Az autizmus spektrum zavar korai tünetei és felismerése Dr. Gallai Mária SE I. Gyermekgyógyászati Klinika
Definíció Neurobiológiaifejlődési zavar: Alapvetően genetikailag meghatározott Jellegzetes neurobiológiai, neuropszichológiai eltérésekkel DSM 5: Szociális-kommunikáció károsodása Beszűkült, sztereotíp tevékenység, érdeklődés Szenzoros inger-feldolgozási zavarok Kezdete: Koragyermekkorban
Defincíó Gyakorisága: 88:1 (68:1!!) Örökletesség: Új ikerkutatások alapján (Hallmayer et al. 2011, Kleiet al. 2012) az örökletesség mértéke lényegesen kisebb kb. 40-60% a környezet hatása (epigenetikai tényezők!) jelentős Testvérekben az ismétlődés kockázata 18.7% (közel 20x nagyobb az általános populációhoz képest) Ozonoffés mts. Recurrencerisk for autism spectrum disorders: a BabySiblingsResearch Consortium study.pediatrics2011 Sep;
Miért fontos az autizmus korai felismerése? Minél korábbi a diagnózis, annál jobb a prognózis A korai fejlesztés lényegesen hatékonyabb az agyi fejlődés intenzív szakaszában fokozottan érvényesül a terápiás hatás a másodlagos fejlődési deviancia és viselkedéses problémák megelőzését teszi lehetővé A szülők magyarázatot kaphatnak súlyos stresszt okozó kérdéseikre, csökken a bizonytalanság Már gyanú esetén is fontos a segítség: a legjobb terápiás eredményeket az enyhén érintett esetekben remélhetjük A család hamarabb juthat szociális támogatáshoz
Miért nehéz a korai felismerés? Az autizmus spektrum - az állapot rendkívül sokszínű Nincs egyetlen viselkedés, egyetlen tünet sem, amely mindig jelen van, sem olyan, amely kizárná az autizmus diagnózisát A korai életkorban a szülők számára a diagnózis elfogadása nagyobb nehézséget jelent, mint később
Honnan tudjuk, mik a korai tünetek? Retrospektív vizsgálatok: Szülők visszaemlékezései ASD diagnózist kapott gyerekek korábbi videó felvételeinek elemzése Prospektív tanulmányok: Olyan csecsemők fejlődését követik, akiknek van ASD-vel élő testvére (ASD szempontjából rizikó) Kb. 20%-ban igazolódik az ASD Gliga et al; From early markers to neuro-developmental mechanisms of autism Dev Rev. Sep 2014
Prospektív tanulmányok célja Értsük meg az alapsérülést A biológiai alapok veleszületetten megvannak, de a tünetek fokozatosan bontakoznak ki kisdedkorban A teljes kép, ami 3 (2) éves korra kialakul már összetett hatások következménye: Alapsérülés Adaptációs folyamatok (Pl. ingerelárasztás elleni védekezés szociális izoláció) Eltérő fejlődés és a környezet szoros egymásra hatása (pl. szociálisan inaktív gyerek kevesebb szociális ingert kap) Gliga et al; From early markers to neuro-developmental mechanisms of autism Dev Rev. Sep 2014
Prospektív tanulmányok célja Megérteni a genetikai morfológiai, neurokémiai tüneti (fenotípus) eltérések összefüggéseit Megérteni azokat a neurodevelopmentális folyamatokat, amik a tünetek megjelenéséhez vezetnek Célzott intervenciós beavatkozások kidolgozása
Kevés biztos válasz van Genetikai háttér bizonytalan minden eddig azonosított eltérés az esetek kb. 1%-ért felelős Úgy tűnik, hogy nem lokális -a szociális agyat érintői eltérések, hanem az egész agyra kiterjedő eltérések állnak az autizmus hátterében Célzott képalkotó és elektrofiziológiai vizsgálatokkal már 6 hónapos korban lehet gyanújeleket azonosítani
Mit mutatnak a prospektív kutatások? 6 hónapos korig nincs autizmusra utaló specifikus tünet Minden később autizmus spektrum zavar diagnózist kapott gyermek 6 hónapos korában érdeklődést mutatott a szociális interakciókra kialakult a válasz jellegű szociális mosoly szemkontaktust megfelelően használta mások kezdeményezésére reagált az anya kezdeményezésére megkülönböztetett, érzelemmel teli választ adott Azok, akik később ASD diagnózist kaptak 9 és 12 hónapos kor között veszítettek a szociális készségeikből eltérést mutattak a szenzoros ingerfeldolgozás terén figyelmi funkciók terén
Legkorábbi tünetek A tekintet használata nem megfelelő Szemkontaktussal kísért, meleg, örömteli arckifejezések hiányoznak Az érdeklődés és örömmegosztás hiányzik A névre adott válasz gyenge vagy hiányzik ( nem hall jól?") Megmutatás hiánya Utánzás csökkenése Késés a verbális és non-verbális kommunikációban A test, a karok, a kezek vagy az ujjak repetitív mozgása Tárgyakkal végzett repetitív mozdulatok, tárgyak szokatlan explorációja ASD Video Glossary- First Signs
CHAT- Szűrőteszt 18 hónapos korban kérdések a szülőkhöz Élvezi a gyermek, ha térden lovagoltatják? Mutat érdeklődést más személyek iránt? Szeret kukucsot játszani? Előfordul, hogy úgy tesz, mintha teát készítene játék csészét, kannát használva? Egyéb mintha játék? Előfordul, hogy mutatóujjával mutatva kér? Mutatóujjával mutatva jelzi, ha valami érdekes? Képes megfelelően játszani a játékokkal (pl. kisautó, kocka)? Előfordul-e, hogy csak azért visz oda valamit Önhöz, hogy megmutatassa?
