Kvantitatív genetikai alapok április

Hasonló dokumentumok
Szelekció. Szelekció. A szelekció típusai. Az allélgyakoriságok változása 3/4/2013

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

LINEÁRIS REGRESSZIÓ (I. MODELL) ÉS KORRELÁCIÓ FELADATOK

Hátterükben egyetlen gén áll, melynek általában számottevő a viselkedésre gyakorolt hatása, öröklési mintázata jellegzetes.

Populációbecslés és monitoring. Eloszlások és alapstatisztikák

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Populációgenetikai. alapok

Természetes szelekció és adaptáció

Többgénes jellegek. 1. Klasszikus (poligénes) mennyiségi jellegek. 2.Szinte minden jelleg több gén irányítása alatt áll

Evolúció. Dr. Szemethy László egyetemi docens Szent István Egyetem VadVilág Megőrzési Intézet

BIOLÓGIA HÁZIVERSENY 1. FORDULÓ BIOKÉMIA, GENETIKA BIOKÉMIA, GENETIKA

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

HÁZI FELADAT. Milyen borjak születését várhatja, és milyen valószínûséggel az alábbi keresztezésekbõl:

Biomatematika 2 Orvosi biometria

4/24/12. Regresszióanalízis. Legkisebb négyzetek elve. Regresszióanalízis

y ij = µ + α i + e ij

y ij = µ + α i + e ij STATISZTIKA Sir Ronald Aylmer Fisher Példa Elmélet A variancia-analízis alkalmazásának feltételei Lineáris modell

A genetikai sodródás

Biomatematika 2 Orvosi biometria

[Biomatematika 2] Orvosi biometria

Sodródás Evolúció neutrális elmélete

Kettőnél több csoport vizsgálata. Makara B. Gábor

[Biomatematika 2] Orvosi biometria

A Hardy Weinberg-modell gyakorlati alkalmazása

STATISZTIKA. A maradék független a kezelés és blokk hatástól. Maradékok leíró statisztikája. 4. A modell érvényességének ellenőrzése

Statisztika - bevezetés Méréselmélet PE MIK MI_BSc VI_BSc 1

A valószínűségszámítás elemei

Genetika 3 ea. Bevezetés

Gazdasági matematika II. vizsgadolgozat megoldása A csoport

Populációgenetika és evolúció

Valószínűségszámítás összefoglaló

STATISZTIKA ELŐADÁS ÁTTEKINTÉSE. Matematikai statisztika. Mi a modell? Binomiális eloszlás sűrűségfüggvény. Binomiális eloszlás

Az evolúció folyamatos változások olyan sorozata, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak.

Hipotézis STATISZTIKA. Kétmintás hipotézisek. Munkahipotézis (H a ) Tematika. Tudományos hipotézis. 1. Előadás. Hipotézisvizsgálatok

Matematikai geodéziai számítások 6.

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA

FEGYVERNEKI SÁNDOR, Valószínűség-sZÁMÍTÁs És MATEMATIKAI

Adatok statisztikai értékelésének főbb lehetőségei

Véletlen jelenség: okok rendszere hozza létre - nem ismerhetjük mind, ezért sztochasztikus.

Matematikai geodéziai számítások 6.

Kettőnél több csoport vizsgálata. Makara B. Gábor MTA Kísérleti Orvostudományi Kutatóintézet

Biomatematika 13. Varianciaanaĺızis (ANOVA)

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között?

Biometria az orvosi gyakorlatban. Korrelációszámítás, regresszió

Egyszempontos variancia analízis. Statisztika I., 5. alkalom

[Biomatematika 2] Orvosi biometria. Visegrády Balázs

Példák a független öröklődésre

A a normál allél (vad típus), a a mutáns allél A allél gyakorisága 50% a allél gyakorisága 50%

[Biomatematika 2] Orvosi biometria

Biomatematika 12. Szent István Egyetem Állatorvos-tudományi Kar. Fodor János

14 A Black-Scholes-Merton modell. Options, Futures, and Other Derivatives, 8th Edition, Copyright John C. Hull

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA FERENC SZABÓ

HAPMAP Nemzetközi HapMap Projekt. SNP GWA Haplotípus: egy kromoszóma szegmensen lévő SNP mintázat

Elemi statisztika. >> =weiszd= << december 20. Szerintem nincs sok szükségünk erre... [visszajelzés esetén azt is belerakom] x x = n

Kérdések, feladatok: 1. Milyen tényezők járulhatnak a populációk génállományának megváltozásához?

