Kromoszómák, Gének A kromoszóma egy hosszú DNS szakasz, amely a sejt életének bizonyos szakaszában (a sejtosztódás előkészítéseként) tömörödik, így fénymikroszkóppal láthatóvá válik. A kromoszómák két karja a centromernél kapcsolódik össze. A rövidebb kart p (petit) jelölik, a hosszabbat q -val
A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot. Egy DNS molekula egy fél kromoszóma, más néven kromatida. A kromatidák az elsődleges befűződés helyén CENTROMER kapcsolódnak össze.
A kromoszómák száma jellemző a fajra. A faj minden egyedének minden sejtjében ugyanannyi a kromoszómák száma. Az állatok és a növények ivarsejtjeiben és a növények spóráiban (szaporodás) minden kromoszómából egyetlenegy van. Az ilyen sejtek kromoszómaszámát n betűvel jelöljük, az ilyen sejtet haploid sejtnek nevezzük. jele: n A legtöbb sejtben azonban minden kromoszómából kettő van, az ilyen sejteket diploid sejteknek nevezzük. Jelölésük: 2 n. A két egyforma alakú és nagyságú, összetartozó kromoszóma közül az egyik apai, a másik anyai eredetű (homológ kromoszómák).
Két kromatida alkotja a kromoszómát. A kromoszómák az osztódás különböző szakaszaiban más-más alakot vesznek fel. Kezdetben szorosan összesímulnak, később kialakul a centromer, amelyhez a sejtosztódás folyamán a húzófonalak kapcsolódnak. Ha a centromer a kromoszóma közepén van, akkor az metacentrikus, X alakú lesz. Ha a molekula vége közelében van a centromer, akkor akrocentrikus Y alakú kromoszómáról beszélhetünk. Ha pedig a a molekula legvégén, akkor V alakú, telocentrikus a kromoszóma.
NOR = nukleolusz organizáló régió = másodlagos befűződés A DNS azon információit tartalmazza, melyek a riboszómafehérjék és az rrns készítésére vonatkoznak Ebből a DNS szakaszból, a riboszómafehérjéből és az rrns-ből szerveződik a sejtmagvacska az osztódás után.
Mitózis: Számtartó osztódás, testi sejtek osztódnak így, kiindulási sejt kromoszómaszáma megegyezhet a keletkezett sejtek kromoszóma számával. Meiózis: Számfelező osztódás, ivarsejtek keletkeztek így, keletkezett sejtek kromoszómaszáma fele a kiindulási sejt kromoszómaszámának.
A kromoszómákon találhatók a gének. A gének olyan nukleinsav-szakaszok, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák. Intron: olyan génszakasz, ami nem kódol fehérjét, a sejtmagba kerülés elött kivágódik Exon: fehérjét kódoló génszakasz
Az allél a kromoszóma egy adott lókuszán (helyén) elhelyezkedő gén variációja.
Az ember 1. kromoszómájának géntérképe
A meiózis egy szakaszában a homológ kromoszómák karjai bizonyos pontokon eltörnek és kicserélődnek (lásd az ábrát). Ezt nevezik rekombinációnak, crossing overnek is. Egy diploid lény két készlet kromoszómájából az egyiket az apától, a másikat az anyától kapta. Minden testi sejtjében megtalálható tehát minden kromoszómából egy apai és egy anyai változat. A rekombináció során azonban ezek összekeverednek, az új kromoszómák már az apai és anyai tulajdonságok mozaikjai. Az ivaros szaporodás legfontosabb szerepe pontosan ez, hogy új változatok generálásával lehetőséget ad az esetleges hibák kijavítására.
Homozigóta: Az adott tulajdonságra nézve az egyed azonos génváltozatot (allél-t) tartalmaz. Heterozigóta: Az adott tulajdonságra nézve az egyed különböző génváltozatot tartalmaz.
Fenotípus: a megjelenő tulajdonság. Genotípus: a gének összessége.
Mendel a mai Csehországban található Brno ágoston-rendi kolostorában élt. Pappá szentelése után az első miséjén annyira izgult, hogy nem tudta elvégezni a kellő ceremóniát, ezért a rendfőnök a tanári pálya felé irányította. Itt viszont a tanári vizsgába sült bele, szintén az izgalom miatt. Rendfőnöke ekkor azzal bízta meg, hogy a kolostor kertjében végezzen természetrajzi kutatásokat. Mendel érdeklődése az öröklődés felé fordult és a hétköznapi veteményborsót választotta kutatása tárgyául. A borsót könnyen lehet önbeporzásra késztetni, így gyorsan állíthatóak elő beltenyésztett, úgy nevezett tiszta vérvonalak (bár vérvonalról beszélni a borsó esetében kicsit vicces). Vizsgálataihoz Mendel olyan tulajdonságokat választott ki, amiknek két változata létezik, a virág színe (sárga-fehér), a mag héja (ráncos-sima), a mag színe (zöld-sárga) stb. Mindig tiszta vérvonalakat keresztezett és feljegyezte az utódok között melyik típus milyen számban fordul elő.
Mendel legfontosabb érdeme, hogy az öröklődés tanulmányozásába bevezette a statisztikai szemléletet. A megjelenő tulajdonságot nevezte el fenotípusnak, azt amit örökíteni képes genotípusnak.
A Mendel által vizsgált tulajdonságok
A következő tulajdonságpárokat választotta: Borsószem alakja: kerek vagy szögletes Sziklevél színe: sárga vagy zöld A virág színe: bíbor vagy fehér Hüvely alakja: felfújt vagy szemre símuló Hüvely színe: zöld vagy sárga Virágok helyzete: axiális vagy terminális Szár hossza: hosszú vagy rövid
Mendel törvényei Mendel I. Törvénye: homozigóta keresztezése esetén az első utódnemzedék valamennyi egyede egyforma. Mendel II. Törvénye: A második utódnemzedékben megjelennek a szülői tulajdonságok. Mendel III. Törvénye: a meiózis során az ivarsejtekbe csak egyféle allér kerülhet be, így az ivarsejtekben megszűnik a heterozigóta állapot. Mendel IV. Törvénye: Szabad kombinálódás szabálya. Az egyes tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek.