GYERMEKRADIOLÓGIA Esetismertetés Situs heterotaxia N ÉGY GYERMEKKORI ESET Deák Mária, Lombay Béla, Losonczi Katalin, Boros Ágnes BEVEZETÉS A szerzôk négy beteg bemutatása kapcsán elemzik a situs heterotaxia kórkép különbözô formáit, jellegzetességeit. Tárgyalják a kórkép lehetséges genetikai hátterét, klinikai jellegzetességeit, a társuló rendellenességeket, valamint az ultrahang-, CT- és MR-vizsgálatok szerepét a pontos diagnózis felállításában. ESETISMERTETÉSEK Az elsô beteg esetében a jobb oldali cardia, gyomor és a jobb oldali lép, horizontális szimmetrikus májjal, kétoldali vena cava superiorral és bal oldali vena cava inferiorral társult. A második esetben a jobb oldali cardia és gyomor mellett jobb oldali polyspleniát és intestinalis malrotációt; a harmadik esetben jobb oldali lépet, gastrointestinalis malrotációt, és bal oldali vena cava inferiort; a negyedik esetben aspleniát, cardialis malpozíciót (bal típusú univentricularis szív) és teljes tüdôvénatranszpozíciót találtak. KÖVETKEZTETÉS A heterotaxia ismerete a társuló szívbetegségek és az intestinalis malrotációból adódó szövôdmények miatt fontos. A pontos diagnózist és a sebészi megoldás megtervezését a hagyományos röntgenvizsgálatok mellett az ultrahang-, a CT- és az MR-vizsgálat segíti. Situs heterotaxia Four pediatric cases INTRODUCTION Four pediatric cases with heterotaxia are presented. Possible genetical backround, clinical characteristics, associated anomalies and the role of CT, MR and ultrasound examination are discussed. CASE STUDIES In the first case right sided cardia, stomach and spleen associated with central symmetric liver, bilateral superior vena cava and left sided inferior vena cava. In the second case right sided cardia, stomach, polysplenia and bowel malrotation; in the third case gastrointestinal malrotation, right sided spleen and left sided inferior vena cava; in the fourth case asplenia, dextrocardia with cardiac malformation (common ventricles) and total anomalous pulmonary venous return were found. CONCLUSION Knowledge of heterotaxia is important because of the associated cardiac anomalies and potential complications of malrotation. Correct diagnosis and surgical planning should be based on conventional x-ray, US, CT and MRI studies. heterotaxia, situs ambiguus, izoméria, asplenia, polysplenia heterotaxia, situs ambiguous, isomerism, asplenia, polysplenia DR. DEÁK MÁRIA (levelezô szerzô/correspondent), DR. LOMBAY BÉLA: Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház, Röntgen Intézet, Gyermekradiológiai Osztály/Borsod County Teaching Hospital, Department of Pediatric Radiology; H-3501 Miskolc Pf. 188; DR. LOSONCZI KATALIN: Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház, Gyermek-egészségügyi Központ, II. Gyermekosztály/Borsod County Teaching Hospital, Child Health Center, 2nd Department of Pediatrics; DR. BOROS ÁGNES: Borsod- Abaúj-Zemplén Megyei Kórház, Gyermek-egészségügyi Központ, IV. Gyermekosztály/Borsod County Teaching Hospital, Child Health Center, 4th Department of Pediatrics, Miskolc 70 Érkezett: 2001. február 5. Elfogadva: 2001. március 20.
