Neuromuscularis kórképek
|
|
- Renáta Fábián
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Neuromuscularis kórképek Myogen izombetegségek /myopathiák/ Neurogen izombetegségek Neuromuscularis transmissio zavarai (m. gr.)
2 Myopathiák I. Genetikusan determinált 1. Izomdystrophiák 2. Myotoniák 3. Congenitalis myopathiák 4. Metabolikus myopathiák I. Gyulladásos (myositisek) 1. Polymyositis 2. Dermatomyositis 3. Inclusiós testes myositis II.Endrocin és metabolikus betegségekhez társuló myopathiák
3 Az izomdystrophiák régi osztályozása Duchenne typusú izomdystrophia Becker typusú izomdystrophia Végtag-övi (limb girdle) typusú izomdystrophia Facioscapulohumeralis (FSH) izomdystrophia Oculopharyngealis izomdystrophia Dystrophia myotonica
4
5
6
7 29 éves férfi, Dystrophia musculorum (typus Becker). Myogen potentiálok (A), T/A analízis(b), maximális akaratlagos innervatio (C).
8
9
10
11
12
13
14 Schematic model of the dystrophin-glycoprotein complex as a transsarcolemmal linker between the subsarcolemmal and the extracellularmatrix.
15
16
17
18
19 427 KD N D
20
21 The (expanded) dystrophin connection
22 Case 4d controll
23 Sarcoglycanopathiák molecularis genetikai adatai Betegség α-sarcoglycanopathia 17q12 pontmutáció α-sarcoglycan kis deléció (adhalin) duplikáció 50 kd β-sarcoglycanopathia 4q12 pontmutáció β- sarcoglycan sarcoglycan kis deléció 43 kd γ-sarcoglycanopathia 13q12 pontmutáció γ- sarcoglycan kis deléció 32 kd δ -sarcoglycanopathia 5q33 pontmutáció δ-sarcoglycan kis deléció 35 kd
24
25
26 FSH: 4q35 (tandem repeat) Distalis izomdystrophiák Emery-Dreifuss Miyoshi myopathia Tibialis izomdystrophia
27 Emery-Dreifuss distalis túlsúlyú izomdystrophia korai kontraktúrák cardialis vezetési zavarok X Xq28, emerin dominans 1q11, lamin A/C recessziv 1q11, lamin A/C
28 Miyoshi myopathia 2p12, lamin A/C Alsóvégtag distalis izmai Allelikus variáns: dysferlin
29 Izomdystrophiák modern osztályozása 1. Izomdystrophiák, amelyekben a génhiba és/vagy a fehérje defektus ismert Dystrophinopathiák Duchenne typusú izomdystrophia Becker typusú izomdystrophia Sarcoglycanopathiák Calpainopatthia Dysferlinopathia/Myoshi myopathia Merosinopathia (merosin hiányos congenitalis izomdystrophia) Fukuyama féle congenitalis izomdystrophia Bethlen myopathia Dystrophia myotonica
30 Izomdystrophiák modern osztályozása 2. A.Izomdystrophiák, amelyekben a.molekuláris genetikai defektus nem teljesen tisztázott Facioscapulohumralis (FSH) izomdystrophia Végtag-övi typusú izomdystrophia Distalis izomdystrophia/myopathia Proximális myotoniás myopathia
31 Izomdystrophiák therápiája E vitamin Uteplex (uridin-trifoszfát) Steroid Fizikotherapia Géntherápia
32 Izomdystrophiák vizsgálati algoritmusa Klinikai vizsgálat Fenotipus jellemzıi SeCK - nagyon magas - magas - normális Izombiopszia immunhisztokémia dystrophin kóros dystrophin normális
33 Dystrophin festés kóros PCR Western blot deléció nincs deléció nincs dystrophin kóros dystrophin out of frame in frame További DNS analízis Duchenne Becker Duchenne Becker 1. DNS szekv. (pm) 2. más génekre
34 Dystrophin festés normális α-sg festés deficiens normális Merosin festés Caveolin festés immunhisztokémia vagy Western blot α, β, γ, δ sarcoglycan deficiens normális Dysferlin festés deficiens Western blot DNS analízis deficiens Western blot DNS analízis sarcoglycanopathia Merosin hiányos CMD LGMD2B (Myoshi myopathia) LGMD2A
35 Myotoniák Myotonia congenita (Thomsen, Becker) Dystrophia myotonica (Steinert-Curschmann) Paramyotonia congenita
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45 Dystrophia myotonica I. típus II. típus
