A ritka betegségek helyzete, erősségek, gyengeségek

Átírás

1 A ritka betegségek helyzete, erősségek, gyengeségek Molnár Mária Judit Magyarosi Szilvia Szy Ildikó Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem EMMI

2

3 The Voice of Rare DIsease Patients In Europe Betegségek Szakértői központok Laboratóriumok Szakértők : : : :

4 Strukturált ritka hálózatok nemzetközi perspektívával EURORDIS (1997) & Strategic Partnership with NORD ORPHANET (1998) Clinical Research Networks (e.g. ECRIN 2006) IRDiRC: International Rare Diseases Research Consortium (2011) Common Infrastructures on Biobanks (2001), Registries and databases ( ) Common Methodologies on Good Clinical Practices ( ) European Reference Networks for Rare Diseases (pilots since 2008, expansion from 2014) Forrás: EURORDIS

5 Az Orphanet partner intézmények Az Orphanet európai konzorciummá nőtte ki magát ben Kanada is csatlakozott.

6 Nemzeti és Nemzetközi kollaboráció Európai Bizottság (EUCERD, WHO Egészségügyi hatóságok Tudományos partnerek, ipar

7 Orphanet akitvitások 2011 A ritka betegségek és árva gyógyszerek referencia portálja A szakértői osztályozás alapján klasszifikálja a betegségeket (IDM10 és OMIM) ritka betegséget magában foglaló enciklopédia (az angol absztraktok elérhetők francia, német, olasz, portugál és spanyol nyelven); néhány kiválasztott betegségre vészhelyzeti irányelvek. Összegyűjti az árva gyógyszereket a fejlesztés minden fázisában a kiválasztástól az engedélyezésig. Speciális szolgáltatások összesítése a 36 partner országban, információt szolgáltat: speciális szakértői központokról, orvosi laboratóriumokról, kutatási projektekről, klinikai vizsgálatokról, regiszterekről, hálózatokról, technológiai platformokról, betegszervezetekről. Egyéb szolgáltatások: Support to diagnosis tool (keresés tünetek alapján) Hírlevél a tudományos és politikai újdonságokról (franciául és olaszul is elérhető) the Orphanet Report Series

8 Támogatás Budget 2011 ben kb. 3 M A folyamatos emelkedés ellenére a jelenlegi budget korlátozott az adatbázis fenntartása szempontjából. Támogatók: Európai Bizottság DG Public Health and Consumers Protection grant DG Research grant Pénzügyi és nem pénzügyi társulások

9 Ritka betegség ellátás Magyarországon OSZMK adatbázis: 2010 Járóbeteg ellátás: 8 intézet Semmelweis Egyetem Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum HM Állami Egészségügyi Központ Laboratóriumi diagnosztika: 9 intézet Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Pécsi Tudományegyetem Semmelweis Egyetem Szegedi Tudományegyetem Orphanet adatbázis 2012: Egészségügyi ellátó intézetek: 18 intézet (Budapest, Debrecen, Pécs, Szeged) Genetikai tanácsadás: 2 intézet (Pécs, Szeged)

10 Status presens I. Magyarország Regisztráció: RB ellátó intézetek az hazai adatbázisban regisztráltak Referencia Központok még nem alakultak meg hivatalosan OEFI Szűrés: minden újszülöttet 26 anyagcsere betegségre szűrünk Betegellátás főleg egyetemi központokban Határon átnyúló diagnosztika: jól működik az OEP Nemzetközi Főosztályának segítségével Beteg képviselet: Ritka Betegségek Országos Szövetsége Finanszírozás: megoldatlan, az RB és népbetegségek ellátásának finanszírozása nem különbözik, bár költségigényük eltérő

