Neuromuscularis kórképek

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Neuromuscularis kórképek"

Átírás

1 Neuromuscularis kórképek Myogen izombetegségek /myopathiák/ Neurogen izombetegségek Neuromuscularis transmissio zavarai (m. gr.)

2 Myopathiák I. Genetikusan determinált 1. Izomdystrophiák 2. Myotoniák 3. Congenitalis myopathiák 4. Metabolikus myopathiák I. Gyulladásos (myositisek) 1. Polymyositis 2. Dermatomyositis 3. Inclusiós testes myositis II.Endrocin és metabolikus betegségekhez társuló myopathiák

3 Az izomdystrophiák régi osztályozása Duchenne typusú izomdystrophia Becker typusú izomdystrophia Végtag-övi (limb girdle) typusú izomdystrophia Facioscapulohumeralis (FSH) izomdystrophia Oculopharyngealis izomdystrophia Dystrophia myotonica

4

5

6

7 29 éves férfi, Dystrophia musculorum (typus Becker). Myogen potentiálok (A), T/A analízis(b), maximális akaratlagos innervatio (C).

8

9

10

11

12

13

14 Schematic model of the dystrophin-glycoprotein complex as a transsarcolemmal linker between the subsarcolemmal and the extracellularmatrix.

15

16

17

18

19 427 KD N D

20

21 The (expanded) dystrophin connection

22 Case 4d controll

23 Sarcoglycanopathiák molecularis genetikai adatai Betegség α-sarcoglycanopathia 17q12 pontmutáció α-sarcoglycan kis deléció (adhalin) duplikáció 50 kd β-sarcoglycanopathia 4q12 pontmutáció β- sarcoglycan sarcoglycan kis deléció 43 kd γ-sarcoglycanopathia 13q12 pontmutáció γ- sarcoglycan kis deléció 32 kd δ -sarcoglycanopathia 5q33 pontmutáció δ-sarcoglycan kis deléció 35 kd

24

25

26 FSH: 4q35 (tandem repeat) Distalis izomdystrophiák Emery-Dreifuss Miyoshi myopathia Tibialis izomdystrophia

27 Emery-Dreifuss distalis túlsúlyú izomdystrophia korai kontraktúrák cardialis vezetési zavarok X Xq28, emerin dominans 1q11, lamin A/C recessziv 1q11, lamin A/C

28 Miyoshi myopathia 2p12, lamin A/C Alsóvégtag distalis izmai Allelikus variáns: dysferlin

29 Izomdystrophiák modern osztályozása 1. Izomdystrophiák, amelyekben a génhiba és/vagy a fehérje defektus ismert Dystrophinopathiák Duchenne typusú izomdystrophia Becker typusú izomdystrophia Sarcoglycanopathiák Calpainopatthia Dysferlinopathia/Myoshi myopathia Merosinopathia (merosin hiányos congenitalis izomdystrophia) Fukuyama féle congenitalis izomdystrophia Bethlen myopathia Dystrophia myotonica

30 Izomdystrophiák modern osztályozása 2. A.Izomdystrophiák, amelyekben a.molekuláris genetikai defektus nem teljesen tisztázott Facioscapulohumralis (FSH) izomdystrophia Végtag-övi typusú izomdystrophia Distalis izomdystrophia/myopathia Proximális myotoniás myopathia

31 Izomdystrophiák therápiája E vitamin Uteplex (uridin-trifoszfát) Steroid Fizikotherapia Géntherápia

32 Izomdystrophiák vizsgálati algoritmusa Klinikai vizsgálat Fenotipus jellemzıi SeCK - nagyon magas - magas - normális Izombiopszia immunhisztokémia dystrophin kóros dystrophin normális

33 Dystrophin festés kóros PCR Western blot deléció nincs deléció nincs dystrophin kóros dystrophin out of frame in frame További DNS analízis Duchenne Becker Duchenne Becker 1. DNS szekv. (pm) 2. más génekre

34 Dystrophin festés normális α-sg festés deficiens normális Merosin festés Caveolin festés immunhisztokémia vagy Western blot α, β, γ, δ sarcoglycan deficiens normális Dysferlin festés deficiens Western blot DNS analízis deficiens Western blot DNS analízis sarcoglycanopathia Merosin hiányos CMD LGMD2B (Myoshi myopathia) LGMD2A

35 Myotoniák Myotonia congenita (Thomsen, Becker) Dystrophia myotonica (Steinert-Curschmann) Paramyotonia congenita

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45 Dystrophia myotonica I. típus II. típus

46 Dystrophia myotonica I. klinikai tünetei ptosis distalis izomatrophia, paresis myotonia dysarthria, dysphagia katarakta immunrendszer zavarai mentális retardáció Molecularis gen: 19q13, (CTG) n

