GENETIKA (új tankönyv!) Genetikai alapfogalmak 1. Gén: a DNS-nek az a szakasza, amely egy fehérjemolekula aminosav sorrendjét meghatározza. 2. Allél =génváltozat: a ) vad típusú allél, mely a természetben a leggyakrabban fordul elő. b )a mutáns allélok ritkábban fordulnak elő. 3. Homozigóta: a homológ kromoszómák apai és anyai eredetű tagjain egy génnek ugyanazok az alléljai fordulnak elő. Genotípus: AA 4. Heterozigóta: a homológ kromoszómák apai és anyai eredetű tagjain egy génnek különböző alléljai fordulnak elő. Genotípus: Aa 5. Meiózisos sejtosztódás: Csak diploid sejtekre jellemző, redukciós sejtosztódás (kromoszómaszám felező). A kromoszómapárok apai és anyai eredetű tagjai véletlenszerűen párba állnak, majd a sejtközpont közreműködésével először a homológ kromoszómák válnak el egymástól, majd pedig minden kromoszóma kromatidáira válik szét (1 db. diploid sejt /2n/ 4 db. haploid sejt /n/). Pl.: Az állatoknál és az embernél az ivarsejtek (=gaméta), a moháknál és a harasztoknál a spórák jönnek létre meiózissal. 6. Genotípus: egy vagy több gén, ami a vizsgált tulajdonságokat kialakítja. 7. Fenotípus (= megjelenési típus): a gének által kialakított külső tulajdonságok (borsó alakja, hajszín, szemszín stb.), ill. szemmel nem látható egyéb tulajdonságok (pl. az inzulin aminósavsorrendje). 8. Genom: egy sejt teljes génkészlete.
Johann Gregor Mendel (1822-1884) A genetika alaptörvényei o Osztrák szerzetes tanár. o Borsókat keresztezett egymással. o Az eredményeket statisztikusan dolgozta fel, s ezekből vonta le a genetika alaptörvényeit. o Eredményeit életében nem ismerték el, halála után fedezték fel ezek jelentőségét. I. Domináns-recesszív öröklődés (uralkodó-lappangó): Az allélpár egyik tagja hatásában erősebb (domináns) a másiknál (recesszív). Ha az élőlényben a domináns allél megtalálható, akkor az élőlény fenotípusában ennek hatása érvényesül. 1. Egygénes domináns-recesszív öröklődés: a; A borsómag alakjának öröklődése 8. old. 4. ábra 2. sor Parentes: gömbölyű X szögletes /szülők / AA X aa meiózis ivarsejtek A és A a és a F1 nemzedék hím női ivars. Punet tábla A A a Aa Aa a Aa Aa Fenotípus: 100%gömbölyű a gömbölyű tulajdonság a domináns Genotípus: 100%Aa heterozigóta Mendel I. törvénye: uniformitás törvénye: Homozigóta szülőket keresztezve az F1 nemzedék valamennyi egyede egyforma lesz geno- és fenotípusában egyaránt. F 1 X F 1 F2 /inter se keresztezés/ Aa X Aa
Gaméták tisztaságának törvénye: Az ivarsejtekben az allélpárok közül mindig csak az egyik található meg / A vagy a / ; a tulajdonságot tisztán hordozzák. F2 nemzedék Hím ivarsejt A a női ivarsejt A AA Aa a Aa aa Mendel II. törvénye: hasadás törvénye: Genotípus arány: AA:Aa:aa = 1: 2: 1 Fenotípus arány: gömbölyű: szögletes = 3: 1 Az F 2 nemzedékben a szülői tulajdonságok ismét megjelennek. Tesztelő keresztezés (test cross): Az ismeretlen genotípusú egyedet homozigóta recesszív egyeddel keresztezzük s a létrejött utódok fenotípus arányából tudunk visszakövetkeztetni az ismeretlen genotípusra. ha az ismeretlen genotípus AA, akkor AA X aa Genotípus: 100% Aa Fenotípus: 100% gömbölyű ha az ismeretlen genotípus Aa, akkor Aa X aa meiózis iv. s. A és a a és a Genotípus: Aa : aa = 1: 1 = 50%:50% Fenotípus: 50% gömbölyű, 50% szögletes A a a Aa aa a Aa aa b; a borsómag felszínének öröklődése: Tk. 7. old. 1., 2. ábra, 8. old. 3. ábra c;tk. 8. o./ 4. ábra : a borsó további 5 tulajdonságának öröklődése d; a szarvasmarhák szőrzetszínének öröklődése 10. o./6. ábra e; az ember bőrszínének öröklődése 11. o./7.a), 7.b) ábra
