Semmelweis Egyetem Ritka betegeket ellátó központ

Átírás

1 Semmelweis Egyetem Ritka betegeket ellátó központ Prof. Dr. Molnár Mária Judit 1

2 Karok száma: 6 Oktatók száma: 1,171 fő Orvosi Kar: Beteg ellátás: 24 klinikai részleg 2100 fekvőbeteg ágy Járóbeteg ellátás: 1,8 millió beteg/év Fekvőbeteg ellátás: beteg/év Hallgatók teljes létszáma: cc PhD hallgatók száma: 406 2

3 Ritka betegség ellátás a Semmelweis Egyetemen I.- II. Gyermekgyógyászati Klinika I.- II.- III. Belgyógyászati Klinika Genomikai Medicina Ritka Betegségek Intézete I.-II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Pulmonológiai Klinika Bőrgyógyászati Klinika Szemészeti Klinika Fül- Orr- Gégészeti Klinika Radiológiai és MR Kutató Központ Együttműködő elméleti Intézmények Orvosi Biokémiai Intézet, Genetikai, Sejt-és Immunológiai Intézet I- II. Pathológiai Intézet 3

4 SEMMELWEIS EGYETEM VEZETŐSÉGE Diagnosztika optimalizálása Kezelési stratégia optimalizálása Ellátási rendszer javítása Prevenciós stratégia elindítása Epidemiológiai adatbázis létrehozása Ritka Betegségekben 4

5 Riltka Betegségek Központja 5

6 Speciális célok SE ritka neurológiai kórképeket ellátó helyek hálózatba szervezése a hatékonyabb diagnosztika és terápia érdekében Ismeretek bővítése a ritka betegségekről Kutatási projektek fókuszálása a ritka neurológiai betegségekre A biobank aktivitások harmonizálása A nemzeti és nemzetközi ritka betegségek programjaihoz való csatlakozás 6

7 I. Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Gondozási Központ: Vezető: Szőnyi László 26 különböző öröklődő anyagcsere betgségek diagnosztikája fél Magyarországon született üjszülöttek esetében a szülést követő 72 órában A 26 kórkép későbbi életkorban történő diagnosztikájára is van lehetőség 7

8 I. Gyermekgyógyászati Klinika Igazgató: Tulassay Tivadar Gyermekneurológia Farkas Viktor Ritka gyermekkori epilepszia Nem epilepsziás paroxysmalis történések Központi Idegrendszeri migrációs zavarok Gyermekkori migrén Neurocutan betegségek Neurometabolikus betegségek Mentális retardációk Rett syndroma 8

9 II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Genetikai Ambulancia Vezető: Fekete György Genetikai Tanácsadás Citogenetikai Laboratórium 1000/év Molekuláris Genetikai Laboratórium 300 /év Dr. Haltrich Irén Dr. Németh Krisztina 9

10 A II.sz. Gyermekgyógyászati Klinikán gondozott betegségek Ajak- és szájpad hasadék Albright syndroma Biotinidáz hiány Kromoszóma rendellenességek Coeliakia Congenitalis adrenalis hyperplasia Cystas fibrosis Fabry betegség Fragilis X Galaktozémia Legius szindróma Marfan syndroma MPS Neurofibromatosis Veleszületett süketség Phenylketonuria Tyrosinaemia Williams syndroma 10

11 II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Igazgató: Szabó András Reumatológia Constantin Tamás Immunológiai betegségek átfedésben neurológiai betegségekkel kollagenosisok (SLE) vasculitis Autoinflammációs kórképek fiatalkori gyulladásos myopathiák (dermatomyositis és polymyositis) 11

12 II. sz. Gyermegyógyászati Klinika Fabry Koordinációs Centrum 12

13 Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Vezető: Molnár Mária Judit Molecular Neurology Molekuláris Neurológia Ritka Betegségek Járóbeteg és Fekvőbeteg ellátás 1500fő/év Neurobiopsziás Labor Neurogenetikai Labor Sejtbiológia Labor 13

14 Klinikai Aktivitás évi 2000 beteg Lengyel András, Balicza Péter Neurológiai és pszichiátriai viszgálat Beteg követés EMG/ENG viszgálatok izom/ ideg /bőr biopsziák 14

15 Neurológiai Laboratórium Örökletes ataxiák Monogénes stroke szindróma Mozgásszervi betegségek Huntington kór Örökletes Parkinson kór Dystoniák Mitochondriális betegségek Egyéb metabolikus betegségek (MCAD, CPT-II deficiencia) Neuromuscularis betegségek Izomdystrophiák Örökletes neuropathák 15

16 Neurobiopsziás Laboratórium Fénymikroszkóp Elektronmikroszkóp - Izom - Ideg - Bőr biopsziák 16

17 Sejtbiológiai Laboratórium Fibroblaszt tenyésztés Biobank Adatbázis, DNS, RNS, szövettárolás Niemann Pick C filipin festés 17

18 MR Kutatási Központ Vezető: Rudas Gábor 3 Teslás MR Klasszikusl MR MR spektroszkópia Tractographia Funkcionális MR 18

19 Neuropathológiai Laboratóriumok Dr. Kovács Gábor Dr. Kovács Tibor Prion betegségek Paraneoplaziás antitest vizsgálat Post mortem neuropathológiai vizsgálat Liquor cytológia 19

20 OITI Funkcionális Idegsebészet Vezető: Erőss Lóránd Fájdalom szindrómák Epilepszia sebészet Neuromoduláció (mozgászavarok) 20

21 Orvosi Biokémiai Intézet Együttműködő Intézmények a Betegellátásban Genetikai, Sejt- és Immunológiai Intézet Légzési lánc deficienciák mérése Microarray core facility a személyre szabott diagnosztikához és terápiához 21

