Nőknél előfordulhat X-hez kötött recesszív rendellenesség? Ha igen, hogyan? Miért van sokkal kevesebb színtévesztő nő?
|
|
|
- Zita Balázsné
- 7 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Nőknél előfordulhat X-hez kötött recesszív rendellenesség? Ha igen, hogyan? Igen: érintett apa és érintett anya esetében, vagy érintett apa és hordozó anya esetében Miért van sokkal kevesebb színtévesztő nő? Mert a nők csak akkor színtévesztők, ha mindkét szülőtől a piros-zöld színtévesztésért felelős recesszív (X-hez kötött) allélt öröklik, ellenben a ffiakkal, akik az anyjuktól öröklött egyetlen ilyen allél jelenlétében már színtévesztők lesznek. 1 2 genetikai információ DNS Hogyan néz ki a családrajz, ha az anya nem, az apa viszont rendelkezik egy, a piros-zöld színtévesztésért felelős alléllal. c c c 3 J. D. Watson F. H.. rick Watson genomja DNS szerkezet Humán enom rojekt 4 befejezése enom kromoszóma gén - DNS DNS szerkezete 2 nm haploid humán kromoszóma szett T T 3,4 nm 10 bp teljes hossz = 2 m 5 6 1
2 DNS szerkezete ontos méretek hiszton DNS 30 nm kromoszóma 7 8 Mi a rendelkezésre álló információ? TTT TT T T TT TTT T T TTTT TTT TTT TTT T T T TTT TTT TTT T TTTTT TT T TTT TT T TT TT TTT T TTTT TTTTT TTTT TTTT TT TT TTTT TTTT TT TT TTTT T T T TT T T T TT TT T T TT TTT TT T T TT T T TT TT TTT T TT TT TT TT TT nyers szekvencia (Humán enom rojekt) DNS-funkciói I. replikáció 1. DNS kettős spirál szétnyílik 2. beilleszkednek a komplementer bázisok 3. két új DNS molekula jön létre 9 10 DNS-funkciói II. entrális Dogma DNS mrns fehérje fehérje szintézis 11 lomin könyv: molekuláris genetika "központi dogmája" Box 4.1, keretes szöveg (44. old): fehérje szintézis genetikai kódja Kodon (3 mrns betű), melyből lesz 1 aminosav (pl. UUU = phenylalanine) redundáns (gyakran több kodon határoz meg 1 aminosavat determinált (egy kodon mindig egy adott aminosavat határoz meg) univerzális (minden élőlényben ebből a 20 aminosavból épülnek fel a fehérjék) vesszőmentes (folyamatos) mrns aminosavak első betű második betű U U he Tyr ys U Ser Leu Stop Stop Stop Trp His U Leu ro rg ln sn Ser U Ile Thr Lys rg Met Start sp U Val la ly lu UUUU ys Val Ser Val la Thr lu 12 harmadik betű 2
3 DNS-szekvenciából fehérjék: DNS-szekvenciából fehérjék: ok: fehérjéket kódoló szekvenciák Intronok: kivágódnak (nem íródnak át RNS-é) I. II. III. IV. V. VI. MDIÓEQLÉÁTREWWHFIEŐ WLDHRÚŰQLKÓSTWLŐŰ QNVQURÜEŰHFKUTYMN DRWTERELIMNŐRZIUQRT HQILKKŐEQWIXYYTREQ JNYÁJHÁZTLKÓÜQLTYE 13 puli gén MDIÓEQLÉÁTREWWHFIEŐ WLDHRÚŰQLKÓSTWLŐŰ QNVQURÜEŰHFKUTYMN DRWTERELIMNŐRZIUQRT HQILKKŐEQWIXYYTREQ JNYÁJHÁZTLKÓÜQLTYE 14 DNS-szekvenciából fehérjék: gén szerekezete és kifejeződése Ugyanarról a génrészletről alternatív fehérjék termelődhetnek! I. II. komondor gén III. IV. V. MDIÓEQLÉÁTREWWHFIEŐ WLDHRÚŰQLKÓSTWLŐŰ QNVQURÜEŰHFKUTYMN DRWTERELIMNŐRZIUQRT HQILKKŐEQWIXYYTREQ JNYÁJHÁZTLKÓÜQLTYE 15 én- szabályozó régió a gén előtti (promoter) DNS szakasz) Szabályozó fehérjék fehérje mennyisége én- kódoló régió (exonok) I. II. III. DNS mrns szintézis fehérje minősége 16 hasznos információ - hány génünk van? kb fehérjét kódoló génünk van (sokkal kevesebb, mint amennyit vártunk) vagyis a gének a genom kevesebb mint 5%-át foglalják el.. Mi van a maradék 95% extra (felesleg? szemét?) DNS-ben???? ISMÉTLŐDŐ SZEKVENIÁK humán genom 45% -át ugráló gének (transzpozonok) alkotják LINE (long interspread elements) 600 bp, 8500 példány, a genom 25%-a nagyon sok sérült (rövidebb, inaktív) példány SINE (short interspred elements) bp, 1,5 millió példány a genom 13%-a,. rvos-biológiai eriódusos rendszer humán gének listája Egyebek Humán génduplikációk (pszeudogének) Egyszerű ismétlések (pl..) humán fehérjék listája
