Cardiomyopathiás és ioncsatornabetegek. a Szegedi CardioGen Regiszter

Hasonló dokumentumok
EKG monitorozás loop recorder syncopeban Somlói Miklós

Válaszok Prof. Dr. Csanádi Zoltán, az MTA doktora bírálatára, kérdéseire

Szívelégtelenség Napok 2010 (A szívelégtelenség aktuális kérdései)

Opponensi vélemény. dr. Sepp Róbert Familiáris kardiológiai kórképek morfológiai, genetikai és klinikai vizsgálata című MTA doktori értekezéséről

I. A heveny szívizominfarktusban meghaltak száma és a standardizált halálozási arány az 1993 és a 2008 közötti időszakban

Proaritmia érzékenység vizsgálata nyúl

ICD alapok. Single Coil. Elektródák. ICD kezelés és utánkövetés 2013 SVC COIL. SVC Tekercs Coil RV COIL. RV Tekercs. Transzformátor 750 V-ig

Szívelégtelenség Napok január Hajdúszoboszló. 10:00 10:15 A konferencia megnyitása (Prof Dr Merkely Béla, Dr Nyolczas Noémi)

Szívelégtelenség Napok január Hajdúszoboszló

GENETIKAI EREDMÉNYEK:

2. Az R1. 2. számú melléklete az 1. melléklet szerint módosul. b) 2. pontjában a 120 szövegrész helyébe a 132 szöveg,

Eszméletvesztés diagnózisa a távolból

Billenőasztal teszt szerepe az ismeretlen eredetű syncope diagnosztikájában. Dr. Pántlik Róbert Dr. Balogh Gábor Dr.

Echocardiographia szerepe a strukturális szívbetegségek felismerésében

Transztelefónikus EKG-alapú triage prognosztikus értéke a sürgősségi STEMI ellátásban. Édes István Kardiológiai Intézet Debrecen

A krónikus szívelégtelenség korszerű kezelése. Nyolczas Noémi MH Egészségügyi Központ Kardiológiai Osztály

Vizsgálataink. EKG (Elektrokardiogramm) A míg az lész, a mi vagy. (Goethe)

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között

Három-dimenziós speckle tracking echocardiographiás bal kamrai rotációs és strain analízis különböző cardiomyopathiákban. Dr. Kalapos Anita.

Ischaemias szívbetegség kezelése PCI-vel

Arrhythmogen jobb kamrai dysplasia a terheléses vizsgálat prognosztikai jelentősége panaszmentes egyénben

A TELJES SZÍV- ÉS ÉRRENDSZERI RIZIKÓ ÉS CSÖKKENTÉSÉNEK LEHETŐSÉGEI

A SZÍVELÉGTELENSÉG KORSZERŰ DIAGNOSZTIZÁLÁSÁNAK LEHETŐSÉGEI A SÜRGŐSSÉGI OSZTÁLYON

ZÁRÓJELENTÉS SZAKMAI BESZÁMOLÓ

II. KONGRESSZUSA. A Magyar Kardiológusok Társasága. Kardiovaszkuláris Képalkotó Munkacsoportjának. Szeged, október

Natriuretikus peptidek a sürgősségi Diagnosztikában. Siófok, 2017 november 9 Dr. Rudas László

Nemzeti Szívinfarctus Regiszter. A kardiológiai ellátás minőségbiztosításának eszköze.

Kardiológiai betegek perioperatív kivizsgálása és előkészítése Prof. Fülesdi Béla, Dr. Páll Dénes, Dr. Molnár Csilla (Debrecen)

Akut koronária szindróma. Dr.Becker Dávid Ph.D

VIII. Szívelégtelenség Napok január Hajdúszoboszló

Gottsegen National Institute of Cardiology. Prof. A. JÁNOSI

SZÍVRITMUSZAVAROK KORAI ÜTÉSEK SUPRAVENTRIKULÁRIS TACHYARITMIÁK JUNKCIONÁLIS ARITMIÁK VENTRIKULÁRIS TACHYARITMIÁK ÁTTEKINTÉS

Telemedicinális therápia vezetés pacemakeres, ICD-s betegeknél

Újdonságok a kardiális amyloidosis megítélésében

Sportolók normális és kóros ekg jelei Zámolyi Károly

Klinikai gyógyszerkutatási vizsgálatok szervezése

Kardiovaszkuláris betegek ellátása az alapellátásban. Dr. Balogh Sándor

Alkalmazási előírás. 4.2 Adagolás és alkalmazás. 4.3 Ellenjavallatok

A myocardium infarktus különböző klinikai formáinak összehasonlítása

DEVELOPMENT OF A NEXT GENERATION SEQUENCING-BASED DIAGNOSTIC METHOD FOR INHERITED CARDIAC DISEASES CAUSING SUDDEN CARDIAC DEATH IN ATHLETES

A szívinfarktus ellátás helyzete Magyarországon. A Magyar Infarktus Regiszter tapasztalatai. Dr. Ofner Péter

Infarktusos betegek ellátásának minősége a sürgősségi osztályon- 5 év tapasztalata (Coronariaőrző, vagy sürgősségi osztály) Dr.

