MUTÁCIÓ és REPAIR. Ha nincs mutáció, nincs evolúció. Mutációk a kívánatosnál nagyobb számban keletkeznek, így szükség van javító mechanizmusokra.

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "MUTÁCIÓ és REPAIR. Ha nincs mutáció, nincs evolúció. Mutációk a kívánatosnál nagyobb számban keletkeznek, így szükség van javító mechanizmusokra."

Átírás

1 MUTÁCIÓ és REPAIR A Az ivarsejtek kialakulásánál a magas mutációs ráta életképtelenné teszi az utódokat. A testi sejtekben előforduló sok mutáció elpusztítja az egyedet (rákos sejtek gyakori kialakulása). DE T A G Ha nincs mutáció, nincs evolúció. Replikációs pontatlanság Kémiai reakciók Mobilis genetikai elemek C G T Mutációk a kívánatosnál nagyobb számban keletkeznek, így szükség van javító mechanizmusokra. A Szintén replikációs hiba az elcsúszás Ismétlődő régióknál: di-, tri, tetranuleotid repeat A genom folyamatosan változik (kódoló és szabályozó elemek) A sérülések megakaszthatják a replikációs és transzkripciós folyamatokat. Inkorrekt bázispárosodás egy hosszabb szakaszon- Pl. két vagy három bázissal (egy ismétlődő egységgel) hosszabb az egyik szál. CA gyakori humán és más emlős genomban: mikroszatellit DNS Replikációs hibák és javításuk Pontmutáció, szubsztitúció (tranzíció, transzverzió) gyakorisággal oka: tautomer átalakulás Kódoló régióban is lehet ismétlődés: CAG (Gln, Q), CGG (Arg, R) trinukleotid repeat expanzió poly Glu fehérjerész Huntington kór (lásd korábban) CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG Más betegség oka is lehet pl. muszkuláris disztrófia 5-1

2 A DNS polimeráz és a proofreading repair Különösen nagy precizitás figyelhető meg a DNS replikációnál. 1 hiba / 1010 bázis (humán genom 3x109 bp). A DNS polimerizáció mechanizmusa ennél jóval több tévedést enged meg. A különbség a javító mechanizmusoknak köszönhető. A tautomer átalakulás miatt kb. 105 bázisonként keletkezik replikációkor hiba. Az inkorrekt bázispárosodást a replikációt végző polimeráz (pol III, E. coli) azonnal érzékeli (nem tud a térviszonyok miatt újabb bázist beépíteni) és 3 5 exonukleáz aktivitásának segítségével a nem komplementer bázist eltávolítja. Ez a proofreading repear, a másolt szöveg azonnali korrekciója. A javításnak köszönhetően már csak egy hiba esik minden 107 beépített bázisra. További korrekcióra a többi javító rendszer segítségével kerül sor. Mi a különbcég? dctp és CTP kötődése Az E. coli pol III alfa, epszilon és théta alegységek közül az epszilon alegységhez kötődik a proofreading aktivitás (mutd). Az epszilon funkcióképtelensége esetén van polimeráz aktivitás, de nincs proofreading hibajavítás. Igy a szintetizált DNS-szál több hibát tartalmaz. A mutd mutáns allélt hordozó baktériumtörzsből kiindulva mindenféle mutáció izolálása könnyebb. Az epszilon alegységet kódoló mutáns allélt ezért - más, javító funkciót kódoló mutáns allélhoz hasonlóan - mutátor génnek nevezzük, innen a mut rövidítés (lásd még GO repair). A DNS-polimerázok hibajavító aktivitása (exonucl. 3 5 ) 5-2

3 Specializált DNS polimerázok A DNS-polimerázok minden élőlényben nagy számban fordulnak elő és különböző feladatokra specializáltak: 3R! replikáció, repair, rekombináció E. coli legalább 5 féle Pol I primer eltávolítás és több féle repair (rövid szakaszok szintézise) Pol III kromoszóma replikáció eukarióták 15 féle DNS-polimeráz Pol (α) alfa/primáz primer szint. Pol (δ) delta - replikáció, NER, BER Pol (ε) epszilon replikáció, NER, BER pl. Pol (θ) théta dinb homológ, humán gén hdinb1 5-3

4 Specializált DNS polimerázok, csere replikációkor Eukariótákban a primer szintézist a DNS polimeráz α/primáz végzi (hatékonyság vagy processzivitás nt). Ezek után a sokkal hatékonyabban működő (nagy processzivitású, nt) delta (δ) és epszilon (ε) polimeráz veszi át a szintézist. Ezek processzivitását nagy mértékben fokozza a DNS körül gyűrűt alkotó PCNA (Proliferating Cell Nuclear Antigen) komplex. A PCNA nemcsak a szintézis hatékonyságát növeli, de számos repair fehérjével kerülhet kölcsönhatásba, ezzel változtatva az egész komplex funkcióját. PCNA: három alegység alkot egy kört a DNA körül (sliding DNA clamps). E. colitól az emberig megtalálható. Külön polimerázok specializálódtak bizonyos javító funkciókra E. colitól az emberig. A PCNA szerveződése a DNS körül 5-4

5 Mismatch repair system Mismatch = inkorrekt bázispárosodás Két, három nagyságrenddel tovább növelheti a másolás pontosságát, azaz minden századik vagy ezredik replikációs hiba marad csak meg. Probléma: i) a mismatch átmeneti, a következő replikációkor eltűnik ii) melyik a rosszul beépített bázis, melyik az új szál? muts, mutl, muth E. coli: MutS az ellenőr dimer, a hibánál konformáció változás, MutL ezt a komplexet ismeri fel, aktiválja a MutH nukleázt. Ez a mismatch közelében egy foszfodiészter kötést elhasít (nick), mindig az újjonnan szintetizált, a hibát hordozó szálon. Az új szál felismerhető egy ideig a Dam rendszer működése miatt. Bevágás után egy specifikus helikáz, az UvrD gyűri le az egyes szálat a mismatch felé, és különböző exonukleázok degradálják. A keletkezett egyes szálú részt a DNS polimeráz III (Pol III) foltozza be (+ ligáz). 5-5

6 Dam metiláz (DNA adenine methylase) specifikusan metilálja a 5'-GATC3 szekvenciát (GmATC) 44 = 256 bázispáronként fordul elő átlagosan. Replikáció során hemimetilált helyek keletkeznek, ahol az új szálon a szekvencia még néhány percig nincs metilálva. A MutH endonukleáz a hemimetilált helyekhez kapcsolódik, de nem aktív. Csak a MutS/MutL komplex jelenlétében hasítja a nem metilált szálat. Attól függően, hogy a bevágástól merre van a hiba, különböző exonukleázok végzik el a rossz szál lebontását. 5 irányban a 3 5 exonukleáz aktivitásssal rendelkező exonukleáz I, 3 irányban az 5 3 exonukleáz aktivitással rendelkező exonukleáz VII vagy a RecJ fehérje végzi a lebontást 5-6

