Krisztián bioszjegyzete A /öröklődés alapjai: öröklődés és változásával foglalkozik. A genetika a tulajdonságok öröklődésével Lehet vizsgálni: Sejtszinten: Molekuláris genetika Egyedszinten: Klasszikus genetika Populációszinten: Populációs genetika DNS bázistripletek aminosav sorrend orrend Ezek határozzák meg a tulajdonságainkat. (szemszín, hajszín, stb ) Gén: Egy fehérjemolekulát vagy egy tulajdonságot szabályozó DNS szakasz. Gén változat (Allél): Egy adott tulajdonságot ulajdonságot kódoló,, eltérő bázis sorrendű, ezért eltérő tulajdonság variációt eredményező szakasz. A leggyakoribb a vad típusú allél.. (-sötét, ( -világos). Három allélos os tulajdonság a vércsoport: V0 VA VB Kromoszóma: A Gének kromoszómákon helyezkednek el. A kromoszóma egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz. Befűződés Egy kromoszóma két kromatidából áll. A két kromatida információtartalma megegyezik. A kromoszómák összessége sszessége a kromoszómaszelvény. A számuk fajra jellemző: ember: 23 pár élesztő: 16 pár patkány: 21 pár ecetmuslinca: 4 pár kromatida kromatida http://nandisoft.uw.hu.hu
A kromoszóma szerkezete: A kromoszómák számozva vannak, az első a legnagyobb kromoszómánk, és méretük szerint csökkenő sorrendben folytatódik a számozás. A kromoszómákon lévő gének sorrendje állandó, ezt genetikailag térképezik a mai napig. (Például a VIII. Véralvadási faktorért felelős gén a 23. kromoszómán van) haploid diploid Példa: 1-szeres kromoszóma, minden génből 1 példány. (Állati ivarsejtek, spóra) 2-szeres kromoszóma, minden génből 2 példány. (A test legtöbb sejtje) A 1 B 2 C 2 A 2 B 2 C 1 Zigóta (diploid) A 1 B 2 C 2 A 2 B 2 C 1 Genotípus: A DNS-be írt információk összessége. Fenotípus: Megjelenési forma, a szemmel látható tulajdonságok összessége. Homológ kromoszóma pár: Sejtosztódás előtt jelennek meg a sejtekben. Anyai és apai információ tartalommal rendelkeznek. Anyai Apai
Sejtciklus: A sejtciklus a sejt életét írja le. Két féle sejtosztódás létezik, a mitózis, és a meiózis. M (mitózis/meiózis) G 0 - Nem osztódó stádium G 2 A sejt osztódáshoz szükséges anyagok készülnek el. G 1 A sejt felkészül a DNS megkettőződésére. (enzimek termelődnek, pl. DNS plomiráz) S Szintézis. (Itt történik a megkettőződés.) Mitózis: Számtartó osztódás haploid haploid diploid diploid Az osztódás során fehérjefonalak figyelhetők meg. Előszakasz: - A sejtközpont kettéosztódik. - Megjelennek a húzófonalak. - A sejtközpont az ellentétes oldalra vándorol. - Megjelennek a kromoszómák. Középszakasz: - A kromoszómák a sejt egyenlítői síkjába vándorolnak és hozzájuk kapcsolódnak a fehérjefonalak. Utószakasz: -A húzófonalak a pólusok felé húzzák a kromatidákat. Végszakasz: -A sejtplazma is kettéosztódik, megjelenik a maghártya és a kromoszómák kitekerednek. Meiózis: Számfelező osztódás.
Krisztián bioszjegyzete Előszakasz (ugyanaz mint a mitózisnál): - A sejtközpont kettéosztódik. - Megjelennek a húzófonalak. - A sejtközpont az ellentétes oldalra vándorol. - Megjelennek a kromoszómák. Középszakasz: Homológ kromoszóma pár helyezkedik el az egyenlítői síkban. síkban. A kromoszómák vándorolnak -Homológ középre. anyai apai anyai apai anyai apai Utószakasz: A kromoszómák válnak szét. -A A meiózisban ban rejlő kombinációs lehetőségek: G1 fázis A1 A2 B1 diploid sejt S fázis (A DNS megkettőződik) A1 A1 B1 B1 A2 A2 B1 B1 http://nandisoft.uw.hu.hu
M fázis apai A 1 A 1 A 2 A 2 anyai Az első osztódásnál feleződik az információ tartalom A 1 A 2 A 1 A 2 A 1 A 1 A 2 A 2 A homológ kromoszómák szétválása véletlenszerű. Ez alapján kijelenthetjük, hogy a létrejöhető variációk száma 2 23. (Mert 23 kromoszómánk van) Ez igaz a petesejtre és az ivarsejtre is, tehát 2 23 x2 23 =2 46 féle ember lehet. (Persze ez fizikálisan értendő.) Az átkereszteződés (crossing over) Néha 2 46 -nál is több lehetőség van a zigóta létrejövéséhez, ugyanis aránylag nagy gyakorisággal fordul elő, hogy enzimek segítségévewl a kromoszóma határok eltűnnek, és keverednek. A 1 A 1 A 2 2 A 2 A 1 A 2 A 1 A 2
Most, hogy megtanultuk a mitózis és a meiózis fogalmát, nézzünk egy összehasonlító táblázatot! Mitózis Meiózis Kiindulási sejt Haploid Diploid (n n) Diploid (2n n) poliploid (páros ploidok) Utódsejt száma 2 2 4 Utódsejt típusa Utódsejt információtartalma Jelentőségük testi sejtek megegyezik a szülősejttel - A genetikai információ pontos továbbadása Állat: Ivarsejtek Növények: Spórák eltérő a szülősejttől - A változékonyság biztosítása. (A környezethez való alkalmazkodást biztosítása. - A fajra jellemző kromoszómaszám fenntartása. (Ha túl sok el nem feleződött sejtünk van, mutációt eredményez.) Egy génes öröklődés: Eddig megtanulhattuk a sejtek osztódásának lehetséges folyamatait. Most viszont ismerkedjünk meg a genetikának egy másik fontos területével, az öröklődés folyamatával. Azonban mielőtt belekezdenénk, ismerjünk meg/ismételjünk át pár kifejezést. Homozigóta: A 1 A 1 Az adott gén azonos alléljait hordozza. Heterozigóta: A 1 A 2 Az adott gén különböző alléljait hordozza. Genotípus: A DNS-be írt információk összessége. Fenotípus: Megjelenési forma, a szemmel látható tulajdonságok összessége. Gregol Mendel: /Az 1800-as években élt, Ágoston rendi szerzetes volt. A Bécsi egyetemen tanult matematikát és botanikát. Matekot és természetrajzot tanított. Borsó növényekkel kísérletezett nagy módszerességgel./ 1865.-ben publikálta eredményeit, de nem figyeltek rá.másodszor is írt, de az sem volt sikeres. A borsók porzását szabályozta./
A borsók magasságának vizsgálata (Egy génes öröklődés) Magas X Alacsony P F 1 F 2 (Homozigóta szülők) (első utónemzedék) (második utónemzedék) Mendel azt vette észre, hogy ha Magas és alacsony borsó a két szülő, az első utódnemzedékük összes egyede azt a tulajdonságot viseli, ami a dominánsabb. (Jelen esetben a magas.) A második nemzedéknek már 25%-a a recesszív (nem domináns) tulajdonsá-got képviseli, és már csak a 75%-a a domináns tulajdonságot. Tovább folytatva a kísérletet, a következő nemzedék már 50-50%- ban viseli a két tulajdonságot. 75% 25% Domináns allél:heterozigóta formában megjelenő tulajdonság. Recesszív allél: Lappangó allél, nem nyilvánul meg. Bizonyítsuk be Mendel kísérletét anyagrészeket mind. biológiai úton! Ha ezt megértitek, akkor érteni fogjátok a későbbi P: AA X aa (Itt a két szülő, a magas borsó viseli az AA, az alacsony borsó hordozza az aa tulajdonságokat.) F 1 : a a A Aa Aa A Aa Aa Láthatjuk, hogy az első utódnemzedék összes utódja Aa típusú allélokat hordoz, és mivel a magasságot tekintve a magasabb ( A ) a domináns, mindegyik esetben ez a tulajdonság mutatkozik meg az utódegyedeken.
