Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák"

Átírás

1 Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1

2 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek (PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.( Congenitalis myopathiák Toxikus ( Metabolikus myopathiák pl. hypothyreosis) Toxikus (steroid, alcohol,, statin) 2

3 Progressív izomdystrophiák DMD/BMD (Duchenne, Becker izomdystrophia) LGMD (limble-girdle=végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Fukuyama) FSHMD (facio-scapulo-humeralis) SPMD (scapuloperonealis) OPMD (oculopharyngealis) EDMD (Emery-Dreifuss) hibm (hereditary inclusion body myopathy=zárványtestes) Congenitalis dystrophiák (MDC) Normál mentalis fejlıdéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Congenital myopathies Nemaline, central core, multi-mini core, myotubularis, CFTD 3

4 Metabolic myopathiák Lipid tárolás (pl.: carnitin hiány, CPT hiány) Glycogen tárolás (glycogenosis, pl.: McArdle, Pompe) Mitokondriális (encephalo-) myopathiák Ion csatorna betegségek (periodikus paralysis, myotonia) 4

5 Myopathia gyanúja esetén Anamnézis 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Idıbeli lefolyás 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Izomérintettség eloszlása 6. Társuló tünetek Kiegészítı vizsgálatok 7. Laboratórium (CK, elektrolit, endokrin) 8. EMG 9. MRI 10. izombiopszia 5

6 1. Negatív és pozitív tünetek Negatív Pozitív Gyengeség Fáradékonyság Terhelési intolerancia Izomatrophia Fájdalom (Myalgia( Myalgia) Izomgörcsök Izommerevség Kontraktúrák Myoglobinuria 6

7 Gyengeség Mindennapi aktivitás! Proximalis alsó végtag (csípı): Lépcsın járás, felállás székrıl, guggolásból Proximalis felsı végtag (vállöv): Fésülködés, borotválkozás, karok emelése Distalis alsó végtag: Lábfej elakadása járás során Distalis felsı végtag: Üveg kinyitása, kulcs elfordítása a zárban 7

8 Gyengeség Csecsemı: csökkent csökkent intrauterin mozgás, születés után: izom hypotonia ( floppy baby ), kevés spontán mozgás, areflexia.. Gyenge sírás, szopás, nyelés, légzési elgételenség - légzéstámogatás szükséges! Korai halál (2 éves kor elıtt) Gyermekkor: kezdeteben kezdeteben normális fejlıdés, késıbb izomatrophia hypotonia,, fáradékonyság tornaórán, nehezítettség, vagy futási képtelenség, Nehezített lépcsın járás, felállás, elesések. Gyakori vázrendszeri eltérések, pl. arc anomális, scoliosis), cardialis eltérések. Normális intelligencia. Változó progresszió. 8

9 Gyengeség eloszlása 1. Proximalis (végtagövi) Leggyakoribb, nem specifikus (Duchenne( Duchenne,, Becker, LGMD) 2. Proximalis felsı végtag/distalis alsó végtag FSHD, Pompe, Emery-Dreyfuss 3. Distalis Ritka! DM1, FSHD, IBM Diff dg: polyneuropathia- érzészavar! 4. Distalis felsı végtag/proximalis alsó végtag DM1, IBM (aszimmetrikus) 5. Nyak extensor MG, ALS, FSHD, myositis 6. Ptosis Ophthalmoplegiával: : PEO, OPMD, MG/LEMS Ophthalmoplegia nélkül: DM1, congenitalis myopathia 9

10 LGMD Distalis FSHD Scapuloperonealis 10

11 Fáradékonyság terhelési intolerancia Általában nem specifikus De jellemzı: Metabolikus myopathiák Mitokondriális myopathiák 11

12 Myalgia Izomfájdalom Nem gyakori izombetegségekben De: Gyulladásos izombetegségek Metabolikus myopathiák 12

13 Izomgörcsök Általában körülírt Elektrolit zavar (azotaemia, dehydratio,, Na, K, Ca,, Cl) Endokrin (hyperthyreosis) Neurogén izomatrophia (pl. polyneuropathia,, ALS) 13

14 Myotonia Panasz: Lassú, csökkent relaxáció erıs akaratlagos kontrakció után Nehezen engedi el a kezet kézfogás után Lefagyás gyors mozgás kísérlete esetén (pl. elesés futás elején) A mozgás javul ismételt kísérletre ( warming up ) Hideghatás a tüneteket rontja Elıfordulás: Dystrophia myotonica, myotonia congenita, hyperkalaemiás periodikus paralysis, hypothyreosis. 14

15 Myoglobinuria Tünetek: gyengeség, myalgia,, CK emelkedés sötét színü vizelet, acut veseelégtelenség Gyakori okok: Tartós, intenzív fizikai terhelés Malignus hyperthermia, malignus neurolepticus szindróma Izomsérülés Tartós magas láz Epilepsziás görcsök Myopathiák (LGMD 2C-F, glycogen tárolás, myositisek) 15

16 Lefolyás Kezdet: Születéskor Congenitalis dystrophia myotonica, acid maltase deficiencia Congenitalis myopathiák (central core,, etc.) Gyermekkorban Izomdystrophiák (Duchenne/Becker, FSHD) Metabolikus (glycogen( glycogen, lipid tárolás, mitochondrialis) Felnıttkorban Izomdystrophiák (LGMD, BMD, FSHD, MD) Gyulladások (myositis( myositis) ) (DM, PM, IBM) Toxicus Metabolicus (mitochondrialis, endocrin, glicogen stotage) 16

