POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT Az S vércsoport esetében három genotípus figyelhető meg: - SS homozigóták (az antigént normál mennyiségben tartalmazzák) - Ss heterozigóták (plazmájuk fele mennyiségű antigént tartalmaz) - ss homozigóták (plazmájuk nem tartalmaz antigént) Egy angliai mintavétel során 1000 ember között 99 SS, 418 Ss és 483 ss genotípusú egyedet találtak. SS Ss ss 99 418 483 összesen: 1000 fő Milyen a két allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e?
Megoldás Ahhoz, hogy az allélok gyakoriságát ki tudjuk számolni, meg kell állapítanunk az egyes genotípusok megoszlását. P SS =99/1000 =0.099 P SS =2x99/2000=0.099 P Ss =418/1000=0.418 vagy P Ss =2x418/2000=0.418 P ss =483/1000=0.483 P ss =2x483/2000=0.483 Az allélgyakoriságok számolásánál a következőt vesszük figyelembe: Egyedek szintje SS Ss ss (2n) ½ ½ Gaméták szintje S s (n) p= P SS +1/2 P Ss =0.099+0.209=0.308 q= P ss +1/2 P Ss =0.483+0.209=0.692 p=2x99+418/2000=0.308 q=2x483+418/2000=0.692
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 SS Ss ss p 2 2pq q 2 0.308 2 2x0.308x0.692 0.692 2 0.095 0.426 0.479 Az alkalmazott statisztikai próbával azonban nem gyakoriságokat, hanem egyedszámokat hasonlítunk össze, ezért meg kell nézni, hogy ezek a gyakoriságok mekkora mintát reprezentálnak. P SS =N SS /N N SS = p 2 xn N SS =0.095x1000=95 P Ss =N Ss /N N Ss = 2pqxN N Ss =0.426x1000=426 P ss =N ss /N N ss = q 2 xn N ss =0.479x1000=479 SS Ss ss tapasztalt 99 418 483 várható 95 426 479 Alkalmazott statisztikai próba: χ 2 próba
HIPOTÉZIS TESZTELÉS Null hipotézis (amit tesztelünk): Hardy-Weinberg-egyensúly Statisztikai próba (amivel tesztelünk): χ 2 -próba χ 2 = [(tapasztalt-várható) 2 /várható] Null hipotézis Elfogadom Elvetem Null hipotézis Igaz Hamis II. típusú hiba I. típusú hiba I. típusú hiba: a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, de én azt mondom, hogy nincs ott is különbséget látok, ahol nincs különbség
Szignifikanciaszint: milyen valószínűséggel engedjük az I. típusú hibát bekövetkezni Szabadsági fok (DF): függetlenül változtatható kategóriák száma (kategóriák száma 1) Az egyes szignifikanciaszintekhez illetve szabadsági fokokhoz tartozó kritikus χ 2 -értéket a χ 2 -táblázatból kereshetjük ki: Szignifikanciaszintek DF 0.05 0.01 0.001 1 3.841 6.635 10.828 2 5.991 9.210 13.816 3 7.815 11.345 18.467 Ha a képlet alapján kapott érték meghaladja a kritikus értéket, akkor a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban, ha kisebb attól, akkor Hardy-Weinberg-egyensúlyban van.
