Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika"

Átírás

1 Örökletes és szerzett myopathiák Klinikai jellemzők Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika

2 MYOPATHIÁK Örökletes Izomdystrophiák Szerzett Myositisek(PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl. hypothyreosis) Congenitalis myopathiák statin) Toxikus (steroid, alcohol, Metabolikus myopathiák 2

3 LEGGYAKORIBB NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK Mitokondriális betegségek 10-20/ Duchenne/Becker (DMD) 1/3500 fiú Dystrophia myotonica (DM1) 3-5/ FSHD 1/ Autoimmun myositisek 5-10/ ALS 1/

4 Progressziv dystrophiák DMD/BMD(proximalis-generalizált) DM1/DM1(Dystrophia myotonica) FSHD(facio-scapulo-humeralis) LGMD (végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Nonaka, Udd, Laing) SPMD (scapuloperonealis) OPMD (oculopharyngealis) EDMD (Emery-Dreifuss) hibm (örökletes zárványtestes myopathia) Congenitalis dystrophiák (MDC) Normális mentális fejlődéssel (MDC1: merosin hiány, Ullrich sy, Bethlem, RSMDC) Mentális deficittel (Fukuyama, MEB, WWS) Congenitalis myopathiák Nemalin, central core, myotubularis/centronuclearis, CFTD

5 Metabolicus myopathiák Lipid tárolás (carnitin hiány, CPT-hiány) Glycogen tárolás (Glycogenosis, GSD (Pompe, McArdle) Mitochondrialis (encephalo-) myopathiák Ioncsatorna betegségek Szerzett myopathiák Myositis (PM, DM, IBM, infectios) Endocrin (hypo-, hyperthyreosis, stb.) Toxicus (steroid, alkohol, gyógyszer: statin)

6 Epidemiológia Neurogenetics, Ch. 11. The muscular dystrophies Bushby K, Sheerin UM.

7 Diagnózis: Jellemző anamnézis (családi előfordulás, jelemmező életkori kezdet, klinikai tünetek (az izomgyengeség eloszlása). EMG: myopathiás jelek Laboratórium: CK(kreatin foszfokináz) emelkedése betegségtől függő. Lehet a normális 5-10x-e, de lehet x-a is. Kiegészitő vizsgálatok: laktát, karnitin, elektrolitok, enzimmeghatározás, pajzsmirigy, immunológia. Izombiopsza: a pontos típus megállapítására alkalmas. Myopathia/dystrophia jelei Immunhisztokémiával kimutatható a hiányzó fehérje Genetikai vizsgálatok: néhány izombetegségben lehetséges családfa, öröklődés típusának megállapítása, illetve gén-mutációk keresése (pl. DMD, mitokondriális betegségek, Dystrophia myotonica, FSHD), NGS, WES

8

9 LGMD2C-F MDC1A LGMD1C LGMD2B DMD/BMD Calpain3 LGMD2A TRIM32 LGMD2H

10 LGMD1A Myotilin LGMD2G Telethonin LGMD2J Titin LGMD2A Calpain3 LGMD2H TRIM32 LGMD2I Fukuyama FKRP Golgi compl. Fukutin LGMD 1B (Lamin A/C) EDMD (Emerin)

11 Dystrophia myotonica (DM1): serdülő, vagy fiatal korban kezdődő, AD öröklődésű gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizomérintettség. Facioscapulo-humeralis (FSHD): AD, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. Asymmetricus scapula alata! Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdődik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK általában emelkedett. Distalis izomdystrophia/myopathia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítőizmok gyengesége jellemzi. Egyes tipusokban szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnőtt, időskorban kezdődik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdődik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett.

12 Epidemiológia LGMD típusainak gyakorisága populációnként változik! DMD gyakorisága= 10x BMD LGMD: AR gyakoriság 10x AD D-Európa: LGMD 2A és 2B É-Európa: LGMD 2I LGMD 2L: az egyik leggyakoribb Európában. Sarcoglycanopathiák: α: 47%, β: 16%, γ: 16%, δ: 21%.

13 Kezdet AD: korai, súlyos tünetek (LGMD 1) AR: késői, enyhe tünetek (LGMD 2) Korai: DMD Sarcoglycanopathia (LGMD 2C-F) FKRP (LGMD 2I, MDC 1C)) Juvenilis: calpainopathia (LGMD 2A), BMD Felnőttkori: dysferlinopathia (LGMD 2B) anoctaminopathia (LGMD 2L)

