Fejlıdési rendellenességek az egyedfejlıdés (az ontogenesis) zavara 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise eredménye: maradandó kóros /alakbeli/ eltérések elnevezések: ún. csodák, csodalények, torzok, torzfejlıdés térasz = csoda - Teratologia Az egyedfejlıdés (az ontogenesis) szakaszai gametogenesis blastogenesis embriogenesis fetogenesis -pathia postnatalis idıszak (abiotrophia) fejlıdési szakaszok (kyema, kyemopathia) A hibás fejlıdés fokozatai csak szövettani vizsgálattal kimutatható, enyhe anomalia, abnormitas szövetfejlıdési hiba hamartia szervekre, szervcsoportokra, vagy a test nagyobb részére kiterjedı torzképzıdmény (monstrum) az embrió vagy a magzat elhalásával járó, súlyos (vemhesség patológiája) A teratológia feladatai Formális genezis vizsgálni a fejlıdési hibák létrejöttének módját formalis genesis vizsgálni, hogy mi idézte elı a hibát? causalis genesis hiányos fejlıdés túlzott mértékő fejlıdés rendellenes helyen történı szövet- és szervképzıdés 1
Hiányos fejlıdés Aprosopia (pig) gátlásos eredető hiba = defectus agenesia (a szerv, szervcsoport ki sem alakul) aplasia (.csak nyomokban mutatható ki) hypoplasia (.csökevényes marad) dysplasia (.megreked a fejlıdés egy fokán, vagy rendellenes módon alakul ki) genesis imperfecta (a szervekben, szövetekben körülírtan anyaghiányok fordulnak elı) nanosomia = törpenövés (a szervezet /fıleg a csontrendszer/ nagy részére kiterjedı fejlıdési gátlás) Agenesia Hypoplasia (szevrészlet) Hypoplasia (egész szerv) Radius hypoplasia 2
Hypoplasia (szevrészlet) Dysplasia (egész szerv) Dysplasia (szevrészlet) Dysplasia (szevrészlet) Dysplasia (szevrészlet) Genesis imperfecta 3
Genesis imperfecta A hiányos fejlıdés változatai I. Genesis imperfecta (kamrai septum defectus) Oligodontia a csíraszövet képzıdés elmaradása a fejlıdı szervek számbeli csökkenése oligo- pl. oligodontia a csíraszövet összeolvadása (összenövése) syn- pl. syndactylia, synpodium az embrionalis vagy fetalis hasadékok, nyílások záródásának elmaradása dysraphia -schisis, schist(o)-, schiso pl. szájpadlási hasadék (palatoschisis), nyúlajak, schistosoma (reflexum), spina bifida szétválási zavar pl. az ujjak összenıttek maradnak /syndactilia/) Oligodontia Synpodium (syren) 4
Palatoschisis (farkastorok) Rachischisis (Spina bifida, meningokele) Spina bifida /rachischisis/ (velıcsı záródás elmaradása) Nyúlajak (labium leporium) Spina bifida /rachischisis/ (velıcsı záródás elmaradása) Schistosoma 5
Schistosoma reflexum A hiányos fejlıdés változatai II. ha a csöves szervek megnyílása nem következik be atresia ha a csöves szervek megnyílása hiányosan következik be stenosis involúciós hiba ha egyes szervek visszaalakulása nem jön létre persistencia (pl. ductus thyreoglossus) Schistosoma reflexum Atresia recti A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája 6
A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája Túlzott mértékő fejlıdés duplicitas multiplicitas accessorius szervek képzıdése hypersomia (gigantizmus) Túlzott mértékő fejlıdés változatai Polyodontia több csíraszövet több szervkezdemény poly pl. polyodontia kettızötten fejlıdésnek induló szervek egybeolvadása elmarad fejlıdés gátlása!? 7
Polyodontia Polydactilia Polydactylia Rendellenes helyen történı szövet- és szervképzıdés Heterotopia ha szövet képzıdik rendellenes helyen heterotopia ha szerv képzıdik rendellenes helyen ectopia ha a szerv fejlıdésének egyik állomásán megreked dystopia ha a szervek, szervrészek felcserélıdnek transpositio situs inversus! háttere: csíraelszóródás (choristia) Heterotopia: gyomornyálkahártya a nyelıcsıben Pancreas heterotopia a gyomorfalban 8
Dystopia Dystopia A fejlıdési rendellenességek causalis genesise A fejlıdési rendellenességek okai exogen (környezeti tényezık) endogen (genetikai okok) teratogén hatású kórokok Kialakulási mechanizmus Környezeti tényezık hatása egy része DNS károsító mutagén más része képes megzavarni az egyedfejlıdés programját teratogén és vannak olyanok, amelyek a sejtproliferáció és a sejtvesztés (apoptosis) szabályozásának mechanizmusát károsítják karcinogén A fejlıdési rendellenességek okai exogen teratogén kórokok mechanikai okok köldökzsinór rendellenességei amnionfonalak okozta lefőzıdés szők vagy tág amnion fizikai okok ionizáló sugárzás (az organogenesis idıszakában súlyos károsodást okoz) gyakori a microcephalia és a spina bifida a test/a tojás hımérsékletének emelkedése emelkedik a hasfal záródás hiányának az aránya, fıleg csirkében vegyi anyagok baktériumok vírusok véglények egyéb tényezık Amnionfonalak okozta lefőzıdés 9