Cisztaképződés köldökzsinóron



Hasonló dokumentumok
Különleges gyermekek konferencia május Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató


Mintavétel újszülöttkori szűrővizsgálathoz. Szakmai tájékoztató

Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése: újabb eredmények. Szőnyi László 2014

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Ritka betegségek diagnosztikája

Kontrolling szerepe a ritka betegségek kezelésében Prof. Turi Sándor (Szegedi Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika)

Az újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatok és a kezelés kontrollja. Túri Sándor, Karg Eszter, Baráth Ákos, Pap Ferenc, Maróti Zoltán

Zsírsavoxidációs zavarok klinikuma és kezelése. Papp Ferenc

ICTERUS DIFFERENCIÁL DIAGNÓZISA. Dr. Mihály Emese II.sz. Belgyógyászati Klinika

Icterus. Definició. A bır, a sclera, a nyálkahártyák sárga elszínezıdése, amely egy epefesték felhalmozódása (hyperbilirubinaemia) okoz.

Általános rendelkezések

Cukor anyagcsere laboratóriumi vizsgálata

Galactosaemia. Dr. Rózsa Melinda. SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Központi Laboratórium

Immunhematológiai terhesgondozás. ÚHB megelőzése, kezelése. Dr. Molnár Attila OVSZ MTV

Ritka Betegségek Központjának bemutatása

Terhesség és immunitás Immunhematológiai terhesgondozás ÚHB Újszülöttek transzfúziója

Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3.

Az újszülött és csecsemőkori icterus. Dr. Szabó András, MTA doktora intézetvezető egyetemi tanár

51/1997. (XII. 18.) NM rendelet. Általános rendelkezések

Jurásné Lukovics Mónika, Dr. Bohaty Ilona, Dr. Kozma László PhD OVSz Debreceni RVK

Lányi Éva 2016 Laboratóriumi Medicina Intézet

Az újszülöttkori galactosaemia szűrés eredményei és differenciáldiagnosztikai lehetőségei

Aminoaciduriák spektruma

Perinatalis mortalitás. Neonatológiai statisztikai fogalmak. Csecsemőhalálozás. Érett újszülöttek és koraszülöttek jellemzői

Akut májelégtelenség. Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest május 5. Bókay délután 1

Az újszülött ellátása és betegségei Neontalis icterus. Dr. Szabó András, MTA doktora intézetvezető egyetemi tanár

Familiáris hypercholesterinaemia 1:500. 1: ábra: Néhány öröklődő anyagcsere-betegség hozzávetőleges előfordulási gyakorisága.

Anaemia súlyossága. Súlyosság. Fokozat

Anyagcsere laboratóriumi vizsgálata: cukorháztartás

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor

2. oldal 3. (1)1 Az életkori sajátosságokhoz igazodó, a betegségek megelőzését és korai felismerését célzó szűrővizsgálatokat az 1. és 2. számú mellék

Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése

Citopeniák. Vérszegénységek Neutropéniák Trombocitopeniák

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István.

Amikor a kongenitális hypothyreosis kinőhető. A tranzitorikus primer hypothyreosis formái. Dr. Halász Zita egyetemi docens

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Születésértesítő rendszerhez

A várandós nő gondozása

A szülés utáni első hétben fel fogják Önnek ajánlani a gyermeke szűrővizsgálatát, az ún. sarokvértesztet.

Icterusok. Dezsıfi Antal I.sz. Gyermekklinika

Prof Dr. Pajor Attila Szülész-nőgyógyász, egyetemi tanár AUTOIMMUN BETEGSÉGEK ÉS TERHESSÉG

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Funkcionális enzimanalitika. Szabó Eszter, Takáts Zoltán

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

Végleges SPC és PIL megfogalmazások a PhVWP 2011 júniusi állásfoglalása alapján. SPC 4.3 pontja SPC 4.4 pontja SPC 4.6 pontja SPC 5.

Microcytaer anaemiák

A felszívódási zavarok okai. Felszívódási zavarok, táplálékallergia. Erjedéses hasmenések. A felszívódási zavarok tünetei

Újszülöttkori szőrıvizsgálatok

Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal

Zsírsav szintézis. Az acetil-coa aktivációja: Acetil-CoA + CO + ATP = Malonil-CoA + ADP + P. 2 i

M E G O L D Ó L A P. Nemzeti Erőforrás Minisztérium. Korlátozott terjesztésű!

Újszülöttkori sárgaság elkülönítő szempontok. Mi változott az utóbbi évtizedekben?