Asitus az aszimmetrikus szervek (pitvarok, tüdô, máj, lép, gyomor) helyzetét jelöli a középvonalhoz, illetve a sagittalis síkhoz viszonyítva. A szervek lokalizációja alapján háromféle situst különböztetünk meg: Situs solitusnál a szervek elrendezôdésére a fiziológiás aszimmetria jellemzô. Jobb oldalon háromlebenyes tüdôt, eparterialis bronchust, vénás pitvart, jobb oldali májat, bal oldalon kétlebenyes tüdôt, hyparterialis bronchust, artériás pitvart, bal oldali gyomrot és lépet találtunk. A situs inversus a normális situs tükörképe. Situs heterotaxiánál (situs ambiguus) a normálisan aszimmetrikus elhelyezkedésû struktúrák szimmetria felé közeledése látható, ahol a szervek helyzeti anomáliája számos fejlôdési rendellenességgel társulhat. Két nagy csoportja ismert: jobb oldali izoméria (asplenia) és bal oldali izoméria (polysplenia) 1, 2. Az aspleniát a kétoldali jobb oldaliság jellemzi kétoldali háromlebenyes tüdôvel, kétoldali jobb típusú pitvarral, a lép hiányával. Polyspleniánál kétoldali bal oldaliság észlelhetô kétoldali kétlebenyes tüdôvel, kétoldali bal típusú pitvarral, multiplex léppel. Az asplenia és polysplenia szindróma gyakran társul intestinalis malrotációval, amely az elsô életévekben magas mortalitású volvulusra hajlamosít 3. b c E SETISMERTETÉSEK 1. beteg d A kilencéves, szomatomentálisan korának megfelelô fejlettségû leánynál felvételét megelôzôen két hónappal éjszakai bevizelés, gyakori nappali vizeletürítés jelentkezett. A vizeletben a genny háa 1. ábra. Az elsô beteg képei. A hasi ultrahang- (a), a hasi CT- (b), a mellkasi CT- (c) és hasi T1-súlyozott MR-képeken (d) látható a jobb oldali lép, jobb oldali gyomor, a bal oldali vena cava inferior és a kettôs vena cava superior M A G Y AR RADIOLÓGIA 2001;75(2):70 75. 71
2. ábra. A második beteg képei. Felsô passzázsvizsgálat során jobb oldali gyomor látható (a); hasi CT-vizsgálatnál derült fény a jobb oldali polyspleniára (b) romkeresztes pozitivitása, az üledékben 50-60 fehérvérsejt volt észlelhetô. A hasi ultrahangvizsgálat (1. a. ábra) a jobb vese felsô pólusánál 4 3,5 3 cm nagyságú, kerek, szolid képletet mutatott, amely térszûkítés lehetôségét vetette fel. A CT-vizsgálat horizontális, szimmetrikus májat, középhelyzetû epehólyagot, jobb oldali gyomrot igazolt. A jobb vese felsô, laterális kontúrja mellett észlelt kerek képlet homogén szerkezetû, a kontrasztanyagot homogénen dúsítja, a veseparenchymától nem különíthetô el élesen. Jobb oldalon vena cava inferior nem látható, ellenben bal oldalon az aorta mögött, attól laterálisan, az aortával párhuzamosan futó érképlet ábrázolódik, amely cranialis irányban az aortaívig követhetô (kétoldali vena cava superior). A kerek képlet vesétôl való pontosabb elkülönítésére MR-vizsgálat történt. Az MR-képeken a képlet a veseparenchymától jól elkülönül, a vese felsô pólusán benyomatot okoz, szöveti szerkezete alapján ectopiás lépnek megfelel (1. a d. ábra). Tc 99m -phyton statikus májszcintigráfia igazolta az atípusos helyzetû lépet. Az intestinalis malrotáció lehetôsége miatt felsô passzázsvizsgálatot végeztünk. A cardia és a gyomor jobb oldalon helyezkedik el, a duodenumpatkó bal oldalon van, szabályos lefutású. A jejunum, az ileum és a colon szabályos helyzetû. Esetünkben a heterotaxia melléklelet volt, az akut tünetekkel nem hozható összefüggésbe. Az észlelt elváltozások terápiát nem igényeltek. 