Bevezetés. Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről. Izomrosttípusok. Diagnosztika. Diagnosztika. Diagnosztika



Hasonló dokumentumok
Lovak vázizom betegségei I. Dr. Tóth Balázs, MS, MSc., Dipl. ACVIM&ECEIM Belgyógyászati részlegvezető SZIE-ÁOTK, LTK

NALP-12-Höz Társult Visszatérő Láz

ELEKTROLIT VIZSGÁLATOK 1. ELEKTROLITOK

Sebık Ágnes

Sav-bázis egyensúly. Dr. Miseta Attila

Spinalis muscularis atrophia (SMA)

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Példák a független öröklődésre

Kiegészítő vizsgálati módszerek. Mellkasi ultrahangvizsgálatangvizsgálat

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika

GYÓGYSZER MÉRGEZÉSEK ELŐADÓLŐADÓ DR. R. LEHEL EHEL JÓZSEFÓZSEF

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

A víz, a nátrium és kálium egyensúly zavarai. Dr. Miseta Attila Dr.Kőszegi Tamás 2016

Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)

22/11/2018. Bőrgyógyászati diagnosztika. A bőrgyógyászati diagnózis felállítása. Fajtához köthető, nem daganatos bőrbetegségek.

ÁLLATORVOSTUDOMÁNYI EGYETEM

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

HÁZTARTÁSI VEGYI ANYAGOK

Energia források a vázizomban

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató

Az elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk.

Izombetegek rehabilitációja

11. Március 14. Klinikai enzimológia Szarka András 12. Március 21. Preanalitika, klinikai kémia, vizeletvizsgálat gyakorlat

Populációgenetikai. alapok

Újszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, Debrecen

A nyugat-nílusi vírus okozta lóencephalitis klinikuma

XXIV. Lógyógyászati kongresszus, Telki Dr. Tóth Balázs, Equi-Med Kft.

Diabetes mellitus. Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar. Diabetes mellitus

Cukorbetegek kezelésének alapelvei

SZOLGÁLATI TITOK! KORLÁTOZOTT TERJESZTÉSŰ!

SZOLGÁLATI TITOK! KORLÁTOZOTT TERJESZTÉSŰ!

A tengerszint feletti magasság. Just Zsuzsanna Bereczki Zsolt Humánökológia, SZTE-TTIK Embertani Tanszék, 2011

Mit emészt meg és hol emészt a ló?

Megkésett fejlődés csecsemőkorban Csecsemőkori hypotonia

Animal welfare, etológia és tartástechnológia

Fáradásos törések. Prof. Dr. Berkes István


Vesebetegségek tünettana, klinikai szindrómák. A veseműködés vizsgálómódszerei

Akut pankreatitisz. 1. Személyes adatok OPR BETEGSZÁM Név:.. Születési dátum:. TAJ szám:.. KÓRHÁZ. mennyiség (cigaretta/nap): mióta (év):

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Szisztémás Lupusz Eritematózusz (SLE)

A VÍZ AZ ÉLET FORRÁSA

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

A Teduglu)de szerepe rövidbél szindrómában felnő: és gyermekkorban

Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± ± 14. újszülöttek 40 ± ± 12

Anamnézis - Kórelőzmény

4. sz. melléklete az OGYI-T-10363/01-03 sz. Forgalomba hozatali engedély módosításának BETEGTÁJÉKOZTATÓ

MI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr.

Intravénás anesztézia IVA, TIVA

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs

SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek

Sav-bázis háztartás. Debrecen, Ökrös Ilona. B-A-Z Z Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház Miskolc

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház

Elektromiográfia. I. Háttér. II. Mérési elvek. III. Kísérletes célkitűzések

Sarcoidok gyógykezelése Belgyógyászati aspektusok. Bakos Zoltán

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

5. FEJEZET - MASSZÁZS 5/1. EGYSZERŰ FELELETVÁLASZTÁS

Sürgősségi betegellátás Krízisállapotok 1es típusú diabetes mellitusos gyermekekben. Dr. Felszeghy Enikő DE OEC Gyermekklinika

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

GLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár

A szövetek tápanyagellátásának hormonális szabályozása

Genetikai fejlesztések az állatjólét szolgálatában. Bikal november 22.