A gázcsere alapjai, a légzési gázok szállítása

Coombs technika és alkalmazása Kompatibilitási vizsgálatok Type and screen módszer. Dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ

FIGYELEM!!! Az alábbi dokumentum csak tájékoztató jellegű, minden esetben olvassa el a termék dobozában található tájékoztatót!

Születésértesítő rendszerhez

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, SZÁM 2 O I I / 4 TOVÁBBKÉPZÉS. Anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése és klinikai jellemzőik

JAVALLAT: A Depakine 50 mg/ml szirup hatóanyaga a valproinsav, amit epilepszia kezelésére alkalmaznak.

Időskor és a gyermekkor klinikai biokémiai vonatkozásai

Záróvizsga tételek 2016.

Májbetegségek és terhesség

Vizsgáló eljárások a hepatológiában, diagnosztikus gondolkodás májbetegség kivizsgálása kapcsán

Betegtájékoztató: Információk a felhasználó számára

Vesebetegségek tünettana, klinikai szindrómák. A veseműködés vizsgálómódszerei

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak

Túlérzékenységi (hypersensitiv) reakció

Tömegspektrometria. Talián Csaba Gábor PTE Biofizikai Intézet

Betegtájékoztató RYTMONORM 300 MG FILMTABLETTA. Rytmonorm 150 mg filmtabletta Rytmonorm 300 mg filmtabletta propafenon-hidroklorid

Újszülöttkoriszepszis. Dr Szabó Miklós PhD november 20.

Légzőszervi megbetegedések


Terápiás lehetőségek a veleszületett anyagcserebetegségekben

Rövid bél szindróma. Dr. Máttyus István. SE I.sz.Gyermekklinika

Magzati ellenőrzés fajtái 1.

Égésnek nevezzük a magas hő és a vegyi ártalmak okozta szövetkárosodásokat.

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű!

Betegtájékoztató: Információk a felhasználó számára. Imigran oldatos injekció+autoinjektor szumatriptán

Pigmentek. Dr. László Terézia

Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő.

1. A GYÓGYSZER NEVE 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL. 100 mikrogramm flutikazon-propionát (mikronizált) adagonként.

Koraszülés vezetése, helyszíni ellátás szempontjai

Bronchopulmonalis dysplasia, BPD:

Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával, Saccharomyces cerevisiae-ben előállított).


KÖZPONTBAN A GYERMEK

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

Újszülöttkori fertőzések elkülönítő diagnosztikája. Dr. Pataki Margit SE. I.sz. Gyermekgyógyászati Klinika

Férfiakban: RBC: < 4,4 T/l HGB: < 135 g/l PCV: < 0,40 l/l. Nőkben: RBC: < 3,8 T/l HGB: < 120 g/l PCV: < 0,37 l/l

A 2-es típusú cukorbetegség

Koraszülött vizsgálat adatlap és szülő kérdőív

Perinatalis infectiók

Átírás:

A köldök újszülött korban Megszületés után az újszülöttet az anya hasára vagy az anyával egy szintbe fektetjük. Megvárjuk a köldökzsinór pulzálásának megszűnését!!! újszülött állapota rendeződik. NEM fejjük a köldökzsinórt az újszülött felé!!! Leszáradóban lévő köldökcsonk Ne érje víz a csonk leeséséig!!! Cisztaképződés köldökzsinóron Köldökzsinór haematoma A köldök betegségei Blenorrhoea umbilici: savós-gennyes gyulladás. Th: hidrogén-peroxidos kipezsegtetés vagy koagulálás lápisz-rúddal (sebész) Ulcus umbilici: fekélyes köldök Th: antibiotikum+dezinficiálás Fungus umbilici: Granulációs szövet képződés gyulladás miatt. Th: Lápiszpálca ill. sebészi kezelés Phlegmone umbilici A köldökön keresztül nem kellő hygiene esetén sepsist okozó bakteriumok pl. Staphylococcus, Streptococcus kerül a bőr alá. A köldök körül duzzanat, bőrpír azonnal orvosi kezelés szükséges - vénásan adott antibiotikum. Speciális formája a köldök tetanus árnyékszéken ill. földes padlójú helyiségben földdel érintkező köldökvágó eszköz (olló, kés) halált okozhat újszülöttön Omphalocele köldökzsinór sérv - hártyával borított Gastroschisis hasi szervek a hasfal előtt szabadon Rekeszsérv hernia diaphragmatica Beesett has Szívhang jobb oldalon Cyanosis Maszkos lélegeztetés tilos!!!