Perzisztens ST-elevációval nem járó akut koronária szindróma (ACS) kezelése ESC guideline Dr. Habon Tamás (Pécs)

Dr. Merkely Béla Péter részletes szakmai önéletrajza

Újonnan felfedezett cukoranyagcsere eltérések előfordulása korai kardiológiai rehabilitációban

A Ritka Betegség Regiszterek szerepe a klinikai kutatásban Magyarósi Szilvia (SE, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete)

IV. Nemzeti Szívinfarktus Regiszter

Tisztelt Professzor Úr!

Sarkadi Margit1, Mezősi Emese2, Bajnok László2, Schmidt Erzsébet1, Szabó Zsuzsanna1, Szekeres Sarolta1, Dérczy Katalin3, Molnár Krisztián3,

Transztelefonikus EKG a klinikai gyakorlatban. Dr. Szabados Eszter Ph.D. Med. habil. Pécsi Tudományegyetem

A PITVARI ÉS KAMRAI TERHELTSÉG EKG JELEI. Dr. Szabados Eszter

FEHÉRVÁRI KARDIOLÓGIAI NAPOK február 3-4. MEGHÍVÓ

Vazoaktív szerek alkalmazása és indikációs területeik az intenzív terápiában. Koszta György DEOEC, AITT 2013

Tomcsányi János. A Troponin használata a sürgősségi sségi gyakorlatban a kardiológus szemszögéből

FEHÉRVÁRI KARDIOLÓGIAI NAPOK február 3-4. MEGHÍVÓ

Publikációs lista Csanádi Zoltán

A 0 64 éves férfiak és nők cerebrovascularis betegségek okozta halálozásának relatív kockázata Magyarországon az EU 15

Fókuszban a pitvari funkció: a három-dimenziós speckle-tracking echokardiográfia előnyei. Dr. Piros Györgyike Ágnes. PhD tézis

30/09/2015 (Wednesday) Venue: Rector s Office - Ceremonial Hall


A koszorúérbetegség (agyi érbetegség és perifériás érbetegség) prevenciós stratégiája a családorvosi gyakorlatban

NOAC-kezelés pitvarfibrillációban. Thrombolysis, thrombectomia és kombinációja. Az ischaemiás kórképek szekunder prevenciója. A TIA új, szöveti alapú

Aritmiák nem farmakológiai kezelése. (pacemaker, ICD, katéter abláció) Csanádi Zoltán Kardiológiai Intézet

Kardiovaszkuláris betegségek prevenciójának és rehabilitációjának aktuális kérdései Prof. Czuriga István

A MYOZINKÖTŐ C FEHÉRJE GÉNT (MYBPC3) ÉRINTŐ MUTÁCIÓK VIZSGÁLATA HYPERTROPHIÁS CARDIOMYOPATHIÁBAN

A CARDIOVASCULARIS AUTONÓM NEUROPATHIA KORAI KIMUTATHATÓSÁGÁNAK VIZSGÁLATA A EWING-FÉLE REFLEXTESZTEKKEL

DR. VARGA ZSUZSANNA BKS RESEARCH KFT. ALBERT SCHWEITZER KÓRHÁZ RENDELŐINTÉZET, HATVAN

Szívinfarktus 2016: gyakoriság, ellátás, prognózis

Új lehetőségek a vaszkuláris funkció megítélésében a szívkatéteres laboratóriumban. Sasi Viktor MD. PhD tézis

HYPERTONIAS BETEGEK ELLÁTÁSÁNAK MINŐSÉGE

Európában és az USA-ban évente a hirtelen szívhalál

Magyarországi Infarktus Regiszter egy sikeres országos program

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Cardiomyopathiák. Készítette: A Kardiológiai Szakmai Kollégium

A klinikai vizsgálatokról. Dr Kriván Gergely

A KAMRAI REPOLARIZÁCIÓ RÖVID TÁVÚ IDŐBELI VARIABILITÁSÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ KLINIKAI ÁLLAPOTOKBAN. Dr. Orosz Andrea. PhD értekezés összefoglaló

Hipertónia regiszter, mint lehetséges eredmény indikátorok forrása

Éves jelentés a szívinfarktus miatt kezelt betegek ellátásáról Magyarország-2014

Posztoperatív pitvarfibrilláció előfordulásának, prediktív faktorainak és rekurrenciájának vizsgálata korai kardiológiai rehabilitációs kezelés során

Program IX. Aritmia. Pacemaker Napok. Balatonfüred, Hotel Flamingó szeptember

Cardiovascularis (szív- és érrendszeri) kockázat

AMI-STEMI. Rudas László. Szeged, November 19.