4 Egyedi variációk a DNS láncban mutáció: ritka allélváltozatok (1%-nál kisebb gyakoriságú) általában monogénes öröklődésű betegségek Egyedi variációk a DNS láncban enetikai polimorfizmusok: 1%-nál gyakoribb génváltozatok TT T T TTT TTT T T T TT TTT T TT T T TTT T T TT TT TT T T Desease genes identified T T TT TTTTT TT T TTT TT TT T TT TT T TT TTT T TTTT TTTTT TT T T TTTT TTTT TT TTT TT TTT TT T TT TT T T 19 T T TTT TTT SN T T T T T T T Single Nucleotide olymorphism Egypontos nukleotid variációk VNTR 2 ismétlődés 3 ismétlődés 4 ismétlődés 5 ismétlődés Variable Number of Tandem Repeats Változó számú ismétlődések mintavétel genotípus kísérleti meghatározása 3. R (polimeráz lánc reakció) 2. DNS izolálás vér szájnyálkahártya Teljes humán genom 2 x 3x10 9 bp 2 x 23 kromoszóma R (2 x ) bp R termék dsdns fragmentum R termék vizsgálata agaróz gel Etidium bromid festés DMD Duchenne izom disztrófia (X-hez kötött recesszív betegség) X-hez kapcsolt öröklésmenet (DMD gyakorisága 1: 3500 férfi) leghosszabb ismert gén (2 millió bp) könnyen elvesznek egyes darabjai: DMD 100 V + UV 12x-es 7x-es 4x-es 2x-es létra nagy kicsi Deléciós helyek R diagnózis rimerek tapadása: deléciós helyek belsejében Kérdés: lesz-e termék? B 1: egészséges, többi beteg B
5 R orvosi alkalmazásai ENETIKI TNÁSDÁS Egyéb alkalmazások Betegséget okozó mutációk kimutatása Monogénes öröklésmenet, letális/kezelhető betegségek Rizikó faktorok oligénes öröklésmenet pl. onkogének R a kutatásban prenatális diagnózis DNS ujjlenyomat vizsgálat pasági perek Kriminológia Rokonsági fok (US-bevándorlás) szichiátriai rendellenességek Személyiség, kongnitív funkciók genetikai háttere Etikai problémák Szakirodalom lomin (2001) Behavioral enetics: hapter 4 (fordítás) Továbbá a 6-7 témához megadott fejezet a Kognitív Idegtudomány-ból (szintén letölthető): Sasvari-Szekely M, Szekely, Nemoda Z, Ronai Z. genetikai polimorfizmusok pszichológiai és pszichiátriai vonatkozásai ( ). Kognitív idegtudomány. léh, ulyás B, Kovács. (Eds). siris Kiadó Budapest
A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.
1955: 46 emberi kromoszóma van 1961: mrns 1975: DNS szekvenálás 1982: gén-bank adatbázisok 1983: R (polymerase chain reaction) Mérföldkövek 1 J. D. Watson F. H.. rick 2008 1953 2003 Watson genomja DNS
Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika
Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika Mit tudtunk meg a Human Genom Projectnek köszönhetően? 9 ember (1 nő és 8 férfi) genomi nukleotid-szekvenciáját
A replikáció mechanizmusa
Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,
10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai
10. CSI. A molekuláris biológiai technikák alkalmazásai A DNS mint azonosító 3 milliárd bázispár az emberi DNS-ben (99.9%-ban azonos) 0.1%-nyi különbség elegendő az egyedek megkülönböztetéséhez Genetikai
Öröklődés vagy és környezet?!
P SZICHOLÓGIAI D OKTORI I SKOLA MAGATARTÁSPSZICHOLÓGIAI PROGRAM Magatartásgenetika (PD-MK 01) szekely.anna@ppk.elte.hu Veres-Székely Anna Öröklődés vagy és környezet?! Az öröklött tényezők hozzájárulnak
++ mm. +m +m +m +m. Hh,fF Hh,fF hh,ff hh,ff. ff Ff. Hh hh. ff ff ff ff. Hh Hh hh hh
Múlt órán: Genetikai alapelvek, monogénes öröklődés Elgondolkodtató feladat Vajon miért nem halnak ki az olyan mendeli öröklődésű rendellenességek, mint a Phenylketonuria, vagy a Huntington kór? A PKU
3. Sejtalkotó molekulák III.
3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, posztszintetikus módosítások). Enzimműködés 3.1 Fehérjék A genetikai információ egyik fő manifesztálódása Számos funkció
A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet
A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet *Levelezési cím: Dr. Sasvári-Székely Mária, Semmelweis Egyetem, Orvosi
Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
2 Egygénes, mendeli öröklődésű betegségek Mendel borsóval végzett keresztezési kísérletei alapján 1866-ben tette közzé az öröklődés alapvető törvényszerűségeinek összefoglalását: Kísérletek növényhibridekkel,
DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár.
