A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája. Molnár Mária Judit www.molneur.eoldal.hu molneur@neur.sote.hu"

Átírás

1 A neuromuscularis betegségek differenciáldiagnosztikája Molnár Mária Judit

2 MOTOROS EGYSÉG MOTOROS EGYSÉG BETEGSÉGEK MOTOROS OS NEURONOPATHI RONOPATHIÁK (MINT PL. ALS,, SMA) PERIPHERIÁS NEUROPATHIÁK NEUROMUSCULÁRIS TRANSMISSIO ZAVAROK VÁZIZOM BETEGSÉGEK GEK

3 TRADÍCION IONÁLISIS VÁZIZOM-BETEGSÉG KATEGÓRI RIÁK Izomdystrophiák Congenitalis Myopathiák Metabolikus Myopathiák Inflammatorikus Myopathiák Iatrogen Betegségek Egyéb Betegségek

4 GYAKORIBB IZOMDYSTROPHIÁK Gyermekek Duchenne/Becker (1/3.500 fiú újszülött) Congenitalis izomdystrophia (merosin deficiencia, Fukuyama MD stb.) Felnıttek/Gyermekek Dystrophia myotonica (1/ újszülött) Fascioscapulohumeralis dystrophia (1/ újszülött) Limb girdle typusú izomdystrophia Oculopharyngealis izomdystrophia Emery-Dreifuss syndroma és lamin A/C deficiencia Distalis formák

5 A.) Duchenne/Becker B.) Emery-Dreifuss C.) Limb-Girdle (LGMD) D.) Fascioscapulohumeralis E.) Distalis F.) Oculopharyngealis

6 AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK ALTERNATIV CSOPORTOSÍTÁSA: SA: A PRIMER DEFEKTUS HELYE SZERINT Plasma membrán Mitochondrium Myofibrillum lum Basalis lamina Myonucleus us (nuclearis envelope ) Lysosoma Sarcotubularis rendszer Cytosol

7 AZ IZOMSEJT BETEGÉGEK GEK SZEMPONTJÁBÓL FONTOS FEHÉRJ RJÉI Collagen VI Dysferlin

8 A SARCOLEMMALIS MOLECULÁK K DEFICIENCIÁI

9 SARCOLEMMALIS ÉS EXTRACELLULARIS MATRIX DEFEKTUSOK Dystrophinopathiák Duchenne MD Becker MD Limb girdle izomdystrophiák Sarcoglycanopathi nopathiák Merosin deficiencia ia Dysferlinopathiák Caveolin deficiencia ia Congenitális izomdystrophiák Merosin deficiencia Alpha-7 integrin deficiencia ia

10 DUCHENNE TYPUSÚ IZOMDYSTROPH DYSTROPHIA X-linked recessive öröklıdés Incidencia ia: : 1:3500 fiú újszülött Prevalencia ia: : 2.7/ A symptomák kezdete: 3-5 év Progressiv atrophia és gyengeség a végtagok v és s a törzs t izmaiban Agy és szivizom érintettség Kerekesszék: : év Halál: : 3. 3 dekád

11

12 Nekrotikus izomrostok és s azok phagocytózisa End-stage izom

13 AZ IZOMROST FELSZIN MOLEKUL ULÁRIS PROFILJA

14 N B N D N

15

16

17 GYAKORI GENETIKAI DEFEKTUSOK DMD/BMD-BEN BEN

18 A SARCOLEMMALIS MOLECULÁK K DEFICIENCIÁI

19 LIMB GIRDLE IZOMDYSTROPHIÁK Az izomdystrophiák heterogen csoportja Dominans vagy recessziv öröklıdés Jellegzetességek: a medence és vállöv izmainak sorvadása és gyengesége az izomszövet necrosisa és regenerációja

20 CONGENITÁLIS IZOMDYSTROPHIÁK Sarcolemmához kapcsolódó protein deficit: Merosin deficiencia Collagen VI deficiencia (Ullrich syndroma) Sarcolemmalis protein glycosylációs zavara: Alpha dystroglycan glycosylatios defektusok

21 A SARCOLEMMALIS MOLECULÁK K DEFICIENCIÁI

22 MEROSIN-HI HIÁNYOS CONGENITALIS IS DYSTROPHIA Merosin (α2 laminin) Nagy kaliber ingadozás Izomrost necrosis Izom merosin hiánya az izom az immunocytochemiai feldolgozása során Hiányzó merosin a Western blotton

23 α-dystroglycan: BETEGSÉG ASSZOCIÁCIÓ Congenitalis izomdystrophia (CMD): glycosyláltα-dystroglycan mennyisége csökken Walker-Warburg Congenitalis MD Muscle-Eye-Brain Betegség (MEB) Fukuyama Congenitalis MD Fukutin Related Protein (FKRP) MD

24 WALKER-WARBURG BETEGSÉG O-Mannosyltransferase 1 (POMT1), 9q34.1- AR Klinikai tünetek: Hypotonia KIR: epilepsiás rohamok, mentalis retardatio Szem: multiplex anterior & posterior compartment anomáliák Prognosis: foetalis vagy újszülött korban halál

25 PABPN1 OPMD

26 A NUCLEARIS ENVELOP BETEGSÉGEI GEI Emerin Emery-Dreifuss MD Lamin A/C Deficiency

27 DYSTROPHIA MYOTONICA Prevalencia Nyugaton: 13.5 /100,000 újszülött Kezdet: neonatalistól az idıskorig Gyermekkorban Mentalis retardatio Motoros késés Myotonia: relaxációs zavar (görcsös markolás) Cranialis: Arc: szem & száj zárás, ptosis, masseter Lágyszájpad ± Nyelv: sajátos beszéd Nincs ophthalmoplegia Nyak: flexorok & sternocleidomastoidesuok Proximalis: quadriceps, diaphragma & intercostalis késı stadiumban károsodik Distalis: csukló & ujj extensorok, myotonia sarok > Lábujj Megkímélt izmok: medenceöv, combfeszitık, soleus & gastrocnemius