11 Status presens II. Gyógyszeres th.: az off label th. GYEMSZI engedélyhez kötött az orvost sok adminisztratív munkára kötelezi Az egyedi méltányossági alapon finanszírozott gyógyszer biztosítását krónikus betegségekben is gyakran 5 6 havonta kell kérelmezni A kb RB közül csak 250 nek van kódja az érvényben levő BNO 10 ben Oktatás: Önálló curriculum a Debreceni Egyetemen: Ritka betegségek ellátása Postgraduális képzés: csak néhány szakma integrálta tematikájába Laikus oktatás: kezdeti próbálkozások pl. Molekuláris Medicina Mindenkinek

12 Mire van szüks kség? Kormányzat Betegszervezetek Tréning és a kutatás támogatása Forrás és koordináció Szakértők támogatása Kórház Korai diagnózis Vizsgálat fejlődése Adatgyűjtés Klinikai vizsgálatok Irányelvek Ipar Új termékek Referncia Központok Diagnosztika Betegellátás Kutatás Oktatás

13 Célok A diagnosztika optimalizálása A kezelési stratégiák, gyógyszerellátás optimalizálása A RB területén a diagnosztikai és terápiás innováció támogatása Az ellátó rendszer és management javítása Prevenciós szemlélet támogatása RB re fókuszáló kutatási projektek támogatása Nemzetközi RB programokhoz való kapcsolódás

14 RB diagnosztika javítása Diagnosztikai és terápiás algoritmusok kidolgozása Egységes beteg regiszterek kialakítása A képzés fejlesztése A kód rendszer fejlesztése

15 Management Finanszírozási rendszer változtatása: a RB diagnosztika és kezelés kiemelése a HBCS - ből Különböző eü-i ellátási módok meghatározása hazai, szükség esetén külföldi szakértők bevonásával (second opinion, betegek/szakorvosok mobilitásának, e-egészségügy támogatása) A hazai RB ellátó központok nemzetközi ellátásba való bekapcsolása (akkreditáció, ellátó személyzet nyelvtudásának, hotel funkciónak a javítása) Speciális szociális szolgáltatások biztosítása

16 Gyógyszerellátás A RB gyógyszerek terápiás hozzáadott értékének tudományos értékelésével foglalkozó munkacsoport létrehozása megkönnyíti a nemzeti árképzési és visszatérítési döntések meghozatalát

17 EU irányelvek fő prioritásai nemzetközi perspektívák EU Directive Cross Border Healthcare 2011 Ritka betegségek: top prioritás Ritka Betegségek Európai Referencia Hálózat jogi alapok Betegek mobilitása az EU n belül EU kooperáció megerősítése 2nd & 3rd EU Public Health Programme ( ) 7th & 8th EU Research & Technology Framework Programme ( ) Forrás: EURORDIS

18 Ritka betegségek: Erősségek Nemzetközi Vonatkozás Health for Growth Eu Program támogatja az EUs Referencia Hálózatok regisztereit melyek alapja a közös akkreditációs kritériumok. Nemzeti tervek és ritka betegség stratégiák kidolgozása a tagállamokban Az árva gyógyszerek területén kidolgozott irányelvek Az EU fejleszteni kívánja a ritka betegségek azonosításának rendszerét az európai országok közötti kooperációt és a szabályozást Az Európai Bizottság ajánlásainak megfelelően az EU tagállamoknak lehetőségük nyílik a speciális határokon túli kommunikációra, nemzetközi klinikai vizsgálatokban való részvételre, valamint a beteg külföldi kezelésére, amennyiben a speciális terápia nem elérhető.

19 Ritka betegségek: Erősségek Hazai Vonatkozás Az egyes egyetemek már kialakították a ritka betegség központjaikat ill. egyes egyetemeken hálózataikat. Példaértékű ritka betegség biobankjaink vannak Kis ráfordítással kivitelezhető szervezetfejlesztésektől igen jelentős hatékonyság javulás érhető el Szakemberek, klinikusok, kutatók, gyógyszergyárak fogékonysága nagy a technológiai fejlesztések iránt A felsőoktatás nyitott a változtatásra (curriculumokba a ritka betegségek diagnosztikája, terápiája beépül) Létező jogszabályok (biobanki, genetikai diagnosztika) A területen működő betegszervezetek jól szervezettek és aktívak A Ritka Betegségek nemzeti tervének megfogalmazása megtörtént, szakmai konzultációja folyamatban