f; tengeri malacok szőrszínének öröklődése P fekete X fehér F1 100% fekete BB bb Bb 1. F1 fekete X P fekete 10 db fekete Bb BB BB, Bb 2. F1 fekete X F1 fekete 8 fekete, 3 fehér Bb Bb BB, Bb bb 3. F1 fekete X P fehér 5 fekete, 4 fehér Bb bb Bb bb -Melyik a domináns és melyik a recesszív fenotípus? -Mi a szülők (P) valószínű genotípusa, ha a domináns allél B, a recesszív b? -Mi a genotípusa a kereszteződésekben szereplő F1 tengeri malacnak? -Milyen genotípusúak a harmadik kereszteződésben a fekete utódok? -Milyen utódok várhatóak és milyen arányban, ha az F1-beli feketét F2 fehérrel keresztezzük? g; a paradicsomtermés színének öröklődése: A paradicsom piros és sárga termésszínű egyedeit különböző kombinációban keresztezték s a következő utódmegosztást kapták: Szülők: Utódok: 1. piros X piros 61 piros 100 % PP, vagy Pp az egyik PP; Pp 2. piros X piros 47 piros, 16 sárga Pp Pp PP; Pp; pp 3. piros X sárga 58 piros PP pp Pp 4. sárga X sárga 64 sárga pp pp pp 5. piros X sárga 33 piros, 36 sárga Pp pp Pp; pp Melyik a domináns fenotípus? Milyen a szülők és az utódok valószínű genotípusa?
2. Egygénes domináns-recesszív öröklődés letális allélkombinációval: a) az egerek szőrzetszínének öröklődése Az egerek szőrzetszíne egy gén által öröklődik. Szülők Utódok 1. sárga X sárga 2/3 sárga, 1/3 szürke Ss Ss S 2. szürke X szürke 100% szürke ss ss ss A homozigóta (SS) domináns genotípusú egér életképtelen, ezzel magyarázható a 3: 1 arány helyett a 2: 1 arány. 3. F 1 sárga X F 1 szürke sárga : szürke = 1: 1 Ss ss Ss ss S SS+ Ss s Ss ss s b; A kukoricahajtás színének öröklődése: Lásd Problémafeladatok könyv 205. o. c; A kanári madarak kontyossága: Lásd Problémafeladatok könyv 212. o. 3. Kétgénes domináns-recesszív öröklődés: a; a gének hatásukban egymástól függetlenek: - a1) a borsómag alakjának és színének együttes öröklődése P AABB X aabb gömbölyű sárga szögletes zöld meiózis Ivarsejtek:AB és AB ab és ab Fenotípus: 100% gömbölyű sárga Genotípus: 100% AaBb F1 AB AB ab AaBb AaBb ab AaBb AaBb
F2 AaBb X AaBb ivarsejtek:ab ab AB ab Ab ab Ab ab 9/16 gömbölyű sárga 3/16 gömbölyű zöld F2 3/16szögletes sárga rekombinánsok 1/16 szögletes zöld AB Ab ab ab Mendel III. törvénye: független öröklődés törvénye AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb Az F2 nemzedékben új tulajdonságok is megjelennek (rekombinánsok). Ez a törvény csak korlátozottan érvényes, csak abban az esetben igaz, ha a vizsgált tulajdonságok alléljai különböző kromoszómákon vannak. : P fekete ügető X gesztenye poroszkáló AA BB aa bb meiózis iv. s. AB és AB ab és ab hím AB AB iv.s. női iv.s. ab AaBb AaBb ab AaBb AaBb F1 Genotípus: 100% AaBb Fenotípus: 100% fekete ügető
