Fejlődési rendellenességek antenatalis diagnsisa az I. és II. trimesteri ultrahangvizsgálatkkal Dr. Tankó András Bács-Kiskun megyei Hllós József Kórház, Kecskemét A cngenitalis anmaliák megelőzésére jelenleg négy út kínálkzik: I. Elérni, hgy az egyén ne örökítsen betegséget előidéző géneket. Ezt szlgálja a genetikai tanácsadás. Szóba jövő lehetőségek: fgamzásgátlás (reverzibilis, irreverzibilis), örökbefgadás, heterlóg inseminati, az asszisztált reprdukció egyéb módszerei. II. Az ivarsejtek a fgamzás előtt, illetve a zygta a terhesség alatt ne kársdjék, sőt biztsítva tegyen minden kedvező körülmény az egészséges fejlődéshez (vírusk, inizáló sugárzás, gyógyszerek, kemikálék és egyéb kársító tényezők elhárítása, rubeóla védőltás, terhesgndzás, a szciális és egészségügyi helyzet javítása stb.). III. Megpróbálni minél krábban kezelni a hibás génikus anyagt örökölt és/vagy méhen belül kársdtt magzatt (praenatalis és űjszülöttkri diagnsztika, szűrések és terápia). IV. Amennyiben a betegség, ill. a rendellenesség lyan súlys, hgy kezelése kilátástalan, úgy indklt terhességmegszakítást javaslni (vetélés- ill. kraszülésindukció) (36). Mivel jelenleg a primer prevenció (I. és II. pnt) tekintetében szerények a lehetőségeink, ezért minden erőnket a másdlags megelőzésre (Ül. és IV. pnt) kell frdítanunk. A magzati anmáliák krai diagnsztikája száms előnnyel szlgái. Az életképtelenséget eredményező vagy az életminőséget súlysan rntó rendellenességek esetében krábban kerülhet sr a terminálásra. Ennek következtében a beavatkzás könnyebben kivitelezhető, kevesebb műtéti szövődménnyel kell számlnunk. A krai abrtus a gravida és a csatád számára kisebb psychés megterhelést jelent, és a terhességmegszakítás egyébként sem könnyű döntése a magánélet keretei között marad. Az sem elhanyaglható szempnt, hgy a reprdukciós várakzási idő is rövidebb, mint a másdik trimesteri terminálás esetén. A krrigálható magzati rendellenességek esetében a krai diagnsis időnyereséget jelent, ami tehetővé teszi kiegészítő vizsgálatk elvégzését, intrauterin beavatkzáskat, a szülés alatti és utáni teendők tervezését, szervezését. A magzati ultrahangvizsgálat az anyai szérum bikémiai markereinek analízise mellett a nem invasiv praenatalis diagnsztika legfntsabb eszköze. A mdern nagyfelbntású ultrahangkészülékek egyedülálló lehetőséget nyújtanak arra, hgy az embry, majd a magzat fejlődését, differentiálódását, valamint a nrmális és kórs anatómiai visznyait tanulmányzzuk. A transabdminalis és a transvaginalis módszer eredményességét összehasnlító tanulmányk szerint a.-3 terhességi héten a magzati anatómia részletes tanulmányzása transabdminalis technikával az esetek 7%-ában, a transvaginalis módszerrel 8%-ban vált lehetővé. Olykr aznban a legjbb eredményt a két módszer kmbinációja hzta (4). Nagy frekvenciás vizsgálófejekkel (0 Mhz) történtek próbálkzásk a magzat intrauterin sngraphiás vizsgálatára is, mely lehetővé tette a magzati anatómia még 3
krábbi és még részletesebb vizualizációját, de a módszer elterjedésének invasiv mivlta szab gátat (5). A kraterhességi ultrahangvizsgálatt kezdetben a terhességi kr meghatárzása céljából vezették be. Az elmúlt évtized flyamán egyrészt az ultrahangkészülékek felbntóképességének jelentős javulásának, másrészt a transvaginalis sngraphia bevezetésének köszönhetően lehetővé vált a nrmál magzati anatómia leírása és a magzati rendellenességek jelentős részének első trimesteri diagnsisa. Esetenként már ekkr lyan anmaliák gyanúja merülhet fel, melyek későbbi terhességi krban kerülnek igazlásra. A magzati structuralis anmaliák jelentős része kifejlődik az első trimester végére. Az első trimesteri vizsgálatk eredményessége függ az ultrahangkészülék felbntóképességétől, a vizsgáló gyakrlttságától, de ezen felül snembrylógiában való jártasságra, az egészséges magzat ultrahang-anatómiájának és a különböző rendellenességek jellemző leflyásának pnts ismeretére és megértésére is szükség van. Az embry ultrahang-anatómiája: Az ultrahangkészülékek felbntóképességének és a transvaginalis technika megjelenésének köszönhetően már az első trimesterben lehetőségünk van az embry, majd a magzat szerveinek anatómiai igényességű vizsgálatára. Az ultrahang diagnsztika ezen területe snembrylógia" néven vált ismerté. Az embry -4 mm-es nagyságban válik láthatóvá a gestati 6. hetében (pst menstruatinem 4. nap). Ekkr a szívtelep pulsatija is megfigyelhető. Az embrypajzs embryhengerré frmálódása a 7. hét végére lehetővé teszi a cephalikus pólus elkülönítését a még nem differenciálódtt cysticus képlet, a telencephaln ábrázlódásával és az alsó végtagbimbók megjelenésével. A 8. héten (56-6. nap) már differenciálható az embry testének mellső és hátsó kntúrja. Láthatóvá válik a köldökzsinór és a 8-. hét között az úgynevezett középbél herniati. Ennek magyarázata az, hgy a középbél 70 -s rtációja srán a köldökzsinór kezdeti szakaszába herniálódik. Az ultrahangvizsgálat srán a köldökgyürű közelében a köldökzsinór echdús megvastagdását látjuk. Élettani visznyk esetén a terhesség. hetére a belek újra a hasüregbe húzódnak vissza. Az embry sagittalis metszetében az előagyhólyag részei (telencephaln, diencephaln, mesencephaln) elkülöníthetők. A 9. héten (63-69. nap) az embry 5-35 mm-es nagyságú, a végtagk teljes hsszukban és aktív mzgásuk közben tanulmányzhatók. Láthatóvá válik a falx cerebri és a plexus chrideusk, egyre jbb eséllyel aznsíthatók az agyhólyagk, valamint az arckpnya struktúrái. 0. hét: Időnként már megjelenik a flyadékkal telt gymrhólyag, mind hssz- mind harántmetszetekben jól megítélhető az embry kntúrja, illetve annak flytnssága, épsége. Az ujjak megszámlálhatók. A l i. héttől szerencsés esetben már a szív négyüregi síkja is ábrázlható. A terhesség. hetétől az embry szerveinek differenciáltsága és mérete alapján azk ultrahangvizsgálata már a megszktt és elvárható részletességgel kivitelezhető. A kpnyacsntk csntsdási magjának megjelenésével a kpnya és az arckpnya, azk kntúrja, épsége vizsgálható. Szerencsés esetben a szemlencsék is ábrázlódnak. Az intracranialis képletek közül látható a falx cerebri és a plexus chrideusk, melyek pillangó alakban kitöltik a tág ldalkamrákat, mintegy uralva a kpnya harántmetszeti képét. A nyak, a törzs és a végtagk kntúrja haránt- és hsszmetszetben egyaránt 3