Az endoplazmatikus membránrendszer Részei: DER /durva (szemcsés) endoplazmatikus retikulum/ SER /sima felszínű endoplazmatikus retikulum/ Golgi készülék Lizoszómák Peroxiszómák Szekréciós granulumok (váladékszemcsék)
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
A fehérjék hierarchikus szerkezete
Fehérjék felosztása A fehérjék hierarchikus szerkezete Smeller László Semmelweis Egyetem Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet Biológiai funkció alapján Enzimek (pl.: tripszin, citokróm-c ) Transzportfehérjék
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok
Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai
A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)
Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként
2015.03.05. TARTALOM. 1. Bevezetés 2. A viselkedés genetikája 3. A viselkedés evolúciója
GÉNEK ÉS VISELKEDÉS TARTALOM 1. Bevezetés 2. A viselkedés genetikája 3. A viselkedés evolúciója 1. BEVEZETÉS 1 Ok és Okozat 1 Agy Viselkedés DNS Környezet Evolúció Test: mereven huzalozott szabályok; agy:
BIOLÓGIA ÍRÁSBELI ÉRETTSÉGI FELVÉTELI FELADAT (1999) MEGOLDÁSOK
BIOLÓI ÍRÁSBELI ÉRETTSÉI FELVÉTELI FELDT (1999) MEOLDÁSOK I. LÉZÉS Állapítsa meg, hogy az alábbi állatcsoportok közül melyikre (melyekre) vonatkoznak a sorszámozott állítások. Megoldólapjára a feladatok
A sejtek élete. 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék R C NH 2. C COOH 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános
A sejtek élete 5. Robotoló törpék és óriások Az aminosavak és fehérjék e csak nézd! Milyen protonátmenetes reakcióra képes egy aminosav? R 2 5.1. A fehérjeépítőaminosavak általános képlete 5.2. A legegyszerűbb
H A T Á S V I Z S G Á L A T I
H A T Á S V I Z S G Á L A T I L A P Iktatószám: A hatásvizsgálat elkészítésére fordított id : Hatásvizsgálatba bevont személyek, szervezetek: Dátum: Kapcsolódó hatásvizsgálati lapok: Vizsgált id táv: El
Definíció A pajzsmirigy veleszületett alulmőködése, (a tünetek egy részéért a már intrauterin kialakult hypothyroxinaemia a felelıs).
Definíció A pajzsmirigy veleszületett alulmőködése, (a tünetek egy részéért a már intrauterin kialakult hypothyroxinaemia a felelıs). A veleszületett hypothyreosis a populáció szőrések elıtt (Magyarországon
Temperamentum, kognitív teljesítmény és hipnábilitás pszichogenetikai asszociációvizsgálatai
Temperamentum, kognitív teljesítmény és hipnábilitás pszichogenetikai asszociációvizsgálatai Habilitációs dolgozat Veres-Székely Anna, Ph.D. 2010 TARTALOMJEGYZÉK BEVEZETÉS... 4 Ábrajegyzék... 6 Táblázatok
CzB 2010. Élettan: a sejt
CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal
TAKARMÁNYOZÁSTAN. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010
TAKARMÁNYOZÁSTAN Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0010 Takarmányok fehérjetartalma Az állati szervezet létfontosságú vegyületei fehérje természetűek Az állati termékek
3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, enzimműködés, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, poszt szintetikus módosítások)
3. Sejtalkotó molekulák III. Fehérjék, enzimműködés, fehérjeszintézis (transzkripció, transzláció, poszt szintetikus módosítások) 3.1 Fehérjék, enzimek A genetikai információ egyik fő manifesztálódása
A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor,
1 A gidrán fajta genetikai változatosságának jellemzése mitokondriális DNS polimorfizmusokkal Kusza Szilvia Sziszkosz Nikolett Mihók Sándor, (Debreceni Egyetem Állattenyésztéstani Tanszék) A bármilyen
Génszerkezet és génfunkció
Általános és Orvosi Genetika jegyzet 4. fejezetének bővítése a bakteriális genetikával 4. fejezet Génszerkezet és génfunkció 1/ Bakteriális genetika Nem szükséges külön hangsúlyoznunk a baktériumok és
DNS, RNS, Fehérjék. makromolekulák biofizikája. Biológiai makromolekulák. A makromolekulák TÖMEG szerinti mennyisége a sejtben NAGY
makromolekulák biofizikája DNS, RNS, Fehérjék Kellermayer Miklós Tér Méret, alak, lokális és globális szerkezet Idő Fluktuációk, szerkezetváltozások, gombolyodás Kölcsönhatások Belső és külső kölcsöhatások,
KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA
ÉRETTSÉGI VIZSGA 2016. május 11. BIOLÓGIA KÖZÉPSZINTŰ ÍRÁSBELI VIZSGA 2016. május 11. 8:00 Az írásbeli vizsga időtartama: 120 perc Pótlapok száma Tisztázati Piszkozati EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA
10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik
10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában
Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK
Tartalomjegyzék TARTALOMJEGYZÉK Tartalomjegyzék... 1 Rövidítések jegyzéke... 3 Ábrák és táblázatok jegyzéke... 5 Ábrák... 5 Táblázatok... 5 Bevezetés... 6 Irodalmi háttér... 8 Komplex öröklõdésû jellegek
Szakmai beszámoló (időközi beszámoló: 2014-02-01-2015-01-31)
Szakmai beszámoló (időközi beszámoló: 2014-02-01-2015-01-31) OTKA K-100845 Zsűri: PSP, futamidő: 48 hónap (2012.02.01 2016.01.31) Kutatásban résztvevők azonosak-e a szerződésben szereplő kutatókkal? NEM
T.D é n e s T a m á s matematikus-kriptográfus
T.D é n e s T a m á s matematikus-kriptográfus e-mail: tdenest@freemail.hu A genetikai kódban megjelenı Sd-effektus, avagy a 64-bıl 20 triplet strukturális magyarázata A természet a genetikai kódot mindössze
Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek
Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek Hidroxikarbonsavak α-hidroxi karbonsavak -Glikolsav (kézkrémek) - Tejsav (tejtermékek, izomláz, fogszuvasodás) - Citromsav (citrusfélékben,
Korlátozott jogkörű felhasználói fiókok létrehozása és kezelése
Korlátozott jogkörű felhasználói fiókok létrehozása és kezelése Vírus Kommandó segédlet Készítette: Vidi Rita 1. oldal Kezdjük egy kis információval! Megoszlanak a vélemények, hogy a védelem fokozása érdekében
Gyermekgyógyászat 2016/4 teszt megoldókulcs. Melyek a hemokultúra negatív endocarditisek leggyakoribb kórokozói?