9/16 fekete ügető 3/16 fekete poroszkáló 3/16 gesztenye ügető 1/16 gesztenye poroszkáló F2 rekombinánsok hím AB Ab ab ab iv.s. női iv.s. AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb b); a gének hatásukban egymást befolyásolják (ha egy tulajdonság kialakításában több allélpár vesz részt). ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb b1) hatásukban egymást erősítik: - A házityúk tarajformájának öröklődése Lásd Tk. 13. o./10. Ábra + szöveg A tarajformát két gén alléljai alakítják ki. Ha csak az egyik allélból van domináns a sejtben R, akkor lesz rózsatarajú a házityúk. Ha B, akkor borsótarajú. A két allél (R, B) együttes jelenléte hatásában egymást erősíti, ezért új taréjforma, diótaréj alakul ki. Ha mindkét génre homozigóta recesszív az élőlény, akkor kialakul egy negyedik taréjforma (egyszerű, v. fűrészelt taraj). b2) hatásukban egymást gyengítik: -A lovak szőrzetszínének öröklődése P: AABB X aabb szürke ló vörös ló A: szürke; B: fekete F1: 100% szürke ló hím AB AB női iv.sejt ab AaBb AaBb ab AaBb AaBb
Az A gén gyengíti B gén hatását AaBb 100%-ban szürke lesz. F2 AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb* AaBb Aabb* ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb* aabb aabb 12/16 szürke 3/16 fekete 1/16 vörös 4.) egynél több tulajdonság kialakítását egyetlen allélpár végzi (Pl.: az emberi sarlósejtes vérszegénység öröklődése) Lásd 14 o./ 11. ábra+ 14. old.-i szöveg A hemoglobin előállításáért felelős allélpár megváltozása miatt a hemoglobinba egy helyen más aminosav épül be. Fenotípusbeli változások: - sarló alakú vörösvérsejtek - rendszeresen összecsapódnak, vérrögöket képeznek - a szervezet a vérrögöket eltávolítja (súlyos vérszegénység) - a vérrögök akadályozzák a normális vérkeringést - csökkent mértékű a vörösvérsejtek oxigén szállító képessége - általában gyerekkori halált okoz 5. 3 génes domináns- recesszív öröklődés: a) a gének hatásukban egymástól függetlenek - az egerek szőrzetszínének öröklődése: -Ha egy sárga sáv van a szőrszálak csúcsán: vad vagy agouti bundájú. A domináns A allél alakítja ki. (AA; Aa) -Ha sárga sáv nincs a szőrszálon: nem agouti bunda. Az a allél alakítja ki. (aa) -Fekete szőrzetszín: a B allél alakítja ki. (BB; Bb) -Barna szőrzetszín: b allél alakítja ki. (bb) -Egyenletes pigmentszintézis: C allél alakítja ki. (CC; Cc h ) -Hiányos pigmentszintézisű /himalája fenotípus/: c h allél alakítja ki. (c h c h )
Kérdések 1) Milyen utódokat várhatunk és milyen arányban az F 1 és F 2 nemzedékben? P: homozigóta barna agouti himalája X fekete egér 2) Milyen arányban várható az F 2 nemzedékben az AaBBCc h fekete agouti teljesen színezett típus? 