Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága A Hb tulajdonságai A szervezet vasforgalma A vvs-ek lebontása, bilirubin 27.9.2009 hematmisk1.ppt 2 1
Az anaemia definíciója Elmélet: Az oxigénszállító rendszer kapacitásának csökkenése Gyakorlat: Vvs szám, Hb koncentráció és hematokrit csökkenése. Gyakran, de nem mindig párhuzamosan Hb < 130 g/l; < 100 g/l súlyos anaemia De: A terhességi vérdilúció következtében előforduló csökkent Vvs, Hb, Htk nem anaemia 27.9.2009 hematmisk1.ppt 3 Az anaemiák osztályzása PATOGENÉZIS SZERINT Fokozott veszteségek Vérveszteség (heveny?, idült) Hemolízis (öröklött kórképek, autoimmunitás, vércsoport inkompatibilitás) Csökkent képzés Csontvelő károsodása (aplasztikus anaemia) Vashiány (szideropénikus a.) B 12 fólsav deficit (vészes vérszegénység, perniciózus anaemia, csak a jéghegy csúcsa) Erytropoetin hiány gyakori különböző idült betegségekben (veseelégtelenség) 27.9.2009 hematmisk1.ppt 4 2
Az anaemiák osztályzása MORFOLÓGIA SZERINT NORMOCYTÁS Vérveszteség MIKROCYTÁS Vashiány MAKROCYTÁS, MEGALOBLASTOS B 12 fólsav deficit Régen a kenet alapján Ma az automatikus analizátor mindent kiszámol a vvs-számból és a Hb koncentrációból 27.9.2009 hematmisk1.ppt 5 A vérszegénység tünetei Heveny vérzés shock, kb 1 liter után Lassú, fokozatos vérveszteség - sokáig semmi, nem specifikus tünetek Fáradtság, gyengeség, szédülés, szívdobogás, sápadtság (esetleg sárgaság hemolízis esetén) Hypoxia van, cianózis nincs 27.9.2009 hematmisk1.ppt 6 3
Kompenzációs mechanizmusok Szív és légzés Erythropoetin, ha lehet pl. vérzés után Csontvelő fiatal korban 5-szörösére képes a vvs termelést emelni A szövetek több oxigént vonnak ki a vérből, mint normális körülmények között A hemoglobin több oxigént ad le, mint normális körülmények között 27.9.2009 hematmisk1.ppt 7 Heveny és idült vérveszteség Heveny nem a hematológus asztala, hanem a traumatológusé Röviddel a vérzés után a vérkép normális lehet, mert koncentrációkat mérünk, nem kapacitást (5 l vérből 1 elvész) Idült Gyomorfekély (ma már nem), vesebetegségek, nőgyógyászati kórképek. Alattomosan fejlődnek ki, mert az alapbetegség elfedi az anaemia tüneteit. Ha nincs kellően kezelve az alapbetegség, vashiányos anaemiává fejlődik 27.9.2009 hematmisk1.ppt 8 4
Hemolitikus anaemiák Öröklött hemoglobinopátiák, vvs enzimhiányok, vvs membránbetegségek. Nálunk ritkák, de a sarlóssejtes anaemia megismerése igazi success story és jó lecke a genetikához is Szerzett leggyakrabban autoimmun 27.9.2009 hematmisk1.ppt 9 Sarlóssejtes anaemia Súlyos, halálos vérbetegség fekete bőrű kisgyerekekben (USA, Afrika) Autoszomális recesszív öröklődés Deformált (sarló) rigid vvs-ek, rövid élettartam A minden szervre kiterjedő szöveti hypoxiát a mikrotrombózis és a súlyos hemolitikus anaemia együttesen okozza 27.9.2009 hematmisk1.ppt 10 5
Normal and sickled red cells 27.9.2009 hematmisk1.ppt 11 Sarlóssejtes anaemia és a thalassaemiák Linus Pauling, ötvenes évek Hemoglobin analízis klasszikus módszerekkel (évek) Egyetlen aminosav különbség a normál (A) és a sickle (S) Hb között a beta láncban Ez azt jelenti, hogy az egy pontmutáció a betegség oka Nobel díj (kapott még egyet, de a harmadik már nem jött össze) 27.9.2009 hematmisk1.ppt 12 6
Az emberi Hb szerkezete 27.9.2009 hematmisk1.ppt 13 Apró génhiba halálos betegség 27.9.2009 hematmisk1.ppt 14 7
Hb S heterozygóták száma a világban Miért épp ezeken a helyeken? 27.9.2009 hematmisk1.ppt 15 Hb S heterozygóták száma a világban Relatív rezisztencia a maláriával szemben!!! 27.9.2009 hematmisk1.ppt 16 8
Globin genes - ontogenesis ζ Ψζ Ψα α2 α1 ε Gγ Aγ Ψβ δ β Fetal α 2 γ 2 27.9.2009 hematmisk1.ppt 17 Globin genes - adult ζ Ψζ Ψα α2 α1 ε Gγ Aγ Ψβ δ β A = α 2 β 2 (95%) A 2 = α 2 δ 2 (1%) 27.9.2009 hematmisk1.ppt 18 9
Beta thalassaemia ζ Ψζ Ψα α2 α1 ε Gγ Aγ Ψβ δ β 27.9.2009 hematmisk1.ppt 19 Alpha thalassaemia ζ Ψζ Ψα α2 α1 2-krát ε Gγ Aγ Ψβ δ β 27.9.2009 hematmisk1.ppt 20 10
Thalassaemia Az α vagy a β gének deléciója β deléció Hb F felnőttkorban is α deléció 2*2 = 4 gén! αααα egészséges ααα semmi αα mérsékelt anaemia α súlyos anaemia fetális hydrops 27.9.2009 hematmisk1.ppt 21 Vashiányos anaemia Nagyon gyakori volt a múltban a mi régiónkban is (holland festészet), de a fejlődő országokban ma is mindennapos (700 millió ember, főleg asszony, gyerek) (Elégtelen táplálkozás, sok gyerek, betegségek) Krónikus vérveszteség betegségek következtében, szigorú vegetariánus étrend, sok gyerek egymás után Mikrocytás anaemia 27.9.2009 hematmisk1.ppt 22 11
B 12 és fólsav deficit Vészes (perniciózus) vérszegénység súlyos tünetekkel Éretlen nagy vvs-ek a vérben, alacsony vérlemezke szám, elváltozások az emésztőrendszer nyálkahártyáján, szívgyengeség (???) A B 12 -re és a fólsavra minden sejtnek alapvető szüksége van a nukleinsavak szintéziséhez Az anaemia csak a jéghegy csúcsa 27.9.2009 hematmisk1.ppt 23 B 12 és fólsav deficit A B 12 -re és a fólsavra minden sejtnek alapvető szüksége van a nukleinsavak szintéziséhez Az anaemia csak a jéghegy csúcsa! Klasszikus formája ma ritka Gyomorbetegekben előfordul B 12 injekcióval és fólsav szupplementációval könnyen megelőzhető, gyógyítható Miért injekció? A B 12 nem szívódik fel a gyomorban termelt intrinsic faktor nélkül A fólsav kétélű fegyver növekedési faktor! 27.9.2009 hematmisk1.ppt 24 12