Alciircis. ~ f1-- ~~~ ~~'P~ 1. napirendi pont: az alapitvany programjanak megszavazasa.

Átírás

1 Kuratoriumi iiles Jelenlev6k: Nev Urogdi Barbara Cseresnyes Rita Friedman Zsuzsanna Alciircis P~I d'\ ~ f1-- ~~~ ~~'P~ A jegyz6konyvet az alapftvany operatfv igazgat6ja, Wilih Balazs vezeti. 1. napirendi pont: az alapitvany programjanak megszavazasa. a) Az operatfv igazgat6 bemutatja a kurat6riumnak az alapftvany programtervezetet. A program reszletes lefrasat a jegyz6konyv I. sz. meiieldete tartalmazza. b) A kurat6rium elnoke szavazasra bocsatja programtervezetet. Eredmeny: a testtilet a programtervezetet egyhangulag megszavazza. Kelt: Budapest, A jegyz6konyvet hitelesftette: ~d) qq~~d;it;~ elnok ~.~:... Cseresnyes Rita tag Mellekletek: I. sz. melieklet: Az alapftvany programjanak reszletes Ie[rasa

2 1. sz. Mellt~kJet Az alapitvany programjanak reszletes leirasa 1. Forditas, publikalas Idegen nyelvo tajekoztat6 anyagok fordftasa es publika/asa a magyar k6z6ssegek reszere. Sajt6figyeles, kutatasok k6vetese, (resz)eredmenyek k6zzetetele, elemzesek. Magyarorszagon azok a csaladok, amelyek gyermekoknel a Ouchenne-fele izomdisztr6fia (OMO) lesujt6 diagn6zisaval szembesolnek, meglehetosen keves informaci6hoz jutnak hozza azon kfvoi, hogy a betegseg gy6gyfthatatlan, gyermekok tfzeves korara tol6szekbe kenyszeroi, es husz evesnel val6szfnuleg nem lesz idosebb. Mindez annak ellenere, hogy pi. angolul vagy nemetol a koldnbdzo nemzetkdzi betegszervezeteknek es kutat6knak kdszdnhetoen temerdek informaci6 all rendelkezesre, legyen sz6 akar apolasi standardokr61, akar a gy6gym6dokkal kapcsolatos kutatasok legujabb eredmenyeiro! a) Tajekoztat6k forditasa Alapitvanyunk tobbek kdzdtt az informaci6szolgaltatas teren is hianyp6tl6 szeretne lenni, ezert szeretnenk az idegen nyelven elerheto informaci6k egy reszet minden erintett magyar csalad szamara is hozzaterhetove tenni. A jelenleg elerheto dokumentumok kdzoiket kitontetettel az informaci6s igeny jelentos resze lefedheto: 1. Dr. GOnther Scheuerbrandt kutat6 dsszefoglal6jat az erintett csaladok szamara keszftette es frissfti rendszeresen. A szerzo a tudomanyokban nem jartas emberek szamara erthetoen, megis rendkivul reszletesen mutatja be a betegseg okat, mechanizmusat es lefutasat. Ezen tulmenoen ismerteti a jelenleg elerheto kezelesi m6dszereket, azok hatasait es kockazatait,.valamint dsszefoglalja a meg kutatasi fazisban levo kezeleseket is. 2. A Newcastle-i szekhelyu TREAT-NMO szervezet az EU egyik kival6sagi hal6zata, amely apolasi standardokat dolgozott ki a OMO kezelesere. Az szervezet honlapjan elerheto e standardok rdvid dsszefoglal6ja. A dokumentumoknak kdszdnhetoen a csaladok reszletes informaci6kat kaphatnak a betegsegrol es mostani es jdvobeni kezelesi lehetosegekrol. A kezelesi standardok terjesztese ezenfeloi segithetik a TREAT-NMO azon faradozasat, hogy a nemreg tagga valt Magyarorszagon is minel elobb elterjedjenek ezek a standardok Az elkeszolt tajekoztat6kat egyreszt az alapftvany sajat honlapjan, masreszt a szerzok, vagyis Or. GOnther Scheuerbrandt es a TREAT-NMO szervezet honlapjain, letdltheto formaban tennenk elerhetove.