46 Dystrophia myotonica I. klinikai tünetei ptosis distalis izomatrophia, paresis myotonia dysarthria, dysphagia katarakta immunrendszer zavarai mentális retardáció Molecularis gen: 19q13, (CTG) n
47 Proximalis myotoniás myopathia (Promm) Kezdet: életév proximalis izomatrophia és paresis myotonia katarakta Molekuláris gen:? (CTG) n hiányzik
48
49
50 ION csatorna betegségek Betegség Öröklıdés Locus GÉN Kód Termék DNS mutáció DNS diagnózis Congenital myotonia Thomsen Becker Hyperkal. Per. Paralysis Paramyotonia cong. Hypokal. Per. Paralysis Malignus hyperthermia Central core Episodicus ataxia/ myothoymia ad ar ad ad ad ad ad ad 7q35 7q35 17q q13.1 1q q q p CLC-1 CLC-1 SCN4A SCN4A CACNL1A3 MHS1 RYRI KCNA1 izom C1 csatorna izom C1 csatorna Na csatorna alpha alegység Na csatorna alpha alegység Ca csatorna (dihydropyridin receptor) Ca-release csat. (ryanodine rec.) ryanodine rec. VG K csat. pm pm pm pm pm pm pm pm direkt direkt direkt direkt direkt direkt direkt direkt
51 M Y O P A T H I E S Disease Inheritance Gene Mutation Gene DNA position product diagnosis Duchenne /Becker Emery-Dryfuss Myotonic dystrophy Congenital myotonia Thomson Beker Paramyotonia cong. Hyperkal. FPP Hypokal. FPP FSH Limb-girdle LG1 LG2 SCARMD Central core Nemaline myopathy McArdle disease Xr Xr ad ad ar ad ad Ad ad ad ar ar ad ad ar Xp21.2 Xq28 19q13.3 7q35 7q35 17q q13.1 1q q35 5q q22 17q q13.1 1q q13 del/dupl not known (CTG)n pm pm pm pm pm not known not known not known del del/pm not known del dystrophin not knowm proteinkinase Cl-channel Cl-channel Na-channel alpha subunit Ca-channel (dihydropyr. rec.) not known not known not known adhalin ryanodine rec. not known phosphorylase direct not avail. direct direct direct direct direct not avail not avail. not avail not avail direct???
52 Myositisek I. Autoimmun DM PM IBM II. Más betegséghez társult autoimmun tumor III. Fertızés okozta vírusok, bacteriumok gombák, parasiták IV.Gyógyszer - indukált
53 Autoimmun myositisek Dermatomyositis (DM) Polymyositis (PM) Inclusiós Testes Myositis (IBM)
54 Klinikai jellemzık Epidemiológia prevalencia: 10-63/millió lakos életkori sajátságok Genetika elsıfokú rokonok közti magasabb incidencia multiplex gének szerepe a susceptibilitásban
55 Klinikai és diagnosztikai kritériumok PM DM IBM Kezdet (év) (>18) (5-15, 45-65) (>50) Nı: férfi 2:1 2:1 1:3 Paresis prox/symm. prox/symm. distal/asymm. Atrophia + (+) ++ Izomfájdalom (+) + (+) Serum CK 50x N 50x N 10x EMG myopathiás myopathiás myop/neurogen Izombiopsia peri-, endomysialis perifasc. atrophia, endomys. infiltráció infiltráció ± infiltráció rimmed vascuolák, eosinophil inclusiók Immunhisztokémia autoinvasiv B sejtek, macroph. autoinvasiv CD8 + T, CD8+ T sejtek CD4 + T-sejtek β amyloid EM tubovesicularis helicalis inclusiok az filamentumok endothel sejtekben fibrilliumok Therápia érzékenység jó jó rossz
56 PM DM klinikai tünetei Izomgyengeség proximalis váll medence distalis nyak dysphagia arc légzı Fájdalom, érzékenység Kontraktura Izomatrophia Bırtünetek Klasszikus bırtünetek Atipusos bırtünetek % ritka ritka >
57
58
59 Inclusios testes myositis (IBM) 50 éves kor felett distalis izmok éritettebbek Izombiopsiában a lymphocytás infiltráció mellett - az izomrostokban rimmed vacuolák - tubulofilamentumok (inclusiók) a - cytoplasmában és nucleusban nem vagy alig reagál immunszupressziv szerekre
60
61
62 Klinikai tünetek Kezdet és progresszió: DM > PM > IBM Myalgia, izomérzékenység: DM > PM Izomgyengeség: PM/DM > proximalis IBM > distalis nyakizmok: PM/DM/ > IBM dysphagia: IBM > PM/DM Selectivitas: PM/DM: non selectiv IBM: quadriceps - alkarflexorok