CHAT II. rész - az orvos/védőnő megfigyelései Az ülés alatt felvesz-e szemkontaktust önnel a gyermek? Keltse fel a gyermek figyelmét, és mutasson a szobában lévő távolabbi tárgyra. Nézd, ott van egy!. Odafordul-e a gyermek, amire mutat? Keltse fel a gyermek figyelmét, majd adjon neki játék csészét és kannát. Csinálsz egy csésze teát? figyelje meg, eljátssza-e a gyermek a tea kitöltését? Mondja: Hol van a lámpa? vagy Mutasd meg, hol van a lámpa! figyelje meg, hogy rámutat-e a gyermek a lámpára? Képes-e a gyermek kockából tornyot építeni? Igen - Nem Igen - Nem Igen - Nem Igen - Nem Igen - Nem
CHAT nem elég érzékeny Bairdés tárasi 2000-ben 16,235 CHAT szűrésen átesett gyermek után követését végezték el 7 éves korban Specificitása nagyon jó akinél rizikót jelzett a teszt, azok 89%- ban autizmus dg-t kaptak Az érzékenysége viszont nagyon gyenge CHAT nem jelzett a gyerekeke 4/5 nél, akik később ASD dg-t kaptak
Q-CHAT Quantitative CHecklist for Autism in Toddlers Szülői kérdőív 25 item Képekkel pontosít Figyelembe veszi a spektrumszemléletet A pozitív tüneteket magasabb értékkel pontozza 5 fokozatú skálán pontoz (0-4) max. 100 Új elemeket is figyelembe vesz (nyelvi, szenzoros, repetitív viselkedés) Allison, et al; J Autism Dev Disord (2008)
Q-CHAT példa 1 Ránéz-e Önre a gyermeke, amikor a nevén szólítja? mindig általában néha ritkán soha
Q-CHAT példa 2 Mutat-e gyermeke olyankor, amikor meg akar Önnel osztani valamilyen élményt (pl. egy érdekes látnivalóra mutat)? naponta többször naponta hetente ritkábban, mint heti 1x soha
Q-CHAT eredmények 754 szűretlen kisded 18-24 hó (átlag 21 hó) 38 ASD Átlagéletkor 31 hó Jól elkülönül a tipikus fejlődésű és ASD csoport Javasolt cut-off érték: 40 Screening for Autism in Childhood, Carrie Allison Autism Research Centre University of Cambridge
Q-CHAT magyarul http://docs.autismresearchcentre.com/tests/ QCHAT_HU_w_pictures.pdf
Q-CHAT 10 Alapellátásban dolgozók számára Red flag 126 ASD kisded és 754 szűretlen kisded szülei kitöltötték a teljes Q-CHAT t Kiválasztották a leginkább pozitívan jelző itemeket 3-as cutoffpoint mellett szenzitivitás 0.91 specificitás0.89 Allison et al; JOURNAL OF THE AMERICAN ACADEMY OF CHILD & ADOLESCENT PSYCHIATRY FEBRUARY 2012
1 Ránéz-e Önre a gyermeke, amikor a nevén szólítja? 2 Milyen könnyen tud Ön a gyermekével szemkontaktust teremteni? 3 Mutat-e gyermeke olyankor, amikor szeretne valamit (pl. egy játékot, amit nem ér el)? A B C D E mindig általában néha ritkán soha nagyon könnyen naponta többször elég könnyen naponta nehéz hetente nagyon nehéz ritkábban, mint heti 1x lehetetlen soha 4 Mutat-e gyermeke olyankor, amikor meg akar Önnel osztani valamilyen élményt (pl. egy érdekes látnivalóra mutat)? 5 Játszik-e gyermeke szerepjátékot (pl. játékbabáról gondoskodik, játéktelefonon beszél)? naponta többször naponta többször 6 Követi-e gyermeke az Ön tekintetét? naponta többször naponta naponta naponta hetente hetente hetente ritkábban, mint heti 1x ritkábban, mint heti 1x ritkábban, mint heti 1x soha soha soha 7 Amikor Ön vagy más családtag láthatóan zaklatott, ki van borulva, jelzi-e gyermeke, hogy meg akarja vigasztalni az illetőt (pl. megsimogatja a haját, megöleli)? mindig általában néha ritkán soha 8 Hogyan jellemezné gyermekének első szavait? nagyon tipikus elég tipikus kicsit szokatlan nagyon szokatlan még nem beszél 9 Használ az Ön gyermeke egyszerű gesztusokat (pl. pápá -t int)? naponta többször naponta hetente ritkábban, mint heti 1x soha 10 Szokott-e gyermeke céltalanul a semmibe bámulni? naponta többször naponta hetente ritkábban, mint heti 1x soha
Tennivalók Amennyiben a fentiek alapján autizmusra van gyanú: komplex gyermekpszichiátriai, pszichológiai, gyógypedagógiai vizsgálat javasolt A szociális-kommunikációs készségek fejlesztésének megkezdése már gyanú esetén is indokolt A diagnosztizáló és ellátó helyek listája, valamint egyéb, szülők számára fontos információk elérhetők az Autisták Országos Szövetségének honlapján (www.esoember.hu).
Köszönöm a figyelmet