A GENOMIKAI KUTATÁSOK HASZNOSÍTÁSA A NÉPEGÉSZSÉGÜGYBEN

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A GENOMIKAI KUTATÁSOK HASZNOSÍTÁSA A NÉPEGÉSZSÉGÜGYBEN"

Átírás

1 209 A GENOMIKAI KUTATÁSOK HASZNOSÍTÁSA A NÉPEGÉSZSÉGÜGYBEN Ádány Róza (Debreceni Egyetem Népegészségügyi Kar) Vezetõi összefoglaló A Genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben projekt célkitûzése alapvetõen arra irányult, hogy megvizsgálja a genomikai kutatási eredmények hasznosításának lehetõségeit a magyar népegészségügyi szolgáltatások szintjén, illetve tisztázza, hogy ez milyen szakmai, jogi, etikai normák betartásával valósulhat meg. A projekt keretében sor került egyrészt az eddigi vizsgálatok eredményeinek összegzésével strukturált irodalom áttekintésére, lehetõvé téve a legnagyobb népegészségügyi súlyú betegségekkel szmbeni fogékonyságot jelentõ mutációk eloszlásának tisztázását, ami nélkülözhetetlen a genomikai ismeretek hasznosításához; másrészt létrejött a hiányzó vizsgálatok elvégzéséhez nélkülözhetetlen, a magyar populációra reprezentatív DNSmintabank, valamint kidolgozták a genomikai kutatások eredményeinek hasznosítására képes népegészségügyi szakembergárda képzéséhez adekvát kurrikulumot és magyar nyelvû tankönyvet. I. A NÉPEGÉSZSÉGÜGYI SZEMPONTBÓL JELENTÕS BETEGSÉGEKRE HAJLAMOSÍTÓ GENETIKAI MUTÁCIÓK ELÕFORDULÁSA A MAGYAR PO- PULÁCIÓBAN A vizsgálat keretében elkészült egy összefoglaló epidemiológiai tanulmány, amely a népegészségügyi szempontból jelentõs genetikai mutációk elõfordulását jellemzi a magyar populációban. A fogékonysággal kapcsolatba hozható génváltozatok gyakorisága különbözõ népcsoportokban igen eltérõ. Kérdés, hogy egy bizonyos populációban rizikóallélként szereplõ génváltozat felelõs lehet-e adott betegségre való fogékonyságért egy másik populációban is. A magyar lakosság esetében egyrészt a szakmai szempontból korrekt epidemiológiai tanulmányok száma alacsony, másrészt az ismeretanyag strukturált áttekintésére eddig nem került sor. A projekt keretében célkitûzés volt azoknak a kutatási eredményeknek összegyûjtése és elemzõ áttekintése, amelyek a népegészségügyi szempontból jelentõs betegségekre hajlamosító genetikai mutációknak a magyar populációban való elõfordulását jellemzik. MÓDSZEREK A releváns szakirodalom összegyûjtéséhez strukturált irodalom áttekintését hajtottuk végre a National Library of Medicine által mûködtetett PubMed segítségével, mely széles körben használt orvosbiológiai publikációs adatbázis. A korábbi tapasztalatok alapján

2 210 Ádány Róza a PubMed tartalmazza az Embase/Medline, Embase and Cohrane Library-ben fellelhetõ eredeti közleményeket és összefoglaló tanulmányokat. Az elsõ lépésben a kereséshez felhasznált kulcsszavak genetics AND (Hungary OR Hungarian) AND allele frequency AND) voltak bárhol a szövegben, amelyeket kiegészítettük a tanulmány célja szempontjából releváns krónikus betegségek neveivel (1. táblázat). Az adatgyûjtéshez angolul és magyarul (angol nyelvû absztrakttal) publikált, humán vizsgálatok eredményeit bemutató közleményeket használtunk fel. A keresést március 31-ével zártuk le, kezdeti idõpontját nem korlátoztuk. A PubMed eredményablakban megjelenõ közlemények közül csak azokat választottuk ki az absztrakt szövegének áttekintése után, amelyek valamely génpolimorfizmusnak adott betegségre való fogékonyság kialakulásában betöltött szerepét vizsgálták. 1. táblázat. AZ IRODALOMKERESÉSHEZ FELHASZNÁLT KULCSSZAVAK ÉS AZOK KOMBINÁCIÓI* 1 genetics AND (Hungary OR Hungarian) AND allele frequency AND (cardiovascular disease OR coronary heart disease OR coronary heart diseases ) 2 genetics AND (Hungary OR Hungarian) AND allele frequency AND (cancer OR malignant OR tumor OR tumour OR carcinogenesis) 3 genetics AND (Hungary OR Hungarian) AND allele frequency AND diabetes 4 genetics AND (Hungary OR Hungarian) AND allele frequency AND (mental OR mood OR psychiatric OR Alzheimer OR schizophrenia OR dementia OR depression) 5 genetics AND (Hungary OR Hungarian) AND allele frequency AND (respiratory disease OR asthma OR copd OR emphysema) 6 genetics AND (Hungary OR Hungarian) AND allele frequency AND (gastrointestinal disease OR liver disease OR liver cirrhosis) *A kereséseket a március 31-ig publikált humán vizsgálatokra szûkítettük le. A fenti szempontok alapján kiválasztott közleményekben elemzett génpolimorfizmusokat és a hozzájuk tartozó allélfrekvenciákat összegyûjtöttük, és betegségek szerint csoportosítottuk. A következõ lépésben szûkítettük az eredményeket azokra a krónikus betegségekre, amelyek a lakosság körében gyakorta elõfordulnak. Abban az esetben, ha egy adott mutáció populációs elõfordulási gyakoriságáról több közleményben is közöltek adatokat, az átlagos allélfrekvenciát a vizsgálatok mintaelemszámának megfelelõ súlyozással becsültük meg. Ahol hiányzott az esetszám, és emiatt nem tudtunk súlyozott átlagot számolni, ott az allélfrekvencia-értékeket nem összevonva, hanem külön-külön szerepeltettük. Azokban az esetekben pedig, ahol genotípus-gyakoriság volt megadva, az ún. gene counting módszert alkalmazva a következõ képlet segítségével számítottuk ki az allélgyakoriságot:

3 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben 211 f(a)=x+y/2 f(a)=z+y/2 ahol f(a) és f(a) a két allél frekvenciája X=f(AA) egyik allélra homozigóták aránya Y=f(Aa) heterozigóták aránya Z=f(aa) másik allélra homozigóták aránya EREDMÉNYEK A kulcsszavak szerinti keresés és a releváns közlemények kiválogatása után 124 publikáció maradt, amelyek közül 112 jelent meg angol, 12 pedig magyar nyelvû szakfolyóiratban. Az absztraktok 100%-ban, a teljes közleményszöveg pedig 66%-ban volt a PubMed-en keresztül elérhetõ. A releváns közlemények közül a legkorábbi 1995-ben jelent meg, de többségük az utolsó 5 évben került közlésre. A 1. ábra mutatja a magyar populáción elvégzett genetikai kutatások betegségcsoportok szerinti megoszlását. A legtöbb vizsgálat kardiovaszkuláris (31 közlemény), gasztrointesztinális (29 közlemény) és pszichiátriai (27 közlemény) betegségek kapcsán került elvégzésre. gasztrointesztinális 23% kardiovaszkuláris 25% légzõszervi 3% pszichiátriai 22% diabetes mellitus 12% tumoros 15% 1. ábra. A MAGYAR POPULÁCIÓN 1995 ÉS 2009 KÖZÖTT VÉGZETT GENETIKAI KUTATÁSOK BETEGSÉGCSOPORTOK SZERINTI MEGOSZLÁSA A publikációk túlnyomó többségben a kandidáns gén megközelítést használták, azt vizsgálva, hogy bizonyos génpolimorfizmusok milyen szerepet töltenek be a betegségre való fogékonyság kialakulásában. A magyar populáción elvégzett genetikai epidemiológiai vizsgálatok az eset-kontroll elrendezést alkalmazva jellemzõen ún. asszociációs vizsgálatok, amelyek alapvetõen a két vizsgálati csoportban elõforduló mutáns allél frekvenciájának összehasonlítására épülnek. Ritkán, de elõfordulnak ún. kapcsoltsági (linkage) és transzmissziós analízisek (transmission disequilibrium test) is. A vizs-

4 212 Ádány Róza gált esetszámok néhány százas nagyságrendûek, az esetek mellé választott kontrollcsoport, pedig jellemzõen nem reprezentatív a magyar lakosságra, hanem az adott betegségtõl mentes, epidemiológiai módszertani szempontból nem szabályszerûen képzett csoportot jelent. A kardiovaszkuláris betegségcsoporton belül végzett genetikai vizsgálatok képviselték a vizsgált idõszakon belül elvégzett kutatások közel egynegyedét, melyen belül a koronáriabetegség, valamint az ischaemiás stroke szerepel kiemelt hangsúllyal. Kevesebb figyelmet kapott, de szerepelt még az essentialis hypertonia és a metabolikus szindróma is a vizsgált betegségek között (2. táblázat). A daganatos betegségek közül a colorectalis, az emlõ- és az ovárium carcinoma és a myeloma multiplex genetikai fogékonyságvizsgálata kapott központi szerepet (3. táblázat). Diabetes mellitusszal kapcsolatosan nem csak az 1-es és 2-es fõcsoportok, hanem az elõbbi csoportba tartozó felnõttkori látens e való fogékonyság vizsgálatára is sor került (4. táblázat). Az Alzheimer-kórra és a depresszióra hajlamosító génpolimorfizmusok iránti érdeklõdés volt a leggyakoribb a mentális betegségcsoportban (5. táblázat). Míg a légúti betegségek közül elsõsorban az asthma bronchiale felé fordult az érdeklõdés, addig a gasztrointesztinális rendszert érintõ betegségek közül a colitis ulcerosa genetikai hátterének vizsgálata kapott prioritást.

5 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben táblázat. A LEGNAGYOBB NÉPEGÉSZSÉGÜGYI SÚLYÚ BETEGSÉGEKKEL KAPCSOLATBAN VIZSGÁLT GENE- TIKAI MUTÁCIÓK ÉS ALLÉLFREKVENCIÁK A MAGYAR POPULÁCIÓBAN betegség gén mutáció eset:kontroll (n) rizikó allélfrekvenciája referencia koronáriabetegség FXIII-A Val34Leu 302(CC):1146 0,2585:0,259 (Bereczky, Balogh et al. 2008) 619(CS):1146 0,253:0, (MI):1146 0,2485:0,259 C4A és C4B kópiaszám 233:274 33:6 doh+, és 39:37 doh- (Arason, Kramer et al. 2007) GP IIb/IIIa PlA2 158:199 0,59:0,51 (Papp, Havasi et al. 2005) MBL A/O 210:257 0,24:0,25 (Rugonfalvi-Kiss, Endresz et al. 2002) ABCA1 R219K 150:193 0,257:0,308 (Andrikovics, V771M 0,013:0,049 Pongracz et al. 2006) 883M NA essentialis AGT M235T 30:130 0,51:0,5 (Papp, Friedman et al. 2003) hypertonia ACE I/D 0,44:0,5 AT1R A1166C 0,31:0,25 ischemiás LGALS2 3279TT 385:303 0,632:0,627 (Szolnoki, Maasz et al. 2009) stroke LTA 252GG 0,36:0,35 APOA5 C56G 180/124/99:171 0,05/0,109/0,081:0,056 (Maasz, Kisfali et al. 2008) ESR1 PvuII 198:180 0,513:0,511 (Molvarec, Szeplaki XbaI 0,591:0,592 et al. 2007) TNF-alpha -308G/A 336:333 0,115:0,197 (Harcos, Laki et al. 2006) FV Leiden 254:171 0,119:0,072 (Pongracz, Tordai et al. 2003) PG IIb/IIIa PLA2 168/210/167:123 0,23/0,122/0,144:0,117 (Szolnoki, Somogyvari et al. 2003) FV, Leiden, 664:199 0,05:0,04 (Szolnoki, Somogyvari ACE I/D 0,52:0,47 et al. 2001) ABCA1 R219K 244:193 0,287:0,308 (Andrikovics, V771M 0,031:0,049 Pongracz et al. 2006) I883M NA metabolikus APL A5 IVS3+G476A 213:142 0,0805:0,0247 (Kisfali, szindróma T1259C 0,0829:0,0752 Mohas et al. 2008) obesitas 3-BAR Trp64Arg 295:147 0,118:0,0905 (Erhardt, Czako et al. 2005) hyperhomocistenaemia MTHFR C677T 36:143 0,48:0,32 (Szamosi, Roth et al. 2004) rövidítés: NA- nincs adat, CC-klinikai kontroll, CS+: coronaria sclerosis, MI+:myocardialis infarktus