63 Myositis acut phasis
64 Myositis a-c: acut, d-l: chronicus fázis
65
66
67 Pathogenesis PM T sejt mediált betegség DM antitest mediált vascularis zavar IBM a gyulladásos jelek másodlagosak?
68 Immunpathogenesis Cytokin expressio (IL 1α és β, IL-6, TNF α) az érintett izmokban Gyulladásos chemokinek az érintett izmokban DM-ben a vascularis endothelium elleni humoralis immunreakciók PM-ben és IBM-ben CD8+ T-sejtek és non-necroticus rostok közti interakciók - Terápiás kísérletek: a proinflamm. cytokin-expressio gátlására vagy a gátló cytokin expressio fokozására
69 Diagnosztika CK EMG - acut - chronicus Izombiopsia (proximalis izom) - fénymikroszkóp - immunhisztokémia ( T cell subset, stb.) - EM (endotheliális sejt inclusiók DM-ben, tubulofilament inclusiók IBM-ben) Autoantitestek kimutatása - myositis-specificus: antisynthetase (PM) (trns synthetasek ellen) Mi-2 antigen elleni antitest (DM) - myositis-associált: nuclearis ribomucleoprotein elleni antitest (MCTD)
70 Terápia Corticosteroid methylprednisolon, protocol (1 mg/kg/nap) - MTX/AZA kombináció i. v. methylprednisolon lökésterápia - steroid myopathia - relapsusok - steroid resistens esetek Egyéb immunsuppressiv szerek cyclophosphamid cyclosporin mycophenolat mofetil Immunmodulatorok IVIG
71 Újabb terápiás kísérletek Cytokin expressio befolyásolása B és T sejteket célzó monoclonalis antitestek
72 IBM terápia resistens steroid + immunsuppressiv szerek IVIG Interferon-β Cytokin-blokkoló szerek Antioxidansok
73 Neurogen izombetegségek I. Mellsıszarvi mozgatósejtek károsodásai II.Peripheriás idegkárosodások radicularis neuropathiák
74 Mellsıszarvi mozgatósejtek betegségei I. Genetikusan determinált izomatrophiák (SMA) 1. Infantilis tipus SMA I (Werdnig-Hoffmann) 2. Intermedier tipus SMA II 3. Juventilis tipus SMA III (Kugelberg-Welander) II. Felnöttkori SMA (Aran-Duchenne) III. Paralysis bulbaris progressiva IV: ALS (motoneruron disease) IV. Egyéb betegségek - polio - syringomyelia/bulbia
75
76
77
78
79
80
81 Motoneuron betegség: familiáris ALS sporadikus ALS
82
83 Motoneuron betegségek Betegség Tünetek Egyéb jellemzık Fam/Spor. Felnıttkori SMA (Aran-Duchenne) Dist >izomparesis és atrophia Fasciculatio évtizedben és distalisan kezdıdik. Sporadikus Prox. SMA (Vulpian- Bernhard) Vállövi izmokban paresis, atrophia és fasciculatio. Felnıttkorban. Lassú progressió. Sporadikus AlS Dist > prox. izmok paresise és atrophiája, fasciculatio Bulbaris tünetek, Py. jelek, spasticitás életévekben Gyors progressió és fatális kimenet. Decubitus hiánya. Fiatalkori resistentia. 90%-ban sporadikus, 5-10%-ban fam., és rel. benignus
84 Új módszerekkel talált leletek ALS-ben Elektrofiziológiában F reflex SFEMG Scanning EMG Transcranialis Spinalis MÁGN.ING. frekvencia csökkent csökkent jitter megváltozott MU megnyúlt lat. V. hiányzó válasz, megnyúlt CCT megnyúlt ingerküszöb (Fawcett, 1987) (Stalberg, 1986) (Stalberg, 1988) (Murray, 1990) (Hugon, 1987) (Eisen, 1992)
85 Diff. diagnosis Cervical spondylosis, myelopathia, tu Motor neuropathy Post polio syndrome Syringomyelia/bulbia Pseudodbulbar paresis Late myopathies ALS-like syndromes: - MND in Creutzfeld-Jacob - MND in paraproteinaemia - in lymphoma - in hexosaminidase A deficiency - Pb, Hg intoxication
86 Diagnostic procedures EMG-ENG SFEMG MEP Muscle biopsy Biochemical studies
87 Disease Neurogenetic muscle disorders Inheritance Gene position Mutation Gene product DNA diagnosis Familial ALS SMA type I II III Bulbospinal muscle atrophy (Kennedy) HMSN type IA IB HMSE TYPE II. Déjerine-Sottas Fam. Amyloid neuropathy Friedreich ataxia Ad ar ar ar/ad Xr ad ad ad ad ad ar 21q22 5q q q Xq p11.2 1q21.2 1p p q q13 Pm not known not known not known (CAG) n dupl del/pm not known dupl. pm (GAA)n pm SOD1 (Zu/Zn SOD) SMN/NAIP not known not known androgen rec. PMP-22 myelin PMP-O myelin not known PMP-22 myelin transthyretin Prealbumin fraxatin link/direct linkage linkage linkage direct direct direct link/direct linkage linkage direct direct
88 Disease Inheritance Neurological disorders Gene position Mutation Gene product DNA diagnosis Neurofibromatosis type I type II M. Hungington Fam. Alzheimer Atropia spinocerebell. M. Wilson M. Hippel-Lindau Fam. Creutzfeld-Jakob Myoclonic epilepsy Tuberous sclerosis Fragile X type A type B ad ad ad ad ad ad ad ad ad ad Xr Xr 17q q12.2 4p q21 19q13 14q24 6p q q14.1 3p pter-p12 21q23.3 9q34 Xq27.3 Xq27.3 del/pm Pm (CAG)n Pm pm unknown (CAG)n unknown unknown del/pm pm unknown umknown del (CGG)n (GCC)n Neurofibroma merlin (tumor suppressor) huntingtin APP APO CH, E unknown ataxin-1 unknown unknown unknown prion protein unknown unknown tuberin RNA binding protein unknown direct direct direct link/direct not avall. not avall. link(/direct linkage not avail. linkage direct not avail. not avail. linkage direct
IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika
IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika 2013 1 KLINIKAI DIAGNOSZTIKA 2 Vizsgálatok myopathia gyanúja esetén 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Időbeli
Részletesebben2008. 12. 04. Sebık Ágnes
Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség
RészletesebbenÖröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika
Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat
RészletesebbenNormál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis
RészletesebbenMOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014
MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz,
RészletesebbenA neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu
A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu MOTOROS EGYSÉG MOTOROS EGYSÉG BETEGSÉGEK MOTOROS OS NEURONOPATHI RONOPATHIÁK (MINT
RészletesebbenGenetikai vizsgálat. Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis)
Genetikai vizsgálat Intergenomialis kommunikációs zavarok (mtdns depléció/deléció jelenléte esetén javasolt) Alpers syndroma (POLG1 gén analízis) SANDO (POLG1 gén analízis) TWINKLE ANT1 OPA1 SCO2 RRM2B
RészletesebbenÖrökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık
Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Progressziv dystrophiák DMD/BMD (generalizált) LGMD (végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Fukuyama) FSHMD
RészletesebbenMotoneuron betegségek
Motoneuron betegségek Dr. Arányi Zsuzsanna PhD, egyetemi adjuntus, Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Dr. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE Klinkai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika Amyotrophiás
RészletesebbenMolekuláris neurológia
Molekuláris neurológia Molekuláris neurológia Neurológiai vizsgálat, genetikai tanácsadás Professzori vizsgálat Professzori kontroll vizsgálat Docensi/főorvosi vizsgálat Docensi/főorvosi kontroll vizsgálat
RészletesebbenNormál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis
RészletesebbenGenetikailag meghatározott és szerzett myopathiák
Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek (PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.(
RészletesebbenMyotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com
Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary
Részletesebben(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók)
III./10.4. Diagnosztika (labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) A fejezet ismeretanyagának elsajátitása lehetővé teszi az izombetegségek diagnosztikájában leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai
RészletesebbenIII./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek
III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek A fejezet elsajátítását követően képes lesz a legfontosabb izombetegségek klinikai jellegzetességeinek felismerésére a betegségek klinikai klasszifikációjára.
Részletesebbenneuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika
Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai
RészletesebbenÖrökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika
Örökletes és szerzett myopathiák Klinikai jellemzők Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika MYOPATHIÁK Örökletes Izomdystrophiák Szerzett Myositisek(PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.
RészletesebbenMotoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com
Motoneuronbetegségek dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motor neuron betegségek (szindrómák) Klasszikus ALS Progresszív muscularis atrophia (PMA) Primer lateral sclerosis
RészletesebbenIZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs
IZOMBIOPSZIA Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs www.neuro.wustl.edu Neuromuscular Disease Center, Washington University, St. Louis, Mo, USA Klinikai kép Biopszia Genetika IZOMBIOPSZIA Indikáció:
RészletesebbenIzombetegek rehabilitációja
Izombetegek rehabilitációja Dr. Nusser Nóra Zsigmondy Vilmos Harkányi Gyógyfürdőkórház NKft. 2013. 05.10. A rehabilitáció általános elvei I. CÉL: erő, funkció, független életvitel ESZKÖZ: fizioterápia
RészletesebbenAz agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.
Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai
RészletesebbenMOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012
MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz, majd halálhoz
RészletesebbenMyositisek. Kumánovics Gábor 2013.