47 Proximalis myotoniás myopathia (Promm) Kezdet: életév proximalis izomatrophia és paresis myotonia katarakta Molekuláris gen:? (CTG) n hiányzik

48

49

50 ION csatorna betegségek Betegség Öröklıdés Locus GÉN Kód Termék DNS mutáció DNS diagnózis Congenital myotonia Thomsen Becker Hyperkal. Per. Paralysis Paramyotonia cong. Hypokal. Per. Paralysis Malignus hyperthermia Central core Episodicus ataxia/ myothoymia ad ar ad ad ad ad ad ad 7q35 7q35 17q q13.1 1q q q p CLC-1 CLC-1 SCN4A SCN4A CACNL1A3 MHS1 RYRI KCNA1 izom C1 csatorna izom C1 csatorna Na csatorna alpha alegység Na csatorna alpha alegység Ca csatorna (dihydropyridin receptor) Ca-release csat. (ryanodine rec.) ryanodine rec. VG K csat. pm pm pm pm pm pm pm pm direkt direkt direkt direkt direkt direkt direkt direkt

51 M Y O P A T H I E S Disease Inheritance Gene Mutation Gene DNA position product diagnosis Duchenne /Becker Emery-Dryfuss Myotonic dystrophy Congenital myotonia Thomson Beker Paramyotonia cong. Hyperkal. FPP Hypokal. FPP FSH Limb-girdle LG1 LG2 SCARMD Central core Nemaline myopathy McArdle disease Xr Xr ad ad ar ad ad Ad ad ad ar ar ad ad ar Xp21.2 Xq28 19q13.3 7q35 7q35 17q q13.1 1q q35 5q q22 17q q13.1 1q q13 del/dupl not known (CTG)n pm pm pm pm pm not known not known not known del del/pm not known del dystrophin not knowm proteinkinase Cl-channel Cl-channel Na-channel alpha subunit Ca-channel (dihydropyr. rec.) not known not known not known adhalin ryanodine rec. not known phosphorylase direct not avail. direct direct direct direct direct not avail not avail. not avail not avail direct???

52 Myositisek I. Autoimmun DM PM IBM II. Más betegséghez társult autoimmun tumor III. Fertızés okozta vírusok, bacteriumok gombák, parasiták IV.Gyógyszer - indukált

53 Autoimmun myositisek Dermatomyositis (DM) Polymyositis (PM) Inclusiós Testes Myositis (IBM)

54 Klinikai jellemzık Epidemiológia prevalencia: 10-63/millió lakos életkori sajátságok Genetika elsıfokú rokonok közti magasabb incidencia multiplex gének szerepe a susceptibilitásban

55 Klinikai és diagnosztikai kritériumok PM DM IBM Kezdet (év) (>18) (5-15, 45-65) (>50) Nı: férfi 2:1 2:1 1:3 Paresis prox/symm. prox/symm. distal/asymm. Atrophia + (+) ++ Izomfájdalom (+) + (+) Serum CK 50x N 50x N 10x EMG myopathiás myopathiás myop/neurogen Izombiopsia peri-, endomysialis perifasc. atrophia, endomys. infiltráció infiltráció ± infiltráció rimmed vascuolák, eosinophil inclusiók Immunhisztokémia autoinvasiv B sejtek, macroph. autoinvasiv CD8 + T, CD8+ T sejtek CD4 + T-sejtek β amyloid EM tubovesicularis helicalis inclusiok az filamentumok endothel sejtekben fibrilliumok Therápia érzékenység jó jó rossz

56 PM DM klinikai tünetei Izomgyengeség proximalis váll medence distalis nyak dysphagia arc légzı Fájdalom, érzékenység Kontraktura Izomatrophia Bırtünetek Klasszikus bırtünetek Atipusos bırtünetek % ritka ritka >

57

58

59 Inclusios testes myositis (IBM) 50 éves kor felett distalis izmok éritettebbek Izombiopsiában a lymphocytás infiltráció mellett - az izomrostokban rimmed vacuolák - tubulofilamentumok (inclusiók) a - cytoplasmában és nucleusban nem vagy alig reagál immunszupressziv szerekre

60

61

62 Klinikai tünetek Kezdet és progresszió: DM > PM > IBM Myalgia, izomérzékenység: DM > PM Izomgyengeség: PM/DM > proximalis IBM > distalis nyakizmok: PM/DM/ > IBM dysphagia: IBM > PM/DM Selectivitas: PM/DM: non selectiv IBM: quadriceps - alkarflexorok