17 Öröklıdés AD AR XR LGMD 1A LGMD 2A DMD LGMD 1B LGMD 2B BMD LGMD 1C LGMD 2C EDMD LGMD 1D LGMD 2D McLeod LGMD 2E Vacolaris m. Bethlem LGMD 2F DM LGMD 2G OPMD LGMD 2H FSH Distalis (Welander) Distalis (Fukuyama) EDMD Distalis (Miyoshi) Desmin+ Merosin hiány Central core Spheroid test m. 17

18 Társuló tünetek Cardialis Dystrophia myotonica (DM1) Duchenne,, Becker Polymyositis LGMD (1B, 2C-F, 2G) Légzési elégtelenség Korai: Dystrophia myotonica Pompe Késıi Duchenne Polymyositis Más: Cataracta Mentalis retardatio Contractura 18

19 Laboratórium Creatine Kinase (CK) A betegség aktuális aktivitását, de nem a súlyosságát jelzi Jelentısen emelkedett: Duchenne (100X), Becker LGMD 1C, 2A, 2B Myositis (PM, DM) Mérsékelten emelkedett: statin myopathia, hypothyreosis Átmeneti: izom sérülés, epilepsziás roham Normalis CK nem kizáró myopathia irányába Benignus HyperCKaemia (<3x, nincs panasz, tünet, fájdalom, normalis EMG) 19

20 EMG/ENG Diff.. Dg. Neurogen atrophia (óriás MEP) Motoneuron betegség NMJ betegség (MG/LEMS) Myopathia (rövid MEP) Honnan készítsünk biopsziát EMG - myopathia: Rövid tartamú, kis amplitúdójú MEP 20

21 Izom MRI Izomérintettség mintázata Súlyosság Biopszia helyének kiválasztása Focalis elváltozások (pl. myositis) 21

22 22

23 23

24 Izombiopszia Izom kiválasztása Kerülni kell a súlyosan atrophiás izmokat Myositis: : a leginkább érintett izmok Kerülni: EMG, i.m. inj., trauma helyét Segíthet: EMG, UH, MRI Biceps,, deltoideus, Vastus lateralis, tibialis anterior 24

25 Izombiopszia Myopathia vagy Neurogen atrophia Gyulladás Izomdystrophia: necrosis,, regeneráció Mitokondriális betegségek (RRF( RRF-ragged red Tárolásos betegségek (Glycogen( Glycogen: Pompe) red fibers) Immunhisztokémia: : protein hiány (dystrophia( dystrophia) Elektronmikroszkópia (mitokondrium( Biokémiai vizsgálat (Western blot,, enzimek) Genetika (mitokondriális) mitokondrium, congen.myopathia) 25

26 26

27 Gömöri COX-SDH RRF COX negatív rostok COX-SDH EM COX negativ erek 27

28 Molekuláris genetika Egyes betegségeknél nincs szükség biopsziára: pl: spinalis izomatrophia (SMA) Hordozó/Prenatalis diagnózis Magyarországon: Duchenne/Becker dystrophia,, (LGMD 2A, 2B, 2I) FSHD (facioscapulohumeralis( dystrophia) DM1 (Dystrophia myotonica) OPMD (oculopharyngealis( dystrophia) Mitokondriális betegségek (PEO, MERRF, MELAS, stb.) 28

29 II. 29

30 Izomdystrophiák 30

31 31

32 Duchenne (DMD) és Becker (BMD) Muscularis Dystrophia Duchenne: leggyakoribb MD 3/ (1/3300 fiú születés) Becker: / / Dystrophin fehérje teljes, vagy részleges hiánya XR Duchenne: Kezdet év Proximalis végtagövi izmok lábszár hypertrophia CK jelentısen emelkedett Kerekesszék: év. Halál: év között (cardiomyopathia( cardiomyopathia,, légzési elégtelenség) Steroid izomerı növelése, 2 évvel eltolja a kerekesszékbe kerülést Génterápia humán kisérletek folyamatban! 32

33 Duchenne Dystrophia Gowers jel Csípıizmok gyengesége Nehezített: futás, lépcsın járás felállás 33

34 Duchenne Dystrophia 34

35 Duchenne Dystrophia D1 APh D1 BMD N DMD 35

36 Becker: Becker Muscularis Dystrophia Kezdet év Kerekesszék: év Halál: év Végtagövi izmok érintettsége Kontroll: légzésfunkció cardiomyopathia vezetési zavar Duchenne/Becker hordozó nık: 1/ CK,, lábszl bszár hypertrophia Ritkán n izomgyengeség 36

37 Becker Dystrophia D1 D1 37

38 Duchenne és Becker Dystrophia Dystrophin, 2.5 Mb, 79 exon 65%: deléció (60%) ex 3-7, duplikáció (5%) 35%: point mutáció, deléció, inserció Mutációk: 70%: hordozó anyától örökölt 30%: de novo Dg: multiplex PCR (18 exon: deléciók 98%-a) 38

39 Dystrophia myotonica I. 2. leggyakoribb izombetegség - 3-5/ Kezdet: fiatal felnıtt (de lehet kongenitális) Myotonia és gyengeség (utóbbi a zavaró) Eloszlás: facialis, ptosis, distalis végtagizmok Multiszisztémás: frontalis kopaszodás cataracta vezetési zavar csökkent intellektus endocrin zavarok: diabetes, infertilitás 39