6 214 Ádány Róza 3. táblázat. DAGANATOS BETEGSÉGEKKEL KAPCSOLATBAN VIZSGÁLT GÉNEK, MUTÁCIÓK ÉS ALLÉLFREKVENCIÁK A MAGYAR POPULÁCIÓBAN betegség gén mutáció eset:kontroll rizikóallél frekvencia referencia colorectalis carcinoma LCT C/T 278:260 0,62:0,59 (Bacsi, Hitre CaSR A986S 0,2:0,15 et al. 2008) TNF-alpha -308 G > A 183:141 0,147:0,1065 (Toth, Kocsis RAGE -429 T > C 0,142:0,159 et al. 2007) HSP A > G 0,3855:0,337 LTA 252 A > G 0,3225:0,284 myeloma mutiplex TNF alfa -308G>A 94:141 0,096:0,213 (Kadar, Kovacs LTalfa +252A>G 0,459:0,511 et al. 2008) HSP A>G 0,635:0,538 RAGE -429T>C 0,261:0,308 gyermekkori ALL MDR1 C3435T és G2677T/A 396:192 0,538:0,492 és 0,501:0,529 (Semsei, Erdelyi BCRP G34A és C421A 0,033:0,04 és 0,094:0,106 et al. 2008) emlõ cc és ovárium BRCA1 185delAG 500 és 90:350 0,002 és 0,056:0 (Van Der Looij, 300T->G 0,018 és 0,044:0 Szabo et al. 2000) 5382insC 0,014 és 0,011:0,003 BRCA2 617delT 0 és 0:0 9326insA 0,002 és 0:0

7 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben táblázat. DIABETES MELLITUSSZAL KAPCSOLATBAN VIZSGÁLT GÉNEK, MUTÁCIÓK ÉS ALLÉLFREKVENCIÁK A MAGYAR POPULÁCIÓBAN betegség gén mutáció eset:kontrol allélfrekvencia referencia 1-es típusú Gb3 C825T 96:97 0,34:0,37 (Deak, Dobos diabetes et al. 2003) mellitus HLA-DRB1 DRB1*02 147:177 0,653:0,362 (Hermann, DQB1*302 0,564:0,096 Mijovic et al. DQB1*301 0,082:0, ) CCR2 CCR5delta32 115:280 0,117:0,111 (Szalai, Csaszar CCR5 CCR2-64I 0,226:0,114 et al. 1999) felnõttkori 1-es típusú HLA DQB1 HLA DQB1* (a) / 57(b):336 0,42/0,44:0 (Hosszufalusi, diab. mell. Vatay et al. 2003) (a) és1-es HLA DQB1 HLA DQB1*0302 0,34/0,4:0,15 típusú dia- DR3 0,42/0,44:0,25 betes DR4 0,38/0,5:0,18 mellitus (b) TNFalfa G-308A 126: 0,26:0,14 (Krikovszky, Vasarhelyi et al. 2002) VDR Fokl 107:103 0,44:0,43 (Gyorffy, BsmI 0,6:0,58 Vasarhelyi TaqI 0,41:0,45 et al. 2002) ApaI 0,51:0,46 Tru9I 0,1:0,09 HLA-DQB HLA-DQB1*0201, 69 (b) és 41 (a):336 0,369/0,268:0,235 (Endreffy, HLADQB1*04 0,007/0,024:0,014 Laszlo HLADQB1*05 0,174/0,219:0,198 et al. 1997) HLADQB1*06 0,13/0,109/0,165 HLADQB1*0301 0,072/0,134:0,287 HLADQB1*0302 0,23/0,231:0,075 HLADQB1*0303 0,0144/0,012/0,023 HLA-DRB1*01 0,13/0,097:0,062 HLA-DRB1*03 0,297/0,195:0,137 HLA-DRB1*04 0,289/0,268:0,093 HLA-DRB1*07 0,065/0,085:0,117 HLA-DRB1*08 0/0,036:0,023 HLA-DRB1*09 0,007/0:0,004 HLA-DRB1*10 0/0,024:0,013 HLA-DRB1*11 0,021/0,073:0,214 HLA-DRB1*12 0,014/0:0,024 HLA-DRB1*13 0,072/0,06:0,113 HLA-DRB1*14 0/0,036:0,032 HLA-DRB1*15 0,05/0,048:0,081 HLA-DRB1*16 0,05/0,073:0,081 TNFalfa G-308A 69 (b) és 42 (a):138 0,181/0,071:0,178 2-es típusú ApoE ε2,3,4 298:98 0,067:0,061 (Kalina, diabetes (idõs kontroll) Szalai et al. 2002) mellitus 298:101 0,067:0,0134 (fiatal kontroll)

8 216 Ádány Róza 5. táblázat. MENTÁLIS BETEGSÉGEKKEL KAPCSOLATBAN VIZSGÁLT GÉNEK, MUTÁCIÓK ÉS ALLÉLFREKVENCIÁK A MAGYAR POPULÁCIÓBAN eset: betegség gén mutáció kontroll allélfrekvencia referencia depresszió 5HTTLPR L/S 218 beteg 0,175 (Nagy, Ronai TPH2-703 rs ,175 et al. 2008) BDNF Val66Met 218 0,175 P2RX7 Gln4060Arg 389:178 0,164:0,19 SLC6A4 STin2.9 71:99 0,012:0,033 (Sarosi, Gonda STin2.10 0,42:0,344 et al. 2008) STin2.12 0,56:0,623 migrén 5HTTLPR L/S 47:54 0,45:0,36 (Gonda, Rihmer et al. 2007) Alzheimer CYP46 T/C, 125:102 0,3:0,27 (Juhasz, Rimanoczy demencia et al. 2005) ApoE ε2,3,4 362:380 0,28:0,09 (Kalman, Juhasz et al. 1997; Zsurka, Kalman et al. 1998; Janka, Juhasz et al. 2002; Juhasz, Rimanoczy et al. 2005; Rakonczay, Horvath et al. 2005) BCHE K variáns 64:71 0,37:0,35 (Rakonczay, Horvath et al. 2005) C4 C4AQ0 NA késõiben 0,25:0,139 (Nemeth, Urbanics et al. 1995) Lp(a) F allél NA késõiben 0,305:0,225 (Nemeth, Urbanics et al. 1995) PON2 Cys311Ser 53:55 0,75:0,73 (Janka, Juhasz et al. 2002) vaszkuláris demencia PON2 Cys311Ser 51:55 0,77:0,73 (Janka, Juhasz et al. 2002) APOE ε2,3,4 51:55 0,17:0,08 (Janka, Juhasz et al. 2002) ApoE ε2,3,4 NA 0,19:0,08 (Kalman, Juhasz et al. 1998) 959 (Szantai, Szmola módszertan DRD4 27bp deléció egészséges 0,16 et al. 2005) DRD4-615A6G (Ronai, Szantai et al. 2004) 0,18:0,27 (nem reagálók) (Szekeres, schizophrenia DRD3 Ser9Gly 75:47 0,36:0,27 (reagálók) Keri et al. 2004) 0,34:0,27 (nem reagálók) (Szekeres, DAT VNTR10/9 75:45 0,23:0,27 (reagálók) Keri et al. 2004) BDNF C270T 101:68 0,14:0,03 (Szekeres, Juhasz et al. 2003) NA: nincs adat 6. táblázat. LÉGÚTI BETEGSÉGEKKEL KAPCSOLATBAN VIZSGÁLT GÉNEK, MUTÁCIÓK ÉS ALLÉLFREKVENCIÁK A MAGYAR POPULÁCIÓBAN betegség eset: allélfrekreferencia kontroll vencia atópiás tünetek és CCR5 CCR5Delta32 118:303 0,114:0,112 (Nagy, Kozma asthma bronchiale 145:303 0,11:0,112 et al. 2002) (gyermek) MCP A/G 160:303 0,34:0,211 (Szalai, Kozma 151:303 0,209:0,211 et al. 2001) RANTES -28C/G 160:304 0,05:0,03 (Szalai, Kozma 151:304 0,053:0,03 et al. 2001) -103G/A 160:305 0,138:0, :305 0,182:0,165

9 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben táblázat. GASZTROINTESZTINÁLIS BETEGSÉGEKKEL KAPCSOLATBAN VIZSGÁLT GÉNEK, MUTÁCIÓK ÉS ALLÉLFREKVENCIÁK A MAGYAR POPULÁCIÓBAN betegség gén mutáció eset:kontroll allélfrekvencia referencia colitis ulcerosa (Papp 2008) Hp Hp-1 712:384 0,3841:0,3451 és Crohnbetegség IL-10R1 S138G és G330R 185:315 (CU) 0,116:0,175 és 0,283:0,33 (Kocsis, Lakatos 451:315 (CD) 0,162:0,175 és 0,319:0,33 et al. 2008) CARD8 Cys10Te 119:202 (CU) 0,34:0,309 (Buning, Schmidt 149:202 (CD) 0,325:0,309 et al. 2008) IL23R Arg381Gln 118:200 (CU) 0,02:0,05 (Buning, Schmidt 148:200(CD) 0,02:0,05 et al. 2007) MDR1 C3435T és G2677T/A 149:149 (CU) 0,484:0,493 és 0,413:0,448/ 0,043:0,028 (Fischer, Lakatos ABCG2 G34A, C421A 265:149 (CU) 0,04:0,04 0,117:0,94 et al. 2007) MDR1 C3435T és G2677T/A 149:149(CD) 0,52:0,493 0,387:0,448/ 0,026:0,028 ABCG2 G34A, C421A 265:149(CD) 0,05:0,04 0,096:0,094 CTLA4 +49A/G 150:170 (CU) 0,406:0.374 (Magyari, Farago 130:170 (CD) 0,381:0,374 et al. 2007) DLG5 R30Q 134:150(CU) 0,208:0,28 (Lakatos, Fischer 639:150(CD) 0,276:0,28 et al. 2006) TNFalfa :138(CU) 0,09:0,18 és 0,03:0,018 (Vatay, Bene G-308A 74:138(CD) 0,075:0,18 0,04:0,018 et al. 2003) FV Leiden 29:57(CU) 0,2758:0,0526 (Nagy, Nagy 49:57(CD) 0,148:0,0526 et al. 2001) CARD15 R702W 128:208 (UC) 0,031:0,026 (Buning, Molnar G908R, 0,016:0,012 et al. 2005; 1007finsC 0,023:0,022 Lakatos, Lakatos R702W 222:315(CD) 0,0816:0,0331 et al. 2005) G908R, 0,029:0, finsC 0,101:0,022

10 218 Ádány Róza betegség gén mutáció eset:kontroll allélfrekvencia referencia duodenum fekély IL-8 A-251T 69:47:00 0,5145:0,3723 (Gyulai, Klausz et al. 2004) TNFalfa ,1232:0,2128 CD14 0,47:0,5 primer biliaris VDR BsmI 31:51:00 0,61:0,395 (Halmos, Szalay et al. 2000) cirrhosis Crohn-betegség Hp Hp1 462:384 0,395:0,345 (Papp, Lakatos et al. 2007) 19 gyermek, SLC22A4 1672T 55 felnõtt:49 0,5:0,5 és 0,4:0,5 SLC22A5-207C 0,685:0,531 és 0,464:0,531 CARD15 R702W 0,0263:0,408 és 0,0909:0,0408 G908R 0,184:0,0102 és 0,0182:0, finsC 0,211:0,0306 és 0,118:0,0306 Hsp70-2 A1267G 133:75 0,39:0,37 (Klausz, Molnar et al. 2005) IL-10 G-1082A 0,43:0,39 CD14 C-159T 0,48:0,46 CARD15 R702W,G908R,1007finsC 527:200 NA (Lakatos, Lakatos TLR4 D299G 527:200 0,0515:0,0625 et al. 2005) colitis ulcerosa SLC22A4 1672T 121:110 0,467:0,464 (Magyari, Bene SLC22A5-207C 0,488:0,514 et al. 2007) rövidítés:cu-colitis ulcerosa, CD-Crohn-betegség, NA-nincs adat

