Fogalmak alapkövetelmények jelmolekulák KÜLÖN FILE-BAN! sejtkommunikáció típusok feromonok parakrin hatás autokrin hatás endokrin hatás juxtakrin hatás neurokrin hatás gap junction szignál transzdukció (jelátalakítás) jeltovábbítás (relay) jelerősítés (amplifikáció) jel divergencia (széttartás) jel moduláció állvány proteinek (scaffold) upstream downstream elem negatív visszacsatolás (feedback) kereszthatás (crosstalk) jelek integrációja receptor deszenzitizáció receptor visszavonás domén morfogén szignál centrum gyors- és lassú jelutak ligand transzducer (átalakító) másodlagos hírvivő effektor fehérje sejtfelszíni receptor citoplazmás receptor (magi receptor) ionotróp receptor G-protein kapcsolt receptor enzim-kapcsolt receptor nitrogén-monoxid camp cgmp Nobel díj glükokortikoid receptor G protein (monomer, trimer) GPCR (G protein-kapcsolt kináz) receptor tirozin kináz tirozin kináz szerin/treonin kináz 15. + 16. előadások: Jelutak 15. előadás: Jelutak általános alapelvek 15. előadás: Jelutak a jelutak komponensei 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 1
tirozin kináz-asszociált receptor foszfatáz receptor tirozin foszfatáz MAP kináz inozitol trifoszfát koincidencia detektor ubikvitináció gátlófehérje leválasztása GTP-kötő fehérjék kalmodulin CAM-kináz-II kalcium-függő ioncsatorna camp jelút foszfoinozitol jelút chaperon adenil cikláz protein kináz A protein kináz C foszfolipáz C IP3 (inozitol trifoszfát) PIP2 (foszfatidil inozitol bifoszfát) DAG (diacilglicerin) sima-felszínű endoplazmás retikulum Ras PDGF JAK/STAT útvonal Janus kináz TGF-β/SMAD jelút NF-κB jelút hálózat- vs. neuron elmélet afferens idegsejtek efferens idegsejtek interneuronok (projekciós és lokális) központi- és perifériás idegrendszer ingerelhető sejt szemipermeábilis hártya Donnan egyensúly steady state (egyensúlyi állapot) egyensúlyi potenciál nyugalmi membránpotenciál transzport proteinek ioncsatornák feszültség-függő ioncsatornák ligand-vezérelt ioncsatornák foszforiláció-függő ioncsatornák feszülés-függő ioncsatornák 16. előadás: Főbb jelutak - I 17. előadás: Idegi kommunikáció bevezetés 17. előadás: Idegi kommunikáció egy idegsejt működése 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 2
szelektivitás filter feszültség szenzor aktivációs kapu inaktivációs kapu Na + /K + -pumpa K + -csatornák Na + /Ca + -csatornák akciós potenciál serkentő- és gátló posztszinaptikus potenciál térbeli és időbeli összegződés minden vagy semmi elv küszöb potenciál depolarizáció repolarizáció hiperpolarizáció ugrásszerű terjedés (szaltatórikus) Ranvier befűződés velőhüvelyes axon GABA szinapszis kémiai- és elektromos szinapszis feszültség-függő Ca 2+ csatorna neurotranszmitter aminosav neurotranszmitterek acetilkolin monoamin katekolamin neuropeptid ionotróp receptor metabotróp receptor nikotin acetilkolin receptor metabotróp glutamát receptor 17. előadás: Idegi kommunikáció Idegsejtek kommunikációja öröklött immunrendszer adaptív immunrendszer autoimmun betegség tímusz csontvelő mieloid sejtek limfoid sejtek természetes ölő sejt anatómiai gátak komplement rendszer koagulációs rendszer laktoferrin, transzferrin 18. előadás: Immunbiológia - I 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 3
interferon lizozim foszfolipáz defenzin opszin interleukin granulocita makrofág gyulladás celluláris válasz humorális válasz nyirokszervek PAMP (patogén-asszociált molekuláris mintázat) mintázat felismerő receptor TLR (toll-like receptor) hematopoetikus őssejt limfoid progenitor sejt mieloid progenitor sejt hematopoezis központi- és perifériás nyirokszervek citotoxikus T sejtek helper T sejtek szabályozó T sejtek B sejtek mielocita eritrocita limfocita klonális szelekció elmélet epitóp immundomináns epitóp immunológiai memória immunológiai tolerancia receptor szerkesztés klonális deléció klonális inaktiváció klonális szupresszió antitestek antigének antitestek osztályai B sejt érése antitestek: könnyű láncok, nehéz láncok antitestek: konstans és változó részek IG domének antitest diverzitás elsődleges antitest repertoár másodlagos antitest repertoár 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 4