14 AD AR XR LGMD 1 A (5q31) Myotilin LGMD 2 A (15q15) Calpain-3 Duchenne Dystrophin LGMD 1 B (1q21) Lamin A/C LGMD 2 B (2p12) Dysferlin Becker Dystrophin LGMD 1 C (3p25) Caveolin LGMD 2 C (13q12) γ-sarcoglycan EDMD (Xq28) Emerin LGMD 1 D (7q) LGMD 2 D (17q21) α-sarcoglycan McLeod (Xp21) Membrán transport prot. LGMD 1 E (6q23) LGMD 2 E (4q12) β-sarcoglycan Vacuolaris myopathia (Xq28) LAMP-2 LGMD 1 F (7q32) LGMD 1 G (4p21) Bethlem (21q2) Collagen VI DM1 (19q13) DMPK DM2 (3q21) ZNF9 Oculopharyngealis (14q11) PABP2 FSHD (4q35) Distal /Welander/ (5q31) Myotilin (MPD2) Myofibrillaris (2q35) Desmin LGMD 2 F (5q33) δ-sarcoglycan LGMD 2 G (17q11) Thelethonin LGMD 2 H (9q31-33) TRIM32 LGMD 2 I (19q133) FKRP LGMD 2 J (2q31) Titin LGMD 2 K (9q34) POMT1 LGMD 2 L ANO5 LGMD 2 M LGMN 2 O Central core (19q13) Ryanodin receptor Cytoplasma/spheroid testes myopathia (2q24) EDMD (1q21) Lamin A/C IBM1, IBM2 (9p12) Distal /Fukuyama/ (9q31) Fukutin Distal /Mioshi/ (2p13) Dysferlin Merosin hiány (6q2) Laminin a2 IBM3 MYHC-IIa

15 Fehérje Kezdet CK CMP Hot spot Spektrum, jellemző LGMD 1A Myotilin év n. - - Biopszia: RV (zárvány) LGMD 1C Caveolin év 10x - - Asympt.CK - LGMD LGMD 2A Calpain év 10x - c550dela Szimm. scapula alata LGMD 2B Dysferlin 2. évtized 50x - - Miyoshi (distalis) myopathia (MMD1) LGMD 2C Sarcoglycan γ Gyermekkor 10x - C283Y del525t SCARMD, Roma/Mediterrán régió LGMD 2D Sarcoglycan α 3-15 év 20x - - SCARMD LGMD 2E Sarcoglycan β 5-15 év 20x - - SCARMD LGMD 2I FKRP (DGα) (Gyk) 10x + c826c>a MDC -LGMD LGMD 2L ANO5 35 év 50x - c.191dupa c.2272c>t Asympt.CK - MMD3 (aszimmetrikus)

16 LGMD 2A

17 LGMD 2A 17

18

19 Dystrophin LGMD 2A Merosin Sarcoglycan-γ Calp3 19

20 Dystrophin LGMD 2B Dysferlin Sarcoglycan-γ

21 LGMD 2C (SGCG C283Y) D1 SGα SGγ 21

22 LGMD 2I (FKRP C826C>A) 22

23 Dys-1 LGMD 2I Dystroglycan-α Sarcoglycan-α Merosin 23

24 LGMD 2L (ANO5 c191dupa)

25 Dystrophia myotonica (DM1): serdülő, vagy fiatal korban kezdődő, AD öröklődésű gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizomérintettség. Facioscapulo-humeralis (FSHD): AD, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. Asymmetricus scapula alata! Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdődik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK általában emelkedett. Distalis izomdystrophia/myopathia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítőizmok gyengesége jellemzi. Egyes tipusokban szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnőtt, időskorban kezdődik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdődik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett.

26

27

28 Distalis myopathiák Bjarne Udd, Neuromuscular Disorders 22 (2012) 5 12

29 Distalis myopathiák Denervatio CIDP Scapuloperonealis myopathia CIDP Miyoshi myopathia 29

30 Dystrophia myotonica (DM1): serdülő, vagy fiatal korban kezdődő, AD öröklődésű gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizomérintettség. Facioscapulo-humeralis (FSHD): AD, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. Asymmetricus scapula alata! Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdődik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK általában emelkedett. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítőizmok gyengesége jellemzi. Egyes tipusokban szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnőtt, időskorban kezdődik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdődik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett.

31 Dystrophia myotonica (DM1): serdülő, vagy fiatal korban kezdődő, AD öröklődésű gyakori betegség. Izomgyengeség a distalis izmokban, nyakizmokban, arcizmokban. Myotonia. Gyakran endocrin zavarok, cataracta, mentalis retardatio, szívizomérintettség. Facioscapulo-humeralis (FSHD): AD, arc, váll és felkarizmok gyengeségével, sorvadásával jár. Asymmetricus scapula alata! Végtagövi dystrophia (LGMD): AD, vagy AR, változó súlyosságú. A 2., vagy 3. évtizedben kezdődik, medence, vagy vállövi izmokat érinti. Lassú progresszió. CK általában emelkedett. Distalis izomdystrophia: több, ritka betegség. Lábszárizmok, vagy alkar feszítőizmok gyengesége jellemzi. Egyes tipusokban szövettanilag az izomrostokban zárványok találhatók. Oculopharyngeális dystrophia: szemizmok érintettsége (ptosis, szemmozgászavar) és nyelési nehezítettség jellemzi. Felnőtt, időskorban kezdődik. Scapuloperonealis izomdystrophia: vállövi izmok és a peronealis (lábszár) izmok gyengesége, sorvadása évtizedben kezdődik. Izületi kontraktúrákkal jár. Gyakran szív is érintett. CK mérsékelten emelkedett.

