Bár az emlőrák elsősorban a posztmenopauzális nők betegsége, a betegek mintegy 5,5%-a 40 évesnél, 2%-a 35 évesnél fiatalabb a diagnózis idején. Ezekben a korcsoportokban ez a leggyakoribb daganatos halálozási ok. A fiatalkori emlőrák incidenciája egyes epidemiológiai felmérések szerint emelkedőben van, melynek háttere nem tisztázott: szerepet játszhat a fiatal nők szélesebb körű szűrése az egyre inkább köztudatba kerülő családi rizikófaktorok miatt, a modern képalkotó technikák elterjedése a napi gyakorlatban (digitális technikák, MR), de szerepe lehet az egyre koraibb menarchénak, egyre későbbi első graviditásnak, a gyakoribb IVF technikának, valamint a dohányzásnak, alkohol fogyasztásnak, az obesitásnak, esetleges in utero carcinogen expozíciónak.
A fiatalkori emlőrák diagnózisa különösen nehéz: a szűrés hiánya miatt a denz alapstuktúra miatt a mammográfia és az ultrahang értékelése nehéz, az MR szenzitivitása magasabb Bármely kialakuló emlő abnormalitás haladék nélküli, részletes és alapos kivizsgálást követel ebben az életkorban is! Az EUSOMA ajánlása szerint éves MRI szűrés lehetőségét kell biztosítani a BRCA1, BRCA2 és TP53 mutációt hordozó betegeknek (25-29 éves kortól), a magas kockázatú (legalább 20% rizikójú) betegeknek, azoknak a nőknek, akik 30 éves koruk előtt mellkas besugárzásban részesültek (pl. Hodgkin kór miatt).
Occult tu,, neo
Egyre elterjedtebb az emlő augmentációja, ez nem jelent fokozott emlőrák kockázatot, nem indokolja rendszeres ellenőrzésüket, amennyiben egyébként nem emelkedett rizikójú betegek. Az augmentációs sebészi beavatkozás előtt azonban klinikai és képalkotó vizsgálatok (ultrahang, mammográfia) szükségesek. A terhességnek kettős hatása van az emlőrák kialakulását tekintve: bár hosszú távon protektív, epidemiológiai vizsgálatok alapján az is ismert, hogy a szülést követő időszakban átmenetileg fokozza az emlőrák kialakulásának kockázatát. Ez az emelkedett rizikójú időszak 2-15 év lehet, sőt, idős primipara nők esetében akár ennél is hosszabb. A terhességi emlőrák incidenciája a fejlett országokban 1/10000-1/3000 terhesség. Várhatóan növekvő gyakorisággal találkozunk ezzel a kórképpel, miután a nők első gyermeküket egyre későbbi életkorban vállalják, az életkor emelkedésével pedig a daganatok előfordulási valószínűsége is nő.
Amennyiben a fiatal nő tapintható elváltozással, esetleg egyébemlőrákra gyanús-tünettel jelentkezik, klinikai-képalkotócytologiai/hisztológiai vizsgálatok szükségesek a lokális staging keretében. Ha malignus elváltozásra derül fény, az invazív tumor ösztrogénprogeszteron receptor-, Her2 státuszának és proliferációs indexének (Ki 67) megállapítása szükséges a core biopsziából és ideális esetben a sebészi preparátumból is. A lokális staging alapja a kétoldali emlő- és axilla ultrahang, egyre gyakrabban az MR vizsgálat. A szisztémás staging vizsgálat nem tér el fiatal és idősebb nők esetében.