7 Klónozás és Dam rendszer A Dam rendszer ismerete a klónozásnál is fontos! Azok a restrikciós enzimek, melyek felismerési helyében benne van a GATC, a metilált szekvenciát lehet, hogy nem hasítják. Ilyen a gyakran alkalmazott MboI A ClaI hasítóhelye részben tartalmazza a GATC szekvenciát (atcgat), ezért csak akkor nem hasít az enzim, ha a felismerési hely után közvetlenül egy C következik a 3 végen. nnn ATC GAT C nnn Azzal szembesülhetünk, hogy vannak a DNSen ClaI hasítóhelyek, de az enzim nem mindegyiket vágja. Ilyenkor Dam- törzsbe transzformálják a plazmidot és ebből tisztítják. 5-7

8 Az eukarióta sejtekben szintén működik mismatch repair. A MutS megfelelője az MSH fehérje (MutS homologs v. hmuts), a MutL megfelelője az MLH (MutL homologs v. hmutl). Bizonyos rákféleségekre hajlamosít a MSH2 és az MLH gének mutációja. Több MSH gént illetve fehérjét is azonosítottak. Van, amelyik kis inszercióra/delécióra specifikus, ami replikációs csúszás (slippage) következtében jön létre, di- illetve trinukleotid ismétlődéseknél. Érdekes módon az eukariótákból, de a legtöbb baktériumból is, hiányzik a Dam metiláz és a MutH (a kettő együtt egy specifikus restrikciós-modifikációs rendszer). Az új szál felismerését az Okazaki fragmentek (nick!) teszik lehetővé. Tehát addig működik a rendszer, amíg a ligálás be nem következik. In vitro a humán MSH fehérje a nick tartalmú szálon képes a hibajavítást elkezdeni (ez a követő szálnál működik!). A vezető szálon nincsenek Okazaki fragmentek, nincs nick! A MSH fehérje kapcsolódhat a replikáció során a DNS körül gyűrűt alkotó PCNA (Proliferating Cell Nuclear Antigen) komplexhez, amely a DNS polimeráz delta hatékony működését segíti. DNS károsodáskor a PCNA fehérjék ubiquitinálódnak és részt vesznek a repair folyamatokban. 5-8

9 DNS károsodás A mutációkat külső környezeti tényezők is okozhatják: UV és röntgen sugárzás, különböző oxidatív vegyületek, alkiláló szerek, vagy lehet spontán degradáció is. Többféle direkt javítás is létezik (direct repair), amely azonnal helyreállítja az eredeti állapotot. A fotoreaktivációs repair UV hatására pirimidin dimer (timin, citozin dimer, ciklobután gyűrű) keletkezik két egymás melletti pirimidin között. Ez a szerkezet a replikációt megállítja. Minden élőlény csoportban (emlősökben csak NER) találtak fotoliáz enzimeket, amelyek flavoproteinek. 2 db fénygyűjtő kofaktoruk van (FADH2 /MTHF). Kék fény szükséges a működésükhöz. A fotoliázok homológjai a kriptokróm fehérjék, amelyek a cirkadián ritmus szabályozásában vesznek részt növényekben és állatokban (emberben) is. (Békapeték UV-B érzékenysége, fotoliáz aktivitása és a populációk gyérülése között összefüggést találtak.) flavin adenine dinucleotide (FAD) methylene tetrahydrofolate (MTHF) 5-9

10 Direkt javítás Alkiltranszferázok Az O-6 pozícióban alkil csoportot tartalmazó guanin keletkezésekor (pl. nitrozoguanidin vagy EMS alkalmazása esetén) az alkiltranszferázok képesek a csoport direkt eltávolítására. Az E.coli metiltranszferáz az O6-metilguaninról a metilcsoportot egyik cisztein aminosavának -SH csoportjára helyezi át. S-metilcisztein keletkezik és így ismét guanin lesz a károsodás helyén. A reakció az enzimet (metil akceptor protein) maradandóan károsítja, ezért nagyon költséges a sejtnek ez a javítási mód. Ha a direkt javítás nem lehetséges A hibás rész eltávolítása BÁZIS EXCÍZIÓS REPAIR (BER) A sérült bázist távolítja el a cukor-foszfát gerincről. Ezt a feladatot a DNS glükoziláz enzimek végzik, hidrolizálva a glükozidos kötést a bázis és a cukor komponensek között. Különböző specifikus glükozilázok találhatók a sejtben. A kis árok mentén végigcsúszva keresik a hibát. Humán sejtmagban nyolc különböző specifitású enzimet azonosítottak. Hogyan ismerik fel a hibás bázist, hiszen a sérült bázis rejtve van a kettős hélix belsejében? Az uracil DNS glükoziláz a citozin deamináció révén keletkezett uracilt távolítja el. (Ezért jó, hogy a DNS-ben timin van és nem uracil, és ezért rossz, ha a C metilált!) HA METILÁLT (5mC), akkor TIMIN keletkezik, NINCS HIBA FELISMERÉS MUTÁCIÓS FORRÓ PONT! 5-10

11 BER repair Az uracil DNS glükoziláz a citozin deamináció révén keletkezett uracilt távolítja el. 5-11

12 BER repair 5 deoxiribóz-foszfát (drp) uracil DNS glükoziláz AP hely, a lánc folytonos! AP endonkleáz 3 OH vég és 5 deoxiribóz-foszfát (drp) Pol (δ) delta vagy Pol (ε) epszilon 2-10 bázis szintézis drp-régi szál legyűrődik flap 1 endonukleáz (FEN1, humán, Rad27 élesztő) eltávolítja DNS ligáz - van egy rövidebb út is (Pol β) 1 nt épül be, és a drp-t az enzim liáz doménje kivágja. (és további megoldások is) 5-12

13 A GO repair MutM MutT MutY A 8-oxodG hidrolízisét még a trifoszát beépülése előtt a MutT fehérje végzi el: (GO)-P-P-P -> MutT -> GO-P + PP Ha beépülés után történik az oxidáció, akkor specifikus oxog DNS glükozilázok távolítják el a hibát. AP endonukleáz DNS poli ligáz G:C GO::C A GO:C bázispárnál a MutM glükoziláz távolítja el az oxog-t. G:C GO::C replikáció GO::A Ha a replikáció előtt nem vágódik ki az oxog, akkor viszonylag gyakran oxog:a bázispár keletkezik. Egy specifikus glükoziláz (MutY) felismeri ezt a párt és az adenin bázist távolítja el! Fail-safe hiba mentes glükoziláz. Az oxog (piros) eltávolításakor az oxog glükoziláz (MutM) kihajtja a hibás bázist a kettős spirálból. 5-13