könnyen elemezhetők. A gerincet alktó csiglyák csntsdási magvainak párhuzams vnalba rendezettsége, physilgiás görbülete, a medenceöv, a brdák és a végtagk csntjai jól ábrázlhatóak. A rekeszizm, a hasi szervek közül a flyadéktartalmú gymr, a vesék és a húgyhólyag aznsíthatóvá válnak. A szív helyzete, nagysága megállapítható, négyüregi síkja aznban csak ritkán értékelhető (53, 54). I. ultrahang-szűrővizsgálat Időpntja a -3. terhességi hét. A szervképződés befejeződése után, a terhesség első harmadának végén a megnövekedett felbntóképességű transvaginalis vizsgálófej alkalmazásával lehetőség nyílik arra, hgy a magzati fejlődés kórs állaptaira utaló jelek felismerésre kerüljenek. Az I. szűrővizsgálat prtkllja A magzat(k) száma Lepény elhelyezkedése, köldökzsinór (erek száma) Amnin (feszes vagy lebeg), chrinicitás (ikerterhesség esetén) Kpnya, nyaki regi (NT), gerinc Szív (elhelyezkedés, üregek) Hasfal, rekesz Gymr, belek (echgenitás) Vesék, húgyhólyag Végtagk Bimetria (CRL esetleg BPD, OFD, HC, APD, TAD, AC, FL) A terhességi kr megállapítása Ennek a szűrővizsgálatnak különös jelentősége van a chrmsma-rendellenességre utaló ultrahang gyanújelek felismerése szempntjából. Ismert, hgy az anyai életkr előrehaladtával a magzati aneuplidia kckázata expnenciálisan növekszik, ezért általánsan elfgadtt gyakrlat szerint 35 év felett minden terhes nő számára felajánlandó az invazív beavatkzással járó chrmsmavizsgálat. A 35 év feletti szülőnők aránya aznban csak 6-7%, így ezt a gyakrlatt követve az összes trismiás esetnek csupán 5%-át tudjuk felismerni. A Dwn-kórs magzatk döntő többsége, 75%-a ugyanakkr a 35 év alatti anyáktól származik, hiszen ők alktják a terhesppulati 93-94%-át. Ezen nagyszámú terhescsprtban mindenki számára elvégezni a chrmsma-analysist szakmai és anyagi megfntlásk alapján sem indklt. Ezért van nagy jelentősége annak, hgy a terhesség első trimesterének végén végzett ultrahang-szűrővizsgálattal a tarkótáji fiyadékgyülem ( nuchal Hanslucency": NT) vastagságának mérése (>3 mm) alapján már skszr krán kiszűrhető egy lyan kisebb, a chrmsma-rendellenesség tekintetében fkztt kckázatú csprt, akiknél már indklt a magzati karytypizálás elvégzése. Az NT mérése mellett egy újabb megközelítést jelent a ductus vensus áramlási görbéjének vizsgálata. A trismia rizikóját növelő tényezőként értékelendő a pulzatilitási index (Pl) emelkedése, ill. a pitvarcntracti alatti hiányzó vagy retrgrád áramlás (). Ugyancsak új megfigyelés, hgy az rrcsnt hiányának igazlása szintén jelentősen növeli a chrmsma-rendellenesség kckázatát (33). 33
A tarkőtáji flyadékgyülem szűrése révén a szívfejlödési rendellenességek és a csntvázrendszeri dysplasiák jelentős része, valamint száms genetikai syndrma is krán felismerésre kerülhet. Mindemellett fény derülhet néhány - nyaki flyadékgyülem nélküli durvább mrphlógiai eltéréssel járó strukturális anmália (pl. anencephalia/exencephalia) jelenlétére is (, 3, 48, 49, 59). Ugyanakkr száms rendellenesség (pl. hydrcephalus, intrauterin retardati) - az ekkr végzett szűrővizsgálat krlátaiból adódóan - az I. irimesterben még nem észlelhető [0, 56]. Első trimesterben felismerhető fejlődési rendellenességek Velcsó'záródási rendellenességek: A velőcső záródása a terhesség utlsó mestruatitól számíttt 4-46. napján következik be (50), ennek elmaradása esetén a lkalizáció függvényében a következő defectusk alakulhatnak ki: exencephalia, anencephalia (acrania), iniencephalia, cranispinalis rachischisis, spina bifida. Acrania/exencephalia/anencephalia: Az anencephalia krai díagnsisa szempntjából nagyn fnts vlt az a felismerés, hgy a fent említett hárm kórkép ugyanazn betegség különböző stádiumaiként fgható fel. Elsődleges elváltzás a kpnyatetőt (calvarium) alktó csntk fejlődésének részleges vagy teljes elmaradása (acrania). Az intrauterin fejlődés srán a kpnyatető hiánya miatt az amninürben szabadn lebegő agyszövet (exencephalia) burkai az élénk magzatmzgás által kztt ismétlődő trauma, valamint a magzatvíz bikémiai hatásának eredményeként megrepednek, és így az agyállmány desintegrálódik (exencephalia). Az anencephalia az intrauterin élet srán a másdik trimester krai időszakában az exencephaliából alakul ki (50). Tehát az első trimesterben az acrania a pathgnmikus jel, mely mellett az agyállmány különböző fkú desrganizáitsága figyelhető meg. Mivel az agykpnya ssificatijának kezdete a 8-0. hétre tehető (50, 48), így a 0-. hetet tarthatjuk a felismerhetőség legkrábbi időszakának. Egy Jhnsn által közölt tanulmány (4) arról száml be, hgy a 0-4. terhességi héten 00%-ra javult az anencephalia felismerési aránya, miután az ultrahang-szűrővizsgálatt végző rvsk a fentiekben említett elveket figyelembe véve az acraniát, mint első trimesterbeli pathgnmikus jelet keresték. Más szerzők az úgynevezett Mickey Muse-jel" szerepét hangsúlyzzák, Chalzipapas az általa első trimesterben felismert 6 esetből 5 magzatnál figyelte meg a crnalis síkban a Mickey-egér archz" hasnló megjelenést (). Ezek az eredmények jól mutatják, hgy az anencephalia megbízhatóan diagnsztizálható a terhesség első harmadában végzett ultrahangvizsgálattal. Encephalcele: Az elváltzás alapját egy kpnyadefectus képezi, melyen keresztül az agyburkk (meningcele) és az agyállmány (encephalcele) előbltsulhat. Az esetek 75%-ában a laesi ccipitalis, de létrejöhet a frnthethmidalis és a parietalis regiókban is. Gyakran társulhat micrcephaliával, hydrcephalusszal, spina bifidával, itt. Meckel-Grubersyndrmával. 34