3)Az F 2 nemzedékben előforduló himaláják hány százaléka lesz barna? Válaszok 4) Az F 2 nemzedék agouti egyedeinek hány százaléka lesz fekete? P AAbbc h c h X aabbcc MEIÓZIS Ivarsejtek: Abc h (8db) abc (8db) abc F 1 : Abc h AaBbCc h Fenotípusa: 100% fekete agouti. F 2: ABC ABc h AbC Abc h abc abc h abc abc h ABC AABBCC AABBCc h AABbCC AABbCc h AaBBCC AaBBCc h* AaBbCC AaBbCc h ABc h AABBCc h AABBc h c h AABbCc h AABbc h c h AaBBCc h* AaBBc h c h AaBbCc h AaBbc h c h AbC AABbCC AABbCc h AAbbCC AAbbCc h AaBbCC AaBbCc h AabbCC AabbCc h Abc h AABbCc h AABbc h c h AAbbCc h AAbbc h c h AaBbCc h AaBbc h c h AabbCc h Aabbc h c h abc AaBBCC AaBBCc h* AaBbCC AaBbCc h aabbcc aabbcc h aabbcc aabbcc h abc h AaBBCc h* AaBBc h c h AaBbCc h AaBbc h c h aabbcc h aabbc h c h aabbcc h aabbc h c h abc AaBbCC AaBbCc h AabbCC AabbCc h aabbcc aabbcc h aabbcc aabbcc h abc h AaBbCc h AaBbc h c h AabbCc h Aabbc h c h aabbcc h aabbc h c h aabbcc h aabbc h c h 1. Fekete agouti: 27/64 Fekete agouti himalája: 9/64 Barna agouti: 9/64 Barna agouti himalája: 3/64 Fekete: 9/64 Fekete himalája: 3/64 Barna: 3/64 Barna himalája: 1/64 2) 4/27 (4/64)
3.) 4/16 = 25% 4.) 36/48 = 75% b) a gének hatásukban egymást befolyásolják - a kukoricaszem színének öröklődése Bíborszínű magvak, ha mindhárom génből domináns allél is van az egyedben. Pl.: AABBCC AABBCc AABbCC stb. Fehér színű magvak, ha a három allélpár valamelyikében, vagy mindegyikében csak recesszív allélok vannak. Pl.: AaBBcc aabbcc aabbcc aabbcc...stb. II. Intermedier öröklődés (köztes öröklődés): a; egygénes intermedier öröklődés Az allélpárok hatásukban egyforma erősségűek, heterozigóta formában köztes tulajdonság alakul ki. A csodatölcsér virágszínének öröklődése P piros X fehér PP FF P P F1 F PF PF F PF PF Genotípus: 100% PF Fenotípus: 100% rózsaszín F 2 F 1 X F 1 Genotípus: PP : PF : FF = 1:2:1 Fenotípus: piros : rózsaszín : fehér = 1: 2 : 1 P PP PF F PF FF P F
b; kétgénes intermedier öröklődés: -A szamóca virágszínének és csészelevelének öröklődése P piros virágú, szeldelt csészelevelű X fehér virágú, ép csészelevelű PPSS FFEE Milyen lesz a keresztezett egyedekből származó F1 és F2 feno- és genotípusa? F1 hím iv.sejt női iv. sejt PS Genotípus: 100% PFSE Fenotípus: 100% rózsaszín virágú és hullámos csészelevelű FE PFSE F1 X F1 PFSE X PFSE női hím PS PE FS FE PS PPSS PPSE PFSS PFSE PE PPSE PPEE PFSE PFEE FS PFSS PFSE FFSS FFSE FE PFSE PFEE FFSE FFEE c ; Kétgénes, egyik gén domináns- recesszív, a másik gén intermedier módon öröklődik: A szarvasmarha szőrszínének és szarvaltságának öröklődése (1983-84. felvételi) Vörös szín (V allél), fehér szín (F allél). A szín intermedier módon öröklődik; a heterozigóta marha deres színű. Szarvatlanság (S allél) domináns a szarvaltsággal (s allél) szemben. P Heterozigóta fehér szarvatlan X vörös szarvalt P 1 FFSs X VVss A fentiek alapján csak kétféle genotípus, ill. fenotípus jöhet létre. /2 és 3/
hím női F1 2 FVSs X 3 FVss Deres szarvatlan deres szarvalt FS Fs 4 VS 5 Vs Fs FFSs FFss 6 FVSs 7 FVss Vs 8 FVSs 9 FVss VVSs 10 VVss Lásd még problémafeladatok: szarvasmarha; oroszlánszáj III. Kodomináns öröklődés Az allélpár mindegyike kialakítja a rá jellemző fenotípust. Így öröklődik az AB vércsoport. Ha az allélpár egyik tagja A immunogént-, a másik tagja B immunogént meghatározó allél, akkor a vörösvérsejtek membránján mindkét immunogén rajta lesz. /lásd még L. II. 90. old. 130. ábrát is! ; L. III. 13. old. ; + IV. vázlatpont * IV. Az emberi vércsoportok