11 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben 219 A humán genetika utóbbi évtizedben elért eredményei alapján lehetõvé vált annak elõrejelzése, hogy bizonyos komplex patogenezisû betegségek (genetikai és környezeti tényezõ által együttesen meghatározott) kialakulásának egy egyén, avagy egy populáció esetében mekkora a kockázata. Az utóbbi idõben bevezetésre került genom szintû asszociációs vizsgálatok lehetõvé teszik, hogy egyszerre több ezer/tízezer gén-polimorfizmus szerepét vizsgáljuk olyan komplex betegségekben, mint pl. a 2-es típusú diabetes, a stroke vagy az obesitas. Így az allélfrekvenciák számításához szükséges genotípus-gyakoriságok megoszlása, a genotípus-fenotípus-betegség asszociációk vizsgálata egyre több újonnan felfedezett génlókusz kapcsán valósítható meg. Adott populációban egy-egy rizikóallélhez rendelhetõ járulékos kockázat minden allél esetén más és más, és eltekintve más allélok és környezeti tényezõk hatásától, ez a kockázat az allél populációs prevalenciájának függvényében változik. Ismert tény, hogy az allélgyakoriságok népcsoportról népcsoportra változnak, így tehát az egyik populációban jelen lévõ allélspektrum direkt módon nem alkalmazható rizikóbecslésre egy másik populációban. Így ahhoz, hogy becsülni tudjuk adott betegspecifikus génvariánsok fogékonyságban betöltött szerepét a magyar populációban, elõször meg kell becsüljük a rizikóallélek prevalenciáját. Tanulmányunk azzal a céllal készült, hogy a magyar populációban bizonyos kiemelt népegészségügyi jelentõségû krónikus betegségek kialakulásáért felelõssé tehetõ rizikóallélek populációs elõfordulását jellemezzük. A rizikóallélek magyar lakosságra jellemzõ prevalenciájának becslését számos tényezõ akadályozta. A hazai populáción végzett genetikai epidemiológiai vizsgálatok egy részében nem állt rendelkezésre ingyenesen elérhetõ teljes közlemény, az absztraktok pedig nem minden esetben tartalmazták a szükséges információkat. Általában a rizikóalléleknek adott betegség kialakulásában betöltött szerepét eset-kontroll vizsgálati elrendezésben, asszociációs vizsgálatok segítségével becsülték, ahol a kontroll a betegségtõl mentes egyedek random módon kiválasztott csoportja volt. Az ilyen módszerrel kialakított vizsgálati populációkon a becsült allélfrekvenciák nem az általános magyar lakosságra jellemzõ eloszlást becsülik, s nem alkalmazhatók általában annak eldöntésében, hogy az adott mutáció és a betegség között van-e kapcsolat. A jellemzõen alacsony eset-, s még inkább kontrollszám gátja a biostatisztikai elemzésnek. A jövõben végzett fogékonysági vizsgálatokhoz elengedhetetlen egy olyan DNS mintapopuláció kialakítása, mely a magyar lakosságot megfelelõen reprezentálja, így populációs referenciakontrollként használható fel. Az ily módon kiterjesztett populációs vizsgálatok mellett szükséges lenne azon környezeti tényezõk kvantifikálása is, amelyek interakcióba lépnek, ezáltal módosítják a génvariációk hatását. Az így becsült járulékos kockázaton alapuló intervenciók népegészségügyi hasznossága felbecsülhetetlen. IRODALOM Andrikovics, H., E. Pongracz, et al. (2006). Decreased frequencies of ABCA1 polymorphisms R219K and V771M in Hungarian patients with cerebrovascular and cardiovascular diseases. Cerebrovasc Dis 21(4): Arason, G. J., J. Kramer, et al. (2007). Smoking and a complement gene polymorphism interact in promoting cardiovascular disease morbidity and mortality. Clin Exp Immunol 149(1):

12 220 Ádány Róza Bacsi, K., E. Hitre, et al. (2008). Effects of the lactase C/T and calcium-sensor receptor A986S G/T gene polymorphisms on the incidence and recurrence of colorectal cancer in Hungarian population. BMC Cancer 8: 317. Bereczky, Z., E. Balogh, et al. (2008). Decreased factor XIII levels in factor XIII A subunit Leu34 homozygous patients with coronary artery disease. Thromb Res 121(4): Buning, C., T. Molnar, et al. (2005). NOD2/CARD15 gene polymorphism in patients with inflammatory bowel disease: is Hungary different? World J Gastroenterol 11(3): Buning, C., H. H. Schmidt, et al. (2007). Heterozygosity for IL23R p.arg381gln confers a protective effect not only against Crohn s disease but also ulcerative colitis. Aliment Pharmacol Ther 26(7): Buning, C., H. H. Schmidt, et al. (2008). No association of the CARD8 (TUCAN) c.30t>a (p.c10x) variant with Crohn s disease: a study in 3 independent European cohorts. Inflamm Bowel Dis 14(3): Deak, B., M. Dobos, et al. (2003). HbA1c levels and erythrocyte transport functions in complication-free type 1 diabetic children and adolescents. Acta Diabetol 40(1): Endreffy, E., Laszlo, et al. (1997). Molecular genetic studies in monogenic and polygenic human diseases. Acta Biol Hung 48(1): Erhardt, E., M. Czako, et al. (2005). The frequency of Trp64Arg polymorphism of the beta3- adrenergic receptor gene in healthy and obese Hungarian children and its association with cardiovascular risk factors. Eur J Clin Nutr 59(8): Fischer, S., P. L. Lakatos, et al. (2007). ATP-binding cassette transporter ABCG2 (BCRP) and ABCB1 (MDR1) variants are not associated with disease susceptibility, disease phenotype response to medical therapy or need for surgeryin Hungarian patients with inflammatory bowel diseases. Scand J Gastroenterol 42(6): Gonda, X., Z. Rihmer, et al. (2007). High anxiety and migraine are associated with the s allele of the 5HTTLPR gene polymorphism. Psychiatry Res 149(1-3): Gyorffy, B., B. Vasarhelyi, et al. (2002). Gender-specific association of vitamin D receptor polymorphism combinations with type 1 diabetes mellitus. Eur J Endocrinol 147(6): Gyulai, Z., G. Klausz, et al. (2004). Genetic polymorphism of interleukin-8 (IL-8) is associated with Helicobacter pylori-induced duodenal ulcer. Eur Cytokine Netw 15(4): Halmos, B., F. Szalay, et al. (2000). Association of primary biliary cirrhosis with vitamin D receptor BsmI genotype polymorphism in a Hungarian population. Dig Dis Sci 45(6): Harcos, P., J. Laki, et al. (2006). Decreased frequency of the TNF2 allele of TNF-alpha -308 promoter polymorphism is associated with lacunar infarction. Cytokine 33(2): Hermann, R., C. H. Mijovic, et al. (2001). HLA alleles and IDDM in children in Hungary: a comparison with Finland. Hum Immunol 62(4): Hosszufalusi, N., A. Vatay, et al. (2003). Similar genetic features and different islet cell autoantibody pattern of latent autoimmune diabetes in adults (LADA) compared with adult-onset type 1 diabetes with rapid progression. Diabetes Care 26(2): Janka, Z., A. Juhasz, et al. (2002). Codon 311 (Cys Ser) polymorphism of paraoxonase-2 gene is associated with apolipoprotein E4 allele in both Alzheimer s and vascular dementias. Mol Psychiatry 7(1): Juhasz, A., A. Rimanoczy, et al. (2005). CYP46 T/C polymorphism is not associated with Alzheimer s dementia in a population from Hungary. Neurochem Res 30(8): Kadar, K., M. Kovacs, et al. (2008). Polymorphisms of TNF-alpha and LT-alpha genes in multiple myeloma. Leuk Res 32(10): Kalina, A., C. Szalai, et al. (2002). Association of plasma lipid levels with apolipoprotein E polymorphism in Type 2 diabetes. Diabetes Res Clin Pract 56(1): Kalman, J., A. Juhasz, et al. (1997). Apolipoprotein E allele frequencies in patients with lateonset sporadic Alzheimer s dementia in Hungary. Acta Neurol Scand 95(1): 56 9.

13 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben 221 Kalman, J., A. Juhasz, et al. (1998). Increased apolipoprotein E4 allele frequency is associated with vascular dementia in the Hungarian population. Acta Neurol Scand 98(3): Kisfali, P., M. Mohas, et al. (2008). Apolipoprotein A5 IVS3+476A allelic variant associates with increased trigliceride levels and confers risk for development of metabolic syndrome in Hungarians. Circ J 72(1): Klausz, G., T. Molnar, et al. (2005). Polymorphism of the heat-shock protein gene Hsp70-2, but not polymorphisms of the IL-10 and CD14 genes, is associated with the outcome of Crohn s disease. Scand J Gastroenterol 40(10): Kocsis, A. K., P. L. Lakatos, et al. (2008). Association of beta-defensin 1 single nucleotide polymorphisms with Crohn s disease. Scand J Gastroenterol 43(3): Krikovszky, D., B. Vasarhelyi, et al. (2002). Association between G-308A polymorphism of the tumor necrosis factor-alpha gene and 24-hour ambulatory blood pressure values in type 1 diabetic adolescents. Clin Genet 62(6): Lakatos, P. L., S. Fischer, et al. (2006). DLG5 R30Q is not associated with IBD in Hungarian IBD patients but predicts clinical response to steroids in Crohn s disease. Inflamm Bowel Dis 12(5): Lakatos, P. L., L. Lakatos, et al. (2005). Toll-like receptor 4 and NOD2/CARD15 mutations in Hungarian patients with Crohn s disease: phenotype-genotype correlations. World J Gastroenterol 11(10): Maasz, A., P. Kisfali, et al. (2008). Apolipoprotein A5 gene C56G variant confers risk for the development of large-vessel associated ischemic stroke. J Neurol 255(5): Magyari, L., J. Bene, et al. (2007). Prevalence of SLC22A4 1672T and SLC22A5-207C combination defined TC haplotype in Hungarian ulcerative colitis patients. Pathol Oncol Res 13(1): Magyari, L., B. Farago, et al. (2007). No association of the cytotoxic T-lymphocyte associated gene CTLA4 +49A/G polymorphisms with Crohn s disease and ulcerative colitis in Hungarian population samples. World J Gastroenterol 13(15): Molvarec, A., G. Szeplaki, et al. (2007). Estrogen receptor alpha (ESR1) PvuII and XbaI gene polymorphisms in ischemic stroke in a Hungarian population. Clin Chim Acta 382(1-2): Nagy, A., G. T. Kozma, et al. (2002). No association between asthma or allergy and the CCR5Delta 32 mutation. Arch Dis Child 86(6): 426. Nagy, G., Z. Ronai, et al. (2008). P2RX7 Gln460Arg polymorphism is associated with depression among diabetic patients. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 32(8): Nagy, Z., A. Nagy, et al. (2001). Prevalence of the factor V Leiden mutation in human inflammatory bowel disease with different activity. J Physiol Paris 95(1-6): Nemeth, A., K. Urbanics, et al. (1995). [Molecular genetic markers of Alzheimer dementia]. Orv Hetil 136(36): Papp, E., V. Havasi, et al. (2005). Glycoprotein IIIA gene (PlA) polymorphism and aspirin resistance: is there any correlation? Ann Pharmacother 39(6): Papp, F., A. L. Friedman, et al. (2003). Renin-angiotensin gene polymorphism in children with uremia and essential hypertension. Pediatr Nephrol 18(2): Papp, M. (2008). [Possible pathogenic role of vascular, immunologic and genetic factors in certain gastroenterologic disorders]. Orv Hetil 149(48): Papp, M., P. L. Lakatos, et al. (2007). Haptoglobin polymorphisms are associated with Crohn s disease, disease behavior, and extraintestinal manifestations in Hungarian patients. Dig Dis Sci 52(5): Pongracz, E., A. Tordai, et al. (2003). [Significance of Factor V gene A506G mutation (Leiden) in the pathogenesis of ischemic stroke]. Ideggyogy Sz 56(5-6): Rakonczay, Z., Z. Horvath, et al. (2005). Peripheral cholinergic disturbances in Alzheimer s disease. Chem Biol Interact :

