Fogalmak extra követelmények diszciplína szupraindividuális biológia infraindividuális biológia személyre-szabott gyógyászat paradigmaváltás az orvostudományban vitaminok (A, B, C, D, E, H, K) Szent-Györgyi Albert életjelenségek szervezettség reprodukció növekedés egyedfejlődés légzés ingerelhetőség mozgás homeosztázis evolúció Kemoton Elmélet Louis Pasteur Oparin hipotézise Miller kísérlete ősleves, őspizza progenota monofiletikus élet homokiralitás Ecetmuslica Escherichia coli élesztő Caenorhabditis elegans egér modell RNS sejt Hipotézis szfingomielin foszfatidil kolin Szimbionta elmélet Cellularizáció Elmélet Kolónia Elmélet dohány mozaik vírus Linus Pauling átírásos mutáció (read-through mutáció) DNS triplet mutáció Huntington kór huntingtin gén spontán mutáció 1. előadás: Molekuláris biológia 1. előadás: Vitaminok 1. előadás: Mi az élet? 1. előadás: Az élet keletkezése 1. előadás: Modellszervezetek 1. előadás: A sejt 2. előadás: : A DNS az örökítőanyag 2. előadás: A DNS szerkezete 2. előadás: Mutáció és hibajavítás 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 1
indukált mutáció keto és enol formák bázis analóg peroxid alkiláló ágens nem-véletlen mutációk (irányított globális mutáció,. stb.) szabadgyök Centrális Dogma Adaptor Hipotézis Szekvencia Hipotézis ribozim kis magi RNS (snrns) spliceoszómális snrns nem-spliceoszómális snrns kis magvacskai RNS (snorns) kis Cajal test RNS (scarns) antiszensz RNS kódoló DNS szál antiszensz DNS szál mikro RNS (mirns), pri-mirns, pre-mirns RISC Drosha mirns: passanger szál és guide szál endoribonukleáz exoribonukleáz endogén kis interferáló RNS (endo-sirns) piwi fehérjével-kölcsönható RNS (pirns) átfedő RNS hosszú nem-kódoló RNS (lncrns) HAR (human accelerated region) RNS polimeráz I és III alloszterikus és torpedó modell mrns szerkesztés deamináz mrns stabilitás a fehérjék szupramolekuláris szerkezete molekuláris chaperon és chaperonin termodinamika törvényei transzláció transzláció iniciáció, elongáció, termináció iniciációs, elongációs, terminációs faktorok töltés (aminosav kapcsolódása a trns-hez) amino-acil transzferáz 30S és 70S iniciációs komplex Shine-Dalgarno szekvencia A-hely, P-hely és E-hely 3. előadás: Fehérjeszintézis RNS-ei 3. előadás: Nem-kódoló RNS-ek 3. előadás: Transzkripció 3. előadás: Poszt-transzkripciós folyamatok 3. előadás: Fehérjék 3. előadás: Enzimek 3. előadás: Fehérjeszintézis 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 2
peptid kötés transzlokáció poliszóma Kozak szekvencia 43S és 80S iniciációs komplex szkennelő mechanizmus Nonstop-mediált és nonszensz-mediált lebontás kihorgonyzó junkciók adherens junkciók hemidezmoszóma fokális adhéziós plakk minőség kontrol az ER-ben O-kapcsolt és N-kapcsolt oligoszacharid protein diszulfid izomeráz lektin: kalnexin, kalretikulin Tom (a külső membrán transzlokonja) Tim (a belső membrán transzlokonja) v-snare t-snare COP-I és COP-II klatrin (clathrin) szortírozó szignál WAMP Neandervölgyi ember Gyenyiszovai ember genom transzkriptom proteom metabolom lipom foszforilom metilom genomika: strukturális, funkcionális, integratív transzkriptomika proteomika bioinformatika foszforilom térkép kölcsönhatás térkép Hub Humán Genom Projekt Humán genom: nyers- és teljes változat Humán Varion Projektek Dél-Afrika Projekt konzervatív gének Egy gén, egy enzim Hipotézis Egy cisztron, egy polipeptid hipotézis 4. előadás: Extracelluláris mátrix 5. Előadás: Fehérjék transzportja 5. előadás: Vezikuláris transzport 6. előadás: Genom - bevezetés 6. előadás: A genom szerkezete 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 3
genom annotáció pszeudogén génfragmens LINE SINE Alu szekvencia MIR (mammalian interspersed repeats) retrogén fenotípusos komplexitás 6. előadás: Genom: általános aspektusok C-érték paradoxon/c-érték rejtély a nem-kódoló DNS szerepének hipotézisei parciális diploid 8. előadás: lac operon transzkripciós gyárak 8. előadás: A transzkripció szabályozása eukariótáknál replikációs origó kollízió (ütközés) alternatív promóter használat 8. előadás: Alternatív génhasználat alternatív splicing alternatív poliadeniláció konstitutív génexpresszió 8. előadás: Génexpresszió és Jelutak tápanyag által indukált génexpresszió stressz által indukált génexpresszió sejt-kommunikáció által szabályozott génexpresszió fejlődésgenetikailag szabályozott génexpresszió szteroid hormonok interferon hősokk fehérje hsp90 GRE (glucocorticoid response element) JAK kináz STAT-1 gyors és lassú jelutak jelátalakulás jel amplifikáció negatív és pozitív visszacsatolás (feedback) sirns 8. előadás: RNS interferencia DICER RISC RITS RNS-függő RNS polimeráz kromogén szubsztrát a hisztonok módosítása: ubikvitináció, sumoyláció, foszforiláció 8. előadás: Epigenetikai szabályozás a kromatin szerkezeti és funkcionális doménjei: MAR, SAR, LCR HP1 (heterokromatin protein) kináz foszfatáz Humán Epigenom Projekt 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 4