öröklődése a;ab0 vércsoportrendszer Az AB0 vércsoportrendszerben négyféle fenotípus van. Az A és B vércsoportot meghatározó allélek mindegyike domináns a 0 vércsoportot meghatározó allélekkel szemben. Fenotípusok Genotípusok A vércsoport AA; A0 I A I A ; I A i B vércsoport BB; B0 I B I B ; I B i *AB vércsoport AB I A I B 0 vércsoport 00 ii Apasági perek (kié a gyerek?) a 1 ) Egy A-vércsoportú anyának 0-vércsoportú gyereke születik. A feltételezett apa B-vércsoportú, de apaságát nem ismeri el. A nő bírósághoz fordul. Hogyan dönt a bíróság? A feltételezett apa lehet, hogy az igazi, ha B0 genotípusú. a 2 ) Rh + anya; Rh + feltételezett apa; Rh - gyerek Abban az esetben, ha az anya és az apa genotípusa Dd, akkor lehet a feltételezett apa az igazi. b) Rh vércsoport öröklődése: Az Rh + domináns az Rh fölött. Fenotípus Genotípus Rh + DD; Dd Rh - dd
hím D d iv.s. nőí iv.s. D DD Dd d Dd dd Genotípus: DD : Dd : dd = 1:2:1 Fenotípus: Rh + : Rh - = 3:1 Az AB0 és az Rh vércsoport öröklődése: Milyennek kell lenni az apa, ill. az anya vércsoportjának ahhoz, hogy a kapcsolatból mindenféle vércsoportú gyerek születhessen mind AB0, mind Rh rendszerben? Házaspár fenotípusa Szülők genotípusa Gyerek fenotípusa Gyerek genotípusa I. 0 X 0 00 X 00 0 00 II. AB X 0 AB X A;B A0; B0 00 III. A X B AA X BB AA X B0 A0 X BB A0 X B0 AB AB; A AB; B AB; A; B; 0 AB AB; A0 AB; B0 AB; A0; IV. B X B BB X BB BB X B0 B0 X B0 V. A nem / ivar öröklődése B0; 00 B; 0 BB; B0; 00 Az élőlények testi sejtjeiben két fajta kromoszómatípus található: - testi kromoszómapárok (autoszómák) és - ivari kromoszómapárok (szex kromoszómák). Embernél 22 pár testi és 1 pár ivari kromoszóma van. Összesen 23 pár kromoszóma. ( 2n=46 ) L. II. 111.old. 160.ábra
Az utód nemét a férfi hímivarsejtje dönti el, mert a hímivarsejtek meiózissal történő keletkezésekor kétféle jöhet létre: X vagy Y allélt tartalmazó ivarsejt. Férfi XY X nő XX Meiózis hím X Y ivarsejt női ivarsejt X XX XY X XX XY Genotípus XX : XY = 2 : 2 = 1 : 1 = 50% : 50 % Fenotípus lányok: fiúk= 2 : 2 = 1 : 1= 50% : 50 % A legtöbb élőlényben az emberhez hasonló az ivar-meghatározás: hímek XY nőstények XX -pl.: emlősállatok; ízeltlábúak többsége (kivétel a lepkék); kétlaki növények (ivari kromatinrög vagy szexkromatin vagy Barr-testecske: L. III. 16. old. apróbetű!) Fordított az ivar-meghatározás: hímek XX vagy ZZ nőstények XY vagy WZ -pl.: madarak, lepkék, hüllők és néhány kétéltű. L. III. 15. old. 12. ábra V / 1. Nemi kromoszóma rendellenességek az embernél: Rendellenes ivarsejtképződéskor (meiózis I. és II. szakaszában egyaránt) előfordulhat, hogy bizonyos kromoszómapár tagjai nem válnak szét (nondiszjunkció), ezért az ivarsejtekbe az adott kromoszóma típusokból nem egy, hanem többnyire kettő (vagy egy sem) kerül. Az ivari kromoszómákat érintő nondiszjunkciót követő megtermékenyítés során a következő ismertebb geno- és fenotípusok jönnek létre: hím X Y ivarsejt női ivarsejt XX XXX XXY 0 X0 Y0 XXX Szupernő általában menstruációs ciklus nélküli nők XXY Klinefelter-szindróma (tünetegyüttes) képviselői férfiak. Általában terméketlenek, mivel rejtett heréjűség (herék hasüregben maradnak) és életképtelen spermium képződés jellemzi őket. X0 Turner szindróma képviselői nők. Alacsony termet, vastag nyak, fejletlen mellek és terméketlenség jellemzi őket. Y0 genotípusú zigóták életképtelenek
