AZ AUTIZMUS SPEKTRUM BETEGSÉG GENETIKÁJA KÉKESI ANNA*, VARGA NOÉMI ÁGNES*, MOLNÁR MÁRIA JUDIT 1. Mely tényezők befolyásolják az autizmus spektrum betegség kialakulását? 1. a) genetikai faktorok 2. b) környezeti faktorok 3. c) mindkettő 4. d)egyik sem 2. Mely monogénes formákban van a genetikai háttérnek nagyobb szerepe? a)szindrómás autizmus formában b)nem-szindrómás autizmus formában c)mindkettőben d)egyikben sem Helyes válasz: 1c, és 2a A GASTROINTESTNALIS TRAKTUS MIKROBIOM MEGHATÁROZÁSA Béres Nóra dr. 1, Szabó Attila dr. 1,2, Veres Gábor dr. 1 1. Milyen technikák alkalmasak a bél bakteriális összetételének meghatározására, kórokozó kimutatására? a) tenyésztés b) biokémiai próbák c) 16S rrns szekvenálás d) mindhárom e) egyik se Megfejtés: 1d IMMUNHISZTOKÉMIAI ELJÁRÁSOK A KLINIKAI ÉS AZ ALAPKUTATÁSBAN VERES-SZÉKELY APOR 1,2, PAP DOMONKOS 1, SZIKSZ ERNA DR. 1,2, VANNAY ÁDÁM DR. 1,2 Kimutatható-e egyidejűleg több különböző fehérje jelenléte egy szövettani metszeten, immunhisztokémiai módszer segítségével? a) Nem, mert a módszer segítségével egyszerre csak egy fehérje jelenléte mutatható ki.
b) Igen, amennyiben különböző hullámhosszú fénnyel gerjeszthető fluoreszcens antitesteket használunk. c) Igen, amennyiben különböző fluoreszcens csatornán detektálható fehérjespecifikus DAB-reakciót alkalmazunk. d) Nem, mert immunhisztokémia segítségével fehérjék szöveti jelenléte nem mutatható ki. A helyes válasz: 1b KÉPALKOTÓ VIZSGÁLATOK: MIRE VAN SZÜKSÉG? MI VÁLTOZOTT? MELYIKET, MIKOR HASZNÁLJUK? Gyermekgyógyászati ultrahangvizsgálat - új lehetőségek KIS ÉVA DR. 1. A color Doppler a) az áramlás irányát és sebességét színekben kódolja b) azonos a duplex Doppler fogalommal c) a keringés sebességét ábrázolja irány nélkül d) nem alkalmas csecsemők vizsgálatára e) mindegyik igaz 2. Az ultrahang kontrasztanyag: a) a vesén keresztül választódik ki b) a tüdőn keresztül ürül c). azonos az MR-kontrasztanyaggal d) a buborék nagyobb, mint a vörösvértest e) egyik sem igaz Megfejtés: 1a, 2b ÚJDONSÁGOK A KAWASAKI BETEGSÉG KÓRISMÉZÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN TRETHON ANDRÁS 1. Mi az igazság a kórképpel kapcsolatosan? a) A Kawasaki-betegség alapos okkal feltételezhetően infekció. b) A Kawasaki-betegség immunmediálta kórkép. c) A Kawasaki-betegség vasculitis. d) A Kawasaki-betegség recidiválhat. e) A Kawasaki-betegség fenti jellemzőknek mindenben megfelel.
