Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?



Hasonló dokumentumok
Human genome project

A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben

HAPMAP Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

A genetikai vizsgálatok jelene, jövője a Ritka Betegségek vonatkozásában

A DNS szerkezete. Genom kromoszóma gén DNS genotípus - allél. Pontos méretek Watson genomja. J. D. Watson F. H. C. Crick. 2 nm C G.

Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)

A HUMÁN GENOM PROJEKT Sasvári-Székely Mária* Semmelweis Egyetem, Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet

TÁPLÁLKOZÁSI AKADÉMIA

Miben különbözünk az egértől? Szabályozás a molekuláris biológiában

A T sejtes immunválasz egy evolúciós szempontból váratlan helyzetben: Szervtranszplantáció

Az élettani alapfogalmak ismétlése

A funkcionális genomikai eszköztár szerepe az onkológiai kutatásokban

Dr. Szamosi Tamás egyetemi magántanár 2015/16 tanév

Hazai méhészeti genomikai és genetikai vizsgálatok

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Genetika. Tartárgyi adatlap: tantárgy adatai

A génterápia genetikai anyag bejuttatatása diszfunkcionálisan működő sejtekbe abból a célból, hogy a hibát kijavítsuk.

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

Humán genom projekt ( ) (+2007, 2008) Humán fenom projekt

Bemutatkozás. A KamaszPanasz az egyetlen olyan hazai tematikus oldal, amely. Legfontosabb mutatók. a tizenéves korosztály számára kínál egészséges

Makromolekulák. Fehérjetekeredé. rjetekeredés. Biopolimer. Polimerek

Bemutatkozás. A KamaszPanasz az egyetlen olyan hazai tematikus oldal, amely. Legfontosabb mutatók. a tizenéves korosztály számára kínál egészséges

Juhász Angéla MTA ATK MI Alkalmazott Genomikai Osztály SZEKVENCIA ADATBÁZISOK

2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2

KIHÍVÁSOK ÉS LEHETŐSÉGEK AZ ÉLELMISZER INNOVÁCIÓBAN TECHNOLÓGIA, TUDÁS, TÁRSADALOM GYIMES ERNŐ SZTE MÉRNÖKI KAR

módosított, akkor meg az a baj

2.1. Multifaktoriális betegségek általános jellemzői

A replikáció mechanizmusa

TÁMOP-6.1.2/LHH/11-B A MAGAS VÉRNYOMÁS ÉS RIZIKÓFAKTORAI

Fehérje expressziós rendszerek. Gyógyszerészi Biotechnológia

10. Genomika 2. Microarrayek és típusaik

A magyarok genetikai vizsgálata. Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)

TÁPLÁLKOZÁSI ZAVAROK, ELHÍZÁS nutrmisk.ppt 1

Conserved ortholog set (COS) markerek térképezése Aegilops kromoszómákon

NAGYVÁROSI ÁLLATTARTÁS

A HUMÁNGENETIKA LEGÚJABB EREDMÉNYEI Péterfy Miklós

Zárójelentés. Állati rotavírusok összehasonlító genomvizsgálata. c. OTKA kutatási programról. Bányai Krisztián (MTA ATK ÁOTI)

Fehérjeszerkezet, és tekeredés. Futó Kinga

Diagnosztikai célú molekuláris biológiai vizsgálatok

A gének világa, avagy a mi világunk is

Melyik gén mutáns egy betegségben? Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika

Bevezetés a rendszerbiológiába

Bakteriális identifikáció 16S rrns gén szekvencia alapján

A genomikai oktatás helyzete a Debreceni Egyetemen

Genetika 2. előadás. Bevezető

Markerless Escherichia coli rrn Deletion Strains for Genetic Determination of Ribosomal Binding Sites

Immunológia alapjai. Az immunválasz szupressziója Előadás. A szupresszióban részt vevő sejtes és molekuláris elemek

SZEMÉLYRE SZABOTT ORVOSLÁS II.

