Szakrendelés telefonszáma. Gondozó orvos neve

Átírás

1 A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Szakértői Központ által ellátott betegségek és szakrendelések listája (genetikai diagnosztika nélkül) Összeállították: a SE Ritka Betegségek Szakértői Központ munkatársai Betegség/betegségcsoport (jelenleg ellátott vagy tervezett jelölése) Klinikai/Szakrendelés neve Gondozó orvos neve Szakrendelés telefonszáma Szakrendelés Belgyógyászati kórképek Wilson kór Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika Dr. Szalay Ferenc professor emeritus, Dr. Abonyi Margit egyetemi docens, Dr. Kiss Lajos egyetemi tanársegéd, Dr. Folhoffer Anikó szakorvosjelölt, Dr. Németh Dániel PhD ösztöndíjas szalay@bel1.sote.hu Haemochromatosis Dr. Szalay Ferenc professor emeritus, Dr. Abonyi Margit egyetemi docens, Dr. Folhoffer Anikó szakorvosjelölt, Dr. Németh Dániel PhD ösztöndíjas, Dr. Tóth Tamás szakorvos szalay@bel1.sote.hu Ca-anyagcserét érintő betegségek: Pseudohypoparathyreosis, osteogenesis imperfecta, Paget-kór, Ca-szenzor betegségek, congenitalis rachitisek, Di George szindróma Pajzsmirigyhormon rezisztencia, congenitalis hypoparathyreosis Prof. Dr. Lakatos Péter András, Dr. Takács István egyetemi docens, Dr. Nagy Zsolt egyetemi adjunktus, valamint Dr. Kósa János biológus lakatos.peter@med.semmelweis-univ.hu

2 Hematológiai kórképek akut myeloid leukémia, krónikus myeloid leukémia, myelofibrózis, myeloma multiplex, többféle non- Hodgkin lymphoma (krónikus lymphoid leukémia(cll), diffúz nagy B-sejtes lymphoma (DLBCL), follicularis lymphoma, T-sejtes lymphomák), hajas sejtes leukémia és rokon betegségek (HSL variáns, spenikus marginalis zóna lymphoma) hemolitikus anémiák, hemoglobinopathiák, immunthrombocytopeniás purpura (ITP), Gaucher kór, common variabilis immundeficiencia(cvid), histiocytosis X, Erdheim-Chester betegség (BRAF mutáció célzott kezelési lehetősége közös pont a hajas sejtes leukémiáéval) SE I. Belklinika Hematológia szakrendelés 1083 Budapest Korányi S. u.2/a Prof. Dr Demeter Judit, Dr Nagy Zsolt egyetemi adjunktus, Dr Tárkányi Ilona egyetemi tanársegéd, valamint Dr Sári Eszter, Dr Paksi Melinda, Dr Mucsi Orsolya, Dr Svébis Márk, Dr Szili Balázs, Dr Körösmezey Gábor demeter.judit@med.semmelweis-univ.hu demjud6@gmail.com demjud6@gmail.com Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 1088 Budapest, Szentkirályi utca 46. Cushing-kór és -szindróma, acromegalia, neuroendokrin daganatok, medulláris pajzsmirigyrák, phaeochromocytoma, primer hyperparathyreosis, pseudohypoparathyreosis Prof. Dr. Tóth Miklós Dr. Igaz Péter, docens Prof. Dr. Rácz Károly Dr. Szücs Nikolette, adj.

3 Mulitplex Endokrin Neoplasiak, von Hippel-Lindau szindróma, Örökletes phaechromocytoma-paraganglioma szindróma, congenitlis adrenalis hyperplasia Szücs Nikolette egyetemi adjunktus, Igaz Péter egyetemi docens, belgyógyász,- endokrinológus-klinikai genetikus szakorvos, Prof. Tóth Miklós és Prof. Rácz Károly, Dr.Patócs Attila egyetemi docens Ambulancia: / Betegelőjegyzés (prof. Dr. Tóth) Endokrin szakrendelés: toth.miklos@med.semmelweis-univ.hu Genetikai szakrendelés és laboratórium: patocs.attila@med.semmelweis-univ.hu hypophysis daganatok szteroid bioszintézisben résztvevő enzim defektusok Szücs Nikolette egyetemi adjunktus, Igaz Péter egyetemi docens, belgyógyász,- endokrinológus-klinikai genetikus szakorvos, Prof. Tóth Miklós és Prof. Rácz Károly, Dr.Patócs Attila egyetemi docens Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinika Herediter angioödéma Országos Angioödéma Központ Prof. Dr. Farkas Henriette Ambulancia: Orvos:Dr. Farkas Henritte Asszisztens: Bali Judit farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu balijudit@gmail.com Komplement deficiencia, Trombotikus mikroangiopátia és Atípusos Haemolyticus Uraemiás Szindróma (ahus), C3-glomerulopátia Mastocytosis Kutatólaboratórium Prof. Dr. Prohászka Zoltán Dr. Várkonyi Judit, Dr. Horváth Laura, Dr. Szombath Gergely, Bőrgyógyászati Klinika: Dr.Marschalkó Márta és Dr.Hidvéghi Bernadett. I.sz. Pathológia Intézet: Dr.Csomort Judit, Dr. Bödör Csaba, Dr. Kovalszki Ilona , Prohaszka.zoltan@med.semmelweisuniv.hu varkonyi.judit@med.semmelweis-univ.hu Myelodysplasiás szindrómák Hemochromatosis III.sz. Belgyógyászati Klinika hematológusai varkonyi.judit@med.semmelweis-univ.hu

4 Bőrgyógyászati kórképek Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, 1085 Budapest, Mária u. 41. Genodermatosisok Epedermolysis bullosa Ichthyosis Ehlers-Danlos szindróma, cutis laxa, pseudoxathoma elasticum SE Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika szakrendelései Prof. Dr. Kárpáti Sarolta egyetemi tanár; Dr. Becker Kriszitna PhD adjunktus, bőrgyógyász és klinikai farmakológus; Dr. Medvecz Márta PhD adjunktus, bőrgyógyász és klinikai genetikus; Dr. Silló Pálma tanársegéd, bőrgyógyász és klinikai genetikus Előjegyzés: /55776 Egyéb genodermatosisok Fül-Orr-Gégészeti kórképek Semmelweis Egyetem Fül Orr - Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika, 1083 Budapest, Szigony u. 36. Osler- kór Ritka F.O.G. betegségek Dr. Noszek László Wegener- granulomatózis Ritka F.O.G. betegségek Dr. Noszek László Fabry- kór (ld. gyermekgyógyászatnál is) Ritka F.O.G. betegségek Dr. Noszek László Mondini- deformitás Ritka F.O.G. betegségek Dr. Küstel Marianna Dr. Noszek László Usher- szindróma Ritka F.O.G. betegségek Dr. Noszek László Genetikai eredetű süketségek F.O.G. Genetikai Ambulancia, Cochlearis Implantációs Ambulancia Dr. Küstel Marianna Dr. Noszek László

5 Gyermekgyógyászati kórképek Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, 1083 Budapest, Bókay János u Congenitalis Adrenalis Hyperplasia Endokrinológia - I. Dr. Luczay Andrea luczay.andrea@med.semmelweis-univ.hu Cystas fibrosis Genetikai Tanácsadás. II. Fabry betegség Genetikai Tanácsadás- II. Fragilis X Genetikai Tanácsadás Neurofibromatosis I. sz. Gyermekneurológiai Szakrendelés Dr. Farkas Viktor I. sz. Galaktozémia (minden típus) lásd II. sz. Belgyógyászati Dr. Balogh Lídia /52755 újszülöttkori tömegszűrés keretében Klinika Dr. Reismann Péter /55593 fekete.gyorgy@med.semmelweis-univ.hu diagnosztizált betegségeknél Genetikai Tanácsadás- II. Prof. Dr. Fekete György / Ritka gyermekkori neuromuscularis betegségek (Duchenne, Becker, Myasthenia gravis) Gyermekkori epilepsiák és epilepsia szindrómák Akut mieloid leukémia MDS Sclerosis tuberosa Semmelweis Egyetem, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika, 1094 Budapest, Tűzoltó u II.sz. Gyermekgyógyászati Klinika Neurológia Ambulancia II. Gyermekneurológia szakrendelés Dr. Herczegfalvi Ágnes Dr. Haltrich Irén Tóth Zsuzsa Jankóné Kiss Eszter Gudlin Gabriella Dr. Gyorsok Zsuzsanna Dr. Bodó Tímea Prof Fogarasi András / / Legius szindróma Marfan syndroma II. fekete.gyorgy@med.semmelweis-univ.hu Anyagcsere Prof. Dr. Fekete György / MPS szatmari.ildiko@med.semmelweis-univ.hu Laboratórium / Dr. Szatmári Ildikó /52783 Enzimdiagnosztika I. Neurofibromatósis I

6 Nonsyndromás veleszületett süketség Phenylketonuria I. sz. II. sz. Belgyógyászati Klinika /felnőtt PKU rendelés Prof. Dr. Fekete György / Dr. Bókay János Dr. Reismann Péter Prof. Dr. Fekete György / / / Pompe kór Williams syndroma Anyagcsere Laboratórium / Enzimdiagnosztika Lowe syndroma I. sz. Újszülöttkori tömegszűrés keretében diagnosztizált betegségek I. sz., Anyagcsere Ambulancia Prof. Dr. Fekete György Dr. Szatmári Ildikó / /52783 fekete.gyorgy@med.semmelweis-univ.hu Dr. Reusz György Dr. Szabó Attila Dr. Sallay Péter / Aminosav anyagcsere zavarai (7 kórkép) I. sz. Dr. Bókay János /52755 Dr. Zsidegh Petra /52703 Galactosaemia, biotinidáz hiány I. sz. Dr. Zsidegh Petra Dr. Balogh Lídia /52755 Organikus aciduriák (9 kórkép) I. sz. Dr. Zsidegh Petra Dr. Papp Ferenc zsidegh.petra@med.semmelweis-univ.hu Zsírsavoxidáció zavarai (7 kórkép) I. sz. Dr Zsidegh Petra zsidegh.petra@med.semmelweis-univ.hu Nem az újszülöttkori tömegszűrés keretében diagnosztizált betegségek I. sz Anyagcsere Ambulancia / Karbamid-ciklus zavarai I. sz. Dr. Zsidegh Petra zsidegh.petra@med.semmelweis-univ.hu Májbetegséget okozó anyagcsere-és egyéb ritka betegségek. I. sz. Raktározási betegségek I. sz. SLO, VLCFA I. sz., Anyagcsere Laboratórium Dr. Dezsőfi Antal Dr. Vojnisek Zsuzsanna Dr. Dezsőfi Antal Dr. Balogh Lídia Dr. Szatmári Ildikó Szabó Eszter /52703 Dezsofi.antal@med.semmelweis-univ.hu / /52783 szatmari.ildiko@med.semmelweis-univ.hu