Gyermekgyógyászat 2016/4 teszt megoldókulcs A macskakarmolási betegség és egyéb bartonellosisok Trethon András Melyek a hemokultúra negatív endocarditisek leggyakoribb kórokozói? a) E. faecalis és E. faecium
INFORMATIKA EMELT SZINT%
Szövegszerkesztés, prezentáció, grafika, weblapkészítés 1. A fényképezés története Táblázatkezelés 2. Maradékos összeadás Adatbázis-kezelés 3. Érettségi Algoritmizálás, adatmodellezés 4. Fehérje Maximális
Allergén és gluténmentes termékek Ki fogyaszthatja a HARIBO termékeket? / Ételallergiák, intoleranciák A Haribo gumicukrokat bátran fogyaszthatja
Haribo.hu Kizárólag csakis a Magyarországon (Nemesvámos) gyártott termékekről tudjuk 100% - ig biztosan állítani, hogy nem tartalmaznak allergén anyagokat és nincs lehetőség keresztszennyeződésre sem,
1. Eset-kontroll vizsgálatok nem megfelelően kivitelezett kontroll szelektálása
LEGGYAKORIBB TÍPUSHIBÁK: 1. Eset-kontroll vizsgálatok nem megfelelően kivitelezett kontroll szelektálása Vizsgálati kérdés: posztmenopauzális ösztrogén szubsztitúció szívinfarktus Eset: kórházban kezelt
Tutorial 1 The Central Dogma of molecular biology
oday DN RN rotein utorial 1 he entral Dogma of molecular biology Information flow in genetics:» ranscription» ranslation» Making sense of genomic information Information content in DN - Information content
Genomadatbázisok Ld. Entrez Genome: Összes ismert genom, hierarchikus szervezésben (kromoszóma, térképek, gének, stb.)
Genomika Új korszak, paradigmaváltás, forradalom: a teljes genomok ismeretében a biológia adatokban gazdag tudománnyá válik. Új kutatási módszerek, új szemlélet. Hajtóerõk: Genomszekvenálási projektek
Bioinformatika 2 5.. előad
5.. előad adás Prof. Poppe László BME Szerves Kémia és Technológia Tsz. Bioinformatika proteomika Előadás és gyakorlat 2009. 03. 21. Fehérje térszerkezet t megjelenítése A fehérjék meglehetősen összetett
Élettan. előadás tárgykód: bf1c1b10 ELTE TTK, fizika BSc félév: 2015/2016., I. időpont: csütörtök, 8:15 9:45
Élettan előadás tárgykód: bf1c1b10 ELTE TTK, fizika BSc félév: 2015/2016., I. időpont: csütörtök, 8:15 9:45 oktató: Dr. Tóth Attila, adjunktus ELTE TTK Biológiai Intézet, Élettani és Neurobiológiai tanszék
ľ ľ ü ľ ľ ł ö ĺľ ľ ľ ł ĺ ľ ü ö ű ą Í ü É Íľ É ľ Á Á É Ü ĺ ľ ľéü ĺ ĺ Á É Íľ Ü ľ É Á ł ŁĄ Ü ĺ É É É ł Ł ľľ É ł ľ ĺ ĺá ľ ń ü ü ü ź ű ź ö ö ö ű ĺ ę ź ö ö ź ö ö ö ł ö ü ĺ ö ö ľ Ü ö ú ľ ö ö ö ź ö ö ź ź ö ö ź
Transzláció. Szintetikus folyamatok Energiájának 90%-a
Transzláció Transzláció Fehérje bioszintézis a genetikai információ kifejeződése Szükséges: mrns: trns: ~40 Riboszóma: 4 rrns + ~ 70 protein 20 Aminosav aktiváló enzim ~12 egyéb enzim Szintetikus folyamatok
VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE
VÁLASZ OPPONENSI VÉLEMÉNYRE Dr. Taller János Tudományos főmunkatárs Pannon Egyetem, Georgikon Kar, Növénytudományi és Biotechnológiai Tanszék Biotechnológiai Kutatócsoport Farkas Valéria Tejtermelést és
Szerk.: Vizkievicz András A DNS örökítő szerepét bizonyító kísérletek
Az öröklődés molekuláris alapjai Szerk.: Vizkievicz András A DNS örökítő szerepét bizonyító kísérletek A DNS-nek addig nem szenteltek különösebb figyelmet, amíg biológiai kísérlettel ki nem mutatták, hogy
Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet
Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001. Részjelentés: 200. November 0.-2004.