kombinatorikus összerakás (diverzifikáció) junkcionális diverzifikáció allélkizárás szomatikus hipermutáció osztályváltás antitest gének RAG (VDJ rekombináz) AID (aktiváció-indukálta deamináz) rekombinációs szignál affinitás érés germinális központ váltó szekvencia T sejt receptor MHC proteinek kromoszóma imprinting X kromoszóma inaktiváció Barr test embrionális indukció anyai hatás drozofila blasztoderma sorstérkép ektopikus hely velőcső bicoid gén zigotikus letális mutációk hunchback gén Krüppel gén gap gének pair-rule gének homeiotikus gének, hox gének Antennapedia komplex Bithorax komplex homeobox homeodomén fenokópia bithorax mutáció, homeiotikus mutáció atavizmus homeiózis Holt-Orem szindróma AER (apikális ektodermális perem) Contergan bébik in situ hibridizáció monoamin-oxidáz (MAO) szerotonin transzporter (SERT) MAO-A gén NO szintetáz 19. előadás: Fejlődésgenetika 20. előadás: Gének és viselkedés - I 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 5
tesztoszteron grb10 gén (dominancia) COMT gén (katekol-o-metiltranszferáz) addikció Ddr2 gén (dopamin receptor) MHC és párválasztás monogámia AVPR1a gén (arginin vazopresszin) Ddr4-R7 - újdonságkeresés biotechnológia színes biotechnológiák géntechnológia rekombináns géntechnológia társadalmi ellenállás a biotechnológiával és a géntechnológiával szemben molekuláris klónozás sejt klónozás egyed klónozás reprodukciós klónozás terápiás klónozás/kutatási klónozás ivaros és ivartalan szaporodás természetes klónozás béka klónozása dolly és snoopy epigenetikai újraprogramozás illegitim rekombináció homológ rekombináció primér sejttenyészetek halhatatlan sejttenyészetek tumoros sejttenyészetek génbeviteli technikák tenyésztett sejtekbe génpuska lipofektamin transzgén átmeneti kifejeződés stabil kifejeződés GMO transzgénikus élőlények csíravonal sejtekbe való génbevitel szomatikus sejtekbe való génbevitel pronukleáris mikroinjekció knockout állatok rekombináns fehérje rekombináns inzulin F plazmid poliklonális antitest monoklonális antitest antibiotikum 21. előadás: Biotechnológia - bevezetés 21. előadás: Klónozás 21. előadás: Rekombináns géntechnológia 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 6
1. generációs GMO-k 21. Előadás: GMO 2. generációs GMO-k 3. generációs GMO-k Bt toxin peszticid arany rizs géntenyésztés genetikailag módosított haszonállatok jóindulatú tumor 22. Előadás: Rák premalignus tumor malignus tumor (rák) karcinóma szarkóma leukémia limfóma proto-onkogén onkogén tumorszupresszor gén két-találat hipotézis több-találat hipotézis gyulladás és rák Helicobacter pylori c-onc, v-onc Rous sarcoma vírus Humán papilloma vírus szporadikus tumor neurofibromatózis adenomatosis poliposis retinoblasztóma p53 és rák BRCA Xeroderma pigmentosum mirns-ek és a rák metasztázis Mag és talaj Elmélet alapítóhatás angiogenezis mutáció 23. előadás: Kromoszómális betegségek non-diszjunkció euploidia aneuploidia triszómia monoszómia triploid, tetraploid, hexaploid transzlokáció transzpozíció 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 7
