Terhességi papilláris pajzsmirigycarcinoma Citodiagnózis, kiegészítő vizsgálatok Esetbemutatás dr. Székely Tamás, dr. Székely Eszter, dr. Istók Roland, dr. Kovács István, dr. Járay Balázs dr. Tóbiás Bálint*, dr. Balla Bernadett*, dr. Kósa János*, prof. dr. Lakatos Péter* S.E. II. Sz. Pathológiai Intézet, Budapest *SE I. sz. Belgyógyászati Klinika, Klinikai Kutató és Izotópdiagnosztikai Laboratórium Fiatal Patológusok Fóruma 2012 Zamárdi
Klinikum Egy 26 éves nőbeteg 20. graviditási hetében felfedezett soliter, vascularizált pajzsmirigygöbének FNAB-ja történt Anamnéziséből nagymama pajzsmirigycarcinomája emelhető ki
Citológia
Diagnózis: Papilláris carcinoma
Imprint Citológia
Szövettan
Szövettan
Szövettan
Immunhisztokémia CK19 HBME-1
Genetika SE I. sz. Belgyógyászati Klinika Klinikai Kutató és Izotópdiagnosztikai Laboratórium BRAF +
Szövettani diagnózis: Papilláris carcinoma folliculáris variáns Morfológia HBME-1 +, CK19 fok. + BRAF V600E +
Immunhisztokémia CK19 PTC-ben diffúz, erős pozitivitás, de: Lymphocitás thyreoiditis, Normál, komprimált folliculáris hám, reaktív-degeneratív hám Galectin-3 PTC, Folliculáris adenoma/carcinoma
HBME-1 Hector Battifora Mesothelial Epitope-1 A mesothelsejtek microvillusainak egy ismeretlen antigénjét ismeri fel Mesothelsejtekben, trachea hámjában Tüdő-, Pancreas-, Emlőcarcinomákban A legtöbb PTC-ben erős, diffúz pozitivitás észlelhető (Folliculáris variánsban és folliculáris cc.-ban is!!!)
HBME-1 Negatív normál foll. hámban, gyulladásos-, hyperplasztikus folyamatokban, adenomában Malignitási marker: Szenzitivitás:80%,Specificitás:96%,PPV:96,7% Biopsy Interpretation of the Thyroid SCOTT L. BOERNER, SYLVIA L. ASA Lippincott Williams & Wilkins, 2009 H&E: Szenzitivitás: 83%, Specificitás: 92-99, PPV:89-98% The Art & Science Of Cytopathology By Richard M. Demay Copyright 2012 by the American Society for Clinical Pathology. All rights reserved.
Reaktív CK19 HBME1 Adenomatosus göb Komprimált hám
HBME-1
Genetika Mutációk BRAF H-Ras, N-Ras, K-Ras Génátrendeződések RET/PTC1 RET/PTC3 PAX8ex7 PAX8ex9/PPAR-gamma NTRK1/-TPM3,-TPR,- TGF
BRAF Exon 15 pontmutációi közül a BRAF V600E a leggyakoribb PTC: 29-69%, átlag 40% Alacsonyan diff. carcinomában 13% Undifferentiated carcinoma: 35% Anaplasztikus carcinoma: 80% Folliculáris cc.-ban NINCS! BRAF K601E Mutation in a Patient with a Follicular Thyroid Carcinoma Gianmaria Pennelli,1 Federica Vianello,2 Susi Barollo,2 Raffaele Pezzani,3 Isabella Merante Boschin,4 Maria Rosa Pelizzo,4 Franco Mantero,3 Massimo Rugge,1 and Caterina Mian3 THYROID Volume 21, Number 12, 2011 Mary Ann Liebert, Inc. DOI: 10.1089/thy.2011.0120
BRAF Prognosztikus: considered a marker of aggressive disease in these tumors, associated with increased cancer recurrence and even loss of radioiodine avidity BRAF gene mutation in the natural history of papillary thyroid carcinoma: diagnostic and prognostic implications. Lopes JP, Fonseca E. Acta Med Port. 2011 Dec;24 Suppl 4:855-68. Epub 2011 Dec 31. molecular testing is most beneficial for thyroid FNA samples with indeterminate cytology Molecular diagnostics and predictors in thyroid cancer. Nikiforova MN, Nikiforov YE. Thyroid. 2009 Dec;19(12):1351-61. improving the diagnostic accuracy of FNA cytology
Klinikum, Szcintigráfia, UH, Labor FNAB BRAF Kontrol Ismétlés Műtét Követés lobectomia, subtotal tyreoidectomia Postoperatív kezelés
Összefoglalás A pajzsmirigydaganatok citodiagnosztikája konvencionális tumorok esetén nagy érzékenységű rutin vizsgáló módszer CK19, HBME-1, Galectin-3 BRAF (RAS, RET, NTRK) CITOLÓGIÁN!!! BRAF V600E mutáció meghatározás tűnik mind klinikai-diagnosztikai, mind prognosztikai szempontból használható módszernek.
Köszönöm a figyelmet!
Metodika Mutációk genomic DNA was tested for BRAF codon 600 (rs113488022), NRAS codon 61 (rs79057879) HRAS codon 61 (rs28933406), KRAS codons 12 and 13 (rs121913535) point mutations using real-time PCR and fluorescence melting curve analysis (Roche LightCycler 2.0 Instrument, Roche Instrument Center AG, Rotkreuz, Switzerland). Génátrendeződés PAX8ex7 and PAX8ex9/PPAR-gamma, RET/PTC1 and RET/PTC3 rearrangements were detected from RNA by RT- PCR ABI Prism 7500 (LT, Foster City, CA, USA)