Fejlődésneurológia Fejlődésneurológia Az idegrendszer fejlődésének ideggyógyászatával foglalkozó szakmai ágazat. Része az ideggyógyászatnak, szűkebben a gyermekideg-gyógyászatnak de legszűkebben az újszülött- és csecsemőideg-gyógyászatnak. Része, mégis egészen más. Mássága abban rejlik, hogy az első életévben rendkívüli változások zajlanak le a központi, a vegetatív és a perifériás idegrendszerben. A változási periódusokban az idegrendszer működése is módosul. A fejlődésneurológia célja A klinikai fejlődésneurológia célja a vizsgálati és kezelési módszerek átfogó rendezésével a korai diagnosis és a szorosan hozzá kapcsolódó korai kezelés egységes elvének a megvalósítása. A fejlődésneurológia napjainkban is folyamatosan alakuló subspecialitas. Alapfogalmak, életszakaszok Alapfogalmak: A gyermekgyógyászat alaptudománya a növekedéssel és fejlődéssel kapcsolatos ismeretrendszer. A növekedés és fejlődés azt a folyamatot jelenti, amelynek révén a megtermékenyített petesejtből felnőtt egyén válik. Életszakaszok: Újszülöttkor: szűkebb értelemben az első hat nap tágabb értelemben az első négy hét Csecsemőkor: négy hetes kortól tart 1 éves korig Kisdedkor: 1-3 éves korig Óvodáskor: 3-6 éves korig Iskoláskor: 6-4 éves korig A világ legcsodálatosabb dolga egy újszülött. Az ő fejlődését nyomon követni csak félig munka, félig élvezet. (MÉHES KÁROLY)
Az idegrendszer fejlődése Az embriogenesis második hetében kifejlődik az embriópajzs, amelynek hátsó felszínét ektoderma alkotja. Az idegrendszer fejlődésének első megnyilvánulása a velőcső kialakulása. A velőcső kialakulása: Az embriópajzs közepén megjelenik az őscsomó, amelyből kifejlődik a fejnyúlvány az ecto és endoderma között. A fejnyúlványból fejlődik ki a chorda dorsalis (gerinchúr). A chorda dorsalis fölötti ectodetma a velőlemez. A velőlemez két hosszanti redőt vet (velősáncok), közöttük levő árok a velőbarázda, a velősáncok záródnak, így alakul ki a velőcső. A velőlemez fejlődése
A velőcső záródása A velőcső cranialis végének fejlődése A velőcső cranialis(feji) vége fokozatosan kitágul, és létrejön az agyhólyag, ami három részre tagozódik: prosencephalon, mesencephalon, rhombencephalon. elemi
Később a a prosencephalonból fejlődik telencephalon dien-cephalon. és a A rhombencephalonból pedig a metencephalon és a myelencephalon. A telencephalon hólyag hamarosan két félre különül, amelyből a két félteke fejlődik. A velőcső záródása a mesoderma által kifejtett dorsalis inductio eredménye, míg a telencephalon hólyagjainak kialakulásában a ventralis inductio játszik szerepet. Inductio = a szövetek közötti olyan kölcsönhatás, amely során az egyik szövet meghatározza, hogy a másik milyen irányban differenciálódjon. A velőcső kialakulásával párhuzamosan megjelennek sejtszaporulat
révén a velőlécek (dúclécek). A velőléc sejtjei oldal felé vándorolnak és kialakítják a ganglion léceket. Az egész perifériás idegrendszer az ektodermának ebből a két hosszanti csíkjából fejlődik. A mesodermából fejlődik ki az idegrendszer körüli rész (csontok, lágyrészek). Az inductios folyamatokat követően a korábbi velőcső falában megindul a sejtproliferatio és a sejtdifferenciálódás. Minden neuron és gliasejt a periventricularis differenciálatlan sejtekből származik. Neuroblastok alakulnak ki, bonyolult osztódási folyamat során, melyek az oszlopokban rendeződött gliasejteken vándorolva kialakítják az agykérget. További migatio során vándorolnak a neuroblastok, kialakul a nagyagykéreg és a kisagykéreg is. A migratiot követi az organisatio és a myelinisatio. Az organisatio során dendrit és axon nyúlványok fejlődnek, kapcsolatok alakulnak ki. A myelinisatio a terhesség második trimesterétől a megszületés után évekig tart, legaktívabb az élet első hónapjaiban. Migratio - vándorlás. Organisatio - kapcsolatok kialakulása. Myelinisatio - hüvelyesedés. Az idegrendszer fejlődési rendellenességei Osztályozás: 1. A velőcsőzáródás zavarai. 2. A ventralis inductio zavarai. 3. A sejtproliferatio zavarai. 4. A migratio zavarai. 5. Az organisatio zavarai. 6. A myelinisatio zavarai. A központi idegrendszer fejlődésének főbb szakaszai és néhány fejlődési rendellenes-ség keletkezésének ideje Fejlődési szakaszok 3-4. hét dorsalis inductio: neurulatio chorda dorsalis, velőlemez, velőcső, dúcléc
velőcső: agy és gerincvelő dúcléc: ganglion interverteb-rale, agyidegek érző gang-lionja, vegetatív ganglionok az elülső (24. nap) és hátulsó (26. nap) neuroporus záródása prosencephalon, mesencep-halon rhombencephalon, elkülönül Fejlődési rendellenességek craniorachischisis anencephalia encephalokele myelomeningocele Arnold-Chiari malformatio enterogen fistula és cysta dyasthematomyelia lipoma lipomyelomeningokele dermalis sinus, dermoid epidermoid cysta tethered cord 4-7. hét caudalis velőcsőképződés canalisatio, retrograd differenciálódás Fejlődési rendellenességek os sacrum és coccigeum agenesise filum terminale fibrolipomája, tethered cord 5-12. hét ventralis inductio prosencephalon és arc két telencephalon hólyag (33. nap) diencephalon prosencephalon középvonali structurái: corpus callosum, septum pellucidum hypotha-lamus Fejlődési rendellenességek holoprosencephalia, középvonali archasadék corpus callosum agenesia septooptikus dysplasia 12-16. hét neuron és gliaproliferatio
proliferatio a ventricularis és subventricularis zónában sejtpusztulás Fejlődési rendellenességek micrencephalia megalencephalia 12-20. hét migratio cerebrum: radialis migratio-cerebralis cortex és basalis szürkemagvak cerebellum: radialis migratio- Purkinje sejtek, nucleus dentatus sejtjei tangencionalis migratio: szemcsesejtek Fejlődési rendellenességek lissencephalia I és II heterotopia focalis corticalis dysplasia schizenephalia polymicrogyria 24. héttől postnatalisan évekig organisatio a corticalis neuronréteg kiala-kulása neuronok orientációja axon és dendrit elágazódás synaptogenesis gliaproliferatio és differenciáló-dás Fejlődési rendellenességek focalis corticalis dysplasia dendritarborisatio rendellenes-ségei mentalis retardatioval járó syndromákban 24. héttől postnatalisan évekig myelinisatio az oligodendroglia proliferatioja Fejlődési rendellenességek
dysmyelinisatio A fejlődési rendellenességek részletes leírása Velőcső záródási rendellenességek anencephalia, encephalocele, meningocele. Spina bifida: occulta cystica - bőrrel fedett, - fedetlen. Tünetek attól függenek, milyen structurákat foglal magába a rendellenesség: occultnak lehetnek: neurológiai, ortopédiai, bőrtünetei. cysticusnak: szinte mindig vannak neurológiai tünetei. Ventralis inductio zavarai holoprosencephalia a telencephalon nem válik kétfele kromoszóma rendellenességekhez társul. gyakran A sejtproliferatio zavarai microcephalia.
Corpus callosum agenesia.
Dandy- Walker cysta. Craniosynostosisok.