A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban

POSZT-RESZUSZCITÁCIÓS ELLÁTÁS

Kardiológiai diagnosztika

A COPD keringésre kifejtett hatásai

Szívtranszplantáció vagy abláció? Tachycardia-indukálta cardiomyopathia

Magyar Szívelégtelenség Regiszter

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata

FNO osztályozás, kardiológiai rehabilitáció szakmai és szervezeti minimumfeltételei

Szy Ildikó DEMIN 2014.

Vizsgálati terv PRO-Hu-2008 ProKinetic Registry-Hu-2008 beavatkozással nem járó klinikai tanulmány

A stabil angina kivizsgálását befolyásoló tényezők a finanszírozási adatbázok alapján

Polyák J., Moser Gy. A centralis támadáspontú antihipertenzív terápia elméleti alapjai Háziorvos Továbbképző Szemle 1998.(3):6;

MI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr.

FAMILIÁRIS KARDIOLÓGIAI KÓRKÉPEK MORFOLÓGIAI, GENETIKAI ÉS KLINIKAI VIZSGÁLATA

ECHOCARDIOGRAPHIÁS VIZSGÁLATOK II. Az ischaemiás történések időbeni sorrendje. Az ischaemia lehetséges kimenetele

SAJTÓKÖZLEMÉNY Kockázat alapú cukorbeteg szűrés indul Magyarországon idén

A pitvari remodeling és a következményes pitvari tachyaritmiák jellemzői. PhD tézis összefoglaló. Dr. Kohári Mária. Témavezető: Dr.

Szívelégtelenség. Kérdésfelvetés. Nemzetközi SZE epidemiológia. Soós Pál. Szívelégtelenség népegészségügyi robbanása

Bifázisos klinikai összegzés

Átírás:

Cardiomyopathiás és ioncsatornabetegek regisztere: a Szegedi CardioGen Regiszter Blazsó Péter dr. 1 Kákonyi Kornél dr. 2 Forster Tamás dr. 2 Sepp Róbert dr. 2 Szegedi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, 1 Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, 2 II. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged A szegedi cardiomyopathiás és ioncsatorna-betegek regiszterének létrehozásával az volt a cél, hogy a Szegedi Tudományegyetem Kardiológiai Központjában gondozott, cardiomyopathiában és ioncsatorna-betegségben szenvedő magyarországi betegpopuláció adatait sokrétűen elemezhessük. A regiszter a legfőbb primer cardiomyopathiák (hypertrophiás, dilatatív, restriktív, arrhythmogen jobb kamrai, bal kamrai non-compact, tako-tsubo cardiomyopathia) és ioncsatorna-betegség (hosszú és rövid QT-szindróma, Brugada-szindróma, katecholaminerg polimorf kamrai tachycardia) adatait gyűjti. Az adatbázisban szereplő betegségek közül a legtöbb beteg a hypertrophiás cardiomyopathiás betegcsoportba tartozik, amelyben 388 beteg szerepel. Hasonlóan népes a dilatatív cardiomyopathiás (310 beteg) és a hosszú QT-szindrómában szenvedő betegcsoport (111 beteg). A szegedi regiszter adatai a részletesebben elemzett HCM vonatkozásában lényegi mutatóit tekintve megegyeznek hasonló regiszterek adataival, mind morbiditási és mortalitási mutatói, mind főbb klinikai paraméterei szempontjából. Orv. Hetil., 2017, 158(3), 101 105. Kulcsszavak: cardiomyopathia, ioncsatorna-betegség, regiszter, prognózis Cardiomyopathy and ion channel diseases registry: the Szeged CardioGen Registry The Szeged cardiomyopathy and ion channel diseases registry aims to establish a representative disease-specific registry based on the recruitment of patients with different cardiomyopathies and ion channel diseases followed at the Cardiology Center, University of Szeged. The registry collects patient data on the main forms of primary cardiomyopathies (hypertrophic, dilated, restrictive, arrhythmogenic right ventricular, left ventricular non-compact, tako-tsubo cardiomyopathy) and ion channel diseases (long QT syndrome, short QT syndrome, Brugada syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia). Patients with hypertrophic cardiomyopathy (388 patients) make up the largest group of patients in the registry. Patients with dilated cardiomyopathy (310 patients) and patients with the long QT syndrome (111 patients) form two other sizable groups. Analyzed data of the group of patients with hypertrophic cardiomyopathy indicate similar figures with regard to disease related mortality and morbidity and clinical parameters. Keywords: cardiomyopathy, ion channel diseases, registry, prognosis Blazsó, P., Kákonyi, K., Forster, T., Sepp, R. [Cardiomyopathy and ion channel diseases registry: the Szeged CardioGen Registry]. Orv. Hetil., 2017, 158(3), 101 105. (Beérkezett: 2016. november 6.; elfogadva: 2016. november 24.) Rövidítések ARVC = arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia; BrS = Brugada-szindróma; CPVT = katecholaminerg polimorf kamrai tachycardia; DCM = dilatatív cardiomyopathia; HCM = hypertrophiás cardiomyopathia; ICD = implantábilis cardioverter defibrillátor; LVNC = non-compact cardiomyopathia; LQTS = hosszú QT-szindróma; PTSMA = percutan transluminaris septalis myocardium ablatio; RCM = restriktív cardiomyopathia; SCD = (sudden cardiac death) hirtelen szívhalál; SQTS = rövid QT-szindróma; TTC = tako-tsubo cardiomyopathia DOI: 10.1556/650.2017.30659 101 2017 158. évfolyam, 3. szám 101 105.