, ábra. Meningencephalcele A diagnsisának előfeltétele a kpnyadefectus kimutatása, ezért a kpnyacsntk ssificatijának kezdete (0. hét) előtt felismerése nem lehetséges (. ábra), van ZalenSprck egy hetes magzat ccipitalis regiójában két csökkent echgenitású területet írt le. A 3. terhességi héten végzett ismételt ultrahangvizsgálat srán látható vlt mind a csntdefectus mind az agyállmány kitüremkedése. Az ccipitalis encephalcele diagnsisát a terhességmegszakítás utáni pathlógiai vizsgálat is megerősítette (57). Mecket-Gruber-syndrma: Erre a haláls, autsmalis recessiv módn öröklődő, kórképre a következő trias együttes megjelenése jellemző: encephalcele, plycystás vese, plydactylia. Pachi és munkatársai leírták a kórkép jellemző ultrahangjeleit egy magas-kckázatú terheseket vizsgáló tanulmányban (35). A 3. héten végzett ultrahangvizsgálat ccipitalis kpnyadefectust, encephalcelét és jelentősen megnagybbdtt veséket mutattt. A diagnsist mindhárm felismert esetben megerősítette a pathlógiai vizsgálat, van ZalenSprck öt magas rizikójú érintett magzatból hárm esetben ismerte fel a syndrmát a 4. héten végzett ultrahangvizsgálattal (57). A fenti adatk alapján valószínűsíthető, hgy a kórkép krai diagnsisa az érintett magzatk többségében lehetséges, figyelembe véve azt, hgy mind a vesék, mind a kpnya és az agy szisztematikus vizsgálata a rutin ultrahangszűrés részét képezi. Iniencephalia: Az iniencephalia ( inin" görögül tarkó) a tarkótájat és a cervicalis gerincet érintő ritka közpnti idegrendszeri anmalia (. ábra). Az ccipitalis csnt, a cervicalis és a thracalis csiglyák teljes vagy részleges hiánya, a maradék csntk fusiója, a csiglyaívek hiánya ill. nyittt spina bifida jellemzi ezt a rendellenességet. A cervicthracalis gerincszakasz erősen retrflectált, a mellkas bőre az állban flytatódik, az arc felfelé tekint ( csillagnéző"), a kifejezeti kyphsis miatt a törzs megrövidült. Az elváltzáshz az esetek 84%-ában társul egyéb rendellenesség (encephalcele, hernia 35
diaphragmatica, tüdőhypplasia, cardivascularis rendellenességek, gastrschisis, artéria umbilicalis singularis, thraxdefrmitás) (56, 9). Sherer és munkatársai egy 3 hetes krban felismert iniencephaliás esetet közöltek. Az ultrahangvizsgálat srán tapasztalt acrania, a fej állandó hyperextensióban lévő helyzete ill. a spinalis dysraphia kimutatása vezetett diagnsisra. A terhesség megszakítása után végzett kórbnctani vizsgálat teljes cranirachischisist és hyperextendált psitiójú cervicalis csiglyákat mutattt ki (3)., ábra. Iniencephalia Spina bifída: A csnts gerinccsatrnán egy vagy több csiglyára kiterjedő közép vnalbeli záródási zavar a spina bifida (3. ábra). Ez a leggyakribb közpnti idegrendszeri defectus, 000 élveszületésre 0,6-3,5 eset jut. A velőcső záródása physilógiás esetben a terhesség 6. hetéig végbemegy. A csiglyák csntsdási magvai, a két csiglyafvnek illetve a csiglyatestnek megfelelően, aznban csak a 0. gestatiós héttől alakulnak ki, így a velöcső ultrahangvizsgálata ettől a terhességi krtól válik lehetővé. Braithwaite és munkatársai által végzett vizsgálat szerint a gerinc épsége a -3. gestatós héten transabdminalis és transvaginalis ultrasngraphia együttes alkalmazásával a vizsgált esetek mindegyikében megítélhető vlt (4). Súlyssága szerint több fkzatt különíthetünk el. A legkevésbé súlys típus esetében (spina bifída cculta) a kis csntdefectusn át semmilyen képlet nem bltsul elő és az elváltzást bőr fedi. Ha a laesin keresztül zsákszerű képződmény türemkedik elő, akkr spina bifída cysticáról beszélünk, mely lehet ép bőrrel, át nem látszó membránnal, vagy area medullvasculsával fedett. Az utóbbi és a hártyával nem fedett laesiók együttes neve spina bifída aperta. Ha a csiglyaívek defectusán csak a gerincvelő burkai bltsulnak elő akkr a meningcele, ha az előbltsuió képlet közpnti idegrendszeri elemeket is tartalmaz myelmeningcele elnevezést használjuk. Olykr a velőlemez hsszabb szakasza nem záródik velőcsővé, a gerincvelő nyittt könyvhöz hasnlít, melyet sem csiglyaív, sem meninx nem fed (myelschisis, rachischisis). Ha a velőcsőzáródás i zavar a gerinc cranialís része mellett a kpnyát is érinti, akkr cranirachischísisrőt beszélünk (56). 36
A 80-as években a nyittt spina bifida szűrésének legfntsabb módszere az anyai szérum AFP szintjének 6. terhességi héten végzett mérése vlt, a diagnsist a magzatvíz emelkedett AFP és acetiiklinészteráz szintje biztsíttta. Bár esetek egy részében az elváltzást ultrasngraphiával is felismerték a vizsgálat szenzi ti vitása alacsny vlt. Az elmúlt 5 évben a spina bifidáhz gyakran társuló kpnya és agyi rendellenességek felismerése révén jelentősen javultak a krai ultrasngraphiás diagnsis esélyei. A következő elváltzásk indirekt jelként utalhatnak spina bifidára (3): ventriculmegalia micrcephalia a hmlkcsntk kétldalt kagylószerüen bemélyedtek (citrm-jel) a hátsó kpnyagödör képleteinek dislcatija miatt a cisterna magna beszűkült a cerebellum ívelt frmában ábrázlódik (banán-jel) Ezen indirekt jelek nagyban segítik a spina bifida első trimesteri diagnsisát, mivel az elváltzás direkt jelei (pl.: a gerinccsatrna U"- vagy V"-alakú nyitttsága) ebben a terhességi krban nehezen, csak kiterjedt laesi esetén tehetők láthatóvá az ultrahangvizsgálat srán. Sebire hárm -4. terhességi hét között felismert lumbsacralis spina bifidás esetben figyelte meg a citrm-jel megjelenését (44). Hasnlóképpen Bemard és munkatársai is leírtak egy a. terhességi héten diagnsztizált spina bifidás magzatt, amelynél a hmlkcsntk elkeskenyedése" és az s ccipitale