40 MD I. Frontalis kopaszodás Keskeny arc Distalis izomatrophia + gyengeség 40

41 41

42 MD I. - Diagnózis Klinika kép EMG: myopathia + myotonia Izombiopszia: dystrophiás jelek Genetika: AD, trinucleotide repeat betegség Myotonin protein kinase (DMPK) ; Kr. 19q untranslated region of Ser/Thr kinase RNA dominans betegség: mrnas hoz kötıdik inactiváció multiszisztémás betegség Anticipáci ció: minél l hosszabb a repeat, annál l súlyosabb, s és koraibb kezdető 42

43 EMG Izombiopszia negatív Myotonia congenita pozitív Dystrophia myotonica Myotoniás kisülések 43

44 MD II. (PROMM) Ritka AD (Európa) izomérintettség: proximalis Kevésbé kifejezett atrophia Myalgia,, izomgörcsök EMG: myopathia + myotonia Multiszisztémás cataracta vezetési zavar: monitorizálás! diabetes, hypothyreosis Genetika: tetranucleotid repeat betegség /Zinc finger protein 9 (ZNF9) ; Kr. 3q21/ transzkripciós faktor gén intronján belül Nincs anticipáció, nincs kongenitalis forma 44

45 FSHD Facioscapulohumeralisumeralis muscularis dystrophia 3. leggyakoribb 1-2/ AD, normalis élettartam Facialis, scapularis, distalis alsó végtagi izmok Változó súlyosságú Társuló tünetek: Mentalis retardáció, epilepszia csecsemıkori Cardialis Hallásvesztés Retinalis teleangiectasiák (Coat s sy.) 45

46 46

47 47

48 FSHD Arc: aszimmetrikus mosoly, elıboltosuló ajkak Scapula alata Popeye kar megtartott deltoideus atrophiás biceps-triceps triceps, Csukó gyenge Lábfej emelés gyengült 48

49 Laboratorium: CK normális, vagy minimálisan emelkedett EMG: negativ, vagy myopathiás Izombiopszia: Minimális, nem-specifikus eltérések, nem dystrophiás 49

50 FSHD genetika: Double homeobox protein 4 (DUX4) (D4Z4 repeat DNS deléció); Kr. 4q35; AD Normalis (11) Enyhe Tipusos Kongenitális 50

51 Mitokondriális betegségek Gyakoriság 1:5,000 51

52 Mitokondriális betegségek I. Etiológia: mitokondriális légzési lánc komplexek defektusa, a mitokondrialis, vagy a nuklearis DNS mutációja következtében. Tünetek: Idegrendszer myoclonus, epilepszia, ataxia Vázizom myopathia, ophthalmoplegia (PEO) Fül süketség Szem retinitis pigmentosa, látásvesztés Csontvelı anaemia Gastrointestinalis csökkent motilitás, diabetes mellitus Szív cardiomyopathia, vezetési zavar Vese tubularis acidosis Más lactát acidosis Szindrómák: PEO (progresszív externalis ophthalmoplegia) MELAS (mit. encephalopathia, lactat acidosis, stroke epizódok) MERRF (myoclonus epilepszia +ragged red fibers) LHON (Leber herediter opticus neuropathia) Kearns-Sayre syndrome (alacsony termet, PEO, süketség, retinitis - pigmentosa, ataxia, atrioventicularis blokk) Leigh syndrome (csecsemıkori encephalopathia: hypotoniás izomzat, légzési elégtelenség, lactat acidosis, metalis zavar) 52

53 Mitokondriális betegségek II. Dg: EMG: myogen károsodás Serum: emelkedett lactat szint (nyugalmi, vagy terheléses) MRI: basal ganglion meszesedés, leukoencephalopathia Izombiopszia: abnormalis mitochondriumok akkumulációja (Gömöri festés: RRF: ragged red fibers, NADH, SDH, COX) Biokémia: mitokondriális enzimkomplexek csökkent aktivitása Genetika: mitokondrialis, vagy nuklearis DNS mutációk Th: Antioxidáns (B vitamin, C-vitamin, E vitamin, Coenzim Q10, carnitin) Aktiv fiziotherápia 53

54 PEO Myopatia 54

55 Kearns-Sayre szindróma 1/3 55

56 56

57 Classification according to mtdna defects Point mutation Cardiomyopathy LHON Leigh s syndrome MELAS MERRF NARP MNGIE Single deletion/duplication Ataxia DM (maternal) KSS PEO (sporadic) Several types of defects DM/deafness PEO (sp./mat./ad/ar) Leigh s syndrome Myopathy Rhabdomyolysis Sensory neuropathy Depletion Fatal infantile Later-onset AZT treatment Multiple deletions Aging IBM MNGIE PEO Wolfram syndrome Nuclear DNA defects Myopathy/PEO MNGIE Leigh s syndrome (SURF-1) Cardiomyopathies Friedreich ataxia Spastic paraparesis 7 57

58 Autoimmun gyulladásos myopathiák 58

59 Prevalencia ia: 5-10/ Nı:férfi= = 2:1, csúcs éves kor 1. Dermatomyositis (DM) juvenilis is felnıtt 2. Polymyositis (PM) T sejt mediált Eosinophil Granulomatosus 3. Inclusion body myositis (IBM) 4. Overlap szindrómák 5. Paraneoplasiás myositis 6. Egyéb foká kális: orbitalis is, localizált nodularis diffúz úz: myofascitis, necrotizáló myopathia 59