63 Myositis acut phasis

64 Myositis a-c: acut, d-l: chronicus fázis

65

66

67 Pathogenesis PM T sejt mediált betegség DM antitest mediált vascularis zavar IBM a gyulladásos jelek másodlagosak?

68 Immunpathogenesis Cytokin expressio (IL 1α és β, IL-6, TNF α) az érintett izmokban Gyulladásos chemokinek az érintett izmokban DM-ben a vascularis endothelium elleni humoralis immunreakciók PM-ben és IBM-ben CD8+ T-sejtek és non-necroticus rostok közti interakciók - Terápiás kísérletek: a proinflamm. cytokin-expressio gátlására vagy a gátló cytokin expressio fokozására

69 Diagnosztika CK EMG - acut - chronicus Izombiopsia (proximalis izom) - fénymikroszkóp - immunhisztokémia ( T cell subset, stb.) - EM (endotheliális sejt inclusiók DM-ben, tubulofilament inclusiók IBM-ben) Autoantitestek kimutatása - myositis-specificus: antisynthetase (PM) (trns synthetasek ellen) Mi-2 antigen elleni antitest (DM) - myositis-associált: nuclearis ribomucleoprotein elleni antitest (MCTD)

70 Terápia Corticosteroid methylprednisolon, protocol (1 mg/kg/nap) - MTX/AZA kombináció i. v. methylprednisolon lökésterápia - steroid myopathia - relapsusok - steroid resistens esetek Egyéb immunsuppressiv szerek cyclophosphamid cyclosporin mycophenolat mofetil Immunmodulatorok IVIG

71 Újabb terápiás kísérletek Cytokin expressio befolyásolása B és T sejteket célzó monoclonalis antitestek

72 IBM terápia resistens steroid + immunsuppressiv szerek IVIG Interferon-β Cytokin-blokkoló szerek Antioxidansok

73 Neurogen izombetegségek I. Mellsıszarvi mozgatósejtek károsodásai II.Peripheriás idegkárosodások radicularis neuropathiák

74 Mellsıszarvi mozgatósejtek betegségei I. Genetikusan determinált izomatrophiák (SMA) 1. Infantilis tipus SMA I (Werdnig-Hoffmann) 2. Intermedier tipus SMA II 3. Juventilis tipus SMA III (Kugelberg-Welander) II. Felnöttkori SMA (Aran-Duchenne) III. Paralysis bulbaris progressiva IV: ALS (motoneruron disease) IV. Egyéb betegségek - polio - syringomyelia/bulbia

75

76

77

78

79

80

81 Motoneuron betegség: familiáris ALS sporadikus ALS

82

83 Motoneuron betegségek Betegség Tünetek Egyéb jellemzık Fam/Spor. Felnıttkori SMA (Aran-Duchenne) Dist >izomparesis és atrophia Fasciculatio évtizedben és distalisan kezdıdik. Sporadikus Prox. SMA (Vulpian- Bernhard) Vállövi izmokban paresis, atrophia és fasciculatio. Felnıttkorban. Lassú progressió. Sporadikus AlS Dist > prox. izmok paresise és atrophiája, fasciculatio Bulbaris tünetek, Py. jelek, spasticitás életévekben Gyors progressió és fatális kimenet. Decubitus hiánya. Fiatalkori resistentia. 90%-ban sporadikus, 5-10%-ban fam., és rel. benignus

84 Új módszerekkel talált leletek ALS-ben Elektrofiziológiában F reflex SFEMG Scanning EMG Transcranialis Spinalis MÁGN.ING. frekvencia csökkent csökkent jitter megváltozott MU megnyúlt lat. V. hiányzó válasz, megnyúlt CCT megnyúlt ingerküszöb (Fawcett, 1987) (Stalberg, 1986) (Stalberg, 1988) (Murray, 1990) (Hugon, 1987) (Eisen, 1992)

85 Diff. diagnosis Cervical spondylosis, myelopathia, tu Motor neuropathy Post polio syndrome Syringomyelia/bulbia Pseudodbulbar paresis Late myopathies ALS-like syndromes: - MND in Creutzfeld-Jacob - MND in paraproteinaemia - in lymphoma - in hexosaminidase A deficiency - Pb, Hg intoxication

86 Diagnostic procedures EMG-ENG SFEMG MEP Muscle biopsy Biochemical studies

87 Disease Neurogenetic muscle disorders Inheritance Gene position Mutation Gene product DNA diagnosis Familial ALS SMA type I II III Bulbospinal muscle atrophy (Kennedy) HMSN type IA IB HMSE TYPE II. Déjerine-Sottas Fam. Amyloid neuropathy Friedreich ataxia Ad ar ar ar/ad Xr ad ad ad ad ad ar 21q22 5q q q Xq p11.2 1q21.2 1p p q q13 Pm not known not known not known (CAG) n dupl del/pm not known dupl. pm (GAA)n pm SOD1 (Zu/Zn SOD) SMN/NAIP not known not known androgen rec. PMP-22 myelin PMP-O myelin not known PMP-22 myelin transthyretin Prealbumin fraxatin link/direct linkage linkage linkage direct direct direct link/direct linkage linkage direct direct

