Az extracelluláris kalcium koncentráció érzékelése egészséges és kóros állapotokban A CaSR gén mutációk vizsgálata hazai betegekben
|
|
- Zoltán Barna
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Az extracelluláris kalcium koncentráció érzékelése egészséges és kóros állapotokban A CaSR gén mutációk vizsgálata hazai betegekben Doktori tézisek dr. Tőke Judit Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Programvezető: Prof. Dr. Rácz Károly, egyetemi tanár, MTA doktora Témavezető: Dr. Tóth Miklós, egyetemi docens, Ph.D. Hivatalos bírálók: Prof. Dr. Mátyus László, egyetemi tanár, MTA Doktora Dr. Garami Miklós, egyetemi docens, Ph.D. Szigorlati bizottság elnöke: Prof. Dr. Kovalszky Ilona, egyetemi tanár, MTA doktora Szigorlati bizottság tagjai: Dr. Takács István, egyetemi adjunktus, Ph.D. Dr. Kovács László, főorvos, Ph.D. Budapest 2009
2 I. BEVEZETÉS Az extra-, és intracellularis kalcium koncentrációjának stabilitása az élő szervezetek homeosztázisának fenntartásában kulcsszerepet tölt be. Régóta ismert tény, hogy az ionos kalcium az intracelluláris jelátviteli folyamatok fontos hírvivője. Az utóbbi 30 év intenzív klinikai-, és alapkutatásainak eredményei egyértelműen igazolták, hogy az extracelluláris kalciumion egyben elsődleges receptor ligand is. A sejtfelszíni G-fehérjéhez kapcsolt receptort kalcium érzékelő receptornak (CaSR) nevezték el. A receptor felfedezése utáni években egyértelműen bebizonyosodott, hogy a receptor génjén előforduló inaktiváló mutációk felelősek néhány korábban már leírt, öröklődő kórkép kialakításáért, amelyek károsodott kalcium érzékeléssel járnak. A heterozygota inaktivaló mutációk a tünetmentes familiaris hypokalciuriás hyperkalcémiát (FHH), a homozygota inaktiváló mutációk az életet veszélyeztető újszülöttkori súlyos hyperparathyreosist (NSHPT) okozzák. Az NSHPT patogenezise, kórlefolyása eltérő lehet a CaSR genotípusától függően. Amennyiben a mutáció csak az apai allélt érinti, az újszülöttkori súlyos kórkép átalakulhat élethosszig tartó, FHH-ra hasonlító, tünetmentes
3 hyperkalcémiával járó állapotba. Ezek a betegségek ritkán fordulnak elő, a gyakoriságukat illetően kevés, csak becslésen alapuló populációs adat áll rendelkezésre, de felismerésük és elkülönítésük az egyéb parathormon-dependens kalcium anyagcsere zavaroktól azonban elengedhetetlenül fontos a helyes terápia megválasztásához. A betegek kivizsgálásának lépéseit kevés nemzetközi ajánlás dolgozza fel. Vizsgálatom tárgyául a Semmelweis Egyetem II. sz Belgyógyászati Klinikáján igazolt, a CaSR működésének zavarával járó betegségek elemzését választottam. A betegségek genetikai hátteréről és a kórlefolyásról szerzett tapasztalatok összefoglalásával egy diagnosztikai algoritmust állítottunk fel a parathormon-dependens hyperkalcaemiák kivizsgálását illetően, amelynek széles körű használata elősegítheti ezeknek a nem ritkán tünetmentes kórképeknek a gyakoribb felismerését. II. CÉLKITŰZÉSEK Vizsgálataimhoz a betegek a Semmelweis Egyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinikájának endokrinológiai centrumában 1997 és 2007 között diagnosztizált parathormon-dependens hyperkalcaemiás betegek köréből kerültek ki.
4 1. Munkám egyik célja volt, hogy összefoglaljam a hazai familaris hypokalciuriás hyperkalcémiás betegek klinikai jellemzőit. A klinikailag FHH-nak diagnosztizált betegekben elvégeztem a CaSR génmutáció analízisét. 2. Célul tűztem ki, hogy egy újszülöttkori hyperparathyreosisos beteg kórtörténetét, klinikai és laboratóriumi jellemzőit feldolgozzam. Célul tűztem ki továbbá az index beteg és családtagjai CaSR gén genotípusának pontos meghatározását molekuláris genetikai módszerekkel. 3. Munkámban vizsgálni kívántam egy szokatlan kórtörténetű, újszülöttkori hyperparathyreosisos betegben azonosított pontmutációk hatását, továbbá a mutáns receptor sejtfelszíni megjelenését HEK-293 sejtekben. 4. Munkámban célul tűztem ki, hogy egyetlen endokrinológiai centrum 10 éves beteganyagában meghatározzam a parathormon-dependens hyperkalcaemiával járó kórképek relatív gyakoriságát. Vizsgálni kívántam a betegek klinikai
5 és laboratóriumi eredményei között esetleg kimutatható különbségeket is. III. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK Betegek A klinikai vizsgálatok alapján 1997 és 2007 között 8 betegben állapítottunk meg FHH-t. Munkám során egy szokatlan kórlefolyású súlyos újszülöttkori hyperparathyreosisos beteg klinikai adatait is feldolgoztam, a beteg és családtagjai vérmintáiból molekuláris biológiai vizsgálatokat végeztem. A vizsgálat idején 10 éves fiú beteg egészséges szülei második gyermekeként, szövődménymentes terhesség 41. gesztációs hetében, normális testsúllyal és Apgar értékekkel született 1995-ben. Az újszülöttben 2 napos korában általános hypotonia mellett respirációs distressz alakult ki, ami miatt intenzív osztályos ápolás vált szükségessé. Laboratóriumi vizsgálati eredményei enyhe hyperkalcaemia, hyperkalciuria és hypofoszfataemia mellett normális parathormon szintet, valamint igen magas szérum alkalikus foszfatáz értéket mutattak. Az újszülöttkori röntgen felvételek súlyos csontbetegségre engedtek következtetni. Konzervatív terápia mellett a beteg általános állapota fokozatosan javult, 30 napos
6 korában elhagyta a kórházat. A gyermek mentális és fizikai fejlődése zavartalan volt. 6 éves korában obesitás miatt kezdődött endokrinológiai kivizsgálás. A rutin laboratóriumi vizsgálatok eredményei szerint a szérum kalcium koncentráció továbbra is magas, a vizelet kalcium clearence-kreatinin clearence hányados (CCCR) értéke alacsony volt (0.073). Az ultrahang vizsgálatok nem mutattak eltérést a mellékpajzsmirigyek szerkezetében, vesekő vagy nephrocalcinosis sem igazolódott. Az inaktiváló CaSR génmutációk által okozott kórképek relatív gyakoriságát, valamint a betegek klinikai és laboratóriumi paramétereit, továbbá a vesekövesség és az osteoporosis gyakoriságát 141 parathormon-dependens hyperkalcaemiás index beteg körében állapítottam meg. Klinikai vizsgálatok A betegek klinikai vizsgálata során a CaSR-ral összefüggő kórképek klinikai diagnózisa standard módszerekkel elvégzett rutin laboratóriumi vizsgálatokon alapult. Meghatároztuk a betegek szérum össz-kalcium, -foszfát, és kreatinin koncentrációját. A kalcium ürítést 24 óra alatt gyűjtött vizeletből és ugyanazon a napon vett vérmintából