Altruizmus. Altruizmus: a viselkedés az adott egyed fitneszét csökkenti, de másik egyed(ek)ét növeli. Lehet-e önző egyedek között?

Hipotézis vizsgálatok

Statisztikai alapok. Leíró statisztika Lineáris módszerek a statisztikában

Segítség az outputok értelmezéséhez

Statisztika I. 10. előadás. Előadó: Dr. Ertsey Imre

A maximum likelihood becslésről

A kromoszómák kialakulása előtt a DNS állomány megkettőződik. A két azonos információ tartalmú DNS egymás mellé rendeződik és egy kromoszómát alkot.

[Biomatematika 2] Orvosi biometria

Varianciaanalízis 4/24/12

Életmenet összetevők: Méret -előnyök és hátrányok versengés, predáció, túlélés optimális méret kiszelektálódása

A PKU azért nem hal ki, mert gyógyítják, és ezzel növelik a mutáns allél gyakoriságát a Huntington kór pedig azért marad fenn, mert csak későn derül

Anyagvizsgálati módszerek Mérési adatok feldolgozása. Anyagvizsgálati módszerek

Nincs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy

Intelligens Rendszerek Elmélete. Párhuzamos keresés genetikus algoritmusokkal

KÖVETKEZTETŐ STATISZTIKA

Diszkriminancia-analízis

Matematika A3 Valószínűségszámítás, 6. gyakorlat 2013/14. tavaszi félév

Többváltozós lineáris regressziós modell feltételeinek tesztelése I.

Tudománytörténeti visszatekintés

Mérési hibák

Johann Gregor Mendel Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutat

STATISZTIKA. Egymintás u-próba. H 0 : Kefir zsírtartalma 3% Próbafüggvény, alfa=0,05. Egymintás u-próba vagy z-próba

Regressziós vizsgálatok

Statisztikai becslés

POPULÁCIÓGENETIKA GYAKORLAT

6. Előadás. Vereb György, DE OEC BSI, október 12.

BIOMATEMATIKA ELŐADÁS

A genetikai korlátok és lehetőségek a juhágazatban. Dr. Jávor András Dr. Oláh János

Kvantitatív genetika Nagy, István

Többváltozós lineáris regressziós modell feltételeinek

Gyakorló feladatok. Az alábbi feladatokon kívül a félév szemináriumi anyagát is nézzék át. Jó munkát! Gaál László

Makroevolúció: módszerek és mintázatok Pénzes, Zsolt

Biostatisztika VIII. Mátyus László. 19 October

A valószínűségszámítás elemei

Hipotézis vizsgálatok

A FELTÉTELES VALÓSZÍNŰSÉG, A TELJES VALÓSZÍNŰSÉG TÉTELE,

NEVEZETES FOLYTONOS ELOSZLÁSOK

Fogalmak IV. Színöröklés elméleti alapjai

ÁLLATTENYÉSZTÉSI GENETIKA DR. SZABÓ FERENC DR. KOMLÓSI ISTVÁN DR. POSTA JÁNOS

STATISZTIKA. A Föld pályája a Nap körül. Philosophiae Naturalis Principia Mathematica (A természetfilozófia matematikai alapelvei, 1687)

Az első számjegyek Benford törvénye

Általános állattenyésztés

Alap-ötlet: Karl Friedrich Gauss ( ) valószínűségszámítási háttér: Andrej Markov ( )

Átírás:

Kvantitatív genetikai alapok 2018. április

A vizsgálható tulajdonságok köre: egyed - szám Egyedek morfológiai tulajdonságai: testméretek, arányok, testtömeg Egyedek fiziológiai tulajdonságai: vérnyomás, pulzus, cukorbetegség, enzimaktivitás Egyedek életmenet tulajdonságai: utódszám, ivarérés kora, várható élettartam Egyedek viselkedését jellemző tulajdonságok: etetések száma/óra, preferenciák

A mennyiségi jellegek fajtái 1. Folytonos változóval megadható változatok pl. magasság, súly, madarak csőrméretei, stb. 2. Számmal megadható változatok pl. tojások száma a madárfészekben, porzók száma egy virágban, serték száma a Drosophilák hasi szegmentumán 3. Küszöb jellegek valamilyen fiziológiai, viselkedési mennyiségi változó alapján felállított határérték alatti/feletti csoportok elkülönitése pl. egészséges cukorbeteg; lassú gyors tipusú széncinege