88 Disease Inheritance Neurological disorders Gene position Mutation Gene product DNA diagnosis Neurofibromatosis type I type II M. Hungington Fam. Alzheimer Atropia spinocerebell. M. Wilson M. Hippel-Lindau Fam. Creutzfeld-Jakob Myoclonic epilepsy Tuberous sclerosis Fragile X type A type B ad ad ad ad ad ad ad ad ad ad Xr Xr 17q q12.2 4p q21 19q13 14q24 6p q q14.1 3p pter-p12 21q23.3 9q34 Xq27.3 Xq27.3 del/pm Pm (CAG)n Pm pm unknown (CAG)n unknown unknown del/pm pm unknown umknown del (CGG)n (GCC)n Neurofibroma merlin (tumor suppressor) huntingtin APP APO CH, E unknown ataxin-1 unknown unknown unknown prion protein unknown unknown tuberin RNA binding protein unknown direct direct direct link/direct not avall. not avall. link(/direct linkage not avail. linkage direct not avail. not avail. linkage direct

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika 2013 1 KLINIKAI DIAGNOSZTIKA 2 Vizsgálatok myopathia gyanúja esetén 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Időbeli

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat

Részletesebben

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz,

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

Motoneuron betegségek

Motoneuron betegségek Motoneuron betegségek Dr. Arányi Zsuzsanna PhD, egyetemi adjuntus, Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Dr. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE Klinkai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika Amyotrophiás

Részletesebben

Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák

Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek (PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.(

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Progressziv dystrophiák DMD/BMD (generalizált) LGMD (végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Fukuyama) FSHMD

Részletesebben

A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu

A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu MOTOROS EGYSÉG MOTOROS EGYSÉG BETEGSÉGEK MOTOROS OS NEURONOPATHI RONOPATHIÁK (MINT

Részletesebben

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary

Részletesebben

Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika

Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika Örökletes és szerzett myopathiák Klinikai jellemzők Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika MYOPATHIÁK Örökletes Izomdystrophiák Szerzett Myositisek(PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.

Részletesebben

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók)

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) III./10.4. Diagnosztika (labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) A fejezet ismeretanyagának elsajátitása lehetővé teszi az izombetegségek diagnosztikájában leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai

Részletesebben

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai

Részletesebben

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek A fejezet elsajátítását követően képes lesz a legfontosabb izombetegségek klinikai jellegzetességeinek felismerésére a betegségek klinikai klasszifikációjára.

Részletesebben

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motoneuronbetegségek dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motor neuron betegségek (szindrómák) Klasszikus ALS Progresszív muscularis atrophia (PMA) Primer lateral sclerosis

Részletesebben

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs IZOMBIOPSZIA Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs www.neuro.wustl.edu Neuromuscular Disease Center, Washington University, St. Louis, Mo, USA Klinikai kép Biopszia Genetika IZOMBIOPSZIA Indikáció:

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Izombetegek rehabilitációja

Izombetegek rehabilitációja Izombetegek rehabilitációja Dr. Nusser Nóra Zsigmondy Vilmos Harkányi Gyógyfürdőkórház NKft. 2013. 05.10. A rehabilitáció általános elvei I. CÉL: erő, funkció, független életvitel ESZKÖZ: fizioterápia

Részletesebben

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz, majd halálhoz

Részletesebben

Myositisek. Kumánovics Gábor 2013.

Myositisek. Kumánovics Gábor 2013. Myositisek Kumánovics Gábor 2013. Immunológus, mint klinikus Tisztában van az Az alapbetegség immunológiai hátterével Az egyes szervek eltéréseivel Nem ért semmihez Nem neurológus Nem kardiológus Nem tüdőgyógyász

Részletesebben

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:

Részletesebben

Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek

Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) Karcagi Veronika Fodor József Országos Közegészségügyi Központ Összefüggés az örökletes

Részletesebben

A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás)

A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) Dr. Diószeghy Péter Szabocs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi

Részletesebben

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia

Részletesebben

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék A reumatológiai/gyulladásos betegségek felismerése és szövődményei IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék Gyulladásos betegségek

Részletesebben

Rossz prognózisú jóindulatú daganatok

Rossz prognózisú jóindulatú daganatok Rossz prognózisú jóindulatú daganatok Dr. Apáthy Ágnes ORFI, III. Reumatológiai Rehabilitáció MR felvételek: Mozgásszervi Diagnosztika Kft, Dr.Kaposi N.Pál, Országos Onkológiai Intézet, Radiológiai Diagnosztika,