χ 2 =[(99-95) 2 /95]+[(418-426) 2 /426]+[(483-479) 2 /479]=0.351 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.351<5.991 a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van
Egy 1958-ban végzett vizsgálat szerint egy japán faluban az MNvércsoportra nézve a következő megoszlás volt: MM 406, MN 744, NN 332. Milyen az M és N allélok gyakorisága a populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P MM =406/1482=0.274 P MN =744/1482=0.502 P NN =332/1482=0.224 Allélgyakoriságok: p=0.274+0.251=0.525 q=0.224+0.251=0.475
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 MM MN NN p 2 2pq q 2 0.525 2 2x0.525x0.475 0.475 2 0.276 0.499 0.226 Várható egyedszámok: P MM =0.276X1482=409 P MN =0.499X1482=740 P NN =0.226X1482=335 χ 2 =[(406-409) 2 /409]+[(744-740) 2 /740]+[(332-335) 2 /335]=0.071 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.071<5.991 a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van
Egy Drosophila melanogaster-populációban a következő fenotípusos megoszlást tapasztalták a potrohszínt illetően: sötét átmeneti világos SS SV VV 3969 3174 927 Milyen az S és V allélok gyakorisága a populációban? Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e a populáció? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P SS =3969/8070=0.492 P SV =3174/8070=0.393 P VV =927/8070 =0.115 Allélgyakoriságok: p=0.492+0.197=0.688 q=0.115+0.197= 0.312
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 SS SV VV p 2 2pq q 2 0.688 2 2x0.688x0.312 0.312 2 0.473 0.429 0.097 Várható egyedszámok: P SS =0.473X8070=3817 P SV =0.429X8070=3462 P VV =0.097X8070=783 χ 2 =[(3969-3817) 2 /3817]+[(3174-3462) 2 /3462]+[(927-783) 2 /783]=56.494 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 56.494>5.991 a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban
SS SV VV tapasztalt 3969 3174 927 várható 3817 3462 783 Jelentős eltérés mindhárom genotípus esetében! kevesebb heterozigóta, mindkét homozigótából több van beltenyésztés
A sarlósejtes vérszegénységet a hemoglobin molekula egyik mutációja idézi elő. Ennek megfelelően három genotípus fordulhat elő a humán populációkban. Egy populációban a megvizsgált emberek az alábbi genotípus megoszlást mutatták: AA AS SS 2817 542 3 Mennyi az S allél gyakorisága? A populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P AA =2817/3362=0.838 P AS =542/3362 =0.161 P SS =3/3362 =0.001 Allélgyakoriságok: p=0.838+0.081=0.918 q=0.001+0.081=0.082
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p 2 +2pq+q 2 =1 AA AS SS p 2 2pq q 2 0.918 2 2x0.918x0.082 0.082 2 0.843 0.150 0.007 Várható egyedszámok: N AA =0.843x3362=2834 N AS =0.150x3362=504 N SS =0.007x3362=24 χ 2 =[(2817-2834) 2 /2834]+[(542-504) 2 /504]+[(3-24) 2 /24]=21.342 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 21.342>5.991 a populáció nincs Hardy-Weinberg-egyensúlyban
AA AS SS tapasztalt 2817 542 3 várható 2834 504 24 jelentős eltérés a heterozigóták számában (több van, mint amennyit várnánk) overdominancia (a heterozigóták életképessége bármelyik homozigótáét felülmúlja) TRÓPUSOK!!! (malária) (ugandai populáció adatai)
Az enzimlókuszokon kettőnél több allél és így számos genotípus fordul elő. Egy muslica populációban az alkohol-dehidrogenáz enzim lókuszán a különböző genotípusú egyedek megoszlása a következő volt: aa ab bc cc ac 20 7 11 11 19 Milyen gyakorisággal fordul elő a három allél? Meg kellett volna-e jelennie bb genotípusú egyednek a 68 egyed közül, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás P aa =20/68=0.294 P ab =7/68 =0.103 P bc =11/68 =0.162 P cc =11/68 =0.162 P ac =19/68 =0.279 P=P aa +1/2P ab +1/2P ac =0.294+0.052+0.14=0.486 q=1/2p ab +1/2P bc =0.052+0.081 =0.133 r=p cc +1/2P bc +1/2P ac =0.162+0.081+0.14 =0.383
(p+q+r) x (p+q+r) A kettő összetalálkozásakor: P bb q=0.133 q 2 =0.018 N bb =0.018x68=1.224 A 68 egyed közül 1 bb genotípusú egyednek kellett volna megjelennie. Ha meg akarjuk állapítani, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van-e, akkor mennyi lenne a szabadsági fokok száma? DF = 5
A szúnyog egy enzimlókuszán 4 allél fordul elő: a, b, c, d. Egy szúnyog populációban az alábbi genotípus megoszlást figyelték meg: aa ab bb ac bc cc ad bd cd dd 9 1 5 0 7 0 0 8 10 0 Milyen a négy allél gyakorisága ebben a populációban? Az egyes genotípus kategóriákból hány egyedet várna a 40 megvizsgált egyedből?
