XII. évfolyam, 2. szám ősz A Magyar Hemofília Egyesület Lapja Alapítva: Vérzékenyek L apja

Átírás

1 XII. évfolyam, 2. szám ősz A Magyar Hemofília Egyesület Lapja Alapítva: 1997 Vérzékenyek L apja

2 Nyári tábor ISSN

3 Tartalom Köszöntő Molnár Zoltán Sepsiszentgyörgy - Isztambul: 1200 km kerékpárral Kiss László Hemofíliás betegek gondozása a veszprémi vérellátó központban Dr. Szabó Zsuzsanna, Dr. Farkas Judit Hemofília-ellátás és érdekképviselet Franciaországban Martial de Haro Új terápiás irányelvek a korábban még nem kezelt haemophiliás gyermekek ellátására Dr. Kardos Mária A plazmaeredetű VIII-as faktorkészítményekkel történő vcjd-átvitel kockázata David Page Hírek dióhéjban Dr. Varga Gábor Beszámoló a Világszövetség kongresszusáról Dr. Varga Gábor Nyári tábor Hemofília-szakorvosok utánpótlásának biztosítása Jean Houssiau Szegedi szimpózium a vérbiztonságról Radnóti Balázs Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége Dr. Pogány Gábor Mentő, beutaló nélkül Radnóti Balázs Magyarország elsősegély bizonyítványa!? Futács Adrienn Visegrádi rehabilitációs központ Radnóti Balázs Szimpózium Erdélyben Dr. Varga Gábor Beszámoló az egyesület első félévi tevékenységéről Szerkesztőségi levél a Vérzékenyek Lapjáról

4 Magyar Hemofília Egyesület Alapítva: december 18. Közhasznú: január 1-től A Haemophilia Világszövetség (WFH) és az Európai Haemophilia Konzorcium (EHC) hivatalos magyarországi tagszervezete Az újság főtámogatója Az egyesület vezetősége Molnár Zoltán elnök Dr. Kalász László orvos-alelnök Dr. Varga Gábor alelnök Kovács István ifjúsági vezető Mazula Zoltán vezetőségi tag Vérzékenyek lapja szerkesztősége Dr. Varga Gábor LL.M. főszerkesztő gabor.varga@mhe.hu Az e g y e s ü l e t p r o g r a m j a i n a k f ő t á m o g at ó i Sz e r k e s z t ő b i z o t t s á g Futács Adrienn Radnóti Balázs Dr. habil. Bodó Imre főorvos Dr. Schlammadinger Ágota Ph.D. Dr. habil. Vezendi Klára egyetemi docens Az egyesület és a szerkesztőség címe 1147 Budapest, Kerékgyártó u. 15/C. Honlap: mhe@mhe.hu Telefon: (1) Fax: (1) Adószám: Bankszámlaszám: OTP ISSN Az újságot terjeszti és a felelős kiadó a Magyar Hemofília Egyesület A nyomdai munkákat az Arrabona Print & Partner Zrt. végzi Az újságban megjelenő írások, képek és adatok kizárólag a szerkesztőség előzetes írásbeli hozzájárulásával közölhetők. Az újságban megjelenő cikkek alapján végzett orvosi kezelésekért és beavatkozásokért sem az újság szerkesztősége, sem az egyesület nem felelős. Az újságban megjelenő információk nem tekinthetők orvosi tanácsnak, szükség esetén, kérjük, konzultáljon a kezelőorvosával. Az itt megjelenő írások a szerzők véleményét tükrözik, melyek nem feltétlenül esnek egybe a szerkesztőség álláspontjával. A Magyar Hemofília Egyesület munkájában és az újság szerkesztésében mindenki önkéntesként, társadalmi munkában vesz részt. Az újság ingyenes, zárt terjesztésű és újrahasznosított környezetbarát papíron jelenik meg 1400 példányban, egy évben három alkalommal. A következő szám megjelenése 2009 januárjában várható.

