 14 hónapos, vwd miatt gondozott gyermeket vettünk fel osztályunkra 3 hete kezdôdô hányás, étvágycsökkenés, hasi fájdalom, periorbitalis ödéma miatt. Korábban több alkalommal járt gasztroenterológiai ambulanciánkon hasi fájdalom, véres széklet miatt, aminek hátterében elôbb C. difficile, majd CNF termelô E. Coli igazolódott. A gyermek ödémája hátterében alacsony albuminszintet találtunk, amit fehérjevesztô enteropathia okozott. A felsô endoszkópiánál a corpusban óriásredôs gastritist találtunk. A fehérjevesztô enteropathiát magyarázó Menetrier gastritis hátterében a késôbbiekben CMV infekciót sikerült igazolnunk, annak ellenére, hogy a kezdeti CMV szerológiai vizsgálatok és a gyomor szövettani analízise nem utalt CMV fertôzésre. Egy véletlen eset és ennek kapcsán indított PCR vizsgálat vezetett a helyes diagnózishoz. A megkezdett protonpumpa gátló kezelés és albumin pótlás a gyermek állapotának lassú javulását eredményezte. A betegünk kapcsán a gyermekkorban ritka Menetrier-betegségre szeretnénk felhívni a figyelmet. Esetünk másik érdekessége, hogy a korábbi bakteriális és a súlyos lefolyású CMV fertôzések felvethetik egy fokozott fertôzésre való hajlamot, melyet eddig von Willebrandbetegséggel összefüggésben az irodalomban nem írtak le. Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája 21 figyek_2010.indb 21 2010.02.02. 12:04

Gasztroenterológia ISMERETLEN EREDETÛ HASI FÁJDALOM ÖTÉVES FIÚ GYERMEKBEN Szabó Tímea Margit, Balázs Gergely, Juhász Éva, Káposzta Rita DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet A hasi fájdalom a gyermekkorban elôforduló egyik leggyakoribb panasz. Kiváltó okai nem csupán az abdominalis régióra korlátozódhatnak, számos extraabdominális kórkép jelenhet meg hasi fájdalom formájában. Idôtartamát tekintve beszélhetünk akut vagy krónikus, helyét tekintve lokális vagy diffúz fájdalomról. Elôadásunkban egy 5 éves fiú gyermek esetét ismertetjük, akinek felsô légúti fertôzése után 3 héttel az epigastriális régióra lokalizálódó görcsös hasi fájdalma, majd bûzös székletürítése jelentkezett. Az elsô vizsgálatok alkalmával UBT pozitivitás, mindkét oldali vesemedence tágulata, illetve a gyomor falának diffúz megvastagodása igazolódott. Laboreredmények és fizikális vizsgálata alapján mononucleosis infectiosát véleményeztek. Kombinált H. pylori eradikációs kezelés indult, mely mellett a gyermek panaszai fokozódtak. Ekkor került Klinikánkra, ahol részletes kivizsgálást kezdtünk. Számos differenciál diagnosztikai lehetôség, köztük fertôzésés megbetegedések, gyulladásos, autoimmun kórképek, neoplasma lehetôsége, funkcionális bélbetegségek merültek fel. Az elvégzett vizsgálatok egyik diagnózist sem támasztották alá egyértelmûen, közben a gyermek állapota romlott, a fenti tünetek mellett csípôízületi és végtagfájdalom, hypoproteinaemia alakult ki. A rohamos állapotromlás miatt a diagnózis pontosítása elôtt szükségessé vált gyulladásgátló kezelés hozta meg a látványos javulást. Esetünk kapcsán az enteritis tüneteivel kísért hasfájás differenciál diagnosztikai problémakörét mutatjuk be. 22 Fiatal Gyermekgyógyászok IX. Konferenciája figyek_2010.indb 22 2010.02.02. 12:04