Az újszülött és a csecsemő neurológiai vizsgálata. Újszülöttkor: az első négy hét. Csecsemőkor: 4 hetes kortól 1 éves korig. Az éretlen idegrendszer vizsgálata speciális módszereket igényel. Speciális reflexeket, reflexláncolatokat vizsgálunk, melyeket már a századelőn leírtak, mégis az újszülött részletes neurológiai vizsgálatát a 60-as évek végén foglalták össze. A korszerű újszülött neurológia a 80-as években alakult ki. Legnagyobb név, akit ezzel kapcsolatban meg kell említenünk: Volpe, valamint Sarnat és Sarnat neve, akik az újszülöttkori hypoxias ishemias encephalopathia területén alkottak nagyot. A koraszülöttek neurológiai vizsgálatával foglalkozó legismertebb munka Lilly Dubowicztól származik. Újszülöttkorban az idegrendszer működése labilis, ezért a neurológiai vizsgálat eredményét sokféle tényező befolyásolja: hőmérséklet, jóllakottság, éhség, fáradtság. Ezért az újszülött vizsgálatát éber, nyugodt állapotban, kellemesen temperált helységben kell elvégezni, lehetőség szerint ismételni. Spontán fekvés és tartás megfigyelése Törzs a középvonalban van, a végtagok flexiós tartásban. Kóros: opisthotonus, asszimetrikus fekvés, hypotonia miatt békaláb tartás, a végtagok petyhüdtsége, vagy spasticitás, felső végtagok bizarr pozíciója, kulcscsonttörés felkarbénulás. Az éber újszülött élénken mozog, mozgásai extrapiramidalis jellegűek. Kóros: mozgásszegénység, hyperirritabiélitas, görcsölés, remegés. A fej formája, nagysága,
a koponya konfigurációja, a kutacs mérete, az arc formája, az agyidegek vizsgálata: pupillák, szemmozgások, a szájzugok innerváltsága, a mimikai tevékenység, a nyelv állása, a végtagok mozgása. Az izomzat passzív tónusa. Az érett újszülötteknél a végtagokban a flexios tónusfokozódás normális - bicskatünet normális. Koraszülötteknél az éretlenség arányában hypotoniasak. Az újszülöttkori reflexek. Megjelenésük az idegrendszer bizonyos érettségéhez kötött, 3-4 élethónapban nagyrészük elfedődik, primitív reflexeknek is hívjuk őket. Kóros lehet: hiányuk, fokozott voltuk, perzistálásuk (cerebralis paresis korai jele), újra megjelenésük. Moro reflex: Kiváltható a 28-32.-ik gestatios hétig bizonytalanul, a 32. getatios héttől 3 hónapos korig optimálisan. Kiváltása: a tenyérben tartott csecsemő fejét hirtelen leejtjük. Palmaris fogó reflex: A 28. gestatios héttől váltható ki 4 hónapos korig. Kiváltása: az újszülött tenyerébe teszünk egy vékony tárgyat vagy a kisujjunkat. Plantaris fogó reflex: (talpi) A 28. gestatios héttől egy éves korig váltható ki. Kiváltása: ujjunk végét a talpára helyezzük. Szimmetrikus nyaki reflex: Születéstől a 4. élethónapig váltható ki. Kiváltása: hátán tartott csecsemő fejét lassan hátrafelé eresztjük. Karok könyökben, lábak térdben flectálódnak. Aszimmetrikus nyaki reflex: Születéstől 4. élethónapig váltható ki. Kiváltása: a fej óvatos oldalra fordításával váltható ki. A fej arc felőli oldalán a felső végtagot kinyújtja, az alsót hajlítja. Szopó reflex: 32. gestatios héttől váltható ki a 2. élethónapig. Ha bármi a szája körüli bőrhöz ér, szopó reflexet vált ki.
Babkin reflex: 32. gestatios héttől 2-3. élethónapig váltható ki. Tenyér simogatására jelentkező szájnyitás. Landau reflex: Születéstől 5-6 hónapos korig váltható ki. Levegőben tartott tenyérre fektetjük a csecsemőt, és azt várjuk tőle, hogy a fejét emelje, a törzsét nyújtsa, a lábakat emelje. Collis reakciók: Születéstől 5-6 hónapos korig válthatók ki. Verticalis: egyik lábánál fogva lefelé lógatjuk, a szabad láb hajlik. Horizontális: Kezét lábát fogva vízszintesen emeljük, a szabad végtagok hajlanak. Bauer reakció : Születéstől 5-6 hónapos korig váltható ki. Hason fekvő csecsemő hajlított lábaihoz támasztva a lábakat nyújtja, ezáltal előre kúszik. Elemi mozgásminták: Kiváltott automatikus komplex mozgások. Automatikus sztereotip mozgás-minták. A labyrintus stimulációja alapján a gravitáció hozza létre ezeket a mozgásmintákat, amelyeket vizsgálati ingerhelyzetekben alkal-mazunk. Ezek a mozgásminták a végleges humánspecifikus mozgásminták automatikusan vezérelt előfutárai. Verticalisatios típusú mozgásminták: Lebegő ülés: Az újszülöttet két combjánál tartva a levegőbe emeljük. Előregörnyed, majd kiegyenesedik. Amikor előregörnyed, akkor a gravitáció hatására izgalomba jön a labyrintus receptorrendszere, a vestibularis rendszerbe jut az információ, ahonnan a nyaki gerincvelőbe az alsóbb spinalis részekre jut, valamint kisagyi központokba. Ezek és a végső közös mozgatópálya működésbe hozza a nyak és a törzs antigravitációs izomzatát. 30. gestatios héttől a 6-7. élethónapig kiváltható. Ülésbe felrugaszkodás: A vízszintesen fekvő csecsemő háta alá fektetjük a tenyerünket, másik kezünkkel a csecsemő nyújtott alsó végtagjait rögzítjük, tenyerünkkel kb. 30 fokig emeljük, a csecsemő néhány lökésszerű mozdulattal ülő helyzetbe emelkedik. A gravitáció a hátrafelé hajtott fejben lévő receptorokra fejti ki a hatását, és a központi idegrendszerben válaszmozgási program keletkezik.
Ülésbe húzódzkodás: A vízszintesen fekvő csecse-mő kezét megfogjuk és 30 fokig húzzuk. A csecsemő néhány lökésszerű mozdulattal ülő helyzetbe emelkedik. A gravitáció a hátrafelé hajtott fejben lévő receptorokra fejti ki a hatását, és a központi idegrendszerben válaszmoz-gási program keletkezik. Locomotoros típusú elemi mozgásminták: Lejtőn lefelé kúszás: A csecsemőt 25-30 fokos lejtőre hasra fektetjük. Szabályszerű kúszó mozgást látunk. Az alsó végtagok mozgásával egy időben a karok is mozgásba lendülnek, a gerin-cen enyhe lordozis alakul ki, a vállövek emelkednek, a egyik, hol másik oldalára fordul. A reakció a 28-29. gestatios héttől a 7-8 hónapos korig észlelhető. fej hol Lejtőn felfelé kúszás: A hasra fektetett csecsemőt a lejtő teteje felé fektetjük, ekkor a lefelé kúszáshoz hasonló mozdulatsor jön létre, csak a csecsemő fejét felemelve kell tartani. való
Módszerek a magzati idegrendszeri betegségek vizsgálatára Sonographia ultrahang vizsgálat Segítségével ma már a terhesség korai szakában felismerhetők az idegrendszer fejlődési rendellenességei. 16-18 terhességi héten szűrővizsgálat. Felismerhetők: anencephalia hydranencephalia encephalo- meningo- myelocelek hydrocephalus holoprosencephalia microcephalia migratio jelentősebb zavarai shisencephalia corpus callosum agenesia cystak A lepény helyzetéről ad pontos felvilágosítást következtetni lehet hypoxiára, esetleg a magzati agyban létrejövő gyulladásra, néhány vascularis malformatiora. Magzati agy funkciójának vizsgálata Magzatmozgás vizsgálata. Keringés vizsgálata Doppler- sonographia. Genetikai módszerek 1. Cytogenetikai vizsgálat Kromoszóma rendellenesség családi előfordulása. 35 évesnél idősebb anya. Genetikai betegség gyanúja. 2. Enzimaktivitás mérése Azokban a betegségekben, amelyekben ismert az enzimdefectus, a chorion vagy a magzatvíz sejtjeinek tenyészetében enzim-aktivítás mérése lehetséges. 3. Molekuláris genetikai vizsgálatok Alpha - foetoprotein vizsgálat - 16. gestatios héten, velőcső záródási rendellenességekben emelkedik, kromoszómahibákban csökken. Génlocalizátio neurológiai betegségekben. Módszerek az újszülött és a csecsemő neurológiai vizsgálatára Az agy és a gerincvelő ultrahang vizsgálata
Agy vizsgálata kutacson keresztül. Gerinc vizsgálata fiatal életkorba. Az újszülött és koraszülött ellátásban forradalmi változást hozott az ultrahang használata. Computeres tomographia (CT) Hátránya: altatás, röntgensugár. Előnye: a jobb felbontóképesség. Mágneses magrezonancia képalkotás (MRI) Pontosabb ábrázolást biztosít, mint a CT. A myelinizáció éretlensége miatt azonban speciális értékelést igényel. MR- angiographia (MRA) Érfejlődési rendellenességek kimutatására. Digitalis substractios angiographia (DSA) (érfestés) érrendszer pontosabb ábrázolására. SPECT - Single photon emissios tomographia Funkcionális képalkotó eljárás. Izotópot alkalmaznak végzéséhez. PET - Pozitronemissziós tomographia Funkcionális képalkotó eljárás. Glukózt alkalmaznak végzéséhez. EEG - electroencephalographia A fejre helyezett elektródák közötti feszültségingadozás mérése. Polygraphia Az agyi elektromos aktivitással a légzés és a keringés egyidejű regisztrálása. EMG - elektromyographia Az izomzat működése közbeni bioelektromos feszültségingadozás mérése. ENG - elekroneurographia Az idegpályák elektromos impulzust vezető képességének a mérése. Kiváltott potenciálok VEP BAEP SEEP A visualis, az acustikus, a somatosensoros rendszer vizsgálatára alkalmas. A látás és a hallás objectív megítélhetőségén kívül jelzik az agyi funkciók olyan károsodását, amelyek érintik a központi látó-, halló-, vagy somatosenzoros pályákat.