Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1506 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 4 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 3+0 Számonkérés módja Kollokvium Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1411 Tantárgyfelelős neve Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása egyetemi tanár 1. A tantárgy általános célja és specifikus célkitűzései: Az előadások során kialakítjuk és elmélyítjük a hallgatók genetikai szemléletmódját, bemutatva, hogy az örökletes anyag, illetve az öröklődés jelensége miként egységesíti az élet különféle szerveződési szintjeit. Fontos, hogy a hallgatók megértsék, hogy az öröklődés nemcsak a genetikai információ átörökítését, hanem a kifejeződését is magába foglalja. Bemutatásra kerül a genetikai boncolás, mint a genetikai kutatásokban alkalmazott alapvető kutatási stratégia. Ennek értelmében a genetikai jelenségek szemléltetése kapcsán hangsúlyt helyezünk a kísérleti megközelítésekre, azaz a genetikai kísérletek elemzése révén szemléltetjük a genetikai megismerés folyamatát. 2. A tantárgy tartalma: Az előadások során ismertetjük az örökletes anyag szerveződési szintjeit; az öröklődés törvényeit és törvényszerűségeit; a génkifejeződést (transzkripció és transzláció) és regulációját; az öröklődés és sejtciklus közötti összefüggéseket; az egyedfejlődési és sejt - és szervi differenciációs programok genetikai szabályozását; az anyai öröklődést; az anyai hatást; genomikát; magyarság genetikáját. Az előadások tematikája: 1. Genetika történeti áttekintése. Tudósok és hipotézisek. Hippokratész, Arisztotelész, Mendel, Darwin, Galton, Morgan, Liszenko, Crick. Pangenezis, preformáció, darwinizmus, faktoriális elmélet, kromoszomális elmélet, centrális dogma, genomika.
2. Sejtciklus, DNS, gén, genom, kromoszómák. Sejtciklus és DNS. DNS és kromoszómák. A DNS szerkezete. Denaturációs és renaturációs kinetika, szekvenciatípusok. A genom és szerveződése. Kromoszómák és a kariotípus. 3. Replikáció, és a sejtosztódások. A replikáció mechanizmusa. Mitózis és meiózis. Nondiszjunkció. Aneuploidia és következményei. 4. Mendeli genetika. Allélok, markermutációk és jelentőségük. Mendel szabályai. Genetikai kölcsönhatások. 5. Kromoszóma elmélet, kapcsoltság és géntérképek. Nemhez kötött öröklődés. Kapcsoltság, kapcsoltsági csoportok. Tetrádok és tetrádanalízis. Crossing over és géntérképezés. 6. Nem-mendeli genetika: anyai hatás és anyai öröklődés. Anyai hatás: a pete(sejt) citoplazma alkotók szerepe az öröklődésben. Nőstény-sterilitás és magzatvédő program. Anyai (extrakromoszómális, extranukleáris) öröklődés: a kloroplasztok és a mitokondriumok genetikája. 7. Génexpresszió pro- és eukariotákban. Értelmes és néma szál. Az mrns képződés mechanizmusa. A pre-mrns érése. Intronok és exonok. Genetikai kód és transzláció. 8. Mutáció, reparáció, mutagének, karcinogének. Spontán és indukált mutációk. A mutációk típusai és következményei. Reparáció. Reverzió és szuppresszió. Gén-, kromoszóma- és genomiális mutációk és következményeik. Mutagének és karcinogének. Az Ames teszt. 9. Mobilis genetikai elemek. Variegáció és genetikai mozaikosság. Kimérák. 2