Mennyiségi tulajdonságok eloszlásának jellemzése: átlag és variancia

A mennyiségi tulajdonságok és a gének

Vannak esetek, amikor egyetlen mutáció okozta különbséget egyszerre lehet mennyiségi és minőségi tulajdonságként vizsgálni

3 allélos lokusz Vörösvértest savas foszfatáz enzimaktivitása

Egy példa: Drosophila Bar szem mutáció

Facetták száma A fenotípus, mint mennyiségi tulajdonság a környezet függvényében

Reakciónorma adott genotípushoz tartozó fenotípusos értékek valamilyen környezeti jellemző függvényében

Környezeti állapotok eloszlása fenotípusos értékek eloszlása Egy klón, egy élőhely: Fenotípusos értékek Fenotípusos értékek relatív gyakorisága reakciónorma hőmérséklet értékek relatív gyakorisága hőmérséklet értékek

A törzsek elkülönülése környezetfüggő! Drosophila pseudoobscura, abdominális sörték száma Gupta, Lewontin, 1982

A és B genotípus fenotípusos értékei Genotípus környezet interakció A B 1 2 környezet

Környezet-genotípus interakció kukorica fajták Terméshozam új régi új régi Termesztés minősége sűrű vetés ritka vetés

Környezet-genotípus interakció Cickafark (Achillea millefolium) dugványozás Carnegie Intézet, negyvenes évek

Az egyedek közti különbségek lehetséges forrásai 1. Az egyedek genomjában lévő különbség. 2. Egyedfejlődési zaj. 3. Az egyedeket ért környezeti hatások (anyai hatás, környezeti zaj) különbsége

Búzaszem -színvariációi

Hány lokusz? R Sir R.A. Fisher 1918.

Nemzedékek P F 1 F 2 Búzaszem aleuronszin Nilsson-Ehle 1909

Lokuszszám becslés a legritkább kategóriák relatív gyakorisága alapján Feltevés: a legritkább kategóriák minden ható lokuszon ugyanolyan hatású allélt hordoznak: vagy genotípusúak. 1 db lokusz: 1 2 2 1 4 Azaz n db lokusz esetén: 2 db lokusz: 3 db lokusz: 1 4 2 1 6 2 1 16 1 64 1 2 2n a legritkább kategória relatív gyakorisága.

Folytonos változóval leírható tulajdonságok öröklődésének alapmodellje egy klón! P = G + E E i P i V(P) = V(E) G P P i = G + E i G: genetikai érték Azonos genotipusú egyedeken mért fenotipusos értékek átlaga. P i : i. egyed fenotipusos értéke amit mérünk E i : i. egyed környezeti eltérése Egy egyed fenotipusos értékének eltérése a klón átlagától V(P): fenotípusos értékek varianciája, V(E):környezeti eltérések varianciája

A mennyiségi tulajdonságok öröklődésének Fisher-féle modellje Feltevések: 1. n darab függetlenül öröklődő lokusz 2. 2 féle allél mindegyik lokuszon: a + allél a fenotípusos értéket a-val növeli, a - allél nem növeli a fenotípusos értéket az allélok hatása összegződik! Additivitás! Azaz: nincs genotípus környezet interakció Valszám: G és E független valószínűségi változók!

Részletesebben: Genetikai érték 1. G = a k, ahol k a + allélok száma az egyedben Ez a képlet köti össze a genetikai értéket és a mendeli lokuszt! additív genetikai variancia: V(A): additív genetikai variancia, a genetikai érték varianciájának az a része, ami az additív génhatásokból adódik. Azaz ha csak ez van: V(G) = V(A) V(P) = V(A) + V(E). és

Az effektív vagy additív génszám becslése két beltenyésztett törzs F 2 nemzedékéből: P 1. A környezeti variancia becslése: V E V P F1 F 1 2. A genetikai variancia becslése: F 2 V ( G ) V( P ) V( P F2 F2 F 1 )

3. A modell alapján várható genetikai variancia: Véletlen esemény: k db + allélt hordoz egy F 2 egyed, k = 0, 1, 2, 3,.k P( k db + allélt hordoz az egyed) = P(k) 2n 2n 1 2n! 1 P( k) k 2 k!(2n k)! 2 k!=1*2*3*4*5*6*.(k-1)*k Azaz k binomiális eloszlású: Bin (0,5, 2n), a lokuszok független öröklődése miatt. 2n P F 1 F 2 Varianciája: V(k)=2n*0,5*0,5=n/2. Az egyed genetikai értéke: G = a * k A genetikai érték varianciája: V(G)= a 2 * n/2