3 Terjedelem Egysegar Osszesen leOtes 3,4 FtlleOtes Ft A szamlazas a celsz6veg alapjan tortenik, a terjedelem ezert a forrassz6veg alapjan keszitett becsles, a kesz sz6veg terjedelme es ezzel egyott a vegleges ar ett61pozitiv es negativ iranyban is elterhet. b) Sajt6figyeles Alapitvanyunk muk6desenek kezdete 6ta folytat sajt6figyelest, melynek soran nyomon k6veti egyreszt a DMD-vel k6zvetlenol foglalkoz6 kutatasokat, klinikai kiserleteket, az azokkal kapcsolatos terveket es eredmenyeket, masreszt azokat az alapkutatasokat, melyek a DMD j6v6beni kezelese illetve a jobb es gyorsabb diagnosztizalas szempontjab61 erdekesek. Az eredmenyeket egyfel61 honlapunkon tervezzok nyilvanossagra hozni, aktualis hirek valamint 6sszefoglal6k formajaban, masfel61 a betegeknek es csaladjaiknak tartott kol6nb6z6 rendezvenyeken el6adasok es nyomtatott tajekoztat6k formajaban. 1 felev: Sajt6figyeles (ei6fizetesekkel) Honlap frissitese Nyomtatvanyok Osszesen Ft Ft Ft Ft 2. TCM kutatas Kutatas a tavo! ke!eti hagyomanyos gy6gyaszat (TCM) alta! az izombetegsegek teren e!ert eredmenyekke! kapcso!atban, e!sosorban a kfnai egeszsegugyi intezmenyekre koncentra!va. A Tavol-Keleten, f61eg Kinaban, sikerrel 6tv6zik t6bb betegseg kezelesenel a hagyomanyos kfnai gy6gyaszatot (TCM) a nyugati orvoslassal. Olyan betegsegeknel ernek el sikereket, ahol a nyugati orvoslas nem tud eredmenyeket felmutatni. Az Alapitvany felterkepezi azokat a kinai intezmenyeket (egyetemek, klinikak, k6rhazak), ahol a gy6gyitas ezen ket agat 6tv6zik. Szeretnenk ez alapjan egy magyar DMD beteg pilot kezelesi k61tsegeihez hozzajarulni. A kutatas celja, hogy 6sszeallitsunk egy rangsorolt listat tobbek k6z6tt arr6/, hol, milyen hatekonysaggal (eredmennyel), mennyi id6 alatt, mekkora dijert, milyen koru pacienseknek van lehet6seg kezelesre. A jelenlegi gyakorlat szerint a magyar szol6k ad-hoc m6don d6ntve viszik gyermekeiket kol6nb6z6 intezmenyek nem ellen6rz6tt kezeleseire (pi. bizonytalan eredew 6ssejtbeOltetes, mely tobb karos mellekhatassal rendelkezhet, mint haszonnal). A kutatas eredmenyekepp ellenorz6tt hatteru intezmenyek megfelelo orvosaihoz kerolhetnek a magyar DMD betegek. Az orszag 6riasi merete es tobb

4 ezer atvilagftand6 intezmenye miatt kfnai tanacsad6ceg segftsegevel vegeznenk el a kutatast. A projekt varhat6 kbltsege kb Ft. 3. Szimpozium Minikonferencia, melynek celja a Ouchenne izomdisztr6fiaban szenved6 gyermekek taplalekkiegeszft6-adagolasara vonatkoz6 szakvelemeny (receptura) kidolgozasa A kolbnbbz6 nemzetkbzi betegszervezetek szakert6i es a szakorvosok kolbnbbz6 keszftmenyeket javasolnak a betegeiknek, melyek segftenek az izomfunkci6k leepoleset kesleltetni. Alapftvanyunk egy szakert6i csoport segftsegevel egysegesftene es esetleg kiegeszftene ezeket az ajanlasokat, valamint minden korosztaly szamara kidolgozna a testsuly- es allapotfogg6 adagolast. A csoportban a kbvetkez6 teroletek kepviseltetik magukat szakert6kkel: dietetika, neurol6gia, gy6gyszereszet. Utemezes a) EI6keszites Celunk megval6sftasa erdekeben alapftvanyunk junius elejen szimp6ziumot rendez neurol6gusok, dietetikusok, izomspecialistak es gy6gyszereszek reszvetelevel. A szimp6ziumon a csoport a jelenleg rendelkezesre all6 informaci6k alapjan azonosftja azon keszftmenyeket, melyek adagolasa mar kell6 reszletesseggel kidolgozott, valamint azonosftja azokat az fgeretes keszftmenyeket, melyekhez konkret szakert6i ajanlasok meg nem elerhet6k Ft (tiszteletdfjak, teremberlet, catering, informatika) b) Kutatas Az ezt kbvet6 fel evben a szakertoi csoport javaslatokat dolgoz ki a reszletesen megvizsgaland6 keszftmenyekre vonatkoz6an, majd egy kbvetkez6 szimp6zium soran az egyes szakteroletek velemenyet egysegesftve kidolgozza a vegleges ajanlasokat. A felajanlasok alapjan a szakert6k tobbsege jelkepes honorarium elleneben vegzi a munkat Ft (projektmenedzsment es szakert6i dfjak)