Inszerciós szkevencia elemek, transzpozonok, retrovírusok és retropozonok. Variegáció. Valódi (minőségi és mennyiségi) és funkcionális genetikai mozaikok (X kromoszóma inaktiváció és pozció-effektus-variegáció). Kimérák képződése és típusai. 10. Rekombináns DNS technológia. Transzgénikus élőlények és génterápia. 11. Szaporodásbiológia. Élőlények klónozása. Ivartalan és ivaros szaporodás. Élőlények klónozása. Géncserés egerek. Gének és az ivar meghatározottsága. Álhermafroditák. Az ivarsejt-vonal és a testi sejtek szerepe. Megtermékenyülés. Az ivari dimorfizmus genetikai alapjai. 12. Az egyedfejlődés genetikai szabályozása. Az anya, és a zigóta génjeinek szerepe. Genetikai boncolás. Homeózis és atavizmus. A végtagok fejlődése. Sejtkommunikáció és embrionális indukció. 13. A daganatképződés genetikai alapjai. A daganatok klonális eredete. Mutációk és a daganatképződés kapcsolata. Proto-onkogének és onkogének. Tumor szuppresszor gének. 14. Az immunrendszer genetikája. Az immunrendszer felépítése. Immunizáció, vakcináció, az immunológiai memória. Klonális szelekció. Az immunglobulinok. Az ellenanyagok sokféleségének genetikai alapjai. Az immunrendszer betegségei. 15. Genomika. Magyarság genetikája A genom elemzésének módszertana és jelentősége. 3. Évközi ellenőrzés módja A hallgatók családfaelemzést végeznek és elkészítnek két tudományos esszét olyan témakörökben mint például: 3
Az öröklődés tudománytörténeti áttekintése; A biotechnológiai kutatások jelentősége; A genetikailag módosított organizmusok biológiai, gazdasági és társadalmi összefüggései. A kollokvium során számot adnak genetikai ismereteikről a következő témakörökben: Genetika története Sejtciklus és kromoszómák Sejtosztódások genetikai jelentősége Mendel törvényei Kromoszómaelmélet Anyai öröklődés Anyai hatás Gének közti interakciók Génexpresszió Mutációk Mobilis genetikai elemek Transzgénikus élőlények Egyedfejlődés genetikai szabályzása Daganatképződés genetikai alapjai Immunrendszer genetikája Genomika. 4. A tárgy előírt külső szakmai gyakorlatai: -. 5. A kötelező ill. ajánlott irodalom Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M. (2002). An introduction to genetic analysis. 7 th edition. W.H. Freeman and Company, New York, USA. Hartl, D.L., Jones, E.W. (2000). Genetics: analysis of genes and genomes. 5 th edition. Jones and Bartlett Publishers, Inc. USA Griffiths, A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H., Lewontin, R.C., (1998). Modern genetic analysis. 2 nd edition. W.H. Freeman and Company, New York. USA. 4
Bíró, S. (1997). Genetika jegyzet I. évf. orvostanhallgatók számára. DOTE Vida, G. (1992). Genetika. ELTE Jegyzet Rédei, Gy. (1987). Genetika. Mezőgazdasági kiadó, Bp. Czeizel Endre (2003). A magyarság genetikája. Második kiadás. Galenus Kiadó. Budapest. 6. A tantárgy tárgyi szükségletei és ellátása - előadóterem. 5
Tantárgy neve Genetika Tantárgy kódja BIB 1507 Meghírdetés féléve 5 Kreditpont 1 Összóraszám (elmélet + gyakorlat) 0+2 Számonkérés módja Gyakorlati jegy Előfeltétel (tantárgyi kód) BIB 1506 (E) Tantárgyfelelős neve Prof. Dr. Szabad János Tantárgyfelelős beosztása egyetemi tanár 1. A tantárgy általános célja és specifikus célkitűzései: A gyakorlatok során kialakítjuk és elmélyítjük a hallgatók genetikai szemléletmódját, bemutatva, hogy az örökletes anyag, illetve az öröklődés jelensége miként egységesíti az élet különféle szerveződési szintjeit. A hallgatók és oktatók közös munkájuk során fogalmazzák meg a tudományos kérdéseket, megtervezik, majd kivitelezik a kísérleteket, és végül kiértékelik az eredményeket. Bemutatjuk a Drosophila melanogastert mint az egyik legjelentősebb genetikai kísérleti modell organizmust és kísérleteket végzünk különféle Drosophila mutánsokon. 