Részletesebben

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Ph.D. Dr. Karcagi Veronika,

Részletesebben

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012. Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok

Részletesebben

Elektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai

Elektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai Elektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai Az elektrofiziológia meghatározása A klinikai eletrofiziológia a központi a perifériás a vegetatív idegrendszer az izmok működésének vizsgálatával

Részletesebben

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Komoly Sámuel tanszékvezetı egyetemi tanár PTE OEKK Klinikai Idegtudományi Intézet Neurológiai Klinika Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Részletesebben

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01.

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. ÁLTALÁNOS FOGALMAK Neuropátiák: perifériás idegek betegségei Perifériás idegrendszer: összes neurológiai struktúra mely a gerincvelő

Részletesebben

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORICUS MYOPATHIÁK

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORICUS MYOPATHIÁK IDIOPATHIÁS INFLAMMATORICUS MYOPATHIÁK Dr. Dankó Katalin, MTA doktora Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum III. sz. Belgyógyászati Klinika Klinikai Immunológia Tanszék Idiopathiás inflammatoricus

Részletesebben

Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei. Ideggyógyászati Szemle. Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28.

Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei. Ideggyógyászati Szemle. Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28. Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei Ideggyógyászati Szemle Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28. Miért éppen a neurofibromatózis (NF)? Betegregiszterekhelyzetkép

Részletesebben

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG ERG, VEP vizsgálatok. Elektrofiziológiai eto oógamódszerek e a látópálya funkcionális állapotának vizsgálatára Janáky Márta Jelentőségük nem invazív módszerek minimális kooperációt igényelnek objektív

Részletesebben

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012. Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott

Részletesebben

NEUROCUTAN SZINDRÓMÁK

NEUROCUTAN SZINDRÓMÁK NEUROCUTAN SZINDRÓMÁK Heterogén betegségcsoport, amelyet a központi idegrendszer és a kültakaró eltérései jellemeznek. Többségük öröklődő természetű és a primitív ectoderma differenciálódásának zavarára

Részletesebben

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

PDF Compressor Pro. Dr Petrovicz Edina.április.

PDF Compressor Pro. Dr Petrovicz Edina.április. Dr Petrovicz Edina.április. Az immunrendszer feladata Saját és idegen felismerése Kórokozó mikroorganizmusok elleni védekezés A szervezet saját, megváltozott sejtjeinek a felismerése, eliminálása Az immunrendszer

Részletesebben

Az ophthalmopathia autoimmun kórfolyamatára utaló tényezôk Bizonyított: A celluláris és humorális autoimmun folyamatok szerepe.

Az ophthalmopathia autoimmun kórfolyamatára utaló tényezôk Bizonyított: A celluláris és humorális autoimmun folyamatok szerepe. Az ophthalmopathia autoimmun kórfolyamatára utaló tényezôk Bizonyított: A celluláris és humorális autoimmun folyamatok szerepe. szemizom, retrobulbaris kötôszövet, könnymirigy elleni autoantitestek exophthalmogen

Részletesebben

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika Neuropathiák, dysimmun neuropathiák Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika A központi és környéki idegrendszer határa Központi idegrendszer: oligodendrogliák Környéki idegrendszer: Schwann-sejtek A környéki

Részletesebben

Immunneuropathiák. Pfund Zoltán Neurológiai Klinika Pécsi Tudományegyetem 2013.10.04. Kaposvár

Immunneuropathiák. Pfund Zoltán Neurológiai Klinika Pécsi Tudományegyetem 2013.10.04. Kaposvár Immunneuropathiák Pfund Zoltán Neurológiai Klinika Pécsi Tudományegyetem 2013.10.04. Kaposvár Gyulladásos neuropathiák Különbözı kórképeket tartalmazó csoport melyekben közös az immunmediált pathogenezis

Részletesebben

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014.11.26

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014.11.26 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014.11.26 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos

Részletesebben

ACLE SCLE CCLE SLE SCLE CCLE

ACLE SCLE CCLE SLE SCLE CCLE Bőrtünetek Szisztémás tünetek BŐR: ACLE SCLE CCLE KÓRKÉP: SLE SCLE CCLE SLE bőrtünetei Lupus specifikus Nem lupus specifikus ACLE SCLE CCLE Lokalizált Anularis Generalizált Papulosquqmosus Napfény expozíciót

Részletesebben

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011.