14 NUKLEOTID EXCÍZIÓS REPAIR (NER) A BER rendszerrel ellentétben nem specifikus szerkezeteket, hanem a kettős hélixben lévő torzulást ismeri fel., és egy hosszabb részen kivágja a hibás szálat. Egyes szálú rész jön létre, ahol DNS szintézissel áll helyre a kétszálú szekvencia. E. coli tól az emberig fontos hibajavító rendszer. Az E. coli nukleotid excíziós repair négy gén kódolja: uvra, uvrb, uvrc, uvrd Az UvrAB komplex ellenőrzi a DNS szerkezetét. Ha torziót észlel, az UvrB marad a hibás részen és elválasztja a két szálat. Ehhez a struktúrához kötődik az UvrC fehérje. Ez egy endonukleáz, ami a hibás szálat bázis hosszan kimetszi (két helyen vágja el a cukor-foszfát gerincet). Az UvrD egy DNS helikáz, ami eltávolítja a hibát tartalmzó részt. A DNS polimeráz I (Pol I) szintetizálja meg a hiányzó részt és a ligáz alakítja ki a gap helyén a hiányzó kovalens kötést. A humán xeroderma pigmentosum örökletes betegség a NER rendszer hibájából ered. A rendszer jóval komplexebb, mint prokariótáknál. A hibás repair rendszerrel rendelkező betegekből származó sejtvonalak fúziójával (szomatikus sejt hibridizáció és komplementációs vizsgálat) derítették ki a rendszerben részt vevő gének (fehérjék) számát. E módszerrel hét független gént tudtak kimutatni (A-G). A betegség után XP a fehérjék elnevezése: XPC a torzió felismerője XPA és XPD a javító buborék kialakítói A bevágásban az XPF és XPG fehérjék vesznek részt. A kivágott egyes szálú DNS nukleotid. 5-14

15 Transzkripcióval kapcsolt javítás Az átírást végző RNS polimeráz szintén felismeri a károsodott részt, ha az a templát szálon van (pl. timin dimer). A feltartóztatott RNS polimeráz helyét az excíziós repair (NER) fehérjék foglalják el. Igy az RNS polimeráz a hiba érzékelő fehérjék közé is tartozik. Eukariótáknál a fő hiba érzékelő transzkripciós faktor a TFIIH, amely az iniciációs buborék kialakításában vesz részt. A komplex része az XPA helikáz és az XPD. A TFIIH az excíziós repair rendszer része is. 5-15

16 A duplaszálú törést javító rekombinációs repair Az excíziós repair a folytonos szál információját felhasználva javít. De mi van, ha mindkét szálon van törés? Ilyenkor működik a DSB rekombinációs repair, amely a testvérkromatidáról másolja át az információt. Leírása a homológ rekombinációnál szerepel. Posztreplikációs rekombinációs repair néven is ismert, mert csak a replikáció után biztosított a működése. 5-16

17 SOS repair vagy translesion synthesis (TLS) A replikáció során egy másik javító mechanizmus is életbe léphet. Ez az SOS repair vagy translesion synthesis (TLS), ami a hibás DNS-templát szál hibahalmozó (error prone) másolását engedi meg. Speciális DNS polimerázok, az Y-family polimerázok végzik ezt a feladatot. E. coli esetén a DNS polimeráz III komplex (Pol III és PCNA gyűrű) szétesik, és helyét az UmuD és UmuC fehérjék alkotta Pol V vagy a Pol IV foglalja el. Ez a komplex például a timin dimer templáton vagy az abázikus helyeken is, hibásan másolva ugyan, de keresztüljut. A hibás helyet elhagyva ismét összeáll a pol III kompex. Van olyan Y-családba tartozó humán polimeráz, amely AA bázisokat épít a timin dimerrel szemben. Tehát nem mindig hiba halmozó a rendszer. Az UV-induced mutagenesis vagy umu géneket E. coliban fedezték fel, amikor UV-kezelt sejtekben vizsgálták a bejuttatott lambda DNS hibáinak javítását. Kiderült, hogy a kezelt E. coli sejtekben indukálódik egy olyan replikációs mechanizmus, ami sok hibával másol. Lásd az SOS válasz, az umudc operon és az Y-family polimerázok. 5-17

18 A DNS polimerázok homológiák alapján 7 családba oszthatók: A, B, C, D, X, Y, RT Az Y-családba tartozó DNS-polimerázok megtalálhatók mindenütt az élővilágban. Normál templáton alacsony pontossággal végzik a szintézist, de hibákat tartalmazó DNStempláton is képesek működni, ellentétben más polimerázokkal. Az SOS válasz Normál körülmények között ezek a gének nem expresszálódnak. E. coli esetén maga a DNS-károsodás a jel. In vitro a RecA aktiváció egyszálú DNS-t (ssdns) és ATP-t igényel. Valószínű, hogy a sejtben is a megnövekvő egyszálú DNS szakaszok hatására aktiválódik a RecA fehérje. Érdekes módon, ekkor a LexA fehérje, amely egy transzkripciós represszor, proteolitikus hasítása történik meg, amit nem a RecA végez, bár proteáz aktivitással is rendelkezik. A LexA saját magát inaktiválja a RecA hatására. A LexA repressziója alatt áll az umudc operon és számos más repair gén is. Az UmuD fehérje még inaktív, hasításáért, aktiválásáért (UmuD ) a RecA fehérje a felelős. Az aktív polimerázt az UmuD 2/UmuC komplex alkotja (DNS pol V.) Az SOS-válasz olyan géneket aktivál, melyek promóterében megtalálható az SOS-box (LexA kötőhely). A károsodás hatására néhány percen belül felhalmozódik a RecA fehérje, inaktiválódik a LexA és átíródnak az SOS operonok (pl umudc). A károsodás megszünése után ugyanilyen gyorsan represszálódnak az SOS gének, mivel a reca és a lexa génnek is represszora a LexA fehérje. Nincs jel nincs LexA hasítás represszió 5-18

19 Az SOS válasz például UV fény hatására aktiválható. A reca mutáns E. coli törzsek így számos funkcióban hibásak, nemcsak a homológ rekombinációban, hanem a javító funkciók indukciójában is központi szerepe van a RecA fehérjének. Y-family DNS polimerázok törzsfái Egy-egy színes körcikk a hasonló eredetű javító enzimek rokonsági viszonyait mutatja. Például a DinB fehérje (narancs színű rész) E. colitól (Ec DinB, = DNS pol IV.) az emberig (Hs DINB1) megtalálható Hs: H. sapiens, Mm: M. musculus, Dm: D. melanogaster, Ce: C. elegans, At: A. thaliana, Sc: S. cerevisiae, Eco: E. coli,... stb. 5-19

20

GÉNMUTÁCIÓK. Génmutációk: egy gént érintő változások. pontmutációk: egy bázist érintő változás. bázisanalógokkal

GÉNMUTÁCIÓK. Génmutációk: egy gént érintő változások. pontmutációk: egy bázist érintő változás. bázisanalógokkal GÉNMUTÁCIÓK Kromoszóma mutációk: nagyobb kromoszóma szakaszokat érintenek, így több gént, mikroszkóppal is láthatók. Deléciók, inverziók, duplikációk, transzlokációk. Génmutációk: egy gént érintő változások

Részletesebben

DNS replikáció. DNS RNS Polipeptid Amino terminus. Karboxi terminus. Templát szál

DNS replikáció. DNS RNS Polipeptid Amino terminus. Karboxi terminus. Templát szál DNS replikáció DNS RNS Polipeptid Amino terminus Templát szál Karboxi terminus Szuper-csavarodott prokarióta cirkuláris DNS Hisztonok komplexe DNS hisztonokra történő felcsvarodása Hiszton-kötött negatív

Részletesebben

12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!!