60 Pathomechanismus DM: humoralis immune válasz ér endothel ellen complement lerakódás ischemiás izomkárosodás PM, IBM: CD8 cytotoxicitás IBM: Antitest lerakódás az izomrostokon Autoantitestek: Jo-1 1 (histidyl( histidyl-trnatrna synthetase, PM, DM, interstitialis tüdıbetegség) Mi-2 (nuclear complex, 20% DM, jó prognosis) Anti-SRP (acut PM, cadialis érintettség, rossz prognosis) MAA (myosistis associated abs: overlap sy. Scl, SnRN, PKu) 60

61 61 61 DM DM PM PM IBM IBM Kor Kor Nem Nem gyermek gyermek/felnıtt felnıtt év felett év felett év felett év felett Kezdet Kezdet Progress Progresszió zió Érintettség Érintettség Más Más alkar alkar flexor flexor biceps biceps femoris femoris dysphagia dysphagia bırelváltozás bırelváltozás izület izület, GI, GI, tüdı tüdı cardia ardialis lis CK CK Ab Ab EMG EMG Normális/emelkedett Normális/emelkedett Biops Biopszia zia Nı Nı>Férfi Férfi Nı Nı>Férfi Férfi Férfi Férfi>Nı Nı subacut subacut subacut subacut chronicus chronicus gyors gyors változó változó lassú lassú vállöv vállöv medenceöv medenceöv nyakizmok nyakizmok vállöv vállöv medenceöv medenceöv nyakizmok nyakizmok arthralgia, arthralgia, cardia cardialis lis emelkedett emelkedett norm normális is/emelkedett emelkedett anti anti-jo Jo-1 anti anti-mi Mi-2 myogen myogen myogen myogen myogen/ myogen/ neurogen neurogen Gyulladás, Gyulladás, Necrosis Necrosis ischaemia ischaemia Gyulladás, Gyulladás, necrosis necrosis rimmed rimmed vacuol vacuola, a, necrosis necrosis

62 Metabolikus myopathiák 62

63 Endocrin myopathiák Hyperthyreosis (proximalis myopathia, izomgörcsök, fájdalom) Hypothyreosis (duzzanat, hypertrophia, izomgörcsök, fájdalom, magas CK, az izmokban glikogén felszaporodás) Acromegalia (proximalis gyengeség, magas CK, glikogén felszaporodás) Hypoparathyreosis (proximalis myopathia, izommerevség, myotonia) Toxicus myopathiák Steroid myopathia (medenceövi izmok atrophiája, gyengesége) Alkoholos myopathia (acut: izomfájdalom, izomgyengeség, rhabdomyolisis, magas CK, vizeletben myoglobinuria) Gyógyszerek okozta myopathia (clofibrat, lovastatin): fájdalmas izomgyengeség, görcsök, magas CK. 63

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika 2013 1 KLINIKAI DIAGNOSZTIKA 2 Vizsgálatok myopathia gyanúja esetén 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Időbeli

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat

Részletesebben

Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika

Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika Örökletes és szerzett myopathiák Klinikai jellemzők Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika MYOPATHIÁK Örökletes Izomdystrophiák Szerzett Myositisek(PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.

Részletesebben

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary

Részletesebben

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Progressziv dystrophiák DMD/BMD (generalizált) LGMD (végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Fukuyama) FSHMD

Részletesebben

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs IZOMBIOPSZIA Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs www.neuro.wustl.edu Neuromuscular Disease Center, Washington University, St. Louis, Mo, USA Klinikai kép Biopszia Genetika IZOMBIOPSZIA Indikáció:

Részletesebben

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai

Részletesebben

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek A fejezet elsajátítását követően képes lesz a legfontosabb izombetegségek klinikai jellegzetességeinek felismerésére a betegségek klinikai klasszifikációjára.

Részletesebben

Izombetegek rehabilitációja

Izombetegek rehabilitációja Izombetegek rehabilitációja Dr. Nusser Nóra Zsigmondy Vilmos Harkányi Gyógyfürdőkórház NKft. 2013. 05.10. A rehabilitáció általános elvei I. CÉL: erő, funkció, független életvitel ESZKÖZ: fizioterápia

Részletesebben

A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu

A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu MOTOROS EGYSÉG MOTOROS EGYSÉG BETEGSÉGEK MOTOROS OS NEURONOPATHI RONOPATHIÁK (MINT

Részletesebben

Neuromuscularis kórképek

Neuromuscularis kórképek Neuromuscularis kórképek Myogen izombetegségek /myopathiák/ Neurogen izombetegségek Neuromuscularis transmissio zavarai (m. gr.) Myopathiák I. Genetikusan determinált 1. Izomdystrophiák 2. Myotoniák 3.

Részletesebben

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:

Részletesebben

Motoneuron betegségek

Motoneuron betegségek Motoneuron betegségek Dr. Arányi Zsuzsanna PhD, egyetemi adjuntus, Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Dr. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE Klinkai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika Amyotrophiás

Részletesebben

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók)

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) III./10.4. Diagnosztika (labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) A fejezet ismeretanyagának elsajátitása lehetővé teszi az izombetegségek diagnosztikájában leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai

Részletesebben

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motoneuronbetegségek dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motor neuron betegségek (szindrómák) Klasszikus ALS Progresszív muscularis atrophia (PMA) Primer lateral sclerosis

Részletesebben

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz,

Részletesebben

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia

Részletesebben

A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk.

