A rák, mint genetikai betegség

Átírás

1 A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL

2 Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt folyamatosan osztódik gátlástalan módon m és s megszállja környezı szöveteket. A rákos sejtek azért viselkednek rendellenesen, mert változások (mutációk) történnek a DNS- szekvencia kulcsfontosságú génejiben,, amelyek úgy ismerünk, mint a rák r k génjei. g Ezért a rákos r megbetegedések genetikai betegségek. gek. Humán melanóma sejtek osztódás alatt

3 Mi is a mutáci ció? A DNS molekula szerkezetében és mőködésében törtt rténı elváltoz ltozás A mutáci ció örökölıdése szempontjából megkülönb nböztethetık: Germinális mutáci ciók: Változások a DNS-szekvenci szekvenciában, amiket örökölni lehet bármelyik b szülıtıl Szomatikus mutáci ciók: Változások a testi sejtek DNS-szekvenci szekvenciáibaniban A mutáci cióra való hajlam örökölhetı

4 A rák r k betegséget get kivált ltó gének 1.A tumorszupresszor gének Tumorszupresszor gének normálisan mőködve megelızik a sejt növekedését és osztódását. Rák kialakulásához vezethet, ha mindkét gén másolat mutálódik (pirossal jelölve).

5 2. Proto-onkog onkogéneknek A proto-onkogének az a normális funkciója, hogy a sejtek növekedését és osztódását váltják ki, ellenırzött formában. A gén valamelyik másolatának (pirossal jelölve) a mutációja elegendı ahhoz, hogy az a rák kifejlıdéséhez vezessen.

6 KRAS KRAS (kiejtve kéj-rássz) k egy olyan proto-onkog onkogén, n, ami a KRAS fehérj rjét t kódoljak Ez egy sejten belüli li jelzı fehérje, amelynek a sejt növekedésének kivált ltásában van szerepe. A KRAS fehérje mőködését m egy nukleotid jelenléte határozza meg, ez a GTP(Guanozin-trifoszf trifoszfát) t) A KRAS fehérje

7 A KRAS fehérje mutáci cióinak inak kimutatása A DNS-szekvenciát felépítı nukleotidok DNS-szekvencia

8 A KRAS fehérje mutáci cióinak inak vizsgálata A mellékelt kép k p a Kodon Kereket ábrázolja, ami segíts tségével megállap llapítható,, hogy a KRAS fehérj rjében törtt rtént mutáci ció lényeges változást hoz a fehérje müködésében. Ennek függvf ggvényében a mutáci ció lehet csendes, misszensz, nonszensz mutáci ció.

9 A KRAS fehérje mutáci ciói A misszensz mutáci ció során n az eredmények összefüggésbe hozhatók k a különbk nbözı rákbetegségekkelgekkel Ilyenek a : tüdırák, t leukémia, hasnyálmirigy rák r és a vastagbélr lrák. A mutáns KRAS fehérje

10 Felmérések Összesen 180 családot mértm rtünk fel kérdk rdıív alapján Az iskola diákjainak családjaiban elıfordul forduló rákos eseteket vizsgáltuk, az elıfordul forduló esetek száma, ráktr ktípusok, korosztály, családi felhalmozódás s szempontjából A halmozódó családokban elıfordul forduló ráktípusok esetében a ráktr ktípus örökölhetıségét t vizsgáltuk

11 A rák r k elıfordul fordulásának gyakorisága ga Rákos betegek százalékban igen 33% igen nem nem 67%

12 Elıfordul forduló rákt ktípusok Rákfajták mellrák tüdırák 1% gyomorrák 3% 4% 1% 1% 1% 1% 1% 3% 2% 2% 2% 2% 22% vastagbélrák csontrák hasnyálmirigy rák májrák méhnyakrák veserák agy tumor leukémia bırrák gégerák 4% 4% 5% 5% 8% 9% 17% torok rák végbélrák bélrák csontvelırák limfóma méhrák pajzsmirigyrák petefészek

13 Korosztály szerinti csoportosítás A rák megjelenése különbözı generációkban 0-30 között 9% 50 fölötti 64% között 27% 0-30 között között 50 fölötti

14 A halmozódó családokban elıfordul forduló rákt ktípusok A családokban való felhalmozódás különféle rákok r esetében jelenik meg Ilyenek a mellrák és s a tápcsatornt pcsatornával kapcsolatos ráktr ktípusok (péld ldául: gyomor, vastagbél) Jelen van még m g jelentıs s számban a csontokkal kapcsolatos rák r és s nem utolsó sorban a tüdırák t k is.

15 Halmozódó családok gyakorisága ga A vizsgálatok 18 családban jeleztek felhalmozódást Felhalmozódás a vizsgált szem élyek családjaiban Három családban van generációról generációra történı felhalmozódás, a csontrák, gyomorrák, mellrák és tüdırák nem 90% igen 10% felhalmozódás igen felhalmozódás nem Egy családban megtalálható ugyanaz a rák betegség nagyszülınél és szülınél, a mellrák

16 Következtet vetkeztetések A dolgozatom során n rámutattam, r hogy a rákos r megbetegedések gyakorisága ga figyelemre méltm ltó városunkban A betegség öreg korban jelenik meg többnyire, t tehát t joggal nevezik az öregkor betegségének. Találtam ltam KRAS fehérje mutáci ciójának során bekövetkezett rákra, r ilyen a tüdırák, t leukémia, kolorektális lis dagantok (vastag- és s végbv gbélrák). Egyes daganattípusok családi felhalmozódást mutatnak

17 Szakirodalom e16/cancer/hungarian %28betegs%C3%A9g%29 Robert A. Weinberg: Ha egy sejt megkergül, Vince kiadó,, 1998

18 Kösz szönöm m a figyelmet!