32 Congenitális izomdystrophia: AR öröklődés Születéstől fennállnak a tünetek (általános (proximális) izomgyengeség, izomhypotonia, izületi kontraktúrák, egyes esetekben mentális retardáció) Laboratórium: CK általában emelkedett, de lehet normális. Klinikai alaptipusok: Normális mentális fejlődéssel (MDC1: merosin hiány, Ullrich sy, Bethlem, RSMDC) Mentális deficittel (Fukuyama, MEB, WWS) Pathológiai tipusok: Merosin hiány Normális merosinnal

33

34 Protein Gén Funkció Klinikai kép MDC1A Merosin LAMA2 Súlyos congen. dystr. CK Ullrich sy. Collagén VI UCMD1 Hypotonia, prox. contr., dist. laza izület, scoliosis Integrin def. Integrinα7 ITGA7 Enyhe congen. dystrophia WWS α-dg POMT1 Legsúlyosabb+ agyria, encephalocele, cataracta BM MEB α-dg POMGnT1 Myopia, glaucoma, pachygyria MDC1B Fukuyama MDC1C MDC1D (ment.ret.) Rigid spine (RFMDC) Large Fukutin FCMD Glycosyltransferase ret. + epilepsia Súlyos dystrophia+ ment. Fukutin FKRP Hypotonia, resp. insuff. rel.p. Nincs ment. ret., DCM Selenoprotein N, 1 LARGE SEPN1 Endopl. Reticulum. Súlyos dystrophia+ ment. Ret., migr.zavar Rigid gerinc+ Axialis izomérintettség

35 Congenitalis myopathia: Strukturális rendellenesség következtében alakul ki Általános jellemzők: Születéstől fennálló, jóindulatú, nem progressziv betegség PATHOLÓGIAI típusok: Nemalin myopathia Central core betegség Myotubularis/centronuclearis myopathia Veleszületett rosttípus-aránytalanság (CFTD Izombiopsziával diagnosztizálhatók és differenciálhatók

36 % Öröklődés Nemaline 20 1q q q42 19q13 9q13 Gén a-tropomyosin Nebulin a-actinactin Troponin T1 b-tropomyosin Klinikum Congen.v. felnőtt Arc+törzs+vt+légző Central core + MH 16 19q13.1 AD RyR1 Proximalis+arc Lassú progressio Multicore 10 AR Centro- nuclearis 14 XR (Xq27) AD AR Myotubularin MYF6 DNM Congenitalis v. Gyermekkori v. Felnőttkori CFTD 21 Csecsemőkori kezdet, később javul Más 19

37 37

38 Mitokondriális betegségek

39 Mitokondriális betegségek I. Etiológia: mitokondriális légzési lánc komplexek defektusa, a mitokondrialis, vagy a nuklearis DNS mutációja következtében. Tünetek: Szerv-specifikus / Multiszisztémás Szindrómás / Nem-szindrómás 39

40 Diagnosztikus kritériumok I. (Walker és mtsai, Eur Neurol. 1996;36(5):260-7.) Fő kritériumok 1. Komplett tünetegyüttes 2. Kóros mitokondriumok (RRF>2% izombiopsziás minta) 3. Csökkent OXPHOS enzimaktivitás kisebb, mint az életkori érték 20%-a COX negativ rostok aránya >2%, ha <50 év >5%, ha >50 év 4. mdns, vagy ndns mutáció, ha patogenetikailag megfelel

41 Diagnosztikus kritériumok I. (Walker és mtsai, Eur Neurol. 1996;36(5):260-7.) 1. Komplett tünetegyüttes PEO: chronikus progresszív externalis ophthalmoplegia KSS: Kearns-Sayre-szindróma LHON: Leber herediter opticus neuropathia MELAS: Mit. encephalomyopathia, laktát acidosis, stroke MERRF: Myoclonus epilepszia, ragged red fibers NARP: Neuropathia, ataxia, retinitis pigmentosa Leigh-szindróma: csecsemőkori encephalopathia, laktát acidosis MNGIE: mitokondriális neuro-, gastrointestinalis encephalopathia

42 Diagnosztikus kritériumok II. (Walker és mtsai, Eur Neurol. 1996;36(5):260-7.) 2. Kóros mitokondriumok(rrf>2% izombiopsziás minta)

43 Diagnosztikus kritériumok III. (Walker és mtsai, Eur Neurol. 1996;36(5):260-7.) Szubsztrátokkal, enzimaktivitás mérése, kontrollhoz, illetve citrát szintázhoz viszonyítva 3. Csökkent OXPHOS enzimaktivitás kisebb, mint az életkori érték 20%a COX negativ rostok aránya >2%, ha <50 év >5%, ha >50 év

44 Diagnosztikus kritériumok IV. (Walker és mtsai, Eur Neurol. 1996;36(5):260-7.) 4. mdns, vagy ndns mutáció Multiplex PCR RLFP Szekvenálás Southern blot Szekvenálás POLG1, TYMP, SURF1 Stb.???