V/2. X kromoszómához kapcsolt recesszív tulajdonságok öröklődése Vannak olyan tulajdonságok, amelyek génjei a nemet meghatározó kromoszómán találhatók. Ezek a tulajdonságok általában a nemmel együtt, kapcsoltan öröklődnek. a.) Vérzékenység (hemofília) 17. old. 14. ábra Ha a véralvadásért felelős egyik faktor előállításáért felelős gén hiányzik, akkor az elvérzés veszélye nő. Genotípus Fenotípus Nő XX nem vérzékeny, nem hordozó X X nem vérzékeny, de hordozó (konduktor) X X vérzékeny (hemofíliás) nagyon ritka Férfi XY X Y nem vérzékeny vérzékeny (hemofíliás) A vérzékenységet általában hordozó nők örökítik fiúgyermekeikre. X X X XY női X X hím X X X XX Y X Y XY vérzékeny fiú XX X X Y női X X Hím iv. sejt X X X X X Y XY XY Cikk-cakk (Criss-Cross) keresztezés A szülőhöz képest eltérő nemű utódba örökítődik át a vizsgált tulajdonság. b.) Zöld-piros színtévesztés X kromoszómához kapcsolt recesszív tulajdonság. A férfiak 8%-a, a nők 0,5%-a színtévesztő. c.) Színvakság
V/3. X kromoszómához kapcsolt domináns öröklődés a.) fogzománchiány b.) szőrtüszők rendellenességével járó ceratosis follicularis. V/4. Y kromoszómához kapcsolt tulajdonságok öröklődése a.) A fülkagyló szőrözöttsége b.) Sünbőrűség Az ilyen tulajdonságok csak fiúkban jelennek meg és az apák kizárólag csak fiúkba örökítik. Egy sünbőrű embernek 5 fia volt, mindegyik sünbőrű és 3 lánya normális. Egy lánya férjhez ment és 2 fia született, akik normál bőrűek lettek. Egyik sünbőrű fia is megházasodott és 1 sünbőrű fia született. Rajzolja le a családfát! VI. Egyéb nemhez kapcsolt öröklődések A genetikai kísérletekhez az egyik legalkalmasabb állat a muslica (gyümölcslégy vagy Drosophila melanogaster), mert - igénytelen; -gyorsan szaporodik (10-12 nap alatt ivarérett); -jól vizsgálható, különböző tulajdonságai vannak (szemszín, potroh alakja, szárnyhosszúság, lábhosszúság); - 4 pár nagyméretű kromoszómájuk jól megfigyelhető. - Thomas Morgan amerikai genetikus (1933 Nobel-díj; az állatkísérletek bevezetése a genetikába) Ecetmuslica szemszínének öröklődése Lásd 16. o./13. Ábra + szöveg!
VI. Testi kromoszómához (autoszóma) kapcsolt öröklődés és a rekombináció Az élőlényeknek több tulajdonságuk van, mint ahány kromoszómájuk, hiszen ugyanazon a kromoszómán több különböző tulajdonság génje is megtalálható. Ezek a tulajdonságok általában együtt, kapcsoltan öröklődnek. Kivéve, ha a meiózis során a kromoszómák eltörnek s a homológ kromoszómák másik darabjával összeforrnak. Ez az átkereszteződés vagy génkicserőlédés (crossing over). a.)a kukoricamagok színének és felszínének öröklődése Lásd tk.-i 18. old. 16. ábrát
LÁSD MÉG TK. 20. OLDAL SZÖVEGÉT! A rekombináns darabszámból következtetni lehet a gének sorrendjére, ill. a gének egymástól való távolságára. Ennek ismeretében készítették el az élőlények géntérképét (genetic engeneering).