Megoldás Genotípus gyakoriságok: P aa =9/40=0.225 P ab =1/40=0.025 P bb =5/40=0.125 P bc =7/40=0.175 P bd =8/40=0.2 P cd =10/40=0.25 Hiányzó genotípusok: ac=2x0.238x0.213x40=4 cc=0.213 2 X40=2 ad=2x0.238x0.225x40=4 dd=0.225 2 X40=2 Allélgyakoriságok: p=0.225+0.013=0.238 q=0.125+0.013+0.088+0.1=0.326 r=0.088+0.125=0.213 z=0.1+0.125=0.225
Az Rh - vércsoportú emberek recesszív homozigóták (dd), míg az Rh + vércsoportúak domináns homozigóták (DD) és heterozigóták (Dd) egyaránt lehetnek. Egy populációban 170 Rh - és 230 Rh + vércsoportú ember fordul elő. Rh+ Rh- DD Dd dd 230 170 Milyen gyakoriságú az Rh - (d) allél? Mi a valószínűsége annak, hogy egy Rh + ember hordozó?
Megoldás Mivel a heterozigótákat nem tudjuk megszámolni, ezért nem tudunk allélgyakoriságokat számolni. Kiindulási alap: eleve feltételezzük azt, hogy a populáció Hardy- Weinberg-egyensúlyban van F Rh+ =G DD +G Dd =230/400=0.575 F Rh- =G dd =170/400=0.425 G DD G Dd G dd p 2 2pq q 2 q 2 =0.425 q=0.65 p=1-q=0.35
p 2 DD p 2 +2pq 100% 2pq Dd p 2 +2pq+q 2 100% mi arra vagyunk kiváncsiak, hogy a domináns fenotípusúból hány % a heterozigóta q 2 dd ez az egészre vonatkozik Hordozóképlet: H=2pq/(p 2 +2pq) H=(2x0.35x0.65)/(0.35 2 +2x0.35x0.65)=0.788 78.8%
Mi a valószínűsége annak, hogy két Rh + ember házasságából Rh - gyerek születik? Ahhoz, hogy Rh - gyerek szülessen, mindkét szülőnek heterozigótának kell lenni. Annak az esélye, hogy mindkét szülő heterozigóta: 0.788 2 =0.621 D d D DD Dd d Dd dd Két heterozigóta szülő házasságából 25%-os valószínűséggel születik Rh - gyerek: 0.621/4=0.155
A rövidszarvú marha színe egy lókusz-két alléles öröklésmenetű. Az RR genotípusú állatok vörös színűek, a Rr heterozigóták aranyderes színűek, míg a rr homozigóták fehérek. Egy 50 állatból álló csordában az r allél gyakorisága 0.6, és 30 aranyderes marhát találunk. RR Rr rr vörös aranyderes fehér 30 összesen: 50 egyed Hány vörös és hány fehér állat van a populációban? Megoldás A heterozigóták genotípus gyakoriságát ki tudjuk számolni: P Rr =30/50=0.6 q=p rr +1/2P Rr 0.6=P rr +0.6/2 P rr =0.3 N rr =0.3x50=15 A csordában 15 fehér és ebből következően 5 vörös marha van.
Az emberi AB0-vércsoportrendszert három allél határozza meg. Az A és B allélok kodominánsak, míg a 0 allél recesszív. Egy populációban az egyes vércsoportok megoszlása a következő: A B AB 0 2625 570 226 2892 összesen: 6313 fő Állapítsuk meg a három allél gyakoriságát! Megoldás Fenotípusok: A B AB 0 Genotípusok: AA BB AB 00 A0 B0 p 2 +2pr q 2 +2qr 2pq r 2 Mivel az A és B vércsoport miatt nem tudunk allélgyakoriságokat számolni, ezért abból indulunk ki, hogy a populáció Hardy-Weinbergegyensúlyban van. 2625/6313 0.416 570/6313 0.090 226/6313 0.036 2892/6313 0.458
Allélgyakoriságok: 0 allél: r 2 =0.458 r=0.677 A allél: p 2 +2pr=0.416 p 2 +2x0.677p=0.416 p 2 +1.354p-0.416=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b± b 2-4ac)/(2a) p=[-1.354+ 1.354 2-4x(-0.416)]/2=0.258 (Mivel az egyenlet másik gyöke negatív szám lesz, ezért az nem jöhet számításba az A allél gyakoriságának egy lehetséges értékeként.) q=1-(p+r)=0.065 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással A+0: p 2 +2pr+r 2 =0.416+0.458 (p+r) 2 =0.874 p+0.677=0.935 p=0.258 q=1-(p+r)=0.065