7 Cisztás vesebetegségek, szteroid rezisztens nephrosis szindróma, vesehypoplasiák, nephronophtisis I. sz., Dr. Tory Kálmán /52717 Nephrogenetikai Ambulanci Vesebetegséget okozó anyagcserebetegségek Neurológiai Kórképek Örökletes központi és perifériás idegrendszeri betegségek Neuromuscularis betegségek (izombetegségek, neuropathiák, myositisek, ALS, motoneuron betegségek) Dr. Reusz György I. sz. Dr. Szabó Attila /52667 Dr. Sallay Péter Semmelweis Egyetem, Ritka Neurológiai Betegségek Központja 1083 Budapest, Balassa u. 6. Dr. Molnár Mária Judit Neurogenetikai Ambulancia /51190 Dr. Grosz Zoltán Ritka Neurológiai Betegségek Ambulanciája Dr. Molnár Mária Judit Dr. Grosz Zoltán /51190 Huntigton kór Neurogenetikai Ambulancia Dr. Molnár Mária Judit -424, Neurofibromatosis és egyéb neurocutan betegségek Neurogenetikai Ambulancia Dr. Grosz Zoltán /51190 Örökletes neurodegenerativ betegségek (Alzheimer kór, Parkinson kór, dystóniák, Wilson kór) Neurogenetikai Ambulancia Dr. Grosz Zoltán /51190 Lysosomalis betegségek (Pompe kór, Fabry kór, mucopolysacharidozisok) Neurogenetikai Ambulancia Dr. Molnár Mária Judit /51190 Örökletes ataxiák Neurogenetikai Ambulancia Dr. Molnár Mária Judit /51190 Örökletes spasticus paraparesisek Neurogenetikai Ambulancia Dr. Grosz Zoltán /51190 Mitochondrialis és egyéb neurometabolikus betegségek Monogénes stroke syndromák (pl CADASIL) Neurodevelopmentalis betegségek Pulmolnológiai kórképek Pulmonális artériás hypertonia idiopathias tüdőfibrosis (IPF) connective tissue disease- ILD alfa1-at betegek tüdőtranszplantált betegek Szemészeti kórképek A szaruhártya ritka betegségei Neurogenetikai Ambulancia Dr. Molnár Mária Judit /51190 molneur@gmail.com Neurogenetikai Ambulancia Dr. Grosz Zoltán /51190 molneur@gmail.com Ritka Neurológiai Dr. Molnár Mária Judit Betegségek Ambulanciája Dr. Grosz Zoltán /51190 molneur@gmail.com Semmelweis Egyetem, Pulmonológiai Klinika, 1125 Budapest, Diósárok u. 1/c. Semmelweis Egyetem Prof. Dr. Müller Veronika Pulmonológiai Klinika Dr. Karlócai Kristóf / Prof. Dr. Müller Veronika Prof. Dr. Müller Veronika Prof. Dr. Müller Veronika Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika 1083 Budapest, Tömő u Cornea Szakrendelés Dr. Füst Ágnes Dr. Imre László fust.agnes@med.semmelweis-univ.hu imrelaszlo@pannomail.hu

8 Egyes uveitis entitások Gyermekkori ritka szemfelszíni megbetegedések, veleszületett rendellenességek A látórendszer (ideghártya, látóideg) örökletes betegségei Intraocularis/periocularis malignus daganatok Öröklődő retinabetegségek Uveitis Szakambulancia Gyermekszemészeti Szakrendelés Elektrofiziológia /Neuroophthalmológia Dr. Dohán Judit Dr. Géhl Zsuzsanna Dr. Bausz Mária Dr. Maka Erika /51689 dohan.judit@med.semmelweis-univ.hu zgehl@fre .hu bm@szem1.sote.hu maka.erika@med.semmelweis-univ.hu Dr. Knézy Krisztina knezykriszta@yahoo.com Onkológiai Szakrendelés Dr. Lukáts Olga /51711 lukatsolga@gmail.com SE Szemészeti Klinika, 1085 Budapest Mária u /54500