28 DYSTROPHIA MYOTONICA

29 ANTICIPÁCIÓ!!! DYSTROPHIA MYOTONICA

30 FACIOSCAPULOHUMERALIS MD (FSHD) Prevalencia: 1-5 /100,000 Betegség kezdet: congenitalistól idıs korig Gyengeség: arc, scapularis izmok, gyakran asymmetrikus Klinikai tesztek: csücsörítés nyitott szemmel való alvás léggömb fújási képtelenség transverzális mosoly ajakbiggyesztés (Bouche de tapir) Scapularis: latissimus dorsi, trapezius, rhomboideus Humeralis: biceps Kar abductio: gyenge, elégtelen scapula fixatio Distalis: csukló extensorok késıbb károsodnak Alsóvégtag: láb dorsal flexio Proximalis izmok: a betegség progressioja során Megkímélt izmok: bulbaris, extraocularis, deltoideus & respiratorikus

31 LABORATÓRIUMI VIZSGÁLATOK - FSHD CK: normális (25%) vagy max. 5 x emelkedett EMG: myogén károsodás Izombiopszia: Változó izomrost kaliber, kis lekerekített & angularis rostok Molekuláris genetika: Az FSH-t a 4. chromosoma telomerikus fragmentjének méret csökkenése okozza (4q35) A csökkent méretet a D4Z4 DNS repeat sequencia deléciója eredményezi A D4Z4 repeatek normális száma: 11 to 150 FSH Méret: 1-8 D4Z4 tandem repeat: 10 to 34 kb

32 AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK DIFFERENCI CIÁL DIAGNÓZIS ZISÁNAK ALAPVETİ ELEMEI KÓRTÖRTÉNET Betegség tartam Családi anamnézis Progressiv vagy remissiókkal tarkított Fájdalmas vagy fájdalmatlan FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT Konzisztencia és tapintás Az atrophia és a gyengeség mértéke Az atrophia és gyengeség lokalizációja és kiterjedése Reflexek Myotonia ELECTROPHYSIOLOGIAI VIZSGÁLATOK EMG, ENG LABORATORIUMI VIZSGÁLATOK Biochemiai vizsgálatok: se. creatine kinase, izom enzym activitások Izom szövettan, hisztokémia, immunohisztokémia, elektronmikroszkópia Molekuláris genetikai vizsgálatok

33 MELYIK MOLEKULÁRIS TESZTET MIKOR? IZOMBETEGSÉGEK Az elsı lépés lehet a genetikai analysis: Duchenne MD FSHD: 4q35 deletio Dystrophia myotonica Az izombiopsia protein diagnosztika az elsı lépés DMD -szerő, kontraktúrával, cardiomyopathiával LGMD phenotypus Congenitalis izomdystrophia Distalis myopathia

34 Herediter neuropathiák HMSN I. - hypertrophiás Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) HMSN II. - axonális CMT HMSN III. - Dejerine-Sottas Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) Congenitalis hypomyelinisatios neuropathia (CHN) Refsum's kór Familiaris amyloid polyneuropathia (FAP)

35 CMT I. NCV<40m/s CMT1A AD Peripheriás myelin protein-22 (PMP-22) duplicatio vagy pont mutatio 17. chromosomán CMTX - X-linked dominans Connexin-32 pont mutatio CMT1B- AD Myelin protein zero (MPZ or P0) gén mutatio 1. chromosomán

36 Demyelinisatiós neuropathiák 40% 60% CMT1a CMT 1a 70-80% PMP22 duplikáció Örökletes Neuropathiák Genetikai rendellenségek Deléció HNPP Duplikáció CMT 1 Pontmutáció CMT 1 PMP22 érintettség prevalencia: 15-20/

37 HNPP Deletio, frameshift, vagy pont mutatio a PMP-22 génben Focalis, recurrens kompressziók gyakran a serdülıkorban (pl. carpalis alaguthoz hasonló) A kompresszió helyén a vezetési sebesség meglassul

38 Dejerine Sottas betegség CMT III Gyermekkori kezdető AR vagy AD motorossensoros neuropathia Jellemzıi Meglassult motoros fejlıdés Járászavar - járásképtelenség Hypertrophiás perifériás idegek Genetika: PMP-22 vagy MPZ vagy az EGR2 gén pont mutatioi

39 Congenitalis hypomyelinisatios neuropathia (CHN) Korai kezdető a perifériás idegek kóros myelinisatiójával járó neuropathia Öröklıdésmenet változatos Születéskor hypotonia, vétgagyengeség, neuropathia, arthrogyrposis Súlyos esetben légzési elégtelenség Genetikai: gyakran MPZ gén mutatio

40

41 AZ IZOMBETEGSÉGEK PHARMAKOLÓGIAI KEZELÉSE DMD/BMD corticosteroid (prednison, deflazacort) 0.75mg/kg LGMD: creatine monohydrate 2gr/die Dystrophia myotonica mexiletin carbamazepine