14 222 Ádány Róza Ronai, Z., E. Szantai, et al. (2004). A novel A/G SNP in the -615th position of the dopamine D4 receptor promoter region as a source of misgenotyping of the -616 C/G SNP. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 126B(1): Rugonfalvi-Kiss, S., V. Endresz, et al. (2002). Association of Chlamydia pneumoniae with coronary artery disease and its progression is dependent on the modifying effect of mannose-binding lectin. Circulation 106(9): Sarosi, A., X. Gonda, et al. (2008). Association of the STin2 polymorphism of the serotonin transporter gene with a neurocognitive endophenotype in major depressive disorder. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 32(7): Semsei, A. F., D. J. Erdelyi, et al. (2008). Association of some rare haplotypes and genotype combinations in the MDR1 gene with childhood acute lymphoblastic leukaemia. Leuk Res 32(8): Szalai, C., A. Csaszar, et al. (1999). Chemokine receptor CCR2 and CCR5 polymorphisms in children with insulin-dependent diabetes mellitus. Pediatr Res 46(1): Szalai, C., G. T. Kozma, et al. (2001). Polymorphism in the gene regulatory region of MCP-1 is associated with asthma susceptibility and severity. J Allergy Clin Immunol 108(3): Szamosi, T., E. Roth, et al. (2004). Hyperhomocysteinemia, enzyme polymorphism and thiobarbituric Acid reactive system in children with high coronary risk family history. J Am Coll Nutr 23(5): Szantai, E., R. Szmola, et al. (2005). The polymorphic nature of the human dopamine D4 receptor gene: a comparative analysis of known variants and a novel 27 bp deletion in the promoter region. BMC Genet 6(1): 39. Szekeres, G., A. Juhasz, et al. (2003). The C270T polymorphism of the brain-derived neurotrophic factor gene is associated with schizophrenia. Schizophr Res 65(1): Szekeres, G., S. Keri, et al. (2004). Role of dopamine D3 receptor (DRD3) and dopamine transporter (DAT) polymorphism in cognitive dysfunctions and therapeutic response to atypical antipsychotics in patients with schizophrenia. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 124B(1): 1 5. Szolnoki, Z., A. Maasz, et al. (2009). Galectin TT variant protects against the lymphotoxinalpha 252GG genotype associated ischaemic stroke. Clin Neurol Neurosurg 111(3): Szolnoki, Z., F. Somogyvari, et al. (2003). Increased prevalence of platelet glycoprotein IIb/IIIa PLA2 allele in ischaemic stroke associated with large vessel pathology. Thromb Res 109(5-6): Szolnoki, Z., F. Somogyvari, et al. (2001). Evaluation of the roles of the Leiden V mutation and ACE I/D polymorphism in subtypes of ischaemic stroke. J Neurol 248(9): Toth, E. K., J. Kocsis, et al. (2007). The 8.1 ancestral MHC haplotype is strongly associated with colorectal cancer risk. Int J Cancer 121(8): Van Der Looij, M., C. Szabo, et al. (2000). Prevalence of founder BRCA1 and BRCA2 mutations among breast and ovarian cancer patients in Hungary. Int J Cancer 86(5): Vatay, A., L. Bene, et al. (2003). Relationship between the tumor necrosis factor alpha polymorphism and the serum C-reactive protein levels in inflammatory bowel disease. Immunogenetics 55(4): Zsurka, G., J. Kalman, et al. (1998). No mitochondrial haplotype was found to increase risk for Alzheimer s disease. Biol Psychiatry 44(5):

15 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben 223 II. A NÉPEGÉSZSÉGÜGYI GENOMIKA TANKÖNYV A népegészségügyi genomika tantárgyi megjelenítése a népegészségügyi szakemberképzésben csak a releváns multidiszciplináris tananyag kidolgozásával, s az ennek elsajátítását segítõ tankönyv megjelentetésével valósítható meg. Összefogva a Genomikai Nemzeti Technológiai Platform résztvevõ intézeteivel a magyar tudomány e téren legkiválóbb szakembereinek szerzõi, illetve szerkesztõi közremûködésével elkészült a tankönyv kézirata, a szerkesztési munkálatok a befejezéshez közel állnak. Az Ádány Róza és Sándor Judit szerkesztésében a Medicina Könyvkiadó gondozásában megjelenõ könyv az egészségtudományi BSc és MSc szakok, kiemelten a népegészségügyi alap- és mesterképzési, szakirányú továbbképzési szakok, valamint a szakorvosi szakképzés hallgatói számára készült. Az alábbiakban röviden bemutatjuk a könyv egyes fejezeteit. 1. A HUMÁN GENOM SZERKEZETE ÉS MÓDOSULATAI (Nagy László) A tankönyv bevezetõ fejezete az emberi genomról szól. Az 1950-es évek óta a molekuláris biológusok önálló géneket vagy kisebb géncsoportokat tanulmányoztak, és ezen tanulmányok alapján épült fel az a tudás, hogy hogyan mûködnek a gének. De csak az utóbbi tíz év folyamán vált elérhetõvé az a technológia, amely lehetõvé teszi a teljes genomok vizsgálatát. Az egyedi géneket még mindig intenzíven tanulmányozzák, de most az így kapott információkat a genom egészének tükrében értelmezik. Már nem elegendõ az önálló, sejten belüli biokémiai folyamatokat vagy szubcelluláris folyamatokat megérteni. A kihívást jelenleg a rendszerbiológia szolgáltatja, amely megkísérli e folyamatok és útvonalak összekapcsolását hálózatokba, amelyek leírják az élõ sejtek és élõ szervezetek teljes mûködését. Az 1980-as évek elejéig a részletes emberi géntérképet elérhetetlen célnak tartották. Habár a muslicák és néhány más szervezet részletes géntérképe elkészült, az ember származásának elemzésében rejlõ problémák és a polimorfikus genetikai markerek relatív szûkössége azt jelentette, hogy a legtöbb genetikus kétségbe vonta azt, hogy az emberi géntérkép valaha elérhetõ lesz. Az 1980-as évek végén a Humán Genom Projekt genetikusok széles körû, de szervezett kollaborációjaként indult el az egész világon. A Projekt egyik célkitûzéseként a géntérkép megalkotását fogalmazták meg. Egy egész emberi kromoszóma (22-es számú) elsõ szekvenciáját 1999 decemberében tették közzé, és a 21-es kromoszóma elsõ változata is elkészült. Végül június 26- án, az USA elnökének társaságában Francis Collins (NIH) és Craig Venter (Celera Genomics) bejelentette az elsõ változat elkészültét, amely nyomtatásban is megjelent nyolc hónappal késõbb. Az elsõ teljes kromoszómaszekvenciák 2004-ben kezdtek feltûnni, míg az elsõ teljes genomszekvenciát egy évvel késõbb nyilvánították késznek. A fejezet szerzõje Nagy László egyetemi tanár, az MTA Biológiai Osztályának levelezõ tagja az alfejezetekben áttekinti: a Genom Projektek technikai hátterét, a Humán Genom Projekt elõkészítõ szakaszát, a humán genom szekvenálását, a humán géntérképet, hány génnel rendelkezünk, és melyek azok funkciói,

16 224 Ádány Róza a gének tanulmányozásának eredményeit különféle populációkban, majd elemzi a humán genom projektek jövõjét, s hogy a várható fejlõdés milyen perspektívát jelent a mai populációk vizsgálatában? 2. GENOMIKAI VIZSGÁLÓMÓDSZEREK (Balázs Margit) A klasszikus genetikai módszerek mellett a 80-as években jelentek meg azok a molekuláris biológiai technikák, amelyek segítségével a genetikai kutatások forradalmi átalakuláson mentek keresztül. A genomikai vizsgálómódszerek közül a népegészségügyi genomikában leginkább azok alkalmazhatók, amelyek szignifikánsan hozzájárulhatnak a betegségek iránti fogékonyság korai kimutatásához és a káros egészség-hatások kontrollálásához. Idetartoznak a genom eltéréseit kutató módszerek, melyek segítségével új, betegségspecifikus génpolimorfizmusok/ génvariánsok ismerhetõk meg, gének funkcionális vizsgálatai, melyek alkalmazásával különbözõ expozíciók pl. karcinogének, toxinok mértékét jellemzõ transzkriptum-mintázatokat lehet meghatározni, valamint olyan géneket lehet azonosítani, amelyek differenciáltan, a normálistól eltérõ szövet- vagy állapotspecifikusan fejezõdnek ki sok esetben különbözõ mutációk, genomrendellenességek eredményeként. A fejezet szerzõje Balázs Margit egyetemi tanár, az MTA doktora a következõ területeket tekinti át: a molekuláris genetika alapvetõ módszereit (polimeráz láncreakció, DNS szekvenálás) a legújabb, nagyhatékonyságú (high through-put) mikro-array technikákat a komparatív genom hibridizáció módszerét a fluoreszcencia in situ hibridizációs eljárást, mely jelentõsen hozzájárul a betegségek pontos, molekuláris szintû diagnózisához, a betegségre specifikus célzott terápia kiválasztásához és a terápia hatékonyságának monitorozásához is. 3. A BIOBANKOK SZERVEZÕDÉSE ÉS ÉRTÉKESÍTÉSE (Falus András) Eredményes, szignifikáns, megbízható eredményeket szolgáltató genomikai kutatás napjainkban kizárólag nagyszámú vizsgálaton és betegen, valamint egészséges személyen végzett kutatások során valósítható meg. Ezért jelentek meg a sok biológiai mintát tartalmazó biobankok, illetve az ezekhez kapcsolódó adatbankok. Napjainkban már hatalmas adattömeg áll rendelkezésre a biológiai anyaggyûjtemények (biobankok) és a webrõl letölthetõ adatbankok révén. Ide tartoznak a klinikai, laboratóriumi adatbázisok is. Mára a biobankok a biomedicinális kutatás alapvetõ, nélkülözhetetlen kellékeivé váltak. A humán biobankok a mintagyûjtés és a késõbbi hasznosítás céljai szerint két nagy csoportba oszthatók, melyek között nyilvánvalóan jelentõs átfedések vannak: Orvosi, kifejezetten gyógyítási céllal létrehozott biobankok Ezek legismertebb fajtái a vérbankok és szövetbankok: így például számos Szem Biobank létezik világszerte, amelyek a szaruhártya átültetésekhez szükséges szaru-

17 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben 225 hártyák gyûjtését, megfelelõ tárolását és a kórházakhoz-orvosokhoz történõ továbbítását végzik. A gyógyítási tevékenység során melléktermékként keletkezõ mintagyûjteményekben található mintákat a laboratóriumi/szövettani diagnosztika céljaira veszik a betegektõl, és a törvényi szabályozásnak megfelelõen a diagnózis kiadása után a kórházak-klinikák meghatározott ideig tárolják õket. Így például minden csecsemõtõl születése után vesznek egy csepp vért, melynek vizsgálata alapján bizonyos örökletes anyagcsere-betegségek megléte kizárható vagy igazolható ezek az ún. Guthrie-kártyák, melyekbõl minden országban hatalmas gyûjtemények léteznek. Tudományos kutatási céllal létrehozott mintagyûjtemények Bizonyos betegségek és biológiai jelenségek tudományos vizsgálatához, tanulmányozásához elengedhetetlenek a nagy körültekintéssel létrehozott tudományos biobankok. A szövetminták, és a belõlük kivont DNS, RNS vagy proteinek beható vizsgálata és az így keletkezett adatbázisok, adatbankok lehetõvé teszik a betegség hatásmechanizmusának megértését, a gyógyszerfejlesztést, a gyógyszerek hatásainak vizsgálatát, diagnosztikai vizsgálatok kifejlesztését. Mivel a mintákon tervezett vizsgálatok nem tartoznak a szorosan vett gyógyítási célú vizsgálatok közé, illetve adott esetben külön mintavételre is szükség lehet, a tudományos célú biobankokat kizárólag külön etikai engedély (hazánkban az Egészségügyi Tudományos Tanács Tudományos és Kutatásetikai Bizottsága ETT TUKEB engedélye) megszerzése után lehet létrehozni. A modern biobankhoz a szövetmintákat igyekeznek többféleképpen is feldolgozni, tartósítani, hogy a kutatók minél többféle analízist végezhessenek, és az adott rendellenességrõl a legmodernebb technikák segítségével minél teljesebb képet kaphassanak. A tudományos biobankok integráns része a klinikai adatbank. A donorok adatainak védelme érdekében a tudományos biobankok önmagukban mindig anonimok, azaz a mintákat és a hozzájuk kapcsolt klinikai adatokat csak megfelelõ kódszám (nem személyi azonosító) segítségével tartják nyilván és kapcsolják össze azok a kutatók, akik számára ez, a betegek érdekeit szem elõtt tartva, engedélyezett. A fejezet szerzõje Falus András egyetemi tanár, a MTA Biológiai Osztályának rendes tagja behatóan elemzi az alábbi kérdésköröket is: A hazai biobankrendszer Nemzetközi biobankhálózat, az európai BBMRI Mit adnak a biobankhálózatok a tudománynak és az iparnak A biobankokkal és a biomolekuláris erõforrásokkal kapcsolatos páneurópai kutatóinfrastruktúra-elképzelés fejlõdésének bizonyos kritikus kérdései Az emberi biológiai minták és adatok nemzetközi cseréjének lehetséges erkölcsi és törvényes korlátjai Közös szabványok és minõségellenõrzés-rendelkezések A hozzáférési szabályok definiálása és harmonizálása Haszonelosztás-ösztönzõ rendszerek a minta- és forrás szolgáltatóinak, és megfelelõ ösztönzõ rendszerek Fenntartott finanszírozás és költségvetési megoldások jelenlegi elégtelensége A biobankok és a személyiségi jogok kérdése