5 Molnár Zoltán Köszöntő Kedves Olvasó! Minden egyesület előbb-utóbb kénytelen szembesülni azzal a problémával, hogy nincs elég önkéntese. Könnyebb feladat az egyesület programjainak finanszírozására támogatókat szerezni, mint olyan segítőket találni, akik hajlandóak a programokkal kapcsolatos feladatokat megszervezni és lebonyolítani, vagyis az egyéni érdekeiket félretéve a közösségért feladatot vállalni. Az önkéntes segítők utánpótlása érdekében az egyesület vezetősége többféle módon próbálja megoldani a kérdést. Külföldön is különféle módszereket alkalmaznak: a gazdagabb országok egyesületeinek rendszerint fizetett alkalmazottai vannak, például az Ír Hemofília Egyesület teljes munkaidőben nyolc munkatársat foglalkoztat; a szegényebb országok kevésbé tehetős egyesületei viszont csak az önkéntes segítők társadalmi munkájára támaszkodhatnak. Hogyan lehet önkénteseket találni és bevonni őket a munkába? Mindenekelőtt fel kell mérni a lehetőségeket, hogy az egyesület tagjai közül kik, milyen feladatokra lennének alkalmasak. Az önkéntes segítőkre először kisebb feladatokat kell rábízni, így kiderül, menynyiben lehet számítani rájuk. Minderre jó alkalom az egyesület által szervezett nyári rehabilitációs tábor is, mely nemcsak a táborlakók számára kitűnő lehetőség a betegségükkel kapcsolatos ismereteik bővítésére, s a betegtársaikkal való baráti kapcsolatok kiépítésére, de az egyesület vezetőségének is lehetőséget nyújt arra, hogy felmérje és kinevelje az utánpótlást. A gyerekeknek először kisebb feladatokkal kell adni (például létszámellenőrzés), majd fokozatosan egyre nagyobb és felelősségteljesebb munkákat végezhetnek (a tábor programjainak megszervezése). Véleményem szerint ezzel a módszerrel lehet a lehető legjobb eredményt elérni; a gyerekek még önzetlenek, gyakran többet próbálnak meg visszaadni abból, amit ők maguk kaptak hajdanán a táborban eltöltött évek során. A tábor vezetőségének legfontosabb feladata a meggyőzés. A feladatok ellátására alkalmasnak tűnő gyerekekben tudatosítani kell, hogy szükség van rájuk a táborban, hogy fontosak, s a munka, melyre felkérik őket, komoly felelősséggel jár. Az önkéntesek fokozatosan az egyesület igazi és önálló segítőiévé válnak; már nemcsak a táborban, hanem egyéb egyesületi feladatok során, pl. a programok szervezésénél vagy az egyesület képviseleténél is lehet rájuk számítani. Ráébrednek, hogy a betegségükből adódóan egy olyan közösséghez tartoznak, melyért hajlandóak a szabadidejük egy részét feláldozni. Minél inkább az egyesületi élet részesévé válik az önkéntes segítő, annál többet tud meg a saját betegségéről és a kezelés lehetőségeiről, s ezt a tudást előbb-utóbb képes lesz a többieknek, a kisebbeknek is átadni. Mindez nemcsak elmélet, hanem a Magyar Hemofília Egyesületnél hosszú idő óta jól bevált gyakorlat. Az egyesület rehabilitációs nyári táborában a tábori segítők már nyolc éve elsősorban a korábbi táborlakók soraiból kerültek ki: Monoki Zsuzsanna (2001, 2003, 2005, 2006), Kalmár Jónás (2002, 2003: vezetőségi tag), Mazula Zoltán (2005, 2006: vezetőségi tag), Hengl Tamás (2006, 2007), Kovács István (2006, 2007, 2008: vezetőségi tag), Futács Adrienn (2007: Vérzékenyek Lapja szerkesztőbizottsági tag) és nem utolsósorban jómagam is táborlakóként vettem először részt az egyesület munkájában. Remélem, még nagyon sokan fogják követni a példánkat! Molnár Zoltán egyesület elnöke 1