45 Mitokondriális betegségek II. Dg: EMG: myogén károsodás Serum: laktát szint magas (elsősorban fizikai terhelésre) MRI: Koponyában törzsdúcok meszesedése, fehérállományi károsodás (MRS) Izombiopszia: az izomrostokban kóros mitokondriumok szaporodnak fel Biokémia: mitokondriális enzimek aktivitása csökken Genetikai: mitokondriális (izomból) v. nuclearis (vérből) DNS mutációk Th: Antioxidánsok (B vitamin, C-vitamin, E vitamin, Koenzim Q10, karnitin) Aktív torna (izomrostok regenerációjának serkentése)

46 Kerns-Sayre Szindróma 46

47 47

48 MNGIE

49 MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK Sporadikus betegségek PEO: chronikus progresszív externalis ophthalmoplegia KSS: Kearns-Sayre-szindróma Pearson-szindróma: csecsemőkori megjelenés egyszeres mitdns deléció Maternalisöröklődésű LHON: Leber herediter opticus neuropathia MELAS: Mit. encephalomyopathia, laktát acidosis, stroke MERRF: Myoclonus epilepszia, ragged red fibers NARP: Neuropathia, ataxia, retinitis pigmentosa Leigh-szindróma: csecsemőkori encephalopathia, laktát acidosis mit. cardiomyopathia mit. myopathia mitdns pontmutáció (homoplasmia/ heteroplasmia)

50 MITOKONDRIÁLIS BETEGSÉGEK Autoszomális recessziv/domináns betegségek MNGIE: mitokondriális neuro-, gastrointestinalis encephalopathia PEO: chronikus progresszív externalis ophthalmoplegia Leigh-szindróma: csecsemőkori encephalopathia, laktát acidosis mit. cardiomyopathia mit. myopathia többszörös mitdns deléció, mitdns depléció Nuclearis pontmutációk légzési lánc fehérjék (NDUFS1, 2, 4, 6, 8, NDUFV1, 2, SDH 1, B, C, D) légzési lánc összeállítás fehérjéi (COX10, 15, SCO1, 2, SURF1, BCS1L) mitdns replikációt biztosító fehérjék (pl. POLG1, 2, PEO1, ANT1, TK2, DGUOK)

51 Differenciáldiagnosztika Ptosis (nincs ophthalmoplegia) Dystrophia myotonica (B,G) Congenitalis myopathiák (centronuclearis, nemaline, central core) (B) Desmin (myofibrillaris) myopathia (B) Congenitalis myasthenia (G) Ptosis és ophthalmoplegia Oculopharyngealis izomdystrophia (OPMD) (B,G) Oculopharyngodistalis myopathia (B) Progressive externalis ophthalmoplegia (PEO=mitochondrialis myopathia) (B,G) Neuromuscular junctio betegségek (MG, Lambert-Eaton sy., botulismus) B: biopszia, G: genetika 51

52 Szénhidrát anyagcsere zavarai Glikogén tárolásos betegségek (glycogenosis, GSD) A glikogén lebontását végző lizoszómális enzimek egyike hiányzik, ezért glikogén szaporodik fel a sejtekben. Lehet csecsemőkori (hypotoniás izomzat, gyors progresszió, cardiomegalia), gyermekkori myopathia, szellemi elmaradottság) és felnőttkori forma (végtagövi izomgyengeség, fáradékonyág, terhelésre izomfájdalom, izomgörcs, légzőizom-érintettség). Dg: serum CK emelkedett, laktát szintje terhelés során is alacsony marad, az izomrostokban glikogén felszaporodás mutatható ki, pontos diagnózis biokémiai és genetikai vizsgálattal nyerhető. II. típus: Pompe (acid-maltase defektus: lysososmalis tárolás: PAS+, acid foszfatáz+) ERT III.típus: Forbes (debranching defektus: cytoplasma dextrin tárolás, PAS+) V. típus: McArdle (foszforiláz defektus: cytoplasmális tárolás, PAS+) Lipidanyagcsere zavarai Karnitin-hiány Bármely életkorban. Szimmetrikus, proximális izomgyengeség, néha cardiomyopathia. Dg: CK magas, serum karnitin alacsony. Az I. típusú rostokban lipidcseppek. Karnitin-palmitoil transzferáz II (CPT) hiány Csecsemőkori forma súlyos izomgyengeséggel, hypoglikaemiával jár, gyorsan halálhoz vezet. Felnőttkori formában terhelésre jelentkező izomfájdalom, myoglobinuria jellemző. Hideg a tüneteket fokozza.

53 Metabolikus myopathiák Endocrin myopathiák Hyperthyreosis (proximalis myopathia, izomgörcsök, fájdalom) Hypothyreosis (duzzanat, hypertrophia, izomgörcsök, fájdalom, magas CK, az izmokban glikogén felszaporodás) Acromegalia (proximalis gyengeség, magas CK, glikogén felszaporodás) Hypoparathyreosis (proximalis myopathia, izommerevség, myotonia) Toxicus myopathiák Steroid myopathia (medenceövi izmok atrophiája, gyengesége) Alkoholos myopathia (acut: izomfájdalom, izomgyengeség, rhabdomyolisis, magas CK, vizeletben myoglobinuria) Gyógyszerek okozta myopathia (fibrat, statin): fájdalmas izomgyengeség, görcsök, magas CK. Általában reverzibilis, de lehet necrotisaló myositis!