inverzió duplikáció deficiencia addíció deléció tranzíció transzverzió kereteltolódásos mutáció bázispár szubsztitúció Down szindróma Edwards szindróma Patau szindróma Williams szindróma Wolf-Hirschorn szindróma Prader-Willi szindróma Angelman szindróma Klinefelter szindróma Turner szindróma Cri-du-chat szindróma X kromoszóma pszeudo-autoszómális régió genetikai kiegyensúlyozatlanság haplo-elégtelenség triplo-abnormális génfunkció Robertson-típusú transzlokáció parciális triploid akrocentrikus kromoszóma funkciónyeréses mutáció funkcióvesztéses mutáció domináns negatív mutáció neomorf mutáció polidaktilia Marfan szindróma monogénes betegség komplex-, poligénes-, multifaktoriális betegség penetrancia heterozigóta fölény cisztás fibrózis sarlósejtes vérszegénység fenilketonuria SCID X-kapcsolt SCID ADA deficiencia Duchenne-féle muszkuláris disztrófia aneroxia nervosa leptin POMC 24. előadás: Monogénes betegségek 24. előadás: Elhízás, oszteoporózis, mitokondriális betegségek 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 8
orexigén szignálok oszteoporózis csont mátrix remodeling mitokondriális betegség mitokondriális DNS minden vagy semmi elv akciós potenciál aritmia hirtelen szívhalál hosszú QT szindróma Romano-Ward szindróma túlérzékenység asztma reumatoid artritisz inzulin-függő diabétesz (I. típusú) 24. előadás: Szív-és érrendszeri betegségek 24. előadás: Immunbetegségek stressz HPA tengely szorongás benzodiazepin COMT gén szorongás depresszió monoamin hipotézis katekolamin hipotézis szerotonin hipotézis depresszió glutamát hipotézis szerotonin-visszavételi pumpa diatézis-stressz hipotézis szorongás és epigenetika SSRI depresszió SERT gén szkizofrénia dopamin hipotézis szkizofrénia glutamát hipotézis NMDA receptor öngyilkosság genetikája Huntington kór huntingtin gén poli-glutamin Parkinson kór dopamin hipotézis Alzheimer kór kóros fehérjeképződési modell Alzheimer kór amiloid hipotézis Alzheimer kór tau hipotézis Alzheimer kór neurotranszmitter modell Alzheimer kór genetikai modell molekuláris medicina regeneratív medicina totipotens sejt 25. előadás: Az elme betegségei 25. előadás: Az agy betegségei 26. előadás: Őssejtek 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 9
pluripotens sejt multipotens sejt unipotens sejt posztmitotikus sejt embrionális őssejt felnőtt őssejt progenitor sejt köldökzsinór vér belső sejttömeg blasztula, hólyagcsíra szedercsíra bélcsíra sejtmag klónozás in vitro megtermékenyítés csontvelő átültetés sejtcserés terápia indukált pluripotens őssejt (ipsc) csíravonal génterápia szomatikus génterápia retrovírus vektor Edward Jenner passzív immunizáció aktív immunizáció inaktivált vakcina élő vakcina attenuált vakcina fekete himlő tehénhimlő, vakcinia vírus rekombináns vakcina evidencia-alapú orvostudomány transzlációs medicina orvosi genomika személyre-szabott gyógyászat prediktív medicina molekuláris biológia molekuláris genomika strukturális genomika funkcionális genomika integratív genomika transzkriptomika proteomika komparatív genomika in silico genomika farmakogenomika nutrigenomika epigenomika 26. előadás: Génterápia 26. előadás: Vakcinák 27. előadás: Orvosi genomika 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 10
HapMap GWA (genom-szintű asszociációs vizsgálatok) genetikai marker fenotípusos marker fizikai térkép genetikai térkép centimorgan génkonverzió rekombináns frakció szintenikus genetikai távolság haplotípus ősi haplotípus SNP RFLP mikroszatellit marker 3. generációs szekvenálási technika genetikai térképezés parametrikus módszer genetikai térképezés nem-parametrikus módszer lacz gén fluoreszcens protein GFP BAC technológia 28. előadás: Frontvonalak riporter gének kodonhasználat 28. előadás: Frontvonalak Genetikai kód.. ESE (exon splicing enhancer) motívum DNS templát DNS polimeráz primer puffer PCR restrikciós endonukleáz DNS ligáz plazmid vektor Western blot ELISA poliakrilamid gélelektroforézis blottolás szekvenálás dideoxi-nukleotid stop-nukleotid módszer DNS chip kromoszóma séta Real-Time PCR SYBR Green GYAKORLATOK, SZEMINÁRIUMOK Figyelem: a definíció lista csupán a vizsgadolgozat Definíciók részében előforduló fogalmakat tartalmazza. Ezek megtanulása nem helyettesíti a teljes anyag értelemszerű elsajátítását. 2 0 1 2 t a v a s z i s z e m e s z t e r Oldal: 11