Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinika Gyakorlati Neuroradiológia A koponya, az agy és a gerinc fontosabb fejlődési rendellenességei Dr. Barsi Péter Címzetes egyetemi docens A FEJLŐDÉS LÉPÉSEI (A.G. OSBORN) Primer neuruláció Szekunder neuruláció, retrogresszív differenciálódás Ventrális indukció Neuronális proliferáció, differenciálódás, hisztogenezis Celluláris migráció Neuronális organizáció Mielinizáció, érés Szerzett károsodások PRIMER NEURULÁCIÓ 3-4. HÉT PRIMER NEURULÁCIÓ 3-4. HÉT 21. nap A velőlemez velőbarázdává alakul, majd több ponton kiindulva velőcsővé záródik. A neuroektoderma és az ektoderma elválik egymástól - diszjunkció. Mezenchyma vándorol a velőcső és a bőrfelszín közé, a későbbi meninxek, csigolyaívek és para-spinalis izmok előtelepe. (P. Tortori-Donati) 20. nap 24. nap diszjunkció A PRIMER NEURULÁCIÓ ZAVARAI CEPHALOCELÉK A. Cranioschisis B. Anencephalia C. Cephalocele D. Chiari malformáció E. Hydromyelia (A.G. Osborn) F. Myelomeningocele G. Myelocele H. Lipoma dura defektussal 1. Lipomyelomeningocele 2. Lipomyeloschisis I. Intraduralis lipoma (P. Tortori-Donati) A CSONTOS KOPONYA DEFEKTUSÁN KITÜREMKEDNEK A KOPONYAŰR KÉPLETEI 1
MENINGOENCEPHALOCELÉK Frontobasalis TRANSSPHENOIDALIS MENINGOENCEPHALOCELE at2 ap st1 Gad ct1 Gad Nasoethmoidalis Occipitalis CHIARI-MALFORMÁCIÓ CHIARI-I A KIS HÁTSÓ SCALÁBAN NEM FÉR EL A CEREBELLUM ÉS AZ AGYTÖRZS CHIARI-II CHIARI-II MR 2
CHIARI-III. MR A GERINC FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK KLINIKAI- NEURORADIOLÓGIAI OSZTÁLYOZÁSA (P. Tortori-Donati) A. Nyitott dysraphismusok (mindig Chiari-II-vel!) A. Myelomeningocele 98,8%! a plakód kidomborodik B. Myelocele a plakód a bőrrel egy szintben C. Hemimyelomeningocele D. Hemimyelocele A. B. A/A. Nyitott dysraphismus: Myelomeningocele A GERINC FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK KLINIKAI- NEURORADIOLÓGIAI OSZTÁLYOZÁSA (P. Tortori-Donati) B. /A. Zárt dysraphismusok subcutan masszával A. Lumbosacralis A. Lipomák duralis defectussal A. Lipomyelomeningocele: a plakód és a lipoma a canalis spinalison kívül helyezkedik el B. Lipomyelocele: a plakód és a lipoma a canalis spinalison belül helyezkedik el B. Terminalis myelocystocele C. Meningocele B/A. Zárt dysraphismus subcutan masszával: Lipomyelomeningocele B/A. Zárt dysraphismusok subcutan masszával: Lipomyelocele 3
A GERINC FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK KLINIKAI- NEURORADIOLÓGIAI OSZTÁLYOZÁSA (P. Tortori-Donati) B/B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül: Diastematomyelia B. /B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül A. Dorsalis entericus fistula B. Neuroentericus cysta C. Diastematomyelia D. Dermalis sinus E. Intraduralis lipoma F. Filum terminale fibrolipoma G. Rövid filum terminale H. Kórosan megnyúlt gerincvelő I. Perzisztáló ventriculus terminalis J. Caudalis agenesis (caudalis regressziós szindróma) K. Spinalis segmentalis dysgenesis B/B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül: Filum terminale fibrolipoma és rövid filum terminale B/B. Zárt dysraphismusok subcutan massza nélkül: Caudalis regressziós szindróma 1. és 2. típus VENTRÁLIS INDUKCIÓ 5-10. HÉT Az arc és az előagy kialakulása Az előagy hasadása A telencephalonból a féltekék, a kamrák, a putamen és a caudatus kialakulása A diencephalonból a thalamusok, hypothalamus és pallidum kialakulása A rhombencephalonból a vermis és a cerebellaris hemispheriumok kialakulása A myelencephalonból a nyúltvelő és pons kialakulása (A.G. OSBORN) A VENTRÁLIS INDUKCIÓ ZAVARAI Holoprosencephaliák Septo-opticus dysplasia Arrhinencephalia Arcrendellenességek Cerebellaris hypo/dysplasia Dandy-Walker kontinuum (A.G. OSBORN) 4