A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. Centrális és perifériás tolerancia Az adaptív immunitás esetén a tolerantia

Részletesebben

Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest

Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Infertilitás/subfertilitás Férfi infertilitás esetek 90%-ban spermium

Részletesebben

Generalizált gyengeség. 2011. November www.neurologia.deoec.hu

Generalizált gyengeség. 2011. November www.neurologia.deoec.hu Generalizált gyengeség 2011. November www.neurologia.deoec.hu Myasthenia gravis (lehetséges tünetek) Ocularis tünetek 1. Ptosis asymetricus vagy kétoldali 2. Diplopia szemmozgászavar Bulbaris tünetek 1.

Részletesebben

A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban

A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban 17. Központi idegrendszeri neuronok ingerületi folyamatai és szinaptikus összeköttetései 18. A kalciumháztartás zavaraira

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések.5 2.

Részletesebben

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika Plazmaferezis neurológiai kórképekben Devic betegség Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika TPE neurológiai indikációi Myasthenia gravis Guillain Barre syndroma / AIDP CIDP ADEM Sclerosis multiplex PPN

Részletesebben

Bevezetés a gyermekrehabilitációba

Bevezetés a gyermekrehabilitációba Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Bevezetés a gyermekrehabilitációba dr. habil. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Rehabilitációt igénylő gyermekkori

Részletesebben

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika EMG: electromyographia Harántcsíkolt izmok vizsgálatára szolgáló, nem kórkép specifikus electrodiagnosztikai

Részletesebben

Dr Diószeghy Péter Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza

Dr Diószeghy Péter Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza AQP4 Dr Diószeghy Péter Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza Magyar Aferezis Társaság 2. Kongresszusa, Budapest, 2013. szeptember 27. Definíció Tradicionális megfogalmazás:

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Diószeghy Péter Budapest, 2012. november 10.

Diószeghy Péter Budapest, 2012. november 10. Diószeghy Péter Budapest, 2012. november 10. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) Definíció Acut egyfázisú gyulladásos demyelinisatiós betegség, mely döntően a cerebralis és/vagy spinalis fehérállományt

Részletesebben

A myastheniás beteg anesztéziája 2004

A myastheniás beteg anesztéziája 2004 A myastheniás beteg anesztéziája 2004 Hallay J.,Micskei Cs.,Farkas M.,Kollár S., Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum, Aneszteziológiai és Intenzív terápiás Tanszék és II. sz. Sebészeti

Részletesebben

Immunmoduláns terápia az autoimmun betegségek kezelésében. Prof. Dr. Zeher Margit DE OEC Belgyógyászati Intézet III. sz. Belgyógyászati Klinika

Immunmoduláns terápia az autoimmun betegségek kezelésében. Prof. Dr. Zeher Margit DE OEC Belgyógyászati Intézet III. sz. Belgyógyászati Klinika Immunmoduláns terápia az autoimmun betegségek kezelésében Prof. Dr. Zeher Margit DE OEC Belgyógyászati Intézet III. sz. Belgyógyászati Klinika 1 Mikrobiális immunmodulátorok Teljes baktériumok (Lactob.casce)

Részletesebben

A Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola (PGKIADI) képzési terve 2014.

A Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola (PGKIADI) képzési terve 2014. A Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola (PGKIADI) képzési terve 2014. Az orvostudományi területen működő doktori iskolák képzésére vonatkozó alapelveket a Debreceni Egyetem

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

A patelláris reflex megjelenése

A patelláris reflex megjelenése EaYETEM IDEG- ÉS ELMEGYÓGYÁSZATI KLINIKÁJÁRÓL. Igazgató: LECIINER KÁROLY dr. ny. r. tanár. A patelláris reflex megjelenése izomsorvadásos Tabes dorsalis" előrehaladt stádiumában.* írta: SZABÓ JÓZSEF dr.

Részletesebben

Gyermekkori IBD jellegzetességei. Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika

Gyermekkori IBD jellegzetességei. Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika Gyermekkori IBD jellegzetességei Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika Gyulladásos bélbetegség feltételezhetı Hasmenés >4 hét >2 székürítés naponta Folyékony/pépes széklet Crohn-betegség? Colitis

Részletesebben

Dr Diószeghy Péter Debrecen, 2012. november 22.

Dr Diószeghy Péter Debrecen, 2012. november 22. Dr Diószeghy Péter Debrecen, 2012. november 22. Intravénás Immunglobulin Humán plasmából előállított, steril, tisztított IgG készítmény. Összetétel: 95% IgG, nyomokban IgM és IgA cytokinek (solubilis CD4,

Részletesebben

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.