2. beteg A 3,5 éves fiút szomatikus és mentális retardáció, hypacusis, strabismus, gyarapodási zavar, obstipatio miatt vizsgáltuk. Perinatalis anamnézise eseménytelen volt. Öt hónapos korától észlelték a mentális fejlôdés elmaradását. A laboratóriumi értékek kóros eltérést nem mutattak, a koponya CTvizsgálata negatív volt. A felsô passzázsvizsgálat és az irrigoszkópia a gastrointestinalis rendszer malformációját igazolta. A jobb oldalon elhelyezkedô, tágult gyomor elhúzódó ürülést mutatott (2. a. ábra). Bal oldalon szabályos lefutású duodenumpatkó ábrázolódott. A vékonybélkacsok jobb oldalon láthatók, a terminalis ileum középhelyzetû. A colon distendált, bal oldalon helyezkedik el. Ultrahangvizsgálat során bal oldalon, normális pozícióban lép nem detektálható. A hasi CT-vizsgálat tisztázta a hasi szervek helyzetét, s felfedte a jobb oldali polyspleniát (2. b. ábra). A gyermeknél a heterotaxia szindróma fejlôdési anomáliákkal társult, s összefüggésbe hozható a szomatikus retardációval. 3. beteg A 15 éves, életkorának megfelelô fejlettségû leánynál vegetatív dystonia talaján kialakult panaszok miatt történt kivizsgálás. 72 Deák Mária: Situs heterotaxia
a b a 3. ábra. A harmadik beteg képei. Hasi CT-vizsgálattal látható a kontrasztanyaggal kitöltött jobb oldali gyomor, egy nagyobb kerek lép és még több kis lépszövet (a); a gyomor-bél passzázs röntgenvizsgálatával láthatók a has bal oldalán elhelyezkedô vékonybelek (b) Az ultrahangvizsgálat jobb oldalon, a máj és a vese között 6 cm átmérôjû, szolid képletet mutatott, amely CT-vizsgálat során lépnek bizonyult (3. a. ábra). A jobb oldalon elhelyezkedô lép a jobb oldali gyomor laterális kontúrján benyomatot okozott. Fény derült a horizontális, szimmetrikus májra, a középhelyzetû epehólyagra, s a bal oldali vena cava inferiorra is. A gyomor-bél rendszernél malrotációt találtunk. Szabályos lefutású duodenumpatkó nem látható. A vékonybelek bal oldalon ábrázolódnak, a terminalis ileum bal oldalon nyílik a coecumba. A colon tükörképhelyzetû (3. b. ábra). A heterotaxia jelen esetben is melléklelet volt, de a gastrointestinalis malrotáció szövôdményeket rejt, s gondozást igényel. 4. beteg A 40. gesztációs hétre született, dystrophiás csecsemônél születése után észlelték komplex vitiumát bal típusú univentricularis szív, teljes tüdôvéna-transzpozíció, amely dextrocardiával társult (4. a., b. ábra). A hasi ultrahangvizsgálat a lép hiányát igazolta, amely Ivemark-szindrómát vetett fel, bár a familiáris anamnézis negatív volt. A fiatal csecsemôkorban elvégzett, aorticopulmonalis söntöt képzô mûtét következtében keringése kompenzált. M EGBESZÉLÉS A situs heterotaxiának számos variációja lehetséges, aminek oka feltehetôen az, hogy az emberi test aszimmetriájának élettani kialakulását több génszakasz együttesen determinálja. A pontosabb genetikai háttér azonban még nincs feltárva 4. A rendellenesség okaként korábban a méhen belüli élet 30. és 40. napja között ható teratogén ágenst tették felelôssé, de ezt az elméletet az egy családon belül halmozódó esetek elôfordulása miatt elvetették. Ennek ellenére beszámoltak rosszul beállított anyai diabetes kapcsán jelentkezô heterotaxia szindrómáról is 4 6. A familiaris esetek legtöbbször autoszomális receszszív öröklésmenetet mutatnak, amely