Újszülöttkori icterus Megszületés után megszűnik a relatív hypoxia. A foetalis Hgb-t tartalmazó vvt élettartama alacsonyabb. Vvt szétesés miatt haemoglobin haem-je bilirubinná alakul. (Indirekt bi.ru. - zsíroldékony) A glucuronyl transferase májenzim konjugálja (Direkt a vízoldékony forma) DE A glucuronyl transferase éretlenebb - rosszabbul működik A bilirubint kötő szérumfehérjék szintje alacsonyabb Fiziológiás icterus 2-3. napon jelentkezik maximum egy hétig tart értéke INDIREKT HYPERBILIRUBINAEMIÁK érett újszülöttnél: maximum 205 mikromol/l Koraszülöttnél: maximum 250 mikromol/l indirekt hyperbilirubinaemia Speciális formája a női tej okozta sárgaság az anyák 20%-ának tejében lévő telítetlen zsírsavak gátolják a glucuronyl transferase enzim aktiválódását. Kóros indirekt hyperbilirubinaemia fajták RH izoimmunizáció Rh neg. anya Rh poz. magzat (általában csak a második terhesség esetén) ABO incompatibilitás (már az első gyermeket érinti a természetben előforduló antigének miatt) Az anya O vércsoportú, a gyermek A vagy B Anyagcsere betegségek okozta Gyógyszerek (K vit. túladagolás) Haematomák RH izoimmunizáció Rh neg. anya második Rh poz. terhessége során alakulhat ki A III. trimesterben anyai IgG típusú anti-d ellenanyag kerül a placentán át a foetusba

Annak vvt-jéhez kapcsolódva, hemolízist hoz létre Fajtái: Hydrops foetus universalis (in utero súlyos anaemia miatt a máj nem fehérjét, hanem vvt-t képez, súlyos hypoproteinaemia oedema Anaemia gravis ( azonnali transfúzió kell) Icterus gravis (azonnali vércsere kell) RH izoimmunizáció megelőzése Rh neg várandósok szűrése Szülés (vetélés, abortus) után Anti D szérumot adnak az RH negatív anyának kivéve, ha az újszülött is Rh negatív Ha mégis titeremelkedés Plasmapheresis További pathológiás indirekt hyperbilirubinaemia fajták ABO incompatibilitás - már az első gyermeket érintheti (természetben előforduló antigének miatt) Anya O vércsoportú, gyermek A, B vagy AB Anyagcsere betegségek okozta Gyógyszerek (K vitamin túladagolás) Haematomák (pl. nagy cephalhaematoma) felszívódása Csökkent bilirubin kivásztódással járó kórképek 1. Csökkent glucuronyl transferase aktivitás: Crigler-Najjar syndroma Gilbert syndroma (családi halmozódás, később hasfájósak, éhezés enyhe icterust okoz) 2. Hormon: Cong. hypothyreosis (szűrik) Anyatej okozta icterus (akár fiziológiásnak is tekinthető)

Enziminduktorok Fénykezelés Vércsere Az indirekt hyperbilirubinaemia therápiája Direkt hyperbilirubinaemiák Sepsisek Epeút atresiák Egyéb anyagcserezavarok és enzim defektusok Új kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat újszülött korban http://www.szote.u-szeged.hu/pedia/szures/szakmai.doc A kiterjesztett szűrés a korábban is vizsgált hipotireózis, galaktozémia, biotinidáz hiány és fenilketonuria mellett további 22 betegség vizsgálatát foglalja magában. 2 centrumban : Budapest, Szeged Aminósav anyagcsere zavarok: Fenilketonuria Jávorfaszörp betegség Tirozinémia I, II típus Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS) Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL) Homocisztinuria Zsírsav oxidációs zavarok: Rövid-láncú acil-coa dehidrogenáz hiány (SCAD) Közép-láncú acil-coa dehidrogenáz hiány (MCAD) Hosszú-láncú hidroxi-acil-coa dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b) Nagyon hosszú-láncú acil-coa dehidrogenáz hiány (VLCAD) Multiplex acil-coa dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II) Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II) Karnitin transzport zavara (CT)

Organikus savak metabolizmusának zavarai: Béta-ketotioláz hiány Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I) Isovaleriánsav acidémia (IVA) Metilmalonsav acidémia (MMA) Propionsav acidémia (PA) 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG) 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC) Multiplex karboxiláz hiány (MCD) Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok: Hipotireózis Galaktozémia Biotinidáz hiány Köldök erek Nyelőcső atr. Csípő szűrés