ellapulása" vezetett a felismeréshez (3). Egy Hernádi által közölt vizsgálat eredményei szerint hat spina bifidás eset közül ötöt ismertek fel a. héten végzett ultrahang szűrővizsgálattal (9). A fenti eredmények alapján kijelenthető, hgy az indirekt jelek segítségével a spina bifidás esetek jelentős része felismerhető már a terhesség első trimesterében. Az agy fejlődési rendellenességei Hydrcephalus: A cngenitalis hydrcephalus születési előfrdulási gyakrisága /000. Praenatalis ultrahang diagnsztikája a tágult ldalkamrák kimutatásán alapul. Nrmálisan fejlődő magzatkban az ldalkamrák és az echgén plexus chrideusk a terhesség 9. hetétől ábrázlódnak a harmadik és a negyedik agykamra a 0-. héten válik láthatóvá. Az ldalkamrák és a hemispheriumk egymáshz visznyíttt aránya a terhességi krral párhuzams csökkenést mutat (a. héten 7%, míg a 4. héten 6%). Mivel a 37
ventriculmegalia általában csak a 4. gestatiós hét után fejlődik ki, így hydrcephalus diagnsisára az esetek többségében a másdik trimesterben kerül sr (3). H y d r a ne ncep hal ia: Ezt a ritka, élettel összeegyeztethetetlen elváltzást a cerebralis hemispheriumk és a falx cerebri hiánya jellemzi, a kisagy és a középagy aznban kimutatható. A rendellenességet kzhatja az artéria cartis internák ill. azk ágainak elzáródása, hsszú ideig fennálló súlys hydrcephalus, fertőzés vagy az embrygenesis zavara. Lin és munkatársai egy hetes magzat vizsgálatakr a nrmálisnál nagybb kpnyában, kis hemispheriumkat és flyadékkal telt intracranial is teret mutattak ki, a középvnali ech aznban nem ábrázlódn. A 8. gestatiós héten megismételt vizsgálat srán a magzati kpnya cystikus képet mutattt, ugyanakkr a hemispheriumk és a falx teljes hiánya ábrázlódtt. A terminálás után végzett pathlógiai vizsgálat megerősítette a hydranencephalia diagnsisát (7). Hlprsencephalia: A velőcső záródása után az agy hárm részből áll: előagy (prsencephaln), középagy (mesencephaln), utóagy (rhmbencephaln). A praechrdaiis mesderma inductiv hatására a telencephaln és a diencephaln elkülönülésekr a prsencephaln a fissura lngitudinális mentén kettéhasad. Az eredeti fal a mélybe süllyed, a kél ldalán a hemispheriumk öblösödnek ki miközben az arc középvnali képletei (hmlk, interrbitalis képletek, rr, felső ajak), az lfactrius és pticus bulbusk is fejlődésnek indulnak. A praechrdaiis mesderma migratijának hiánya miatt elmarad a prsencephaln kettéhasadása, mely az anmáliák lánclatát eredményezi. Egy közös agykamra, egységes crtex, részben fusinált thalamus marad vissza, melyhez az lfactrius és az pticus bulbus, valamint arc középvnalbeli képleteinek zavart fejlődése társul (hlprsencephal i a- seque nti a). Az agyféltekék elmaradt kettéválása különböző fkzatú és súlysságú lehet. Az albaris frmában hiányzik a fissura lngitudinális, a falx cerebri, a septum pellucidum, a crpus callsum. A thalamus sztatlan, a neurhypphysis és a bulbus lfactrius nem fejlődik ki. A semilbaris frmában a frntparietalis rész valamint az ldalkamrák nem válnak szét, csak az alsó harmad különül el. A lbaris frmában az alsó képletek nem, de a féltekék elöl és hátul nagyrészt elkülönültek, a frntalis szarvak kivételével a kamrák csaknem teljesen szétváltak, de tágultak, a cavum septi pellucidi hiányzik (56). A rendellenesség gyakran társul Patau- és Edwards-syndrmáhz. Brnstein és Weiner közölt egy a 4. héten végzett rutin ultrasngraphiával felismert albaris hlprsencephaliás esetet. A vizsgálat srán az ldalkamrák és a thalamusk fusióját, valamint félhld alakban megjelenő frntalis kéregállmányt tapasztaltak (7). Wng és munkatársai hárm a 0-3. gestatiós hét között felismert albaris hlprsencephaliás esetről számlnak be. Mindhárm magzat karytypusa kórs vlt: 8-trismia, triplidia, 8p deleti-duplicati (55). Hasfali defectusk: A magzati gymr ultrahangvizsgálattal először a 8-9. gestatiós héten tehető láthatóvá, de a -3. héten már minden magzat esetében kimutatható. 38
A 8-0, terhességi héten a középbél, 70 -s rtatiója és hssznövekedése következtében, a köldökzsinór kezdeti szakaszába nymul, tt hyperechgen tériméként jelenik meg. Ez az úgynevezett physilgiás középbél herniati, amely élettani esetben a 0-. hét között a hasüregbe húzódik vissza (). Omphalcele (exmphals): Omphalcele esetén a hasfal flytnssága következtében a hasüri szervek a középvnalban, a köldökgyűrün keresztül az amnialis űrbe herniálódnak. Gyakrisága /6000 élveszületés. Előfrdulása többnyire spradicus, fejlődési rendellenességek és chrmsmaanmáliák társulása visznt gyakri. A hasüregi szervek közül leggyakrabban a bélkacsk, a gymr és a máj herniálódik. A herniálódtt szerveket kétrétegű hártya brítja, melynek külső rétegét az amnin, belső rétegét a magzati peritneum képezi. így a kitüremkedett szervek nem érintkeznek közvetlenül a magzatvízzel, azk mrphlógiailag és functinalisan épek maradnak. Fnts elkülönítése a physilgiás középbél herniatiótól. A rendellenesség nagysága váltzó a kis, néhány bélkacst tartalmazó frmáktól az egészen nagy kiterjedésű, a visceralis szervek többségét magába fglaló rendellenességig. Ritkán előfrdulhat, hgy az amniperitnealis hártya megreped és a kitüremkedett szervek a magzatvízbe kerülnek (56). van Zalen-Sprck és munkatársai 4 magzatnál diagnsztizáltak mphalcelét a -4. terhességi hét között végzett ultrahangvizsgálat srán. 8 esetben találtak megnövekedett NT vastagságt és ezek közül hét magzatnál chrmsma-rendellenesség igazlódtt. Az utóbbi magzatknál csak bélkacsk herniálódtak, a nrmál karytypusú magzatknál aznban májrészietet is tartalmaztt a köldökzsinórba bltsuló terime (58). 5. ábra. Gastrschisis Gastrschisis: A gastrschisis (4. ábra) a hasfal paraumbificalis destructiója és/vagy hiánya, melyen keresztül a visceralis szervek, többnyire bélkacsk (a máj rendszerint a helyén marad) eíőtüremkednek és a magzatvízben szabadn lebegnek. Előfrdulása /0000 élveszülés, társuló rendellenességek alig frdulnak elő. Az elváltzás többnyire a köldökgyűrü jbb 39