42 Herediter neuropathiák pharmakológiai kezelése PMP22 napi 1500 mg ascorbinsav

43 ORTHOPAEDIAI KEZELÉS Az önálló mozgásképesség minél hosszabb ideig való megırzése Fizikotherapia és bracing a kontraktúrák megelızésére: naponta nyújtó gyakorlatok rendszeres kímélı gyógytorna a merev, befagyott izületek kimozgatására járó brace sarok-lábfej agy térd-sarok-lábfej izmainak supportjára, az izmok tartására, a kontraktúrák megelızésére Segédeszközök: bot, járókeret, kerekesszék lélegeztetı gép Sebészi kezelés: A kontraktúrák sebészi korrekciója A scoliosis spinalis fusiója: ha a spinalis görbület egy bizonyos mértéket elér (pl. nagyobb, mint 20 fok)

44 SPECIALIS SEBÉSZI KORREKCIÓK Betegség Panasz Korrekció FSH Scapula alata Costalis ligatura FSH OPMD Lagophthalmus Ptosis Dysphagia Blepharoraphia Sling Cricopharyngealis myotomia

45 AZ IZOMBETEGSÉGEK LEHETSÉGES GÉNTHERAPIÁS MODALITÁSAI Direct gén replacement A gén expressió módosítása - Primer transcript modificatio - Gén silencing RNSi és ribozyma segítségével A genomilális DNS modificatiója és repaire A mutáns mrns translatio inhibitiója Functionalis homologue upregulatiója

46 GENETIKAI TANÁCSADÁS PRENATALIS I. Carrier szőrés DMD/BMD Emery-Dreifuss syndroma DIAGNOSZTIKA II. Chorion boholy biopszia DMD/BMD ismert deletióval, mutatióval FSHD ismert deletióval Dystrophia myotonica, OPMD ismert repeat nagysággal Valamennyi izombetegség, ahol ismerjük a betegség hátterében álló mutatiót III. Preimplantatios genetikai diagnosztika DMD/BMD (nem szelekció, mutatio szelekció) Dystrophia myotonica

47 Köszönöm a figyelmet! Molnár Mária Judit

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika

IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika IZOMBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pál Endre Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika 2013 1 KLINIKAI DIAGNOSZTIKA 2 Vizsgálatok myopathia gyanúja esetén 1. Negativ és pozitiv tünetek, panaszok 2. Időbeli

Részletesebben

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat

Részletesebben

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek

III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek. A.) Az izombetegségekben előforduló leggyakoribb tünetek III./10.3. Klinikai jellegzetességek és tünetek A fejezet elsajátítását követően képes lesz a legfontosabb izombetegségek klinikai jellegzetességeinek felismerésére a betegségek klinikai klasszifikációjára.

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık

Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Örökletes és szerzett myopathiák, Dystrophia musculorum progressiva (DMP) Klinikai jellemzık Progressziv dystrophiák DMD/BMD (generalizált) LGMD (végtagövi) Distalis (Welander, Miyoshi, Fukuyama) FSHMD

Részletesebben

Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák

Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek (PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.(

Részletesebben

Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika

Örökletes és szerzett myopathiák. Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika Örökletes és szerzett myopathiák Klinikai jellemzők Dr. Pál Endre PTE KK Neurológiai Klinika MYOPATHIÁK Örökletes Izomdystrophiák Szerzett Myositisek(PM, DM, IBM) Congenitalis dystrophiák Endokrin (pl.

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

Neuromuscularis kórképek

Neuromuscularis kórképek Neuromuscularis kórképek Myogen izombetegségek /myopathiák/ Neurogen izombetegségek Neuromuscularis transmissio zavarai (m. gr.) Myopathiák I. Genetikusan determinált 1. Izomdystrophiák 2. Myotoniák 3.

Részletesebben

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók)

(labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) III./10.4. Diagnosztika (labor, elektrofiziológia, biopszia, genetika, képalkotók) A fejezet ismeretanyagának elsajátitása lehetővé teszi az izombetegségek diagnosztikájában leggyakrabban alkalmazott diagnosztikai

Részletesebben

Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek

Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek Genetikailag determinált neuropathiák és diagnosztikus irányelvek A herediter sensorimotoros neuropathiák (HSMN) Karcagi Veronika Fodor József Országos Közegészségügyi Központ Összefüggés az örökletes

Részletesebben

Motoneuron betegségek

Motoneuron betegségek Motoneuron betegségek Dr. Arányi Zsuzsanna PhD, egyetemi adjuntus, Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Dr. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE Klinkai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika Amyotrophiás

Részletesebben

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Myotóniák és ioncsatornabetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Myotóniák és ioncsatornabetegségek differenciáldiagnosztikája dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Definíciók Myotónia(klinikai): delayed relaxation of muscle after voluntary

Részletesebben

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs

IZOMBIOPSZIA. Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs IZOMBIOPSZIA Dr. Pál Endre PTE ÁOK Neurológiai Klinika, Pécs www.neuro.wustl.edu Neuromuscular Disease Center, Washington University, St. Louis, Mo, USA Klinikai kép Biopszia Genetika IZOMBIOPSZIA Indikáció:

Részletesebben

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com

Motoneuronbetegségek. dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motoneuronbetegségek dr. Varga Dezső, PTE Neurológiai Klinika dezso.varga@hotmail.com Motor neuron betegségek (szindrómák) Klasszikus ALS Progresszív muscularis atrophia (PMA) Primer lateral sclerosis

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések.5 2.