Myositisek Kumánovics Gábor 2013. Immunológus, mint klinikus Tisztában van az Az alapbetegség immunológiai hátterével Az egyes szervek eltéréseivel Nem ért semmihez Nem neurológus Nem kardiológus Nem tüdőgyógyász
RészletesebbenAmyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében
Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:
RészletesebbenNeuromuscularis betegségek. Dr. Boczán Judit
Neuromuscularis betegségek Dr. Boczán Judit Neuromuscularis betegségek - a mellső szarvi motoneuron (motoneuron bet-k) - az ideggyökök (pl. discus hernia) - a plexusok - a peripheriás idegek (mono- és
RészletesebbenGenetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek
Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) Karcagi Veronika Fodor József Országos Közegészségügyi Központ Összefüggés az örökletes
RészletesebbenA perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás)
A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) Dr. Diószeghy Péter Szabocs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi
RészletesebbenIMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék
A reumatológiai/gyulladásos betegségek felismerése és szövődményei IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék Gyulladásos betegségek
RészletesebbenIzomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató
Izomdystrophiák, örökletes myopathiák Betegtájékoztató Mit nevezünk myopathiának, izomdystrophiának? A myopathia szó magyarul izombetegséget jelent, melynek számos oka lehet, például anyagcsere betegségek,
RészletesebbenElektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika
Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia
RészletesebbenRossz prognózisú jóindulatú daganatok
Rossz prognózisú jóindulatú daganatok Dr. Apáthy Ágnes ORFI, III. Reumatológiai Rehabilitáció MR felvételek: Mozgásszervi Diagnosztika Kft, Dr.Kaposi N.Pál, Országos Onkológiai Intézet, Radiológiai Diagnosztika,
RészletesebbenMegkésett fejlődés csecsemőkorban Csecsemőkori hypotonia
Megkésett fejlődés csecsemőkorban Csecsemőkori hypotonia Dr. Sztriha László Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Gyermekgyógyászati
RészletesebbenIzomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata
Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Ph.D. Dr. Karcagi Veronika,
RészletesebbenIzomdystrophiák. Dr. Bereg Edit SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged
Izomdystrophiák Dr. Bereg Edit SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged Definíció Az izomdystrophiák a congenitális izombetegségek heterogén csoportja, melyet klinikailag
RészletesebbenElektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai
Elektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai Az elektrofiziológia meghatározása A klinikai eletrofiziológia a központi a perifériás a vegetatív idegrendszer az izmok működésének vizsgálatával
RészletesebbenTóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.
Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok
RészletesebbenIZOMROST FELÉPÍTÉSE IZMOK MR DIAGNOSZTIKÁJA ÉP IZOM MORFOLÓGIA KÓROS IZOM MR MORFOLÓGIA KÓROS IZOM MR MORFOLÓGIA Ödéma - leggyakoribb!
IZOMROST FELÉPÍTÉSE IZMOK MR DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Somogyi Rita Zala Megyei Szent Rafael Kórház, Radiológia ÉP IZOM MORFOLÓGIA Általában szimmetrikusak Külső kontúr éles, általában konvex T1 és T2 szekvencián
RészletesebbenMotoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)
Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Komoly Sámuel tanszékvezetı egyetemi tanár PTE OEKK Klinikai Idegtudományi Intézet Neurológiai Klinika Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)
RészletesebbenPERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01.
PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. ÁLTALÁNOS FOGALMAK Neuropátiák: perifériás idegek betegségei Perifériás idegrendszer: összes neurológiai struktúra mely a gerincvelő
RészletesebbenMájátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal
Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia
RészletesebbenMax. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG
ERG, VEP vizsgálatok. Elektrofiziológiai eto oógamódszerek e a látópálya funkcionális állapotának vizsgálatára Janáky Márta Jelentőségük nem invazív módszerek minimális kooperációt igényelnek objektív
RészletesebbenNemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei. Ideggyógyászati Szemle. Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28.
Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei Ideggyógyászati Szemle Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28. Miért éppen a neurofibromatózis (NF)? Betegregiszterekhelyzetkép
RészletesebbenTünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.
Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenKibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában. Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest
Kibővült laboratóriumi diagnosztikai lehetőségek a férfi infertilitás kivizsgálásában Dr. Németh Julianna Laboratórium KFT, Budapest Infertilitás/subfertilitás Férfi infertilitás esetek 90%-ban spermium
RészletesebbenNEUROCUTAN SZINDRÓMÁK
NEUROCUTAN SZINDRÓMÁK Heterogén betegségcsoport, amelyet a központi idegrendszer és a kültakaró eltérései jellemeznek. Többségük öröklődő természetű és a primitív ectoderma differenciálódásának zavarára
RészletesebbenGeneralizált gyengeség. 2011. November www.neurologia.deoec.hu
Generalizált gyengeség 2011. November www.neurologia.deoec.hu Myasthenia gravis (lehetséges tünetek) Ocularis tünetek 1. Ptosis asymetricus vagy kétoldali 2. Diplopia szemmozgászavar Bulbaris tünetek 1.