Cardiomyopathiák alatt olyan primer szívizombetegségeket értünk, ahol a szívizom morfológiai és funkcionális eltérései hátterében szekunder okok (ischaemiás szívbetegség, hypertonia, billentyűbetegség, veleszületett szívbetegség stb.) kizárhatók. Morfológiai és funkcionális alapon hypertrophiás, dilatatív, restriktív, arrhythmogen jobb kamrai és nem klasszifikált (bal kamrai non-compact, tako-tsubo) cardiomyopathiákat különítünk el [1]. Az ioncsatorna-betegségek a szív ioncsatornáinak eltérései következtében kialakult, fokozott arrhythmogenesishez vezető kórképek. A jelentősebb ioncsatorna-betegségek közé a hosszú QT-szindróma (long QT syndrome LQTS), a rövid QT-szindróma (short QT syndrome SQTS), a Brugada-szindróma (BrS) és a katecholaminerg polimorf kamrai tachycardia (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia CPVT) tartozik [2]. Mindkét betegségcsoportot a hirtelen szívhalál fokozott kockázata veszélyezteti. A ritka betegségek vizsgálata és klinikai megítélése szempontjából nélkülözhetetlen szerepet töltenek be a betegregiszterek. A fenti betegségekkel kapcsolatban több betegségspecifikus adatbázis kialakítására történt kísérlet. A legjelentősebb talán az Európai Kardiológus Társaság (European Society of Cardiology ESC) EORP (EURObservational Research Programme of the ESC) programján belül létrehozott Cardiomyopathy Registry. Ennek a regiszternek a pilot fázisa (Cardiomyopathy Pilot Registry) nemrégen lezárult és eredményei publikálásra kerültek [3], jelenleg a Cardiomyopathy Long- Term Registry -be választanak be betegeket. Fentieken túl említésre érdemes az International Long QT Syndrome Registry (http://rarediseases.org/organizations/international-long-qt-syndrome-registry), illetve egyes genetikaimutáció-specifikus adatbázisok (például Human Gene Mutation Database HGMD, http:// www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php). Tekintettel a fenti betegségekre vonatkozó magyar epidemiológiai adatok hiányára, a kórképek diagnosztikájának, terápiájának nyitott kérdéseire, a morbiditásukra és mortalitásukra vonatkozó adatok gyűjtése elengedhetetlen, mind a betegek megfelelő ellátásához, mind a megfelelő ellátási struktúra kialakításához. Jelen közlemény a szegedi cardiomyopathiás és ioncsatorna-betegek regiszterének céljait, módszertanát és szelektált eredményeit mutatja be. Módszer A regiszter célja, a regiszterbe vont betegek és adatok köre, a regiszter felépítése A cardiomyopathiás és ioncsatorna-betegek regiszterének célja a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) Kardiológiai Központjában gondozott, cardiomyopathiában és ioncsatorna-betegségben szenvedő magyarországi betegpopuláció regiszterének létrehozása, a benne szereplő adatok sokrétű elemzése, naprakész egészségügyi mutatók szolgáltatásán túl a központban végzett klinikai kutatómunka segítése. A regiszterbe bevont betegségek listáját az 1. táblázat tartalmazza. Az adatgyűjtés révén nyert adatbázis segítségével meghatározni kívánjuk a fenti betegségek miatt gondozott betegek (1) demográfiai jellemzőit (kor, nem stb.); (2) a betegségek etiológiáját; (3) társuló komorbiditásait; (4) klinikai, laboratóriumi, EKG, echokardiográfiás paramétereiben a követési idő alatt megfigyelhető változásokat; (5) hospitalizációját; (6) mortalitását; (7) követési idő alatt bekövetkező további eseményeit (mortalitási és morbiditási tényezők). A regiszter jellegét tekintve egycentrumos, megfigyeléses vizsgálat. A regiszter az SZTE Kardiológiai Központ kardiológiai osztályain, illetve kardiológiai ambulanciáin cardiomyopathia és ioncsatorna-betegség miatt gondozott betegek adatait gyűjti. A vizsgálatba a Kardiológiai Központban gondozott, részletesen kivizsgált, követett vagy a központba referált betegeket vonunk be. Tekintettel arra, hogy a klinika mind a cardiomyopathiák, mind az ioncsatorna-betegségek területén referenciacentrumként működik, a regiszterbe vont betegek köre jóval meghaladja a klinika ellátási területét. A betegségek diagnózisa a 2. táblázatban részletezett, nemzetközileg elfogadott irányelvek alapján történik [4 7]. Kontrollbetegvizitekre a hazai és nemzetközi protokollok szerint javasolt időszakokban (általában fél egy évente) kerül sor. A betegek diagnózisa és kezelése (beleértve a gyógyszeres és eszközös kezelési módokat) minden esetben a beteget gondozó orvos döntése alapján történik. A regiszterbe a beteg kivizsgálása, kezelése és utánkövetése alatt nyert rutin kardiológiai vizsgálatok 1. táblázat Az adatbázisban regisztrált betegcsoportok 1. Cardiomyopathiák 1.1. Hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) 1.2. Dilatatív cardiomyopathia (DCM) 1.3. Restriktív cardiomyopathia (RCM) 1.4. Arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC) 1.5. Non-compact cardiomyopathia (LVNC) 1.6. Tako-tsubo cardiomyopathia (TTC) 1.7. Egyéb, fenti csoportokba egyértelműen nem kategorizálható cardiomyopathiák, HCM-fonokópiák (Fabry-betegség, Danon-kór, mitochondrialis cardiomyopathiák stb.) 2. Ioncsatorna-betegségek 2.1. Hosszú QT-szindróma (LQTS) 2.2. Rövid QT-szindróma (SQTS) 2.3. Brugada-szindróma (BrS) 2.4. Katecholaminerg polimorf kamrai tachycardia (CPVT) 2.5. Egyéb, fenti csoportokba egyértelműen nem kategorizálható ioncsatorna-betegségek (familiáris bradycardia, gyógyszer indukálta QT-megnyúlás stb.) 2017 158. évfolyam, 3. szám 102