Lipidek anyagcseréje és az ateroszklerózis (érelmeszesedés)

1. A genomika alapjai - A humán genom Genomika

1A A A

Dr. Grandpierre Atilla A kozmikus tudat 1. rész Megjelent: IPM Június, old.

A b betűk olvasása, mgh. msh. sorrendű szótagok olvasása, tőmondatok olvasása. Hol jártál báránykám? Szókiegészítés, mondatalkotás,

11. Március 14. Klinikai enzimológia Szarka András 12. Március 21. Preanalitika, klinikai kémia, vizeletvizsgálat gyakorlat

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen

Jegyzőkönyv Magyar Fizikushallgatók Egyesülete Vezetőségi Ülés

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Roche Personalised Healthcare Megfelelő kezelést az egyénnek 2009 szeptember 9

A minimális sejt. Avagy hogyan alkalmazzuk a biológia több területét egy kérdés megválaszolására

Egy új DNS motívum típus in silico jellemzése és szerepe a génszabályozásban Zárójelentés - OTKA # PD73575, BIOIN Cserző Miklós

A PET szerepe a gyógyszerfejlesztésben. Berecz Roland DE KK Pszichiátriai Tanszék

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében

NÖVÉNYGENETIKA. Az Agrármérnöki MSc szak tananyagfejlesztése TÁMOP /1/A

Sajtóközlemény. A stresszt okolják a magyarok a betegségekért november 14.

Doktori (Ph.D.) értekezés tézisei. dr. Klein Izabella 2000.

A malacok fontosabb felnevelési betegségei

BETEGTÁJÉKOZTATÓ Genetikai szűrés lehetőségei az Országos Onkológiai Intézetben

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

Az interdiszciplináris pszichogenetikai kutatócsoportunk: Szemléletmód. Miről szólnak az előadások?

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (

A géntechnológiát megalapozó felfedezések

Genetika 3 ea. Bevezetés

Ajánlások a Fizikai Aktivitás témakörében

discosnp demo - Peterlongo Pierre 1 DISCOSNP++: Live demo

Rh VÉRCSOPORT RENDSZER GENETIKÁJA. Rh ANTIGÉNEK ÉS ANTITESTEK. EGYÉB VÉRCSOPORTRENDSZEREK

Fehérjeszerkezet, és tekeredés

Mit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert

Meddig gyorsulhat az agy?

ÚJ GENERÁCIÓS SZEKVENÁLÁS

Cserző Miklós Bioinformatika és genomanalízis az orvostudományban. Integrált biológiai adatbázisok

A rákkutatás kihívásai, a rákkutatók megoldásai

3. osztály - Környezetismeret Mintafeladat

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

A biológia szerepe az egészségvédelemben

Hamar Péter. RNS világ. Lánczos Kornél Gimnázium, Székesfehérvár, október

Hemokromatózisos Betegek Egyesülete. Közgyűlés

A 2-es típusú cukorbetegség

Escherichia coli aminosav-transzporterek vizsgálata

Szív- és érrendszeri megbetegedések. megelőzésének egészségpolitikai. Dr. Kökény Mihály

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Mi az a genetikai teszt?

Tudományközi beszélgetések

A bioinformatika gyökerei

Tájékoztató Erasmus Fiatal Vállalkozóknak

Az onkológia alapjai. Szántó János DE OEC Onkológiai Tanszék ÁNTSZ február

Proteomkutatás egy új tudományág születése

A géntechnológia genetikai alapjai (I./3.)

Átírás:

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990-2005 5 évvel a tervezett befezés előtt The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? majdnem

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége?

