Anaemia. Férfiak. Nők. Hb < 13,5 g/dl ( <8,3 mmol/l) Htk < 40 % Hb < 12,0 g/dl (< 7,4 mmol/l) Htk < 37%

Átírás

1 Anaemia Férfiak Hb < 13,5 g/dl ( <8,3 mmol/l) Htk < 40 % Nők Hb < 12,0 g/dl (< 7,4 mmol/l) Htk < 37%

2 Anaemiák felosztása Vérképzés zavara Fokozott vvt. lebomlás Vérvesztés (vérzéses anaemiák) Véreloszlási zavar (hypersplenia syndroma)

3 Anaemiák felosztása Vérképzés zavara Erythropoetikus őssejt defektus DNS képzés zavara Hb szintézis zavara Erythropoietin hiány Anaemia tipusa Aplastikus anaemia Myelodysplasiás syndroma Megaloblastos anaemia Vashiányos anaemia Renalis anaemia Tumorhoz társuló anaemia

4 Anaemiák felosztása Fokozott vvt. lebomlás Vvt.defektus Corpuscularis haemolytikus anaemiák Membrándefektusok Enzimdefektusok Haemoglobinopathiák Extraerythrocytaer tényezők Extracorpuscularis haemolytikus anaemiák Iso-, autoantitestek Gyógyszerek/fizikai-kémiai ártalmak Fertőzések Anyagcserezavarok

5 Vashiányos anaemia A leggyakoribb anaemia!!! (80%) Okai: Csökkent bevitel (csecsemők, kisgyermekek, vegetariánusok) Csökkent felszívódás (gyomorresectio, malabsorbt.) Fokozott szükséglet (növés, terhesség, sportolók stb.) Vérvesztés (vérzéses anaemiák) Nőgyógy-i genitalis vérzés Emésztőrdsz-i vérzések Műtéti és traumás vérzések Egyéb

6 Vashiányos anaemia Tünetek: Bőr és nyálkahártya tünetek Plummer-Vinson syndroma (fájdalmas nyelv és nyelés) Psychés és/vagy neurológiai eltérések Anaemiára jellemző általános tünetek (gyengeség, sápadt bőr stb.) Labor: Prelatens vashiány Se ferritin és csontvelői vas Fe-felszívódás Látens vashiány Se Fe Transzferrin és solub. transzferrrin receptor Manifeszt vashiány Hb, vvt, haematokrit

7 Vashiányos anaemia Labor: Poikilocytosis = Szabálytalan alakú vvt-k. Anisocytosis = Különböző nagyságú vvt-k. Microcyták = Az átlagos vvt. térfogat (MCV) < 85 fl Hypochromia = Halvány vvt-k.

8 Megaloblastos anaemia Definició: B 12 vitamin és/vagy folsav hiány következtében a DNS szintézis és a sejtmagérés zavart szenved és megaloblastok jelennek meg.

9 Megaloblastos anaemia Okai: B12-vitamin hiány Csökkent bevitel Intrinsic faktor hiánya» Gyomorresectio után» Anaemia perniciosa Malabsorptioval járó bélbetegségek Bélférgesség Bakt. flóra átalakulása ( vak bélkacs syndr.) Fólsavhiány Alultápláltság Fokozott szükséglet (haemolysis, terhesség) Malabsorptioval járó belgy-i betegségek Gysz okozta dekonjugációs zavar Fólsav antagonista therápia

10 Tünetek: Megaloblastos anaemia Haematologiai tünetegyüttes Anaemia általános tünetei» szalmasárga bőrszín = sápadtság + icterus (=intramed. haemolysis) Gastrointestinalis tünetegyüttes Autoimmun atrophiás gastritis - achlorhydria (anaemia perniciosa) Trophicus nylkh. elváltozások (atrophiás glossitis =Hunter gl.) Neurológiai tünetegyüttes Funicularis myelosis» Hátsó kötegben = járásbizonytalanság» Pyramispályában = spastikus paresis, pyramistünetek» Polyneuropathia tünetei» Psychotikus tünetek

11 Megaloblastos anaemia Kivizsg.: Perifériás vérkenet Macrocytaer anaemia (MCV > 95 fl) Leuko- és thrombopenia Csontvelői kép Ineffectiv erythro-, granulo- és thrombopoiesis Erythropoietikus hyperplasia Ineffektiv erythropoiesis + haemolysis jelei» Se Fe LDH I.bilirubin B12 és vagy fólsav hiány kimutatása a plasmából B12 felszívódási zavarának kimutatása