3. Egy + allél hatásának becslése: X P n P h 2n db + allél 0 db + allél n P P n G G a h n h n 2 2 4. Az effektiv lokuszszám becslése: n P P n n P P n a G V n h n h F 8 2 2 2 ) ( 2 2 2 2 ) ( ) ( ) ( 1 2 2 F F F P V P V G V 1 2 2 8 1 F F h n P V P V P P n P F 1 F 2

Effektív lokuszszámok Paradicsom bogyó súlya 7-11 lokusz Kukorica mag olajtartalom% 17-22 lokusz Hawaii Drosophila fejméret 6-9 lokusz Lab. patkány testszin 5-8 lokusz Ember testszin 4-6 lokusz Lab. egér testsúly 150 lokusz

Örökölhetőség fogalma és becslése

A genetikai érték komponensekre bontása Egy egyed genetikai értéke eltérhet a populáció átlagától, mert: A hordozott allélek önmagukban növelik vagy csökkentik a fenotípusos értéket és hatásuk összegződik additív komponens (A). 2. Egyes lokuszaikon homozigóták vagy heterozigóták - dominancia komponens (D) 3. A ható lokuszokon bizonyos kombinációban hordozzák az alléleket - interakciós komponens (I) G P A D I

A genetikai érték nem örökíthető: 1. A kedvező dominancia viszonyok nem öröklődnek. 2. A kedvező allélkombinációk nem öröklődnek. Csak az allélek felét adja át egy-egy szülő, az allél- kombinációk felbomlanak!

Ami örökíthető: A Additív genetikai érték = tenyészérték az utódok a teljes populáció A = 2 fenotípusos - átlagos fenotípusos értékeinek átlaga értéke A szülő alléljeinek csak a felét adja át, a másik szülő átlagos.

Egy számpélda P P A D I E P P A D I E -0,11

Örökölhetőség, heritabilitás ) ( ) ( ) ( ) ( I V D V A V G V h 2 = V(A)/V(P) ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( E V I V D V A V P V Szűkebb értelemben vett heritabilitás:

Az örökölhetőség becslése Ha valamilyen mértékben örökölhető egy tulajdonság, akkor az átlagtól nagyon eltérő szülők utódainak átlaga is eltér az átlagtól és a másik irányú szélsőség utódainak átlagától is.

Örökölhetőség becslése Szelekcióval Szülő utód regresszióval (Rokon csoportok összehasonlításával)

Küszöbszelekció Szelekciós differenciál: S = P S P Szelekciós válasz: R = P P = h 2 S h 2 = R/S A szelekciós válasz mindig kisebb, mint a szelekciós differenciál: 1. az allélek szegregálódnak: dominanciaviszonyok nem örökíthetők 2. lokuszok közt rekombináció van interakciós viszonyok nem örökíthetők 3. a zaj kiküszöbölhetetlen a zaj nem örökíthető

Széncinegék felderítő viselkedésének öröklődése N u m be r of bir 1 0 8 6 4 2 0 1 2 Slow 0 0 3 0 4 0 5 0 6 0 7 0 8 0 Exploration score 9 Fast 0 10 0

Örökölhetőség becslése sok szülőpár utódai alapján: szülőátlagutódátlag regresszióval b = h 2 a kiválasztott szülők csoportja R = h 2 S Szükséges, hogy a pontok egy egyenesre essenek és ne valamilyen görbére illeszkedjenek! A lineáris illeszkedéshez elégséges feltétel, ha a szülői és az utódpopuláció együttes eloszlása normális.

Heritabilitás becslés természetes populációkban Utódok csőrméret átlaga (mm) Geospiza fortis, közép földipinty Galapagos, Boag et. al. 1983 Szülők csőrméret átlaga (mm)

h 2 nem állandó jellemzője egy tulajdonságnak! - függ a populáció genetikai összetételétől, amelyben mértük - függ a környezeti tényezőktől A heritabilitás nem tulajdonság- és fajspecifikus, hanem egy konkrét populáció, környezet jellemzője!

Nemesített fajták körében becsült örökölhetőségek Hartl, Clark, 1989

rátermettség gyakoriság Mennyiségi jellegeken folyó szelekció Irányító szelekció Stabilizáló szelekció Szétválasztó szelekció Fenotípusos érték

Diszruptív szelekció csőrméret

Méretszerinti preferenciális párosodás

Kevesebb heterozigóta a vártnál