18 226 Ádány Róza 4. GENETIKAI ALAPÚ ÚJSZÜLÖTTKORI SZÛRÕVIZSGÁLATOK (Kosztolányi György) Az általános értelemben vett népegészségügyi populációszûrés célja, hogy további vizsgálatok vagy közvetlen megelõzõ intézkedések alkalmazása érdekében azonosításra kerüljenek bizonyos kórállapot kialakulására fokozott kockázatú egyének azok közül, akik egyébként nem fordulnának orvoshoz az adott rendellenességre utaló tünetek hiánya miatt. A genetikai szûrés sajátos vonása, hogy a cél nem kizárólag a kiszûrt egyén betegségének megelõzése és kezelése; a genetikai szûrés hasznos tájékoztatást nyújthat egészséggel kapcsolatos reprodukciós és életmódbeli döntések meghozatalában, és családi vonatkozásai vannak. A rendellenességek, betegségek kialakulásában szerepet játszó genetikai faktorok feltárásával növekszik azoknak a kórállapotoknak a száma, amelyek genetikai populációszûrés célpontjait jelenthetik. A genetikai populációszûrés legfontosabb céljának megvalósulása leginkább az újszülöttek szûrésétõl várható. Ekkor a legjobbak a lehetõségek arra, hogy olyan kórállapotokban, amelyekben a tünetek csak késõbbi életkorban kezdõdnek, s megszületéskor az egyed még tünetmentes, megfelelõ intézkedésekkel megelõzzük a klinikai tünetek megjelenését és a kóros elváltozások kialakulását. A genetikai eredetû anyagcsere betegségek ilyen kórállapotok: az újszülöttnek szervi, morfológiai elváltozásai nincsenek, de a kiváltó ok veleszületett lévén, elõbb vagy utóbb meg fognak jelenni a tünetek, amint a csecsemõ találkozik azzal az anyaggal, amivel szemben szervezete az adott anyagcserehiba miatt nem tud megfelelõen reagálni. Újszülöttkorban foganatosított genetikai tömegszûrés további elõnye, hogy viszonylag egyszerû a szûrésbe bevonható egyének meghatározása és elérése; egy jól szervezett egészségügyi ellátórendszerben különösen olyan országokban, ahol a szülések döntõ többsége intézetekben történik elhanyagolható a szûrésbõl kimaradtak száma. A 80-as évek közepe óta történik hazánkban újszülöttkori tömegszûrés. A NM LXXXIII. Törvényének 87.. a és b pontja kötelezõen elõírja minden újszülött fenilketonúria, hypothyreosis, galactosaemia és biotinidase-hiány szûrését. A program államilag finanszírozott. Tájékoztatáson alapuló beleegyezõ nyilatkozattétel birtokában gyakorlatilag valamennyi Magyarországon született újszülöttõl a 3-4. életnapon Guthrie-lapra vérvétel történik, a beszárított vérfoltokat a szülészeti vagy gyermekgyógyászati intézetek, bizonyos esetekben a házi gyermekorvosok az országos központokba küldik. A közelmúltban Magyarországon a módszertani potenciálok jelentõs fokozódásának köszönhetõen az újszülöttkori szûrés bõvítésre került. Az Eü. Min. 44/ 2007 (IX.29.) rendelete minden magyar újszülött kiterjesztett anyagcsere szûrõvizsgálatát írja elõ. A kötelezõ jellegû, kiterjesztett szûrés a fent felsorolt négy betegségen kívül, további 22 betegség szûrésére terjed ki. Ezek közt további aminosav-anyagcsere, zsírsav oxidációs zavarok, organikus savak metabolizmusának zavarai szerepelnek. A fejezet szerzõje Kosztolányi György, a MTA Orvosi Osztályának rendes tagja behatóan elemzi az alábbi kérdésköröket: Újszülöttkori tömegszûrés a gyakorlatban, ezen belül a fenilketonúria, a veleszületett hypothyreosis, galactosaemia, biotinidase-hiány és a hemoglobinopathiák szûrése

19 A genomikai kutatások hasznosítása a népegészségügyben 227 Szórványos kezdeményezések további tömegszûrésre, ezen belül a cystás fibrosis, Duchenne-Becker izomdystrophia, tárolási (lizoszomális) betegségek, veleszületett mellékvesekéreg-elégtelenség, fragilis X szindróma, halláskárosodás szûrése A tömegszûrés bõvítésének érvei pro és kontra Újszülöttkori genetikai szûrés a genomika korszakában: realitás vagy utópia? Milyen betegségek szûrése jöhetne szóba a genomika korában? A genetikai hajlamot jellemzõ teszteredmények prediktív jelentéstartalma Az újszülöttkori szûrések esetleges kiterjesztésének egyéb feltételei 5. A NÉPBETEGSÉGEK GENETIKAI MEGHATÁROZOTTSÁGA Daganatos betegségek (Oláh Edit) Szív-érrendszeri betegségek (Muszbek László) Anyagcsere-betegségek (Paragh György) Ma már a krónikus nem fertõzõ betegségek esetében is általánosan elfogadott az a kóroktani közelítés, hogy kialakulásukban genetikai és környezeti tényezõk egyaránt szerepet játszanak, a betegség ezek együtthatásának következményeként, ill. eredõjeként jön létre. Az egyes szív-érrendszeri, anyagcsere- és daganatos betegségek (úgy is mint nozológiai entitások, s úgy is mint egyedi kóresetek) létrejöttében a genetikai és környezeti tényezõk súlya/részesedése igen eltérõ, a szélsõségek között variálódik (pl. az örökletes familiáris colon polyposis talaján kialakuló vastagbélrák hátterében szinte kizárólag genetikai tényezõk, míg a cukorbetegség hátterében elsõsorban környezeti tényezõk állnak). Már a XX. század elején számos közlemény hívta fel a figyelmet egyes nem fertõzõ betegségek (pl. emlõrák, petefészekrák stb.) családi halmozódására, az esetek familiáris aggregációját az öröklött fogékonyság jeleként értelmezve. A genetikai kutatások nagyarányú fejlõdése, ill. a betegségek keletkezésével, progressziójával (általában meghatározottságával) kapcsolatos genetikai ismeretek exponenciális halmozódása következtében mára általánosan elfogadottá vált, hogy a genetikai meghatározottság nemcsak ritka, jellemzõen veleszületett betegségek esetében jelent kóroki tényezõt, de az igen magas incidenciával jellemezhetõ klasszikus népbetegségek esetében is. Az 1980-as évek eleje óta egyre nagyobb számban kerülnek azonosításra olyan genetikai mutációk, melyek fennállása különbözõ betegségekkel szemben kifejezett hajlamot, ill. fogékonyságot jelent. A fejezet szerzõi Oláh Edit, a MTA Orvosi Osztályának levelezõ tagja, Muszbek László, a MTA Orvosi Osztályának rendes tagja, valamint Paragh György, a MTA doktora behatóan elemzik az alábbi kérdésköröket: családi halmozódást mutató, örökletes daganatszindrómák aktivált onkogének örökletes daganatszindrómákban tumor szupresszorgének örökletes daganatszindrómákban astabilitás gének örökletes daganatszindrómákban örökölt fogékonyság emlõrákra a szív-érrendszeri betegségek (ezen belül kiemelten a magas vérnyomás és az artherosclerosis genetikai meghatározottsága) a lipidháztartási rendellenességek genetikai héttere diabetes genetikai fogékonyság

20 228 Ádány Róza 6. AZ EGÉSZSÉGMAGATARTÁS GENETIKAI HÁTTERE (Ádány Róza) Az egészségi állapotot meghatározó tényezõk az ún. egészségdeterminánsok között a genetikai tényezõk mellett az életmódtényezõk kiemelt jelentõséggel bírnak. Az életmódtényezõk súlya lényegesen felülmúlja a napjainkban általánosan elfogadott népegészségügyi, etiológiai közelítés szerint a genetikai tényezõk súlyát. Ugyanakkor az elmúlt két évtizedben egyre szaporodott azon közlemények száma, melyek az életmód, illetve az egészségmagatartás legjelentõsebb tényezõihez részleges genetikai meghatározottságot rendelnek. A fejezet szerzõje Ádány Róza, a MTA doktora behatóan elemzi az alábbi kérdésköröket: a dohányzás, az alkoholizmus, a táplálkozás genetikai meghatározottsága genetikai tényezõk a szexuális magatartás hátterében mentális betegségek genetikai meghatározottsága 7. A FERTÕZÕ BETEGSÉGEKKEL SZEMBENI FOGÉKONYSÁG GENETIKAI MEGHATÁROZOTTSÁGA (Nagy Károly) A XIX. század elején a tudósok felfigyeltek rá, de magyarázni nem tudták, hogy egyes emberek megfertõzõdtek ugyan betegségokozó mikrobákkal, de nem lettek betegek. Ma már tudjuk, hogy vannak, akik olyan géneket örökölnek, amelyek védetté teszik õket bizonyos fertõzõ betegségekkel szemben. A fejezet szerzõje Nagy Károly egyetemi tanár, a MTA doktora behatóan elemzi azokat a fertõzõ betegségeket, amelyekben már ismeretes az irántuk való fogékonyságot vagy ellenkezõleg, a velük szembeni ellenálló képességet meghatározó specifikus gének hatása. Humán herpeszvírus iránti fogékonyság genetikai kapcsolatai A herpes simplex encephalitis genetikai meghatározottsága Toll-like receptorok és a HSV-fertõzés A hepatitisfertõzés genetikai meghatározottsága Influenzafertõzések genetikai meghatározottsága A HIV-fertõzés és az AIDS-progresszió genetikai háttere A maláriafertõzés iránti fogékonyság genetikai meghatározottsága 8. A GENOMIKAI KUTATÁSOK NÉPEGÉSZSÉGÜGYI HASZNOSÍTÁSÁNAK ETIKAI ASPEKTUSAI (Kakuk Péter) A Humán Genom Projekt etikai kérdésekkel foglalkozó részének az Etikai, Jogi és Társadalmi Ügyeknek (Ethical, Legal and Social Issues, ELSI) alapvetõ törekvése a következõ kérdésbe sûríthetõ össze: Hogyan biztosítható a várt társadalmi haszon az egyének védelme mellett és a potenciális társadalmi károk bekövetkezése nélkül? A fejezet célja, hogy a leghangsúlyosabb etikai ügyekrõl olyan áttekintést nyújtson, mely segíti a genetikai kutatások különféle résztvevõinek tájékozódását és a genetika körüli vitákban használt fogalmak elsajátítását. Bár a fejezet az etikai aspektusra összpontosít, számos kérdésben és témában érinti a jogi és közpolitikai konzekvenciákat is.

Jenei Tibor, Szabó Edit, Janka Eszter Anna, Dr. Nagy Attila Csaba Debreceni Egyetem OEC NK Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet

Jenei Tibor, Szabó Edit, Janka Eszter Anna, Dr. Nagy Attila Csaba Debreceni Egyetem OEC NK Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet HIPERTÓNIA GYAKORISÁGÁNAK BECSLÉSE KÜLÖNBÖZŐ EPIDEMIOLÓGIAI TECHNIKÁK ALKALMAZÁSÁVAL A MAGYARORSZÁGI FELNŐTTEK ÉS A MAGYARORSZÁGI FELNŐTT DIABETESES BETEGEK KÖZÖTT ÉS ENNEK KÖLTSÉGHATÉKONYSÁGÁNAK VIZSGÁLATA

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Biobankok a Semmelweis Egyetemen. Szalai Csaba 2009. július 1.

Biobankok a Semmelweis Egyetemen. Szalai Csaba 2009. július 1. Biobankok a Semmelweis Egyetemen Szalai Csaba 2009. július 1. Molnár Mária Judit MD, PhD A Semmelweis Egyetem Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ igazgatója SE Molekuláris Neurológiai

Részletesebben

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete)

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete) I. Ritka Betegség regiszterek Európában II. Ritka betegség regiszterek

Részletesebben

A 2-es típusú diabetes háziorvosi ellátására vonatkozó minőségi indikátorok gyakorlati értéke

A 2-es típusú diabetes háziorvosi ellátására vonatkozó minőségi indikátorok gyakorlati értéke A 2-es típusú diabetes háziorvosi ellátására vonatkozó minőségi indikátorok gyakorlati értéke dr. Nagy Attila, Csenteri Orsolya, Szabó Edit, Ungvári Tímea, dr. Sándor János DE OEC Népegészségügyi Kar DEBRECENI

Részletesebben

HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK VIZSGÁLATA MAGYAR MORBUS CROHNOS ÉS COLITIS ULCEROSÁS BETEGPOPULÁCIÓBAN

HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK VIZSGÁLATA MAGYAR MORBUS CROHNOS ÉS COLITIS ULCEROSÁS BETEGPOPULÁCIÓBAN PHD ÉRTEKEZÉS TÉZISEK HAJLAMOSÍTÓ GÉNEK VIZSGÁLATA MAGYAR MORBUS CROHNOS ÉS COLITIS ULCEROSÁS BETEGPOPULÁCIÓBAN Magyari Lili Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Norvég Finanszírozási Mechanizmus által támogatott projekt mus által támogatott projekt BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben Kedves Betegeink! A daganatokról

Részletesebben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben

Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Dr. Hermann Csaba Doktori (Ph.D.) Értekezés Tézisfüzet Témavezetı: Prof. Dr. Madácsy László egyetemi tanár Programvezetı: Prof. Dr. Tulassay

Részletesebben

EGYETEMI DOKTORI (PH.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI

EGYETEMI DOKTORI (PH.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI EGYETEMI DOKTORI (PH.D.) ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A Magyar Referencia DNS Biobank jellemzése. Az ACE I/D polimorfizmus szerepe a metabolikus szindrómára való fogékonyság kialakításában a magyar lakosság körében

Részletesebben

A 0 64 éves férfiak és nők cerebrovascularis betegségek okozta halálozásának relatív kockázata Magyarországon az EU 15

A 0 64 éves férfiak és nők cerebrovascularis betegségek okozta halálozásának relatív kockázata Magyarországon az EU 15 A hipertónia, mint kiemelt kardiovaszkuláris rizikófaktor befolyásoló tényezőinek és ellátásának vizsgálata az alapellátásban Dr. Sándor János, Szabó Edit, Vincze Ferenc Debreceni Egyetem OEC Megelőző

Részletesebben

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2 Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon

Részletesebben

SZERVEZETI HATÉKONYSÁG FEJLESZTÉSE AZ EGÉSZSÉGÜGYI ELLÁTÓRENDSZERBEN TERÜLETI EGYÜTTMŰKÖDÉSEK KIALAKÍTÁSA TÁMOP 6.2.5 B

SZERVEZETI HATÉKONYSÁG FEJLESZTÉSE AZ EGÉSZSÉGÜGYI ELLÁTÓRENDSZERBEN TERÜLETI EGYÜTTMŰKÖDÉSEK KIALAKÍTÁSA TÁMOP 6.2.5 B SZERVEZETI HATÉKONYSÁG FEJLESZTÉSE AZ EGÉSZSÉGÜGYI ELLÁTÓRENDSZERBEN TERÜLETI EGYÜTTMŰKÖDÉSEK KIALAKÍTÁSA TÁMOP 6.2.5 B KONFERENCIA AZ EGÉSZSÉGESEBB EGÉSZSÉGÜGYÉRT 2015 06 30 TÁMOP-6.2.5-B-13/1-2014-0001

Részletesebben

Lipid és glükóz metabolizmust befolyásoló polimorfizmusok vizsgálata elhízott gyermek populációs mintákban. Ph.D.

Lipid és glükóz metabolizmust befolyásoló polimorfizmusok vizsgálata elhízott gyermek populációs mintákban. Ph.D. Lipid és glükóz metabolizmust befolyásoló polimorfizmusok vizsgálata elhízott gyermek populációs mintákban Ph.D. értekezés tézisei Horvatovich Katalin Témavezető: Prof. Dr. Melegh Béla Pécsi Tudományegyetem

Részletesebben

Szakmai beszámoló (időközi beszámoló: 2014-02-01-2015-01-31)

Szakmai beszámoló (időközi beszámoló: 2014-02-01-2015-01-31) Szakmai beszámoló (időközi beszámoló: 2014-02-01-2015-01-31) OTKA K-100845 Zsűri: PSP, futamidő: 48 hónap (2012.02.01 2016.01.31) Kutatásban résztvevők azonosak-e a szerződésben szereplő kutatókkal? NEM

Részletesebben

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.

Részletesebben

Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében

Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében Új utak az antipszichotikus gyógyszerek fejlesztésében SCHIZO-08 projekt Dr. Zahuczky Gábor, PhD, ügyvezető igazgató UD-GenoMed Kft. Debrecen, 2010. november 22. A múlt orvostudománya Mindenkinek ugyanaz

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

A magyar lakosság egészségi állapota

A magyar lakosság egészségi állapota A -64 éves férfi és női népesség kor szerint standardizált halandóságának alakulása (Magyarország, 193/31-1999) A magyar lakosság egészségi állapota Ádány Róza, egyetemi tanár, Debreceni Egyetem OEC Népegészségügyi

Részletesebben

OTKA Zárójelentés. I. Ösztrogén receptor α génpolimorfizmusok vizsgálata ischaemiás stroke-ban

OTKA Zárójelentés. I. Ösztrogén receptor α génpolimorfizmusok vizsgálata ischaemiás stroke-ban OTKA Zárójelentés A téma megnevezése: Az ösztrogén receptor gén polimorfizmus és a lipoproteinek, valamint egyes alvadási tényezők kapcsolata. Az ösztrogén receptor gén polimorfizmus szerepe a cardiovascularis

Részletesebben

Az alapellátásban gyűjtött egészségadatok megbízhatósága

Az alapellátásban gyűjtött egészségadatok megbízhatósága Az alapellátásban gyűjtött egészségadatok megbízhatósága Vokó Zoltán* Debreceni OEC, Népegészségügyi Kar Megelőző Orvostani Intézet Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszék *Kardos László és Széles György

Részletesebben

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata Dr. Kiss István Fıv. Önk. Szent Imre Kórház, Belgyógyászati Mátrix Intézet, Nephrologia-Hypertonia Profil 1 2 SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI KOCKÁZAT ÉS BETEGSÉG

Részletesebben

Oroszlán u. 4. Szeged H6720. mandi.yvette@med.u-szeged.hu. Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar

Oroszlán u. 4. Szeged H6720. mandi.yvette@med.u-szeged.hu. Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Europass Önéletrajz Személyi adatok Vezetéknév / Utónév(ek) Dr Mándi Yvette Cím(ek) Oroszlán u. 4. Szeged H6720 Telefonszám(ok) +36 62 545 115 Mobil: +36 20 326 5569 Fax(ok) +36 62 545 113 E-mail(ek) mandi.yvette@med.u-szeged.hu

Részletesebben

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás

GNTP. Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport. Kérdőív Értékelő Összefoglalás GNTP Személyre Szabott Orvoslás (SZO) Munkacsoport Kérdőív Értékelő Összefoglalás Választ adott: 44 fő A válaszok megoszlása a válaszolók munkahelye szerint Személyre szabott orvoslás fogalma Kérdőív meghatározása:

Részletesebben

A szűrővizsgálatok változó koncepciója

A szűrővizsgálatok változó koncepciója A szűrővizsgálatok változó koncepciója Magyar Tudomány Ünnepe 2010. Vályi Péter dr. 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről Szűrővizsgálat: olyan vizsgálat, amelynek célja a betegség tüneteit nem mutató

Részletesebben

A felnőttkori látens autoimmun diabetes (LADA) Pánczél Pál dr. és Hosszúfalusi Nóra dr. Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest

A felnőttkori látens autoimmun diabetes (LADA) Pánczél Pál dr. és Hosszúfalusi Nóra dr. Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest 1 A felnőttkori látens autoimmun diabetes (LADA) Pánczél Pál dr. és Hosszúfalusi Nóra dr. Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest Levelező szerző: Pánczél Pál dr. SE. III.sz. Belgyógyászati

Részletesebben

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat Varga Gábor dr. www.gvmd.hu 1/7 Cardiovascularis kockázatbecslő tábla Fatális szív- és érrendszeri események előfordulásának kockázata 10 éven belül Nő

Részletesebben

A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban

A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban Dr. Nagy Attila, Dr. Sándor János, Dr. Ádány Róza (Debreceni Egyetem, NK, Megelőző Orvostani Intézet.) Az Országos Egészségbiztosítási

Részletesebben

A daganatos betegségek megelőzése, tekintettel a méhnyakrák ellenes küzdelemre. Dr. Kovács Attila

A daganatos betegségek megelőzése, tekintettel a méhnyakrák ellenes küzdelemre. Dr. Kovács Attila A daganatos betegségek megelőzése, tekintettel a méhnyakrák ellenes küzdelemre Dr. Kovács Attila 1 Elsődleges megelőzés /primer prevenció/: a betegség biológiai létrejöttének megakadályozását célozza meg

Részletesebben

bizonyos variánsai hajlamosítottságot kölcsönöznek ankylosis spondilitis kialakulásának irányába (5), a közleményre relatíve nagyobb citátumot

bizonyos variánsai hajlamosítottságot kölcsönöznek ankylosis spondilitis kialakulásának irányába (5), a közleményre relatíve nagyobb citátumot 1 73430 azonosító számú ''Az 5q31 kromoszóma régió funkcionális variánsai: kapcsolat poligénes betegségek és a karnitin rendszer között" című OTKA pályázat szakmai zárójelentése Valójában nem tudományos

Részletesebben

1-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGSÉG ÉS EGYPONTOS NUKLEOTID POLIMORFIZMUSOK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA. Dr. Krikovszky Dóra. Doktori (Ph.D.

1-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGSÉG ÉS EGYPONTOS NUKLEOTID POLIMORFIZMUSOK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA. Dr. Krikovszky Dóra. Doktori (Ph.D. 1-ES TÍPUSÚ CUKORBETEGSÉG ÉS EGYPONTOS NUKLEOTID POLIMORFIZMUSOK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA Dr. Krikovszky Dóra Doktori (Ph.D.) Értekezés Témavezeto: Prof. Dr. Madácsy László egyetemi tanár Készült

Részletesebben

Ápolás és Betegellátás Alapszak Ápoló Szakirány Záróvizsga tételsor

Ápolás és Betegellátás Alapszak Ápoló Szakirány Záróvizsga tételsor Ápolás és Betegellátás Alapszak Ápoló Szakirány Záróvizsga tételsor 1. Az eszméletlen beteg az eszmélet és a tudat fogalma az eszméletlenség és kóma okai fokozatai, felosztások az eszméletlenség okai ápolási

Részletesebben

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott,

OPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, OPPONENSI VÉLEMÉNY Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, GENETIKAI, SZEROLÓGIAI ÉS KLINIKAI TÉNYEZŐK SZEREPE A GYULLADÁSOS BÉLBETEGSÉGEK

Részletesebben

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai

Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai MULTIFAKTORIÁLIS ÖRÖKLŐDÉS PRIMER IZOLÁLT RENDELLENESSÉGEK: MALFORMÁCIÓK ÉS GYAKORI FELNŐTTKORI KOMPLEX BETEGSÉGEK Veleszületett rendellenességek etiológiai csoportjai Kromoszóma rendellenességek és kisméretű

Részletesebben

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen Bálint Bálint L. GNTP Oktatás és Tudásmenedzsment Munkabizottság, 2009. június 10. Tények Debreceni Egyetemről 21000 nappali és 33000 összes hallgató

Részletesebben

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Újonnan felfedezett cukoranyagcsere eltérések előfordulása korai kardiológiai rehabilitációban

Újonnan felfedezett cukoranyagcsere eltérések előfordulása korai kardiológiai rehabilitációban Dr. Simon Attila, Dr. Gelesz Éva, Dr. Szentendrei Teodóra, Dr. Körmendi Krisztina, Dr. Veress Gábor Újonnan felfedezett cukoranyagcsere eltérések előfordulása korai kardiológiai rehabilitációban Balatonfüredi

Részletesebben

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a

Részletesebben

TÁMOP 6.1.2/11/3-2012-0012 Egészségfejlesztési irodák létrehozása és fejlesztése Háziorvosi tájékoztatás

TÁMOP 6.1.2/11/3-2012-0012 Egészségfejlesztési irodák létrehozása és fejlesztése Háziorvosi tájékoztatás A A kaposvári kistérs rség egészs szségfejlesztése TÁMOP 6.1.2/11/3-2012-0012 Egészségfejlesztési irodák létrehozása és fejlesztése Háziorvosi tájékoztatás Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2013.

Részletesebben

Hajlamosító gének vizsgálata magyar morbus Crohnos és colitis ulcerosás betegpopulációban. PhD értekezés tézisei. Magyari Lili

Hajlamosító gének vizsgálata magyar morbus Crohnos és colitis ulcerosás betegpopulációban. PhD értekezés tézisei. Magyari Lili Hajlamosító gének vizsgálata magyar morbus Crohnos és colitis ulcerosás betegpopulációban PhD értekezés tézisei Magyari Lili PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlıdéstani Intézet Témavezetı: Dr. Melegh

Részletesebben

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK

Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás. Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Autoan'testek vizsgáló módszerei, HLA 'pizálás Immunológiai és Biotechnológiai Intézet PTE- ÁOK Természetes autoan'testek Pathológiás autoan'testek Természetes autoan'testek IgM Alacsony affinitás Alacsony

Részletesebben

Kardiovaszkuláris betegek ellátása az alapellátásban. Dr. Balogh Sándor

Kardiovaszkuláris betegek ellátása az alapellátásban. Dr. Balogh Sándor Kardiovaszkuláris betegek ellátása az alapellátásban Dr. Balogh Sándor A betegségfőcsoportokra jutó halálozás alakulása Magyarországon KSH 2004 Általános prevenciós útmutató az összes átlagos kockázatú

Részletesebben

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően

Részletesebben

Az autonómia és complience, a fogyatékosság elfogadtatásának módszerei

Az autonómia és complience, a fogyatékosság elfogadtatásának módszerei Az autonómia és complience, a fogyatékosság elfogadtatásának módszerei Dr. Kollár János egyetemi adjunktus Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Népegészségügyi Kar Magatartástudományi

Részletesebben

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok Dr. Patócs Attila, PhD MTA-SE Molekuláris Medicina Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Laboratóriumi Medicina Intézet Genetikai

Részletesebben

A karnitin transzporter természetes variánsait több összefüggésben is vizsgáltuk. Felmértük a SLC22A4 és SLC22A5 gén szuszceptibilitási variánsainak

A karnitin transzporter természetes variánsait több összefüggésben is vizsgáltuk. Felmértük a SLC22A4 és SLC22A5 gén szuszceptibilitási variánsainak 1 Zárójelentés A karnitin észterek profilszerű meghatározásának jelentősége a humán karnitin metabolizmus vizsgálatában című, OTKA T 49589 számú pályázathoz (2005-2008) A pályázat a címben összefoglalt

Részletesebben

Az Idegsebészeti Szövetbank jelentősége a neuro-onkológiai kutatásokban

Az Idegsebészeti Szövetbank jelentősége a neuro-onkológiai kutatásokban Az Idegsebészeti Szövetbank jelentősége a neuro-onkológiai kutatásokban Augusta - Idegsebészet Klekner Álmos 1, Bognár László 1,2 1 Debreceni Egyetem, OEC, Idegsebészeti Klinika, Debrecen 2 Országos Idegsebészeti

Részletesebben

IV. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2013. A 2012. év szűrővizsgálatainak eredményei. Homonnai Balázs ACNIELSEN

IV. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2013. A 2012. év szűrővizsgálatainak eredményei. Homonnai Balázs ACNIELSEN IV. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2013. A 2012. év szűrővizsgálatainak eredményei Homonnai Balázs ACNIELSEN Programstatisztika 2010-2011-2012 Összesen 528 helyszínen o 2010: 144 o 2011: 191 o 2012:

Részletesebben

A SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI NEMZETI PROGRAM tevékenysége és eredményei 2006-2010 között

A SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI NEMZETI PROGRAM tevékenysége és eredményei 2006-2010 között A SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI NEMZETI PROGRAM tevékenysége és eredményei 2006-2010 között Prof. Dr. Kiss István Magyar Orvostársaságok és Egyesületek Szövetsége SZÉNP Programtanácsának elnöke 1 SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI

Részletesebben

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet

Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet Különleges gyermekek konferencia 2010. május 19-20. Dr. Klujber Valéria Országos Gyermekegészségügyi Intézet 2005. november 11. 13 cél 75 (+7) feladat 2005. decembertől 2013-ig I.Cél 7. feladat A veleszületett

Részletesebben

A függőség pszichogenetikája 2013.11.26

A függőség pszichogenetikája 2013.11.26 A függőség pszichogenetikája 2013.11.26 A függőség pszichogenetikája Addikciók fenotípusos vonatkozásai Addikciók genetikai vonatkozásai E kettő közötti asszociációk Függőség, szenvedélybetegség, addikció

Részletesebben

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához?

Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Mely humán génvariációk és környezeti faktorok járulnak hozzá az allergiás megbetegedések kialakulásához? Falus András Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet Semmelweis Egyetem Antal Péter Hadadi Éva

Részletesebben

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban

Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.

Részletesebben

A foglalkozás-egészségügyi és a háziorvos együttműködése a foglalkozási eredetű daganatos megbetegedések felderítése és gondozása területén

A foglalkozás-egészségügyi és a háziorvos együttműködése a foglalkozási eredetű daganatos megbetegedések felderítése és gondozása területén A foglalkozás-egészségügyi és a háziorvos együttműködése a foglalkozási eredetű daganatos megbetegedések felderítése és gondozása területén Dr. Sárkány Csaba háziorvos, üzemorvos MIÉRT? TÉNYEK, SZÁMOK,

Részletesebben

A Megelőző orvostan és népegészségtan szakvizsga tételei

A Megelőző orvostan és népegészségtan szakvizsga tételei A Megelőző orvostan és népegészségtan szakvizsga tételei 1. A népegészségügyi ciklus A 2. A természeti és társadalmi környezet szerepe a populáció egészségi állapotának alakulásában 3. Primer, szekunder

Részletesebben

Triglicerid szintet befolyásoló polimorfizmusok szerepének vizsgálata ischemiás stroke kialakulásában. Ph.D. értekezés tézisei.

Triglicerid szintet befolyásoló polimorfizmusok szerepének vizsgálata ischemiás stroke kialakulásában. Ph.D. értekezés tézisei. Triglicerid szintet befolyásoló polimorfizmusok szerepének vizsgálata ischemiás stroke kialakulásában Ph.D. értekezés tézisei Járomi Luca Témavezető: Prof. Dr. Melegh Béla Pécsi Tudományegyetem Általános

Részletesebben

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája

A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes

Részletesebben

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015.

VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. VI. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2015. Jubileumi V. Sikeresen Teljesült Évad / 2010-2011 - 2012-2013 - 2014 / Központi vastagbéldaganat rizikó felmérési kérdőív 2012-2013-14. évi eredményei Dr.

Részletesebben

III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei. Dr. Novák János PhD.

III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei. Dr. Novák János PhD. III. Népegészségügyi Konferencia, Megnyitó 2012. A 2011. évi Gasztroenterológiai szűrővizsgálatainak eredményei Dr. Novák János PhD. Gasztroenterológiai kérdőíves szűrés adatainak feldolgozása Összesen

Részletesebben

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9 dr Kollár György Elvárás az egészségügytől Több hatékonyabb és biztonságosabb gyógyszer legyen elérhető 80 Kezelésre válaszolók

Részletesebben

Az elhízás hatása az emberi szervezetre. Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27.

Az elhízás hatása az emberi szervezetre. Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27. Az elhízás hatása az emberi szervezetre Dr. Polyák József Pharmamedcor Kardiológiai Szakambulancia 1137. Budapest, Katona J. u. 27. Melyek az élő szervezet elemi életjelenségei közül minőségében testtömeg

Részletesebben

OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl. Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft.

OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl. Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft. OncotypeDX és más genetikai tesztek emlőrákban és azon túl Dr. Nagy Zoltán Med Gen-Sol Kft. 2 A betegek leggyakoribb kérdései! Kiújul a betegségem?! Kell kemoterápiát kapnom?! A beteg és környezete életét,

Részletesebben

FARMAKOGENETIKAILAG RELEVÁNS GÉNEK GENETIKAI VARIABILITÁSA ÉS INTERETNIKAI KÜLÖNBSÉGEI ÁTLAG MAGYAR ÉS ROMA POPULÁCIÓS MINTÁKBAN

FARMAKOGENETIKAILAG RELEVÁNS GÉNEK GENETIKAI VARIABILITÁSA ÉS INTERETNIKAI KÜLÖNBSÉGEI ÁTLAG MAGYAR ÉS ROMA POPULÁCIÓS MINTÁKBAN FARMAKOGENETIKAILAG RELEVÁNS GÉNEK GENETIKAI VARIABILITÁSA ÉS INTERETNIKAI KÜLÖNBSÉGEI ÁTLAG MAGYAR ÉS ROMA POPULÁCIÓS MINTÁKBAN PhD értekezés tézisei Sipeky Csilla, M.Sc. PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet

Részletesebben

Hol tart ma a mikrobiom klinikai megítélése? Útmutató gasztroenterológusoknak. Vad Eszter ESzSzK Mikrobiológia 2016.04.16.

Hol tart ma a mikrobiom klinikai megítélése? Útmutató gasztroenterológusoknak. Vad Eszter ESzSzK Mikrobiológia 2016.04.16. Hol tart ma a mikrobiom klinikai megítélése? Útmutató gasztroenterológusoknak Vad Eszter ESzSzK Mikrobiológia 2016.04.16. Balatonalmádi A humán mikrobiom : Egy igaz történet Rólad és a legközelebbi barátaid

Részletesebben

Cytokin gén polimorfizmus vizsgálata mikrobiális, valamint komplex aetiológiájú betegségekben

Cytokin gén polimorfizmus vizsgálata mikrobiális, valamint komplex aetiológiájú betegségekben Cytokin gén polimorfizmus vizsgálata mikrobiális, valamint komplex aetiológiájú betegségekben Célkitűzések A cytokin termelést befolyásoló un. egy nukleotidos polimorfizmusok (SNPk) szerepét vizsgáltuk

Részletesebben

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49

Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22. Gyógyszer. kémia 45 30 5fgy 60 30 5fgy 34. O. mikrobiológia 50 30 Sz 49 Tantárgy 1. félév 2. félév Oldalszám E. Sz. Gy. V. E. Sz. Gy. V. Gyógyszertechnológia 30 120 5fgy 30 120 5fgy 4 K K Orvosbiológia III. 39 13 Sz 20 Komplex pathológia 36 14 5fgy 55 8 30 Sz 22 Gyógyszer.