1 genetikai térképegység = 1 rekombináns % Rekombináns % = rekombinánsok száma *100 összes test-cross utód Példa: ( Rédey 204. old. 8-12. ) Egy testcross, amelyben az a és b gének játszottak szerepet, a következő fenotípusokat hozta létre: 162 AB : 14 Ab : 16 ab : 158 ab. Mi a rekombináció gyakorisága? Megoldás: rekombinációs % =rekombináns utód 14+16 összes test cross utód * 100 = 162+14+16+158 =8,6% b.) A muslicák szárny- és potrohalakjának öröklődése : L. III. 18. old. szöveg + 18. old. 15. ábra VII: Mutáció Az örökítőanyag megváltozását jelenti, amely az utódokba továbböröklődik. A mutációt kiváltó tényezőket mutagéneknek nevezzük (kozmikus sugárzás, röntgen sugárzás, vegyi anyagok). 1. Pont (gén) mutáció Pl. DNS működő szál kódja: AAA mutáció AAT mrns kodonja UUU mutáció UUA aminosav: Phe mutáció Leu 2. Kromoszómamutáció (kromoszómatörésekkel kapcsolatos) a.) Kiesés vagy deléció A letört kr. darab elvész, nem vesz részt a tulajdonság továbbörökítésében. Előfordulhat, hogy az utódban csak a recesszív tulajdonságot meghatározó gének maradnak meg és így azok jelennek meg a fenotípusban. b.) kettőződés vagy duplikáció A mutáns kromoszómában a gének egy része kétszeresen található meg. A tulajdonság a normálishoz képest erőteljesebben alakul ki (színnek a sötétebb formája).
c.) megfordulás vagy inverzió A kromoszómából egy szakasz kitörik és fordítva forr vissza. A gének sorrendje is lényeges a tulajdonságok kialakításában. d.) áthelyeződés vagy transzlokáció Nem homológ kromoszómák letört darabjai cserélődnek ki. 3. Kromoszómaszám sokszorozódása : poliploidia A fajra jellemző normális kromoszómaszámhoz képest többszörös kromoszómaszám jellemzi a sejteket. Ez hibás sejtosztódáshoz vezethető vissza. Növényeknél a terméseredmények fokozódásához vezet (Ezt az ember mesterségesen is elő tudja állítani). Embernél és állatnál viszont terméketlenséget,vagy halált okoz. Lásd még 21. o. / apró betű! A mennyiségi jellegek öröklődése Az eddig vizsgált tulajdonságok ún. minőségi jellegek voltak (pl. a borsómag alakja, emberi vércsoportok stb.), amelyek kialakításáért ún. nagyhatású gének felelősek. A minőségi jellegek ún. vagylagos tulajdonságok. A mennyiségi jellegek valamilyen mértékegységgel mérhetők Pl. -Tyúkok évi tojáshozama - Tehenek tejtermelése - Testsúly gyarapodása - Testmagasság növekedése vagy fokozati sorokkal Pl. -színárnyalatok, -betegséggel szembeni ellenálló képesség Kialakulásukért sok kishatású gén együttesen felelős. A mennyiségi jelleg minden élőlényre jellemző tulajdonság. Az átlagtól távolodva fokozatosan csökken az egyedek száma. haranggörbe (normál eloszlás) Pl.: búzaszem színének öröklődése tk.22.old.19.ábra A kukorica szemsorszámának öröklődése
Lásd a lapon! P AABBCC X aabbcc 20 szemsoros 8 szemsoros 6 domináns allél 0 domináns allél F 1 AaBbCc 14 szemsoros 3 domináns allél A 20 szemsoros és a 8 szemsoros között 12 szemsor a különbség. 12 szemsornyi növekedést 6 domináns allélt hoz létre. x 1 12 6 x =2 F2 AaBbCc X AaBbCc A géntechnológia 1. DNS -Az egész élővilágban általános, egységes információs nyelv: bázissorrendje határozza meg a fehérjék aminosav sorrendjét. Lásd részletesen a fehérjeszintézisnél! -A kódszótár az egész élővilágban érvényes (univerzális), az élővilág egységes származásának bizonyítéka. -Makromolekula, 5 ezertől néhány millió nukleotid lehet benne. -Aktív és inaktív gének szakaszait tartalmazza. Kódol ;mrns nem vesz részt aminosavak kódolásában, mrns molekulák képződnek molekulát nem képez Lásd tk.23. o./20. ábra 2. Génsebészet (genetic engeneering) -DNS szakaszok kivágása és egy másik élőlény hasonló DNS szakaszának összekapcsolása. Lásd tk. 24. o./21. á. Baktériumból származó enzim