klónozás Hiszton Kód Hipotézis epigenetikai kód epigenetikai program X kromoszóma inaktiváció: Xist és Tsix anyai hatás genetikai imprinting apai és anyai imprinting imprinting az etológiában (Konrad Lorenz) Prader-Willi szindróma Angelman szindróma UPD (uniparental disomy) Szülői Konfliktus Hipotézis epigenetikai átkapcsolás (a Dulac-féle kísérlet) az axin gén metilációja a grb10 gén epigenetikai hatása poszt-genom éra AB0 vércsoport haploid és diploid átlagoló öröklődés penetrancia expresszivitás monogénes jellegek monogénes betegségek albinizmus fenilketonúria galaktozémia sarlósejtes vérszegénység a fehér bőr génjei paradigma egy gén, egy fenotípus elv redukcionista felfogás fenotípus nisztagmus episztázis pleiotrópia génhálózat ektopikus aktivizálódás pax6 és ey gének Gyakori variáns Hipotézis Ritka variáns Hipotézis oki SNP és kapcsolt SNP üvegnyak hatás biológiai hálózatok Gaia Hipotézis kópiaszám variáció (CNV) 8. előadás: Epigenetikai öröklődés 9. előadás: a Mendeli genetika korlátai 9. előadás: Génkölcsönhatások 9. előadás: Többgénes jellegek 9. előadás: Biológiai Hálózatok 9. előadás: Sokféleség 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 5
HapMap Projekt 1000 Genom Projekt Neutralitás Elmélet a zebra csíkozódása Hox gének: Hoxc-6 és Hoxc-8 heterokrónia allometria Runx-2 gén (kutya morfológia!) r és K reprodukciós stratégiák 10. előadás: Evolúció általános aspektusok Jó Gének Elmélete és Megszaladt Szelekció Elmélete Modern Szintézis populáció genetika fitnesz Önző Gén Elmélet szociobiológia és evolúciós pszichológia fajképződés jutalom központ (az agyban) hominida 10. előadás: Az ember származása Australopithecus, Paranthropus Homo erectus Homo antecessor Homo floriensis a homo sapiens eredete: Afrikából Kirajzás és a Multiregionális Elméletek Szavanna és Vízi Majom Elméletek 10. előadás: Milyen szelekció alakított minket? kölcsönös párválasztás a globin gének szupercsaládja 10. előadás: Molekuláris evolúció de novo génkeletkezés Hox gén klaszter horizontális géntranszfer Mitokondrionális Éva Y kromoszóma Ádám a vírusok eredete: 4 hipotézis 11. előadás: Vírusok-I IRES (belső riboszóma felismerő hely) gyenge szkennelés megcsúszott termináció teta és gördülő gyűrű típusú replikáció endémia 11. előadás: Vírusok-II pandémia epidémia Baltimore osztályok herpesz szimplex vírus, varicella-zoster vírus, humán citomegalovírus, Epstein-Barr vírus herpesz vírusok: IE, E és L gének Herpesz vírus: látens fertőzés; LAT pikornavírusok, poliovírus influenzavírusok WHO 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 6
hemagglutinin és neuraminidáz szegmentált genom antigén sodródás (drift) antigén eltolódás (shift) retrovírusok HIV gag, pol, env génklaszterek CD4 receptor kemokin receptor HIV: R5 és X4 törzsek Nef, Tat és rev gének hepadnavírusok, hepatitis B vírus felbukkanó vírus prion Creutzfeld-Jacob kór Klenow fragmens S1 nukleáz alkalikus foszfatáz gél retardáció footprint analízis ABC módszer in situ hibridizáció FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) FRET áramlási citometria és FACS zöld fluoreszcens protein (GFP) EST könyvtár RFLP (restrikciós fragment-hossz polimorfizmus) ChIP (kromatin immunprecipitáció) DNS metiláció analízis MethylC-seq Neuroendokrin Elmélet Mutáció Elmélet Autoimmun Elmélet Keresztkötés Elmélet Őssejt Elmélet Evolúciós Elméletek szex-determinációs rendszer XX/XY rendszer SRY gén és TDF Swyer szindróma tesztoszteron Z gén XX/X0 rendszer ZZ/ZW rendszer DMRT1 gén 13. előadás: Technológiai arzenál-i 13. előadás: Technológiai arzenál-ii 14. előadás: Öregedés 14. előadás: A nemiség genetikája 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 7
haplodiploiditás nem-genetikai szex-determinációs rendszerek paraszexualitás vertikális géntranszfer biológiai diverzitás (sokféleség) Vörös Könyv globális felmelegedés Kiotói Egyezmény és Cancúni Klíma Konferencia ózonréteg csökkenés 14. előadás: Ember és ökológia Figyelem: a definíció lista csupán a vizsgadolgozat Definíciók részében előforduló fogalmakat tartalmazza. Ezek megtanulása nem helyettesíti a teljes anyag értelemszerű elsajátítását. 2 0 1 1 ő s z i s z e m e s z t e r Oldal: 8