1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé függ a környezet hatásástól, minőségi tulajdonságoknak nevezzük. A mértékegységgel mérhető tulajdonságok, amelyek kialakulásában a környezet hatása szerepet játszik: mennyiségi tulajdonságok. (kialakulásuk általában sok gén kölcsönhatásásnak eredménye) Poligénes öröklődés: Magasság, bőrszín, szemszín, stb. Rendellenességek: autizmus, rák, diabetesz, stb. 1
2
Legalább 6 gén: 5 kromoszóma, bey gén 19-es kromoszóma, gey gén, stb. Poligénes öröklődés Jellemző: Minden génnek kis, de egyenlő szerepe van Allélok hatása aditív Az allélkölcsönhatás intermedier 3
Szem színének fizikai alapjai SZIVÁRVÁNYHÁRTYA: 2 réteg: pigmenthám kötőszövet (fibroblasztok és melanociták) Melanoszómák (melanociták sejtszervecskéi) eloszlása határozza meg. Melanin pigment kialakulás: Eumelanin (barnás fekete) Feomelanin (vöröses sárga) Pigmenthám (feomelanin): Karotenoid, pteridin (zöld és borostyán sz. szem) Kék szem: nincs eumelanin Barna szem: sok eumelanin Zöld szem: változó mennyiségű eumelanin 4
Szem színének eloszlása Európában Heterokrómia Változó melanin eloszlás Oka: genetikai (X kromoszóma inaktiválódás) megbetegedés: virózis 5
Sejtmagon kívüli gének öröklődése Mitokondrium: Emlősöknél, 37 gén 24 gén: trns, rrns 13 gén: ATP szintézis Kloroplasztisz 110-120 gén Fotoszintézisben szereppel bíró fehérjéket kódolnak Anyai ágon történő öröklődés: Corren csodatölcsér kísérletei 6
Sejtmagon kívüli gének öröklődése Barr test AZ EGYIK X KROMOSZÓMA INAKTÍV 7
X kromoszóma X- kromoszómához kötött szőrszínért felelős gén (vörös és fekete), Fehér foltok: másik gén felelős Kromoszóma szám, struktúra változásai ANEUPLOIDIA Triszómia (2n+1) Down szindróma Monoszómia (2n-1) POLIPLOIDIA Trilpoidia (3n) Tetraploidia (4n) KROMOSZÓMA STRUKTÚRA VÁLTOZÁSA Deléció (cri-du-cat) Inszerció Duplikáció Inverzió Transzlokáció 8
9
Az öröklődés molekuláris alapjai Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher 1868-ban fehér vérsejtek sejtmagjából izolált egy foszfor tartalmú vegyületet nuklein (savas és bázikus részből állt). 1940-ben ismert volt, hogy a kromoszómát DNS és fehérje alkotja. A fehérjét gyanították, hogy az öröklődés makromolekulái. A DNS monoton szerkezetű Friedrich Miescher 1844-1895 10
Griffith baktérium kísérletei 1928, London 1944, Avery, MacLeod és McCarty Az S törzs elölt baktériumaiból kiszabadult anyagot felvették az R törzs sejtjei: 1. kapszula termelésre váltak képessé, transzformálódtak 2. a transzformáló anyagot nem lehetett elbontani proteázok-kal, szénhidrát és zsírbontó enzimekkel 3. de hatástalanná vált nukleázok alkalmazása esetén 4. A DNS képes a baktériumokat transzformálni 11
Transzformáció A DNS, és nem a fehérje örökít Egy másik szellemes kísérlet is a DNS jelentőségét bizonyította a sugárzó izotópokkal ( 35 S és 32 P) jelölt komponensek közül csak a DNS került át az utódokba A bakteriofágok a baktériumok vírusai: a baktériumban szaporod-nak, eközben felélik annak anyagait és a bakteriális sejt feloldásával szabadulnak ki az elpusztított gazdából 1952 12
A nukleinsavak kémiája A nukleinsavak szerves bázisai egy cukor-foszfát lánchoz kapcsolódnak A cukor molekula ribóz, vagy dezoxiribóz lehet (RNS és DNS esetén) A dezoxi- cukor kevesebb féle kémiai reakcióban tud részt venni, ez nagyobb stabilitást biztosít a DNS-nek A DNS szerkezetének felfedezése A DNS szerkezetének felfedezéséhez döntően hozzájárultak R. Franklin röntgendiffrakciós vizsgálatai 13
A DNS szerkezetének felfedezése A kutatási eredmények szintézisét F. Crick és JD. Watson végezte, akik megértették, hogy a kettős hélix léte egyben magyarázat az öröklődésre: a két lánc szekvenciája kölcsönösen meghatározza egymásét 14
DNS replikáció: Meselson és Stahl (1958) DNS replikáció: Meselson és Stahl 15
DNS replikáció Gének és aminosav sorrend közötti összefüggés 1957 Ingram Hemoglobin struktúrája 1 hemoglobin molekula: 2 alfa és 2 beta lánc Különböző gének felelnek a két lánc kialakulásáért 16
Egy gén egy enzim Neurospora crassa, Beadle és Tatum (1958) A DNS nem templátja a fehérje szintézisnek 17
A DNS és RNS hasonlósága RNS struktúrája 18
Átíródás (transzkripció) A DNS értelmes száláról készül a hírvivő RNS, azaz a mrns. Központi dogma 19
trns Zamecnik és Hoagland 10% az össz RNS-nek, míg a riboszomális RNS 80% Genetikai kód: Nierenberg 20
Transzláció Replikáció Transzkripció - Transzláció 21
Ajánlott olvasmányok- Mindentudás Egyeteme 1. Dudits Dénes: A növények szexuális életének molekuláris titkai 2. Raskó István: Genetikai időutazás - Az emberi populációk eredetének nyomában 3. Varga Zoltán: Populációk és gének vándorúton 4. Venetianer Pál: Megismerhetők és megváltoztathatóke a génjeink? Vége... 22