20 Ritka betegségek: Gyengeségek Nemzetközi vonatkozás A ritka betegségek nem megfelelő azonosítása a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában Hiányosságok a korai diagnosztikában és terápiában Sok ritka betegség esetében nincs hatékony kauzális terápia Néhány uniós tagállamban nem biztosított a teljes hozzáférés az engedélyezett, ritka betegséget kezelő gyógyszerekhez Egyenlőtlenségek és hiányosságok a szolgáltatásokban Hiányosságok az adatgyűjtésben, regiszterek nem optimálisak Hiányosságok a ritka betegségben szenvedők ellátásában

21 Ritka betegségek: Gyengeségek Hazai vonatkozás Sok betegség esetén a szűk kapacitások miatt nincs centrumszerű ellátás Az új technológiák bevezetése nehézkes, finanszírozása megoldatlan Finanszírozó nehezen alkalmazkodik az új ellátás szervezési elvekhez Az ország csak szakmailag vesz részt az E Rare 2 ben, nincs finanszírozási szándék Lemaradás az egységes betegregiszterek kialakítása terén Az interszektoriális együttműködések (ipar, egyetemek, eü intézmények, nemzetközi szervezetek közt) nem megfelelőek Szűkös K+F források Egészségügyi szakemberek, orvosok képzettsége egyenlőtlen A laikusok ismeretei hiányosak (ellátórendszert és betegségeket illetően is) A ritka betegeket ellátó referencia központok és diagnosztikai laboratóriumok akkreditációja megoldatlan

22 A ritka betegségek kezelése egyre népszerűbb? Tudományos eredmények Technológiai fejlődés Aktív betegszervezetek Jól definiált hatósági keretek Financiálisan vonzó piac Kormányzati ösztönzés

23 A originális gyógyszer K+F legfőbb gondja Mrd USD Éves K+F kiadás s vs. új j regisztrált gyógyszerek gyszerek száma Költség Regisztráci ció #

24 Árva gyógyszerek gyszerek ösztönzői

25

26

27 Ritka Betegségek Ellátáse a Semmelweis Egyetemen Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Ritka Betegségek Centruma I.- II. Gyermekgyógyászati Klinika I.- II.- III. Belgyógyászati Klinika Neurológiai Klinika I.-II. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Pulmonológiai Klinika Bőrgyógyászati Klinika Szemészeti Klinika Fül- Orr- Gégészeti Klinika Radiológiai Klinika és MR Kutató Központ Együttműködő elméleti Intézmények Orvosi Biokémiai Intézet, Genetikai, Sejt-és Immunológiai Intézet I- II. Pathológiai Intézet

28 KÖSZÖNJÜK A FIGYELMET!

29

30 A ritka betegség mindenkit érint közvetlenül vagy közvetve családtagjain közvetve a társadalmon át!

31 Javaslatok A civil képviselőik és a RB ellátásában résztvevő orvosok államilag támogatott részvételének biztosítása a döntések meghozatalában, monitorozásában. A RB ellátásához speciális felszereltségű intézetek és képzettségű szakemberek szükségesek. A jelenlegi HBCS rendszer nem különbözteti meg a ritka kórképeket, nem ismeri el a speciális ellátási szükségleteket. Elkülönített finanszírozás rendszer bevezetése szükséges. A hazai erőforrások nemzetközi rendszerekbe integrálása érdekében a hazai diagnosztika minőségbiztosítási rendszerének kialakítása és támogatása A ritka betegségek kezelésében alkalmazott terápiák elérhetővé tétele a magyar betegek számára (off label alkalmazás, egyedi import, engedélyezés előtti alkalmazás) A RB kutatás stratégiailag legfontosabb infrastukturális feltételei a biobankok. Államilag támogatott RB biobank hálózat kialakítása szükséges A RB felismerés javítása céljából az orvosok és a laikusok képzésének támogatása