A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. Az eseteink túlnyomó részét neuro-, immunológiai eredetű kórképek adják.

Részletesebben

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék A reumatológiai/gyulladásos betegségek felismerése és szövődményei IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék Gyulladásos betegségek

Részletesebben

Bevezetés. Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről. Izomrosttípusok. Diagnosztika. Diagnosztika. Diagnosztika

Bevezetés. Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről. Izomrosttípusok. Diagnosztika. Diagnosztika. Diagnosztika Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről Bevezetés Lóban az izomtömeg a testtömeg 44-53%-a Emberben ez az érték 36-42% Bakos Zoltán Margitta, 2012. április 14. Izomrosttípusok Kontrakció

Részletesebben

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában és a betegségek nyomonkövetésében Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesületének kongresszusa 2007. augusztus

Részletesebben

neuropathiák a gyakorlatban

neuropathiák a gyakorlatban neuropathiák a gyakorlatban Prof. Dr. Illés Zsolt Oxford, Church College neurológiai alapelv lézió helye hol van? centrum periféria tünetek oka: betegség lézió helye? rendszer struktúra lézió helye: struktúra

Részletesebben

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika Dysimmun neuropathiák A dysimmun neuropathiák ritka betegségek Két fő formájuk Guillain-Barré szindróma (GBS) Cronicus Inflammatios

Részletesebben

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORICUS MYOPATHIÁK

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORICUS MYOPATHIÁK IDIOPATHIÁS INFLAMMATORICUS MYOPATHIÁK Dr. Dankó Katalin, MTA doktora Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum III. sz. Belgyógyászati Klinika Klinikai Immunológia Tanszék Idiopathiás inflammatoricus

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

ELEKTROFIZIZIOL VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK. PhD. PTE Neurológiai Klinika

ELEKTROFIZIZIOL VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK. PhD. PTE Neurológiai Klinika ELEKTROFIZIZIOL ZIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK DIAGNOSZTIZÁLÁSÁBAN Dr. Pfund Zoltán, PhD PTE Neurológiai Klinika LOKALIZÁCI CIÓS S ALAPSÉMA Tünetek Centrális Periféri riás Agy Gerincvelı

Részletesebben

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01.

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. ÁLTALÁNOS FOGALMAK Neuropátiák: perifériás idegek betegségei Perifériás idegrendszer: összes neurológiai struktúra mely a gerincvelő

Részletesebben

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012. Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott

Részletesebben

Microcytaer anaemiák

Microcytaer anaemiák Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések.5 2.

Részletesebben

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika Neuropathiák, dysimmun neuropathiák Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika A központi és környéki idegrendszer határa Központi idegrendszer: oligodendrogliák Környéki idegrendszer: Schwann-sejtek A környéki

Részletesebben

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG ERG, VEP vizsgálatok. Elektrofiziológiai eto oógamódszerek e a látópálya funkcionális állapotának vizsgálatára Janáky Márta Jelentőségük nem invazív módszerek minimális kooperációt igényelnek objektív

Részletesebben

Myositisek. Kumánovics Gábor 2013.

Myositisek. Kumánovics Gábor 2013. Myositisek Kumánovics Gábor 2013. Immunológus, mint klinikus Tisztában van az Az alapbetegség immunológiai hátterével Az egyes szervek eltéréseivel Nem ért semmihez Nem neurológus Nem kardiológus Nem tüdőgyógyász

Részletesebben

Az emésztőrendszer megbetegedései II.

Az emésztőrendszer megbetegedései II. Az emésztőrendszer megbetegedései II. Gyomordaganatok az összes rosszindulatú daganatok kb. 20-30%-a Előfordulási gyakoriság: 1. Japán 2. Chile 3. Izland 4. Finnország 5. Magyarország Legkevesebb eset:

Részletesebben

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 LOKALIZÁCIÓS ALAPSÉMA Tünetek Centrális Perifériás Agy Gerincvelő Ideg Izom ANAMNÉZIS, FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT Anamnézis (kezesség) Jelen

Részletesebben

A fizika törvényei szerint bántalmazás vagy baleset

A fizika törvényei szerint bántalmazás vagy baleset A fizika törvényei szerint bántalmazás vagy baleset Ferenczi Andrea, Czégeni Árpád Attila Gárdos László Zala Megyei Kórház Bántalmazás vagy baleset Csecsemőket és kisdedeket ért súlyos sérülések esetén

Részletesebben

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház

Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán. Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Metabolikus krizis állapot enterális infekció kapcsán Tóth-Urbán Krisztina dr. Baranyi Judit dr. Rosdy Bea dr. Heim Pál Gyermekkórház Acut toxikus-metabolikus encephalopathia okai Sav-bázis zavar: Acidosis-diabetikus

Részletesebben

Az influenza klinikuma,terápiája,megelızése. Dr. Papp Erzsébet Háziorvosi továbbképzés Kaposvár, 2014. január 15.