54 Myositisek Idiopathiás: PM, DM, IBM Secunder: Kötőszöveti betegség, sarcoidosis, paraneoplasia Dermatomyositis microangiopathia, humoralis factorok (complement, Ig) ischaemiás izomkárosodás Polymyositis autoimmun myopathia, cytotoxicus T sejtek Zárványtestes myositis zárványok + gyulladás Necrotisalo myositis Pathológiai klasszifikáció!

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Progressziv dystrophiák DMD/BMD (generalizált) LGMD (végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Fukuyama) FSHMD

Részletesebben

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika 2013 1 KLINIKAI DIAGNOSZTIKA 2 Vizsgálatok myopathia gyanúja esetén 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Időbeli

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák

Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek (PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.(

Részletesebben

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai

Részletesebben

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs IZOMBIOPSZIA Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs www.neuro.wustl.edu Neuromuscular Disease Center, Washington University, St. Louis, Mo, USA Klinikai kép Biopszia Genetika IZOMBIOPSZIA Indikáció:

Részletesebben

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek A fejezet elsajátítását követően képes lesz a legfontosabb izombetegségek klinikai jellegzetességeinek felismerésére a betegségek klinikai klasszifikációjára.

Részletesebben

Izombetegek rehabilitációja

Izombetegek rehabilitációja Izombetegek rehabilitációja Dr. Nusser Nóra Zsigmondy Vilmos Harkányi Gyógyfürdőkórház NKft. 2013. 05.10. A rehabilitáció általános elvei I. CÉL: erő, funkció, független életvitel ESZKÖZ: fizioterápia

Részletesebben

Neuromuscularis kórképek

Neuromuscularis kórképek Neuromuscularis kórképek Myogen izombetegségek /myopathiák/ Neurogen izombetegségek Neuromuscularis transmissio zavarai (m. gr.) Myopathiák I. Genetikusan determinált 1. Izomdystrophiák 2. Myotoniák 3.

Részletesebben

A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu

A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu MOTOROS EGYSÉG MOTOROS EGYSÉG BETEGSÉGEK MOTOROS OS NEURONOPATHI RONOPATHIÁK (MINT

Részletesebben

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary

Részletesebben

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók)

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) III./10.4. Diagnosztika (labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) A fejezet ismeretanyagának elsajátitása lehetővé teszi az izombetegségek diagnosztikájában leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések.5 2.

Részletesebben

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék A reumatológiai/gyulladásos betegségek felismerése és szövődményei IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék Gyulladásos betegségek

Részletesebben

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Ph.D. Dr. Karcagi Veronika,

Részletesebben

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012. Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST 1 TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések

Részletesebben

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motoneuronbetegségek dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motor neuron betegségek (szindrómák) Klasszikus ALS Progresszív muscularis atrophia (PMA) Primer lateral sclerosis

Részletesebben

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz,

Részletesebben

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika Neuropathiák, dysimmun neuropathiák Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika A központi és környéki idegrendszer határa Központi idegrendszer: oligodendrogliák Környéki idegrendszer: Schwann-sejtek A környéki

Részletesebben

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:

Részletesebben

Motoneuron betegségek

Motoneuron betegségek Motoneuron betegségek Dr. Arányi Zsuzsanna PhD, egyetemi adjuntus, Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Dr. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE Klinkai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika Amyotrophiás

Részletesebben

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01.

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. ÁLTALÁNOS FOGALMAK Neuropátiák: perifériás idegek betegségei Perifériás idegrendszer: összes neurológiai struktúra mely a gerincvelő

Részletesebben

A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk.

A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. Az eseteink túlnyomó részét neuro-, immunológiai eredetű kórképek adják.

Részletesebben

neuropathiák a gyakorlatban

neuropathiák a gyakorlatban neuropathiák a gyakorlatban Prof. Dr. Illés Zsolt Oxford, Church College neurológiai alapelv lézió helye hol van? centrum periféria tünetek oka: betegség lézió helye? rendszer struktúra lézió helye: struktúra

Részletesebben

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Karcagi Veronika, főmunkatárs,

Részletesebben

Bevezetés. Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről. Izomrosttípusok. Diagnosztika. Diagnosztika. Diagnosztika

Bevezetés. Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről. Izomrosttípusok. Diagnosztika. Diagnosztika. Diagnosztika Újabb ismeretek a lovak gyakoribb vázizombetegségeiről Bevezetés Lóban az izomtömeg a testtömeg 44-53%-a Emberben ez az érték 36-42% Bakos Zoltán Margitta, 2012. április 14. Izomrosttípusok Kontrakció

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika Plazmaferezis neurológiai kórképekben Devic betegség Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika TPE neurológiai indikációi Myasthenia gravis Guillain Barre syndroma / AIDP CIDP ADEM Sclerosis multiplex PPN

Részletesebben

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcserebetegségek Az öröklődő anyagcsere-betegségek a single gene disorders közé tartozik.