ldalán jelenik meg, az elöesett bélszakasz rövidebb, dilatált és a megszületés után a functiója nehezen vagy egyáltalán nem áll helyre. A kórkép praenatalis diagnsisa a nrmál helyzetű köldökgyűrü és a magzatvízben szabadn lebegő bélkacsk kimutatásán alapszik. Kushnir és munkatársai közöltek egy gastrschisises esetet. A 3 hetes magzatnál végzett ultrahangvizsgálat a köldökgyűrü jbb ldalán a magzatvízbe herniálődtt karfilszerü, szabadn lebegő bélkacskat mutattt ki. A diagnsis a születés után igazlódtt (6). Hemia diaphragmatica: A diaphragma fejlődése a 9. gestatiós héten fejeződik be. A rekesz tökéletlen záródása esetén hasi szervek herniálódnak a mellüregbe. Ez többnyire a physilógiás középbél hemiati srán a köldökzsinórba türemkedett bélszakasz hasüregbe való visszatérésekr következik be (0-. hét), így a felismerés elvben ettől gestatiós krtól lehetséges. A herniálódó gymr illetve véknybél a szívet dislcálja és a harántmetszeti képen együtt ábrázlódnak. A rendel le nsség gyakran társul más mai frmati ókkal és chrmsma anmaliákkal (45, 48). Bdy-stalk anmalia: A testnyél kialakulásának rendellenessége súlys hasfalzáródási zavarhz vezet, melyben a köldök és köldökzsinór is hiányzik, illetve csökevényes frmában van jelen, a hasűri szervek a hasüregen kívül a burkban helyezkednek el. A köldökzsinór hiányának következtében a magzat szrsan a placenta és a méhfal mellett helyezkedik el (36). Daskalakis 4 esetet közöl, melyeket a 0-4. hét között ismertek fel. Kiemeli, hgy a magzatk alsó testfele az extraamnialis térben helyezkedett el (4). A vese és a vizeletelvezető-rendszer rendellenességei A magzati vesék és mellékvesék transvaginal is transducerrel legkrábban a. terhességi héttől vizsgálhatók, a. héttől már csaknem minden esetben láthatóvá tehetők. A vesék echgenitása a 9. terhességi héten magas, de a krral párhuzamsan csökken, ezzel szemben a mellékvesék echszegény képletként jelennek meg. Rsati és Guaríglia tanulmánya (40) szerint a magzati húgyhólyag a terhesség. hetében az esetek 78%-ában, a vizsgálatt 5-0 perc múlva megismételve az esetek 88%-ában vlt ábrázlható. Multicystás vesedysplasia: Az elváltzás lényege, hgy a metanephrgen szövet súlys kársdása következtében a gyűjtőcsatrnák és a nephrnk cysticus tágulata jön létre, mely az érintett vese megnagybbdásáhz, a veseparenchyma kársdásáhz vezet. Többnyire egyldali (az esetek /3-ában), de előfrdulhat kétldali és ritkán segmentalis frmában is. A vesék nrmális parenchymája nem ábrázlható, helyükön szőlőfürtszerűen elhelyezkedő a másdik trimesterben 0-0 mm-t is elérő cysták láthatók. (Ritkán főleg fiatalabb magzatkban előfrdulhat, hgy a sk igen apró cysta megjelenése miatt a vese hyperechgen képet ad). A kétldali frmában a hólyagtelődés hiánya és a megjelenő lighydramnin könnyítheti a felismerést. Brnstein közölt egy esetet, melynél az egyldali multicystás vesét a terhesség. hetében diagnsztizálta. A magzat karytypusa nrmális vlt (6). 40
Cullen és munkatársai egy hetes magzat ultrahangvizsgálata srán a vesék hyperechgen megjelenését tapasztalták. A születést követő UH vizsgálat igazlta a vesék multicystás elváltzását (3). Plycystás vese: A kórkép lényege, hgy a gyűjtőcsatrnák cysticus tágulata következtében közel azns méretű - mm-es apró cysták keletkeznek a medulla területén. Ultrahangvizsgálattal megnagybbdtt, echdens vesék láthatók, hólyagtelödés nincs. Elvben már embrynaiis krban is felismerhető, de erre vnatkzó közlés csak egy 8 hetes krban diagnsztizált eset II. heti vizsgálatáról készült videófelvétel retrspectív elemzéséről található (3). Hydrnephrsis: A vesemedence és a kelyhek különböző mértékű tágulata a magzatk mintegy %-ában megfigyelhető. Enyhe pyelectasia kialakulhat különböző anyai hrmnk magas serumszintje által eredményezett, a vizeletelvezető rendszert érintő simaizm relaxati és az anyai vagy magzati hyperhydrati következményeként, így az esetek többségében visszafejődik. Ha a hydrnephrsis hátterében az ureterpelvicus juncti bstructiója vagy vesicureteralis reflux áll, akkr az esetek jelentős részében prgressiót mutat és a születés után sebészi terápiát igényel (3). A vesemedence és a kelyhek tágulata kraterhességben visznylag ritkán diagnsztizálható. Ennek ka valószínűleg az, hgy a vizelet elflyását akadályzó szűkület, illetve elzáródás az első trimesterben még nem feltétlenül kz kifejezett dilatatiót. Hernádi az alacsny kckázatú terheseken praenatalisan felismert 4 hydrnephrsiss eset közül csak egyet diagnsztizált a. héten végzett ultrahang-szűrővizsgálat srán (9). Urethrabstructi: A magzati urethra elzáródása ritka fejlődési rendellenesség. Fiú magzatk esetében az elzáródást döntően hátsó urethrabillentyű kzza, míg lányknál urethra-atresia következménye. Hasnlóan megacystist eredményez, de beidegzési zavar miatt a megacystis-micrcln-hypperistalsis syndrma és a caudalis regressiós syndrma. A billentyű vagy elzáródás felett tölcsérszerűen tág urethra, vastag falú, tágult húgyhólyag, kétldali hydrureter és hydrnephrsis alakul ki. A hydrnephrsis a veseparenchyma kársdását kzza, a vizeletürítés hiánya pedig lighydramnint eredményez, ami tüdőhypplasia, arc- és végtagdefrmitás kialakulásáhz vezet. Hernádi az általa. gestatiós héten felimert urethra bstructiós magzat t r a n s v a g i n a l tranducerrel végzett vizsgálata srán megnagybbdtt húgyhólyagt, az elzáródás felett jelentősen tágult urethraszakaszt, kétldali uretertágulatt és hydrnephrsis! figyelt meg (0). Urethrabstructi praenatalis diagnsisát követően az esetek egy részében lehetőség van terhermentesítő vesiccentesisre, illetve vesic-amnialis shunt beültetésével a magzati vizelet elvezetése flyamatsan biztsítható. A krai diagnsis lehetőséget ad ezen intrauterin beavatkzásk tervezésére, szervezésére, így ezek még a vesék irreversibilis kársdásának kialakulása előtt elvégezhetők. 4
