Családban marad? FIGAMU Balatonalmádi 2016 avagy a felmenőinktől nem csak a vagyont örököljük Prof. Nagy Ferenc Rutka Mariann, Farkas Klaudia, Bálint Anita, Bor Renáta, Milassin Ágnes, Fábián Anna, Szepes Zoltán,Tiszlavicz László, Lázár György, Nagy Ferenc, Molnár Tamás Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar I. sz. Belgyógyászati Klinika Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Pathológiai Intézet Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Sebészeti Klinika
Esetismertetés 2000.07.25. 44 éves férfi beteg Kórelőzmény: 1997 rectum exstirpáció és anus sigmoideus műtét rectum adenocarcinoma miatt sürgősségi műtéttel (azóta ellenőrzésen nem járt) Colonoscopia: Megmaradt bélszakaszon 15-20 lapos polypoid képletek, colon ascendens: kifekélyesedett tumor Szövettan: Adenoma tubulare felszínes részlete enyhe-középsúlyos hámdysplasiával. Malignus transzformációt nem igazolódott (nem reprezentatív a minta)
Kérdés Milyen betegségre gondoltok? 1. Peutz-Jeghers szindróma 2. Attenuált FAP-Familiaris Adenomatosus Polyposis 3. HNPCC Hereditary non-polyposis colorectal
Kérdés Milyen betegségre gondoltok? 1. Peutz-Jeghers szindróma 2. Attenuált FAP-Familiaris Adenomatosus Polyposis 3. HNPCC -Hereditary non-polyposis colorectal
Esetismertetés I. Total colectomia, Continens ileostoma képzése, Kock-rezervoir képzése II. Subileus-ileus miatt, exploratív laparotomia Vékonybelek lap szerit összetapadtak ezek oldása közben a rezervoir megnyílt (két rétegben suturázták, ileostomát készítettek) Boncolás: Heveny fibrinopurulens peritonotis, Kismedencei varratok tartottak, a ileum rezevoir 0,4 cm-es területen elhalt a varratsor mellett
Esetismertetés 2015.10.23. 29 éves fiatal nő beteg, panaszmentes Családban gyakori colorectalis malignus megbetegedések Kórelőzmény: 1994 Neoplasma malignum cerebelli (Medulloblastoma) Recidívamentes Gastroscopia: Enyhe reflux oesophagitis, egyebekben negatív
Colonoscopia Esetismertetés Sigma területéig lehetséges eljutni, ahol szűkítő malignusnak imponáló szövetszaporulat látható mellete kis polypoid képlet Patológia Közepesen differenciált adenocarcinoma focalis submucosa érintettséggel A tumor immunfenotípusa: - p53: -, - MLH1/MSH2/MSH6: 3+ (a daganat microsatellita stabil), - FAP (APC): 2+ (az ép, ill. az enyhén dysplasiás mirigyekben); - (a tumorban), - MGMT: 3+.
Esetismertetés
Családfa 1953-2003 2003 Pancreas adenocarcinoma, exit Májmetastasisok Familiaris polyposis? Adenocarcinoma intestini crassi 1979- Negatív colonoscopia 1975-2015: Duplex colorectalis carcinoma (T3N1M0) 1956-2000 Familiaris polyposis? 1997 Rectum extirpáció 2000 Total colectomia, exit 1985- Elzárkózik a vizsgálattól 1957- Familiaris polyposis? 1999: Total colectomia 2012:Adenocarcinoma duodeni (mucinosum) (T3N0M0), műtét Folyamatos kontroll! 1987-1994: Tumor cerebelli (medulloblastoma) 2015 :Sigma adenocarcinoma (T2,N0,M0), p53-, FAP (APC): 2+, MGMT:3+ 1985- Elzárkózik a vizsgálattól 2011-2009-
Esetismertetés Javaslat: Műtét, de milyen? Staging CT: negatív, metastasis nem igazolódott A beteg kérése: bélmegtartó műtét Intraaoperatív colonoscopia kivitelezhető
Kérdés Milyen típusú műtétet javasolnátok? Sigma rezekció, szoros követés Total colectomia rectum megtartásával Proctocolectomia, IPAA
Kérdés Milyen típusú műtétet javasolnátok? Sigma rezekció, szoros követés Total colectomia rectum megtartásával Total proctocolectomia, IPAA
Az apa vizsgálata Gastroscopia: Antrumban a plyorus mellett egy kb. 5 mm-es polypois laesio (biopsia) Polyposus, enyhén lobos duodenum mucosa részletek némi atrophiával, focalisan II-es típusú intestinalis metaplasiával, Postbulbarisan a Vater-papilla előtti redő egy lapos kb. 2 cmes, környezetével csaknem azonos küllemű polypoid laesio gyanítható (biopsia) low grade adenoma
Az apa vizsgálata Fél éves kontroll colonoscopia: Megmaradt bélterületen kisebb polypok, valamint a rectumban egy nagyobb polypoid képlet, mely csak az eszközt retroflexió helyzetbe hozva volt látható Pathológia Definitív adenocarcinoma, közepesen-jól differenciált, muscularis mucosae invasio. pt1
Familiaris Adenomatosus Polyposis (FAP)
Familiaris Adenomatosus Polyposis (FAP)
Megbeszélés A bemutatott esetek kapcsán szeretnénk felhívni a figyelmet a családi anamnésis pontos felvételére Polyposis-os szindrómák differenciáldiagnosztikai nehézségeire Genetikai vizsgálatok fontosságára, melyek megszervezését Szegeden a közeljövőben tervezzük