Az influenza klinikuma,terápiája,megelızése. Dr. Papp Erzsébet Háziorvosi továbbképzés Kaposvár, 2014. január 15. Az influenza klinikuma,terápiája,megelızése Dr. Papp Erzsébet Háziorvosi továbbképzés Kaposvár, 2014. január 15. Az influenza napjainkban is az egyik legjelentısebb légúti vírusfertızés. A kiterjedt prevenciós

Részletesebben

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika Plazmaferezis neurológiai kórképekben Devic betegség Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika TPE neurológiai indikációi Myasthenia gravis Guillain Barre syndroma / AIDP CIDP ADEM Sclerosis multiplex PPN

Részletesebben

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen

Részletesebben

Miért fontos a helyes és korai diagnózis a napi klinikai gyakorlatban? Klinikopatológiai korreláció

Miért fontos a helyes és korai diagnózis a napi klinikai gyakorlatban? Klinikopatológiai korreláció Előadások tervezete 2013.04.10. Klinikopatológiai korreláció Dr. Pfund Zoltán 2013.04.19. * Agysérülések Dr. Schwarcz Attila 2013.04.24. Vascularis malformatiok, SAV Prof. Dóczi Tamás 2013.04.26. * Agyi

Részletesebben

III./11.10. Gyógyszerek neurológiai mellékhatásai

III./11.10. Gyógyszerek neurológiai mellékhatásai III./11.10. Gyógyszerek neurológiai mellékhatásai Számos gyógyszernek vannak neurológiai mellékhatásai. Ebben a fejezetben a leggyakrabban használt, neurológiai-, és nem neurológiai indikációban alkalmazott

Részletesebben

Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± 16 142 ± 14. újszülöttek 40 ± 8 120 ± 12

Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± 16 142 ± 14. újszülöttek 40 ± 8 120 ± 12 Apnoe Definíció: meghatározott ideig tartó légzésmegállás. Általában >20 sec. Újszülöttekben periodikus légzés (reguláris légzés minta 3-10 sec időtartamra megszakad. Oszcillációs mintázat) életkor légzési

Részletesebben

Csépány Tünde 2014. Október 03.

Csépány Tünde 2014. Október 03. Csépány Tünde 2014. Október 03. » 33 éves nő, subacut» Sürgető vizelési inger» Spinalis laesióra gyanús panasz» Előzmény nincs » 51 éves nő, subacut» Járásképtelen, kezei ügyetlenek, lábai érzéketlenek,

Részletesebben

Tantermi előadás. Nagy Viktor Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Belgyógyászati Klinika

Tantermi előadás. Nagy Viktor Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Belgyógyászati Klinika Tantermi előadás Nagy Viktor Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Belgyógyászati Klinika Glomerulonephritis acuta, nephrosis syndroma, glomerulonephritis chronica. Budapest, 2015. II. 10. Normális glomerulus

Részletesebben

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika EMG: electromyographia Harántcsíkolt izmok vizsgálatára szolgáló, nem kórkép specifikus electrodiagnosztikai

Részletesebben

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Komoly Sámuel tanszékvezetı egyetemi tanár PTE OEKK Klinikai Idegtudományi Intézet Neurológiai Klinika Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Részletesebben

Elektrofiziológiai vizsgálatok a felső végtagon - a kézsebész szemével. Noviczki Miklós, Diószeghy Péter

Elektrofiziológiai vizsgálatok a felső végtagon - a kézsebész szemével. Noviczki Miklós, Diószeghy Péter Elektrofiziológiai vizsgálatok a felső végtagon - a kézsebész szemével Noviczki Miklós, Diószeghy Péter Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház Traumatológiai és Kézsebészeti Osztály,

Részletesebben

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek

Részletesebben

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek Dr. Pikó Károly Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Önkormányzat Jósa András Kórháza

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz, majd halálhoz

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Diószeghy Péter Budapest, 2012. november 10.

Diószeghy Péter Budapest, 2012. november 10. Diószeghy Péter Budapest, 2012. november 10. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) Definíció Acut egyfázisú gyulladásos demyelinisatiós betegség, mely döntően a cerebralis és/vagy spinalis fehérállományt

Részletesebben

KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében

KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében LIPTAI ZOLTÁN Varga Edit Constantin Tamás 14 é Komolyabb betegség Ø 2012.IX-2013.III.: 3 alkalommal láz, fejfájás, 6 kg fogyás 2013.III.8-tól:

Részletesebben

A leggyakoribb reumatológia betegségcsoport: lágyrészreumatizmusok

A leggyakoribb reumatológia betegségcsoport: lágyrészreumatizmusok A leggyakoribb reumatológia betegségcsoport: lágyrészreumatizmusok Géher Pál dr. Harkány 2012. október 12. A reumatológiai betegségek prevalencia adatai RA Spa AI betegségek Arthrosis Dorsopathiák Lágyrészreumatizmus

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

ASZTMÁS-E A GYERMEK. Dr. Kovács Lajos. Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest

ASZTMÁS-E A GYERMEK. Dr. Kovács Lajos. Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest ASZTMÁS-E A GYERMEK Dr. Kovács Lajos Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika, Budapest ASZTMA BRONCHIALE Az asztma bronchiale a légutak krónikus gyulladása, ami az esetek többségében atópiás egyéneken

Részletesebben

Alkoholos májbetegség formái és kezelése

Alkoholos májbetegség formái és kezelése Alkoholos májbetegség formái és kezelése Dr. Nagy István SZTE I. sz. Belgyógyászati Klinika 2008 Kérem, szavazzanak: Kik az érzékenyebbek az alkoholos egészségkárosodásra? 1. férfiak 2. nők Kérem, szavazzanak:

Részletesebben

A nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika

A nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika A nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika 2012. szeptember 12. Gyomorégés = Reflux Normál Reflux Gyomorsav Nyelőcső reflux betegség

Részletesebben

A gyermekkori epilepsziák felismerése

A gyermekkori epilepsziák felismerése A gyermekkori epilepsziák felismerése Dr. med. habil. Fogarasi András Tudományos igazgató Bethesda Gyermekkórház, Budapest fogarasi@bethesda.hu Tel: 4222-875 Fıbb lépések Felismerés Diagnózis Klasszifikáció

Részletesebben

Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete

Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2014.02.05. Szeminárium Szisztémás OP SPA-ban Csigolyatörés SPA-s

Részletesebben

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet közleménye A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Érkezett: 1997. május

Részletesebben

Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma.

Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma. Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma. A magasvérnyomásos populációban emelkedett vércukor értéket (5,6 mmol/l

Részletesebben

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen Kryoglobulinaemia kezelése Domján Gyula Semmelweis Egyetem I. Belklinika Mi a kryoglobulin? Hidegben kicsapódó immunglobulin Melegben visszaoldódik (37 C-on) Klasszifikáció 3 csoport az Ig komponens

Részletesebben

Más mint a többi! Más mint a többi?

Más mint a többi! Más mint a többi? Más mint a többi! Más mint a többi? Kiss Erika Témák 1. kik ők? mi a mozgáskorlátozottság? 2. az ellátás, a rehabilitáció szereplői feladatuk általános elvek, gyakorlat 3. néhány az integrált intézményi

Részletesebben

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek

Részletesebben

Az eosinophil oesophagitistıl az eosinophil colitisig. Dr. Veres Gábor Bókay Gyermekklinika, Budapest

Az eosinophil oesophagitistıl az eosinophil colitisig. Dr. Veres Gábor Bókay Gyermekklinika, Budapest Az eosinophil oesophagitistıl az eosinophil colitisig Dr. Veres Gábor Bókay Gyermekklinika, Budapest Eosinophil oesophagitis 14 éves fiú Korábbi anamnézis: negatív Dyspepsia, epigastrialis fájdalom UBT

Részletesebben

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Ph.D. Dr. Karcagi Veronika,

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

Antitest-mediált encephalitisek

Antitest-mediált encephalitisek Antitest-mediált encephalitisek Dr. Simó Magdolna Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika II.Terápiás Aferezis Konferencia 2013. szeptember 27. Autoimmun encephalopathiák Antitestek neuron ill. glia sejtfelszíni

Részletesebben

Sporttáplálkozás. Étrend-kiegészítők. Készítette: Honti Péter dietetikus. 2015. július

Sporttáplálkozás. Étrend-kiegészítők. Készítette: Honti Péter dietetikus. 2015. július Sporttáplálkozás Étrend-kiegészítők Készítette: Honti Péter dietetikus 2015. július Étrend-kiegészítők Élelmiszerek, amelyek a hagyományos étrend kiegészítését szolgálják, és koncentrált formában tartalmaznak

Részletesebben

vizsgálatok helye és s szerepe a gekben

vizsgálatok helye és s szerepe a gekben EMG-ENG ENG és s kiváltott válasz v vizsgálatok helye és s szerepe a neurológiai betegségekben gekben Dr. Pfund Zoltán, PhD PTE Neurológiai Klinika DIAGNOSZTIKUS ALAPKÉRD RDÉS Tünetek Centrális Periféri

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST 1 TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések

Részletesebben

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben

Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Dr. Vincze Áron egyetemi docens PTE KK I.sz. BelgyógyászaA Klinika Hepatológia szakvizsga- előkészítő tanfolyam, Balatonfüred 2011. március 8-10. Májbetegségek

Részletesebben

Panhypopituitarismus. Dr. Szücs Nikolette. Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika

Panhypopituitarismus. Dr. Szücs Nikolette. Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika Panhypopituitarismus Dr. Szücs Nikolette Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika Hypopitutarismus A hypophysis elülső lebeny hormonjai közül egy, több vagy valamennyi hormon teljes vagy részleges hiánya,

Részletesebben

Égésnek nevezzük a magas hő és a vegyi ártalmak okozta szövetkárosodásokat.

Égésnek nevezzük a magas hő és a vegyi ártalmak okozta szövetkárosodásokat. AZ ÉGÉS (COMBUSTIO) DEFINICIÓJA Égésnek nevezzük a magas hő és a vegyi ártalmak okozta szövetkárosodásokat. AZ ÉGÉS (COMBUSTIO) PATHOMECHANISMUSA Hőégést okozhat bármely magas hőfokra hevített közeg 1.

Részletesebben

**** Fıcsoport: 03 Fül-orr-gége és maxillofacialis régió megbetegedései

**** Fıcsoport: 03 Fül-orr-gége és maxillofacialis régió megbetegedései **** Fıcsoport: 03 Fül-orr-gége és maxillofacialis régió megbetegedései **** 03 1031 Orrvérzés sürgısségi ellátása "A" BEAVATKOZÁSOK "B" BEAVATKOZÁSOK "C" 52100 Orrvérzés ellátása edzıszerrel 52102 Orrvérzés

Részletesebben

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel A mozgászavarok felosztása Hypokinetikus (csökkent amplitúdó és/vagy sebesség- bradykinesia) (Parkinson szindróma) Hyperkinetikus:

Részletesebben

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN IDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN Értekezés a doktori fokozat (Ph.D.) megszerzése érdekében

Részletesebben

Krónikus vesebetegségek (CKD) szisztémás betegségekben, pl. hypertóniában (amit a gyógyszerészeknek is ismerni kell; betegtanácsadási feladataik)