12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció. 1952 Hershey & Chase 1953!!! Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció 1859 1865 1869 1952 Hershey & Chase 1953!!! 1879 1903 1951 1950 1944 1928 1911 1 1. DNS szerkezete Mi az örökítő anyag? Friedrich Miescher

Részletesebben

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia Fehérje expressziós rendszerek Gyógyszerészi Biotechnológia Expressziós rendszerek Cél: rekombináns fehérjék előállítása nagy tisztaságban és nagy mennyiségben kísérleti ill. gyakorlati (therapia) felhasználásokra

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység

Részletesebben

Alkímia Ma. az anyagról mai szemmel, a régiek megszállottságával. http://www.chem.elte.hu/alkimia_2015_16 KÖZÉPISKOLAI KÉMIAI LAPOK

Alkímia Ma. az anyagról mai szemmel, a régiek megszállottságával. http://www.chem.elte.hu/alkimia_2015_16 KÖZÉPISKOLAI KÉMIAI LAPOK Alkímia Ma az anyagról mai szemmel, a régiek megszállottságával http://www.chem.elte.hu/alkimia_2015_16 KÖZÉPISKOLAI KÉMIAI LAPOK ALKÍMIA MA KVÍZ Schiller Róbert Te miért gondolod, hogy vannak molekulák?

Részletesebben

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód) 2.1 Nukleotidok, nukleinsavak Információátadás (örökítőanyag) Információs egység

Részletesebben

DNS-szekvencia meghatározás

DNS-szekvencia meghatározás DNS-szekvencia meghatározás Gilbert 1980 (1958) Sanger 3-1 A DNS-polimerázok jellemzői 5'-3' polimeráz aktivitás 5'-3' exonukleáz 3'-5' exonukleáz aktivitás Az új szál szintéziséhez kell: templát DNS primer

Részletesebben

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk. Nukleinsavak Szerkesztette: Vizkievicz András A nukleinsavakat először a sejtek magjából sikerült tiszta állapotban kivonni. Innen a név: nucleus = mag (lat.), a sav a kémhatásukra utal. Azonban nukleinsavak

Részletesebben

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció Ősi

Részletesebben

A replikáció mechanizmusa

A replikáció mechanizmusa Az öröklődés molekuláris alapjai A DNS megkettőződése, a replikáció Szerk.: Vizkievicz András A DNS-molekula az élőlények örökítő anyaga, kódolt formában tartalmazza mindazon információkat, amelyek a sejt,

Részletesebben

CIÓ A GENETIKAI INFORMÁCI A DNS REPLIKÁCI

CIÓ A GENETIKAI INFORMÁCI A DNS REPLIKÁCI A GENETIKAI INFORMÁCI CIÓ TÁROLÁSA ÉS S KIFEJEZŐDÉSE A DNS SZERKEZETE Két antiparalel (ellentétes lefutású) polinukleotid láncból álló kettős helix A két lánc egy képzeletbeli közös tengely körül van feltekeredve,

Részletesebben

Poligénes v. kantitatív öröklődés

Poligénes v. kantitatív öröklődés 1. Öröklődés komplexebb sajátosságai 2. Öröklődés molekuláris alapja Poligénes v. kantitatív öröklődés Azok a tulajdonságokat amelyek mértékegységgel nem, vagy csak nehezen mérhetők, kialakulásuk kevéssé

Részletesebben

Ph.D. tézisek. Írta: Hajdú Ildikó Témavezető: Dr. Haracska Lajos. Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézet

Ph.D. tézisek. Írta: Hajdú Ildikó Témavezető: Dr. Haracska Lajos. Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézet Ph.D. tézisek A HLTF (Helicase like transcription factor) és az SHPRH (SNF2 histone linker PHD RING helicase) fehérjék szerepe a károsodott DNS replikációjában Írta: Hajdú Ildikó Témavezető: Dr. Haracska

Részletesebben

TÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben

TÉMAKÖRÖK. Ősi RNS világ BEVEZETÉS. RNS-ek tradicionális szerepben esirna mirtron BEVEZETÉS TÉMAKÖRÖK Ősi RNS világ RNS-ek tradicionális szerepben bevezetés BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek BIOLÓGIAI MOLEKULÁK FEHÉRJÉK NUKLEINSAVAK DNS-ek RNS-ek

Részletesebben

CHO H H H OH H OH OH H CH2OH HC OH HC OH HC OH CH 2

CHO H H H OH H OH OH H CH2OH HC OH HC OH HC OH CH 2 4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense F. Miescher (Svájc) 1882 Flemming: Chromatin elnevezés Waldeyer:

Részletesebben

DNS REPARÁCIÓ VIZSGÁLATOK EMLŐSSEJT TENYÉSZETEKEN ÉS ALZHEIMER-KÓROS BETEGEK LIMFOCITÁIN. Mórocz Mónika

DNS REPARÁCIÓ VIZSGÁLATOK EMLŐSSEJT TENYÉSZETEKEN ÉS ALZHEIMER-KÓROS BETEGEK LIMFOCITÁIN. Mórocz Mónika DNS REPARÁCIÓ VIZSGÁLATOK EMLŐSSEJT TENYÉSZETEKEN ÉS ALZHEIMER-KÓROS BETEGEK LIMFOCITÁIN Mórocz Mónika Ph.D. értekezés Témavezető: Dr. Raskó István Az értekezés a Szegedi Tudományegyetem Molekuláris és

Részletesebben

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA 1. Nukleinsavak keresztrejtvény (12+1 p) 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 1. A nukleinsavak a.-ok összekapcsolódásával kialakuló polimerek. 2. Purinvázas szerves bázis, amely az

Részletesebben

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai

Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Evolúcióelmélet és az evolúció mechanizmusai Az élet Darwini szemlélete Melyek az evolúció bizonyítékai a világban? EVOLÚCIÓ: VÁLTOZATOSSÁG Mutáció Horizontális géntranszfer Genetikai rekombináció Rekombináció

Részletesebben

Nukleinsavak. Szerkezet, szintézis, funkció

Nukleinsavak. Szerkezet, szintézis, funkció Nukleinsavak Szerkezet, szintézis, funkció Nukleinsavak, nukleotidok, nukleozidok 1869-ben Miescher a sejtmagból egy savas természetű, lúgban oldódó foszfortartalmú anyagot izolált, amit később, eredetére

Részletesebben

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS

MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS 1 5. A DNS Mutáció Hibajavítás MUTÁCIÓ ÉS HIBAJAVÍTÁS DIA 29 DIA 30 DIA 31 DIA 32 MUTÁCIÓK Definíció: a mutáció a DNS nukleotid sorrendjének megváltozása. Csoportosítás A mutációkat többféleképpen csoportosíthatjuk.