mint Ivemarkszindróma (visceroatrialis heterotaxia, cardiosplenicus szindróma) vált ismertté az irodalomban 7. Ez a forma súlyos szívfejlôdési rendellenességgel, aspleniával vagy polyspleniával, visceralis heterotaxiával jár, s az újszülöttek 10%-a a szülést követô napon, 80%-a pedig az elsô életévben meghal. Leírtak autoszomális domináns öröklésmenetet és X-kromoszómához kötött öröklést is. A sporadikus esetek transzlokációhoz vagy delécióhoz társulnak 4. M A G Y AR RADIOLÓGIA 2001;75(2):70 75. 73
4. ábra. A negyedik beteg képei. Az egésztestfelvételen dextrocardia (a); echokardiogáfiával univentricularis szív látható (b) 1. táblázat. A situs heterotaxia jellemzôi, társuló malformációk Jobb oldali izoméria Bal oldali izoméria Cardiovascularis nagyér-transzpozíció, pitvari septumdefektus, közös pitvar, anomáliák közös pitvar, közös kamra, ventricularis septumdefektus, pulmonalis atresia vagy stenosis, vv. pulmonales beömlési anomáliái, vv. pulmonales beömlési anomáliái, kétoldali vena cava superior, kétoldali vena cava superior, a vena cava inferior részleges hiánya, cardialis malpozíció cardialis malpozíció Pulmonalis kétoldali háromlebenyes tüdô, kétoldali kétlebenyes tüdô, anomáliák kétoldali eparterialis bronchus, kétoldali hyparterialis bronchus, a tüdô vascularisatiója csökkent a tüdô vascularisatiója nô Abdominalis 1. komplett forma: situs inversus 1. komplett forma: situs inversus anomáliák 2. parciális forma: 2. parciális forma: horizontális, szimmetrikus máj, horizontális, szimmetrikus máj, középhelyzetû epehólyag, az epehólyag hiánya vagy hypoplasiája, a gyomor bal, jobb vagy középhelyzetû, biliaris atresia, microgastria, a gyomor bal vagy jobb oldalon van, intestinalis malrotáció, intestinalis malrotáció, a lép hiánya, multiplex lép, tracheooesophagealis fistula, tracheooesophagealis fistula, imperforált anus, duodenumatresia, pancreas-rendellenesség, imperforált anus veseanomália Egyéb társuló Dandy Walker-malformáció, myelomeningokele, csigolyafejlôdési rendellenesség, rendellenességek ajak-, szájpadhasadék, choanalis atresia, micrognathia, hypospadiasis, a bal mellékvese hiánya, antimongoloid szemrés, hypertelorismus, alacsonyan ülô fülek, epicanthus 74 Deák Mária: Situs heterotaxia
Elôfordulási gyakoriságára vonatkozóan feltehetôen a kórkép heterogenitása miatt nem állnak rendelkezésünkre adatok. A jól meghatározható Ivemark-szindróma gyakorisága irodalmi adatok szerint 1/6000, illetve 1/20 000 4. A situs heterotaxiára jellemzô gyakoribb, klinikailag jól definiálható kórformákat és társuló rendellenességeket az 1. táblázatban foglaltuk össze 8 12. A heterotaxia ismerete a társuló súlyos szívbetegségek, valamint az intestinalis malrotációból adódó szövôdmények (akut gastrointestinalis obstrukció, késôi szomatikus retardáció) miatt fontos 3, 13, 14. A korrekt diagnózis felállításában, a rendellenességek sebészi megoldásának tervezésében a klasszikus röntgenvizsgálatok mellett nagy segítséget nyújtanak az ultrahang-, a CT- és az MRvizsgálatok, s olykor a szcintigráfia is 15, 16. Korai, molekuláris genetikai módszerekkel történô intrauterin diagnózisra még nincs lehetôség. A súlyos vitiummal járó esetek kiszûrésére magzati echokardiográfia indokolt a terhesség 18-20. hetében, ha a családi anamnézisben heterotaxia szindróma szerepel 4. Köszönetnyilvánítás Situs ambiguous (visceral heterotaxia) címmel Lombay B., Yeboah A., Borbás É. szerzôktôl angol nyelven egy eset ismertetésére került sor a Year Book of Pediatric Radiology (1999;11:47-50.) kötetben. Köszönjük a kiadónak (Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház, Miskolc), hogy az eset közléséhez hozzájárult. Irodalom 1. Kirks DR. Practical pediatric imaging. Boston, Toronto, London: Little Brown and Co.; 1991. p. 433-5. 