RészletesebbenImmunneuropathiák. Pfund Zoltán Neurológiai Klinika Pécsi Tudományegyetem 2013.10.04. Kaposvár
Immunneuropathiák Pfund Zoltán Neurológiai Klinika Pécsi Tudományegyetem 2013.10.04. Kaposvár Gyulladásos neuropathiák Különbözı kórképeket tartalmazó csoport melyekben közös az immunmediált pathogenezis
RészletesebbenImmunológia alapjai. 10. előadás. Komplement rendszer
Immunológia alapjai 10. előadás Komplement rendszer A gyulladás molekuláris mediátorai: Miért fontos a komplement rendszer? A veleszületett (nem-specifikus) immunválasz része Azonnali válaszreakció A veleszületett
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenSpinalis muscularis atrophia (SMA)
Spinalis muscularis atrophia (SMA) Dr. Sztriha László SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A spinalis muscularis atrophia (SMA) a mucoviscidosis után a leggyakoribb
RészletesebbenA génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.
A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk. A genetikai betegségek mellett, génterápia alkalmazható szerzett betegségek, mint
RészletesebbenPDF Compressor Pro. Dr Petrovicz Edina.április.
Dr Petrovicz Edina.április. Az immunrendszer feladata Saját és idegen felismerése Kórokozó mikroorganizmusok elleni védekezés A szervezet saját, megváltozott sejtjeinek a felismerése, eliminálása Az immunrendszer
RészletesebbenAz ophthalmopathia autoimmun kórfolyamatára utaló tényezôk Bizonyított: A celluláris és humorális autoimmun folyamatok szerepe.
Az ophthalmopathia autoimmun kórfolyamatára utaló tényezôk Bizonyított: A celluláris és humorális autoimmun folyamatok szerepe. szemizom, retrobulbaris kötôszövet, könnymirigy elleni autoantitestek exophthalmogen
RészletesebbenKlinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika
Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika EMG: electromyographia Harántcsíkolt izmok vizsgálatára szolgáló, nem kórkép specifikus electrodiagnosztikai
RészletesebbenMIDD, MODY, LADA és a többiek
MIDD, MODY, LADA és a többiek DM etiológiai besorolása 1/3 Diabetes Care January 2004 vol. 27 no. suppl 1 s5-s10 DM etiológiai besorolása 2/3 DM etiológiai besorolása 2/3 Monogénes diabetes formák Inzulin
RészletesebbenNeuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika
Neuropathiák, dysimmun neuropathiák Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika A központi és környéki idegrendszer határa Központi idegrendszer: oligodendrogliák Környéki idegrendszer: Schwann-sejtek A környéki
RészletesebbenA szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa. Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011.
A szervspecifikus autoimmun betegségek pathomechanizmusa Dr. Bakó Gyula DE OEC III. Belklinika Ph.D. Kurzus, Debrecen, 2011. Centrális és perifériás tolerancia Az adaptív immunitás esetén a tolerantia
RészletesebbenACLE SCLE CCLE SLE SCLE CCLE
Bőrtünetek Szisztémás tünetek BŐR: ACLE SCLE CCLE KÓRKÉP: SLE SCLE CCLE SLE bőrtünetei Lupus specifikus Nem lupus specifikus ACLE SCLE CCLE Lokalizált Anularis Generalizált Papulosquqmosus Napfény expozíciót
RészletesebbenMyasthenia gravis. Boczán Judit DEKK Neurológiai Klinika. Neurológia szintentartó tanfolyam február 9-11.
Myasthenia gravis Boczán Judit DEKK Neurológiai Klinika Neurológia szintentartó tanfolyam 2017. február 9-11. Sanders, Massey: Handbook of Clinical Neurology, Vol. 91 - Prevalencia: 2-10/100 000 Ritka
RészletesebbenA neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása
A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.
RészletesebbenA sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban
A sejtmembrán szabályozó szerepe fiziológiás körülmények között és kóros állapotokban 17. Központi idegrendszeri neuronok ingerületi folyamatai és szinaptikus összeköttetései 18. A kalciumháztartás zavaraira
RészletesebbenDr Diószeghy Péter Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza
AQP4 Dr Diószeghy Péter Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház, Nyíregyháza Magyar Aferezis Társaság 2. Kongresszusa, Budapest, 2013. szeptember 27. Definíció Tradicionális megfogalmazás:
RészletesebbenDiószeghy Péter Budapest, 2012. november 10.
Diószeghy Péter Budapest, 2012. november 10. Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) Definíció Acut egyfázisú gyulladásos demyelinisatiós betegség, mely döntően a cerebralis és/vagy spinalis fehérállományt
RészletesebbenDr Diószeghy Péter Debrecen, 2012. november 22.