Veleszületett vese és húgyúti rendellenességek. Dr. Máttyus István
Veleszületett vese és húgyúti rendellenességek Dr. Máttyus István Veleszületett vese-húgyúti rendellenességek-1 Tágulattal járó rendellenességek Hydronephrosis - pyeloureteralis stenosis Hydronephrosis
Korszerű identifikálási módszerek a mikrobiológiai gyakorlatban
Korszerű identifikálási módszerek a mikrobiológiai gyakorlatban Mráz Balázs 1, Zoller Linda 1, Fodor Andrea 1, Szántó-Egész Réka 2, Tabajdiné Pintér Veronika 1 1 Wessling Hungary Kft. Mikrobiológiai Laboratórium
Bevezetés A Humán Genom Project
Bevezetés A Humán Genom Project A Humán Genom Project (HUGO) 1989-ben indult hatalmas tudományos vállalkozás, melynek célja a teljes emberi genom szekvenciájának meghatározása. A terv 2001-ben megvalósult,
szekely.anna@ppk.elte.hu kotyuk.eszter@ppk.elte.hu
PSZB09-109 Veres-Székely Anna, Kótyuk Eszter és Sasvári Mária Prof. (2015 őszi félév:) szekely.anna@ppk.elte.hu kotyuk.eszter@ppk.elte.hu Fogadó óra: kedd 11-12 (Izu112) sasvari.maria@med.semmelweis-univ.hu
Populációgenetika. 2. Egy populáció egyedeinek a 90%-a AA, 10%-a aa genotípusú. Mekkorák az allélgyakoriságok?
Populációgenetika 1. Egy populáció egyedeinek genotípus szerinti megoszlása a következő: 10 AA, 50 Aa, 30 aa. Mekkorák az allélgyakoriságok? Követi-e a Hardy-Weinberg eloszlást a populáció? p = D+H/ alapján
Kérdések és válaszok az influenzáról
Kérdések és válaszok az influenzáról Forrás: Az Európai Betegségmegelőzési és Járványvédelmi Központ (ECDC) honlapja http://www.ecdc.europa.eu/en/healthtopics/seasonal_influenza/basic_facts/pages/qa_seasonal_influenza.aspx
Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Megtermékenyítés (fertilizáció)
Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis (megelőző szakasz) Megtermékenyítés (fertilizáció) Embrionális fejlődés Posztembrionális fejlődés Proontogenezis (megelőző szakasz) Ivarsejt képződés három szakasz:
Mikrofluidikai és digitális mikrofluidikai alkalmazások Pázmány Péter Katolikus Egyetem Információs Technológiai Kar
Mikrofluidikai és digitális mikrofluidikai alkalmazások Pázmány Péter Katolikus Egyetem Információs Technológiai Kar Iván Kristóf PhD PPKE ITK Témák Mi az a mikrofluidika? Gél szelepes kutatások CNN feldolgozással
BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20.
BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály 2016. február 20. Kód Elérhető pontszám: 100 Elért pontszám: I. Definíció (2x1 = 2 pont): a) Mikroszkopikus méretű szilárd részecskék aktív bekebelezése b) Molekula, a sejt
2011. március 9. Dr. Vincze Szilvia
. márius 9. Dr. Vinze Szilvia Tartalomjegyzék.) Elemi bázistranszformáió.) Elemi bázistranszformáió alkalmazásai.) Lineáris függőség/függetlenség meghatározása.) Kompatibilitás vizsgálata.) Mátri/vektorrendszer
1. Tömegszámváltozás nélkül milyen részecskéket bocsáthatnak ki magukból a bomlékony atommagok?
A 2004/2005. tanévi Országos Középiskolai Tanulmányi Verseny első (iskolai) fordulójának feladatlapja KÉMIÁBÓL I-II. kategória I. FELADATSOR Az I. feladatsorban húsz kérdés szerepel. Minden kérdés után
Prolog 1. Készítette: Szabó Éva
Prolog 1. Készítette: Szabó Éva Prolog Logikai, deklaratív nyelv. Egy logikai program egy modellre vonatkoztatott állítások halmaza, melyek a modell tulajdonságait, és az azok között fellépő kapcsolatokat
Családjog 1. óra. 1. Helye a jogrendszerben: A polgárjogon belül tudjuk elhelyezni, de külön jogág.