6. ábra. Urethrabstructi Veseagenesia: A kétldali, életképtelenséget kzó veseagenesia előfrdulásakr a vesék nem ábrázlódnak, a hólyagtelődés elmaradása, illetve a színkódlt Dppler-vizsgálattal igazlható artéria renalisk hiánya segít a diagnsis felállításában. Egyldali előfrdulás felismerése az első trimesterben nem könnyű, mert a mellékvese mérete is relatíve nagy. A hiányzó vese helyén látható mellékvese sngraphiás képe aznban a megszkttól eltérő, csökkent echgenitású (4). Olighydramnin az első trimesterben észlelt esetekben még nem alakul ki, ugyanis a terhesség krai időszakában a magzati vizelettermelés nem játszik lyan jelentős szerepet a magzatvíz mennyiségének alakulásában, mint később a terhesség flyamán (56). Szívfejlődési rendellenességek: A szívfejlődési rendellenességek a leggyakrabban előfrduló cngenitalis anmaliák közé tartznak, születési prevalentiájuk 8/000-re tehető. A cardialis defectusk a gyemekkri halálzás több mint 50%-áért felelősek. A súlys cngenitalis szívfejlődési rendellenességek mintegy fele ma már a magzati életben kiszűrhető. A szűrés célja, hgy a súlys, összetett, többszörös műtétet igénylő, vagy egyáltalán nem perálható anmaliákat felismerjük. Mivel a szív fejlődése a 3. gestatiós hétre válik teljessé (5) és a jelenlegi felbntóképesség birtkában anatómiai visznyainak megfelelő részletességű tanulmányzása egyébként is csak ezt követően érhető el, így a szív és érrendszeri anmaliák felismerése elsősrban a másdik trimesteri ultrahangvizsgálat feladata. Aznban egyes durva szívfejlődési rendellenességek már az első trimesteri vizsgálattal is diagnsztizálhatók. Braihwaite tanulmánya szerint (4) a szív négyüregi-metszete a -3. gestatiós héten végzett transvaginalis sngraphiával az esetek 95%-ában vizualizálható. Brnstein vizsgálata szerint a jbb és a bal kamra mérete közel azns, átmérőjük a terhesség. hetében mért,5 mm-ről a 3. hétre 3 mm-re nő. A szívátmérő a mellkas átmérőjének egy harmadát teszi ki és a terhesség srán ez az arány nem váltzik (5). Megvastagdtt 4
NT esetén a szívanmaliák lényegesen gyakrabban frdulnak elö, ezért ilyenkr a szív részletesebb vizsgálata indklt. Száms durva szívfejlődési rendellenesség 0-4. terhességi hét közötti diagnsisát ismertető közlés jelent meg. Gembruch egy hetes magzatnál diagnsztizált canalis atriventricularis cmmunist (CAVC) és teljes szfvblkkt. A szívanmáliára utalt a NT megvastagdása és az állandósult bradycardia is (6). Brnstein egy 3 hetes magzat ultrahangvizsgálata srán kamrai septumdefectus és lvagló arta fennállását tapasztalta, mely eltérések a Fallt-tetralógia lehetőségét vetették fel. Ezenfelül megvastagdtt NT-át és mphalcelét diagnsztizált, a karytypizálás 8 trismiát mutattt. A megszakítás utáni pathlógiai vizsgálat igazlta a Fallt-tetralgia diagnsisát (6). Achirn nylc 0-. terhességi hét között felismert szívfejlődési rendellenességben szenvedő magzat adatait közölte ( tachycardia. ectpia crdis, Uhl-betegség, CAVC és 3 VSD). Ezek közül hét esetben talált megvastagdtt NT-t és pericardalis flyadékt, a karytypus egy esettől eltekintve nrmális vlt (). Más szerzők is beszámlnak a. és a 4. terhességi hét között végzett ultrahangszürés srán felismert szívanmáliákról. Brnstein öt, Gembruch tíz cardialis defectus diagnsisát ismertette (9, 6). Csntvázrendszeri- és végtagfejlődési-rendellenességek: Annak ellenére, hgy a magzat vázrendszere és a csntk már a terhesség. hetében gyakran jól vizsgálhatóak, visznylag kevés krai felismerésről számlnak be az irdalmban. Ennek ka valószínűleg az, hgy ritka rendellenességekről van szó, és a részletes vizsgálat igen felkészült vizsgálót és jelentős időt igényel, Suka összefglaló tanulmánya (. táblázat) a különböző szerzők által első trímesterben felismert csntfejlödési rendellenességeket és azk diagnsztikus kritériumait fglalja össze (43). Annak ellenére, hgy a végtagk csntjait, beleértve a kéz- és lábcsntkat, visznylag könnyen ábrázlhatónak tartják, meglehetősen kevesen számlnak be végtag anmaliák krai felismeréséről.. táblázat Csntsdási z a v a r típusa Achndrgenesis II Thanatphr Dysplasia Szerzők Terhességi kr Diagnsis Fisk(99) Sthill (993) Benacerraf (988) 3 Stephens (983) Brnstein (99) Dimai (993) 3 4 3 Ben Am (997) 4 Otan (993) 3,0,0 rövid végtagk, NTT rövid, görbült végtagk, keskeny mellkas rövid törött femur hypmineralizátt kpnya rövid femur NTT rövid végtagk Eliyahu (997),,3 gerincdefrmitás, NTT EEC syndrma Brnstein (993) 4 FADS Ajayi (995) Hyett (997) 3 Ostegenesis Imperfecta II Jeune Syndrms Rben syndrma Jarch-Levin Syndrma ráklló-defrmitás", archasadék izületi kntraktúrák. NTT 43
Rutin transvaginalis ultrahangvizsgálat a terhesség. hetében A Kecskeméti Megyei Kórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályán 995. január. óta végzünk első trimesteri ultrahang-szűrővizsgálatkat. Az sztály ellátási területén élő, terhessége első trimesterében jelentkező minden nőnek felajánljuk a. terhességi héten végzett hüvelyi ultrahangvizsgálatt. A gravidák a terhesgndzói hálózatn keresztül részletes felvilágsítást kapnak a vizsgálat körülményeiről, veszélytelenségéről és értelméről. Annak ellenére, hgy a szűrővizsgálatt a terhesség I I. hetére hirdettük meg, a gravidák egy része ettől eltérő időpntban jelentkezett (9-4 hét). Az első trimesteri ultrahang-szűrővizsgálat a következő prtkll szerint történik. A vizsgálat a magzatk számának, életvisznyának, a placenta elhelyezkedésének, illetve a magzatvíz mennyiségének meghatárzásával kezdődik. Ezt az amnin és a szikhólyag (méret, echgenitás) leírása