Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest
Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus betegség hiánya normál hormonháztartás sejt/csont növekedést gátló hibák hiánya
Növekedési elmaradással kapcsolatos sztereotipiák fokozott fusztráció nem megfelelő szociabilitás nem kielégitő iskolai teljesítmény alacsony intelligencia támogató családi háttér hiánya
USA-elnökjelöltek testmagassága: 1798-2004.
1994, Lindsay, Feldkamp Utah Growth Study 114 881 iskoláskorú gyermek vizsgálata 555 alacsony gyermek 37%: familiárisan alacsonynövés 27%: konstituciónálisan lassan növő, későn serdülő gyermek 17%: familiáris alacsonynövés + konstitúcionális lassú növés késői serdülés
Utah Growth Study 114 881 iskoláskorú gyermek vizsgálata 9%: szisztémás megbetegedés 5%: endokrin diszfunkció -3% GH -hiány -kb 1% hypothyreosis - 3% (leány)turner szindróma A növekedési hormon-hiány és Turner szindróma kb. 50%-a a vizsgálat kapcsán került felismerésre!
Első ismert növekedési görbe : de Montbiellard fiáról készített adatai alapján 1759-1777 Buffon-1777- szezonális változás
Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat (Joubert K. és mtsai) www.demografia.hu/kutatások/gyermek növekedés-vizsgálatok/fejlődési lapok
Hazai testhossz/testmagasság, testtömeg referencia adatok, a nemek szerinti bontásban születéstől kétéves korig születéstől hatéves korig születéstől tízéves korig születéstől 18 éves korig növekedési sebesség referencia percentilis születéstől 18 éves korig, a másodlagos nemi jelleg referencia értékei SGA születések értékelése az átlag -2SD határérték alapján
A növekedési elmaradottság okai Elsődleges növekedési zavar -osteochondrodysplasia -kromoszóma rendellenesség -intrauterin retardáció Másodlagos növekedési zavar -malnutrició -krónikus megbetegedés -endokrin megbetegedés: hypothyreosis, Cushing szindróma, pseudohypoparathyreosis, rachitis, Dvitamin rezisztens rachitis növekedési hormon szekréció vagy hatás elégtelensége IGF-I szekréció vagy hatás elégtelensége Familiáris (genetikai) alacsonynövés Konstitúcionális lassú növés, késői serdülés
Craniopharyngeoma
Yeung et al. Probability of normal pituitary hormone secrection over time after radiation exposure to the hypothalamic-pituitary areas
Turner szindróma
Koponyatraumát követő endokrinológiai eltérések első leírás: 1918-ban (Cyran) nem mutat szoros korrelációt a trauma súlyosságával a morfológiai, neurológiai és endokrinológiai eltérés összefüggést nem mutat leggyakoribb a GH, gonadotropin szekréció zavara latencia idő változó
Traumát követő növekedési hormon diszfunkció-hazai megállapítások autóbalesetek okozzák a legtöbb koponyasérülést 80%-11-29 éves fiúk-férfiak enyhe koponyasérülés súlyos diszfunkciót eredményezhet klinikailag nem jellegzetes Javaslat: ½ évente növekedési ütem ellenőrzése 2 évig, majd évente
Növekedési hormon kezelés (hgh hhmh-human Hoemostasis Maintaining Hormone; Strasburges, 2005. "Klasszikus" hazai indikáció: GH-hiány, Turner szindróma, krónikus veseelégtelenség "Kiterjesztett, egyedi" indikáció: IUGR, Prader-Willi szindróma, SHOX szindróma, szteroid kezelés okozta növekedési retardáció
Gyermekgyógyászati szakellátás Auxiológiai adatok rögzítése Nanosomia megállapitása, tápláltsági állapottal való viszony összevetése Célzott anamnézis/vizsgálat (dysmorphiás jel, koponya trauma, felszívódási zavar..) vérkép, ionogram, glucose, calcium háztartás, májfunkció, vesefunkció, TSH, vizelet vizsgálat
Fokozott figyelem!! SGA ( 2 éves korig 3 havonta, 3 éves korra catch-up growth) dysmorphiás jelek hypopituitarismusra utaló adatok: corpus callosum agesesia, SOD, nyúlajak, farkastorok, újszülöttkori hypoglycaemia, micropenis koponya trauma, malignus megbetegedés tartós szteroid kezelés
Endokrinológiai szakellátás csontkor meghatározás cytogenetikai vizsgálat (leány) seigf-1, IGFBP3 meghatározás növekedési hormon szekréciós kapacitás vizsgálat mérlegelése speciális endokrinológiai vizsgálatok képalkotó vizsgálat
auxiológiai adatok nanosomia megállapitása célzott anamnézis/vizsgálat (dysmorphiás jel, koponya trauma, felszívódási zavar?.) laboratóriumi vizsgálat (vérkép, ionogram, glucose, calcium háztartás, májfunkció, vesefunkció, TSH, vizelet csontkor meghatározás cytogenetikai vizsgálat (leány) seigf-1, IGFBP3 meghatározás növekedési hormon szekréciós kapacitás speciális end. vizsgálatok
Köszönöm a figyelmet!