Részletesebben

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika Neuropathiák, dysimmun neuropathiák Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika A központi és környéki idegrendszer határa Központi idegrendszer: oligodendrogliák Környéki idegrendszer: Schwann-sejtek A környéki

Részletesebben

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014

MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOZGATÓ NEURON BETEGSÉGEK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2014 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron (motoneuron) betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz,

Részletesebben

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Ph.D. Dr. Karcagi Veronika,

Részletesebben

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés

Bíráló: Dr. Bagdy György. Tudománymetriai értékelés Dr. Molnár Mária Judit Új eredmények a neuromuscularis betegségek molekuláris diagnosztikája és terápiája területén címő MTA doktori értekezésének bírálata Bíráló: Dr. Bagdy György Tudománymetriai értékelés

Részletesebben

Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió. Illés s Zsolt

Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió. Illés s Zsolt Neuropathiák: Szinopszis és s diszkusszió Illés s Zsolt 1. centrum diagnózis: idiopathiás 2. centrum diagnózis: 42 % herediter 21 % gyulladásos (biopszia( biopszia) 13 % egyéb 24 % nem talál etiológi giát

Részletesebben

A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás)

A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) A perifériás idegrendszer neuroimmunológiai betegségeinek klinikai vizsgálata (elektrofiziológiai módszerek, ellenagyag kimutatás) Dr. Diószeghy Péter Szabocs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi

Részletesebben

Izombetegek rehabilitációja

Izombetegek rehabilitációja Izombetegek rehabilitációja Dr. Nusser Nóra Zsigmondy Vilmos Harkányi Gyógyfürdőkórház NKft. 2013. 05.10. A rehabilitáció általános elvei I. CÉL: erő, funkció, független életvitel ESZKÖZ: fizioterápia

Részletesebben

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT

MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT MTA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEK ÚJ EREDMÉNYEK A NEUROMUSCULARIS BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS DIAGNOSZTIKÁJA ÉS TERÁPIÁJA TERÜLETÉN DR. MOLNÁR MÁRIA JUDIT 2010 BUDAPEST 1 TARTALOMJEGYZÉK 1. Bevezetés és célkitűzések

Részletesebben

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia

Részletesebben

A peripheriás idegek károsodásának típusai

A peripheriás idegek károsodásának típusai Dr Diószeghy Péter A peripheriás idegek károsodásának típusai Normális Neurotmesis Neurapraxia Axonotmesis Neurotmesis Az ideg komplett anatomiai megszakadását jelenti Tünetek: Motoros Sensoros Vegetativ

Részletesebben

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:

Részletesebben

neuropathiák a gyakorlatban

neuropathiák a gyakorlatban neuropathiák a gyakorlatban Prof. Dr. Illés Zsolt Oxford, Church College neurológiai alapelv lézió helye hol van? centrum periféria tünetek oka: betegség lézió helye? rendszer struktúra lézió helye: struktúra

Részletesebben

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata

Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Izomdystrophiával érintett családok molekuláris genetikai vizsgálata Doktori értekezés Pikó Henriett Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Karcagi Veronika, főmunkatárs,

Részletesebben

Elektrofiziológiai vizsgálatok a felső végtagon - a kézsebész szemével. Noviczki Miklós, Diószeghy Péter

Elektrofiziológiai vizsgálatok a felső végtagon - a kézsebész szemével. Noviczki Miklós, Diószeghy Péter Elektrofiziológiai vizsgálatok a felső végtagon - a kézsebész szemével Noviczki Miklós, Diószeghy Péter Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Kórházak és Egyetemi Oktatókórház Traumatológiai és Kézsebészeti Osztály,

Részletesebben

*) Bemutatta az orvos-természettudományi osztály május 7-én tartott orvosi szakülésén.

*) Bemutatta az orvos-természettudományi osztály május 7-én tartott orvosi szakülésén. KÖZLEMÉNY Dr. PÜRJESZ ZSIGMOND NY. R. TANÁR BELGYÓGYÁSZATI KORÓDÁJÁRÓL. ATROPMA MUSCULAKIS PKÜGRESS1VA EGY ESETE. Dr. Farnos Árpád tanársegédtől.*) Preeup Pániili, 25 éves, nőtlen, juhász. Szülei előtte

Részletesebben

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika A praeimplantatiós genetikai diagnosztika (PGD) a praenatalis diagnosztika legkorábbi formája, a beágyazódás

Részletesebben

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01.

PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. PERIFÉRIÁS NEUROPATIÁK Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2012.02.01. ÁLTALÁNOS FOGALMAK Neuropátiák: perifériás idegek betegségei Perifériás idegrendszer: összes neurológiai struktúra mely a gerincvelő

Részletesebben

Más mint a többi! Más mint a többi?

Más mint a többi! Más mint a többi? Más mint a többi! Más mint a többi? Kiss Erika Témák 1. kik ők? mi a mozgáskorlátozottság? 2. az ellátás, a rehabilitáció szereplői feladatuk általános elvek, gyakorlat 3. néhány az integrált intézményi

Részletesebben

A gyermekkori epilepsziák felismerése

A gyermekkori epilepsziák felismerése A gyermekkori epilepsziák felismerése Dr. med. habil. Fogarasi András Tudományos igazgató Bethesda Gyermekkórház, Budapest fogarasi@bethesda.hu Tel: 4222-875 Fıbb lépések Felismerés Diagnózis Klasszifikáció

Részletesebben

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest

Dr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában és a betegségek nyomonkövetésében Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesületének kongresszusa 2007. augusztus

Részletesebben

Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás

Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás Dr. Medveczky Erika Ph.D Dr. Barna Judit Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Északbudai Egyesített Kórházai GYERMEKREHABILITÁCIÓS

Részletesebben

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán

MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,

Részletesebben

Bevezetés a gyermekrehabilitációba

Bevezetés a gyermekrehabilitációba Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Bevezetés a gyermekrehabilitációba dr. habil. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Rehabilitációt igénylő gyermekkori

Részletesebben

Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974

Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974 Pályakép Dr. Herczegfalvi Ágnes Ph.D. Diploma: I.sz. Szechenov Orvostudományi Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Moszkva 1974 Szakképesítések: csecsemő és gyermekgyógyászat, felnőtt neurológia és gyermekneurológia.