Meghatározott DNS báziskombináció felismerése és enzimatikus kivágása. Másik enzim segítségével a két különböző faj DNS-ét összekapcsoljuk. -génhordozó:az egyik szervezetből a másikba történő átültetéshez szükséges PLAZMID. baktériumokban található, kör alakú kis méretű DNS molekula, amely a baktérium örökítőanyagán kívül helyezkedik el. Lásd 24. o./22. á. -Módszer: a plazmidot enzimmel felnyitják, beépítik az idegen DNS szakaszt, majd visszajuttatják a baktériumba. A baktérium a génnek megfelelő információ alapján fehérjét szintetizál.pl. emberi inzulin hormont 3. Géntechnológia Génsebészettel foglalkozó biológiai iparág. A DNS-t mesterségesen is lehet szintetizálni, tetszőleges nukleotid sorrend alakítható. Új, egyébként ki nem alakuló tulajdonság is kialakítható. Gyakorlati alkalmazások: 1.Mikrobiológia: - gyógyszergyártás GM baktériumokkal -oltóanyagok előállítása( kisebb a veszélye, mint a legyengített kórokozókkal történő oltásnak) -mosóporok enzimjei -kőolajszármazékok kénvegyülettől való mentesítése GM baktériumokkal -talajban visszamaradt gyomirtók eltávolítása GM baktériumokkal 2. Növénynemesítés, háziállat-tenyésztés génsebészeti technikák- transzgénikus élőlények(génmanipulált-gm élőlények): Olyan élőlények, amelyekbe más élőlényekből származó gént vagy géneket visznek be génsebészeti technikával. Pl. burgonyába mérgező fehérjét termelő gént vittek be- burgonyabogár elpusztul, emberre veszélytelen. a.) Növényeknél: - vírusoknak ellenálló burgonya- és dohányfajták termesztése -szárazsággal ill. hideggel szemben ellenálló kultúrnövények -kedvezőbb összetételű zsírokat ill. fehérjéket előállító kultúrnövények termesztése
-gyomnövénybe idegen gént vittek be- a talaj Hg szennyezettségét megszünteti a növény - poli-etilénhez hasonló anyag előállítása növények által, amely a természetben lebomlik b.) állatoknál: 27. old. 24. ábra -egérpetesejt 1 új gén- 600 megtermékenyült- 173 egér nőtt fel DE csak 2 egérbe épült be az új gén, amely új enzimfehérjét termelt - a juhtejben a vérzékenység kialakulásának kezelésére alkalmas fehérje található KLÓNOZÁS: genetikai másolat létrehozása Növényeknél -tőosztás állatoknál -embriókezdemény elfelezése -dugványozás -egyetlen sejt(2n)- egész élőlény -Klónozás testi sejtből 1. juh- testi sejtből (2n) a sejtmag eltávolítása 2.juh- megtermékenyült petesejt (2n) sejtmagjának eltávolítása és ennek a helyébe ültetik az 1. juh sejtmagját(2n). 3. juh- méhébe ültetik a manipulált sejtet- KLÓN(1. juh genetikai másolata) Lásd 27. o.25. ábra+ 27-28.old. szöveg Emberi genom: a sejtben található összes gént jelenti, körülbelül 3 milliárd nukleotidot tartalmaz. Humán-genom program - feladata: az emberi genom génjeinek pontos helymeghatározása jelentősége: betegség megelőzésében. Ennek az eljárásnak a neve génterápia. Csak testi sejtekkel szabad ezt megtenni, mert ezt nem tudja örökíteni. A génterápiát ivarsejtekkel tilos megtenni, mivel ez beavatkozás az evolúcióba. Az emberi klónozást jelenleg tiltják, mivel ez az emberi jogokkal nem összeegyeztethető.