MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás. Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak.
A mutációk jellemzői: Váratlanok a mutáció ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá Nem irányítottak a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre Tartósak olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utódnemzedékre átvivődnek Egyediek mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet
Pontmutációk: albinizmus: autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet a bőrben, hajban stb. előforduló melanin nevű pigment részleges vagy teljes hiánya okoz. fenilketonúria: Egy enzimhiány) okozta betegség, amelyben a fenil-alanin nevű aminosav nem tud tirozinná alakulni, így felhalmozódik, különböző ketotesteket képez és a vizeletben is jól kimutatható. Mentális retardációt okoz, illetve a gyermek a testi fejlődésben visszamarad, éppen ezért fontos a korai felismerés és a megfelelő, fenilalanin-mentes diéta, mellyel a betegség jól kordában tartható.
Albinizmus
Kromoszómamutációk : Down-szindróma: talán a legismertebb, leggyakoribb kromoszomális betegség. A 21. kromoszómából három van. 40 év feletti terhes nőnél fokozott a veszély, hogy gyermeke Down-kórban (vagy egyéb genetikai problémában) fog szenvedni. Jellemző tünet a szellemi visszamaradottság, a mandulavágású szem, a majomtenyér, normálnál nagyobb nyelv stb.
Ritka esetben előfordul, hogy egy sejtosztódási hiba miatt a 21. kromoszómapár helyén 3db kromoszóma van. Ez a DOWN szindróma nevű betegség. Nőknél és férfiaknál egyaránt előfordulhat.
Egészséges férfi kromoszómaszelvény e Down szindrómás férfi kromoszómaszelvénye
Kromoszómamutációk Számbeli A normál kromoszómaszám megváltozása Szerkezeti A kromoszómák felépítésében bekövetkezett változás
Számbeli kromoszómamutációk Teljes génkészlet többszöröződése Euploid mutációk Egy vagy néhány kromoszóma többlete vagy hiánya Aneuploid mutációk Két eltérő kromoszómaszámú sejtvonal van jelen a szervezetben Mixoploid mutációk
Euploid mutációk Kromoszómaszerelvény alapszáma n, ennek többszöröse az euploid sejtekben. Mutáció: normálistól eltérő érték Testi sejtek normálisan diploidak (2n): 2X kromoszómaszerelvény (1 apai, 1 anyai homológ) Poliploid mutációk: n>2 Emberben triploidia (3n) spontán abortusz, élettel összeegyeztethetetlen Növényeknél előnyös is lehet (búza, banán)
Aneuploid mutációk Csak bizonyos kromoszómák többlete vagy hiánya Monoszómia: 1 homológ kromoszóma 2 helyett Triszómia: 3 homológ kromoszóma 2 helyett Nulliszómia: 0 az adott kromoszómából
Autoszomális Példák 21-es triszómia: Down-kór (értelmi fogyatékosság) 13-as triszómia: Patau-szindróma (letális, 1év) 18-as triszómia: Edwards-szindróma (letális, 1 év) Ivari kromoszómát érintő X0: Turner-szindróma (egyetlen életképes monoszómia) női fenotípus, terméketlen XXY: Klinefelter-szindróma férfi fenotípus, terméketlen XXX: szupernő termékeny, enyhe értelmi fogyaték XYY: szuperférfi agresszívebb?
Mutagén tényezők. Mutagén tényezőknek nevezik azokat a tényezőket, amelyek az örökítő anyagban DNS - előidézett változásokkal módosítani képesek egy sejt genetikai állományát. Mutagének az elektromágneses sugárzások egy része, a radioaktiv sugárzás, a kozmikus sugárzás, és sokféle kémiai anyag. Némely mutagének hatását más, nem mutagén anyagok felfokozhatják, mások elnyomhatják (pl az oxigén növeli a sejtek érzékenységét az ionizáló sugárzás mutagén hatásával szemben).
Szerkezeti kromoszóma-mutációk Feltétele a kromoszómák törése Csoportosítás a törés száma és kromoszómán belüli helye alapján
Letört darab elvész Terminális deléció: a kromoszóma végéről törik le egy darab pl. macskanyávogásszindróma (5-ös krom.) Köztes deléció: 2 törés a kromoszómán belül pl. 15-ös kromoszómán (Pader-Willi, Angelmanszindróma) Deléció
Kromoszóma-részlet megkettőződése Duplikáció
Transzlokáció Letört részek áthelyeződése (2 v. 3 törés) Krónikus mieloid leukémia (CML), akut limfoid leukémia (ALL)
Robertson-féle transzlokáció Kromoszómaszámcsökkenéssel jár együtt Hominidák evolúciója (centrikus fúzió)