12 Haemolyticus anaemiák Definició.: A vvt-k a norm. 120 napos élettartama néhány napra vagy néhány hétre korlátozódik.

13 Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett membrándefektusa (spherocytosis, elliptocytosis) Vvt-k veleszületett enzimdefektusa (enzimhiányos haemolytikus anaemiák)» Glük-6-foszfát-dehidrogenáz hiány» Piruvátkináz defektusa Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai (haemoglobinopathiák) Vvt-k szerzett membrándefektusai (parox. nocturnalis haemoglobinuria) Extracorpuscularis haemolytikus anaemiák Izoantitestek (=alloantitestek) okozta haemolytikus anaemiák Autoimmun haemolytikus anaemiák (meleg, hideg antitestek, parox. hideg haemoglobinuria) Gyógysz. okozta immunhaemolysisek (phenacetin, penicillin, alfa-metil-dopa) Haemolysis fertőző betegségekben (malária) Fiz-i ártalmak okozta haemolysis (mechanikus, hőártalom, kémiai ártalmak) Anyagcserezavarok okozta haemolysis (alkoholos májkárosodás, hyperlipidaemia) Microangiopathiás haemolytikus anaemiák (MAHA)» Haemolytikus uraemiás syndroma (HUS) = Gasser syndroma» Thrombotikus thrombocytopeniás purpura (TTP) = Moschkowitz syndr.» Gysz. okozta MAHA pl. mitomycin-c» MAHA metastatizáló carcinoma esetén

14 Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett membrándefektusa Spherocytosis Észak-Európában a leggyakoribb haemolytikus anaemia. A vvt. membrán két legfontosabb alkatóelemének mennyiségi eltérése. Spektrin defektus autoszomális recesszív forma Ankirin defektus autoszomális domináns forma Membrán-defektus ionpermeábilitási zavar - Na és víz beáramlás a vvt-kbe - gömb alakú vvt-k képződnek - csökkent ozmotikus rezisztencia Fokozott phagocytosis a lépben Anaemia és icterus alakul ki Haemolytikus krízisek alakulhatnak ki.

15 Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett enzimdefektusa (enzimhiányos haemolytikus anaemiák) Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány Favismus A diabetes mellitus mellett a 2. leggyakoribb örökletes betegség. Öröklődés: X kromószómához kötötten recesszív módon A glük-6-foszf-dehidr-áz a redukált glutation képződéséhez szükséges. A redukált glutation védi a vvt-ket az oxidatív stresszel szemben. Az oxidatív stressz haemolysist okoz. Ez ellen véd a redukált glutation. Glük-6-foszfát-dehidr-áz hiány esetén az oxidatív stressz (fertőzése, fava bab fogyasztása, gyógyszerek) keretében peroxidok képződnek.

16 Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai Haemoglobinopathiák Több, mint 300 féle kóros haemoglobin ismert. A leggyakoribb haemoglobinopathia: Sarlósejtes anaemia HbS-nek nevezik a kóros haemoglobint. (glutaminsav helyett valin van.) Az ilyen hb-t tartalmazó vvt-k nem képesek alakváltoztatásra. Elzárják a kapillárisokat. Homozigóták esetében már gyermekkorban kifejezett a haemolysis és a szervi infarctus. Fokozott a hajlam bakteriális fertőzésekre. (Oka: számos kisebb lépinfarctus miatt lépatrophia)

17 Felosztásuk: Haemolyticus anaemiák Corpuscularis haemolytikus anaemiák Vvt-k veleszületett haemoglob. szintézis zavarai Thalassaemiák A haemoglobin szintézis quantitatív zavar. ß-thalassaemia esetén a ß-láncok, alfa-thal. esetén az alfa-láncok képződése csökkent. A ß-láncok csökkenése miatt a gamma- és delta-láncok képződése fokozódik. Az erythropoiesis ineffektiv. Hypochrom, microcytaer anaemia alakul ki. A se Fe emelkedett vagy normális. Intra- és extramedulláris haemolysis alakul ki. Homozigóták esetében: major forma (= Cooley anaemia) már csecsemőkorban kifejezett hepatosplenomegalia. Növekedési zavar. Csontvelő hyperplasia.