Dr Diószeghy Péter Debrecen, 2012. november 22. Intravénás Immunglobulin Humán plasmából előállított, steril, tisztított IgG készítmény. Összetétel: 95% IgG, nyomokban IgM és IgA cytokinek (solubilis CD4,
RészletesebbenPlazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika
Plazmaferezis neurológiai kórképekben Devic betegség Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika TPE neurológiai indikációi Myasthenia gravis Guillain Barre syndroma / AIDP CIDP ADEM Sclerosis multiplex PPN
RészletesebbenTüdő adenocarcinomásbetegek agyi áttéteiben jelenlévő immunsejtek, valamint a PD-L1 és PD-1 fehérjék túlélésre gyakorolt hatása
Tüdő adenocarcinomásbetegek agyi áttéteiben jelenlévő immunsejtek, valamint a és PD-1 fehérjék túlélésre gyakorolt hatása Téglási Vanda, MoldvayJudit, Fábián Katalin, Csala Irén, PipekOrsolya, Bagó Attila,
RészletesebbenMOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014.11.26
MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014.11.26 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos
RészletesebbenImmunmoduláns terápia az autoimmun betegségek kezelésében. Prof. Dr. Zeher Margit DE OEC Belgyógyászati Intézet III. sz. Belgyógyászati Klinika
Immunmoduláns terápia az autoimmun betegségek kezelésében Prof. Dr. Zeher Margit DE OEC Belgyógyászati Intézet III. sz. Belgyógyászati Klinika 1 Mikrobiális immunmodulátorok Teljes baktériumok (Lactob.casce)
RészletesebbenMTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT
MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések.5 2.
Részletesebbenmyelin elvesztése Patogenesis axonok nem tudják megfelelően vezetni az ingerületet
Sclerosis multiplex Bevezetés sclerosis : hegesedés gyulladásos megbetegedés, amelyben az agyi és gerincvelőben lévő myelin hüvelyek károsodnak, demyelinizáció és hegesedés fiatal nők, 2-150 / 100.000
RészletesebbenA Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola (PGKIADI) képzési terve 2014.
A Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola (PGKIADI) képzési terve 2014. Az orvostudományi területen működő doktori iskolák képzésére vonatkozó alapelveket a Debreceni Egyetem
RészletesebbenBevezetés a gyermekrehabilitációba
Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Bevezetés a gyermekrehabilitációba dr. habil. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Rehabilitációt igénylő gyermekkori
RészletesebbenImmunológia alapjai. 16. előadás. Komplement rendszer
Immunológia alapjai 16. előadás Komplement rendszer A gyulladás molekuláris mediátorai: Plazma enzim mediátorok: - Kinin rendszer - Véralvadási rendszer Lipid mediátorok Kemoattraktánsok: - Chemokinek:
RészletesebbenMyasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma
Myasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma Prof. Dr. Komoly Sámuel MTA doktora PTE KK Neurológiai Klinika http://neurology.pote.hu Myasthenia gravis ismerete miért
RészletesebbenIDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN
IDIOPATHIÁS INFLAMMATORIKUS MYOSITISEK ALCSOPORTJAINAK, KÓRLEFOLYÁSÁNAK ÉS KIMENETELÉNEK TANULMÁNYOZÁSA EXPERIMENTÁLIS ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATOK ALAPJÁN Értekezés a doktori fokozat (Ph.D.) megszerzése érdekében
RészletesebbenA myastheniás beteg anesztéziája 2004
A myastheniás beteg anesztéziája 2004 Hallay J.,Micskei Cs.,Farkas M.,Kollár S., Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum, Aneszteziológiai és Intenzív terápiás Tanszék és II. sz. Sebészeti
Részletesebben(DMD/BMD) (FSHD) LGMD),
Témavezető neve: Dr.KarcagiVeronika A téma cím: Izomdystrophiák differenciál-diagnisztikai vizsálata molekuláris genetikai, valamint immunhisztokémiai és immunoblot analízisek segítségével A kutatás időtartama:
RészletesebbenPETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG
PETEFÉSZEK ELÉGTELENSÉG Dr. Beke Artúr Semmelweis Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Bevezetés POI (Primary Ovarian Insufficiency - primer petefészekelégtelenség) POF (Premature Ovarian Failure
Részletesebben11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e
RészletesebbenGlükóz transporter-1 defektus. Glükóz koncentráció az agyban. Membrántranszport folyamatok (1) szinonímák: - De Vivo szindróma
207. 02. 08. Glükóz transporter- defektus Glükóz koncentráció az agyban dr. Farkas Márk Kristóf Semmelweis Egyetem, Budapest I. Gyermekklinika. Membrántranszport folyamatok () Állitás: Az utóbbi években
RészletesebbenGyermekkori IBD jellegzetességei. Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika
Gyermekkori IBD jellegzetességei Dr. Tomsits Erika SE II. sz. Gyermekklinika Gyulladásos bélbetegség feltételezhetı Hasmenés >4 hét >2 székürítés naponta Folyékony/pépes széklet Crohn-betegség? Colitis
RészletesebbenA genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában
Budapest, 2014. február 22. Ritka Betegségek Világnapja A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában dr. Kósa János PentaCore Laboratórium, Budapest Semmelweis Egyetem I. sz.