A nyulak szőrszínének kialakításában egy lókusz három allélja vesz részt: C > c h > c dominanciasor fekete himalája albínó Számítsuk ki a várható fenotípusos arányokat egy egyensúlyi populációban, ahol p=0.5, q=0.1, r=0.4! Megoldás Fenotípusok: fekete himalája albínó Genotípusok: CC c h c h cc Cc h c h c Cc p 2 +2pq+2pr q 2 +2qr r 2 0.75 (75%) 0.09 (9%) 0.16 (16%)
A szürke pettyesaraszoló fekete, sötét és világos foltos változatát egy lókusz három allélja alakítja ki: A > B > c dominanciasor fekete sötét világos foltos Állapítsa meg az allélok gyakoriságát egy olyan populációban, ahol 521 fekete, 4 sötét és 13 világos foltos egyed fordul elő! Megoldás Fenotípusok: Genotípusok: fekete sötét világos foltos AA BB cc AB Bc Ac p 2 +2pq+2pr q 2 +2qr r 2 521/538 0.968 4/538 0.007 13/538 0.024
r 2 =0.024 r=0.155 q 2 +2qx0.155=0.007 q 2 +0.31q-0.007=0 Másodfokú egyenlet megoldóképlete: (-b± b 2-4ac)/(2a) Behelyettesítve: q=0.021 p=1-(q+r)=0.824 Másik megoldási lehetőség: csoport-összevonással sötét+világos foltos: q 2 +2qr+r 2 =0.007+0.024 (q+r) 2 =0.031 q+0.155=0.176 q=0.021 p=1-(q+r)=0.824
Az emberi népességben minden húszezredik ember albínó. Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve mekkora a recesszív allél (q) gyakorisága? Mennyi annak a valószínűsége, hogy két normális pigmentációjú ember házasságából albínó gyermek születik? Fenotípus gyakoriságok: F albínó =1/20000=0.00005 F normál =0.99995 Megoldás Allélgyakoriságok: q 2 =0.00005 q= 0.00005=0.007 p=1-q=0.993 Albínó gyerek születésének feltétele: mindkét szülő heterozigótasága. Egyik szülő heterozigótaságának valószínűsége: 2pq/(p 2 +2pq)=0.014/(0.986+0.014)=0.014 A két szülő heterozigótaságának valószínűsége: 0.014 2 =0.000196 Két heterozigóta szülő házasságából 1/4 valószínűséggel születik albínó gyerek. Albínó gyerek születésének valószínűsége: 0.000196X1/4=0.000049
A genetikai tanácsadáson egy hölgy az alábbi helyzetet vázolja a genetikusnak. A testvére fenilketonúriában szenved. Az édesanyja, az édesapja és ő maga egyaránt egészségesek. A férje egészséges, de a férj családjáról nincsenek információi. A hölgy kérdése az, hogy mi a valószínűsége annak, hogy a gyermeke fenilketonúriás lesz? A genetikus a hölgy információin kívül még azt is tudja, hogy a populációban a fenilketonúria alléljának gyakorisága 0.02. Mit válaszolna a genetikus helyében? Megoldás
A házaspárnak heterozigótának kell lennie ahhoz, hogy fenilketonúriás gyerek szülessen. A nő heterozigótaságának valószínűsége: (1/2)/(1/4+1/2)=(1/2)/(3/4)=2/3 A a A a AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 AA=1/4 Aa=1/2 A férfi heterozigótaságának valószínűsége: (2pq)/(p 2 +2pq)=(2X0.98X0.02)/(0.98 2 +2X0.98X0.02)=0.039 A házaspár heterozigótaságának valószínűsége: 2/3X0.039=0.026 Beteg gyerek születésének valószínűsége: 0.25X0.026=0.007
Az X g vércsoportot kialakító lókusz az X-kromoszómán található. A vércsoport-antigén jelenléte domináns, hiánya recesszív. A domináns allél gyakorisága Európában 0.7. Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve számítsa ki, hogy a férfiak és a nők hány százaléka nem rendelkezik vércsoport-antigénnel! Megoldás p=0.7 q=1-p=0.3 Genotípusok és genotípus gyakoriságok: X g X g p 2 =0.72 =0.49 X g Y p=0.7 X g X 2pq=2x0.7x0.3=0.42 XY q=0.3 XX q 2 =0.3 2 =0.09 A nőknél az XX, a férfiaknál az XY genotípust illetve az ezeknek megfelelő genotípus gyakoriságokat kell figyelembe venni a kérdés megválaszolásához. Ennek megfelelően a nőknek 9%-a, a férfiaknak pedig 30%-a nem rendelkezik vércsoport-antigénnel.