6 Kiss László Sepsiszentgyörgy - Isztambul: 1200 km kerékpárral Sepsiszentg yörg y - Isztambul: 1200 km kerékpárral Kiss László Egy erdélyi hemofíliás kisfiú édesapja vagyok. Dániel súlyos hemofíliáját másfél éves korában diagnosztizálták. A feleségem már a kezdetben gyanakodott, hogy valami nincs rendben. Normális szülése volt, de a gyerek köldöke még két hétig vérzett. Jöttek az oltások, Dani napokon keresztül sírt. Aztán lábra akart állni egyévesen, de a bokáját megerőltette. A diagnosztizálás előtt még nem igazán foglalkoztatott Dani problémája, nem tudtam, hogy mivel jár a betegsége. Nem gondoltam, hogy mennyire megváltozik az életem. Aztán eljött az első nagy megpróbáltatás, mikor Dani egyik combja háromszorosára dagadt mint a másik, mert ráült egy kockára. Két álló nap üvöltött fájdalmában és másfél hónapig nem ment a lábán. Csak csúszkált mint egy kicsi koldus. A sok üléstől bevérzései lettek a fenekén. Nem tudtuk, kihez forduljunk, faktor sem volt, de egyébként sem hallottunk róla. Ez a tehetetlenség miatti fájdalom ugye ismerős sok szülőnek? Mikor úgy érzed, hogy a gyermeked a szemed láttára szenved és nem tudsz segíteni. Van, ahol a nehézség szétrombolja a családokat, van, ahol jobban összekovácsolja. Bennünköt megedzett. Most tudom igazán értékelni minden egyes közös pillanatot, melyet a család ad számomra. Lacika, a nagyobbik fiam nem hemofíliás. Azt szeretnénk, hogy a gyerekeink nyugodt légkörben nőjenek fel. Nincs autónk, de nem akartam, hogy a fiaim bármiből kimaradjanak. Egy hátizsákot szerkesztettem és azzal vittem Danikát az erdőre kirándulni, játszani a pataknál, állatokat, virágokat mutatni neki még akkor is, ha éppen nem tudott menni. A gyermekjátszóterekre nem nagyon merészkedtünk, mert azok még az egészséges gyerekek számára is veszélyesek lehetnek. Az egészséges légkör kialakításában nagy szerepe van a faktorellátásnak is, ami nagy probléma szerte Romániában. Sok helyen még mindig vérátömlesztéssel oldják meg a kezelést vagy jobb esetben krióval, ami magában hordozza a fertőzés veszélyét. A felnőtt hemofíliások legnagyobb része HCV-pozitív, de a HIV is szedi - bár most már nem olyan gyakorisággal - az áldozatait. Gyógyszerellátottság szempontjából utolsó helyen állunk az Európai Unióban. Ez 0,5 egységet jelent fejenként! A 0,5 egység/fő 1-2 dózist jelent havonta, mely egy súlyos hemofíliában szenvedőnek nagyon kevés. Bár egy külön kormányprogram alapján a faktor minden betegnek járna, de a valóságban ezt a kevés faktort is minden szülőnek magának kell kiharcolnia. Az én fiam nem tud rendszeresen óvodába járni, mert rögtön az első vagy a második nap valami történik, pedig nagyon ügyel magára és a társai is vigyáznak rája. Nálunk így tevődik fel a kérdés: van faktor? = akkor mehetsz óvodába! Az ember mindent megpróbál, hogy faktorhoz jusson. Ez pedig nem megoldás. Mindenkinek egyformán kell jusson! Elszigetelt falvakban Danikánál sokkal szomorúbb sorsú gyerekek élnek. Láttam egyet most nemrég a Magyar Hemofília Egyesület és Román Hemofília Szövetség közös szimpóziumán. Ölben vitték, mert már évek óta ágyban fekvő, vagy mit mondjak arról a fiatalemberről, akit szintén ott láttam, aki alig vonszolta magát, és közben zavartan az állát törölgette a vértől, mert frissen borotválkozott és még mindig nem állt el a vérzés. Bennem már régóta érlelődött az a gondolat, hogy igenis tennünk kell valamit értük is. Ők is a 2

7 Kiss László Sepsiszentgyörgy - Isztambul: 1200 km kerékpárral mi gyerekeink. Én éppen ezért indultam el erre a hosszú kerékpárútra. Az ötletet Jack Finn, újzélandi hemofíliás adta, aki nemegyszer felhívta már a közvélemény figyelmét a sporton keresztül erre a betegségre. Az ő példája ösztönzött. Rájöttem, hogy nem ülhetek ölbe tett kézzel, várni mások jóindulatát, hanem igenis küldetésünk van ezen a földön, harcolnunk kell, kinek-kinek a maga szerény eszközével. Az ötlet tovább terebélyesedett a Hemofíliások Világkongreszszusával, melyet Isztambulban készült megrendezni a Világszövetség. Sepsiszentgyörgy-Isztambul? 