Krónikus vesebetegségek (CKD) szisztémás betegségekben, pl. hypertóniában (amit a gyógyszerészeknek is ismerni kell; betegtanácsadási feladataik) Krónikus vesebetegségek (CKD) szisztémás betegségekben, pl. hypertóniában (amit a gyógyszerészeknek is ismerni kell; betegtanácsadási feladataik) Dr. Nagy Judit Vázlat - CKD mint népegészségügyi probléma

Részletesebben

A mellkasi betegségek diagnosztikus lehetőségei. Dr. Miheller Pál Semmelweis Egyetem, II.sz. Belgyógyászati Klinika

A mellkasi betegségek diagnosztikus lehetőségei. Dr. Miheller Pál Semmelweis Egyetem, II.sz. Belgyógyászati Klinika A mellkasi betegségek diagnosztikus lehetőségei Dr. Miheller Pál Semmelweis Egyetem, II.sz. Belgyógyászati Klinika Fizikálsi status inspectio, palpatio, percussio, auscultatio Funkcionális vizsgálatok

Részletesebben

Diffúz és gócos májbetegségek Pathologiája

Diffúz és gócos májbetegségek Pathologiája Diffúz és gócos májbetegségek Pathologiája Dr Pajor László PTE-KK-Pathologiai Intézet Hepatológia Szakvizsga Előkészitő Tanfolyam 2011 Balatonfüred Diffúz májbetegségek 1. Neonatalis hepatitis 2. Keringési

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Transzfekciós hatékonyság patkány soleusban és SERCA1b kifejeződése humán vázizomban. Értekezés tézisei. Dr. Kósa Magdolna. Témavezető: Dr.

Transzfekciós hatékonyság patkány soleusban és SERCA1b kifejeződése humán vázizomban. Értekezés tézisei. Dr. Kósa Magdolna. Témavezető: Dr. Transzfekciós hatékonyság patkány soleusban és SERCA1b kifejeződése humán vázizomban Értekezés tézisei Dr. Kósa Magdolna Témavezető: Dr. Zádor Ernő Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar

Részletesebben

Szomatoform zavarok. PTE ÁOK Pszichiátriai Klinika Pécs

Szomatoform zavarok. PTE ÁOK Pszichiátriai Klinika Pécs Szomatoform zavarok PTE ÁOK Pszichiátriai Klinika Pécs Történeti vonatkozások Hystera vándorlása i.e. Egyiptom A hisztéria különböz és változó tünettana mögött az uterus vándorlása áll Paul Briquet * Sur

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

Demyelinisatios betegségek felosztása

Demyelinisatios betegségek felosztása Demyelinisatios betegségek felosztása Centralis Sclerosis multiplex Neuromyelitis optica Devic Balo féle concentricus sclerosis Perifériás Guillain-Barré szindróma Chronicus inflammatios demyelinisation

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának

Részletesebben

CURRICULUM VITAE. Ságvári Endre Gimnázium (Kazincbarcika) Érettségi bizonyítvány sorszáma: P44 A 014421 Érettségi eredménye: 5.00

CURRICULUM VITAE. Ságvári Endre Gimnázium (Kazincbarcika) Érettségi bizonyítvány sorszáma: P44 A 014421 Érettségi eredménye: 5.00 CURRICULUM VITAE Személyes adatok: Név: dr. Bodoki Levente Nem: férfi Születési idő: 1986. augusztus 26. Születési hely: Nagyvárad (Oradea, Románia) Állandó lakcím: 3700 Kazincbarcika, Fő tér 31. I./3.

Részletesebben

Lovak vázizom betegségei I. Dr. Tóth Balázs, MS, MSc., Dipl. ACVIM&ECEIM Belgyógyászati részlegvezető SZIE-ÁOTK, LTK

Lovak vázizom betegségei I. Dr. Tóth Balázs, MS, MSc., Dipl. ACVIM&ECEIM Belgyógyászati részlegvezető SZIE-ÁOTK, LTK Lovak vázizom betegségei I. Dr. Tóth Balázs, MS, MSc., Dipl. ACVIM&ECEIM Belgyógyászati részlegvezető SZIE-ÁOTK, LTK XXII. MLGYÁE Konferencia, Visegrád, 2014. 11. 28-29 Vázlat I. Izombetegségek kórjelzése

Részletesebben

Miskolci Egyetem Egészségügyi Fıiskolai Kar Fizioterápiás Tanszék által a 2008/2009-as tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák

Miskolci Egyetem Egészségügyi Fıiskolai Kar Fizioterápiás Tanszék által a 2008/2009-as tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák Miskolci Egyetem Egészségügyi Fıiskolai Kar Fizioterápiás Tanszék által a 2008/2009-as tanévre meghirdetésre leadott szakdolgozati és TDK témák V Védını szakos hallgatóknak, GY Gyógytornász szakos hallgatóknak,

Részletesebben

ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS

ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS ELHÍZÁS MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK OSZTEOPORÓZIS AZ ELHÍZÁS GENETIKÁJA ELHÍZÁS : a zsírszövet kóros felszaporodása energiabevitel nagyobb mint a leadás egy milliárd felnőtt túlsúlyos több mint 300 millió

Részletesebben

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés Dr. Molnár Mária Judit Új eredmények a neuromuscularis betegségek molekuláris diagnosztikája és terápiája területén címő MTA doktori értekezésének bírálata Bíráló: Dr. Bagdy György Tudománymetriai értékelés

Részletesebben