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika Dysimmun neuropathiák A dysimmun neuropathiák ritka betegségek Két fő formájuk Guillain-Barré szindróma (GBS) Cronicus Inflammatios

Részletesebben

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés Dr. Molnár Mária Judit Új eredmények a neuromuscularis betegségek molekuláris diagnosztikája és terápiája területén címő MTA doktori értekezésének bírálata Bíráló: Dr. Bagdy György Tudománymetriai értékelés

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 LOKALIZÁCIÓS ALAPSÉMA Tünetek Centrális Perifériás Agy Gerincvelő Ideg Izom ANAMNÉZIS, FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT Anamnézis (kezesség) Jelen

Részletesebben

Bevezetés a gyermekrehabilitációba

Bevezetés a gyermekrehabilitációba Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Bevezetés a gyermekrehabilitációba dr. habil. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Rehabilitációt igénylő gyermekkori

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz, majd halálhoz

Részletesebben

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia BNO 10 (F70-79) Mentális retardáció Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Pécs Abbamaradt vagy nem teljes mentális fejlődés, amelyre jellemző a különböző készségek romlása, olyan készségeké amelyek

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG ERG, VEP vizsgálatok. Elektrofiziológiai eto oógamódszerek e a látópálya funkcionális állapotának vizsgálatára Janáky Márta Jelentőségük nem invazív módszerek minimális kooperációt igényelnek objektív

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete

Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2014.02.05. Szeminárium Szisztémás OP SPA-ban Csigolyatörés SPA-s

Részletesebben

Demyelinisatios betegségek felosztása

Demyelinisatios betegségek felosztása Demyelinisatios betegségek felosztása Centralis Sclerosis multiplex Neuromyelitis optica Devic Balo féle concentricus sclerosis Perifériás Guillain-Barré szindróma Chronicus inflammatios demyelinisation

Részletesebben

Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek

Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) Karcagi Veronika Fodor József Országos Közegészségügyi Központ Összefüggés az örökletes

Részletesebben

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11.

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11. Dementiák biomarkerei Oláh Zita 2015. November 11. Mi a biomarker? A biomarkerek biológiai paraméterek, amelyek normális és kóros folyamatokat, beavatkozásokra adott válaszokat jeleznek, továbbá objektív

Részletesebben

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete

VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)

Részletesebben

Doktori értekezés. Reményi Viktória. Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola

Doktori értekezés. Reményi Viktória. Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola A mitochondriális betegségek hátterében álló mitochondriális genom és nukleáris gének defektusainak klinikai jelentősége: az epidemiológiától a diagnosztikán át a farmakogenomikáig Doktori értekezés Reményi

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

Cukorbetegség (diabetes) Éhomi vénás vércukorszint 7 mmol/l, vagy étkezés után bármely időpontban mért vénás vércukorszint 11.

Cukorbetegség (diabetes) Éhomi vénás vércukorszint 7 mmol/l, vagy étkezés után bármely időpontban mért vénás vércukorszint 11. Cukorbetegség (diabetes) Éhomi vénás vércukorszint 7 mmol/l, vagy étkezés után bármely időpontban mért vénás vércukorszint 11.1 mmol/l A cukorbetegség g csoportosítása sa 2-es típust pusú diabetes - 85%

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen

Részletesebben

IRRITÁBILIS BÉL SZINDRÓMA Dr. Vitális Zsuzsa DEOEC II. Belklinika Gasztroenterológia Tanszék A RÓMAI III KLASSZIFIKÁCIÓ A. FUNKCIONÁLIS NYELŐCSŐ RENDELLENESSÉGEK B. FUNKCIONÁLIS GASTRODUODENALIS RENDELLENESSÉGEK

Részletesebben

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen

Kryoglobulinaemia kezelése. Domján Gyula. Semmelweis Egyetem I. Belklinika. III. Terápiás Aferezis Konferencia, 2014. Debrecen Kryoglobulinaemia kezelése Domján Gyula Semmelweis Egyetem I. Belklinika Mi a kryoglobulin? Hidegben kicsapódó immunglobulin Melegben visszaoldódik (37 C-on) Klasszifikáció 3 csoport az Ig komponens

Részletesebben

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika EMG: electromyographia Harántcsíkolt izmok vizsgálatára szolgáló, nem kórkép specifikus electrodiagnosztikai

Részletesebben

A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás)

A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) Dr. Diószeghy Péter Szabocs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához

Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai

Részletesebben

Lovak vázizom betegségei I. Dr. Tóth Balázs, MS, MSc., Dipl. ACVIM&ECEIM Belgyógyászati részlegvezető SZIE-ÁOTK, LTK

Lovak vázizom betegségei I. Dr. Tóth Balázs, MS, MSc., Dipl. ACVIM&ECEIM Belgyógyászati részlegvezető SZIE-ÁOTK, LTK Lovak vázizom betegségei I. Dr. Tóth Balázs, MS, MSc., Dipl. ACVIM&ECEIM Belgyógyászati részlegvezető SZIE-ÁOTK, LTK XXII. MLGYÁE Konferencia, Visegrád, 2014. 11. 28-29 Vázlat I. Izombetegségek kórjelzése