F 2 : Aa X Aa A a A AA Aa a Aa aaa A második utódnemzedék esetében jól láthatjuk, hogy ¾-de hordozza a domináns allélt, ¼-de pedig nem hordozza, így a nemzedék 75%-a magas lesz, 25%-a pedig alacsony. Mendel munkássága során számos törvényt állapított meg, ezek közül négyet kell ismernünk. (Nem nehéz, a kísérleteinek azon magyarázatai, amit már mi is ismerünk.) Gaméták tisztaságának törvénye: Egy ivarsejtbe egy adott tulajdonságnak csak egy allélja kerülhet. Uniformitás törvénye (I.Törvény): Homozigótából kiindulva az első nemzedék ugyanolyan. Hasadás törvénye (II.Törvény): A második utódnemzedékben már megjelenik a nagyszülői tulajdonság. Reciprocitás törvénye (megfordíthatóság): A tulajdonságok öröklődése független attól, hogy melyik szülőtől örököltem. Emberi genetika Mostanra megismerkedhettünk a genetika alapjaival, és (remélhetőleg) megismerkedjünk az emberi öröklődések folyamataival. készen állunk arra, hogy 1. Kezdjünk máris egy feladattal, vizsgáljuk meg, hogy két barna szemű embernek születhet-e kék szemű gyermeke, és ha igen, mekkora ennek a valószínűsége? (Feladatlap 1.-es feladat) A szemet tekintve a sötétebb (barna) szín domináns a világosabb (kék) szín felett. Ezt jelöljük: B > b (B= Barna, b= kék) Most vizsgáljuk meg a Feno, illetve a Genotípust! Fenotípus világos sötét Genotípus bb Bb BB Jól láthatjuk, hogy egy kék szemű ember esetén a genotípus bb, de egy barna szemű ember esetében lehet BB és lehet Bb is (hiszen a nagy B úgyis dominál a kis b felett.) -Ha a két szülő genotípusa: BB X BBB akkor nyilvánvaló, hogy ebből nem jöhet létre bb. -Ha a szülők genotípusai így oszlanak el: BB X Bb akkor ugyan létrejön 2 db Bb (hiszen minden tagok szorzunk mindennel), de a nagy B a kis b felett domináns, ezért nem lehet kék szemű gyermek.
-Ha a két szülő: Bb X Bb akkor nézzük a keletkezett genotípusokat: Bb X Bb BB Bb Bb bb Ebben az esetben keletkezik bb, amiben nincs domináns, így létrejöhet kék szemű gyermek, de ebben az esetben az esélye ¼. Továbbá ne felejtsük el, hogy annak az esélye, hogy a szülő genotípusa Bb legyen, az ½. (Mivel lehet BB is.) És ez ugyanúgy igaz a másik szülőre is, tehát annak az esélye, hogy két barna szemű szülőnek kék szemű gyermeke szülessen: ½ x ½ x ¼ = 1 16 Intermedier (köztes)öröklődés: Eddig olyan öröklődéseket vizsgáltunk, melyben egy domináns allél előnyre tesz szert, és az ő tulajdonsága jelenik meg. Létezik azonban olyan öröklődési fajta is, melyben ugyancsak van domináns és recesszív allél, de nem versengenek egymással, hanem egy köztes tulajdonság jön létre. Intermedier öröklődés: Mindkét allél kifejti hatását, és köztes tulajdonság jön létre. P = Piros F= Fehér P: PP X FF F 1 : PF PF PF PF F 2 : PP FP FP FF Intermedier öröklődésnél a Fehér és Piros szülők utódjai Rózsaszínűek lesznek. A második utódnemzedék eloszlása pedig: ¼ piros ¼ fehér és ½ rózsaszín. 4. Megfigyelés szerint ha barna lót kereszteznek fehérrel, akkor az összes utód deres (szürke) lesz. Milyen utódot kapunk, ha barnát keresztezünkk deressel? (4.-es feladat a lapon.) P: BB X FF F 1 : BF BF BF BF (BF= Deres) F 2 : BB X BF BB BB BF BF Az eredmény tehát ½ barna lesz, ½ pedig deres. Kochdomináns öröklődés: Az utolsó öröklődési fajtában amit megvizsgálunk, szintén nem figyelhető meg dominancia, és nem is köztes tulajdonság jön létre.