Részletesebben11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban
11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e
RészletesebbenHUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS
HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen (MHSC) 2012 Diagnózis HIV antitest teszt: A HIV ellen termel
RészletesebbenA patelláris reflex megjelenése
EaYETEM IDEG- ÉS ELMEGYÓGYÁSZATI KLINIKÁJÁRÓL. Igazgató: LECIINER KÁROLY dr. ny. r. tanár. A patelláris reflex megjelenése izomsorvadásos Tabes dorsalis" előrehaladt stádiumában.* írta: SZABÓ JÓZSEF dr.
RészletesebbenImmunológia alapjai. 23-24. előadás. Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás.
Immunológia alapjai 23-24. előadás Immunológiai tolerancia. Fiziológiás és patológiás autoimmunitás. Tolerált bőr graftok MHC (H2) azonos egereken TOLERANCIA & AUTOIMMUNITÁS Toleranciáról beszélünk, ha
RészletesebbenNEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013
NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 LOKALIZÁCIÓS ALAPSÉMA Tünetek Centrális Perifériás Agy Gerincvelő Ideg Izom ANAMNÉZIS, FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT Anamnézis (kezesség) Jelen
RészletesebbenB-sejtek szerepe az RA patológiás folyamataiban
B-sejtek szerepe az RA patológiás folyamataiban Erdei Anna Biológiai Intézet Immunológiai Tanszék Eötvös Loránd Tudományegyetem Immunológiai Tanszék ORFI, Helia, 2015 április 17. RA kialakulása Gary S.
RészletesebbenA CYTOKIN AKTIVÁCIÓ ÉS GÉN-POLIMORFIZMUSOK VIZSGÁLATA HEL1COBACTER PYLORI FERTŐZÉSBEN ÉS CROHN BETEGSÉGBEN
% A CYTOKIN AKTIVÁCIÓ ÉS GÉN-POLIMORFIZMUSOK VIZSGÁLATA HEL1COBACTER PYLORI FERTŐZÉSBEN ÉS CROHN BETEGSÉGBEN BEVEZETÉS Mind a Helicobacter pylori fertőzésre, mind pedig a gyulladásos bélbetegségekre, mint
RészletesebbenSZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA
SZERV-SZERVRENDSZER SZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA IDEGRENDSZER ELİADÓ DR. LEHEL JÓZSEF ÉLETTANI JELLEMZİK - FELÉPÍTÉS KÖZPONTI - PERIFÉRIÁS Akaratlagos ID Vegetatív ID * zsigeri mőködés autonóm irányítása
RészletesebbenRh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK
Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK HISTORY Antitestet találtak egy koraszülött gyermek anyjának szérumában; ez lenne felelős a gyermek haláláért?
RészletesebbenMájenzim eltérések Psoriasis - szisztémás terápiák a hepatológus szemével
Májenzim eltérések Psoriasis - szisztémás terápiák a hepatológus szemével Dr. Tornai István DEOEC, Belgyógyászati Intézet Gasztroenterológiai tanszék Debrecen, 2012. október 11. Psoriasis és májbetegség
RészletesebbenIBD. Dr. Kempler Miklós Semmelweis Egyetem III. Sz. Belgyógyászati Klinika. ÁOK V. évfolyam 2018/2019. tanév I. félév
IBD Dr. Kempler Miklós Semmelweis Egyetem III. Sz. Belgyógyászati Klinika ÁOK V. évfolyam 2018/2019. tanév I. félév IBD (Inflammatory bowel disease) Idült gyulladásos bélbetegségek Crohn-betegség Colitis
RészletesebbenSemmelweis Egyetem Ritka betegeket ellátó központ
Semmelweis Egyetem Ritka betegeket ellátó központ Prof. Dr. Molnár Mária Judit 1 Karok száma: 6 Oktatók száma: 1,171 fő Orvosi Kar: Beteg ellátás: 24 klinikai részleg 2100 fekvőbeteg ágy Járóbeteg ellátás:
RészletesebbenMHC-gének jelenléte.célkitűzésünk az volt, hogy megvizsgáljuk, hogy milyen HLA-allélek
Az idiopathiás inflammatorikus myopathiák (IIM) szisztémás autoimmun betegségek, jellegzetességük a harántcsíkolt izomzat immunmediált gyulladása, amely progresszív izomgyengeséghez vezet. A legtöbb autoimmun
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenKappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember
Kappelmayer János Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere MOLSZE IX. Nagygyűlése Bük, 2005 szeptember 29-30. Laboratóriumi vizsgálatok hematológiai malignómákban Általános laboratóriumi
Részletesebben