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

VASÚTI MUNKAKÖRÖKET BETÖLTİK KIZÁRÓ-KORLÁTOZÓ BETEGSÉGEI (DIABETES MELLITUS - CUKORBETEGSÉG) dr. Kopjár Gábor Foglalkozás-egészségügyi igazgató

Az edzés és energiaforgalom. Rácz Katalin

A vér és vérkeringés témához kapcsolódó vizsgálatok és bemutatások. A vérvizsgálatokat a gyakorlatra kikészített alvadásban gátolt vérrel végezzük

A B C D 1. ábra. Béka ideg-izom preparátum készítése

Történetek a hazai sertéstelepekről. Bukor Zoltán Dr. Deim Zoltán PhD. Dr. Kiss Krisztián

Szudánvörös- festés. ZSÍRTERMÉSZETŐ ANYAGOK lipidek A LIPIDEK KIMUTATÁSA. A lipidek helyén a beágyazás után

SAV BÁZIS EGYENSÚLY 1

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

Felnőttek szokásos adagja 0,3-0,6 mg/ttkg (a teljes blokk kívánt időtartamától függően), ami kb percig biztosít megfelelő izomrelaxációt.

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

Bakos Zoltán Visegrád, november 29.

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Trópusi övezet meleg mérsékelt öv Legforróbb kontinens : Trópusi övezet mindhárom öve megtalálható:

VIII./1. fejezet: A láb fejlődési rendellenességei

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László május 11. Kávészünet

Genetika 3 ea. Bevezetés

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Engedélyszám: /2011-EAHUF Verziószám: Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

SPORT, II, I SZSEÍ, ELETMOD"

A Ca, P és Mg háztartás szabályozása, mellékpajzsmirigy és D-vitamin szerepe

AZ AKUT DERÉKFÁJÁS KEZELÉSE

Ínsérülések rehabilitációs lehetőségei

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

új intramuszkuláris biszfosfonát Jelentős lépés a navikuláris szindróma gyógykezelésében

Átírás:

Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről Bevezetés Lóban az izomtömeg a testtömeg 44-53%-a Emberben ez az érték 36-42% Bakos Zoltán Margitta, 2012. április 14. Izomrosttípusok Kontrakció sebessége Fáradékonyság Maximális feszülés Oxidatív kapacitás Glükózbontó enzimek Szabad zsírsavbontó enzimek Kapillárisok száma Glikogéntartalom I Lassú Lassú IIA Gyors en magas IIX Gyors Gyors Fizikális vizsgálat Kevés, és gyakran nem-specifikus tünetek Vér- és vizeletvizsgálat Izombiopszia Elektromiográfia Termográfia Szcintigráfia Terheléses vizsgálat CK (MM) Plazma felezési idő rövid (108 perc) AST Plazma felezési idő hosszú (7-10 nap) LDH (hemolízis elkerülése) LDH 5 (LDH 4 ) Vizeletvizsgálat Myoglobinuria Minimum 200 g izom akut szétesése szükséges Vizeletcsík általában megbízhatatlan Percutan tűbiopszia Sebészi kimetszés Mintavételi helyek M. gluteus medius M. biceps femoris Vastus lateralis M. semimembranosus M. semitendinosus 1

Tűbiopszia Bergstrom-féle izombiopsziás tű Tompa, atraumatikus Minimálisan invazív 50 mg-os minta Sebészi kimetszés Invazív Nagyobb minta (1x1x2 cm) Nagyobb az esély a szövettani diagnózisra Elektromiográfia (EMG) Tűelektródák érzékelik az izom elektromos aktivitását A következő képletek értékelhetők Ventralis szarv motoros sejtje Ennek axonja Axonvégződések Neuromuscularis junctio Izomrostok Terheléses vizsgálat CK és AST mérése a vizsgálat előtt és után Pozitív a teszt, ha az AST emelkedése >100% Rövid, szubmaximális terhelés után 2 órával a CK emelkedése <250%, az AST-é <50% egészséges lóban edzettségtől függetlenül Egészséges lóban szubmaximális terhelés után 2-4 órával a CK emelkedése <100%, ami visszatér a kiindulási értékre 24 óra múlva, az AST emelkedése <50%, és nincs klinikai tünet A myopathiák felosztása Oktan szerint Problémaorientált megközelítés Izomgörcsök munka közben és után Mozgási rendellenességek izomgörcs nélkül Izomgyengeség Izomsorvadás Akut rhabdomyolysis Újszülöttkori izombetegségek Egyéb izombetegségek A myopathiák felosztása Izomgörcsök munka közben és után Veleszületett metabolikus zavar Telivérek visszatérő rhabdomyolysise Poliszacharid-tárolási myopathia (Quarter Horse és hidegvérű lovak) Idiopathicus krónikus rhabdomyolysis Izomgyengeség Hyperkalaemiás periódikus paralysis Telivérek visszatérő rhabdomyolysise Genetikai háttér A versenyző telivérek nagyfokú rokonságot mutatnak A modern telivér genomjának 80%-a visszavezethető 31 egyedre Valószínűleg autoszomális domináns módon öröklődik, de multifaktoriális betegség USA: 5%, UK: 6,7% 2

Kóroktan és kórfejlődés Valamely ioncsatorna működési zavara Kialakulása összefügg a stresszel A tipikus beteg a 2-3 éves ideges kanca Több gént kizártak (RYR1, ATP2A1, CACNA1S) In vitro az érintett izomminták érzékenyebbek halotánra és koffeinre A betegség hasonló a sertések malignus hyperthermiájához, de azzal nem azonos Intenzív szénhidrátetetésnek is lehet szerepe Rendszerint enyhe-közepes izomgörcs Merev, fájdalmas izmok Az izmok bilateralisan érintettek Gluteus, semimembranosus, semitendinosus, biceps femoris, quadriceps femoris Remegés, izzadás Megemelkedett pulzus- és légzésszám A tünetek hasonlíthatnak kólikára Szisztémás acidózis és dehidráció nem jellemző Enyhe-közepes esetben az izomgörcsök néhány órán belül megszűnnek Súlyos eset elfekvéshez vezethet A CK és az AST szintje magas A CK-szint csúcspontja 4-6 órával később alakul ki (>100000 NE/l) Az AST-szint 12-24 óra között tetőzik Myoglobinuria vkkpf472 vkkpf472 Kórjelzés Gold standard Koffein vagy halotán teszt Nem gyakorlatias Kórelőzmény és tünetek Vér- és vizeletvizsgálat Biopszia 3

Kórjelzés Az epizódok gyakoriságának csökkentése A stressz csökkentése Takarmányozás szénhidrát magasabb zsír Elektrolitok Környezeti tényezők Munkavégzés Istálló és karámozás Dantrolén Kezelés és megelőzés Hepatotoxikus Hatékonysága bizonytalan Drága Folyadék- és elektrolitpótlás Nem-szteroid gyulladáscsökkentők Masszázs Poliszacharid-tárolási myopathia (PSSM) Quarter Horse, Pinto, Appaloosa, hidegvérű fajták, félvérek Visszatérő rhabdomyolysis Emelkedett CK-aktivitás Abnormális poliszacharid felhalmozódása a myoplasmában Kóroktan és kórfejlődés Klasszikus I-es típus A glikogén-szintáz enzim génjének (GYS1) mutációja (autoszomális domináns öröklődés) Az esetek 90%-a II-es, súlyosabb típus RYR1 gén mutációja Malignus hyperthermia Emelkedett inzulinszenzitivitás Intenzívebb glükózfelvétel Nagy mennyiségű abnormális glikogén Hasonlít a telivérek tüneteihez Izomgörcsök a munka első 30 percében Izommerevség, izomfájdalom Izgatottság, izzadás, elfekvés Hidegvérű lovakban általában súlyosabb Progresszív izomsorvadás, gyengeség, elfekvés, elhullás 4