Részletesebben

A pálinkafőzés liberalizációjának egyes pathologiai következményei

A pálinkafőzés liberalizációjának egyes pathologiai következményei A pálinkafőzés liberalizációjának egyes pathologiai következményei Rácz Attila, Deák Attila, Harsányi Tamás Gergő, Francz Mónika Jósa András Oktatókórház Egészségügyi Szolgáltató Nonprofit Kft. Pathológiai

Részletesebben

SZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA

SZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA SZERV-SZERVRENDSZER SZERVRENDSZER TOXIKOLÓGIA IDEGRENDSZER ELİADÓ DR. LEHEL JÓZSEF ÉLETTANI JELLEMZİK - FELÉPÍTÉS KÖZPONTI - PERIFÉRIÁS Akaratlagos ID Vegetatív ID * zsigeri mőködés autonóm irányítása

Részletesebben

VI. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM PROGRAM Budapest, Novotel Centrum Hotel 2010. november 26-27.

VI. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM PROGRAM Budapest, Novotel Centrum Hotel 2010. november 26-27. VI. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM PROGRAM Budapest, Novotel Centrum Hotel 2010. november 26-27. 2010. november 26., péntek 08.30 18.00 REGISZTRÁCIÓ 09.30-09.40 MEGNYITÓ Halász Béla egyetemi tanár,

Részletesebben

TUMORSZERŰ CSONTELVÁLTOZ

TUMORSZERŰ CSONTELVÁLTOZ II. sz. Ortopédia és s Traumatológia Klinika, Marosvásárhely rhely TUMORSZERŰ CSONTELVÁLTOZ LTOZÁSOK Prof. Dr. Nagy Örs Dr. Gergely István Családorvos Továbbképző, Székelyudvarhely, 2008 Bevezető gyakoribbak

Részletesebben

Az élettani alapfogalmak ismétlése

Az élettani alapfogalmak ismétlése Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága

Részletesebben

ELEKTROFIZIZIOL VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK. PhD. PTE Neurológiai Klinika

ELEKTROFIZIZIOL VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK. PhD. PTE Neurológiai Klinika ELEKTROFIZIZIOL ZIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK DIAGNOSZTIZÁLÁSÁBAN Dr. Pfund Zoltán, PhD PTE Neurológiai Klinika LOKALIZÁCI CIÓS S ALAPSÉMA Tünetek Centrális Periféri riás Agy Gerincvelı

Részletesebben

Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia

Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Dr Petrovicz Edina 2012.11.10. ESZISZL Kh. és Rendelőintézet Hepatitis C vírus (HCV) Flaviviridae család Hepacivirus nemzetség egyszálú RNS vírus Choo és Kuo 1989.

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel

Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük. Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel Hyperkinesisek, dystoniák és kezelésük Dr. Bihari Katalin- Dr. Komoly Sámuel A mozgászavarok felosztása Hypokinetikus (csökkent amplitúdó és/vagy sebesség- bradykinesia) (Parkinson szindróma) Hyperkinetikus:

Részletesebben

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának

Részletesebben

Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió. Illés s Zsolt

Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió. Illés s Zsolt Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió Illés s Zsolt 1. centrum diagnózis: idiopathiás 2. centrum diagnózis: 42 % herediter 21 % gyulladásos (biopszia( biopszia) 13 % egyéb 24 % nem talál etiológi giát

Részletesebben

HELYI TANTERV ÁPOLÓ SZAKKÉPESÍTÉS-RÁÉPÜLÉSHEZ. Készült a 2013. 03. 22. napon közzétett szakképzési kerettanterv alapján.

HELYI TANTERV ÁPOLÓ SZAKKÉPESÍTÉS-RÁÉPÜLÉSHEZ. Készült a 2013. 03. 22. napon közzétett szakképzési kerettanterv alapján. HELYI TANTERV ÁPOLÓ 55 723 01 SZAKKÉPESÍTÉS-RÁÉPÜLÉSHEZ Készült a 2013. 03. 22. napon közzétett szakképzési kerettanterv alapján. SZVK-t kiadó rendelet:.eem RENDELET Érvényesség kezdete: 2013.09.01. Utoljára

Részletesebben

A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai. Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika

A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai. Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika Rett szindróma Idegrendszeri fejlődési rendellenesség X-kromoszómán elhelyezkedő gén hibája MECP2 gén 300

Részletesebben

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában és a betegségek nyomonkövetésében Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesületének kongresszusa 2007. augusztus

Részletesebben

SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek

SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) I, Monoszacharid anyagcseréhez kapcsolt genetikai betegségek SZÉNHIDRÁT ANYAGCSERE ENZIMHIÁNYOS BETEGSÉGEI (konzultáció, Buday László) Irodalmi adatok alapján a szénhidrát anyagcserében szerepet játszó enzimek közül napjainkig már több tucat defektusát leírták,

Részletesebben

Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma.

Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma. Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma. A magasvérnyomásos populációban emelkedett vércukor értéket (5,6 mmol/l

Részletesebben

Étel allergiák és étel intoleranciák

Étel allergiák és étel intoleranciák Étel allergiák és étel intoleranciák laboratóriumi kórisméje Dr. Németh Julianna SynlabHungary KFT, Budapest Diagnosztikai Központ Immunológiai Laboratóriuma www. laboratoriumkft.hu Étkezéssel, emésztéssel

Részletesebben

Alkoholos májbetegség formái és kezelése

Alkoholos májbetegség formái és kezelése Alkoholos májbetegség formái és kezelése Dr. Nagy István SZTE I. sz. Belgyógyászati Klinika 2008 Kérem, szavazzanak: Kik az érzékenyebbek az alkoholos egészségkárosodásra? 1. férfiak 2. nők Kérem, szavazzanak:

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

NEURORADIOLÓGIA. Esetmegbeszélés

NEURORADIOLÓGIA. Esetmegbeszélés NEURORADIOLÓGIA Esetmegbeszélés Vörös CT2012 32 éves nő 10 éves kora óta epilepsiás Migrációs és gyrifikációs zavar 32 éves nő 3-4 éve kezdődő bal oldali látásromlás, csőlátás N. opticus meningeoma 26

Részletesebben

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.

Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet. Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012. Tóth Erika Sebészeti és Molekuláris Patológia Osztály Országos Onkológiai Intézet Frank Diagnosztika Szimpózium, DAKO workshop 2012.december 7 Follicularis hám eredetű daganatok Jól differenciált tumorok

Részletesebben

Myositisek. Kumánovics Gábor 2013.

Myositisek. Kumánovics Gábor 2013. Myositisek Kumánovics Gábor 2013. Immunológus, mint klinikus Tisztában van az Az alapbetegség immunológiai hátterével Az egyes szervek eltéréseivel Nem ért semmihez Nem neurológus Nem kardiológus Nem tüdőgyógyász

Részletesebben

HOMEOPÁTIÁVAL ELÉRT EREDMÉNY PSORIASISBAN DR. DÉRER CECILIA HOMEOPATA BAJA II.INTERDISZCIPLINÁRIS KOMPLEMENTER MEDICINA KONGRESSZUS A PSORIASIS GYAKRAN ELŐFORDULÓ BŐRBETEGSÉG. A BETEGEK 5-8 %-A SZENVED

Részletesebben

Myasthenia gravis: epidemiológia, etiológia, klinikum, diagnózis, differenciáldiagnosztika

Myasthenia gravis: epidemiológia, etiológia, klinikum, diagnózis, differenciáldiagnosztika Myasthenia gravis: epidemiológia, etiológia, klinikum, diagnózis, differenciáldiagnosztika Prof. Dr. Komoly Sámuel MTA doktora PTE OEC Klinikai Idegtudományi Centrum Neurológiai Klinika http-neurology.pote.hu

Részletesebben

Microcytaer anaemiák

Microcytaer anaemiák Microcytaer anaemiák Herszényi László MTA doktora Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika 2015. február 19. I. Fokozott vvt-pusztulás a. Haemolysis II. Csökkent vvt-képzés a. Hgb-szintézis zavara

Részletesebben

Lipidek anyagcseréje és az ateroszklerózis (érelmeszesedés)

Lipidek anyagcseréje és az ateroszklerózis (érelmeszesedés) Lipidek anyagcseréje és az ateroszklerózis (érelmeszesedés) Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar 22.9.2009 ateromisk.ppt 1 Az érelmeszesedés csak a XIX. évszázad második felétől orvosi probléma

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± 16 142 ± 14. újszülöttek 40 ± 8 120 ± 12

Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± 16 142 ± 14. újszülöttek 40 ± 8 120 ± 12 Apnoe Definíció: meghatározott ideig tartó légzésmegállás. Általában >20 sec. Újszülöttekben periodikus légzés (reguláris légzés minta 3-10 sec időtartamra megszakad. Oszcillációs mintázat) életkor légzési

Részletesebben

Hunter-kór a gyakorló gyermekgyógyász szemével

Hunter-kór a gyakorló gyermekgyógyász szemével Hunter-kór a gyakorló gyermekgyógyász szemével Nyul Zoltán 2, Komlósi Katalin 1, Hadzsiev Kinga 1, Sólyom Alexander 2, Aszmann Mária és Melegh Béla 1 1 PTE KK, Orvosi Genetikai Intézet 2 PTE KK, Gyermekklinika,

Részletesebben

Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás

Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás Dr. Medveczky Erika Ph.D Dr. Barna Judit Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Északbudai Egyesített Kórházai GYERMEKREHABILITÁCIÓS

Részletesebben

Myasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma

Myasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma Myasthenia gravis fenotípusai és kezelésük, Lambert-Eaton myastheniás szindróma Prof. Dr. Komoly Sámuel MTA doktora PTE KK Neurológiai Klinika http://neurology.pote.hu Myasthenia gravis ismerete miért

Részletesebben

PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban

PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban 2015. január 22. Farmakovigilancia kockázatértékelő bizottság (Pharmacovigilance Risk Assessment Committee- PRAC) PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban A PRAC 2015.

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben