20 éves a Mamma Klinika

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "20 éves a Mamma Klinika"

Adél Tóth
8 évvel ezelőtt
Látták:

1 20 éves a Mamma Klinika A sejtdiagnosztika modern eszközei a diagnosztikában és terápiában dr Járay Balázs, dr Székely Eszter Medserv Kft, Semmelweis Egyetem II. Patológiai Intézet Budapest

3 1

4 22196 betegből biopszia történt

6 Citológiai dignózisok megoszlása C % C % C ,8% C ,7% C ,5% Összesen %

7 1-9 mm 982 IDC mm 15mm-nél nagyobb C1 C2 C3 C4 C5 6,3% 7% 3,27% 4,7% 1,8% 0,3% 16,6% 9,3% 7,5% 21,4% 17,7% 14% 42% 63% 73%

8 Kiegészítő vizsgálatok citológiai mintákon Speciális festések--kórokozók, nyák - diagnosztikus cél Immuncitokémiai vizsgálatok--diagnosztikus és terápiás cél hám vagy egyéb tumor, receptor status Fluorescens in situ hibridizáció--terápiás cél Polimeráz lánc reakció--terápiás cél Szekvenálás--terápiás cél Célzott kezelés

vagy egyéb tumor, receptor status Fluorescens in situ hibridizáció--terápiás cél

10 Immuncitokémia direkt keneten Érveink mások is.

11 Immuncitokémia direkt keneten Érveink - Ellenérvek Gyors Egyszerű Látványos Vér elszíntelenedik Controll. Könnyű elrontani hm Korlátozott mennyiségű anyag Törött keneten nem működik (automatában)

12 Terápiás célú immuncitokémiai vizsgálatok Mikor? Inoperábilis esetekben Ha a core biopszia ellenjavalt vagy nem kivitelezhető Metastasisok esetében a prognosztikai markerek meghatározhatóak aspirációs citológiai mintán is

vagy nem kivitelezhető Metastasisok esetében a

Immunhisztokémia - Immuncitokémia Differenciálatlan daganatok eredetének(hisztogenezisének) tisztázása Áttéti daganat esetén a daganat

13 Immunhisztokémia - Immuncitokémia Differenciálatlan daganatok eredetének(hisztogenezisének) tisztázása Áttéti daganat esetén a daganat kiindulási szervének meghatározása Fehérjék kimutatása a daganatban, melynek prognosztikai és / vagy terápiás jelentősége van Tumor markerek ( szöveti)

daganat kiindulási szervének meghatározása Fehérjék kimutatása a

14 CK + sejtek - lobuláris cc. áttéte

16 ????????????????????????????????? Angiosarcoma Idiopatiás-jól körülírt tapintható csomó Irradiációs-sötét vörös vagy ibolya színű bőrelváltozás, ezzel összefüggő tapintható csomó

17 Angiosarcoma-citológia

19 CD 31, CD 34

20 Sanger szekvenálás Emlőrákok esetében leírt és vizsgálható mutációk Kritériuma minimum 35% tumorarány a mintában, esetleg ALM-Ph 20-25% tumoraránynál. Abban az esetben, ha a vizsgált mintában mutációt detektálunk, a mutációt tartalmazó génszakaszt újraszekvenáljuk. Vizsgálható gének: PIK3CA gén 1. és 20. exonja EGFR gén és 21. exonja HER2 gén 19. és 20. exonja AKT1 gén 4. exonja MET gén és 19. exonja NGS (IonTorrent) szekvenálás Kritériuma minimum 25% tumorarány a mintában. A kiértékelés során az egy minta két párhuzamos szekvenálásának readszámát ellenőrizzük, majd összehasonlítjuk. Elsősorban azokat a mutációkat leletezzük ki, amelyek mindkét párhuzamos vizsgálatban jelen vannak, illetve a Quality értékük minimum 30, a Coverage értékük pedig minimum 200. Vizsgálható gének: BRCA1-2, PIK3CA, EGFR, TP53, HER2, AKT, PTEN, MET, ATM, CHEK2 PTEN, AKT, EGFR, MET: NGS szekvenálás HER2-gátlókkal történő kezelés hatékonyságát befolyásolja a rezisztencia kialakulása, amely lehetőségei közé tartozik többek között, hogy megváltozik a jelút (PTEN és p27 vesztése, AKT aktiválása) vagy más receptorokhoz tartozó jelutak aktiválódnak (pl. EGFR3, MET). BRCA1-2, PTEN, ATM, CHEK2: NGS szekvenálás "BRBRCAness": a BRCA-funkció elvesztését kísérő hasonló változások- más tumorokon (spordaikus emlőrákon vagy más tumortípusokon)-, amelyek szenzitizálhatnak PARP-gátlókkal szemben. Bizonyos szuppresszor gének aktivitása jelezheti ennek a fennállását.