A muslica sárga testszíne egy recesszív mutáció eredményeként jön létre. A gén az X-kromoszómán van. Egy populációban az alábbi fenotípusos megoszlást tapasztalták a testszín vonatkozásában: normál sárga 626 26 435 108 összesen: 652 egyed összesen: 543 egyed Milyen a recesszív allél gyakorisága a nőstényekben és a hímekben? Megoldás Feno- és genotípusok: normál sárga XX X S X S X S X XY X S Y
Fenotípus gyakoriságok: normál sárga p 2 +2pq q 2 626/652 0.96 26/652 0.04 p q 435/543 0.801 108/543 0.199 Allélgyakoriságok: q= 0.04=0.2 p=1-q=0.8 q=0.199 p=0.801
Egy Drosophila melanogaster-populációban 500 hím egyed között 3 cinóber szemszínűt találtak. A cinóber szemszínt meghatározó allél recesszív a normális piros szemszínnel szemben, és X-kromoszómához kötötten öröklődik. Milyen a cinóber és a normál szemszínt meghatározó allélok gyakorisága a hímek és a nőstények között? Feltéve, hogy a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van, a nőstények között milyen gyakorisággal fordul elő cinóber szemszínű egyed? 500 nőstény egyed közül meg kellett volna-e jelennie cinóber szemszínűnek, és ha igen, akkor mennyinek? Megoldás XX p 2 XY p X c X 2pq X c Y q X c X c q 2
Tudjuk, hogy 500 hímből 3 cinóber szemszínű volt q=3/500=0.006 p=1-q=0.994 Hardy-Weinberg-egyensúlyban a hímek és a nőstények esetében az allélgyakoriságok egyenlőek, így a kapott értékek a nőstényekre is vonatkoznak. A nőstények közül az X c X c genotípusú egyedek lesznek cinóber szemszínűek. Az ennek a genotípusnak megfelelő gyakoriság q 2 -tel lesz egyenlő. q 2 =0.006 2 =0.000036=3.6x10-5 N XcXc =0.000036x500=0.018 500 nőstény közül nem várunk cinóber szemszínű egyedet.
Az embernél a vörös-zöld színtévesztés X-kromoszómához kötött recesszív jelleg. Mi a valószínűsége annak, hogy egy normálisan látó nőnek színtévesztő fia születik, ha a populációban a színtévesztés alléljának (a) gyakorisága 0.08? Megoldás q=0.08 p=1-q=0.92 Genotípusok és genotípus gyakoriságok: X a X a q 2 =0.082 =0.006 X a Y q=0.08 X a X 2pq=2x0.92x0.08=0.147 XY p=0.92 XX p 2 =0.922 =0.846 Hordozók gyakorisága a színlátó nők között: 2pq/(p 2 +2pq)=0.147/(0.846+0.147)=0.148 Heterozigóta nőnek színtévesztő fia (1/2)X(1/2) valószínűséggel születik (1/2 eséllyel születik fia, és 1/2 az esélye annak, hogy a fiú színtévesztő lesz.) Színlátó nőnek színtévesztő fia: 0.148X1/4=0.037
A macskák színének meghatározásában résztvevő egyik lókusz az X- kromoszómán található. A lókuszhoz két allél tartozik: az S, ami sárga színt eredményez, és az F, ami fekete színt okoz. A heterozigótákban teknőc mintázat alakul ki. Egy macska populáció tanulmányozása során az alábbi eredményeket kapták: SS SF FF össz. 28 0 319 347 3 56 476 535 Mennyi az S és F allél gyakorisága a hímek illetve a nőstények esetében? A nőstények esetében a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van-e?