7 meghatározott CCCR értékek elemzésével vizsgáltuk A CCCR értékét a következő formula szerint számítottuk: (24 óra alatt gyűjtött vizelet kalcium koncentráció / szérum összes-kalcium koncentráció) / ( 24 óra alatt gyűjtött vizelet kreatinin koncentráció / plazma kreatinin koncentráció). Az ismételten 0.01-nál kisebb CCCR érték esetén az FHH diagnózis alapos gyanúját állítottuk fel. A csontanyagcsere jellemzésére a szérum alkalikus-foszfatáz (ALP), osteokalcin (OC) és béta-crosslaps (βcl) koncentrációját vizsgáltuk. A hyperkalcaemiás betegekben a mellékpajzsmirigy működését a parathormon mérésével vizsgáltuk. A betegek körében osteodensitometriás méréseket is végeztünk. A vizsgálat kettős energiájú röntgen abszorpciometriával, Hologic QDR 4500C készülékkel történt. A csont ásványianyag sűrűséget (BMD) valamint a BMD korra és nemre standardizált z-score értékeit elemeztük az ágyéki csigolyákon és a combnyakon. Molekuláris biológiai vizsgálatok A betegek CaSR gén mutáció analízisét a Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika Molekuláris Biológiai Laboratóriumában végeztem. A betegek perifériás vérmintáinak fehérvérsejteiből standard kit-ek segítségével
8 genomikus DNS-t izoláltunk. A CaSR gén mutáció analíziséhez a gén 6 kódoló exonját (exon2-7) polimeráz láncreakcióval (PCR) amplifikáltam. A tisztított PCR reakciótermékeket tovább amplifikáltam ABI Prism 310 DNS készüléken. A DNS-szekvenálás LiCOR IR2 készüléken történt. Az NSHPT-s betegben azonosított CaSR génmutációk allélikus elhelyezkedésének megállapítását valamint a HEK-293 sejtek vizsgálatát a Semmelweis Egyetem Élettani Intézetében, prof. Dr. Enyedi Péter laboratóriumában végeztem. Az index beteg perifériás vérmintájából nyert fehérvérsejtekből guanidium-isothiocyanát, fenol-kloroform módszerrel RNS-t izoláltam. MMLV reverz transzkriptáz és random hexamerek segítségével 1 µg RNS-ből reverz transzkripcióval cdns-t szintetizáltam. A cdns fragmentekből két egymást követő PCR reakcióval felsokszorosítottam a CaSR-t kódoló cdns-t. A tisztított PCR terméket pcr4-topo vektorba klónoztam TOPO TA Cloning Kit használatával, majd a klónokat szekvenáltam. Az NSHPT-s betegben azonosított két pontmutáció funkcionális jelentőségének tisztázása céljából HEK293-as
9 sejteket vad típusú és mutáns CaSR cdns-sel transzfektáltam. A vizsgálatokhoz a pcdna3-ba klónozott, rekonstruált CaSR cdns-t (rhupcar4.0; wcasr vektor) Dr. Edward M. Brown laboratóriumából kaptuk. Az rhupcar4.0 vektorban (wcasr) az R551K és az A986S pontmutációkat irányított mutagenezissel hoztam létre QuickChange kit és PfuTurbo DNS-polimeráz használatával. A pontmutációknak megfelelő bázis cseréket szekvenálással ellenőriztem. Az NSHPT-s betegben azonosított pontmutációkat hordozó CaSR sejtfelszíni expresszióját HEK293 sejtekben vizsgáltam. A CaSR megjelenítését a receptorhoz fúzionált vörös fluorescens fehérje (RFP) tette lehetővé. A rekonstruált vad típusú CaSR-RFP (wcasr-rfp) szekvenciát tartalmazó vektort irányított mutagenezissel tovább módosítottam, így R551K pontmutációt, A986S pontmutációt és R551K-A986S dupla mutációt tartalmazó CaSR-RFP vektorokat állítottam elő. A konstrukciókat szekvenálással ellenőriztem. Sejtkultúra, transzfekció A HEK293 sejtkultúra 10% fetalis marha szérumot Dulbecco s modified Eagle s médium oldatban volt fenntartva 37 C-os 5% CO 2 tartalmú termosztátban.
10 A transzfekció után 48 órával a HEK293 sejtekben expresszált CaSR-ok működését fluorimetriával vizsgáltam. CaSR konstrukciókkal transzfektált HEK-293 sejtek cytoplazma kalcium koncentrációjának mérése fluorimetriával A tesztoldatokban a CaCl 2 koncentrációja 1, 2, 3, 4, 5, 8, 16, 32 mm volt. Első lépésben a HEK293 sejteket fura-pe3 AM fluoreszcens, intracellularis Ca 2+ indikátor festékkel 2 óráig töltöttem 37 C-on. A CaSR vad és mutáns típusai által kiváltott intracellularis kalcium koncentráció változásának a követésére a festék 340 nm és 380 nm-es gerjesztés mellett mért fluoreszcens intenzitásának arányát (F340/F380) használtam. A fluorimetriás méréseket Xenon ívlámpát tartalmazó fordított mikroszkópon CCD kamera használatával 37 C-os környezetben végeztem. A CCD kamera által rögzített képeket Imagemaster software programmal értékeltem. A fedőlemezeket 0.5 mm-tól 32 mm-ig fokozatosan növekvő, egymás után, kimosási periódus nélkül következő, CaCl 2 koncentrációjú tesztoldatokkal perfundáltam. Az F340/F380 hányadosok adott tesztoldathoz (CaCl 2 koncentrációhoz) tartozó értékeiből számtani átlagértéket származtattam.
11 A CaSR sejtfelszíni expressziójának vizsgálata konfokális mikroszkóppal Az NSHPT-s betegben azonosított két pontmutációval rendelkező CaSR sejtfelszíni expresszióját HEK293 sejteken Zeiss LSM 510 konfokális mikroszkóppal, 63X objektívvel vizsgáltam. A sejtekbe a wcasr-rfp és dmcasr-rfp konstrukciókat átmeneti transzfekciós technikával juttattam. Statisztikai módszerek A fluorimetriás mérések eredményeit Origin V6 szoftver segítségével elemeztem. Azonos vad típusú és/vagy mutáns CaSR-t expresszáló HEK293 sejtek F340/F380 átlagértékeiből átlagot számítottam, amit az átlag standard hibájával (SEM) együtt az egyes CaCl 2 koncentrációk függvényében ábrázoltam. Az átlagértékek pontjaira szigmoidalis illesztéssel görbét szerkesztettem. A csoportokon belül kiszámoltam az EC 50 értékek átlagát és az átlag standard hibáját is. A különböző csoportok EC 50 értékeit egyutas ANOVA és Tukeyféle post hoc analízissel hasonlítottam össze SPSS v15.0 szoftver csomag használatával.