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 2005 Elolvasni a teljes emberi genómot (ujjgyakorlatként több állatit) ezt még az ötvenes években Sir Frederick Sanger kezdte el Cambridge-ben Többéves munka egy kis RNA (115 betű) elolvasása, második Nobel díj Az elsőt az inzulin aminosav sorrendjének meghatározásáért kapta(51 aminosav)

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 2005 Elolvasni a teljes emberi genómot (ujjgyakorlatként több állatit) ezt még az ötvenes években Sir Frederick Sanger kezdte el Cambridge-ben Többéves munka egy kis RNA (115 betű) elolvasása, második Nobel díj Az elsőt az inzulin aminosav sorrendjének meghatározásáért kapta(51 aminosav)

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 2005 Elolvasni a teljes emberi genómot 3*10 9 betű, négybetűs abc extrém puzzle Honnan származik az ötlet Department of Energy a keleteurópai változások? Nem minden genetikus lelkesedett az ötletért Mi kell hozzá? (ami a háborúhoz, de nem csak pénz) Szekvenátorok, sfotware, együttműködés

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 2005 A kezdet lassú volt, de hála a sok pénznek és szakembernek egyre gyorsult 1995 körül kiderült, hogy üzlet is lehet benne! Craig Venter, szörfös, vietnami önkéntes, felcser a háború után egyetemi tanulmányok Nem szerette a bürokráciát és a főnökeit Saját cége, a Celera, hamarosan lekörözte az államiakat Etikai és szabadalmaztatási problémák

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project, 1990 2005 A kezdet lassú volt, de hála a sok pénznek és szakembernek egyre gyorsult 1995 körül üzlet is lehet benne! Craig Venter, szörfös, vietnami önkéntes, felcser a háború után egyetemi tanulmányok Nem szerette a bürokráciát és a főnökeit Saját cég Celera, hamarosan lekörözte az államiakat Etikai és szabadalmaztatási problémák

2000 június 26 Új út kezdete, vagy egy út vége? Human Genome Project Nagy csinnadratta, Clintonnal és Tony Blairrel Leközölve a Nature és a Science különszámaiban Nem volt teljesen kész a munka (hézagok, pontosítások 2003-ig) Publikus adatbázis The race is over, victory for Craig Venter. The genome is mapped* - now what?

A teljes hossznak csak 3 % gén néhány % regulátor, intron nagyon sok szemét ismétlődő szekvenciák ( ) pszeudogének ( vírus genómok, stb. Csak 30 000 génünk van...???

Csak 30 000 génünk van...??? ebből csinálj több millió immunoglobulínt! A C. elegansnak is van 20 000 (67 %) Macska, kutya, egér majdnem ugyanaz Csimpánz 98 % azonosság az emberrel!!! nem beszélve a mitokondriumokról

Organism Homo sapiens Mus musculus D. Melanogaster C. Elegans S. Cerevisiae E. Coli HIV virus A. Thaliana Genome size 3 000 000 000 2 600 000 000 137 000 000 97 000 000 12 100 000 4 600 000 9 700 100 000 000 Number of genes 30 000 30 000 13 000 19 000 6 000 3 200 9 25 000

2 30 000 >>> 2 20 000 Egy extrém bonyolult hálózat Az OGOD csak kivételes esetben érvényes one gene, one disease sarlósejtes anémia, cisztás fibrózis, vércsoport, stb. Ugyanazon a zongorán lehet Lisztet és Brahmsot játszani (

GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET táplálkozás életmód

GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET Hemofília, cisztás fibrózis, familiáris hiperkoleszterolémia rengeteg ritka betegség táplálkozás életmód

GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET Trombofília (V. Leiden), hemokromatózis (HH) táplálkozás életmód

GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET táplálkozás életmód Hipertónia, 2. típusu diabétesz, Alzheimer kór, érelmeszesedés, allergia, depresszió

GÉNEK ÉS A KÖRNYEZET táplálkozás életmód A rák a genóm betegsége (onkogének) - de a mutációkat külső tényezők okozzák

A technológiai megoldások klasszikus módszerek, PCR, mikrocsip (?) Mit fogunk vizsgálni? betegségre hajlamosító hibás géneket markereket (SNP) Mit fogunk megtudni? Mit tudunk tenni??

Pontos és konkrét infomáció az öröklött rizikófaktorokról A betegségek patogenézisének jobb megértése Személyre szabott megelőzés Meggyőző érvek a megelőzésben Óvjuk géneinket