GENOTÍPUS ÉS FENOTÍPUS ÖSSZEFÜGGÉSE VELESZÜLETETT VÖRÖS-ZÖLD SZÍNLÁTÁSZAVAROKBAN Aczél Klára 1, Markó Gábor 1, Wolfgang Jagla 2, Tanja Breitsprecher 2, Deák György 1 Magyar Honvédség Központi Honvédkórház Szemészeti Osztály 1 Department of Neuro-Ophthalmology Universitäts-Augenklinik, Tübingen 2
Anomaloszkópos vizsgálat Dikromázia Protanopia Deuteranopia Anomális trikromázia Protanomália Extrém protanomália Deuteranomália Extrém deuteranomália Anomál quotiens
Színtévesztők viselkedése színlátás vizsgálat során Magabiztosság bizonytalanság Motiváltság a színi feladatok irányában Elfogadás elutasítás Gyakorlati tapasztalat
Vizsgálati eredmények mindennapi teljesítőképesség Pseudoisochromatikus tesztek Tábla tesztek Monitor tesztek Anomaloszkóp színkeveréses módszer Színelrendező tesztek Holmgren-féle pamut próba Farnsworth D-15 és desaturated D-15 teszt Farnsworth-Munsell 100-hue teszt
A trikromatikus elmélet fejlődése Hipotézis (Th. Young 1801) Színkeverési vizsgálatok (Helmholtz, 1852 és Maxwell, 1855) Pszichofiziológiai vizsgálatok: fotopigmentek spektrális érzékenységi görbéi (1960-80) Fotopigmentek kémiai szerkezetének megismerése A színlátás genetikai alapjainak meghatározása
42% 43% 44% 96%
L- és M-pigment aminosav eltérései L-pigment Aminosav pozíció M-pigment Szerin 116 Tyrosin Szerin 180 Alanin Isoleucin 230 Treonin Alanin 233 Szerin Tyrosin 277 Fenilalanin Treonin 285 Alanin Tyrosin 309 Fenilalanin
Fotopigmentek genetikája (Nathans, Thomas és Hogness) Rhodopsin: 3-as kromoszóma q-karja (3q21.3-3q24) S-fotopigment: 7-es kromoszóma q-karja (7q31.3-7q32) L- és M-fotopigmentek: X-kromoszóma q- karja (Xq28)
L- és M-pigment gén felépítése LCR Transzkripciós egység Promoter régió : 1 6 exon : intronok
L- és M-gének és az aminosav eltérések EXON 1 EXON 2 EXON 3 EXON 4 EXON 5 EXON 6 116 180 230 233 277 285 309
L- és M-gének elhelyezkedése Az X-kromoszómán egymás után, sorban Gyakori a 2-nél több gén Csak az első két gén nyilvánul meg LCR P L P M1 P 63% 37% <0,5% M2
L- és M-gének polymorphismusa Elkülönülésük filogenetikailag új keletű Szerkezetük nagymértékben homológ Gyakori rekombináció Intergén rekombináció génredukció és többszörös gének Intragén rekombináció hybrid gének
Intergén rekombináció normál deuteranop
Intragén rekombináció deuteranomál protanóp
Vizsgálati módszer - 50 színtévesztő férfi - Genetikai vizsgálat X-kromoszómán található L-, M- és hybrid gének azonosítása vérmintából Pszichofiziológiai vizsgálatok Nagel-anomaloszkóp AQ Beállítási szélesség Computer PIC teszt Farnsworth Panel D- 15 teszt
Eredmények - azonosított gének - L-csoport (45) L(A180) 15 L(S180) 9 M4L5(A180) 5 M3L4(A180) 11 M2L3(S180) 4 M1L2(A180) 1 M-csoport (43) M(A180) 18 M(S180) 2 L1M2(A180) 1 L1M2(S180) 1 L2M3(A180) 9 L3M4(S180) 2 L4M5(S180) 4 L4M5(A180) 6
Fotopigment abszorpciós maximumok megoszlása 20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 M-csoport L-csoport 520 530 540 550 560 570
Anomaloszkópos vizsgálat AQ Beállítási szélesség
P CPIC teszt jelsorozata 0,2 0,16 0,12 0,08 0,04 D T
Farnsworth Panel D-15 teszt
Farnsworth Panel D-15 teszt értékelése Vektor analízis (Vingrys és King-Smith) D-15 teszt mintakorongok CIELUV színdiagrambeli koordinátái alapján Konfúziós szög C-index (confusion index) S-index
Eredmények Anomaloszkóp dg. esetszám l-különbség (nm) Min max átlag Protanóp 5 0 0,7 0,15 Extrém protanomál 5 0,7 7,6 1,94 protanomál 12 0,7 7,6 5,66 Deuteranóp 2 0 0 0 Extrém deuteranomál 8 0 9,1 4,5 Deuteranomál 15 7,3 15,5 10,95
AQ Protanomálok Deuteranomálok 0,5 5 0,4 4 0,3 3 0,2 2 0,1 1 0 <5nm >5nm 0 <10nm >10nm
Beállítási szélesség Protanomálok Deuteranomálok 40 25 30 20 20 15 10 10 5 0 <5nm >5nm 0 <10nm >10nm
CPIC teszt eredmények 100 80 60 40 20 0 <5nm 5-10nm >10nm
Farnsworth Panel D-15 teszt eredmények - C-index 5 4 3 2 1 0 <5nm 5-10nm >10nm
Következtetések Genetikai vizsgálattal pontosan azonosítható a fotopigmentek száma és jellege, ebből a szín diszkriminációs képesség meghatározható A pszichofizikai vizsgáló módszerek eredményei a genetikai vizsgálat következtetéseivel különböző mértékben korrelálnak
Következtetések Az anomaloszkópos vizsgálat során a dikromátok és az anomális trikromátok elkülönítése megalapozottnak bizonyult Az anomál quotiens (AQ) értéke nem tükrözi a defektus súlyosságát. A hullámhossz alapján történő diszkriminációs képességet a végzett vizsgálatok közül legjobban a Farnsworth Panel D-15 teszt eredménye, valamint az anomaloszkópos beállítási szélesség és a computer pszeudoizokromatikus (CPIC) teszt során mérhető küszöbérzékenység mutatta. Azok az anomális trikromátok, akiknél a fotopigmentek spektrális elkülönülése 10 nm felett van, a normál színlátókat megközelítő teljesítményt nyújtanak.
Köszönöm a figyelmet!