Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B Depléciós syndroma (TK2 gén analízis) Myopathia (TK2 gén analízis) SMA szerű kép (TK2 gén analízis) 25 25 325.000 Ft 19.200 Ft 95.000 Ft 95.000 Ft 95.000 Ft Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata Újgenerációs szekvenálás MiSeq platform használata 50.000 Ft Szegregációs vizsgálat mutációnként Szegregációs vizsgálat mutációnként 25.000 Ft Farmakogenomikai vizsgálatok Aminoglycosid indukálta süketség Azatioprin toxicitás - MTHFR mutáció Citalopram mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás Clopidogrel hatékonyság CYP2C19*2 genotipizálás Diazepam mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás 15.600 Ft
Lanzoprazol/omeprazol/pantoprazol mellékhatás CYP2C19*2 genotipizálás Statin indukálta myopathia rizikó becslés Valproat indukalt hepatotoxicitás POLG1 gén SNP-k vizsgálata Motoneuron betegségek genetikai vizsgálata Spinalis izomatrophia Spinalis izomatrophia SMN1 és SNM2 kópiaszám meghatározás SOD1 gén szekvenálás C9orf72 gén szekvenálás Familiaris ALS (SOD1, C9ORF) 27.600 Ft 100.000 Ft Herediter spasticus paraparesisek SPG4 SPG31 HSP panel 204.400 Ft 300.000 Ft Bétaoxidációs zavarok MCAD Myoglobinuria Carnitin -palmityl transferase II gén elemzése Congenitalis myasthenia syndroma CHNRE alapitó roma mutáció szűrés 14.600 Ft Izomdystrophiák genetikai vizsgálata Duchenne/Becker izomdystrophia (MLPA) Dystrophia myotonica Facioscapulohumeralis izomdystrophia 54.000 Ft 43.000 Ft 43.000 Ft
LGMD2A (Calpain) gén 550delA mutáció szűrés LGMD2C (ɣsg roma alapitó mutáció) LGMD 2I (FKRP A826C) Izomdystrophiák fehérje alapú diagnosztikája izomszövetből Dysferlin Western blot Calpain Western blot Dystrophin Western blot Egyéb Western blot fehérjénként Perifériás neuropathiák PMP22 deléció/duplikációszűrés HNPP neuropathia szűrés Connexin32 (GJB1) pontmutáció szűrés EGR2 gén sequenálás MPZ gén sequenálás Mitofuzin (MFN2) szekvenálás PMP22 szekvencia analízis LITAF szekvenálás LOM NDRG1 CCFDN - CTDP1 43.800 Ft 204.400 Ft 58.400 Ft 43.800 Ft 14.600 Ft Opticus atrophia OPA1 gén analízis Leber Herediter Opticus Neuropathia (mtdns klasszikus mutációk) 335.800 Ft 23.400 Ft Nem szindrómás hallásvesztés
Connexin 26 (GJB2) gén mutáció szűrése 14.600 Ft Hypertrophiás cardiomyopathia COX negativ rostokkal (csecsemőkori) SCO2 gén analízis Előkészítő munkák DNS izolálás vérből, szövetből RNS izolálás Fehérje izolálás Biobankolás (DNS, cdns, protein) Biobankolás (izom, ideg, bőr stb) 4.400 Ft 5.400 Ft 4.900 Ft 5.000 Ft 6.000 Ft Mitochondriális DNS betegségek MELAS (A3243G)) pontmutáció szűrés MERRF (A8344G) pontmutáció szűrés NARP (T8993G, T8993C) pontmutáció szűrés mtdns egyes nagy deléció szűrés mtdns depléció mtdns szekvenálás 15.600 Ft 15.200 Ft 210.000 Ft Parkinson kór (autosomalis domináns öröklésmenet) Synuclein pontmutáció szűrés (sequenálás) LRRK2 utáció szűrés PARK2 gén mutáció szűrés PINK1 gén mutáció szűrés DJ1 mutáció szűrés Parkinson asszociált gének MLPA vizsgálata 204.400 Ft 175.200 Ft 116.800 Ft
Dystoniák vizsgálata DYT1 3 bp deletio szűrés 27.600 Ft Agyi vastárolással járó neurodegeneratív betegségek (NBIA) BPAN gén mutáció szűrés Coeruloplasmin gén mutáció szűrés COASY gén mutáció szűrés MPAN gén mutáció szűrés PANK2 gén mutáció szűrés PLA2G6 gén mutáció szűrés NBIA gének kópiaszám vizsgálata 277.400 Ft 116.800 Ft 233.600 Ft Prion protein Prion protein Moonogénes demenciák genetikai vizsgálata Amyloid prekurzor protein gén mutáció szűrés - Alzheimer D Presenilin 1 gén mutáció szűrés- Alzheimer D Presenilin 2 - Alzheimer D MAPT (Tau) gén mutáció szűrés - Frontotemporalis D Granulin gén mutáció szűrés- Frontotemporalis D Dementia rizikó tényező ApoE genotipizálás TREM2 genotipizálás Mentalis retardáció Fragilis X szindróma 42.000 Ft
Depresszio, posstraumás stressz betegség 5HTT receptot polimorfizmus 15.000 Ft Stroke monogénes öröklődés CADASIL mutáció szűrés CADASIL hot spot mutáció szűrés (Ex3, Ex4) MELAS (A3243G) pontmutáció szűrés 267.000 Ft 20.000 Ft Trinukleoitid repeat betegségek Huntington kór genetikai diagnosztika Huntington kór prenatalis diagnosztika Spinocerebellaris ataxia profil (SCA1, 2,3,6,7) SCA prenatalis diagnosztika (1 gén vizsgálata) MTHFR (C677T) pontmutáció szűrés 13.200 Ft 15.200 Ft 54.000 Ft 15.200 Ft Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (acgh) -molekuláris cytogenetika Teljes kódoló genom kópiaszám vizsgálata (acgh) -molekuláris cytogenetika 172.000 Ft Teljes kódoló genom vizsgálata Teljes kódoló genom vizsgálata 500.000 Ft Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata Klinikai exom (teljes kódoló szakaszok) vizsgálata 200.000 Ft