exonja HER2 gén 19. és 20. exonja AKT1 gén 4. exonja MET gén 2. 13. 14. 15. 16. 17. 18. és 19. exonja NGS (IonTorrent) szekvenálás Kritériuma minimum 25% tumorarány a mintában.

22 KRAS P C R - R F L P KRAS gén pontmutáció vizsgálata 12. codon GGT 13. codon GGC EGFR immun vizsgálattal kiegészítve! Ha nem mutált és EGFR pozitív reagál. Módszer DNS izolálás PCR-RFLP szekvenálás

26 PCR - RFLP

28 1* * Fluorescence Fluorescence H codon HCT codon H358 hct116 6x Wt Mut Wt Mut Pozitív kontroll minták Alsó marker Felső marker Alsó marker Felső marker Time (seconds) * 0 1 2* Time (seconds) Heterogén(mut/wt) termék az enzim denat. miatt. Mut. Wt. Experion kapilláris gélelektroforézis virtuális gélkép 0% Mut. 2.5% 5% Mut. Mut. 7.5% Mut. 10% Mut. 20% Mut. 30% Mut. 40% Mut. 50% 70% Mut. Mut. 100% Mut. dr Rásó Erzsébet

>1_Kr6#SrS_C01_05 sequence exported from chromatogram file TNAGTCCATTTTCATTATTTTTATTATAAGGCCTGCTGAAAATGACTGAATATAAACTTG TGGTAGTTGGAGCTGGTGGCGTAGGCAAGAGTGCCTTGACGATACAGCTAATTCAGAATC

29 >1_Kr6#SrS_C01_05 sequence exported from chromatogram file TNAGTCCATTTTCATTATTTTTATTATAAGGCCTGCTGAAAATGACTGAATATAAACTTG TGGTAGTTGGAGCTGGTGGCGTAGGCAAGAGTGCCTTGACGATACAGCTAATTCAGAATC ATTTTGTGGACGAATATGATCCAACAATAGAGGtAAATCTTGTTTTAATATGCATATTAC TGGGTGCAGGACCAAN >1_Kr3#SrS_A01_01 sequence exported from chromatogram file CCNNTNNCNTTATTTTTATTATAAGGCCTGCTGAAAATGACTGAATATAAACTTGTGGTA GTTGGAGCTGGTNGCGTAGGCAAGAGTGCCTTGACGATACAGCTAATTCAGAATCATTTT GTGGACGAATATGATCCAACAATAGAGGTAAATCTTGTTTTAATATGCATATTACTGGGT GCAGGACCAA ABI 3100 Genetic Analyser / BigDye Cycle Sequencing kit alkalmazásával dr Rásó Erzsébet

30 Reliability of immunocytochemical and fluorescence in situ hybridization tests performed on fine needle aspiration cytology samples of breast tumors: a comparative study Balazs Acs, M.D., Nora Szekely, M.D., Marcell Szasz A. M.D., Ph.D., Gabor Lotz, M.D., Ph.D., Tamas Szekely, M.D., Roland Istok, M.D., Eszter Szekely, M.D., Ph.D., Janina Kulka M.D. Ph.D., Balazs Jaray, M.D. 2nd Department of Pathology, Semmelweis University, Budapest, Hungary

34 Eredményeink a közleményből oestrogén IC 97 db volt, 25 %-ban fals neg volt keneten, de ahol + volt, ott a szövettan is az volt. HER2 IC már gyengébb, de ha +, akkor a szövettan is, de nem szenzitív, azaz sok a fals neg. A HER2 FISH 100%-os volt.

Hasonló dokumentumok

A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja. Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5.

A tüdő adenocarcinomák szubklasszifikációja Dr. Szőke János Molekuláris Patológiai Osztály Budapest, 2008 december 5. Háttér A tüdő ACA heterogén tumor csoport és a jelenlegi klasszifikáció elsősorban