Családjog 1. óra 1. Helye a jogrendszerben: A polgárjogon belül tudjuk elhelyezni, de külön jogág. Jogrendszer szempontjából a polgárjog része! 2. Forrásai: - alkotmány (védi a házasság intézményét, védi
Címzett: Markus Goddemeier E-mail: markus.goddemeier@proteinsimple.com Fax: +49 (0)162 985 79 53
8. melléklet a 92/2011. (XII.30.) NFM rendelethez A SZERZŐDÉS TELJESÍTÉSÉRE VONATKOZÓ INFORMÁCIÓK I. SZAKASZ: A SZERZŐDÉS ALANYAI I.1) AZ AJÁNLATKÉRŐKÉNT SZERZŐDŐ FÉL NEVE ÉS CÍME Hivatalos név: MTA Kísérleti
A döntő feladatai. valós számok!
OKTV 006/007. A döntő feladatai. Legyenek az x ( a + d ) x + ad bc 0 egyenlet gyökei az x és x valós számok! Bizonyítsa be, hogy ekkor az y ( a + d + abc + bcd ) y + ( ad bc) 0 egyenlet gyökei az y x és
Előgyergyártott konzolos és konzolos támfalas közlekedési vasbeton elemcsaládok a kerékpáros és gyalogos közlekedési területek növelésére
Előgyergyártott konzolos és konzolos támfalas közlekedési vasbeton elemcsaládok a kerékpáros és gyalogos közlekedési területek növelésére Adott esetben hegy- és dombvidéken, vízparton, hídfőknél az egyetlen
II. GENOMIKA: TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN
II. GENOMIKA: TÖBBFÉLE MAKROMOLEKULA VIZSGÁLATA EGYIDŐBEN Genomika Strukturális Funkcionális Integratív Strukturális genomika Genomkönyvtárak DNS szekvenálás Genom programok Polimorfizmusok RFLP DNS könyvtár
A baktériumok genetikája
6. előadás A baktériumok genetikája A baktériumoknak fontos szerep jut a genetikai kutatásokban Előny: Haploid genom Rövid generációs idő Olcsón és egyszerűen nagy populációhoz juthatunk A prokarióták
Nukleinsavak. Szerkezet, szintézis, funkció
Nukleinsavak Szerkezet, szintézis, funkció Nukleinsavak, nukleotidok, nukleozidok 1869-ben Miescher a sejtmagból egy savas természetű, lúgban oldódó foszfortartalmú anyagot izolált, amit később, eredetére
Az emberi erőforrás értéke
Szabó László SZABÓ LÁSZLÓ Az emberi erőforrás értéke A génvizsgálat, mint egészségügyi prevenció Az emberi tényező fontos elem a stratégiai kezdeményezésekben, a versenyelőny megszerzésében és megtartásában.
A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai
A BIOLÓGIA ALAPJAI A tananyag felépítése: Környezetmérnök és műszaki menedzser hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: október 3, november 5, december 5 dr. Pécs Miklós egyetemi
Proontogenezis (megelőző szakasz) Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis. Proontogenezis
Egyedfejlődés (ontogenezis) Proontogenezis (megelőző szakasz) Megtermékenyítés (fertilizáció) Embrionális fejlődés Posztembrionális fejlődés Proontogenezis (megelőző szakasz) Ivarsejt képződés három szakasz:
6. FEJEZET. A nyúl felnevelése
6. FEJEZET A nyúl felnevelése 6.1 A szopósnyulak nevelése 6.1.1 Tejtermelés A szopósnyulak 19-21 napos korukig kizárólag tejet fogyasztanak. Életbemaradásuk, növekedésük és fejlődésük eddig a korig az
Nukleinsavak építőkövei
ukleinsavak Szerkezeti hierarchia ukleinsavak építőkövei Pirimidin Purin Pirimidin Purin Timin (T) Adenin (A) Adenin (A) Citozin (C) Guanin (G) DS bázisai bázis Citozin (C) Guanin (G) RS bázisai bázis
Dr. Erbszt András Szt. János Kh. Idegsebészeti Osztály NEVES BETEGBIZTONSÁGI FÓRUM
Dr. Erbszt András Szt. János Kh. Idegsebészeti Osztály 2013.10.10. NEVES BETEGBIZTONSÁGI FÓRUM Definíció Szegmentum tévesztésről akkor beszélünk a gerincsebészetben amikor a sebész nem a tervezett magasságban
1. AZONOSÍTÓ ADATOK ÉS ALAPINFORMÁCIÓK. Cégjegyzékszám: 15-09-075467
1. AZONOSÍTÓ ADATOK ÉS ALAPINFORMÁCIÓK Cégjegyzékszám: 15-09-075467 Cég neve: Nyírbátori Városfejlesztő és Működtető Kft. Székhelye: 4300 Nyírbátor, Fürdő u. 1. Alapítás időpontja: 2010.01.06. Cégforma:
Az immunválasz genetikai szabályozása. Falus András Semmelweis Egyetem GSI Intézet
Az immunválasz genetikai szabályozása Falus András Semmelweis Egyetem GSI Intézet a modell..a humán genom Nature 171, 737-738 1953. április 25. 2001. február 15-16...az enciklopédia...1000-2500-5 millió
Az endomembránrendszer részei.