Kochdomináns öröklődés: Mindkét allél kifejti hatását, és mindkét allélra jellemző tulajdonság megjelenik. Leginkább a vércsoportra jellemző. P: AA X BB F 1 : AB AB AB AB Fontos azonban megjegyezni, hogy a 0-s vércsoport allélja recesszív. 5. AB X AB szülők esetében milyen vércsoportú gyermekek születhetnek? AA BB AB AB ¼ ¼ ½ Valószínűség Természetesen 0-s vércsoportú gyermek ebben az esetben nem születhet. 6. Milyen vércsoportú gyerekek születhetnek AB-s és 0-s ember házasságából? A 0-s vércsoport ahogy már említettük recesszív tulajdonság. P: AB X 00 F 1 : A0 A0 B0 B0 /Csak A-s vagy csak B-s gyermek születhet, mivel a 0-s vércsoport recesszív./ 7. Egy férfi szerint a felesége csalja őt. Ő AB-s, a feleség A-s a gyerek 0-s vércsoportú. Igaza van a férfinek? AB X férfi 00 AA/A0 nő Az anya lehet AA és A0- vércsoportú is. (Mivel a 0 recesszív tulajdonság, az A tehát elnyomja.) AB X AA ból nem lehet 0-s értelemszerűen. AB X A0 nál sem keletkezik 00 -ás allél, tehát a férfinek igaza volt, a gyerek valaki mástól van. 9. Mi a valószínűsége, hogy egy Rh+ apának és egy Rh- anyának Eh- gyermeke szülessen? A vércsoport örkölődése recesszív-domináns öröklődés, Rh+ > Rh- Rh+ Rh- -DD X dd = Dd Dd Dd Dd (Nem lehet Rh-) DD dd -Dd X dd = Dd Dd dd dd ½ az esélye itt az Rh- nak. Dd De ne felejtsük el, hogy ½ az esélye annak, hogy a második allél teljesül, ezért az eredmény: ½ X ½ = ¼
II. feladatsor 1. A lovak homlokán lévő nagyobb fehér foltot csillagnak nevezzük. Egy csillagos homlokú kanca és egy nem csillagos homlokú mén kereszteződéséből 5 nem csillagos csikó született. E csikók közül kettőt ivarérés után egymással pároztatva az öt utód közül háromban újra megjelent a csillagos homlok. Szerencséje volt-e a tenyésztőnek, ha a csillagos homlokú állat az értékesebb? A csillagos az értékesebb, tehát N> c (Nem csillagos> csillagos) recesszív-domináns öröklődés. P: cc X NN F 1 : cn cn cn cn F 2 : NN cn cn cc Jól látható, hogy ¼ a valószínűsége annak, hogy csillagos homlokú születik, tehát igen nagy szerencséje volt a tenyésztőnek, hogy kettő is született 5-ből. 75% 25% Többgénes öröklődés: -2 génes öröklődés. 2.Mendel a borsó magszínének magalakjánaköröklődését is vizsgálta. Ha homozigóta sárga színű és gömbölyű borsót keresztezett homozigóta zöld szögletessel, azt tapasztalta, hogy az első utódnemzedékben minden egyed sárga és gömbölyű. Milyen feno- és genotípusú egyedek várhatók és milyen arányban a második utódnemzedékben? sárga > zöld S>s gömbölyű>szögletes G>g P 1: sárga gömbölyű SS GG X ss gg zöld szögletes F 1 : SsGg - 100%-ban sárga és gömbölyű lesz. P 2 : SsGg X SsGg (A keletkezettek egymás között tovább szaporodnak) F 2: S S s s SG Sg sg sg SG SSGG SSGg SsGG SsGg G G g g Sg SSgG SSgG SsgG Ssgg sg SsGG SsGg ssgg ssgg sg SsGg Ssgg ssgg ssgg
Ha a kapott kombinációkat összeszámoljuk, az eredmény: sárga, gömbölyű: 9/16 bidomináns sárga, szögletes: 3/16 monodomináns zöld, gömbölyű: 3/16 monodomináns zöld, szögletes: 1/16 birecesszíc Rekombinánsak (Ilyen tulajdonság eredetileg nem volt.) Mendel III. Törvénye (Független öröklődés törvénye): Több tulajdonság esetén a tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. A szülőitől eltérő új tulajdonságok kombinációi is kialakulhatnak.