2. A tantárgy tartalma: A gyakorlatok során, kísérleti módon szemléltetjük az örökletes anyag szerveződési szintjeit; az öröklődés törvényeit és törvényszerűségeit; az irányított génkifejeződést; az öröklődés és sejtciklus közötti összefüggéseket; az egyedfejlődési és sejt - és szervi differenciációs programok genetikai szabályozását; genetikai adatbázisok bioinformatikai elemzését. A gyakorlatok tematikája: 1-2. A kromoszómák és sejtosztódás immunocitokémiai vizsgálata. Normális sejtosztódásainak vizsgálata. Kromoszóma festések. Nyálmirigy óriáskromoszómák, lárvális agy és tesztis specifikus kromoszómák. Sexkromatin vizsgálat. 3-4. Drosophila mitotikus mutánsok fenotípus vizsgálata. Mikrotubulus-, kinotochor-ellenörzőpont- mutánsok fenotípusainak immunocitokémiai és mikroszkópi jellemzése. 6
5-6. Drosophila mutánsok és az öröklődés törvényeinek modellezése. Drosophila markermutációk, balanszer kromoszómák és keresztezések. Fenotípuselemzés. Komplementációs analízis és a keresztezési eredmények statisztikai értékelése. 7-8. Génexpressziós vizsgálatok. Drosophila transzgének szövet-szerv specifikus expressziója a GAL4-UAS rendszerben. Pozícióeffektus variegáció vizsgálata Drosophila mutánsokon. 9-10. Genetikai térképezés Drosophilán. Nemhez kötött öröklődés. Kapcsoltság, kapcsoltsági csoportok. Crossing over és géntérképezés. Genetikai mozaikok izolálása. 11-12. Drosophila bioinformatikai adatankok tanulmányozása. A Flybase Drosophila adatbázis megismerése, célirányos használata. 13-14. Családfaelemzések. Normális és rendellenes mutációk öröklődésének nyomon követése generációk során. 15. Gyakorlati beszámoló. 4. Évközi ellenőrzés módja. A hallgatók kiértékelik minden egyes gyakorlati ciklus során a kapott eredményeket és megválaszolják a tudományos kérdéseket. A teljesítményük alapján minden egyes gyakorlati ciklus érdemjeggyel zárul. Az utolsó gyakorlat során a hallgató részletesen beszámol az alábbi gyakorlati tematikákból: Drosophila életciklusa Drosophila balanszerek és marker mutációk Drosophila sejtosztódás mutánsok és fenotípus elemzésük Komplementációs elemzések Géntérképezés 7
Genetikai mozaikok GAL4-UAS transzgénikus rendszer Pozícióeffektus variegáció Flybase Családfaelemzés 5. A tárgy előírt külső szakmai gyakorlatai: -. 6. A kötelező ill. ajánlott irodalom Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M. (2002). An introduction to genetic analysis. 7 th edition. W.H. Freeman and Company, New York, USA. Hartl, D.L., Jones, E.W. (2000). Genetics: analysis of genes and genomes. 5 th edition. Jones and Bartlett Publishers, Inc. USA Griffiths, A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H., Lewontin, R.C., (1998). Modern genetic analysis. 2 nd edition. W.H. Freeman and Company, New York. USA. Bíró, S. (1997). Genetika jegyzet I. évf. orvostanhallgatók számára. DOTE Vida, G. (1992). Genetika. ELTE Jegyzet Rédei, Gy. (1987). Genetika. Mezőgazdasági kiadó, Bp. Czeizel Endre (2003). A magyarság genetikája. Második kiadás. Galenus Kiadó. Budapest. 7. A tantárgy tárgyi szükségletei és ellátása o gyakorlati terem, fény-, fázis kontraszt és fluoreszcens mikroszkóp; o sztereomikroszkópok; o Drosophila normális és mutáns törzsek; o Speciális ellenanyagok és festékek; o számítógépek. 8