2. táblázat A regiszterben szereplő fő betegségek diagnosztikus kritériumai Hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) Bármely képalkotó vizsgálattal, egy vagy több bal kamrai szegmensben kimutatott >15 mm falvastagság Dilatatív cardiomyopathia (DCM) Echokardiográfiával, radionuklid-angiográfiával vagy MRI-vel meghatározott bal kamrai ejekciós frakció <45% és/vagy a bal kamrai frakcionális rövidülés <25% A bal kamrai végdiasztolés átmérő a korra és testfelszínre vonatkoztatott érték >117% Arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia (ARVC) A jobb kamra funkcionális és morfológiai eltérései A jobb kamrai szívizomzat zsíros-kötőszövetes átépülése EKG depolarizációs és repolarizációs eltérések Jobb kamrai eredetű arrhythmiák Familiáris érintettség Genetikai mutációk azonosítása A diagnosztikus kritériumokat azok specificitása alapján major és minor kritériumokként csoportosítjuk. Definitív diagnózis: két major vagy egy major és két minor, vagy négy minor kritérium megléte; borderline diagnózis: egy major és egy minor, vagy három minor kritérium megléte; lehetséges diagnózis: egy major vagy két minor kritérium megléte (részleteiben l. [7]) Tako-tsubo cardiomyopathia (TTC) A bal kamrai középső szegmentumok tranziens hypo-, dys- vagy akinesise, csúcsi érintettséggel vagy a nélkül; a regionális falmozgászavar meghaladja egy epicardialis coronariaág ellátási területét, stresszhatás gyakran, de nem mindig explorálható Szignifikáns coronariabetegség vagy akut plakkruptura nem igazolható Új EKG-eltérések (ST-eleváció és/vagy T-hullám-inverzió) vagy mérsékelt troponinszint-emelkedés Phaeochromocytoma, myocarditis kizárható Hosszú QT-szindróma (LQTS) 3,5 LQTS-score bármely másodlagosan QT-megnyúlást okozó faktor hiányában és/vagy egyértelműen patogén LQTS-génmutáció jelenléte ismételt 12 elvezetéses EKG-n detektált 500 ms feletti korrigált QT- (QTc-) megnyúlás esetén bármely másodlagosan QT-megnyúlást okozó faktor hiányában és kezelések eredményeinek felvitele történik. Lehetőség van a kórelőzményként szereplő események, panaszok dátum szerinti rögzítésére is. Az egyes diagnózisok megállapítása családokra vonatkoztatva is elvégezhető. Alap kardiológiai vizsgálati leletek (mint például EKG, Holter-EKG, ABPM, ergometria), valamint a képalkotó és invazív vizsgálatok (echokardiográfia, szív-mri, szívkatéterezés) mért, számszerűsített értékei mellett speciális vizsgálatok (elektromiográfia, szívizom-biopszia stb.) leletanyagai is számos esetben rendelkezésre állnak. A betegek gyógyszeres és invazív eszközös kezeléseiről (myectomia, PTSMA, ICD és pacemaker-beültetések) is