12 IV. EREDMÉNYEK 1. 8 esetben diagnosztizáltunk FHH-t. A 8 betegben, valamint 2 beteg 1-1 családtagjában tünetmentes hyperkalcaemiát (szérum teljes kalcium: 2.84±0.26 mmol/l; átlag±sd; normálérték: mmol/l ) és alacsony CCCR értéket találtunk (CCCR: 0.006±0.004). A szérum átlagos PTH koncentrációja a referencia tartomány felső határán volt (64.8±32.8 pg/ml; referencia érték: pg/ml). A z- score-ban (átlag ± SD) kifejezett csontsűrűség minden régióban normális volt. A csontmarkerek szérum koncentrációi szintén normálisak voltak A genetikai vizsgálatokkal, a nemzetközi adatokkal megegyezően, a betegek 1/5-ében, azaz 2 betegben igazoltam CaSR gén mutációt. Ezek a nemzetközi irodalmi adatok alapján FHHt okoznak (P55L és C582Y). Ezeket a mutációkat a családok genetikai szűrése során az egyik esetben az index beteg édesapjában (P55L), a másik esetben az édesanyában (C582Y) is kimutattuk. További 2 betegben a CaSR gén ismert polimorfizmusait találtuk (R990G, Q1011E), 4 betegben a CaSR gén mutációanalízise nem mutatott ki eltérést.
13 2. Egy NSHPT-s beteg kórtörténetének feldolgozásával, továbbá a beteg klinikai paramétereinek elemzésével egyértelműen igazoltam, hogy az újszülöttkorban fennállt, súlyos tüneteket okozó hyperparathyreosis spontán alakult át tünetmentes hyperkalcaemiával járó állapotba. A beteg fehérvérsejtjeiből izolált DNS mintát felhasználva a CaSR gén 551. kodonján heterozygota pontmutáció jelenlétét igazoltam (AGG AAG; Accession no. Hm040041), ami arginin lizin cserét eredményez (R551K). Ez a pontmutáció a beteg szüleiben és testvérében nem volt jelen. Ezen kívül az A986S ismert polimorfizmust igazoltam heterozygota formában a 7-es exonon. Ugyanezt a polimorfizmust a beteg apjában is azonosítottam, szintén heterozygota formában, míg a beteg édesanyjában az R990G polimorfizmust találtam, szintén heterozygota formában. A beteg nővérében nem találtam genetikai eltérést. A beteg CaSR génjének allélszekvenciáit is vizsgáltam és kimutattam, hogy az R551K mutáció és az A986S polimorfizmus az apai allélon helyezkedik el. Az anyai allél a normális CaSR szekvenciát tartalmazta. Ez az első, de novo heterozygota CaSR génmutációval járó publikált NSHPT eset, ahol mellékpajzsmirigy műtét nem történt.
14 3. A vad típusú CaSR-t expresszáló sejteknek az extracellularis kalciumra vonatkozó EC 50 értéke 3.38 ± 0.62 mmol/l (n=13) volt. Az R551K mutációt tartalmazó CaSR EC 50 értéke ezzel szemben szignifikánsan magasabb volt (6.10 ± 0.83 mmol/l; n=13, p = 0.038), ezzel megállapítottam, hogy az új R551K mutáció inaktiváló hatású a CaSR működésére, ennek következtében a mutáns receptorok kalciumérzékenysége csökken.. Az A986S polimorfizmus jelenléte nem befolyásolta az R551K mutáció hatását, mivel mindkét pontmutációt tartalmazó sejtek extracellularis kalciumra vonatkozó EC 50 értéke 6.64 ± 1.01 mmol/ volt (n=11). A vad típusú és a dupla mutáns (R551K és A986S) CaSR-okat koexpresszáló HEK-293 sejtek extracellularis kalciumra vonatkozó EC 50 értéke hasonló volt a vad típusú CaSR EC 50 értékéhez (EC 50 = 3.02 ± 0.25 mmol/l; n=14). Ez a jelenség azzal magyarázható, hogy a modellkísérletben alkalmazott sejtek igen nagy számban expresszálták a receptorokat. Konfokális mikroszkóppal készült felvételekkel igazoltam, hogy a vad típusú CaSR-hoz hasonlóan a betegben azonosított két pontmutációt (R551K és A986S) tartalmazó receptor is döntően a sejtmembránban lokalizálódik.
15 4. A 141 vizsgált parathormon-dependens hyperkalcaemiás betegből 123 (87.2%) betegnek sporadikus primer hyperparathyreosisa (PHPT), 15 (10.6%) betegnek familiaris PHPT-a volt: 11 betegben MEN1 szindrómát, 2 betegben MEN2A szindrómát, 1-1 betegben familiaris izolált hyperparathyreosist és hyperparathyreosisállkapocstumor szindrómát igazoltunk. 3 (2.2%) betegnél mutattunk ki CaSR gén mutációt, közülük 2-nél FHH-t, 1- nél NHPT-t diagnosztizáltunk. A kórképek relatív gyakoriságára vonatkozó eredményeim nagyságrendileg megegyeznek az irodalmi adatokkal, illetve a közvetett becslésekkel. 30 éves kor alatt csak familiaris PHPT vagy hibás CaSR működéshez köthető megbetegedés fordult elő. A szérum parathormon koncentráció a sporadikus és a familiaris PHPT-s betegekben egyaránt emelkedett volt (a sporadikus esetekben 137; pg/ml, míg a familiaris esetekben 174.9; pg/ml (median; min-max)). A CaSR gén mutációval rendelkező betegeknél azonban a szérum PTH koncentráció normális volt (43.5; pg/ml). A PHPT szövődményei közül a sporadikus esetekhez hasonlóan alakult a vesekövesség és az osteoporosis gyakorisága a familiaris PHPT-s betegekben. Eredményeink is megerősítik, hogy a parathormon-
16 dependens hypercalcaemiás állapotok diagnosztikus algoritmusába beillesztett genetikai vizsgálatok jelentős mértékben elősegítik a hypercalcaemiás kórképek elkülönítő diagnosztikáját, nemritkán döntő módon hozzájárulva a végső diagnózis és helyes terápia kialakításához.