22 Ritka betegség ellátás a Semmelweis Egyetemen I.- II. Gyermekgyógyászati Klinika I.- II.- III. Belgyógyászati Klinika Genomikai Med. Ritka Betegségek Intézete I.-II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Pulmonológiai Klinika Bőrgyógyászati Klinika Szemészeti Klinika Fül- Orr- Gégészeti Klinika MR Kutató Központ Együttműködő elméleti Intézmények Orvosi Biokémiai Intézet, Genetikai, Sejt-és Immunológiai Intézet 22

23 I. sz. Belgyógyászati Klinika Vezető: Szathmári Miklós Kapcsolattartók: Demeter Judit és Szalay Ferenc Wilson kór Familiaris erythrocytosis Hajas sejtes leukaemia Large granularis leukaemia Splenikus marginalis zóna lymphoma 23

24 II.sz. Belgyógyászati Klinika Molekuláris Endokrinológiai munkacsoport Vezető: Rácz Károly Vezető tud. munkatársak: Tóth Miklós Patócs Attila Igaz Péter Szûcs Nikolette Ph.D. hallgatók: Szappanos Ágnes Butz Henrietta Reismann Péter Tömböl Zsófia 24

25 Molekuláris Endokrinológiai Projectek Évente 320 beteg Herediter endokrin tumor syndromák Multiplex Endokrin Neoplasia 1-es típus Multiplex Endokrin Neoplasia 2-es típus von Hippel-Lindau szindróma Herediter pheochromocytoma/paraganglioma syndroma Kongenitális mellékvese hyperplasia Ca-érzékelő receptor gén mediálta betegségek 25

26 III.sz. Belgyógyászati Klinika Vezető: Karádi István Herediter Angioneurotikus Oedema Központ Farkas Henriette Mastocytosis Várkonyi Judit 26

27 Bőr, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika Vezető: Kárpáti Sarolta Orvosok: Becker Krisztina, Silló Márta Genodermatosisok Epidermolysis bullosa Ichthyosis Egyéb genodermatosisok 27

28 Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika Vezető: Tamás László Noszek László Osler- kór Wegener- granulomatosis Mondini- deformitás Usher- szindróma Fabry- kór Genetikai eredetű süketségek 28

29 Pulmonológiai Klinika Vezető: Losonczy György Karlóczai Kristóf 90 gondozott beteg Pulmonalis artériás hypertonia 29

30 Szemészeti Klinika Vezető: Németh János Kapcsolattartók: Bausz Mária, Varsányi Balázs Acanthamoeba (gombás szaruhártya gyull.) Best szindróma Coats betegség Conjunctivitis vernalis/lignosa Leber örökletes optikus neuropathia Malignus daganatok Öröklődő retina betegségek Retinoblastoma Phacomatozisok Rieger szindróma Stargardt macula dystrophia Uveitisek/vasculitisek Veleszületett szem fejlődési 300 eset/év rendellenességek 30

31 Szemészeti Klinika Szemészeti manifesztációk: Von Hippel-Lindau betegség Non-Hodgkin limfóma Marfan szindróma Neurofibromatosis 1 typus Sarcoidosis Williams szindróma 31

32 I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai konzultáció és genetikai laboratórium Genetikai konzultáció /év Prenatális diagnosztikai vizsgálatok Amniocentézis: 3000/év CVS: 150/év Cytogenetikai és molekuláris genetikai viszgálatok Karyotipizálás Kromoszómális abnormalitások szűrése 21, 18, 13, and ivari kromoszómáknál real-time PCR Személyzet: 10 orvos, 1 moleculáris biológus, 2 PhD hallgató 32

33 I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika I. Koraszülött Intenzív Ellátási Egység 700 beteg/év Születési hibák: /év Speciális vizsgálat: Szív fejlődési rendellenességek keresése magzati echocardiográfiával Személyzet 10 orvos 33

34 Genetikai szolgáltatások RB diagnosztikában a SE-en Endokrinológiai betegségek 8 gén Genodermatosisok - 21 gén Haematológiai kórképek 3 gén Immunológiai kórképek 8 gén Neurológiai és metabolikus betegségek 71 gén Izombetegségek Mitochondriális betegségek Monogénes stroke syndromák Mozgászavaraok és ataxiák Neuropathiák Prion betegségek 1gén Nephrológiai betegségek 1 gén Süketség 1 gén Szemészeti betegségek 2 gén Ritka tumorok 2 gén Ritka haematológiai malignomák 2 gén 140 kórkép genetikai azonosítása 34

35 Oktatás Graduális képzés: Klinikai Genetikai curriculum új tartalommal való megtöltése 2012 Postgraduális képzés: Phd Kurzusok tartása Laikus képzés - Mindentudás Egyeteme 2.0 Génjeinkben az egészség - Molekuláris Medicina Mindenkinek 35

36 RB útvonalak egy Ritka Betegség Szakértői Központban OEP Körzeti orvos Területi szakellátás OGYI Dg. labor Dg. labor Ellátó hely Ellátó hely RB Központ Betegirányítás Diagnosztika Regiszter koordináció Biobank koordináció Kutatás koordináció Curriculum indítás QC Ellátó hely Ellátó hely 36

37 Semmelweis Egyetem tervei A SE Ritka Ellátóhelyek hálózatának fejlesztése SE beteg regiszterek harmonizálása az adatbázisok folyamatos bővítése Az SE biobank hálózatban a ritka betegségek biológiai mintáinak megjelentetése Kutatási projektek támogatása a RB területén Nemzeti és nemzetközi kapcsolatok fejlesztése Ritka betegség curriculum indítása A betegek oktatásának folytatása 37

38 Related Patient Organisations Kapcsolódó Betegszervezetek 38

39 39

40 Köszönöm a megtisztelő figyelmet! 40