pontos nyilvántartás készül. A regiszterrel kapcsolatos speciális vagy extra vizsgálat, kezelés nem történik. Mind a cardiomyopathia-regiszter, mind az ioncsatornabetegregiszter a Regionális Humán Orvosbiológiai Kutatásetikai Bizottsága etikai engedélyével működik. A regiszterbe bevonásra kerülő betegek részletes tájékoztatást követően részvételi szándékukat belegyező nyilatkozat aláírásával erősítik meg. A regiszter technikai háttere A kezelt adatok papíralapú egészségügyi dokumentációkból, illetve az SZTE kórházinformatikai rendszeréből származnak. Az adatok gyűjtése után ezeket egységes, digitalizált formában, relációs adatbázisszerveren tároljuk, részben automatizált minőség-ellenőrzési szűrők alkalmazása után. Az adatkezeléshez klienscélszoftver fejlesztése történt, amely a jelenlegi formájában már tetszőleges számú internetes hálózati végpontról (szakambulanciák, vizsgálóhelyek, partner intézmények) is használható. A betegjogokkal és adatvédelmi jogszabályokkal összhangban kizárólag a jogosultságok ellenőrzése után biztosított a hozzáférés az adatbázishoz titkosított kapcsolaton keresztül. Az adatkezelés ennélfogva akár több centrumból, több földrajzi helyről is egyszerűen és standardizált formában kivitelezhető, ami különösen fontos szempont lehet a későbbiekben, a ritka betegségek esetén egyébként is gyakran alkalmazott multicentrikus adatszolgáltatásnál. Tekintettel arra, hogy ezek a speciális betegségek ritkák és a gyűjtött adatok köre sokrétű, az adatgyűjtés és adatbevitel megkönnyítése érdekében jelenleg egycentrumos formában folyik az adatok regisztrálása, de igény esetén a multicentrikus adatszolgáltatás technikai feltételei fentiek szerint rendelkezésre állnak. Eredmények Az adatbázisban tárolt legnagyobb esetszámú betegcsoportok adatainak főbb diagnózis szerinti megoszlását az 1. ábra szemlélteti. A legtöbb beteg a HCM-es betegcsoportba tartozik, amelyben 388 HCM-beteg szerepel. Hasonlóan népes a DCM-es betegcsoport, amelybe 310 DCM-beteg tartozik. Kiemelendő még a hosszú QT-szindrómában szenvedő betegcsoport, amelyben 111 LQTS-beteg szerepel. Tekintettel a betegségcsoportok heterogenitására, a továbbiakban a legnépesebb, HCM-es betegcsoport szelektált adatait elemezzük. Demográfiai adatok Az adatbázis jelenleg 388 HCM-beteg adatait tartalmazza. A betegek közül 226 férfi (58%), 162 nő (42%). A betegek átlagéletkora a diagnózis időpontjában 41 ± 19 év, amely magasabb a nők (44 ± 20 év), mint a férfiak esetében (39 ± 17 év). A betegség diagnózisát legkorábban újszülöttkorban, legkésőbb 87 éves korban állítot- 103 2017 158. évfolyam, 3. szám