Részletesebben

Nukleinsavak építőkövei

Nukleinsavak építőkövei ukleinsavak Szerkezeti hierarchia ukleinsavak építőkövei Pirimidin Purin Pirimidin Purin Timin (T) Adenin (A) Adenin (A) Citozin (C) Guanin (G) DS bázisai bázis Citozin (C) Guanin (G) RS bázisai bázis

Részletesebben

Az Ig génátrendeződés

Az Ig génátrendeződés Az Ig génátrendeződés Háromféle változás játszódik le a molekula szerkezetét tekintve: B sejtek fejlődése alatt: VDJ átrendeződés (rekombináció) IgH izotípusváltás rekombináció (CSR) Szomatikus hipermutáció

Részletesebben

A glükóz reszintézise.

A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A glükóz reszintézise. A reszintézis nem egyszerű megfordítása a glikolízisnek. A glikolízis 3 irrevezibilis lépése más úton játszódik le. Ennek oka egyrészt energetikai, másrészt

Részletesebben

RNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS

RNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS RNS SZINTÉZIS ÉS ÉRÉS A genom alapvetõ funkciója, hogy a sejt mûködéséhez esszenciális gépek (fehérjék) elõállí tására vonatkozó információt tartalmazza. A DNS-ben rejlõ információ egy kétlépéses folyamatban

Részletesebben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M

Részletesebben

Az Ape2 fehérje szerepe a DNS reparációban

Az Ape2 fehérje szerepe a DNS reparációban Az Ape2 fehérje szerepe a DNS reparációban Burkovics Péter Ph.D. értekezés Témavezető: Dr. Haracska Lajos Az értekezés a Szegedi Tudományegyetem Molekuláris Biológiai Ph.D. programjának keretében, az MTA

Részletesebben

Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek

Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek Hidroxikarbonsavak α-hidroxi karbonsavak -Glikolsav (kézkrémek) - Tejsav (tejtermékek, izomláz, fogszuvasodás) - Citromsav (citrusfélékben,

Részletesebben

I. A sejttől a génekig

I. A sejttől a génekig Gén A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák.

Részletesebben

A gyakorlat elméleti háttere A DNS molekula a sejt információhordozója. A DNS nemzedékről nemzedékre megőrzi az élőlények genetikai örökségét.

A gyakorlat elméleti háttere A DNS molekula a sejt információhordozója. A DNS nemzedékről nemzedékre megőrzi az élőlények genetikai örökségét. A kísérlet megnevezése, célkitűzései: DNS molekula szerkezetének megismertetése Eszközszükséglet: Szükséges anyagok: színes gyurma, papírsablon Szükséges eszközök: olló, hurkapálcika, fogpiszkáló, cérna,

Részletesebben

Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása

Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása Immunológia 4. A BCR diverzitás kialakulása 2017. október 4. Bajtay Zsuzsa A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja

Részletesebben

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása.

Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Növények klónozása Klónozás Klónozás: tökéletesen egyforma szervezetek csoportjának előállítása, vagyis több genetikailag azonos egyed létrehozása. Görög szó: klon, jelentése: gally, hajtás, vessző. Ami

Részletesebben

A preventív vakcináció lényege :

A preventív vakcináció lényege : Vakcináció Célja: antigénspecifkus immunválasz kiváltása a szervezetben A vakcina egy olyan készítmény, amely fokozza az immunitást egy adott betegséggel szemben (aktiválja az immunrendszert). A preventív

Részletesebben

DNS-számítógép. Balló Gábor

DNS-számítógép. Balló Gábor DNS-számítógép Balló Gábor Bevezetés A nukleinsavak az élő szervezetek egyik legfontosabb alkotórészei. Ezekben tárolódnak ugyanis az öröklődéshez, és a fehérjeszintézishez szükséges információk. Bár a

Részletesebben

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

Nanotechnológia. Nukleinsavak. Készítette - Fehérvári Gábor

Nanotechnológia. Nukleinsavak. Készítette - Fehérvári Gábor Nanotechnológia Nukleinsavak Készítette - Fehérvári Gábor Bevezető A nukleinsavak az élő anyag alapvetően fontos komponensei. Meghatározó szerepet töltenek be az átöröklésben, a fehérjék szintézisében

Részletesebben

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására

Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Szalma Katalin Biológiai módszerek alkalmazása környezeti hatások okozta terhelések kimutatására Témavezető: Dr. Turai István, OSSKI Budapest, 2010. október 4. Az ionizáló sugárzás sejt kölcsönhatása Antone

Részletesebben

Transzgénikus állatok előállítása

Transzgénikus állatok előállítása Transzgénikus állatok előállítása A biotechnológia alapjai Pomázi Andrea Mezőgazdasági biotechnológia A gazdasági állatok és növények nemesítése új biotechnológiai eljárások felhasználásával. Cél: jobb

Részletesebben

Epigenetikai Szabályozás

Epigenetikai Szabályozás Epigenetikai Szabályozás Kromatin alapegysége a nukleoszóma 1. DNS Linker DNS Nukleoszóma mag H1 DNS 10 nm 30 nm Nukleoszóma gyöngy (4x2 hiszton molekula + 146 nukleotid pár) 10 nm-es szál 30 nm-es szál

Részletesebben

7. A b-galaktozidáz indukciója Escherichia coliban

7. A b-galaktozidáz indukciója Escherichia coliban 7. A b-galaktozidáz INDUKCIÓJA ESCHERICHIA COLIBAN 7. A b-galaktozidáz indukciója Escherichia coliban dr. Bauer Pál 7.1. Az enzimindukció jelensége Az élõlények valamennyi génjének állandó és folyamatos

Részletesebben

CzB 2010. Élettan: a sejt

CzB 2010. Élettan: a sejt CzB 2010. Élettan: a sejt Sejt - az élet alapvető egysége Prokaryota -egysejtű -nincs sejtmag -nincsenek sejtszervecskék -DNS = egy gyűrű - pl., bactériumok Eukaryota -egy-/többsejtű -sejmag membránnal

Részletesebben

4. A humorális immunválasz október 12.

4. A humorális immunválasz október 12. 4. A humorális immunválasz 2016. október 12. A klónszelekciós elmélet sarokpontjai: Monospecifictás: 1 sejt 1-féle specificitású receptor Az antigén receptorhoz kötődése aktiválja a limfocitát A keletkező

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása - (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Génexpresszió prokariótákban 1

Génexpresszió prokariótákban 1 β-galaktozidáz-szint laktóz elfogy a laktóz Génexpresszió prokariótákban 1 14. A GÉNEXPRESSZIÓ SZABÁ- LYOZÁSA PROKARIÓTÁKBAN Enzimindukció, indukálható operon. Policisztronos. Katabolit represszió, represszálható

Részletesebben

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR) Genomika (A genom, génállomány vizsgálata) Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel DNS szekvenálási eljárások DNS ujjlenyomat (VNTR) DNS chipek statikus és dinamikus információk vizsgálata

Részletesebben

POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK

POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK POSZTTRANSZLÁCIÓS MÓDOSÍTÁSOK: GLIKOZILÁLÁSOK Dr. Pécs Miklós Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Alkalmazott Biotechnológia és Élelmiszertudomány Tanszék 1 Glikozilálás A rekombináns fehérjék