Az endomembránrendszer Szerkesztette: Vizkievicz András Az eukarióta sejtek prokarióta sejtektől megkülönböztető egyik alapvető sajátságuk a belső membránrendszerük. A belső membránrendszer szerkezete
FEHÉRJESZINTÉZIS: a transzláció mechanizmusa és a polipeptidlánc további sorsa. Gergely Pál 2009
FEHÉRJESZINTÉZIS: a transzláció mechanizmusa és a polipeptidlánc további sorsa Gergely Pál 2009 Fehérjeszintézis és poszttranszlációs módosítások A kódszótár A riboszóma szerkezete A fehérjeszintézis (transzláció)
HIRDETMÉNY a Lakossági Betétügyletekről és egyéb Megtakarításokról
HIRDETMÉNY a Lakossági Betétügyletekről és egyéb Megtakarításokról 1. LEKÖTÖTT BETÉTEK 1.1. Akciós lekötött betétek 1.1.1. GRÁNIT Stabil betét, 2 hónapra Akció ideje Betét típusa GRÁNIT Stabil betét kamat
Hatáskör, illetékesség
1 / 46 2016.03.29. 11:01 168/1997. (X. 6.) Korm. rendelet a társadalombiztosítási nyugellátásról szóló 1997. évi LXXXI. törvény végrehajtásáról 2016.01.01 59 168/1997. (X. 6.) Korm. rendelet a társadalombiztosítási
EPER E-KATA integráció
EPER E-KATA integráció 1. Összhang a Hivatalban A hivatalban használt szoftverek összekapcsolása, integrálása révén az egyes osztályok, nyilvántartások között egyezőség jön létre. Mit is jelent az integráció?
Táblagépes alkalmazások a gyógypedagógiai gyakorlatban súlyosan-halmozottan sérült gyermekek körében
Táblagépes alkalmazások a gyógypedagógiai gyakorlatban súlyosan-halmozottan sérült gyermekek körében Aknai Dóra Orsolya IKT MasterMinds Kutatócsoport doraorsolya@gmail.com IKT eszközök alkalmazása a gyógypedagógiában
2000 db speciális komposztláda, 0,3 m3 térfogatú
2000 db speciális komposztláda, 0,3 m3 térfogatú Közbeszerzési Értesítő száma: 2005/13 Beszerzés tárgya: Árubeszerzés; Árubeszerzés Hirdetmény típusa: Tájékoztató az eljárás eredményéről (14-es minta)
Pályázati Hirdetmény. nyilvános pályázati felhívás
Pályázati Hirdetmény A(z) "HUBERTUS" Kft. (cégjegyzékszám: 02-09-060077, székhely: 7624 Pécs, Hungária utca 53. / 1.., levelezési cím: 7624 Pécs, Hungária utca 53. / 1..), mint a(z) Szekszárdi NÖVÉNY Zrt.
Tisztítószerek és tisztító eszközök beszerzése (14669/2014.)- módosítás
Tisztítószerek és tisztító eszközök beszerzése (14669/2014.)- módosítás Közbeszerzési Értesítő száma: 2014/96 Beszerzés tárgya: Szállítási (keret)szerződés keretében tisztítószerek és tisztító eszközök
Mihálygerge Község Önkormányzata vízvédelmi rendszerének kialakítása, korszer sítése ÉMOP-3.2.1/F-10-2011-0020
Mihálygerge Község Önkormányzata vízvédelmi rendszerének kialakítása, korszer sítése ÉMOP-3.2.1/F-10-2011-0020 2012. január 04. Mihálygerge Község Önkormányzata pályázatot nyújtott be az Észak-Magyarországi
KÖZÖS UTASÍTÁSA. A BELÜGYMINISZTÉRIUM I. ÉS IV. FŐCSOPORTFŐNÖKÉNEK 004. számú. Budapest, 1965. évi március hó 1-én BELÜGYMINISZTÉRIUM
BELÜGYMINISZTÉRIUM SZOLGÁLATI HASZNÁLATRA! 10-26/4/1965. Hatályon kívül helyezve: 17/73. min. par. A BELÜGYMINISZTÉRIUM I. ÉS IV. FŐCSOPORTFŐNÖKÉNEK 004. számú KÖZÖS UTASÍTÁSA Budapest, 1965. évi március
Transzláció. Leolvasás - fehérjeszintézis
Transzláció Leolvasás - fehérjeszintézis Fehérjeszintézis DNS mrns Transzkripció Transzláció Polipeptid A trns - aminosav kapcsolódás 1 A KEZDETEK ELŐTT Az enzim aktiválja az aminosavat azáltal, hogy egy
PONTSZÁMÍTÁSI KÉRELEM felsőfokú végzettség alapján (alap- és osztatlan képzésre jelentkezőknek)
PONTSZÁMÍTÁSI KÉRELEM felsőfokú végzettség alapján (alap- és osztatlan képzésre jelentkezőknek) PÉCSI TUDOMÁNYEGYETEM Jelentkezői adatok Jelentkező neve: Felvételi azonosító: Születési dátum: Anyja neve:
Lineáris algebra gyakorlat
Lineáris algebra gyakorlat 3 gyakorlat Gyakorlatvezet : Bogya Norbert 2012 február 27 Bogya Norbert Lineáris algebra gyakorlat (3 gyakorlat) Tartalom Egyenletrendszerek Cramer-szabály 1 Egyenletrendszerek
A basidiomycota élesztőgomba, a Filobasidium capsuligenum IFM 40078 törzse egy olyan
A basidiomycota élesztőgomba, a Filobasidium capsuligenum IFM 40078 törzse egy olyan fehérjét (FC-1 killer toxint) választ ki a tápközegbe, amely elpusztítja az opportunista patogén Cryptococcus neoformans-t.