17 AZ ÉRTEKEZÉS TÉMÁJÁHOZ KAPCSOLÓDÓ SAJÁT PUBLIKÁCIÓK JEGYZÉKE 1. Toke J, Czirjak G, Patocs A, Enyedi B, Gergics P, Csakvary V, Enyedi P, Toth M: Neonatal severe hyperparathyroidism associated with a novel de novo heterozygous R551K inactivating mutation and a heterozygous A986S polymorphism of the calcium-sensing receptor gene. Clinical Endocrinology 67: , 2007 IF: Toke J, Patocs A, Balogh K, Gergics P, Stenczer B, Racz K, Toth M: Parathyroid hormone-dependent hypercalcemia. Wiener Klinische Wochenschrift 121: , 2009 IF: Tóth M, Tőke J, Horányi J, Stenczer B, Patócs A, Balogh K, Jakab Zs, Szücs N, Gergics P, Varga I, Rácz K, Tulassay Zs: A sporadikus és familiáris primer hyperparathyreosis klinikai és laboratóriumi jellemzői. Magyar Belorvosi Archivum 60: , Tőke J, Tóth M, Patócs A, Bertalan R, Gergics P, Stenczer B, Speer G, Lakatos P, Rácz K, Tulassay Zs: A kalcium-szenzor gén mutációvizsgálatának hazai tapasztalatai. Magyar Belorvosi Archívum 60: , Tőke J, Patócs A, Gergics P, Bertalan R, Tóth M, Rácz K, Tulassay Zs: Az extracelluláris kalcium koncentráció érzékelése egészséges és kóros állapotokban. Orvosi Hetilap 150: , 2009
18 AZ ÉRTEKEZÉS TÉMÁJÁHOZ SZOROSAN NEM KAPCSOLÓDÓ PUBLIKÁCIÓK JEGYZÉKE 1. Tóth M, Tőke J, Kiss E, Bernád I, Miheller P, Szücs N, Rácz K: Acromegalia McCune-Albright szindrómában. Orvosi Hetilap 143: , Balogh K, Hunyady L, Patócs A, Valkusz Zs, Bertalan R, Gergics P, Majnik J, Tőke J, Tóth M, Szücs N, Gláz E, Fűtő L, Horányi J, Rácz K, Tulassay Zs: Az 1-es típusú multiplex endocrin neoplasia klinikai tünetei, diagnózisa és kezelése. A genetikai vizsgálatok hazai tapasztalatai. Orvosi Hetilap 146: , Bertalan R, Patócs A, Balogh K, Tőke J, Boyle B, Tóth M, Kiss R, Varga I, Gláz E, Rácz K, Tulassay Zs: A phaeochromocytoma örökletes formáinak klinikai és genetikai szűrése. Magyar Belorvosi Archivum 59: , Tóth M, Tőke J, Fütő L, Varga I, Kiss R, Pusztai P, Szücs N, Adler I, Karlinger K, Horányi J, Czirják S, Pásztor E, Gláz E, Rácz K, Tulassay Zs: A Cushing-szindróma kezelésének eredményei 115 beteg adatainak retrospektív elemzése alapján. Magyar Belorvosi Archivum 59: , Majnik J, Patócs A, Balogh K, Luczay A, Török D, Szabó V, Borgulya G, Gergics P, Szappanos Á, Bertalan R, Belema B, Tőke J, Sereg M, Nagy ZZ, Sólyom J, Tóth M, Gláz E, Rácz K, Németh J, Fekete Gy, Tulassay Z: Glükokortikoidreceptor gén szekvenciavariánsai és jelentőségük a glükokortikoidok iránti érzékenység meghatározásában. Orvosi Hetilap, 147: , Halasz Z, Toke J, Patocs A, Bertalan R, Tombol Z, Sallai A, Hosszu E, Muzsnai A, Kovacs L, Solyom L, Fekete G, Racz K: High Prevalence of PROP1 Gene Mutations in Hungarian
19 Patients with Childhood-Onset Combined Anterior Pituitary Hormone Deficiency. Endocrine 30: , 2006 IF: Tóth M, Vajda Zs, Görömbey Z, Molnár F, Major L, Tőke J, Szabolcs I, Szücs N, Kovács L, Kiss R, Czirják S, Fütő L, Gláz E, Góth M, Rácz K: Sinus petrosus inferior katéterezés értékelése az adrenokortikotrop hormon dependens Cushingszindróma elkülönítő diagnosztikájában Orvosi Hetilap 148: , Tőke J, Tóth M, Tulassay Zs: A csontanyagcsere jellegzetességei a cukorbetegség különböző formáiban. Magyar Belorvosi Archivum 60: , Pusztai P, Toke J, Somogyi A, Ruzicska E, Sarman B, Racz K, Tulassay Z: Plasma ghrelin response to an oral glucose load in growth hormone-deficient adults treated with growth hormone. Wiener Kliniche Wochenschrift 119:99-103, 2007 IF: Halasz Z, Bertalan R, Toke J, Patocs A, Toth M, Glaz E, Fekete G, Racz K: Laterality disturbance and hypopituitarism. A case report of co-existing situs inversus totalis and combined pituitary hormone deficiency. Journal of Endocrinological Investigation 31:74-78, 2008 IF: Fütő L, Toke J, Patócs A, Szappanos Á, Varga I, Gláz E, Tulassay Z, Rácz K, Tóth M: Skeletal differences in bone mineral area and content before and after cure of endogenous Cushing s syndrome. Osteoporosis International 19: , 2008 IF: Pusztai P, Sarman B, Ruzicska E, Toke J, Racz K, Somogyi A, Tulassay Zs: Ghrelin: a new peptide regulating the
20 neurohormonal system, energy homeostasis and glucose metabolism. Diabetes Metabolism Research and Reviews 24: , 2008 IF: Bertalan R, Patocs A, Vasarhelyi B, Treszl A, Varga I, Szabo E, Tamas J, Toke J, Boyle B, Nobilis A, Rigo J Jr, Racz K: Association between birth weight in preterm neonates and the BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology 111:91-94, 2008 IF: Sereg M, Szappanos A, Toke J, Karlinger K, Feldman K, Kaszper E, Varga I, Glaz E, Racz K, Toth M: Atherosclerotic risk factors and complications in patients with non-functioning adrenal adenomas treated with or without adrenalectomy. A long-term follow-up study. European Journal of Endocrinology 160: , 2009 IF: Szappanos A, Patócs A, Tőke J, Boyle B, Sereg M, Majnik J, Borgulya G, Varga I, Likó I, Rácz K, Tóth M: BclI polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with decreased bone mineral density in patients with endogenous hypercortisolism. Clin Endocrinol (Oxf) Jan 22. [Epub ahead of print] DOI: /j IF: 3.373
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
RészletesebbenEndokrin betegek perioperatív ellátása Továbbképző tanfolyam
Endokrin betegek perioperatív ellátása Továbbképző tanfolyam Célcsoport: endokrinológia, aneszteziológia-intenzív terápia, családorvos, belgyógyászat, sebészet, gyermeksebészet, gyermekgyógyászat, idegsebészet,
RészletesebbenPh.D. doktori értekezés tézisei. Az értekezés szerzõje Dr. Bencsik Zsuzsa Fejér megyei Szent György Kórház II Belgyógyászat Székesfehérvár 2005
MELLÉKVESE INCIDENTALOMÁK: SZÖVETTANI HETEROGENITAS, A DEHYDROEPIANDROSTERON SULFAT SZINT ÉS A MELLÉKVESEKÉREG IZOTÓP VIZSGÁLAT DIAGNOSZTIKAI ÉRTÉKE, NYOMONKÖVETÉS Ph.D. doktori értekezés tézisei Az értekezés
RészletesebbenEsetismertetés II. Dr. Bekő Gabriella Uzsoki Kórház Központi Laboratórium 2013.11.08.