Részletesebben

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika Dysimmun neuropathiák A dysimmun neuropathiák ritka betegségek Két fő formájuk Guillain-Barré szindróma (GBS) Cronicus Inflammatios

Részletesebben

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012

MOTOR NEURON BETEGSÉGEK. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2012 MOTOR NEURON BETEGSÉGEK Motor neuron betegség (MND): Progresszív neuronális degeneratív betegség mely súlyos fogyatékossághoz, majd halálhoz

Részletesebben

A patelláris reflex megjelenése

A patelláris reflex megjelenése EaYETEM IDEG- ÉS ELMEGYÓGYÁSZATI KLINIKÁJÁRÓL. Igazgató: LECIINER KÁROLY dr. ny. r. tanár. A patelláris reflex megjelenése izomsorvadásos Tabes dorsalis" előrehaladt stádiumában.* írta: SZABÓ JÓZSEF dr.

Részletesebben

A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk.

A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. A DE KK Belgyógyászati Klinika Intenzív Osztályán és Terápiás Aferezis Részlegén évi közel 400 db plazmaferezis kezelést végzünk. Az eseteink túlnyomó részét neuro-, immunológiai eredetű kórképek adják.

Részletesebben

Polyneuropathia - Definíció

Polyneuropathia - Definíció Polyneuropathia Polyneuropathia - Definíció A polyneuropathia a peripheriás idegek egyidejő, kiterjedt károsodásával járó betegség. A tüneti kép többé - kevésbé hasonló, ennek ellenére az okok igen különbözıek

Részletesebben

Transzfekciós hatékonyság patkány soleusban és SERCA1b kifejeződése humán vázizomban. Értekezés tézisei. Dr. Kósa Magdolna. Témavezető: Dr.

Transzfekciós hatékonyság patkány soleusban és SERCA1b kifejeződése humán vázizomban. Értekezés tézisei. Dr. Kósa Magdolna. Témavezető: Dr. Transzfekciós hatékonyság patkány soleusban és SERCA1b kifejeződése humán vázizomban Értekezés tézisei Dr. Kósa Magdolna Témavezető: Dr. Zádor Ernő Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar

Részletesebben

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek

Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Mozgásszervi fogyatékossághoz vezető kórképek Dr Élő György Miért szükséges ismeretek ezek? Tudni kell a funkció károsodás okát, ismerni a beteg általános állapotát, hogy testi, szellemi és lelki állapotának

Részletesebben

A NEUROPATHIÁK FELOSZTÁSA ÉS KLINIKUMA. Kaposvár 2013 október 4.

A NEUROPATHIÁK FELOSZTÁSA ÉS KLINIKUMA. Kaposvár 2013 október 4. A NEUROPATHIÁK FELOSZTÁSA ÉS KLINIKUMA Kaposvár 2013 október 4. A NEUROPTHIAK FELOSZTÁSA 1. Szerzett vagy herediter 2. Az idegi érintettség kiterjedése alapján 3. Idegek pathologiai érintettsége alapján

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012.

Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012. 2012.május 11. Kávészünet. 2012. Tünetmentes gyermek fokozott szérum transzferáz aktivitással. Mit tegyek? Szőnyi László 2012 Miért fokozott szérum transzferáz aktivitás és nem kóros májfunkció? Szérum fokozott ALP aktivitás, fokozott

Részletesebben

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013

NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA. Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 NEUROLÓGIAI DIAGNOSZTIKA Pfund Zoltán PTE Neurológiai Klinika 2013 LOKALIZÁCIÓS ALAPSÉMA Tünetek Centrális Perifériás Agy Gerincvelő Ideg Izom ANAMNÉZIS, FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT Anamnézis (kezesség) Jelen

Részletesebben

Elektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai

Elektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai Elektrofiziológiai vizsgálatok munkaegészségügyi vonatkozásai Az elektrofiziológia meghatározása A klinikai eletrofiziológia a központi a perifériás a vegetatív idegrendszer az izmok működésének vizsgálatával

Részletesebben

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása Molekuláris Medicina Mindenkinek Fókuszban a Neurofibromatózis Varga Edina Tímea SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Neurofibromatózis I.

Részletesebben

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet közleménye A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Érkezett: 1997. május

Részletesebben

III./9.4. Mononeuropathiák alagút szindrómák

III./9.4. Mononeuropathiák alagút szindrómák III./9.4. Mononeuropathiák alagút szindrómák A peripheriás idegek sérülésének lehetséges okait összefoglalva az 5. táblázat mutatja. Mononeuropathiáról beszélünk, ha csak egy ideg érintett, amely legtöbbször

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium Egészségügyi Minisztérium Szolgálati titok! Titkos! Érvényességi idı: az írásbeli vizsga befejezésének idıpontjáig A minısítı neve: Vízvári László A minısítı beosztása: fıigazgató M E G O L D Ó L A P szakmai

Részletesebben

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika

Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG. Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika Klinikai neurofiziológia perifériás kórképekben: EMG,ENG Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika EMG: electromyographia Harántcsíkolt izmok vizsgálatára szolgáló, nem kórkép specifikus electrodiagnosztikai

Részletesebben

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék

IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék A reumatológiai/gyulladásos betegségek felismerése és szövődményei IMMUNOLÓGIA VILÁGNAP 2012. április 26 Prof. Dr. Dankó Katalin DEOEC III. Belklinika Klinikai Immunológiai Tanszék Gyulladásos betegségek