A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában
Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.
Balázs Anna. Az importin-béta 1 szerepe a kromatin 2 szerveződésében. Abstract
Balázs Anna Az importin-béta 1 szerepe a kromatin 2 szerveződésében Abstract Kutatócsoportunk a Ketel d domináns nőstény steril mutációval azonosította a muslica Ketel génjét. A Ketel gén az importin-béta
Genetikai vizsgálatok
Genetikai vizsgálatok Családvizsgálatok Bottom-up Top-down Ikertanulmányok Adoptációs vizsgálatok Molekuláris genetikai vizsgálatok 1 Depresszió-Családvizsgálatok Bottom-up tanulmányok (MDD-s gyermek proband
Mezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával. Horváth Zsolt GENETIKA. jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak
Mezőgazdasági Iskola Topolya Készült a Magyar Nemzeti Tanács támogatásával Horváth Zsolt GENETIKA jegyzetfüzet a Mezőgazdasági Iskola diákjainak Topolya, 2011 MI A GENETIKA? A genetika a jellegek öröklődésével,
EDELÉNY VÁROS ÖNKORMÁNYZAT KÉPVISELŐ-TESTÜLETÉNEK 18/2012.(IV.26.) ÖNKORMÁNYZATI RENDELETE
EDELÉNY VÁROS ÖNKORMÁNYZAT KÉPVISELŐ-TESTÜLETÉNEK 18/2012.(IV.26.) ÖNKORMÁNYZATI RENDELETE EDELÉNY VÁROS ÖNKORMÁNYZAT 2012. ÉVI KÖLTSÉGVETÉSÉRŐL SZÓLÓ 9/2012. (II.16.) ÖNKORMÁNYZATI RENDELET MÓDOSÍTÁSÁRÓL
MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak
Modul cím: MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI AZ AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉK 1. kulcsszó cím: Aminosavak Egy átlagos emberben 10-12 kg fehérje van, mely elsősorban a vázizomban található.
ÚJBUDA SPORTJÁÉRT NONPROFIT KFT.
Statisztikai számjel: 20139294-8010-572-01 Cégjegyzékszám: 01-09-912983 ÚJBUDA SPORTJÁÉRT KÖZHASZNÚ NONPROFIT KFT. KIEGÉSZÍTŐ MELLÉKLET 2011.01.01-2011.12.31. Budapest, 2012. május 16. P.H. --------------------------------------------------
Biológiai terápia Audit Adatlap
Biológiai terápia Audit Adatlap Általános adatok A beteg neve:... TAJ száma: Neme: O férfi O nı Születési dátuma: év...hó...nap Munkahely kódja:.. Orvos pecsétszáma:. Beválogatás Diagnózis: Rheumatoid
DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel
DNS molekulák elválasztása agaróz gélelektroforézissel és kapilláris elektroforézissel Gyakorlat helye: BIOMI Kft. Gödöllő, Szent-Györgyi A. u. 4. (Nemzeti Agrárkutatási és Innovációs Központ épülete volt
A HIRDETMÉNY VISSZAVONÁSÁRÓL, MÓDOSÍTÁSÁRÓL, AZ AJÁNLATTÉTELI, VAGY RÉSZVÉTELI HATÁRIDŐ MEGHOSSZABBÍTÁSÁRÓL, A DOKUMENTÁCIÓ MÓDOSÍTÁSÁRÓL I.
Határidős adásvételi szerződés keretében orvosi kesztyűk beszerzése a Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház részére-korrigendum Közbeszerzési Értesítő száma: 2015/95 Orvosi kesztyűk
Keretszerződés költöztetési, szállítási feladatok ellátására a Pécsi Tudományegyetemen-2- AF módosítás
Keretszerződés költöztetési, szállítási feladatok ellátására a Pécsi Tudományegyetemen-2- AF módosítás Közbeszerzési Értesítő száma: 2015/44 Beszerzés tárgya: Keretszerződés költöztetési, szállítási feladatok
Á Á É É ÉÜ Á Ü Ü ő ó ő í í Á ü ő í í ó ó í ó ő ü ü ő ü ó ó ő ü ő í í ü ő í ü ő í ü ő í í ó ő ó ü ü ó ó ő ü ú ó ó ö í ü ü ő ó ő ü ő í ó ü ő í ő ü ö ü ő ó ő í ó ü í ő ő ö ő ő ö ő ü ő ő ő ő í ü ü í ó íő ü