Részletesebben

5. Molekuláris biológiai technikák

5. Molekuláris biológiai technikák 5. Molekuláris biológiai technikák DNS szaporítás kémcsőben és élőben. Klónozás, PCR, cdna, RT-PCR, realtime-rt-pcr, Northern-, Southernblotting, génexpresszió, FISH 5. Molekuláris szintű biológiai technikák

Részletesebben

Kémiai Intézet Kémiai Laboratórium. F o t o n o k k e r e s z tt ü z é b e n a D N S

Kémiai Intézet Kémiai Laboratórium. F o t o n o k k e r e s z tt ü z é b e n a D N S Szalay SzalayPéter Péter egyetemi egyetemi tanár tanár ELTE, ELTE,Kémiai Kémiai Intézet Intézet Elméleti ElméletiKémiai Kémiai Laboratórium Laboratórium F o t o n o k k e r e s z tt ü z é b e n a D N S

Részletesebben

CHO H H H OH H OH OH H CH2OH CHO OH H HC OH HC OH HC OH CH 2 OH

CHO H H H OH H OH OH H CH2OH CHO OH H HC OH HC OH HC OH CH 2 OH 4. Előadás ukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak Történeti háttér Savas karakterű anyagok a sejtmagból 1869-71 DS a sejtmag fő komponense nuclein Friedrich Miescher (Svájc, 1844-1895) 1970: FM Insitute

Részletesebben

Az élő szervezetek felépítése I. Biogén elemek biomolekulák alkotóelemei a természetben előforduló elemek közül 22 fordul elő az élővilágban O; N; C; H; P; és S; - élő anyag 99%-a Biogén elemek sajátosságai:

Részletesebben

Az élőlények örökítő (genetikai) anyagát

Az élőlények örökítő (genetikai) anyagát A genetikai állomány stabilitása: helikáz enzimek szerepe a DNS-hibajavításban Gyimesi Máté Vellai Tibor Kovács Mihály Az élő szervezetek fennmaradásának és szaporodásának nélkülözhetetlen feltétele a

Részletesebben

Hamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26

Hamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. www.meetthescientist.hu 1 26 Hamar Péter RNS világ Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, 2014. október 21. 1 26 Főszereplők: DNS -> RNS -> fehérje A kód lefordítása Dezoxy-ribo-Nuklein-Sav: DNS az élet kódja megkettőződés (replikáció)

Részletesebben

A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai

A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai A BIOLÓGIA ALAPJAI A tananyag felépítése: Környezetmérnök és műszaki menedzser hallgatók számára Előadó: 2 + 0 + 0 óra, félévközi számonkérés 3 ZH: október 3, november 5, december 5 dr. Pécs Miklós egyetemi

Részletesebben

Intelligens molekulákkal a rák ellen

Intelligens molekulákkal a rák ellen Intelligens molekulákkal a rák ellen Kotschy András Servier Kutatóintézet Rákkutatási kémiai osztály A rákos sejt Miben más Hogyan él túl Áttekintés Rákos sejtek célzott támadása sejtmérgekkel Fehérjék

Részletesebben

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek

RNS-ek. 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán. 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek RNS-ek RNS-ek 1. Az ősi RNS Világ: - az élet hajnalán 2. Egy már ismert RNS Világ: - a fehérjeszintézis ben résztvevő RNS-ek 3. Egy újonnan felfedezett RNS Világ: - szabályozó RNS-ek 4. Transzkripció 5.

Részletesebben

A piruvát-dehidrogenáz komplex. Csala Miklós

A piruvát-dehidrogenáz komplex. Csala Miklós A piruvát-dehidrogenáz komplex Csala Miklós szénhidrátok fehérjék lipidek glikolízis glukóz aminosavak zsírsavak acil-koa szintetáz e - piruvát acil-koa légz. lánc H + H + H + O 2 ATP szint. piruvát H

Részletesebben

Ph.D. értekezés tézisei. A c-típusú citokrómok biogenezisében résztvevő fehérjék. szerepe és génjeik szabályozása Sinorhizobium meliloti-ban

Ph.D. értekezés tézisei. A c-típusú citokrómok biogenezisében résztvevő fehérjék. szerepe és génjeik szabályozása Sinorhizobium meliloti-ban Ph.D. értekezés tézisei A c-típusú citokrómok biogenezisében résztvevő fehérjék szerepe és génjeik szabályozása Sinorhizobium meliloti-ban Készítette: Cinege Gyöngyi Témavezető: Dr. Dusha Ilona MTA Szegedi

Részletesebben

folsav, (a pteroil-glutaminsav vagy B 10 vitamin) dihidrofolsav tetrahidrofolsav N CH 2 N H H 2 N COOH

folsav, (a pteroil-glutaminsav vagy B 10 vitamin) dihidrofolsav tetrahidrofolsav N CH 2 N H H 2 N COOH folsav, (a pteroil-glutaminsav vagy B 10 vitamin) 2 2 2 2 pirimidin rész pirazin rész aminobenzoesav rész glutaminsav rész pteridin rész dihidrofolsav 2 2 2 2 tetrahidrofolsav 2 2 2 2 A dihidrofolát-reduktáz

Részletesebben

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban

11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban 11. Dr. House. Biokémiai és sejtbiológiai módszerek alkalmazása az orvoslásban HIV fertőzés kimutatása (fiktív) esettanulmány 35 éves nő, HIV fertőzöttség gyanúja. Két partner az elmúlt időszakban. Fertőzött-e

Részletesebben

Receptorok és szignalizációs mechanizmusok

Receptorok és szignalizációs mechanizmusok Molekuláris sejtbiológia: Receptorok és szignalizációs mechanizmusok Dr. habil Kőhidai László Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Sejtek szignalizációs kapcsolatai Sejtek szignalizációs

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

A géntechnológiát megalapozó felfedezések

A géntechnológiát megalapozó felfedezések 2010. december BIOTECHNOLÓGIA Rova tvezető: Dr. Heszky László akadémikus A géntechnológia genetikai alapjai c. I. fejezet 1-5. részében azokat a tudományos eredményeket mutattuk be, melyek bizonyítják,

Részletesebben

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.) Az I./2. rész (Gének és funkciójuk) rövid összefoglalója A gének a DNS információt hordozó szakaszai, melyekben a 4 betű (ATCG) néhány ezerszer, vagy százezerszer ismétlődik. A gének önálló programcsomagként

Részletesebben

Mutációk, mutagének, reverzió, reparáció 1

Mutációk, mutagének, reverzió, reparáció 1 Mutációk, mutagének, reverzió, reparáció 1 11. MUTÁCIÓK, MUTAGÉNEK. REVERZIÓ ÉS REPARÁCIÓ. Spontán és indukált mutációk. A mutációk típusai és következményei. Reparáció. Reverzió és szuppresszió. Kromoszóma-mutációk

Részletesebben

Farmakológus szakasszisztens Farmakológus szakasszisztens 2/34

Farmakológus szakasszisztens Farmakológus szakasszisztens 2/34 -06 Farmakológus szakasszisztens feladatok A 0/007 (II. 7.) SzMM rendelettel módosított /006 (II. 7.) OM rendelet Országos Képzési Jegyzékről és az Országos Képzési Jegyzékbe történő felvétel és törlés