5 c) Publikalas Vegso lepeskent alapftvanyunk egy brosura formajaban nyilvanossagra hozza az ajanlasokat, melyeket egyreszt a honlapon, lewltheto formaban tesz hozzaferhetove, masreszt nyomtatott formaban a szakorvosi rendelokben es betegszervezeti rendezvenyeken terjeszt Ft (nyomtatas, terjesztes) Osszesen: Betegadatbazis letrehozasa es fenntartasa A Duchenne-fele izomdisztr6fia oka az izmokban fontos szerepet jatsz6 disztrofin feherjenek a hianya illetve mukddeskeptelensege, mely a feherjet k6dol6 genben bekdvetkezett mutaci6 eredmenye. A disztrofin gen az emberi genkeszlet legnagyobb genje, ebbol kdvetkezoen a mutaci6k sokfelek lehetnek es a gen legkoldnbdzobb szakaszain fordulhatnak elo. A jelenleg kfserleti fazisban levo kezelesek Wbbnyire egy adott mutaci6s tfpus vagy egy adott helyen bekdvetkezett mutaci6 kezelesere koncentralnak, fgy a betegeknek mindig csak egy bizonyos reszet erintik. Ezek miatt rendkfvoi fontos, hogy pontosak es naprakeszek legyenek az altalunk nyilvantartott DMD-betegek adatai. a) Adatbazis letrehozasa Programozas Szerver AdatfelWltes Osszesen b) Adatbazis fenntartasa 30 munkanap Ft 3 h6nap ev tervezett fenntartasi kdltsegei: a+b Osszesen Ft Ft Ft Ft Ft

6 5. Japan Osztondij Tudomanyos osztondij a Japanban alkalmazott DMD kezelesek hatekonysaganak kivizsgalasara A statisztikai adatok szerint nem csak Nyugat-Eur6paban, de Japanban is jelent6sen meghaladja a DMD-betegek varhat6 eletkora a hazankban jellemz6t, s6t mi tobb, e mutat6 vilagviszonylatban az ut6bbi orszagban a legmagasabb. Alapitvanyunk bsztondij utjan szeretne egy PhD hallgat6t vagy kutat6t kijuttatni egy Japan fels60ktatasi intezmenybe vagy kutat6intezetbe, ahol lehet6seg nyilna kutatni az orszagban alkalmazott kezelesi m6dszereket. Remenyeink szerint ez a kutatas valaszt adhat arra, mi az oka a varhat6 elettartamban tapasztalhat6 kolbnbsegeknek. Az eredmenyek ezenkivoi kiegeszithetik a TREAT-NMD szervezet azon tbrekveseit, hogy az Eur6paban es EgyesOlt Allamokban DMD-vel kapcsolatban rendelkezesre all6 tapasztalatok alapjan atfog6 kezelesi standardokat dolgozzanak ki. Utemezes: a) EI6keszuleti fazis Alapitvanyunk felmeretne azoknak az intezmenyeknek a sorat, melyek a kutatas szempontjab61 sz6ba jbhetnek, felveszi velok a kapcsolatot es tisztazza a kiszemelt intezmenyekkel egy kutat6 fogadasanak felteteleit Ft b) Palyazat meghirdetese c) Kutatas Japanban Ft d) A kutatasok eredmenyeink publikalasa tudomanyos cikkent nemzetkozi szaklapban Osszkoltseg: Ft Ft A kbltsegek minimalizalasa erdekeben a kutatast valamely japan kutatasi tamogatasi programmal egyottmukbdesben szeretnenk megval6sitani, annak erdekeben, hogy az Alapitvany oldalan felmerol6 kbltsegeket minel alacsonyabban tartsuk.