Morbiditási tényezők A betegség legfontosabb morbiditási tényezője a pitvarfibrilláció volt. Pitvarfibrilláció a betegek 29%-ában következett be az utánkövetés alatt. A pitvarfibrilláció 27%- ban volt paroxismalis, 32%-ban perzisztens és 41%-ban permanens. Mortalitási adatok 1. ábra A legnagyobb esetszámú betegcsoportok megoszlása a regiszterben tuk fel. A betegek közel fele (50,3%) tartozik az SZTE Kardiológiai Központ mint regionális centrum ellátási területéhez (Bács-Kiskun, Békés és Csongrád megyék), míg a betegek 49,7%-a a klinika mint specializált centrum felé referált eset. A 388 beteg 348 családhoz tartozik, egyértelmű familiaritás 27 esetben volt kimutatható (8%). Echokardiográfiás adatok A betegek többségében megnagyobbodott bal pitvart (BP: 45 ± 8 mm), szűk bal kamrát (BKESD: 27 ± 7 mm), jó bal kamrai ejekciós frakciót lehetett észlelni (BKEF: 69 ± 1%). A bármely szegmensben mért maximális balkamrafal-vastagság átlagosan 21 ± 6 mm, a legvastagabb észlelt falvastagság 42 mm volt. A betegek 54%-ánál észleltünk >30 Hgmm feletti, 33%-ánál >50 Hgmm feletti bal kamrai kifolyótraktus-gradienst (obstruktív HCM). A szignifikáns gradienssel rendelkező betegekben az LVOT-gradiens 73 ± 38 Hgmm volt. Kezelés ARVC = arrhythmogen jobb kamrai cardiomyopathia; DCM = dilatatív cardiomyopathia; HCM = hypertrophiás cardiomyopathia; LQTS = hosszú QT-szindróma; LVNC = non-compact cardiomyopathia Alapbetegségük miatt a betegek 92%-a részesült bétablokkoló terápiában, míg 17%-a Ca ++ -csatorna-blokkoló (túlnyomórészt verapamil) terápiában. A gyógyszeres terápia mellett obstruktív esetekben 48 esetben történt percutan transluminalis septalis myocardium ablatio (PTSMA), míg 17 esetben myectomia. A hirtelen szívhalál szempontjából magas rizikójú esetekben 29 esetben végeztünk ICD-implantációt, primer vagy szekunder prevenciós célzattal. A betegcsoport átlagos utánkövetési ideje 11 ± 8 év volt (medián: 11 év, tartam: 0,24 42 év). Az utánkövetés alatt 75 haláleset következett be, 46 ± 21 éves átlagéletkorban, átlagosan 10 ± 7 évvel a diagnózis felállítása után. A halálesetek 70%-a volt HCM-hez köthető, 42%- ban hirtelen szívhalál, 39%-ban szívelégtelenség, 18%- ban thromboemboliás szövődmény (típusosan stroke) miatt következett be. Megbeszélés A ritka betegségek vizsgálata és klinikai követése céljából nélkülözhetetlen és szinte az egyedüli lehetőséget szolgáltatják a sokszor multicentrikus vagy multinacionális betegségregiszterek. Fenti betegségek egy regiszterbe való összefogását, mind a cardiomyopathiák, mind az ioncsatorna-betegségek tekintetében, több dolog indokolja. Bár a fenti betegségek klinikailag a hirtelen szívhalál bekövetkeztének kifejezett rizikója miatt nagy jelentőségűek, mégis relatíve alacsony incidenciával és prevalenciával fordulnak elő, ezért különálló regiszterek létrehozása az egyes specifikus betegségcsoportokra gazdaságtalan lenne. Továbbá, egyes esetekben a kórképek átfedő fenotípus -t mutatnak, azaz kizárólag klinikai alapon nem mindig lehetséges elkülönítésük (például LVNC előfordulása HCM-ben vagy DCM-ben, illetve DCM és bal kamrai érintettséget mutató ARVC); illetve a betegségekről gyűjtött klinikai és eszközös vizsgálatokon alapuló adatok, paraméterek jórészt teljesen egyezők a fenti betegségcsoportokban. A szegedi regiszter adatai a részletesebben bemutatott HCM vonatkozásában lényegi mutatóit tekintve megegyeznek hasonló regiszterek adataival. Az EORP Cardio myopathy Pilot Registryben [3] szereplő 681 HCM-beteg kor és nemek szerinti eloszlása (59,3% férfi, átlagéletkor a diagnóziskor 43,7 év) megegyezik regiszterünk adataival (58%, illetve 41 év), az EORP-betegcsoportban nagyobb volt a familiáris esetek előfordulása (53 vs. 8%). A mi betegcsoportunkban magasabb volt a PTSMA-n átesett (12,3 vs. 7,2%), hasonló a septalis myectomián átesett (4,4 vs. 4,6 %) és alacsonyabb az ICD-implantáción átesett betegek aránya (7,4 vs. 19,4%). Betegeink nagyobb arányban kaptak béta-blokkoló kezelést (92 vs. 77,9%). 2017 158. évfolyam, 3. szám 104