Részletesebben

myelin elvesztése Patogenesis axonok nem tudják megfelelően vezetni az ingerületet

myelin elvesztése Patogenesis axonok nem tudják megfelelően vezetni az ingerületet Sclerosis multiplex Bevezetés sclerosis : hegesedés gyulladásos megbetegedés, amelyben az agyi és gerincvelőben lévő myelin hüvelyek károsodnak, demyelinizáció és hegesedés fiatal nők, 2-150 / 100.000

Részletesebben

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN

IDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN IDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN Értekezés a doktori fokozat (Ph.D.) megszerzése érdekében

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG

PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure

Részletesebben

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika Dysimmun neuropathiák A dysimmun neuropathiák ritka betegségek Két fő formájuk Guillain-Barré szindróma (GBS) Cronicus Inflammatios

Részletesebben

B-sejtek szerepe az RA patológiás folyamataiban

B-sejtek szerepe az RA patológiás folyamataiban B-sejtek szerepe az RA patológiás folyamataiban Erdei Anna Biológiai Intézet Immunológiai Tanszék Eötvös Loránd Tudományegyetem Immunológiai Tanszék ORFI, Helia, 2015 április 17. RA kialakulása Gary S.

Részletesebben

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés Dr. Molnár Mária Judit Új eredmények a neuromuscularis betegségek molekuláris diagnosztikája és terápiája területén címő MTA doktori értekezésének bírálata Bíráló: Dr. Bagdy György Tudománymetriai értékelés

Részletesebben

SZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA

SZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA SZERV-SZERVRENDSZER SZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA IDEGRENDSZER ELİADÓ DR. LEHEL JÓZSEF ÉLETTANI JELLEMZİK - FELÉPÍTÉS KÖZPONTI - PERIFÉRIÁS Akaratlagos ID Vegetatív ID * zsigeri mőködés autonóm irányítása

Részletesebben

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 LOKALIZÁCIÓS ALAPSÉMA Tünetek Centrális Perifériás Agy Gerincvelő Ideg Izom ANAMNÉZIS, FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT Anamnézis (kezesség) Jelen

Részletesebben

CURRICULUM VITAE. Ságvári Endre Gimnázium (Kazincbarcika) Érettségi bizonyítvány sorszáma: P44 A 014421 Érettségi eredménye: 5.00

CURRICULUM VITAE. Ságvári Endre Gimnázium (Kazincbarcika) Érettségi bizonyítvány sorszáma: P44 A 014421 Érettségi eredménye: 5.00 CURRICULUM VITAE Személyes adatok: Név: dr. Bodoki Levente Nem: férfi Születési idő: 1986. augusztus 26. Születési hely: Nagyvárad (Oradea, Románia) Állandó lakcím: 3700 Kazincbarcika, Fő tér 31. I./3.

Részletesebben

HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS

HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen (MHSC) 2012 Diagnózis HIV antitest teszt: A HIV ellen termel

Részletesebben

Myasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma

Myasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma Myasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma Prof. Dr. Komoly Sámuel MTA doktora PTE KK Neurológiai Klinika http://neurology.pote.hu Myasthenia gravis ismerete miért

Részletesebben

Immunológia alapjai. 23-24. előadás. Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás.

Immunológia alapjai. 23-24. előadás. Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás. Immunológia alapjai 23-24. előadás Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás. Tolerált bőr graftok MHC (H2) azonos egereken TOLERANCIA & AUTOIMMUNITÁS Toleranciáról beszélünk, ha

Részletesebben

Cutan lágyrészdaganatok. Sápi Zoltán SE I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet

Cutan lágyrészdaganatok. Sápi Zoltán SE I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Cutan lágyrészdaganatok Sápi Zoltán SE I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Bőr WHO, 2006 Fibrosus, fibrohistocytás, histiocytás tumorok Vascularis tumorok Lymphaticus tumorok Sima és harántcsíkolt

Részletesebben

30 év tapasztalata a TTP-HUS kezelésében

30 év tapasztalata a TTP-HUS kezelésében 30 év tapasztalata a TTP-HUS kezelésében Dr.Réti Marienn Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs Osztály Thrombotikus mikroangiopathiák ENDOTHEL INFEKCIÓK:

Részletesebben

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11.

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11. Dementiák biomarkerei Oláh Zita 2015. November 11. Mi a biomarker? A biomarkerek biológiai paraméterek, amelyek normális és kóros folyamatokat, beavatkozásokra adott válaszokat jeleznek, továbbá objektív

Részletesebben

Atopiás dermatitis Gáspár Krisztián

Atopiás dermatitis Gáspár Krisztián Atopiás dermatitis Gáspár Krisztián DE OEC Bőrgyógyászati Klinika Bőrgyógyászati Allergológia Tanszék Atopiás dermatitis Krónikus gyulladással járó, relapsusokat mutató nem fertőző bőrbetegség. Bőrszárazság,

Részletesebben

Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia

Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Dr Petrovicz Edina 2012.11.10. ESZISZL Kh. és Rendelőintézet Hepatitis C vírus (HCV) Flaviviridae család Hepacivirus nemzetség egyszálú RNS vírus Choo és Kuo 1989.