1200 km?! Igen! Könyvtáros vagyok, nem sportember, de úgy éreztem, hogy meg tudom tenni ezt az utat biciklivel. Ezután már csak ki kellett találnom, hogy miképpen tudna ez az erőfeszítés értelmet kapni, kamatozni egy kampány keretében. A válaszra viszonylag hamar ráleltem miközben a hemofília egyesületek és a Világszövetség weblapjait nézegettem: útközben minden nagyobb városban meg kell álljak és találkozzak a helyi hemofíliás szervezetekkel, majd sajtókonferenciák keretében közösen felhívnánk a figyelmet, hogy létezik ez a betegség és szükség van a segítségre. A szervezést már nagyon korán, 2007 augusztusától megkezdtem. Felvettem a kapcsolatot a Román Hemofília Szövetséggel, a Magyar Hemofília Egyesülettel, a Bolgár Hemofília Egyesülettel, a Török Hemofília Egyesülettel, a Hemofília Világszövetséggel és természetesen a szponzorokkal. Mindenki nagyon mellém állt és hitt bennem. Egy adott pillanatban már félni kezdtem. Mi lesz, ha nem tudom megcsinálni? Itt nem az edzettségemmel volt a baj. Az edzést nagyon korán elkezdtem, de az egész akkora méretet kezdett ölteni, annyi ember számított rá... A felelősség teherként nehezedett rám. Szüntelenül ott fészkelt gondolataim között. Aztán május 17-én eljött a nagy nap! A sepsiszentgyörgyi Vöröskeresztnél megtartottam az első sajtótájékoztatómat. Elbúcsúztam a családomtól, barátaimtól és a helyi hemofíliásoktól, majd biciklisek kíséretében elindultam Brassó felé. Az út hosszú volt. Ki voltam téve szélnek, napnak, esőnek, viharnak. Mindezt kibírtam. Gyönyörű tájakon karikáztam. Brassó-Pitesti-Bukarest-Giurgiu-Sumen- Varna-Burgas-Kirklarelli-Karaburun-Isztambul mind-mind olyan hely, ahová,,civilben is visszatérnék. Érzelmileg viszont nagyon megviselt. Találkozni azzal a sok fájdalommal, nehézséggel, ami a hemofíliában szenvedőknek kijut. Erre nem voltam elkészülve... és arra sem, hogy ennyi szeretetet kapok, nemcsak tőlük, hanem olyan emberektől is, akiknek semmi közük hozzánk, de akik hisznek a nemes célokban. Egész utam alatt biciklisek kísértek szolidaritásból. Eljöttek velem Pitestig, bekísértek Bukarestbe, fogadtak Isztambulban. Giurgiuban 17 biciklisnek kellett asztalt teríteni! Egy teljesen ismeretlen család hívott meg bennünket. Nyelvtől, nemzettől, országtól függetlenül szerettek mindenhol. Mindez óriási érzelmi megterhelést jelentett számomra. Nagyon megváltoztatták az életemet. Adtak egy tartást, egy reményt, egy hitet az emberek jóságában. A csúcs Isztambul volt, amikor a helyi biciklisek kíséretében begördültem a hotel elé és virággal, zászlókkal, hurrázással fogadtak a török hemofíliások. Megcsináltam! Óriási megkönynyebbülést éreztem. Egy kicsit sírtam is, ami nem szokásom, de akkor nagyon jól esett. Egyszerűen boldog voltam! A szervezésről, útról, eredményekről bővebben a blogomon lehet olvasni: 3

8 Dr. Szabó Zsuzsanna Dr. Farkas Judit Hemofíliás betegek gondozása a veszprémi vérellátó központban Hemofíliás b e t e g e k g o n d o z á s a a veszprémi vérellátó központban Dr. Szabó Zsuzsanna vezető főorvos, OVSZ veszprémi regionális igazgatója Dr. Farkas Judit transzfuziológus szakorvos, OVSZ Veszprémi RVK A Veszprémi Vérellátó Központban az es évek óta foglalkozunk vérzékeny betegek gondozásával. Az eltelt 30 évben nagyon nagy fejlődésen ment át a hemofília ellátás. Idősebb hemofíliásaink tudják igazán megítélni, hogy milyen nagy változást jelentenek az egykori krioprecipitátummal történő több órás kezelésekhez képest a mai vírusinaktivált gyári koncentrátummal vagy rekombináns készítménnyel történő otthoni faktorpótlások. A szombathelyi régióközpont biztosítja számunkra a faktorkoncentrátumokat, emellett folyamatos szakmai kapcsolatban vagyunk. Veszprém megyében 60 vérzékeny betegünk van, közülük 25 A hemofíliás, 2 B hemofíliás, 20 von Willebrand-kóros és 13 egyéb veleszületett vérzékenységben szenvedő. A diagnózis szerinti megoszlást az alábbi táblázatban foglaltuk össze: laknak a háziorvos adja be a készítményt a vénák nehéz megszúrhatósága miatt. Négy 18 év alatti hemofíliásunk közül egy a súlyos kategóriába tartozik, ő rendszeres profilaxisban részesül KOK keretében. Hemofíliás betegeink háromnegyede enyhe vérzékenységben szenved, ők, valamint egyéb vérzékeny betegeink csak ritkán - baleset, foghúzás, diagnosztikus és műtéti beavatkozások kapcsán - kapnak faktorkészítményt. VÉRZÉKENY BETEGEK A VESZPRÉMI VÉRELLÁTÓBAN A hemofília B hemofília Von Willebrand betegség XI. faktor hiány VII. faktor hiány Diszfibrinogenémia súlyos középsúlyos enyhe középsúlyos enyhe 5 fő 2 fő 18 fő 1 fő 1 fő 20 fő 1 