Megoldás Genotípus- és allélgyakoriságok Fenotípusok sárga teknőc fekete p S =0.081 - p F =0.919 0.006 0.105 0.900 allélgyakoriságok: p S =0.006+0.105/2=0.059 p F =0.900+0.105/2=0.953
Hardy-Weinberg-egyensúlyban: p S2 +2p S p F +p F2 =1 SS SF FF p 2 S 2p S p F p 2 F 0.059 2 2x0.059x0.953 0.953 2 0.003 0.112 0.908 Várható egyedszámok: N SS =0.003x535=1.605 ~ 2 N SF =0.112x535=59.92 ~ 60 N FF =0.908x535=485.78 ~ 486 χ 2 =[(3-2) 2 /2]+[(56-60) 2 /60]+[(476-486) 2 /486]=0.973 DF=2 5%-os szignifikanciaszinten vizsgálódunk Kritikus érték: 5.991 0.973<5.991 a populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban van
Az ABO-vércsoportrendszer három alléljának gyakorisága a következő egy humán populációban: A (p) B(q) 0(r) 0.6 0.1 0.3 Mi a valószínűsége annak, hogy ebben a populációban egy A és egy B vércsoportú ember házasságából 0 vércsoportú gyermek szülessen Hardy-Weinberg-egyensúlyt feltételezve? Megoldás Fenotípusok: Genotípusok: A B AA BB A0 B0 p 2 +2pr q 2 +2qr 0.6 2 +2X0.6X0.3 0.1 2 +2X0.1X0.3 0.72 0.07
00 genotípusú gyerek: A0XB0 szülők 1/4 esély Hordozógyakoriság: a heterozigóták gyakorisága a domináns fenotípusú egyedek közül A0 genotípus/a fenotípus B0 genotípus/b fenotípus 2pr/(p 2 +2pr)=0.36/0.72 2qr/(q 2 +2qr)=0.06/0.07 0.5 0.857 A0XB0 szülők valószínűsége: 0.5X0.857=0.43 00 genotípusú gyerek valószínűsége: 0.43X1/4=0.108
BELTENYÉSZTÉS Beltenyésztés: rokonsági alapon történő asszortatív párosodási forma Kiindulási alap: Hardy-Weinberg-egyensúly feloldjuk a véletlenszerű szaporodás kritériumát P+F=1 F: beltenyésztési koefficiens megmutatja, hogy milyen mértékű a beltenyésztés a vizsgált populációban A beltenyésztési koefficiens meghatározásának módjai 1. A heterozigóta hiány alapján : F= (2pq-H)/2pq ahol F - a beltenyésztés mértéke (beltenyésztési koefficiens) H - a populáció tényleges heterozigóta gyakorisága AA Aa aa HW-egyensúly p 2 2pq q 2 Beltenyésztés p 2 +Fpq 2pq-2Fpq q 2 +Fpq 2. Az identikus homozigóták (autohomozigóták) létrejöttének valószínűsége alapján
Egy árpa populációban az egyik enzim lókuszán az alábbi genotípus megoszlást találták: aa ab bb össz. 104 12 148 264 Milyen az a és b allélok gyakorisága a populációban? Milyen mértékű a beltenyésztés ebben a populációban? Megoldás Genotípus gyakoriságok: P aa = 0.394 P ab = 0.046 P bb =0.560 Allélgyakoriságok: p a =P aa +1/2P ab =0.394+0.023=0.417 p b =P bb +1/2P ab =0.560+0.023=0.583 HW heterozigóta gyakoriság: 2p a p b =2X0.417X0.583=0.486 Beltenyésztés mértéke: F=(2p a p b -H)/2p a p b =(0.486-0.046)/0.486=0.905
Egy Phlox cuspidata-populációban felmérték az önbeporzás mértékét, és ebből megállapították a beltenyésztés várható szintjét. Az így számolt beltenyésztési koefficiens: F=0.76 volt. A populációban három virágszín fordult elő (piros (PP), sárga (SS) és narancssárga (PS)), amelyek intermedier öröklésmenetet mutatnak. Milyen arányban várja a különböző virágú növényeket ebben a populációban, ha a piros színt meghatározó allél gyakorisága p P =0.42? Megoldás A narancssárga virágú egyedek gyakorisága: H=P PS =2X0.42X(1-0.42)-0.76X2X0.42X(1-0.42)=0.487-0.370=0.117 Piros virágú egyedek gyakorisága: P PP =0.42 2 +0.76X0.42X(1-0.42)=0.176+0.185=0.361 Sárga virágú egyedek gyakorisága: P SS =(1-0.42) 2 +0.76X0.42X(1-0.42)=0.336+0.185=0.521
A beltenyésztés jele: a heterozigóta gyakoriság csökkenése Piros (PP) Narancssárga (PS) Sárga (SS) HW 0.176 0.487 0.336 Beltenyésztett 0.361 0.117 0.521