Részletesebben

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok

Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Daganatok kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatok Genetikai változások Onkogének Tumorszuppresszor gének DNS hibajavító gének Telomer és telomeráz Epigenetikai változások DNS-metiláció Mikro-RNS

Részletesebben

Génszerkezet és génfunkció

Génszerkezet és génfunkció Általános és Orvosi Genetika jegyzet 4. fejezetének bővítése a bakteriális genetikával 4. fejezet Génszerkezet és génfunkció 1/ Bakteriális genetika Nem szükséges külön hangsúlyoznunk a baktériumok és

Részletesebben

A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA

A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA Futó Kinga 2014.10.01. Metabolizmus Metabolizmus = reakciók együttese, melyek a sejtekben lejátszódnak. Energia nyerés szempontjából vannak fototrófok ill. kemotrófok. szervesanyag

Részletesebben

A TATA-kötő fehérje asszociált faktor 3 (TAF3) p53-mal való kölcsönhatásának funkcionális vizsgálata

A TATA-kötő fehérje asszociált faktor 3 (TAF3) p53-mal való kölcsönhatásának funkcionális vizsgálata Ph.D. ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A TATA-kötő fehérje asszociált faktor 3 (TAF3) p53-mal való kölcsönhatásának funkcionális vizsgálata Buzás-Bereczki Orsolya Témavezetők: Dr. Bálint Éva Dr. Boros Imre Miklós Biológia

Részletesebben

Fehérjeszerkezet, és tekeredés

Fehérjeszerkezet, és tekeredés Fehérjeszerkezet, és tekeredés Futó Kinga 2013.10.08. Polimerek Polimer: hasonló alegységekből (monomer) felépülő makromolekulák Alegységek száma: tipikusan 10 2-10 4 Titin: 3,435*10 4 aminosav C 132983

Részletesebben

I. Az örökítő anyag felfedezése

I. Az örökítő anyag felfedezése 1 I. Az örökítő anyag felfedezése Az alábbi feladatokban az egy vagy több helyes választ kell kiválasztanod! 1. Mendel egyik legfontosabb meglátása az volt, hogy (1) A. tiszta származéksorokat hozott létre,

Részletesebben

Genotoxikológia TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikus anyagok. Kémiai mutagének 2012.11.23.

Genotoxikológia TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikus anyagok. Kémiai mutagének 2012.11.23. TOXIKOLÓGIA ÉS ÖKOTOXIKOLÓGIA IX. Genotoxikológia és környezetvédelem. Karcinogén, mutagén és teratogén hatású kemikáliák. Genotoxikológiai tesztek, Aimes teszt, testvérkromatid eljárás Genotoxikológia

Részletesebben

Immunológia alapjai. 16. előadás. Komplement rendszer

Immunológia alapjai. 16. előadás. Komplement rendszer Immunológia alapjai 16. előadás Komplement rendszer A gyulladás molekuláris mediátorai: Plazma enzim mediátorok: - Kinin rendszer - Véralvadási rendszer Lipid mediátorok Kemoattraktánsok: - Chemokinek:

Részletesebben

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai Genetika Előadás a I. éves Génsebészet szakos hallgatók számára Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai 2.1. Tantárgy címe Genetika 2.2. Előadás felelőse Dr. Mara Gyöngyvér, docens 2.3. Egyéb oktatási tevékenységek

Részletesebben

Energiatermelés a sejtekben, katabolizmus. Az energiaközvetítő molekula: ATP

Energiatermelés a sejtekben, katabolizmus. Az energiaközvetítő molekula: ATP Energiatermelés a sejtekben, katabolizmus Az energiaközvetítő molekula: ATP Elektrontranszfer, a fontosabb elektronszállító molekulák NAD: nikotinamid adenin-dinukleotid FAD: flavin adenin-dinukleotid

Részletesebben

DNS KLÓNOZÁS: Egy DNS molekula megsokszorozása. In vivo-különféle gazdasejtekben

DNS KLÓNOZÁS: Egy DNS molekula megsokszorozása. In vivo-különféle gazdasejtekben DNS KLÓNOZÁS DNS KLÓNOZÁS: Egy DNS molekula megsokszorozása In vitro-pcr In vivo-különféle gazdasejtekben POLIMERÁZ LÁNCREAKCIÓ (PCR) PCR A POLIMERÁZ LÁNC REAKCIÓ DNS MOLEKULÁK MEGSOKSZOROZÁSÁRA (AMPLIFIKÁLÁSÁRA)

Részletesebben

A CITOSZKELETÁLIS RENDSZER FUTÓ KINGA

A CITOSZKELETÁLIS RENDSZER FUTÓ KINGA A CITOSZKELETÁLIS RENDSZER FUTÓ KINGA 2013.10.09. CITOSZKELETON - DEFINÍCIÓ Fehérjékből felépülő, a sejt vázát alkotó intracelluláris rendszer. Eukarióta és prokarióta sejtekben egyaránt megtalálható.

Részletesebben

A C1 orf 124/Spartan szerepe a DNS-hiba tolerancia útvonalban

A C1 orf 124/Spartan szerepe a DNS-hiba tolerancia útvonalban Ph.D. tézisek A C1 orf 124/Spartan szerepe a DNS-hiba tolerancia útvonalban Írta: Juhász Szilvia Témavezető: Dr. Haracska Lajos Magyar Tudományos Akadémia Szegedi Biológiai Kutatóközpont Genetikai Intézet

Részletesebben

Natív antigének felismerése. B sejt receptorok, immunglobulinok

Natív antigének felismerése. B sejt receptorok, immunglobulinok Natív antigének felismerése B sejt receptorok, immunglobulinok B és T sejt receptorok A B és T sejt receptorok is az immunglobulin fehérje család tagjai A TCR nem ismeri fel az antigéneket, kizárólag az

Részletesebben

A Rad5 fehérje szerepe a blokkolt replikációs villa menekítésében. Doktori értekezés. Írta: Blastyák András. Témavezető: Dr.

A Rad5 fehérje szerepe a blokkolt replikációs villa menekítésében. Doktori értekezés. Írta: Blastyák András. Témavezető: Dr. A Rad5 fehérje szerepe a blokkolt replikációs villa menekítésében Doktori értekezés Írta: Blastyák András Témavezető: Dr. Haracska Lajos Szegedi Tudományegyetem Biológus Doktori Iskola Készült a Magyar

Részletesebben

Sejtmag, magvacska magmembrán

Sejtmag, magvacska magmembrán Sejtmag, magvacska magmembrán Láng Orsolya Semmelweis Egyetem, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Kompartmentalizáció Prokaryóta Cytoplazma Eukaryóta Endomembrán Kromatin Plazma membrán Eredménye

Részletesebben

Mária. A pirimidin-nukleotidok. nukleotidok anyagcseréje

Mária. A pirimidin-nukleotidok. nukleotidok anyagcseréje Prof.. Sasvári Mária A pirimidin-nukleotidok nukleotidok anyagcseréje 1 A nukleobázisok szerkezete Nitrogéntartalmú, heterociklusos vegyületek; szubsztituált purin- és pirimidin-származékok purin Adenin