fő 10 fő 2 fő A kontrollált otthoni kezelés bevezetése (KOK) életminőségbeli javulást hozott hemofíliás betegeinknek. A rendszeres faktorpótlásra szoruló betegek mindegyike (8 fő) részt vesz a KOK-ban. Közülük két betegnek, akik a vérellátótól távol Az országos adatokhoz viszonyítva nagyobb arányban regisztráltunk VII. faktor deficienciában szenvedő betegeket. Ők valamennyien csak enyhén vérzékenyek, faktorszintjük 20-45% közötti. Kivizsgálásuk laboratóriumi eltérés (megnyúlt prothrombin idő), vagy enyhe vérzéses panaszok miatt indult meg, és a családvizsgálatok során további betegekre bukkantunk. Két VII. faktor hiányos betegünk idén műtéti beavatkozás kapcsán kapott véralvadási faktorkészítményt. Hemofíliás betegeinknél rendszeresen labora- 4

9 Dr. Szabó Zsuzsanna Dr. Farkas Judit Hemofíliás betegek gondozása a veszprémi vérellátó központban tóriumi kontroll vizsgálatot végzünk (vírus vizsgálatok, májfunkció, inhibitor vizsgálat, vérkép, vasparaméterek). HCV pozitív betegeinknél évente hasi UH vizsgálatot kérünk, és őket az Ajkai Infektológia Ambulanciára küldjük, ahol PCR vizsgálat végzésére és interferon therápiára is lehetőség van. Eddig 4 HCV pozitív betegünknél alkalmaztak interferon therápiát, 3 esetben sikeresen. Hemofíliásaink között szerencsére nincs inhibitoros. Jó a kapcsolatunk a Veszprém Megyei Csolnoky Ferenc Kórház fekvőbeteg osztályaival. Kórházi ellátást igénylő vérzéssel felnőtt betegeink a Belgyógyászat hematológiai részlegére, a gyermekek pedig a Gyermekosztályra kerülnek. Műtéti beavatkozás esetén therápiás javaslatot adunk a perioperatív faktorpótlásra és hemosztazeológiai kontrollra vonatkozóan, és a kórházi tartózkodás idején folyamatos kapcsolatot tartunk a kezelőorvossal. Mozgásszervi panaszok esetén betegeinket az ortopédiai illetve reumatológiai szakrendelésre küldjük. Fizikotherápia idején faktorszubsztitúciót biztosítunk. A fogászati beavatkozások a szájsebészeti ambulancián történnek. Vérellátónkban véralvadási laboratórium működik, ahol a megye területéről érkező betegeknél vérzékenység és trombózishajlam irányú vizsgálatokat végzünk. Új vérzékeny betegek diagnosztizálása mellett itt történik a gondozott betegek inhibitor vizsgálata, a műtét kapcsán végzett faktorpótlás laboratóriumi kontrollja. Amennyiben laboratóriumunk kereteit meghaladó további vizsgálatra van szükség (pl. von Willebrand-kóros betegeknél altípus meghatározása, ritka véralvadási zavar) az Országos Hemofília Gondozóba küldjük betegeinket. Jó lenne, ha betegeink az egészségesekhez hasonló életet élhetnének testileg, lelkileg. Fontos az úszás, a gyógytorna hangsúlyozása, és sok a tennivaló az idősebb betegek mozgásszervi rehabilitációja terén. A Balatonfűzfői Hemofíliás Táborban gondtalanul nyaraló gyerekek között érezheti úgy az ember, hogy ez a normális élet nemcsak álom, de megvalósítható. Új Hemofília-gondozó budapesten! Tájékoztatjuk kedves Betegtársainkat, hogy miután elhárultak az adminisztratív akadályok, megkezdte működését és már fogad betegeket a második fővárosi felnőtt hemofíliagondozó a Szent László Kórházban. Az új hemofília-gondozó címe: Szent László Kórház, IX. ker., Budapest, Gyáli út 5-7., Haematológiai Osztály, mely a főbejárattal szembeni épületben található. A kórház kék metróval (M3) közelíthető meg legkönnyebben, a Nagyvárad térnél kell leszállni, onnan pár perc gyalog. Gépkocsival a Gyáli út 7. szám alatt lévő portánál lehet behajtani, mozgássérült igazolvánnyal nem kell behajtási díjat fizetni, de igényelhető beléptető mágneskártya is. Amennyiben élni kíván a lehetőséggel, hívja Dr. Bodó Imre haematológus főorvost a telefonszámon. 5