Részletesebben

Klinikai és laboratóriumi faktorok szerepe a gyulladásos bélbetegségek lefolyásában és a terápiára adott válasz megítélésében

Klinikai és laboratóriumi faktorok szerepe a gyulladásos bélbetegségek lefolyásában és a terápiára adott válasz megítélésében Klinikai és laboratóriumi faktorok szerepe a gyulladásos bélbetegségek lefolyásában és a terápiára adott válasz megítélésében Doktori értekezés Dr. Kiss Lajos Sándor Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok

Részletesebben

SAJTÓKÖZLEMÉNY Kockázat alapú cukorbeteg szűrés indul Magyarországon idén

SAJTÓKÖZLEMÉNY Kockázat alapú cukorbeteg szűrés indul Magyarországon idén SAJTÓKÖZLEMÉNY Kockázat alapú cukorbeteg szűrés indul Magyarországon idén A cukorbetegség exponenciálisan növekvő előfordulású, az érintettek számát tekintve népbetegség, gyakoriságából, fennállásának

Részletesebben

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what? 2000 június

Részletesebben

A vastagbélhám sejtkinetikai változásainak vizsgálata gyulladásos vastagbélbetegségekben a gyulladás szövettani aktivitásának függvényében

A vastagbélhám sejtkinetikai változásainak vizsgálata gyulladásos vastagbélbetegségekben a gyulladás szövettani aktivitásának függvényében A vastagbélhám sejtkinetikai változásainak vizsgálata gyulladásos vastagbélbetegségekben a gyulladás szövettani aktivitásának függvényében Doktori (PhD) dolgozat Gastroenterológia c. PhD program keretében

Részletesebben

A koszorúérbetegség (agyi érbetegség és perifériás érbetegség) prevenciós stratégiája a családorvosi gyakorlatban

A koszorúérbetegség (agyi érbetegség és perifériás érbetegség) prevenciós stratégiája a családorvosi gyakorlatban Szűcs József dr. Szatmár-Beregi Kórház és Gyógyfürdő A koszorúérbetegség (agyi érbetegség és perifériás érbetegség) prevenciós stratégiája a családorvosi gyakorlatban Atherothrombosis mint globális betegség

Részletesebben

A szeronegatív spondylarthritisek és a szisztémás kötőszöveti betegségek

A szeronegatív spondylarthritisek és a szisztémás kötőszöveti betegségek A szeronegatív spondylarthritisek és a szisztémás kötőszöveti betegségek gasztrointesztinális vonatkozásai OTKA nyilvántartási szám: T046437 Dr. Sütő Gábor Pécsi Tudományegyetem Általános Orvosi Kar Immunológiai

Részletesebben

Kalcium, D-vitamin és a daganatok

Kalcium, D-vitamin és a daganatok Kalcium, D-vitamin és a daganatok dr. Takács István SE ÁOK I.sz. Belgyógyászati Klinika Napi kalcium vesztés 200 mg (16% aktív transzport mellett ez 1000 mg bevitelnek felel meg) Emilianii huxley Immun

Részletesebben

Prof. Dr. Szollár Lajos a Konferencia elnöke

Prof. Dr. Szollár Lajos a Konferencia elnöke A VI. Magyar Kardiovaszkuláris Konszenzus Konferenciára 2014. november 28-án 10.00-14.00 óra között, a Stefánia Palotában kerül sor. A Konszenzus Konferencia szerves folytatása a korábbiaknak, hiszen európai

Részletesebben

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia

A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből. Iványi Béla SZTE Pathologia A hólyagrák aktuális kérdései a pathologus szemszögéből Iványi Béla SZTE Pathologia Hólyagrák 7. leggyakoribb carcinoma Férfi : nő arány 3.5 : 1 Csúcsa: 60-80 év között Oka: jórészt ismeretlen Rizikótényezők:

Részletesebben

SZÁMÍTÓGÉPES LOGIKAI JÁTÉKOK

SZÁMÍTÓGÉPES LOGIKAI JÁTÉKOK SZÁMÍTÓGÉPES LOGIKAI JÁTÉKOK A kognitív hanyatlás szűrésének és megelőzésének új lehetőségei Dr Sirály Enikő, Szita Bernadett, Kovács Vivienne, Dr Csibri Éva, Dr Csukly Gábor Percentage of total U.S. population

Részletesebben

Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010 2020

Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010 2020 Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja 2010 2020 www.egeszsegprogram.eu EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA A Programban résztvevők egészségi állapotára irányuló statisztikai jelentés Projekt:

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Klímaváltozás és klímaadaptáció helyi léptékben Egy kutatási projekt tapasztalatai a hazai társadalmi-gazdasági folyamatok modellezésében

Klímaváltozás és klímaadaptáció helyi léptékben Egy kutatási projekt tapasztalatai a hazai társadalmi-gazdasági folyamatok modellezésében Király Gábor Czirfusz Márton Koós Bálint Tagai Gergő Uzzoli Annamária: Klímaváltozás és klímaadaptáció helyi léptékben Egy kutatási projekt tapasztalatai a hazai társadalmi-gazdasági folyamatok modellezésében

Részletesebben

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS

EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS AZ APOLIPOPROTEIN A5 GÉN TERMÉSZETES POLIMORFIZMUSAI ÉS A VÉR TRIGLICERID SZINTJE KÖZÖTTI KAPCSOLAT ÁTLAG MAGYAR NÉPESSÉGBEN, METABOLIKUS SZINDRÓMÁS ÉS STROKE-OS BETEGEKBEN

Részletesebben

T 038407 1. Zárójelentés

T 038407 1. Zárójelentés T 038407 1 Zárójelentés OTKA támogatással 1996-ban indítottuk az MTA Pszichológiai Intézetében a Budapesti Családvizsgálatot (BCsV), amelynek fő célja a szülő-gyermek kapcsolat és a gyermekek érzelmi-szociális

Részletesebben

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI AZ OPPORTUNISTA HUMÁNPATOGÉN CANDIDA PARAPSILOSIS ÉLESZTŐGOMBA ELLENI TERMÉSZETES ÉS ADAPTÍV IMMUNVÁLASZ VIZSGÁLATA

DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI AZ OPPORTUNISTA HUMÁNPATOGÉN CANDIDA PARAPSILOSIS ÉLESZTŐGOMBA ELLENI TERMÉSZETES ÉS ADAPTÍV IMMUNVÁLASZ VIZSGÁLATA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI AZ OPPORTUNISTA HUMÁNPATOGÉN CANDIDA PARAPSILOSIS ÉLESZTŐGOMBA ELLENI TERMÉSZETES ÉS ADAPTÍV IMMUNVÁLASZ VIZSGÁLATA TÓTH ADÉL TÉMAVEZETŐ: DR. GÁCSER ATTILA TUDOMÁNYOS FŐMUNKATÁRS

Részletesebben

Elérte hazánkat az influenzajárvány

Elérte hazánkat az influenzajárvány Az Országos Epidemiológiai Központ tájékoztatója az influenza figyelőszolgálat adatairól Magyarország 2015. 3. hét Elérte hazánkat az influenzajárvány A figyelőszolgálatban résztvevő orvosok jelentései

Részletesebben

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István. www.szulesz-nogyogyaszt.hu Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István www.szulesz-nogyogyaszt.hu 1. Fogamzás előtti ( praeconceptionalis ) tanácsadás, gondozás 2. Kismamák gondozása a szülésig 1. A kismama és fejlődő magzatának

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

ORVOSBIOLÓGIAI, ORVOSTUDOMÁNYI KUTATÁSOK,ELJÁRÁSOK, TEVÉKENYSÉGEK SZAKMAI, ETIKAI VÉLEMÉNYEZÉSE, JÓVÁHAGYÁSA

ORVOSBIOLÓGIAI, ORVOSTUDOMÁNYI KUTATÁSOK,ELJÁRÁSOK, TEVÉKENYSÉGEK SZAKMAI, ETIKAI VÉLEMÉNYEZÉSE, JÓVÁHAGYÁSA ORVOSBIOLÓGIAI, ORVOSTUDOMÁNYI KUTATÁSOK,ELJÁRÁSOK, TEVÉKENYSÉGEK SZAKMAI, ETIKAI VÉLEMÉNYEZÉSE, JÓVÁHAGYÁSA DR. TEMESI ALFRÉDA BIOL. TUD. KANDIDÁTUS C.E. DOCENS ETT-ESKI PÁLYÁZATI IRODA IGAZGATÓ FŐBB

Részletesebben

POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN

POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN POSZTGENOMIKAI SZEMLÉLETVÁLTÁS ELSİ ELEMEINEK MEGJELENÉSE A MEDICINÁBAN Kötelezı szinten tartó tanfolyam PÉCS 2009. október 14-16. PROGRAMFÜZET Kedves Kollégák! Közel egy évvel ezelıtt, 2008 júniusában

Részletesebben

A születéskor gyűjthető. őssejtekről, felhasználási. lehetőségükről, valamint a KRIO Intézet. szolgáltatásairól

A születéskor gyűjthető. őssejtekről, felhasználási. lehetőségükről, valamint a KRIO Intézet. szolgáltatásairól A születéskor gyűjthető őssejtekről, felhasználási lehetőségükről, valamint a KRIO Intézet szolgáltatásairól krio Családi Őssejtbank A KRIO Intézet Sejt- és Szövetbank Zrt. 2004 óta végzi köldökzsinórvér

Részletesebben

A NEPHROPATHIA DIABETICA KORAI STÁDIUMÁNAK KIALAKULÁSÁVAL ÖSSZEFÜGGŐ TÉNYEZŐK VIZSGÁLATA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI

A NEPHROPATHIA DIABETICA KORAI STÁDIUMÁNAK KIALAKULÁSÁVAL ÖSSZEFÜGGŐ TÉNYEZŐK VIZSGÁLATA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI A NEPHROPATHIA DIABETICA KORAI STÁDIUMÁNAK KIALAKULÁSÁVAL ÖSSZEFÜGGŐ TÉNYEZŐK VIZSGÁLATA DOKTORI ÉRTEKEZÉS TÉZISEI DR. LENGYEL ZOLTÁN Szent Margit Kórház IV.Belgyógyászati Osztály Budapest Programvezető:

Részletesebben

Bízom benne, új szolgáltatásunk segíteni fog abban, hogy Ön és munkatársai minél hatékonyabban vegyék igénybe az Intézet laborszolgáltatásait.

Bízom benne, új szolgáltatásunk segíteni fog abban, hogy Ön és munkatársai minél hatékonyabban vegyék igénybe az Intézet laborszolgáltatásait. Klinikusok, a laborvizsgálatokat megrendelő és értelmező munkatársak Budapest, 2015 június 3 KK/KL/126/2015 tárgy: Hírlevél indítása klinikusok számára Kedves Munkatársak! A Semmelweis Egyetemen a diagnosztikai

Részletesebben

Dr. Lakatos Péter. doktori értekezésének bírálata

Dr. Lakatos Péter. doktori értekezésének bírálata Dr. Lakatos Péter Genetikai, szerológiai és klinikai tényezők szerepe a gyulladásos bélbetegségek patogenezisében, jelentőségük a kórlefolyás és a terápiára adott válasz előrejelzésében című doktori értekezésének

Részletesebben

Gyermekegészségügyi indikátorok, morbiditás, gyermekbalesetek

Gyermekegészségügyi indikátorok, morbiditás, gyermekbalesetek Gyermekegészségügyi indikátorok, morbiditás, gyermekbalesetek Dr. Páll Gabriella Országos Gyermekegészségügyi Intézet Budapest, 2011. február 6. Vázlat Intikátorokról általában Morbiditási adatforrások

Részletesebben

Együttműködés az ellátóhelyekkel a helyi szűrésre való mozgósítás érdekében

Együttműködés az ellátóhelyekkel a helyi szűrésre való mozgósítás érdekében Dr. Bicsák Krisztina mb. főosztályvezető Népegészségügyi Főosztály Emberi Erőforrások Minisztériuma 2014. február 26. Együttműködés az ellátóhelyekkel a helyi szűrésre való mozgósítás érdekében EFI-k elhelyezkedése

Részletesebben

Intenzíven terjed az influenza

Intenzíven terjed az influenza Az Országos Epidemiológiai Központ tájékoztatója az influenza figyelőszolgálat adatairól Magyarország 2015. 4. hét Intenzíven terjed az influenza A 4. naptári héten tovább nőtt az influenzás panaszok miatt

Részletesebben

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós Összefoglalás A humángenetika korunk egyik legdinamikusabban fejlődő tudományága. Ennek a fejlődésnek legfőbb mozgatórugója az, hogy a humángenetika,

Részletesebben

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR az OkTaTÓaNyag a magyar DiabeTes Társaság vezetôsége megbízásából, a sanofi TámOgaTásával készült készítette a magyar DiabeTes Társaság edukációs

Részletesebben

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik 10. Genomika 2. 1. Microarray technikák és bioinformatikai vonatkozásaik Microarrayek és típusaik Korrelált génexpresszió mint a funkcionális genomika eszköze 2. Kombinált megközelítés a funkcionális genomikában

Részletesebben