2. Melyek a kezelés elvben lehetséges módozatai? a) Szteroid b) Antibiotikum c) Szívátültetés d) Anti TNF -kezelés e) Bármelyik; az antibiotikum kivételével Megfejtés: 1e, 2e A POLYCYSTÁS OVÁRIUM SZINDRÓMÁRA HAJLAMOSÍTÓ KOCKÁZATI TÉNYEZŐK ÉS EZEK CSÖKKENTÉSE. SÁGODI LÁSZLÓ DR. 1. Hogyan diagnosztizálható a PCOS? a. Nemzetközi munkacsoportok által összeállított kritériumok alapján. b. A menstruációs ciklus szabálytalansága alapján. c. Az inzulinrezisztencia igazolása elegendő a diagnózishoz. d. Hirsutismus, acne jelenléte biztosítja a diagnózist. e. A centrális elhízás és hirsutismus együttes jelenléte biztosítja a diagnózist. 2. Milyen hajlamosító tényezők játszanak szerepet a PCOS kifejlődésében? a. Genetikai és környezeti tényezők együttesen szerepelnek a kialakulásában. b. A környezeti tényezők nem befolyásolják a kialakulását. c. Az öröklött tényezők önmagukban okozzák a PCOS kialakulását. d. Anyagcserezavarok okozzák a PCOS kialakulását felnőttkorban. e. Az obesitas, inzulinrezisztencia jó hatással van a szindróma prognózisára. Helyes válasz: 1a; 2a AZ INZULINREZISZTENCIA GYERMEK ÉS SERDÜLŐKORBAN II. ILYÉS ISTVÁN DR. 1, FELSZEGHY ENIKŐ DR. 2, JUHÁSZ ÉVA DR. 2 1. Az inzulinrezisztencia mely vizsgálati módszere nem ÉVC és az éhgyomri inzulinszint mérésén alapszik? a. Az intravénás glükóztolerancia teszt (IVGTT) végzése b. A homeostasis model assessment inzulinrezisztencia index (HOMA-IR) számítása c. kvantitatív inzulinérzékenységi index (QUiCKI) kalkulálása d. Az éhomi glükóz/inzulin arány számítása
2. A prevenció mely szintjén végzett tevékenység alkalmazható a gyermek- és serdülőkori elhízás inzulinrezisztenciája vagy következményei megelőzésére? a. A primer prevenció b. A szekunder prevenció c. A tercier prevenció d. A prevenció mindhárom szintje Helyes válaszok: 1a, 2d RÖVIDBÉL-SZINDRÓMA ESETISMERTETÉS ÉS ÖSSZEFOGLALÓ Kiss Ákos Zoltán dr. 1, Máttyus István dr. 2, Arató András dr. 2, Veres Gábor dr. 2 1. Rövid bél szindróma szövődménye lehet, kivéve: a) A-vitamin hiány b) Bakteriális kontamináció a vékonybélben c) CVC infekciója d) D-laktát-acidosis e) Epilepszia 2. A D-laktát-acidosisra igaz, kivéve: a) Astrup leleten normális laktátszint b) Heveny benzodiazepin-mérgezés tüneteit utánozhatja c) Antibiotikumokkal maradandóan kezelhető d) Probiotikumok hatékonysága kétséges a megelőzésében Megfejtés: 1e, 2c VITAMINOK ÉS ANTIOXIDÁNSOK JELENTŐSÉGE CYSTÁS FIBROSISBAN (Egy új, bevezetésre váró kombinált, antioxidánsokban gazdag vitamin és nyomelem készítmény margójára) Bede Olga dr. 1, Gyurkovits Kálmán dr. 2, Laki István dr. 3, Nagy Dóra dr. 1, Sólyom Enikő dr. 4 1. A CF-es betegek hány százaléka kap A-vitamint emelt dózisban, amely mellett a toxicitás rizikója jelentősnek mondható. a) 10% b) 30% c) közel 50%
d) 78% 2. CF-esekben a rutinszerű szupplementáció ellenére a D-vitamin-ellátottság szuboptimálisnak mondható. Ennek okai: a) D-vitamin-malabsorptio (~50%-kal kevesebb szívódik fel a CF-esekben, mint egészségesekben) b) alacsony D-vitamin-kötő fehérje koncentráció c) elégtelen napsugár-expozíció d) krónikus infekciók e) inflammáció és hypogonadismus f) mindegyik válasz helyes 3. CF-esekben nagyon gyakori K-vitamin-deficienciával mely állapotokban kell számolni? a) cholestasisban és hepaticus lipidosisban b) pancreasinszufficienciában és nem kezelt malabsorptióban c) vékonybél-rezekáltakban d) normálisan működő pancreas esetén a betegek 1/3-ában e) haemoptysis esetén f) antibiotikum-kezeléskor és elégtelen K-vitamin-bevitel mellett g) valamennyi válasz helyes megfejtés: 1d, 2f, 3g A KÉNYSZERBETEGSÉG ÉS A TESTDISZMORFIÁS ZAVAR DOCHNAL ROBERTA DR. 1, PINTÉR SAROLTA DR 1, SZŰCS SZABINA DR 1, VETRÓ ÁGNES DR 1 1. Testdiszmorfiás zavar esetén melyik állítás hamis? a. a saját test észlelésének zavara b. a beteg aggodalma túlzott c. az aggodalmat egy a beteg által vélt, vagy/valós, enyhe, kismértékű testi hiba okozza d. a beteg túlzott aggodalma nem magyarázható jobban más mentális zavarral e. gyakran társul hozzá emelkedett hangulat 2. Kényszerbetegség esetén melyik állítás hamis? a. kényszergondolatok jellemzik b. kényszercselekedetek jellemzik c. a kényszerek nem zavarják a beteg mindennapi életét d. a kényszerek észrevehető szorongást okozhatnak
e. gyakori a testdiszmorfiás zavarral való komorbiditása A helyes válaszok a következők: 1e, 2c