Részletesebben

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Komoly Sámuel tanszékvezetı egyetemi tanár PTE OEKK Klinikai Idegtudományi Intézet Neurológiai Klinika Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Részletesebben

Az 1-es típusú neurofibromatosis diagnosztikai kritériumai (B)

Az 1-es típusú neurofibromatosis diagnosztikai kritériumai (B) Klinikai ajánlások az NF1-betegek kezeléséhez Ezeket a vezérelveket a Brit Neurofibromatosis Társaság (UK Neurofibromatosis Association) szakértői és munkatársai állították össze, és Prof. Mautner és munkatársai

Részletesebben

A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai. Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika

A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai. Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika A Rett-szindróma ortopédiai vonatkozásai Dr. Domos Gyula Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinika Rett szindróma Idegrendszeri fejlődési rendellenesség X-kromoszómán elhelyezkedő gén hibája MECP2 gén 300

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

Gyógytorna speciális módszerek Kálmán Anita. Zsigmondy Vilmos Harkány Gyógyfürdőkórház Nonprofit Kft.

Gyógytorna speciális módszerek Kálmán Anita. Zsigmondy Vilmos Harkány Gyógyfürdőkórház Nonprofit Kft. Gyógytorna speciális módszerek Kálmán Anita Zsigmondy Vilmos Harkány Gyógyfürdőkórház Nonprofit Kft. A gyógytorna speciális módszerei A családorvosok elmondása szerint a betegeik mintegy 60%-a mozgásszervi

Részletesebben

GYAKORLATI ÚTMUTATÓ EMG VIZSGÁLATOKHOZ. Dr. Arányi Zsuzsanna Semmelweis Egyetem, ÁOK Neurológiai Klinika Elektrofiziológiai Laboratórium

GYAKORLATI ÚTMUTATÓ EMG VIZSGÁLATOKHOZ. Dr. Arányi Zsuzsanna Semmelweis Egyetem, ÁOK Neurológiai Klinika Elektrofiziológiai Laboratórium GYAKORLATI ÚTMUTATÓ EMG VIZSGÁLATOKHOZ Dr. Arányi Zsuzsanna Semmelweis Egyetem, ÁOK Neurológiai Klinika Elektrofiziológiai Laboratórium TARTALOMJEGYZÉK TARTALOMJEGYZÉK ALAPFOGALMAK... 3 I. ENG ALAPFOGALMAK...

Részletesebben

Sclerosis multiplex. Dr. Csépány Tünde 2012. December 11.

Sclerosis multiplex. Dr. Csépány Tünde 2012. December 11. Sclerosis multiplex Dr. Csépány Tünde 2012. December 11. Mi a sclerosis multiplex? A központi idegrendszer chronikus gyulladásos betegsége Myelin (oligodendroglia) károsodás jellemzi Gyulladás eredménye:

Részletesebben

DINAMIKUS MANUÁLTERÁPIA. Varga Viola DINAMIKUS MANUÁLTERÁPIA. A myofasciális rendszer vizsgálata és kezelése. Varga Virág és Gyenes Péter rajzaival

DINAMIKUS MANUÁLTERÁPIA. Varga Viola DINAMIKUS MANUÁLTERÁPIA. A myofasciális rendszer vizsgálata és kezelése. Varga Virág és Gyenes Péter rajzaival Varga Viola DINAMIKUS MANUÁLTERÁPIA A myofasciális rendszer vizsgálata és kezelése Varga Viola DINAMIKUS MANUÁLTERÁPIA A myofasciális rendszer vizsgálata és kezelése Varga Virág és Gyenes Péter rajzaival

Részletesebben

ELEKTROFIZIZIOL VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK. PhD. PTE Neurológiai Klinika

ELEKTROFIZIZIOL VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK. PhD. PTE Neurológiai Klinika ELEKTROFIZIZIOL ZIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK SZEREPE AZ IZOMBETEGSÉGEK GEK DIAGNOSZTIZÁLÁSÁBAN Dr. Pfund Zoltán, PhD PTE Neurológiai Klinika LOKALIZÁCI CIÓS S ALAPSÉMA Tünetek Centrális Periféri riás Agy Gerincvelı

Részletesebben

Alkoholos májbetegség formái és kezelése

Alkoholos májbetegség formái és kezelése Alkoholos májbetegség formái és kezelése Dr. Nagy István SZTE I. sz. Belgyógyászati Klinika 2008 Kérem, szavazzanak: Kik az érzékenyebbek az alkoholos egészségkárosodásra? 1. férfiak 2. nők Kérem, szavazzanak:

Részletesebben

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Humerus diaphysis törések kezelése (384E, 387C) Készítette: A Traumatológiai Szakmai Kollégium

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Humerus diaphysis törések kezelése (384E, 387C) Készítette: A Traumatológiai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Humerus diaphysis törések kezelése (384E, 387C) Készítette: A Traumatológiai Szakmai Kollégium 1. A protokollok alkalmazási /

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

Demyelinisatios betegségek felosztása

Demyelinisatios betegségek felosztása Demyelinisatios betegségek felosztása Centralis Sclerosis multiplex Neuromyelitis optica Devic Balo féle concentricus sclerosis Perifériás Guillain-Barré szindróma Chronicus inflammatios demyelinisation

Részletesebben

A felső végtag funkcionális és klinikai anatómiája

A felső végtag funkcionális és klinikai anatómiája A felső végtag funkcionális és klinikai anatómiája Felszíni anatómia (látható, tapintható képletek a felső végtagon) Clavicula, acromion, processus coracoideus Epicondylus medialis, epicondylus lateralis,