Részletesebben

Májátültetés. Szınyi László. I. Sz. Gyermekklinika Budapest. 3/24/2009 XII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzı Tanfolyam

Májátültetés. Szınyi László. I. Sz. Gyermekklinika Budapest. 3/24/2009 XII. Budapesti Gyermekgyógyászati Továbbképzı Tanfolyam Májátültetés Szınyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest 1 2 3 4 5 6 A májátültetés indikációi Krónikus, végállapotú májbetegség. Cholestasissal járó májbetegség. Máj eredető öröklıdı anyagcsere-betegség.

Részletesebben

Sclerosis multiplex. Dr. Csépány Tünde 2012. December 11.

Sclerosis multiplex. Dr. Csépány Tünde 2012. December 11. Sclerosis multiplex Dr. Csépány Tünde 2012. December 11. Mi a sclerosis multiplex? A központi idegrendszer chronikus gyulladásos betegsége Myelin (oligodendroglia) károsodás jellemzi Gyulladás eredménye:

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Spondylitis ankylopoeticahoz társuló osteoporosis

Spondylitis ankylopoeticahoz társuló osteoporosis Spondylitis ankylopoeticahoz társuló osteoporosis Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2013.11.05. Szeminárium Csontfelszivódás és csontképzés SPA-ban egészséges előrehaladott SPA Spondylitis ankylopoetica

Részletesebben

HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS (HIV) ÉS AIDS

HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS (HIV) ÉS AIDS HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen 2010 Történelmi tények a HIV-ről 1981: Első megjelenés San

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Trombotikus mikroangiopátiák diagnosztikus megfontolása

Trombotikus mikroangiopátiák diagnosztikus megfontolása Trombotikus mikroangiopátiák diagnosztikus megfontolása Prohászka Zoltán III. Sz. Belgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest prohoz@kut.sote.hu I. Terápiás Aferezis Konferencia, 2012. nov. 10.

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei

A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott

Részletesebben

Új terápiás lehetőségek (receptorok) a kardiológiában

Új terápiás lehetőségek (receptorok) a kardiológiában Új terápiás lehetőségek (receptorok) a kardiológiában Édes István Kardiológiai Intézet, Debreceni Egyetem Kardiomiociták Ca 2+ anyagcseréje és új terápiás receptorok 2. 1. 3. 6. 6. 7. 4. 5. 8. 9. Ca

Részletesebben

Claudin 2, 3 és 4 expressziója a coeliakiás gyermekek proximalis és distalis duodenumában

Claudin 2, 3 és 4 expressziója a coeliakiás gyermekek proximalis és distalis duodenumában Claudin 2, 3 és 4 expressziója a coeliakiás gyermekek proximalis és distalis duodenumában Győrffy Hajnalka dr, Nagy Szakál Dorottya*, Dr. Tőkés Anna-Mária, Arató András dr*, Dezsőfi Antal dr* és Veres

Részletesebben

A biorezonancia új aspektusa. Az energetikai medicina holisztikus lehetőségei Dr. Dusnoki Ágnes

A biorezonancia új aspektusa. Az energetikai medicina holisztikus lehetőségei Dr. Dusnoki Ágnes A biorezonancia új aspektusa Az energetikai medicina holisztikus lehetőségei Dr. Dusnoki Ágnes Sufi sohdar, professzor Angha tanítása Szerencsétlenség, hogy a klasszikus tudomány csak az emberi lét legfelső

Részletesebben

A peripheriás idegek károsodásának típusai

A peripheriás idegek károsodásának típusai Dr Diószeghy Péter A peripheriás idegek károsodásának típusai Normális Neurotmesis Neurapraxia Axonotmesis Neurotmesis Az ideg komplett anatomiai megszakadását jelenti Tünetek: Motoros Sensoros Vegetativ

Részletesebben

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Természetes autoan'testek Pathológiás autoan'testek Természetes autoan'testek IgM Alacsony affinitás Alacsony

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST 1 TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések

Részletesebben

Csépány Tünde 2014. Október 03.

Csépány Tünde 2014. Október 03. Csépány Tünde 2014. Október 03. » 33 éves nő, subacut» Sürgető vizelési inger» Spinalis laesióra gyanús panasz» Előzmény nincs » 51 éves nő, subacut» Járásképtelen, kezei ügyetlenek, lábai érzéketlenek,

Részletesebben

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek

Részletesebben

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi

Részletesebben