A betegség magyarországi mortalitási mutatói hasonlóak más európai centrumban észleltekhez. A több vezető európai HCM-centrumból való Hypertrophic Car diomyopathy Outcomes Investigators egy 3675 HCM-betegből álló betegpopulációt követett, amelyen a hirtelen szívhalál új rizikóstratifikációs modelljét vizsgálták [8]. Az utánkövetés alatt (medián 5,7 év) 198 beteg (5%) szenvedett hirtelen szívhalált vagy történt megfelelő ICD-működés (0,81%/év, ötéves kumulatív incidencia 3,8%). Betegcsoportunkban hirtelen szívhalál 5,7%-ban következett be, jól korrelálva a fenti adatokkal. Az adatbázis részletesebb, specifikus elemzéséről (egyéves, ötéves mortalitási adatok, mortalitási és morbiditási prediktorok, hirtelenszívhalál-rizikóprofil) további közleményekben tervezünk beszámolni. Anyagi támogatás: A közlemény megírása anyagi támogatásban nem részesült. Szerzői munkamegosztás: B. P.: Az adatbázis modellezése, informatikai hátterének megtervezése, implementálása, az adatok lekérdezése, a kézirat megírása. K. K.: Adatgyűjtés, adatbevitel, adatelemzés, a kézirat megírása. F. T.: A betegvizsgálati program átfogó irányítása és ellenőrzése, források biztosítása, a kézirat megírása, kritikai véleményezése. S. R.: Az adatbázis klinikai megtervezése, a betegvizsgálati program irányítása, adatgyűjtés, adatbevitel, adatelemzés, a kézirat megírása. A cikk végleges változatát valamennyi szerző elolvasta és jóváhagyta. Érdekeltségek: A szerzőknek jelen kézirattal kapcsolatban nincsenek érdekeltségeik. Köszönetnyilvánítás A szerzők hálás köszönetüket nyilvánítják ki a regiszterbe beválasztott betegeknek, családtagjaiknak és kezelőorvosaiknak. Irodalom [1] Elliott, P., Andersson, B., Arbustini, E., et al.: Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur. Heart J., 2008, 29(2), 270 276. [2] Priori, S. G., Wilde, A. A., Horie, M., et al.: Executive summary: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Europace, 2013, 15(10), 1389 1406. [3] Elliott, P., Charron, P., Gimeno-Blanes, J. R., et al.: On behalf of the EORP Cardiomyopathy Registry Pilot Investigators: European Cardiomyopathy Pilot Registry: EURObservational Research Programme of the European Society of Cardiology. Eur. Heart J., 2016, 37(2), 164 173. [4] Elliott, P. M., Anastasakis, A., Borger, M. A., et al.: 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology. Eur. Heart J., 2014, 35(39), 2733 2779. [5] Rapezzi, C., Arbustini, E., Caforio, A. L., et al.: Diagnostic workup in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur. Heart J., 2013, 34(19), 1448 1458. [6] Ackerman, M. J., Priori, S. G., Willems, S., et al.: HRS/EHRA Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for the Channelopathies and Cardiomyopathies. This document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Europace, 2011, 13(8), 1077 1109. [7] Marcus, F. I., McKenna, W. J., Sherrill, D., et al.: Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia proposed modification of the task force criteria. Circulation, 2010, 121(13), 1533 1541. [8] O Mahony, C., Jichi, F., Pavlou, M., et al.: A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM Risk-SCD). Eur. Heart J., 2014, 35(30), 2010 2020. (Sepp Róbert dr., Szeged, Semmelweis u. 8., 6725 e-mail: sepprobert@gmail.com) 105 2017 158. évfolyam, 3. szám