Részletesebben

A sejtfelszíni receptorok három fő kategóriája

A sejtfelszíni receptorok három fő kategóriája A sejtfelszíni receptorok három fő kategóriája 1. Saját enzimaktivitás nélküli receptorok 1a. G proteinhez kapcsolt pl. adrenalin, szerotonin, glukagon, bradikinin receptorok 1b. Tirozin kinázhoz kapcsolt

Részletesebben

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns-recesszív öröklődésmenet Domináns recesszív öröklődés esetén tehát a homozigóta domináns és a heterozigóta egyedek fenotípusa megegyezik, így a három lehetséges genotípushoz (példánkban AA, Aa,

Részletesebben

NANOTECHNOLOGIA 6. előadás

NANOTECHNOLOGIA 6. előadás NANOTECHNOLOGIA 6. előadás A plazmid: Ha meg akarjuk ismerni egy fehérje működését, akkor sokat kell belőle előállítanunk. Ezt akár úgy is megtehetjük, hogy a kívánt géndarabot egy baktérumba ültetjük

Részletesebben

A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László

A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése Kiss Erzsébet Kovács László Bevezetés Nagy gazdasági gi jelentıségük k miatt a gyümölcs lcsök, termések fejlıdésének mechanizmusát

Részletesebben

Baktériumok változékonysága, a genom evolúciója

Baktériumok változékonysága, a genom evolúciója Baktériumok változékonysága, a genom evolúciója Baktériumok evolúciója Irányított evolúciós kísérletek Mutációk, reverziók, hibajavító mechanizmusok Genetikai információk átvitele 1. Bevezetés A baktériumok

Részletesebben

Az örökítőanyag. Az élőlények örökítőanyaga minden esetben nukleinsav (DNS,RNS) (1)Griffith, (2)Avery, MacLeod and McCarty (3)Hershey and Chase

Az örökítőanyag. Az élőlények örökítőanyaga minden esetben nukleinsav (DNS,RNS) (1)Griffith, (2)Avery, MacLeod and McCarty (3)Hershey and Chase SZTE, Orv. Biol. Int., Mol- és Sejtbiol. Gyak., VIII. Az örökítőanyag Az élőlények örökítőanyaga minden esetben nukleinsav (DNS,RNS) (1)Griffith, (2)Avery, MacLeod and McCarty (3)Hershey and Chase Ez az

Részletesebben

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i máj, vese, szív, vázizom ZSÍRSAVAK XIDÁCIÓJA FRANZ KNP német biokémikus írta le először a mechanizmusát 1 lépés: a zsírsavak aktivációja ( a sejt citoplazmájában, rövid zsírsavak < C12 nem aktiválódnak)

Részletesebben

Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből.

Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből. Vércukorszint szabályozása: Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből. Szövetekben monoszacharid átalakítás enzimjei: Szénhidrát anyagcserében máj központi szerepű. Szénhidrát

Részletesebben

TRANSZPORTFOLYAMATOK 1b. Fehérjék. 1b. FEHÉRJÉK TRANSZPORTJA A MEMBRÁNONOKBA ÉS A SEJTSZERVECSKÉK BELSEJÉBE ÁLTALÁNOS

TRANSZPORTFOLYAMATOK 1b. Fehérjék. 1b. FEHÉRJÉK TRANSZPORTJA A MEMBRÁNONOKBA ÉS A SEJTSZERVECSKÉK BELSEJÉBE ÁLTALÁNOS 1b. FEHÉRJÉK TRANSZPORTJA A MEMBRÁNONOKBA ÉS A SEJTSZERVECSKÉK BELSEJÉBE ÁLTALÁNOS DIA 1 Fő fehérje transzport útvonalak Egy tipikus emlős sejt közel 10,000 féle fehérjét tartalmaz (a test pedig összesen

Részletesebben

DNS KLÓNOZÁS: Egy DNS molekula. In vivo-különféle gazdasejtekben

DNS KLÓNOZÁS: Egy DNS molekula. In vivo-különféle gazdasejtekben DNS KLÓNOZÁS DNS KLÓNOZÁS: Egy DNS molekula megsokszorozása In vitro-pcr In vivo-különféle gazdasejtekben POLIMERÁZ LÁNCREAKCIÓ (PCR) PCR A POLIMERÁZ LÁNC REAKCIÓ DNS MOLEKULÁK MEGSOKSZOROZÁSÁRA (AMPLIFIKÁLÁSÁRA)

Részletesebben

ERASMUS + SZAKMAI GYAKORLAT. Salamon Pál 2015.06.15.-09.14. MAGYAR TUDOMÁNYOS AKADÉMIA SZEGEDI BIOLÓGIA KUTATÓKÖZPONT, SZEGED

ERASMUS + SZAKMAI GYAKORLAT. Salamon Pál 2015.06.15.-09.14. MAGYAR TUDOMÁNYOS AKADÉMIA SZEGEDI BIOLÓGIA KUTATÓKÖZPONT, SZEGED ERASMUS + SZAKMAI GYAKORLAT MAGYAR TUDOMÁNYOS AKADÉMIA SZEGEDI BIOLÓGIA KUTATÓKÖZPONT, SZEGED Salamon Pál 2015.06.15.-09.14. 2015. június 13-án éjszaka, amikor felszálltam a Coronára, hogy Budapesten át

Részletesebben

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Biofizikai és Sejtbiológiai Intézet

Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Biofizikai és Sejtbiológiai Intézet Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Biofizikai és Sejtbiológiai Intézet Az ioncsatorna fehérjék szerkezete, működése és szabályozása Panyi György www.biophys.dote.hu Mesterséges membránok

Részletesebben

Tudománytörténeti visszatekintés

Tudománytörténeti visszatekintés GENETIKA I. AZ ÖRÖKLŐDÉS TÖRVÉNYSZERŰSÉGEI Minek köszönhető a biológiai sokféleség? Hogyan történik a tulajdonságok átörökítése? Tudománytörténeti visszatekintés 1. Keveredés alapú öröklődés: (1761-1766,

Részletesebben

A DNS mentén mozgó motorfehérjék processzivitása

A DNS mentén mozgó motorfehérjék processzivitása A DNS mentén mozgó motorfehérjék processzivitása Szakdolgozat biológia alapszak, biológus szakirány készítette: Szabó Judit Eszter témavezető: Kovács Mihály, tudományos főmunkatárs Biokémiai Tanszék EÖTVÖS

Részletesebben

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat HAPMAP -2010 Nemzetközi HapMap Projekt A Nemzetközi HapMap Project célja az emberi genom haplotípus* térképének(hapmap; haplotype map) megszerkesztése, melynek segítségével katalogizálni tudjuk az ember

Részletesebben

Ph.D. értekezés tézisei

Ph.D. értekezés tézisei Ph.D. értekezés tézisei A PhrA fotoliáz és szerkezeti homológja a PhrB kriptokróm szerepet játszik a Synechocystis sp. PCC6803 kettes fotokémiai rendszerének javítási ciklusában Vass István Zoltán Témavezetők:

Részletesebben