Esetismertetés II. Dr. Bekő Gabriella Uzsoki Kórház Központi Laboratórium 2013.11.08. Anamnézis K.Z-né 51 éves nőbeteg Egyéb irányú orvosi beavatkozás során osteoporosis szakrendelésen észlelték hypercalcaemiáját
RészletesebbenII. Glukokortikoid receptor gén polimorfizmusok fiziologiás és pathofiziologiás szerepének vizsgálata
1 A kutatások célpontját a glükokortikoid hatás pre-receptor szabályozásában kulcsszerepet játszó 11β-hidoxiszteroid dehidrogenáz (11β-HSD) enzimet kódoló, illetve a glükokortikoidok hatását közvetítő
RészletesebbenA kalcium- és foszfátforgalom zavarainak laboratóriumi vizsgálata
A kalcium- és foszfátforgalom zavarainak laboratóriumi vizsgálata Dr. Patócs Attila, PhD, DSc Laboratóriumi Medicina Intézet MTA-SE Lendület Örökletes Endokrin Daganatok Kutatócsoport Kálcium megoszlása
RészletesebbenSZAKMAI, VEZETŐI, OKTATÓI ÉS TUDOMÁNYOS MUNKA RÉSZLETES ISMERTETÉSE
SZAKMAI, VEZETŐI, OKTATÓI ÉS TUDOMÁNYOS MUNKA RÉSZLETES ISMERTETÉSE Dr. Tóth Miklós Munkahelyek: 1980-1984: Debreceni Orvostudományi Egyetem, Kórbonctani Intézet 1985-1986: Országos Onkológiai Intézet,
RészletesebbenDr. Tóth Miklós. Semmelweis Egyetem, ÁOK II. Belgyógyászati Klinika. Budapest
A laboratóriumi vizsgálatok szerepe a hypercalcaemiák differenciál-diagnosztikájában és a betegségek nyomonkövetésében Magyar Orvosi Laboratóriumi Szakdolgozók Egyesületének kongresszusa 2007. augusztus
RészletesebbenTájékoztatás a tanulmányi követelményekrôl a IV. évf. számára 2014/2015. tanév II. félév
Tájékoztatás a tanulmányi követelményekrôl a IV. évf. számára 2014/2015. tanév II. félév 1. Az előadások témája: endokrinologia, nephrologia 2. Az előadások időpontja: 1-5. héten: Kedd: 9-10 h Szerda:
Részletesebben2.sz. Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola vezető: Dr. Tulassay Tivadar. 2 éves kurzusterv
2.sz. Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola vezető: Dr. Tulassay Tivadar 2 éves kurzusterv 2/1 A diabetes mellitus és szövődményeinek, valamint a májbetegségek etiopatológiai és genetikai tényezőinek
RészletesebbenA szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése. Kiss Erzsébet Kovács László
A szamóca érése során izolált Spiral és Spermidin-szintáz gén jellemzése Kiss Erzsébet Kovács László Bevezetés Nagy gazdasági gi jelentıségük k miatt a gyümölcs lcsök, termések fejlıdésének mechanizmusát
RészletesebbenA glükokortikoidok iránti érzékenység biokémiai és molekuláris biológiai vizsgálata mellékvese daganatos betegekben
A glükokortikoidok iránti érzékenység biokémiai és molekuláris biológiai vizsgálata mellékvese daganatos betegekben Doktori tézisek Dr. Majnik Judit Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori
RészletesebbenA genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben
A genetikai lelet értelmezése monogénes betegségekben Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika A ~20 ezer fehérje-kódoló gén a 23 pár kromoszómán A kromoszómán található bázisok száma: 250M
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenA multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata
A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának klinikai és genetikai vizsgálata Doktori értekezés Dr. Balogh Katalin Budapest, 2006. Bevezetés A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusának (MEN 1 szindróma;
RészletesebbenA stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán
A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok
RészletesebbenOpponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről
Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről Dr. Nagy Bálint az MTA doktora fokozat megszerzéséhez a fenti címen nyújtott be a
RészletesebbenPAJZSMIRIGY HORMONOK ÉS A TESTSÚLY KONTROLL
PAJZSMIRIGY HORMONOK ÉS A TESTSÚLY KONTROLL SEMMELWEIS EGYETEM Általános Orvostudományi Kar Semmelweis Egyetem Energia bevitel Mozgás Nyugalmi energiafogyasztás Thermogenesis Spontán motoros aktivitás
RészletesebbenIntraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok. Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet
Intraoperatív és sürgıs endokrin vizsgálatok Kıszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Sürgıs vizsgálatok elérhetısége Elvben minden vizsgálat lehet sürgıs! Non-stop elérhetıség
RészletesebbenSpondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete
Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2014.02.05. Szeminárium Szisztémás OP SPA-ban Csigolyatörés SPA-s
RészletesebbenGenomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem
Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul,
RészletesebbenVII. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM Budapest, Novotel Centrum Hotel 2011. december 2-3.
VII. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM Budapest, Novotel Centrum Hotel 2011. december 2-3. 2011. december 2., péntek 08.00 18.00 REGISZTRÁCIÓ 09.00-09.30 SEMMELWEIS EGYETEM MAGISZTER PROGRAM (TÁMOP-4.2.2/B-10/1-2010-0013)
RészletesebbenVI. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM PROGRAM Budapest, Novotel Centrum Hotel 2010. november 26-27.
VI. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM PROGRAM Budapest, Novotel Centrum Hotel 2010. november 26-27. 2010. november 26., péntek 08.30 18.00 REGISZTRÁCIÓ 09.30-09.40 MEGNYITÓ Halász Béla egyetemi tanár,
RészletesebbenCa, Mg anyagcsere és a csontrendszer betegségei. Kőszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet
Ca, Mg anyagcsere és a csontrendszer betegségei Kőszegi Tamás Pécsi Tudományegyetem Laboratóriumi Medicina Intézet Kalcium egyensúly Ca 1000g felnőttben 99% csontokban (extracelluláris, Mg, P is) Plazma/intracelluláris
RészletesebbenÚjonnan felfedezett cukoranyagcsere eltérések előfordulása korai kardiológiai rehabilitációban
Dr. Simon Attila, Dr. Gelesz Éva, Dr. Szentendrei Teodóra, Dr. Körmendi Krisztina, Dr. Veress Gábor Újonnan felfedezett cukoranyagcsere eltérések előfordulása korai kardiológiai rehabilitációban Balatonfüredi
RészletesebbenKardiovaszkuláris kockázat és glükokortikoidtúltermelés vizsgálata mellékvesekéreg daganatokban
Kardiovaszkuláris kockázat és glükokortikoidtúltermelés vizsgálata mellékvesekéreg daganatokban Doktori tézisek Dr. Sereg Márta Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr.
RészletesebbenSarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3,
Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3, Rostás Tamás3, Ritter Zsombor4, Zámbó Katalin1 Pécsi Tudományegyetem
RészletesebbenBevezetés. 1. Metodikai fejlesztések. 1./A Az N363S polimorfizmus vizsgálata
A Glukokortikoid receptor gén polimorfizmusok és a primer és szekunder osteoporosis összefüggéseinek vizsgálata című OTKA pályázat (T46508, témavezető: Dr. Koó Éva) zárójelentése Bevezetés A csontok ásványianyag
RészletesebbenA diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája
A diabetes mellitus laboratóriumi diagnosztikája Laborvizsgálatok célja diabetes mellitusban 1. Diagnózis 2. Monitorozás 3. Metabolikus komplikációk kimutatása és követése Laboratóriumi tesztek a diabetes
RészletesebbenXII. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM
XII. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM a Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika és a Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság együttműködésével Marriott Budapest Hotel 2016. december
RészletesebbenDiagnosztikai irányelvek Paget-kórban
Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.
RészletesebbenMAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest
MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas
RészletesebbenNanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai. Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest
Nanosomia A kivizsgálás indikációi, irányai Dr. Halász Zita egyetemi docens Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika, Budapest Az ideális növekedés alapfeltétele adequat táplálkozás, energia bevitel krónikus
RészletesebbenDoktori tézisek. Dr. Bertalan Rita. Dr. Rácz Károly egyetemi tanár, MTA doktora
A glukokortokoid és ösztrogén hatást befolyásoló molekuláris mechanizmusok vizsgálata terhesség alatt Doktori tézisek Dr. Bertalan Rita Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető:
RészletesebbenTáplálásterápia hatékonyságának vizsgálata a járóbeteg ellátásban részesülő IBD betegeknél
Táplálásterápia hatékonyságának vizsgálata a járóbeteg ellátásban részesülő IBD betegeknél Molnár Andrea 1, Dr. Csontos Ágnes Anna 2, Dakó Sarolta 2, Anton Daniel Áron 3, Dr. Pálfi Erzsébet 4, Dr. Miheller
RészletesebbenAz áramlási citometria gyakorlati alkalmazása az ondó rutin analízisben. Hajnal Ágnes, Dr Mikus Endre, Dr Venekeiné Losonczi Olga
Az áramlási citometria gyakorlati alkalmazása az ondó rutin analízisben Hajnal Ágnes, Dr Mikus Endre, Dr Venekeiné Losonczi Olga Labmagister Kft aktivitásai HumanCell SynLab Diagnosztika MensMentis LabMagister
RészletesebbenKappelmayer János. Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere. MOLSZE IX. Nagygyűlése. Bük, 2005 szeptember
Kappelmayer János Malignus hematológiai megbetegedések molekuláris háttere MOLSZE IX. Nagygyűlése Bük, 2005 szeptember 29-30. Laboratóriumi vizsgálatok hematológiai malignómákban Általános laboratóriumi
RészletesebbenA fejezet felépítése
III./15.8. Endokrin daganatokra hajlamosító öröklődő daganatszindrómák, Multiplex endokrin neoplasia 2-es típusának esete. Igaz Péter, Tóth Miklós, Rácz Károly Ebben a tanulási egységben a multiplex endokrin
RészletesebbenDiabetológiai vizsgálómódszerek. Hosszú Éva
Diabetológiai vizsgálómódszerek Hosszú Éva A betegek glikémiás állapotának ellenőrzése 1. - vizelettel ürített glükózmennyiség mérésével - plazmaglükóz laboratóriumi mérésével 2. glükémiás vércukor-önellenőrzés:
RészletesebbenAz AT 1A -angiotenzinreceptor G-fehérjétől független jelátvitelének vizsgálata C9 sejtekben. Doktori tézisek. Dr. Szidonya László
Az AT 1A -angiotenzinreceptor G-fehérjétől független jelátvitelének vizsgálata C9 sejtekben Doktori tézisek Dr. Szidonya László Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető:
RészletesebbenGénmutációk és polimorfizmusok vizsgálata mellékvese daganatokban. Doktori (PhD) dolgozat. A folyadék és elektrolitháztartás szabályozásának élet-
Génmutációk és polimorfizmusok vizsgálata mellékvese daganatokban Doktori (PhD) dolgozat A folyadék és elektrolitháztartás szabályozásának élet- és kórélettana c. PhD program keretében Írta: Dr. Patócs
RészletesebbenMindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek
Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek Nagy V. Endre Endokrinológia Tanszék Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Belgyógyászati Intézet, I. Belklinika A pajzsmirigybetegségek
RészletesebbenIX. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM
IX. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM a Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság és a Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika együttműködésével Budapest, Danubius Health Spa Resort Hélia
Részletesebbenrácz károly ENDokrINolÓGIAI ToVáBBkÉPzŐ TANFolyAM
rácz károly ENDokrINolÓGIAI ToVáBBkÉPzŐ TANFolyAM a Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika és a Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság együttműködésével Budapest, Novotel centrum 2017.
RészletesebbenHYPERCALCAEMIA KLINIKAI ASPEKTUSAI
HYPERCALCAEMIA KLINIKAI ASPEKTUSAI dr. Tőke Judit Semmelweis Egyetem, ÁOK, II.sz. Belgyógyászati Klinika 2019. május 29 SEMMELWEIS EGYETEM II. sz. Belgyógyászati Klinika http://semmelweis.hu A kálcium
RészletesebbenA gyász hatása a testi és a lelki egészségi állapotra. Doktori tézisek. Dr. Pilling János
A gyász hatása a testi és a lelki egészségi állapotra Doktori tézisek Dr. Pilling János Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok Doktori Iskola Témavezető: Prof. Kopp Mária, egy. tanár, DSc Hivatalos
RészletesebbenEVIDENCIÁK STATISZTIKÁK KÉTSÉGEK A DIABÉTESZBEN
EVIDENCIÁK STATISZTIKÁK KÉTSÉGEK A DIABÉTESZBEN A Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika és a Diabetológia és Anyagcsere Alapítvány közös továbbképző tudományos rendezvénye 2014. október 10-11.
Részletesebben2. SZ. SZAKMAI ÖSSZEFOGLALÓ PIR 2
Az Országos Onkológiai Intézet Norvég Finanszírozási mechanizmus keretében elnyert Kutatás Fejlesztési Pályázata Közös stratégia kifejlesztése molekuláris módszerek alkalmazásával a rák kezelésére Magyarországon
RészletesebbenFagyasztás, felolvasztás, preparálás hatása a humán DNS fragmentáltságára. Nagy Melinda. MART VII. kongresszusa Sümeg,
Fagyasztás, felolvasztás, preparálás hatása a humán DNS fragmentáltságára Nagy Melinda MART VII. kongresszusa Sümeg, 215.5.8-9 Bevezetés Intézetünk egyik feladata a férfi infertilitás alapos kivizsgálása,
RészletesebbenStatikus és dinamikus elektroenkefalográfiás vizsgálatok Alzheimer kórban
Statikus és dinamikus elektroenkefalográfiás vizsgálatok Alzheimer kórban Doktori tézisek Dr. Hidasi Zoltán Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Rajna Péter, egyetemi
RészletesebbenTézisek. Dr. Bardóczy Zsolt Szilárd Semmelweis Egyetem Klinikai orvostudományok Doktori Iskola
A kis súllyal született fiatal felnőttek egészségi állapota: a mellékvese-működés, a szénhidrát anyagcsere és a csontháztartás közötti kapcsolat vizsgálata Tézisek Dr. Bardóczy Zsolt Szilárd Semmelweis
RészletesebbenTUMORSEJTEK FENOTÍPUS-VÁLTOZÁSA TUMOR-SZTRÓMA SEJTFÚZIÓ HATÁSÁRA. Dr. Kurgyis Zsuzsanna
TUMORSEJTEK FENOTÍPUS-VÁLTOZÁSA TUMOR-SZTRÓMA SEJTFÚZIÓ HATÁSÁRA PhD tézis Dr. Kurgyis Zsuzsanna Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Szegedi Tudományegyetem Szeged 2017 2 TUMORSEJTEK FENOTÍPUS-VÁLTOZÁSA
Részletesebben1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára Témavezető: Dr. Harsányi László PhD egyetemi docens
SZAKDOLGOZAT TÉMAJAVASLATOK A 2012/2013 tanévre Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Sebészeti Klinika SEBÉSZET 1. Emlődaganatok neoadjuváns kezelésének hatása a műtéti technikára 2.