Részletesebben

Rossz prognózisú jóindulatú daganatok

Rossz prognózisú jóindulatú daganatok Rossz prognózisú jóindulatú daganatok Dr. Apáthy Ágnes ORFI, III. Reumatológiai Rehabilitáció MR felvételek: Mozgásszervi Diagnosztika Kft, Dr.Kaposi N.Pál, Országos Onkológiai Intézet, Radiológiai Diagnosztika,

Részletesebben

I/8 IZOMTAN CSÍPİ-TÉRD MOZGATÓK JGYTFK Testnevelési és Sporttudományi Intézet

I/8 IZOMTAN CSÍPİ-TÉRD MOZGATÓK JGYTFK Testnevelési és Sporttudományi Intézet I/8 IZOMTAN CSÍPİ-TÉRD MOZGATÓK JGYTFK Testnevelési és Sporttudományi Intézet CSÍPİÍZÜLET MOZGATÓK A csípıízület mozgatók az articulatio coxaera (acetabulum-caput femoris) hatnak, ahol a törzs súlya az

Részletesebben

III./9.6. Polyneuropathiák

III./9.6. Polyneuropathiák III./9.6. Polyneuropathiák Polyneuropathia alatt a peripheriás idegrendszer generalisált megbetegedését értjük; prevalenciája 2,4% körül van, de 55 év felett eléri a 8%-ot is. Hátterében legtöbbször egy

Részletesebben

A gyermekkori kényszerbetegség. Gádoros Júlia Vadaskert Kórház Budapest

A gyermekkori kényszerbetegség. Gádoros Júlia Vadaskert Kórház Budapest A gyermekkori kényszerbetegség Gádoros Júlia Vadaskert Kórház Budapest OCD és s a normál l fejlıdés Fokozatos kezdet, többnyire 7 éves kor körül serdülıkorra kiterjedtebb tünetek tic és OC tünetek együtt

Részletesebben

A horkolás és az obstruktív sleep apnoe (OSAS) differenciáldiagnosztikája gyermek és felnőtt korban, terápiás lehetőségek

A horkolás és az obstruktív sleep apnoe (OSAS) differenciáldiagnosztikája gyermek és felnőtt korban, terápiás lehetőségek Dr. Bella Zsolt Ph.D., Dr. Kollár Edit Szegedi Tudományegyetem Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika A horkolás és az obstruktív sleep apnoe (OSAS) differenciáldiagnosztikája gyermek és felnőtt

Részletesebben

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium

M E G O L D Ó L A P. Egészségügyi Minisztérium Egészségügyi Minisztérium Szolgálati titok! Titkos! Érvényességi idı: az írásbeli vizsga befejezésének idıpontjáig A minısítı neve: Vízvári László A minısítı beosztása: fıigazgató M E G O L D Ó L A P szakmai

Részletesebben

A myastheniás beteg anesztéziája 2004

A myastheniás beteg anesztéziája 2004 A myastheniás beteg anesztéziája 2004 Hallay J.,Micskei Cs.,Farkas M.,Kollár S., Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum, Aneszteziológiai és Intenzív terápiás Tanszék és II. sz. Sebészeti

Részletesebben

PERIPHERIÁS NEUROPATHIÁK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pfund Zoltán Dr. Deli Gabriella PTE Neurológia Klinika 2013.11.28.

PERIPHERIÁS NEUROPATHIÁK DIAGNOSZTIKÁJA. Dr. Pfund Zoltán Dr. Deli Gabriella PTE Neurológia Klinika 2013.11.28. PERIPHERIÁS NEUROPATHIÁK DIAGNOSZTIKÁJA Dr. Pfund Zoltán Dr. Deli Gabriella PTE Neurológia Klinika 2013.11.28. Peripheriás neuropathiák gyakorisága és a diagnosztika hatékonysága Nemzetközi adatok alapján

Részletesebben

Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő.

Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő. A congenitalis vitiumok Veleszületett szívbetegség az élveszületettek kb. 8 -énél fordul elő. Kialakulásukban örökletes tulajdonságok és környezeti tényezők játszhatnak szerepet. terhesség alatti fertőzések,

Részletesebben

III./10.5. Terápia. A fejezet felépítése

III./10.5. Terápia. A fejezet felépítése III./10.5. Terápia Ebben a fejezetben a korábbiakban megismert kórképek terápiás lehetőségeit ismerhetjük meg. Ezek elsajátítása segít a megfelelő terápiás startégia kialakításában. Bevezetés Valamennyi

Részletesebben

Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± 16 142 ± 14. újszülöttek 40 ± 8 120 ± 12

Apnoe. légzési frekvencia percenként szív frekvencia percenként átlag (±2 SD) koraszülöttek 55 ± 16 142 ± 14. újszülöttek 40 ± 8 120 ± 12 Apnoe Definíció: meghatározott ideig tartó légzésmegállás. Általában >20 sec. Újszülöttekben periodikus légzés (reguláris légzés minta 3-10 sec időtartamra megszakad. Oszcillációs mintázat) életkor légzési

Részletesebben

PERIFÉRIÁS NEUROPATHIÁK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2014.10.15.