2. Kirks DR. Practical pediatric imaging. Boston, Toronto, London: Little Brown and Co.; 1991. p. 497-9. 3. Ditchfield MR, Hutson JM. Intestinal rotational abnormalities in polysplenia and asplenia syndromes. Pediatr Radiol 1998;28:303-6. 4. Cesko I, Hajdú J, Morton J, Tarnai L, Zs Tóth E. Heterotaxia szindrómák familiáris jelentkezése. Orv Hetil 1998;139(46):2775-8. 5. Slavotinek A, Hellen E, Gould S, et al. Three infants of diabetic mothers with malformations of left-right asymmetry-further evidence for the aetiological role of diabetes in this malformation spectrum. Clin Dysmorphol 1996;5:241-7. 6. Roth P, Agnani G, Arbez-Gindre F, et al. Syndrome d Ivemark: 2 cas. J Gynecol Obstet Biol Reprod Paris 1993;22:771-5. 7. Rose V, Izukawa T, Moes CA. Syndromes of asplenia and polysplenia. A review of cardiac and non cardiac malformations in 60 cases with special reference to diagnosis and prognosis. Brit Heart J 1975;37:840-52. 8. Caffey s Pediatric X-ray diagnosis. In: Silverman FN (editor). Year Book. Chicago: Medical Publishers Inc.; 1985. p.1040-5. 9. Swischuk LE. Imaging of the newborn, infant and young child. Baltimore, Hong-Kong, London, Sydney: Williams and Wilkins; 1989. p. 306-12. 10. Stringer DA. Pediatric gastrointestinal imaging. Toronto, Philadelphia: B. C. Decker Inc.; 1989. p. 615. 11. Lombay B, Yeboah A, Borbás É. Situs ambiguus (visceral heterotaxia) Year book of Pediatric Radiology Borsod County Teaching Hospital. Miskolc: Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház; 1999. p. 47-50. 12. Peoples WM, Moller JH, Edwards JE. A review of 146 cases. Pediatr Cardiol 1983;4:129-37. 13. Berdon WE, Baker DH, Bull S, Santulli TV. Midgut malrotation and volvolus. Radiology 1970;96:375-83. 14. Moller JH, Amplatz K, Wolfson JJ. Malrotation of the bowel in patients with congenital heart disease associated with splenic anomalies. Radiology 1971;99:393-8. 15. Tonkin ILD, Tonkin AK. Visceroatrial situs abnormalities. Sonographic and computed tomographic appearance. AJR 1982;138:509-15. 16. Geva T, Vick GW III., Wendt RE, Rokey R. Role of spin echo and cine magnetic resonance imaging in presurgical planning of heterotaxy syndrome. Circulation 1994;3:90:348-56. ÚJ KÖNYV: HEPATOLÓGIA Negyvenöt szerzô többéves munkája nyomán megjelent a Hepatológia címû új nagymonográfia (ISBN 9632424549), Fehér János és Lengyel Gabriella szerkesztésével, a Medicina Könyvkiadó Rt. gondozásában. A szerzôk a hatalmas, több mint 1000 oldalas kiadványban áttekintik a májbetegségek patogenezisével, diagnosztikájával és terápiás lehetôségeivel kapcsolatos ismereteket. A bôséges ábraanyagot részben CD-mellékleten tárják az olvasók elé. A röntgen-, az ultrahang-, a CT-, az MRés az izotópdiagnosztikát, továbbá a radiológiai intervenciót érintô fejezetek külön is érdemesek a radiológusok figyelmére. M A G Y AR RADIOLÓGIA 2001;75(2):70 75. 75