RészletesebbenA keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei
A keringı tumor markerek klinikai alkalmazásának aktuális kérdései és irányelvei A TM vizsgálatok alapkérdései A vizsgálatok célja, információértéke? Az alkalmazás területei? Hogyan válasszuk ki az alkalmazott
RészletesebbenA glükokortikoid receptor szerepe egyes endokrin betegségek pathogenezisében. Doktori tézisek. Dr.Boyle Belema
A glükokortikoid receptor szerepe egyes endokrin betegségek pathogenezisében Doktori tézisek Dr.Boyle Belema Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Hivatalos bírálók: Dr.Balázs
RészletesebbenK 2 vitamin álom és valóság
K 2 vitamin álom és valóság dr. Szili Balázs Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika XIII. Étrend-kiegészítő szakmai konferencia, Bükfürdő, 2016.04.08. Tények a K-vitaminról A K 1 -vitamint 1929-ben
RészletesebbenHumán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP)
Humán genom variációk single nucleotide polymorphism (SNP) A genom ~ 97 %-a két különböző egyedben teljesen azonos ~ 1% különbség: SNP miatt ~2% különbség: kópiaszámbeli eltérés, deléciók miatt 11-12 millió
RészletesebbenXV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában
XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában Kötelező szinten tartó tanfolyam Szervező: A Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézete PROGRAMFÜZET Helyszín:
RészletesebbenPh.D. Tézisek összefoglalója. Dr. Paulik Edit. Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Népegészségtani Intézet
KRÓNIKUS SZÍVELÉGTELENSÉG MIATT HOSPITALIZÁLT BETEGEK KIVIZSGÁLÁSÁNAK ELEMZÉSE BIZONYÍTÉKOKON ALAPULÓ SZAKMAI IRÁNYELV ALAPJÁN Ph.D. Tézisek összefoglalója Dr. Paulik Edit Szegedi Tudományegyetem Általános
RészletesebbenA D-vitamin anyagcsere hatásai ECH Molnár Gergő Attila. PTE KK, II.sz. Belgyógyászati Klinika és NC. memphiscashsaver.com
A D-vitamin anyagcsere hatásai memphiscashsaver.com Molnár Gergő Attila PTE KK, II.sz. Belgyógyászati Klinika és NC A D-vitamin képződése és sokrétű hatása http://www.insanemedicine.com/ D-vitamin és szénhidrát-anyagcsere
RészletesebbenMangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében
Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében Szántó-Egész Réka 1, Mohr Anita 1, Sipos Rita 1, Dallmann Klára 1, Ujhelyi Gabriella 2, Koppányné Szabó Erika
RészletesebbenE4 A Gyermekkori szervezett lakossági emlőszűrések hatása az emlőműtétek
08.30-09.30 09.00-10.30 Pátria terem 2005. november 10. csütörtök E1 MEGNYITÓ E2 1.Nemzeti Üléselnökök: Rákkontroll Kovács Attila, Program Csonka I. Csaba, Ottó Szabolcs E3 Kásler Ottó jellegzetességei,
RészletesebbenOPPONENSI VÉLEMÉNY. Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott,
OPPONENSI VÉLEMÉNY Dr. Lakatos Péter László köztestületi azonosító: 15893 az MTA Doktora cím elnyerése érdekében benyújtott, GENETIKAI, SZEROLÓGIAI ÉS KLINIKAI TÉNYEZŐK SZEREPE A GYULLADÁSOS BÉLBETEGSÉGEK
RészletesebbenPCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI
PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI Orosz Mónika ÁOK VI. évfolyam Témavezető: Dr. Deli Tamás DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika POLYCYSTÁS OVARIUM SZINDRÓMA Rotterdami Kritériumok
RészletesebbenKutatási beszámoló ( )
Kutatási beszámoló (2008-2012) A thrombocyták aktivációja alapvető jelentőségű a thrombotikus betegségek kialakulása szempontjából. A pályázat során ezen aktivációs folyamatok mechanizmusait vizsgáltuk.
RészletesebbenAz egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM. tájékoztatója
Az egészségügyi miniszter 8013/2007. (EüK. 19.) EüM tájékoztatója az egészségügyi szakellátás társadalombiztosítási finanszírozásának egyes kérdéseirıl szóló 9/1993. (IV. 2.) NM rendelet 2. számú mellékletében
RészletesebbenA CISZTÁS VESE ULTRAHANGMORFOLÓGIÁJA A KÓROKI GÉN FÜGGVÉNYÉBEN
Várkonyi Ildikó, Balogh Eszter, Kis Éva, Nyitrai Anna, Kerti Andrea, JávorszkyEszter, Kalmár Tibor, Balogh István, Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika MTA SE Lendület Nephrogenetikai
Részletesebbeneljárásokkal Doktori tézisek Szatmári Tünde Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Sugárterápia Program
Agydaganatok sugárterápia iránti érzékenységének növelése génterápiás eljárásokkal Doktori tézisek Szatmári Tünde Semmelweis Egyetem Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola Sugárterápia Program Doktori
RészletesebbenMI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr.
MI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr. Varga Csaba ESET 46 ÉVES FÉRFI Kórelőzmény kezelt hypertonia kivizsgálás
RészletesebbenOszteoporózis diagnózis és terápia Mikor, kinek, mit? Dr. Kudlák Katalin Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2015.01.21.
Oszteoporózis diagnózis és terápia Mikor, kinek, mit? Dr. Kudlák Katalin Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2015.01.21. Diagnózis Osteodensitometria ( T- score:
RészletesebbenA Ca, P és Mg háztartás szabályozása, mellékpajzsmirigy és D-vitamin szerepe
A Ca, P és Mg háztartás szabályozása, mellékpajzsmirigy és D-vitamin szerepe Ásványi anyag Kalcium Legnagyobb mennyiségben ez az ásványi anyag van jelen a szervezetben Kb. egy átlagos felnőttben 1 kg kalcium
RészletesebbenBetegséget okozó V2 vazopresszin receptor mutációk vizsgálata
Betegséget okozó V2 vazopresszin receptor mutációk vizsgálata Doktori tézisek Dr. Erdélyi László Sándor Semmelweis Egyetem Molekuláris Orvostudományok Doktori Iskola Témavezető: Dr. Hunyady László, az
RészletesebbenTETT április 25. Csütörtök. Quo vadis glandula thyreoidea
TETT 2019 2019. április 25. Csütörtök Quo vadis glandula thyreoidea 09.50-10.00 Megnyitó Kovács László, Kovács Gábor László 10.00-10.30 Transzgén egérmodell a szövetspecifikus pajzsmirigyhormon hatás detektálására.
RészletesebbenGenetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben
Genetikai polimorfizmus vizsgálatok 1-es típusú cukorbetegségben Dr. Hermann Csaba Doktori (Ph.D.) Értekezés Tézisfüzet Témavezetı: Prof. Dr. Madácsy László egyetemi tanár Programvezetı: Prof. Dr. Tulassay
RészletesebbenMi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?
Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka
RészletesebbenA tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben. Doktori tézisek. Dr. Farkas Zsuzsanna
A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben Doktori tézisek Dr. Farkas Zsuzsanna Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola Témavezető: Dr. Kamondi Anita
RészletesebbenA metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében
DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI
RészletesebbenA tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény
A tumor-markerek alkalmazásának irányelvei BOKOR KÁROLY klinikai biokémikus Dr. Romics László Egészségügyi Intézmény 2016.10.17. 1 2016.10.17. 2 2016.10.17. 3 A TUMORMARKEREK TÖRTÉNETE I. ÉV FELFEDEZŐ
RészletesebbenDR. KULISCH ÁGOTA. Témavezető: Prof. Dr. Bender Tamás, az MTA doktora
Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Ortopédiai Klinika, Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola A BALNEOTERÁPIA HATÁSA KRÓNIKUS DERÉKFÁJÁSBAN, ÉS KÉZ KISÍZÜLETI VAGY TÉRD ARTHROSISBAN
RészletesebbenLÉGZÉSFUNKCIÓS VIZSGÁLATOK. Pulmonológiai Klinika
LÉGZÉSFUNKCIÓS VIZSGÁLATOK PhD kurzus Prof. Dr. Magyar Pál Pulmonológiai Klinika GYORS REVERZIBILITÁS TESZT Milyen gyógyszerrel végezzük? 400 µg β2 agonista vagy 800 µg antikolinerg szer,
RészletesebbenAz orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen
Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-8/1/A-29-11 Az orvosi biotechnológiai
RészletesebbenÚjszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután
Újszülöttkori görcsök Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens 2016. Április 7. Bókay délután BNO-kód : P90H0 Hivatalos név: Újszülöttkori görcsök Csoport: Újszülöttkori görcsök, A perinatális szakban keletkező
RészletesebbenPrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score
PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score számítást alkalmazó, nem-invazív prenatális molekuláris genetikai teszt a magzati 21-es triszómia észlelésére, anyai vérből végzett DNS izolálást követően
RészletesebbenAz Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A renalis osteodystrophia diagnosztikájára és kezelésére
Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A renalis osteodystrophia diagnosztikájára és kezelésére Készítette: A Reumatológiai és Fizioterápiás Szakmai Kollégium és a Magyar Osteoporosis és Osteoarthrologiai
RészletesebbenMTA Doktori Pályázat. Tézisek
MTA Doktori Pályázat Tézisek A glükokortikoid-termelés és a glükokortikoid-hatás vizsgálata a hypothalamus-hypophysis-mellékvese tengely megbetegedéseiben Dr. Tóth Miklós Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati
RészletesebbenAz anus atresia diagnosztikája, kezelése és gondozása. Dr. Máttyus István SE I. sz. Gyermekklinika
Az anus atresia diagnosztikája, kezelése és gondozása Dr. Máttyus István SE I. sz. Gyermekklinika Bevezető kérdés-1: melyik szerv rendellenessége nem szokott társulni anus atresiával? A. szív B. vese C.
RészletesebbenCsont, csontritkulás, megelőzés
Csont, csontritkulás, megelőzés Szabó Tünde Budapest., II. EÜSZ Kapás utcai Rendelő Röntgen Osztály A csont összetétele 40 %-a víz, 60 % szárazanyag tartalom 35% szerves anyag (fehérjék) 65 % szervetlen
RészletesebbenSeven implantátumok klinikai és radiológiai vizsgálata. Az osseointegráció mértéke és a csont szintjének stabilitása. Elsődleges eredmények.
Seven implantátumok klinikai és radiológiai vizsgálata. Az osseointegráció mértéke és a csont szintjének stabilitása. Elsődleges eredmények. Zabaras D, Boubolis S, Spanos A, Petsinis V, Gisakis I G Bevezetés
RészletesebbenA WILSON BETEGSÉG EXTRAHEPATIKUS MANIFESZTÁCIÓI. Doktori értekezés tézisei
A WILSON BETEGSÉG EXTRAHEPATIKUS MANIFESZTÁCIÓI Doktori értekezés tézisei Hegedus Dalma 1.sz. Belgyógyászati Klinika Semmelweis Egyetem Budapest 2003 A Wilson betegség egy viszonylag ritka öröklött rézanyagcsere-zavar.
RészletesebbenXII. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM
XII. ENDOKRINOLÓGIAI TOVÁBBKÉPZŐ TANFOLYAM a Semmelweis Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika és a Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság együttműködésével Marriott Budapest Hotel 2016. december
RészletesebbenBízom benne, új szolgáltatásunk segíteni fog abban, hogy Ön és munkatársai minél hatékonyabban vegyék igénybe az Intézet laborszolgáltatásait.
Klinikusok, a laborvizsgálatokat megrendelő és értelmező munkatársak Budapest, 2015 június 3 KK/KL/126/2015 tárgy: Hírlevél indítása klinikusok számára Kedves Munkatársak! A Semmelweis Egyetemen a diagnosztikai
RészletesebbenA TARTÓS RHEOFEREZIS HATÁSA VAKSÁGHOZ VEZETŐ RETINA MIKROCIRKULÁCIÓS ZAVAR GYÓGYÍTÁSÁBAN
A TARTÓS RHEOFEREZIS HATÁSA VAKSÁGHOZ VEZETŐ RETINA MIKROCIRKULÁCIÓS ZAVAR GYÓGYÍTÁSÁBAN Bozóki-Beke Krisztina DE KK Belgyógyászati Intézet, Angiológiai Tanszék Intenzív osztály és Terápiás Aferezis részleg
RészletesebbenA metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)
A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85
RészletesebbenKRÓNIKUS BETEGSÉGEK GYERMEKKORI PREVENCIÓJA
92 Semmelweis Orvostudományi Egyetem Doktori Iskola Almanach KRÓNIKUS BETEGSÉGEK GYERMEKKORI PREVENCIÓJA (21. program) Programvezetõ: DR. TULASSAY TIVADAR A krónikus betegségek kezdete nem határozható
RészletesebbenPető András Főiskola
Név: Dr. Kullmann Lajos Intézmény: Születési hely, idő:. Budapest, 1941. május 26 Végzettség: - Budapesti Orvostudományi Egyetem, Általános Orvosi Kar, általános orvos, 1959-65 - Budapesti Közgazdaságtudományi
Részletesebben6.1. Ca 2+ forgalom - - H-6. Kalcium háztartás. 4 g H + Albumin - Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca. Ca 2+ Belsô Ca 2+ forgalom
Ionizált Ca Ca komplex Fehérjéhez kötött Összes plazma Ca H6. Kalcium háztartás 6.1. Ca 2 forgalom 1.2 mm 0.15 mm 1.15 mm 2.5 mm Albumin H Ca 2 Külsô Ca 2 forgalom Belsô Ca 2 forgalom 0.8 g Colon Jejunum
RészletesebbenVárandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése
Várandós nők Streptococcus agalactiaeszűrése MALDI-TOF MS módszerrel Pappné Ábrók Marianna, Arcson Ágnes, Urbán Edit, Deák Judit Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar Klinikai Mikrobiológiai
RészletesebbenGYERMEKGYÓGYÁSZAT Rachitisek
Meghatározás GYERMEKGYÓGYÁSZAT Rachitisek Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Az irányelvet összeállította: dr. Reusz György n A rachitis a növekvõ csontban kialakuló, jellegzetes csontszerkezeti
RészletesebbenHátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.
Múlt órán: Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Gallton
RészletesebbenAz alábbiakban megjelölt akkreditált helyen letöltendő gyakorlatok időtartama, alapszakvizsgák szerint:
A Debreceni Egyetemen a belgyógyász, csecsemő-és gyermekgyógyász, vagy háziorvos szakorvosok által megszerezhető diabetológiai licenc képzési követelményei és feltételei (2014. évtől kezdődően) A képzés
Részletesebben