Kórjelzés Kórjelzés Genetikai teszt forgalomban van Kórelőzmény és tünetek Izombiopszia 3 éves kor alatt nem megbízható Terheléses vizsgálat 15-30 perc ügetés A CK koncentrációja megduplázódik Vérvétel munka előtt és 4-6 órával munka után Nagyszámú ló sikeresen menedzselhető Rendszeres munka és edzettség csökkenti az epizódok gyakoriságát Legelőn vagy karámban tartás előnyös Takarmányozás Limitált szénhidrátetetés A zsír mennyiségének emelése Optimális ellátás elektrolitokkal, E-vitaminnal és szelénnel Hyperkalaemiás periódikus paralysis (HYPP) Impressive szindróma Autoszomális domináns öröklődés (H) Homozigóta recesszív: tünetmentes Heterozigóta: enyhe tüneteket mutathat Homozigóta domináns: súlyosabb tünetek Hyperkalaemiás periódikus paralysis Impressive 1969-ben született Az érintett lovak masszívabb izomzattal rendelkeznek Quarter Horse, Paint, Appaloosa Hyperkalaemiás periódikus paralysis A genetikai kapcsolatot Impressive és a HYPP között 1997-ben tisztázták Genetikai vizsgálat szükséges a csikók regisztrálásához, ha a szülők hordozzák az allélt 2007 óta a homozigóta domináns csikókat nem regisztrálják 5

Kóroktan és kórfejlődés A nátriumcsatorna alpha-alegységét kódoló gén mutációja Hiányos záródás, perzisztens depolarizáció Kezdetben myotonia, később paralysis Hyperkalaemia Nem mindig mérhető Izomrángások, gyengeség, tremor A harmadik szemhéj előesése Súlyos esetek Kollapszus Légzési elégtelenség Elhullás (szívmegállás, légzési elégtelenség) Az epizódok között a lovak tünetmentesek Kórjelzés és gyógykezelés Kórjelzés Genetikai teszt (szőr- vagy vérminta) káliumtartalmú takarmányok Lucerna nem etethető Zab, illetve komócsinszéna előnyös Acetazolamid Serkenti a kálium ürülését a vesén át 5%-os dextróz NaHCO 3 -tal vagy kalcium-glükonáttal Túlterhelés Kimerült ló szindróma Dolgoztatás abnormális szintű kimerültségig Military, távlovaglás Több szerv elégtelensége kialakulhat Izomzat, gyomor-bélcsatorna, vesék Glikogéntartalék kimerül Dehidráció Elektrolitvesztés és imbalansz A sav-bázis egyensúly zavarai Depresszió Dehidráció, anorexia Hyperthermia Gyenge izzadási készség pulzus- és légzésszám Gyenge pulzus, lassú jugularis telődés, elhúzódó kapilláris-újratelődés Csökkent bélhangok Izomgörcsök Szinkronikus rekeszremegés Laminitis Vér- és vizeletvizsgálati eredmények Metabolikus alkalosis Paradox aciduria Metabolikus acidosis Súlyos dehidráció és anaerob glükolízis Hypokalaemia, hyponatraemia, hypochloraemia, hypocalcaemia Emelkedett CK-, AST- és LDH-szintek Proteinuria Azotaemia 6

Köszönöm a figyelmet! Nyugalom, lehűtés, ivóvíz, nyalósó, takarmány Ha nincs javulás, folyadékpótlás Salsol, Ringer oldat, 5% dextróz Kalcium Inzulin Nem-szteroid gyulladáscsökkentők Dehidrációban vesekárosodást okozhatnak 7