10 Martial de Haro Hemofília-ellátás és érdekképviselet Franciaországban Hemofília-ellátás és érdekképviselet Franciaországban Martial de Haro AFH alelnöke Hemofíliások Franciaországban A 2006-os adatok szerint a franciaországi hemofília regiszterben (FranceCoag) összesen 4026 vérzékenyt tartanak nyilván, közülük 3302 fő A-, 724 fő pedig B hemofíliás, 1,81%-uk inhibitoros. A hemofíliások közül 418-an fertőződtek HIV-vel (10,38%) és 1510-en (37,5%) hepatitis C-vel. A klinikailag súlyos Willebrand betegségben szenvedők száma 537, ebből 11 fő HIV-fertőzött (2%), 103 fő (19,18%) HCV-fertőzött. Ma a francia hemofíliások többségét már rekombináns gyógyszerekkel kezelik. Míg a fiatalabb vérzékenyek megelőző kezelésben (profilaxisban) részesülnek, addig az idősebbek rendszerint csak vérzés esetén kapnak faktort. A hemofília kezelésére szolgáló gyógyszereket az állam 100%-ban támogatja, éppúgy, mint a hemofíliások teljes ápolását. A Francia Hemofília Egyesület bemutatása A társaság orvosok és betegek kezdeményezésre jött létre 1955-ben, jogilag 1968-ban kapott elismerést. A Francia Hemofília Egyesület (AFH) legfőbb célja, hogy javítson a hemofíliás betegek helyzetén. Jelenleg a 22 francia régió mindegyikében egyesületi bizottságok működnek, melyek feladata, hogy szolidaritáson és kölcsönös segítségen alapuló támogatást nyújtsanak az érintett családoknak. Az egyesület az egészségügyi dolgozók és a vérzékeny betegek közötti párbeszéd színtere. Megalakulásával és ismeretterjesztő tevékenysége révén az AFH aktívan részt vállalt abban, hogy a betegek a lakóhelyükön kapjanak kezelést, hiszen ez a vérzékenység kezelésének igazi kulcsa, ráadásul ez jelentősen megkönnyítette az 1970-es években megjelenő költséges készítmények finanszírozását is. Az egyesület ott volt a 28 regionális hemofília kezelő központ létrehozásának kezdeténél is, melyek a legfontosabb francia városok kórházainak központjaihoz tartoznak. A lakóhelyhez közeli kezelés megvalósítása érdekében az egészségügyi hatóság 2005-ben kezdeményezte a Ritka Betegségek Nemzeti Tervének elfogadását. Az AFH a hatóságokkal és az orvosokkal együtt munkálkodott annak érdekében, hogy országos gondozóhálózat legyen Franciaországban. A reform még jelenleg is tart. Elsősorban az önkéntesek munkájának köszönhetően az egyesület mind országos, mind regionális szinten tevékenykedik. Az AFH párizsi központjában található az adminisztrációs iroda, ahol egy titkár és egy publikációkért felelős vezetőszerkesztő dolgozik teljes munkaidőben. Az egyesület számos kommunikációs eszközt használ annak érdekében, hogy a betegek és családjaik igényeit minél inkább ki tudja szolgálni. Publikációs tevékenység Az egyesület háromhavonta egy orvosi, szociális, közegészségügyi és közéleti témákkal foglalkozó 24 oldalas folyóiratot jelentet meg. A betegek és a családjaik, valamint az orvosi és az oktatási intézmények számára ingyenes tájékoztató füzeteket, brosúrákat készítünk (pl. Az Ön gyermeke hemofíliás; Testvérem hemofíliás; Sport és hemofília). Sürgős esetben (pl. ellátási problémák, gyógyszerek minősége, visszahívása) azonnal levelet küldünk a tagjainknak. A páciens betegségének legfontosabb adatait tartalmazó Hemofíliabetegkártyát és Willebrand-betegkártyát adunk ki. A kártyákat a szakorvosokkal együttműködve készíttetjük el, melyek a regionális központokban ingyenesen átvehetők. A kártyákat a betegeknek maguknál kell tartaniuk, hogy vészhelyzet vagy baleset esetén minél hatékonyabb ellátásban részesülhessenek. Egy, a regionális kezelőközpontok által ingyenesen terjesztett 68 oldalas egészségügyi naplót is kiadunk, ez lehetővé teszi a hemofíliás beteg kezelése történetének rendszeres dokumentálását és a betegségre vonatkozó információk egybegyűjtését. 6

11 Martial de Haro Hemofília-ellátás és érdekképviselet Franciaországban Tudományos ismeretterjesztés Évente egyszer egy egynapos országos orvoskonferenciát szervezünk az egyesület tagjainak és önkénteseinek. Április 17-én egész Franciaországban megemlékezünk a Hemofíliások Világnapjáról. Az AFH regionális bizottságai által szervezett összejövetelek célja e kevésbé ismert betegség szélesebb körben való megismertetése, valamint a páciensek integrációjának elősegítése. Regionális információs üléseket tartunk a betegségről (megelőzés, ellátás, fizikoterápia, mozgásterápia) és kapcsolódó betegségekről (HIV-, HBV-, HCV-fertőzések). Az egyesület tudományos tanácsa 1995 óta évente legalább két alkalommal mintegy 10 szakembert hív össze. Folyamatosan információt nyújt az egyesületnek a tudományos és az orvosi kérdésekről, melyek a tagoknak küldött tájékoztatóban szerepelnek. Egy tudományos és technológiai felügyelő csoport lehetővé teszi, hogy az AFH a lehető leggyorsabban értesüljön a kezelésekkel kapcsolatos újdonságokról, de a biológiai készítmények használatával összefüggő esetleges kockázatok megjelenéséről is. Az 1972-ben alapított nemzetközi hemofíliás elismerést, a Henri Chaigneau-díjat kétévente a Hemofília Világkongresszuson adjuk át. A díjat olyan kutatók kapják, akik kimagasló eredményt értek el a hemofíliás betegek vagy a Willebrand betegségben szenvedők kezelésének javításában. A regionális hemofília központokkal együttműködve igyekszünk az önkezelést minél szélesebb körben elterjeszteni, hogy a páciensek és családjaik mindinkább önellátóvá válhassanak. Országos mozgásterápiás szimpóziumokat szervezünk az ízületi szövődmények miatt megrokkant betegtársaink ellátásának javítása érdekében. Az ellátóhelyeken 2-3 órás előadásokat tartunk a hemofíliáról és a Willebrand betegségről. Közösségszervezés Egyesületünk a régiók által delegált hemofíliás vagy Willebrand betegségben szenvedő gyermekek szüleiből létrehozott egy Családügyi Bizottságot a fiatal szülők megsegítésére; egy Nőbizottságot, melynek tagjai hemofíliás betegek feleségei, anyjai, lányai vagy testvérei; valamint egy Ifjúságügyi Bizottságot olyan hemofíliásokból, akik a sport vagy a kultúra területen tevékenykednek. Idén nyáron a Bizottság 12 európai fiatalt hívott meg, hogy francia fiatalokkal együtt búvárkodjanak. Hemofíliás felnőtteknek egy beszélgető csoportot hoztunk létre, akik havonta egyszer Párizsban találkoznak és egy pszichológussal beszélgetnek. Mindemellett nyári táborokat, közösségi hétvégéket és vitorlás tanfolyamokat szervezünk gyerekeknek és tinédzsereknek; hétfőtől péntekig egész nap elérhető telefonos ügyeletet tartunk fenn; internetes oldalt készítettünk, melyről a betegek tájékozódhatnak az aktuális orvosi és/vagy szociális kérdésekről, valamint praktikus információkat olvashatnak (pl. regionális központok vagy gyógyszertárak címei, ügyeleti lista). Nemzetközi szinten az AFH segítséget nyújt a Laoszi Demokratikus Népköztársaságnak abban, hogy Vientiené-ban előbb egy diagnosztikai egységet, majd egy olyan kezelőközpontot állítsanak fel, ahol vérzékeny betegeket kezelnek. A Hemofíliások Világszövetsége ösztönzésére számos regionális központ testvérkapcsolatot létesített a Maghreb-országokbeli (a Földközi-tengerrel határos volt francia gyarmati országok) (Rabat és Casablanca Marokkóban, Oran és Sidi-Bel-Abbès, valamint Algír Algériában), a szíriai (Damaszkusz) és a szenegáli (Dakar) gondozóközpontokkal. Érdekképviselet Az egyesületünk képviseli a betegeket az egészségügyi hatóságok és a gyógyszeripar szervezetei előtt. Segíti és támogatja a hemofília kezelőközpontok működését. Tagja a kölcsönös segítségen alapuló hálózatoknak és ernyőszervezeteknek. Irányít egy ügyvédi hálózatot, mely a HCV-fertőzés miatti kárpótlás igényelésének kérdésében tanáccsal látja el a tagokat. Az AFH jogászainak közbenjárása folytán számos esetben adtak már helyt kártalanításnak az AIDS-vírussal megfertőzött hemofíliás betegek és családjaik részére. Találkozzunk 2012-ben Párizsban! Az AFH tagja az Európai Hemofília Konzorciumnak és a Hemofília Világszövetségnek. Idén júniusban a Világszövetség Isztambuli Nemzetközi Konferenciáján Franciaország nyerte el a 30. Nemzetközi Hemofília Kongresszus megrendezésének jogát 2012-ben. Tárt karokkal várjuk, nagy örömünkre szolgál és megtisztel bennünket, ha ellátogat Párizsba! 7