HOLOPROSENCEPHALIA ALOBARIS HOLOPROSENCEPHALIA A NAGYAGY FÉLTEKÉK ÉS A KÖZÉPAGY KÉPLETEI NEM VÁLNAK SZÉT fekete nyilak: fuzionált basalis ganglionok fehér nyilak: fuzionált thalamusok fekete nyilak: holoventriculus A.J. Barkovich után LOBARIS HOLOPROSENCEPHALIA LOBARIS HOLOPROSENCEPHALIA Azygos arteria cerebri anterior Corticalis keresztezi a középvonalat SEPTO-OPTICUS DYSPLASIA DANDY-WALKER KONTINUUM IV. KAMRÁVAL KÖZLEKEDŐ LIQUORCYSTA, NAGY HÁTSÓ SCALA 5
MEGA CISTERNA MAGNA DANDY-WALKER MALFORMÁCIÓ A CORTEX KIALAKULÁSA 3. Organizáció 1. Proliferáció Germinális mátrix 2. Migráció Cortex A.J. Barkovich után NEURONÁLIS PROLIFERÁCIÓ, DIF- FERENCIÁLÓDÁS, HISZTOGENEZIS 2-4. HÓ Az oldalkamrák ependymalis felszíne mellett kialakul a germinális mátrix. Benne kifejlődnek a neuroblasztok, fibroblasztok, asztrociták és endotheliális sejtek. A plexus chorioideus kialakul és liquort kezd termelni. (A.G. OSBORN) A PROLIFERÁCIÓ ZAVARAI Sclerosis tuberosa Hemimegalencephalia Focalis corticalis dysplasia Dysgeneticus tumorok Arachnoidealis cysták Kongenitális vaszkuláris malformációk Egyéb neurokután szindrómák 1. Neurofibromatosis 1. és 2. 2. Sturge-Weber 3. Von Hippel-Lindau 4. Ataxia-teleangiectasia SCLEROSIS TUBEROSA Képi megjelenés CT 6
SCLEROSIS TUBEROSA Képi megjelenés CT SCLEROSIS TUBEROSA Képi megjelenés MR SCLEROSIS TUBEROSA Képi megjelenés MR Focalis corticalis dysplasia Architecturalis-cytoarchitecturalis (Palmini Ib és IIa típus): megvastagodott cortex, elmosódott SZÁ-FÁ határ, enyhe T2-FLAIR jelfokozódás, gyakran hypoplasia, gyakori a T lebenyben, gyakran kiterjedt és HS kíséri Taylor (Palmini IIb) kóros neuronok és ballon-sejtek, kifejezett T2- FLAIR jelfokozódás, gyakran háromszög alakú, melynek csúcsa az ependyma felé mutat, gyakran extratemporalis (Cyto)architecturalis FCD Taylor-féle FCD HEMIMEGALENCEPHALIA DYSEMBRIOPLASTICUS NEUROEPITHELIALIS TUMOR 7
DYSEMBRIOPLASTICUS NEUROEPITHELIALIS TUMOR GANGLIOGLIOMA ARACHNOIDEALIS CYSTA ARACHNOIDEALIS CYSTA ARACHNOIDEALIS CYSTA NEUROFIBROMATOSIS 1. 8
NEUROFIBROMATOSIS 1. NEUROFIBROMATOSIS 2. STURGE-WEBER SZINDRÓMA (encephalotrigeminalis angiomatosis) STURGE-WEBER SZINDRÓMA (encephalotrigeminalis angiomatosis) STURGE-WEBER SZINDRÓMA (encephalotrigeminalis angiomatosis) VON HIPPEL-LINDAU SZINDRÓMA 9
A CORTEX KIALAKULÁSA 1. Proliferáció 3. Organizáció Germinális mátrix 2. Migráció Cortex A.J. Barkovich után CELLULÁRIS MIGRÁCIÓ A germinális mátrixból a neuronok a radiális gliasejtek rostjai mentén a cortexbe vándorolnak, majd ott horizontálisan is vándorolnak, hogy elfoglalják végleges helyüket. Kialakulnak a gyrusok és sulcusok. A commissuralis lemezből kialakul a corpus callosum és a commissura hippocampi. B A 2-5. HÓ C D E (A.G. OSBORN) F LISSENCEPHALIA 1. LISSENCEPHALIA 2. DIFFÚZ SUBCORTICALIS (SZALAG) HETEROTOPIA FOKÁLIS NODULARIS SUBEPENDYMALIS HETEROTOPIA 10
SUBCORTICALIS HETEROTOPIA PORENCEPHALIÁS CYSTÁVAL SUBCORTICALIS HETEROTOPIA A CORTEX KIALAKULÁSA 1. Proliferáció 3. Organizáció Germinális mátrix 2. Migráció Cortex A.J. Barkovich után NEURÁLIS ORGANIZÁCIÓ Kialakul az idegsejtek elrendeződése, rétegződése és iránya. A dendritek száma növekszik. Szinapszisok alakulnak ki. 6. HÓTÓL (A.G. OSBORN) POLYMICROGYRIA ÉS SCHIZENCEPHALIA BILATERALIS PARIETALIS POLYMICROGYRIA 11
BILATERALIS PERI-SYLVIUS POLYMICROGYRIA UNILATERALIS POLYMICROGYRIA UNILATERALIS POLYMICROGYRIA ZÁRT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA TÖBBSZÖRÖS ZÁRT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA NYITOTT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA 12
NYITOTT AJKÚ SCHIZENCEPHALIA 13