31 éves, tapintható elváltozás a bal oldalon
UH, cyt: in situ ca, 1 hónappal később core biopszia: Gr III, Triple negatív, Ki-67 60%, neoadjuváns terápia 3. ciklus után
A fiatalkori emlőrákok továbbra is leggyakrabban önvizsgálat során kerülnek felfedezésre, általában előrehaladottabb stádiumban(t>2cm, nyirokcsomó pozitív) A digitális mammográfia/ tomoszintézis elterjedése növeli a diagnosztikus biztonságot Egy amerikai tanulmány szerint a mammográfia az esetek nagy százalékában mutatott eltérést, ugyanakkor a betegek túlnyomó többségnek ez volt az első mammográfiája* Az MR vizsgálatokkal a magas rizikójú szűrt csoportban gyakrabban kerülnek felfedezésre a kisebb méretű, koraibb stádiumú daganatok. * Diagnosis of breast cancer in women age 40 and younger: delays in diagnosis result from underuse of genetic testing and breast imaging, The American Journal of Surgery (2009) 198, 538 543
a fiatal betegek emlőrákra vagy petefészekrákra vonatkozó családi anamnézise gyakran pozitív, egy svéd tanulmány szerint a 40 év alatti betegek 50%-ban* a genetikai prediszpozíció lehetősége (elsősorban a BRCA mutációja) mindig felmerül ezek a genetikai tesztek azonban a diagnózis után kerülnek elvégzésre * Loman N, Johannsson O, Kristoffersson U, et al. Family history of breast and ovarian cancers and BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based series of early-onset breast cancer. J Natl Cancer Inst 2001;93:1215 23.
fiatal nők emlőrákjának prognózisa rosszabb, idősebbekkel összehasonlítva sokkal gyakoribb a locoregionális és szisztémás relapszus, és a betegség miatt elhalálozott fiatal nők aránya is magasabb. A fiatal nők emlőrákjának biológiája kedvezőtlen: gyakoribb, hogy a tumor hormon receptor negatív, HER 2 negativ, vagy HER2 overexpressziót mutat, magas grádusú (grade 3), és kifejezett proliferációs aktivitás ( Ki-67) jellemzi. Az emlőrákot az utóbbi időben nem egyetlen homogén daganat típusnak, hanem inkább az azonos lokalizációban kialakuló tumorok heterogén csoportjának tekintik. * *A fiatal és időskori daganatok morfológiai és molekuláris sajátosságai közötti összefüggések. Magyar Onkológia. 56:75-78,2012
Neo, Triple neg, ki-67 Neoadjuváns kezelés hatásosságának MR monitorizálása
2014 novembertől-2016 márciusáig mintegy 15 esettel találkoztunk, melyek 30-40 év közötti fiatal nőket érintettek, ebből tízet emeltünk ki összehasonlításra A daganatok prognosztikai ( szövettani típus, Gr, Ki-67) és prediktív ( ER, PgR, Her 2 statusz) faktorai mellett a genetikai károsodás jelenlétét, illetve a PST kezelés alkalmazását vizsgáltuk A legfiatalabb beteg életkora 30 év, mindegyik daganat duktális típusúnak bizonyult
Esetek Mx UH (mm) Nycs IH Ki-67 Mutáció GR PST 1-24x18 + T neg 70-3 + 2 + 45x25, 9x7 + T neg 80 x 3 3 + 36x36 + T neg 40 3 4-17x14 - Lum B 15 2 5 + 22x14 + Lum A 70 2 + 6 + 25x22, 35x30 + T neg 90 3 7 - - + - - BRCA 1-8 - 36x24 + T neg 37 BRCA 1 3 + 9 + 100 x 70 + T neg 60 x 2 + 10-60x50 + Lum A 50-3 + 5/5 40,6x 27,4 9/10 6/10 TN 56,88 6/10 6/10 5/10
39 éves nullipara, 3 hónapja észlelte a csomót jobb mellében, UH 40x026 mm
Primarybreastcancer:ESMOClinicalPractice Guidelinesfordiagnosis,treatmentandfollow-up
A fiatal kor sajátosságaikból következik, hogy ezeknek a nőknek szembesülniük kell azzal a ténnyel is, hogy a kezelés hatására terméketlenné válhatnak, így a még nem szült, vagy további gyermekvállalást tervező nők esetében a fertilitás megőrzése fontos kérdés. A fiatal nők (és partnerük) pszichés vezetésének - a rák diagnózis feldolgozása mellett- a szexualitás, a testkép kérdéskörét is érintenie kell.
Tudatosság / awareness: Gondoljunk rá! fiatal nő tapintható elváltozással, esetleg egyébemlőrákra gyanús-tünettel jelentkezik haladéktalanul klinikai-képalkotó-cytologiai/hisztológiai vizsgálatok szükségesek. Családi anamnézis ismerete: interdiszciplináris tudatosság a háziorvos, a nőgyógyász és a radiológus ( a leszármazottakra való tekintettel) részéről: pozitív családi anamnézis esetén korábbi és fokozott kontroll szükséges