12 Dr. Kardos Mária Új terápiás irányelvek a korábban még nem kezelt haemophiliás gyermekek ellátására Új terápiás irányelvek a k o rá b b a n m é g n e m kezelt h a e m o p h i l i á s g yer mekek ellátására április Összeállította: Dr. Kardos Mária Ph.D. Mohács Város Kórháza Gyermekosztályának osztályvezető főorvosa A terápiás irányelvek elméleti háttere az irodalmi adatok alapján A haemophilia veleszületett, X kromoszómához kötött recesszív módon öröklődő vérzékenység, melyet a VIII. vagy IX. faktor az X kromoszómára lokalizálódó génjében bekövetkezett mutáció eredményez. Ennek következménye a VIII. vagy IX. véralvadási faktor csökkent aktivitása, vagy a diszfunkcionális faktorképződés. A haemophiliát különböző súlyosságú és lokalizációjú vérzések jellemzik, melyek közül a beteg életminőségét döntően az ízületekben bekövetkezett vérzések határozzák meg. Napjainkban a plazma eredetű vagy rekombináns faktorkészítmények adásával nem csak jól kontrollálhatóvá váltak a vérzéses epizódok, hanem profilaxis révén azok kialakulása és a következményes akut és krónikus szövődmények is megelőzhetők. Ennek eredményeként realitássá vált, hogy a haemophiliás gyermekek életminősége lényegesen ne különbözzön az egészséges kortársaikétól. A szubsztituált VIII. vagy IX. véralvadási faktorral szemben a faktorpótlás során azonban keringő, gátló antitestek (inhibitorok) alakulhatnak ki. Az inhibitor jelenléte napjainkban is a faktorpótlás egyik legsúlyosabb szövődménye. Az inhibitoros haemophiliások különösen a magas inhibitor titerűek kezelése bonyolult, mert a jelenlévő gátló antitestek gyorsan eliminálják a szubsztitúcióra alkalmazott VIII. vagy IX. faktort, így jelentősen megnő az életet veszélyeztető vérzések kockázata és döntően lehetetlenné válik a profilaxis. A terápia rezisztencia mellett ezen haemophiliások kezelése a nagy költséghatás révén gazdasági konzekvenciával is bír. Az inhibitorok a súlyos A-haemophiliás betegek mintegy 30%-ában jelennek meg. A jelenség kevésbé gyakori enyhe vagy közepesen súlyos A-haemophilia, vagy B-haemophilia (2-3%) esetén, így az inhibitor képződés kockázatának és megelőzésének tanulmányozása elsősorban a súlyos (FVIII aktivitás <1%) A- haemophiliásokban történt. Több korábbi vizsgálat alapján egyértelmű, hogy az összes inhibitor fele a 15. expozíciós nap előtt jelenik meg, átlagosan 15 hónapos korban, a másik fele pedig gyorsan csökkenő előfordulás mellett ezután viszonylag hamar kialakul. Az 50. expozíciós napon az inhibitor képződés kockázata 1% alá csökken. Bár jelenleg az inhibitor kialakulását egyértelműen még nem lehet előre jelezni, mégis bizonyos genetikai illetve környezeti tényezők fennállta esetén az inhibitor kialakulásának kockázata fokozott. Ge n e t i k a i tényezők é s a z inhibitor k é p z ő d é s ö s s z e f ü g g é s e Ismert, hogy a saját az embrionális fejlődés alatt felismert antigénekre aktív immuntolerancia alakul ki. Ez a saját antigénekre nézve kialakuló immuntolerancia a saját struktúrák védelmében nélkülözhetetlen. A FVIII fehérje elleni immuntolerancia a korai embriogenesis időszakában (első trimester) kezd kialakulni és megszületést követően a T-sejtek thymusban végbemenő szelekciójával fejeződik be. A normális FVIII fehérje elleni immuntolerancia kialakulását ugyanakkor a FVIII gén mutációi gátolják. Ennek következménye, hogy a normális FVIII fehérje szubsztitúció során az immunválasz neutralizáló antitestek (IgG4typ) kialakulását eredményezi. Az irodalmi adatok arra utalnak, hogy a véralvadási fehérje teljes hiányához (következményesen csökkent faktoraktivitáshoz) vezető súlyos FVIII génmutációk esetén nagyobb az inhibitor előfordulás prevalenciája. Az inhibitor kialakulásának rizikója magasabb azokban a betegekben, ahol a súlyos FVIII génmutáció oka nagy deléció (30%), nonsence mutáció (31%) vagy intron 1-22 inversio (31%). A VIII. faktor génmutációi mellett további genetikai tényezők szerepére utal az egyes etnikumokban (afro-amerikai, spanyol), valamint haemophiliás testvérek körében a rokonokhoz viszonyítva észlelt magasabb inhibitor-incidencia. Ezen kívül az immunválasz kialakulásában és a cytokin termelődésben résztvevő fehérjék (IL-10, TNF α promoter régió) mutációi és poly- 8