PERIFÉRIÁS NEUROPATHIÁK. Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2014.10.15. PERIFÉRIÁS NEUROPATHIÁK Dr. Pfund Zoltán PTE Neurológia Klinika 2014.10.15. Általános fogalmak Neuropathia: perifériás ideg/idegek betegségei Perifériás idegrendszer: összes neurológiai struktúra mely

Részletesebben

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A HEMIPARETIKUS BETEGEK JÁRÁSÁNAK ÉS ÁLLÁSSTABILITÁSÁNAK HORVÁTH MÓNIKA

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A HEMIPARETIKUS BETEGEK JÁRÁSÁNAK ÉS ÁLLÁSSTABILITÁSÁNAK HORVÁTH MÓNIKA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A HEMIPARETIKUS BETEGEK JÁRÁSÁNAK ÉS ÁLLÁSSTABILITÁSÁNAK BIOMECHANIKAI JELLEMZÕI HORVÁTH MÓNIKA SEMMELWEIS EGYETEM DOKTORI ISKOLA SEMMELWEIS EGYETEM, TESTNEVELÉSI ÉS SPORTTUDOMÁNYI

Részletesebben

MOTOROS KIVÁLTOTT VÁLASZ (MEP)

MOTOROS KIVÁLTOTT VÁLASZ (MEP) MOTOROS KIVÁLTOTT VÁLASZ (MEP) Pfund Zoltán PTE, Neurológiai Klinika 2011 Definíció MEP (Motor Evoked Potential) Motoros kiváltott válasz a corticospinalis pályák funkcionális állapotának vizsgálatára

Részletesebben

Panhypopituitarismus. Dr. Szücs Nikolette. Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika

Panhypopituitarismus. Dr. Szücs Nikolette. Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika Panhypopituitarismus Dr. Szücs Nikolette Semmelweis Egyetem, II. sz. Belklinika Hypopitutarismus A hypophysis elülső lebeny hormonjai közül egy, több vagy valamennyi hormon teljes vagy részleges hiánya,

Részletesebben

Izom- és csontrendszeri tünetek a számítógépen dolgozók körében

Izom- és csontrendszeri tünetek a számítógépen dolgozók körében MUNKABALESETEK ÉS FOGLALKOZÁSI MEGBETEGEDÉSEK 4.2 Izom- és csontrendszeri tünetek a számítógépen dolgozók körében Tárgyszavak: számítógépes munka; izom- és csontrendszer; foglalkozási betegség; egérhasználat;

Részletesebben

Miért fontos a helyes és korai diagnózis a napi klinikai gyakorlatban? Klinikopatológiai korreláció

Miért fontos a helyes és korai diagnózis a napi klinikai gyakorlatban? Klinikopatológiai korreláció Előadások tervezete 2013.04.10. Klinikopatológiai korreláció Dr. Pfund Zoltán 2013.04.19. * Agysérülések Dr. Schwarcz Attila 2013.04.24. Vascularis malformatiok, SAV Prof. Dóczi Tamás 2013.04.26. * Agyi

Részletesebben

X./2. Fejezet: Infantilis cerebrális parézis

X./2. Fejezet: Infantilis cerebrális parézis X./2. Fejezet: Infantilis cerebrális parézis A következőkben az infantilis cerebrális parézis különböző klinikai megjelenési formáit mutatjuk be. A fejezet áttanulmányozásával elsajátítható a betegség

Részletesebben

CzB 2010. Élettan: a sejt

CzB 2010. Élettan: a sejt CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal

Részletesebben

ADHD Attention Deficit Hyperaktivity Disorder

ADHD Attention Deficit Hyperaktivity Disorder ADHD Attention Deficit Hyperaktivity Disorder ELİADÁS KIVONAT 2008. november 06. Balázs Judit Vadaskert Gyermekpszichiátriai Kórház és Ambulancia, Budapest ADHD pervalenciája 3-7 %-a az iskolás korú gyermekeknek

Részletesebben

VII./2. Veleszületett fejlődési rendellenességek

VII./2. Veleszületett fejlődési rendellenességek VII./2. Veleszületett fejlődési rendellenességek A térd veleszületett rendellenességei összességében ritka kórképek, előfordulhatnak önálló elváltozásként, de időnként komplex fejlődési rendellenességek

Részletesebben

Égéssérült gyermekek rehabilitációja

Égéssérült gyermekek rehabilitációja Égéssérült gyermekek rehabilitációja dr.paraicz Éva MRE Bethesda Gyermekkórház Rehabilitációs Osztály Kávészünet, 2012.05.11. A rehabilitáció fogalma (WHO) Az a szervezett tevékenység, amelyet a társadalom

Részletesebben

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS

ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS ÖREGEDÉS ÉLETTARTAM, EGÉSZSÉGES ÖREGEDÉS Mi az öregedés? Egyrészről az idő múlásával definiálható, a születéstől eltelt idővel mérhető, kronológiai sajátosságú, Másrészről az idő múlásához köthető biológiai,

Részletesebben

A nyelıcsı motilitási zavarai

A nyelıcsı motilitási zavarai Gasztroenterológia: nyelıcsıbetegsé A nyelıcsı motilitási zavarai Rosztóczy András SZTE I.sz. Belgyógy gyászati Klinika 2008. A nyelıcs csı betegségei gei Organikus betegsé Funkcionális betegsé Egyéb betegsé

Részletesebben

Prenatalis MR vizsgálatok

Prenatalis MR vizsgálatok Prenatalis MR vizsgálatok Prof. Dr. Lombay Béla Borsod A.Z. Megyei Kórház és s Egyetemi Oktatókórház Miskolci Egyetem, Egészségtudományi gtudományi Kar, Képalkotó Diagnosztikai Tanszék Miskolc Múlt - jelen

Részletesebben

A felső végtag sérülései. SE Traumatológia Tanszék

A felső végtag sérülései. SE Traumatológia Tanszék A felső végtag sérülései SE Traumatológia Tanszék A válltv lltól l a csuklóig azaz a sternoclavicularis izülett lettől l a carpalis izületig Lágyrész és csontsérülések sek Egon Schiele Sternoclavicularis

Részletesebben