követi. Ezután az embry bimetriai adatainak mérése történik (CRL, NT, BPD, FOD). Az utóbbi két érték mérése közben, illetve azt követően vizsgáljuk a kpnya anatómiáját, melyet a mellkas szerkezetének és a szívműködésnek az ellenőrzése követ. A has pásztázása srán főként a gymr és a vesék szerkezetét vizsgáljuk, illetve esetleges hasfalzáródási defectust keresünk. A köldökzsinór ábrázlása után a vizsgálat a végtagk és a gerinc részletes elemzésével fejeződik be. Megvastagdtt tarkótáji hygrma (NT>3 mm), illetve egyéb chrmsmarendellenességre utaló jel esetén chrinbhly-mintavételt és direkt karytypizáiást végezünk. A mrphlógiailag épnek talált magzatk esetében a terhesség 8., 30. és 37. hetében rutin transabdminalis ultrahangvizsgálat történik. A szülők kérésére végzett terhességmegszakítás a méhszáj laminaria-pálcikával végzett előtágítása után sulprstne (kétóránként 00 meg im.) adaglásával történik, annak érdekében, hgy az abrtum embrypathlgiai feldlgzásra kerülhessen. Ugyancsak pathlógiai vizsgálat történik spntán vetélések esetében, valamint minden újszülöttet gyermekgyógyász ellenőriz. Eredmények; Az 995. január -től 00. december 3-ig terjedő időszakban 833 terhességben 00 magzatn 37 anmalia és 38 chrmsmaaberratifelismerésére került sr az első trimesteri ultrahangvizsgálat alkalmazásának eredményeként, (Mivel a terhesek egy része csupán a másdik és harmadik trimesteri ultrahang-szűrővizsgálatkn jelent csak meg, ezek esetében nem vlt lehetőség a rendellenességek krai felismerésére, így az ilyen gravidák adatait a magzati anmaliák trimesterenkénti felismerési arányának számításakr nem vettem figyelembe.) A. táblázat tartalmazza a felismert anmaliákat és a karytypizálás eredményeit. 38 esetben találtunk a közpnti idegrendszert érintő malfrmatiót, hasfali defectust, csntváz-rendellenességet 3, vese- és húgyútianmaliát 4, szívfejlődési rendellenességet 7, egyéb rendellenességet 7 esetben diagnsztizáltunk. A felismert 38 chrmsma-rendellenesség közül 35 esetben vlt megfigyelhető a nuchalis translucentia megvastagdása (NT>3mm). Tehát a detectált chrmsmaanmaliák 9,%-ában a NT megvastagdása szerepet játsztt diagnsis felállításában. A fennmaradó hárm esetben egyéb ullrahangjelek kimutatása miatt végeztek karytypizáiást. Az összesen praenatalisan felismert 49 chrmsma-anmaliás eset közül az előrehaladtt anyai életkr miatt csak esetben lett vlna indklt a 44
chrinbhly-mintavétel, illetve a karytypizálás elvégzése. Tehát a 35 év feletti anyai életkr alapján történő szűréssel csak az esetek,4%-át lehetett vlna felismerni.. Táblázat: Magzati anmaliák szűrése a terhesség elsőtrimesterében (995. jan..-00. dec. 3.) Anmalia N Exencephalia (anencephalia) (+NTT 3 esetben) Exencephalia + spina bifida Exencephalia + mphalcele Hlprsencephalia+mphalcele Iniencephalia Meningencephalcele Hydranencephalia + mphalcele Plexus chriideus anmalia (később ventriculmegalia) Dandy-Walker syndrma Spina bifida (+NTt eseben) Spina bifida + mphalcele Ectpia crdis + spina bifida + mphalcele Ectpia crdis Atriventricularis (AV) septum defectus + NTT Ventriculris septum defectus+ntf Gestatiós kr (hetek) 9-4 4 3 5-4 M 3 It -3 6 3-3 0. 0 3-3 Omphalcele Omphalcele +NTT Gastrschisis Urethrabstructi Pyelectasia-hydrnephrsis+NTf Pyelectasia+echgen belek Thracabdminpagus ADAM-sequentia (LBWC) Acardiacus (iker-b) Ostegenesis imperfecta II Végtaganmalia+NTÍ 3 3 I I Cheilgnathpalatschisis+NTT Cysticus hygrma - hydrpsszal társuló 6 regrediálö 6 Nuchalis edema, cysticus hygrma I -4 0,4 3,,4 9, 0-3 M t 3 9-3 Nuchalis edema -i- Szikhólyaganmalia Nuchalis edema+ Echgen fcus Összesen 00 9 0,3,3 0-4 -3 0 9 0 Átlag hit Karytypus -es trismia () 48.XX+8+ 8-as trismia () 8-as trismia () 8-as trismia () -es trismia () 8-as trismia () -es trismia 46,XY/47,XY+I 8-as trismia X mnsmia 8-as trismia Nrmális (0) l-es trismia () 3-as trismia () 8-as trismia () -es trismia (8) X mnsmia (4) 47.XYY () 47.XXY () Triplidia(l) 3-as trismia -es trismia X mnsmia -es trismia 45
5. ábra. Magzati anmaliák felismerési aránya/tri mester (99S. jan.l. -00 dec.3.) A 8., a 30. és a 37. terhességi héten tvábbi 9 magzat esetében találtunk különböző fejlődési rendellenességeket. A praenatalisan felismert anmaliák 5,3%-át diagnsztizáltuk az első trimesterben (5. ábra). 38 rendellenesség nem került praenatalis felismerésre. Az első trimestreri ultrahangvizsgálat szenziti vitása (00/9) 43,6%-nak adódtt. A jelentős számú fel nem ismert rendellenesség miatt a hagymánys, középidőben végzett ultrahangszűrővizsgálat nem nélkülözhető. II. ultrahang-szűrővizsgálat Időpntja a 8-9. terhességi hét. Az egyes szervek tpanatómiai sajátsságainak kialakulása, valamint a magzat méretnövekedése ebben a terhességi krban már minden részletre kiterjedő értékelést tesz lehetővé. A vizsgálatt a terhesség 6. hetében levett anyai szérum-afp -, (ill. hcg-) eredmény birtkában, transabdminalis transducerrel célszerű végezni [3, 36, 38]. A fejlődési és chrmsma-rendellenességre utaló gyanús jelek, kórs állaptk és a szabálytalan placentati felismerését célzó szűrővizsgálatnak fkztt mértékű gndssággal kell megtörténnie, mert ennek eredménye a magzat tvábbi srsát döntően meghatárzhatja [0]. A II. szűrővizsgálat prtkllja Magzat(k) száma, elhelyezkedése Kpnya, arc Gerinc, nyaki regi Mellkasi szervek, szív (négyüregű) Hasi szervek (rekeszizm, hasfal, gymr, belek, vesék, húgyhólyag) Végtagk Bimetria (BPD, OFD, HC. APD, TAD, AC, FL) Lepény helyzete, köldökzsinór Magzatvíz mennyisége Artéria uterinák áramlásvizsgálata (magas kckázat esetén) A megfelelő értékeléshez minden testrész ill. szerv részletes áttekintése szükséges [3, 38,47]. Ahgy az első irimesteri szűrővizsgálatk az érdeklődés középpntjába kerültek, a másdik trimesteri szűrővizsgálatk szerepe kissé átértékelődött. Ez utóbbiak jelentősége váltzatlanul fnts, hiszen a később kialakuló kórs képletek eleve nem ismerhetők fel 46
a terhesség krábbi időszakában. Jóllehet a fejlődési rendellenességek másdik trimesteri mrphlógiai jegyei, diagnsztikus kritériumai az utóbbi évtizedekben többnyire jól körülhatárltá váltak, a II. ultrahang-szűrővizsgálat kapcsán kórismézésük (pl. a méretnövekedés, a csntsdás jellegzetességeinek váltzásából adódó jbb visualisati, az ldalkamra/hemispherium arány terhesség előrehaladtával bekövetkező alakulása miatt) már jóval egyszerűbb, mégis néhány malfrmati ekkr történő diagnsisának felállítása ma is kihívást jelent a praenatalis diagnsztikával fglalkzó szakemberek számára. Ezek közül részben gyakri előfrdulásuk és többnyire súlys kimenetelük miatt kiemelhető a cranispinalis anmaliák és a szívfejlödési rendellenességek jelentősége. Spina bifida A cranispinalis anmaliák csprtjába elsősrban a velőcsőzáródási rendellenességek (VZR) valamint az agy fejlődési hibái tartznak. A velőcső záródási zavarai a leggyakribb súlys veleszületett malfrmatiók. Az embrinális fejlődés elején (a fgamzást követő -9. napn) a velőlemezből velőcső (neuralis cső) alakul ki. Ha ez a flyamat zavart szenved, akkr a záródás elmarad, és a velőlemezből fejlődő képletek nyitttak tesznek. A velőcsőzáródási rendellenességek 3 fő típusa - az anencephalia/exencephalia, a spina bifida és az encephalcele - közül az összes VZR eset 95%-át az első két frma teszi ki, az utóbbi (encephalcele) részesedése mindössze 5% Előfrdulási gyakriságát földrajzi és etnikai tényezők is beflyáslják. Hazánkban a VZR születési prevalenciája a praenatalis szűrések bevezetése előtt 3/000 vlt. Azóta a praenatalis szűrésben részesített ppulatiókban 60-80%-kal csökkent. A csökkenésben részben a javuló környezeti tényezők is szerepet játszanak (36). A velőcsőzáródási rendellenességek közül a spina bifida áll leginkább az érdeklődés középpntjában, amit visznylag gyakri előfrdulása, a krai diagnsis nehézségei, a többnyire súlys prgnsis és az egyes terhességi krkhz kapcslódó eltérő teendők magyaráznak. Az elváltzás gyanúját veti fel, ha a 6. terhességi héten vett anyai vérmintában a seafp értéke,5 MM feletti értéket mutat. A 8. héten végzett ultrahang-szűrővizsgálat srán az esetek 90%-ában ismerhető fel az elváltzás. Hsszmetszetben a gerinc hárm párhuzams vnala közül a hátsók az érintett szakaszn széttérnek. Harántmetszetben az elváltzás síkjában a lateralis nyúlványk csntsdási magvai eltávldnak egymástól és hátrafelé szélesen nyittt U vagy V frmati látható. (A defectus felett a bőr és izmréteg többnyire hiányzik.) Gyakran elődmbrdó cysticus hártya fedi (meningcele, myetmeningcele), mely a magzatvízben lebeg. A kisebb defectusk esetében segítséget jelent a kpnyán észlelhető elváltzásk megfigyelése. A születéskr csaknem mindig jelenlévő ventriculmegalia a másdik trimesterben az esetek 70%-ában észlelhető. A spina bifida jelenlétekr kialakuló alacsnyabb intraspinalis nymás következtében az s frntale kétldalt behrpad, ami a kpnyának citrm alakt kölcsönöz ( citrmjel"). A részben a framen magnumba hernialódtt kisagy banánszerüen az agytörzshöz nymódva képezi a banánjelet", mely gyakran az Arnld-Chiari malfrmati része. Ezen cranialis jelek kimutatása esetén 99%-ban spina bifida is található (30, 44, ). 47
Ha az elvégzett vizsgálatk eredményei kétesek (magas se-afp + negatív ultrahanglelet) magzatvíz-afp meghatárzás jön szóba, és a prgressiv ellátás keretében ismételt ultrahangvizsgálat indklt. A 0. (kivételesen 4.) hétig felismert esetekben, amennyiben a házaspár kéri, lehetőség van a terhesség megszakítására. A 4. hetet kővetően a kraszülés-inducti csak akkr jön szóba, ha gyrsan prgrediáló hydrcephalus társul a elváltzáshz, és a magzat rendellenessége a pstnatales élettel incmpatibilisnek ítélhető. Ventriculmegalia, hydrcephalus A cerebrspinalis flyadék nrmálisnál nagybb mennyiségben való felszaprdása az agykamrarendszer következményes tágulatáhz vezet. Ez kialakulhat a liqur tűltermelődése és/vagy felszívódási zavara illetve áramlásának bármely pntn való akadályztatása miatt. A dilatati mértékétől és egyéb hatásaitól függően a kórs flyamatnak több fkzatát különböztetjük meg. Kezdetben a felszaprdtt liqur az agykamrarendszer enyhébb fkú tágulatát idézi elő, ekkr ventriculmegaliáról beszélünk. Ha a ventriculmegalia fkzódik, az agyállmány elvéknydik, s végül hydrcephalus jön létre, mely tvábbi mrphlgiai elváltzásk (a csnts kpnya méretnövekedése; macrcephalia, megalcephalia) kialakulásával jár együtt. (A ventriculmegalia kifejezést a praenatalis diagnsztikában a hydrcephalustól függetlenül is használjuk.) A rendellenesség születéskri praevalentiája: 0,3-/000. A flyadék leggyakrabban az agykamrarendszerben halmzódik fel (hydrcephalus internus), de felszaprdhat a subarachnidal térben is (hydrcephalus externus) (55). A speciális frmáktól eltekintve a kamrarendszer tágulata az ldalkamra hátsó szarvában észlelhető legkrábban, majd prgressi esetén átterjedhet a mellső szarvra, valamint a III. agykamrára is. A praenatalis ultrahangdiagnsticában az agykamratágulatnak több fkzatát szkás elkülöníteni. Enyhe ventriculmegaliáról vagy brderline agykamratágulatról akkr beszélünk, ha a 8. héten végzett ultrahangvizsgálat srán az ldalkamra atriumának - a plexus chriideus glmusának szintjében mért - szélessége 0-5 mm között van. Ez az állapt fkztt kckázatt jeleni egyes idegrendszeri és más anmaliák előfrdulására, de sk esetben nem jár következménnyel. Gyakran ez az első jele a különböző eredetű agykársdásknak, így pl. az agy primaer fejlődési rendellenességeinek (bstructiv hydrcephalus, lissencephalia) vagy az infecti ill. hypxia következményeként kialakuló destructiv laesióknak (periventricularis leucmalacia) (39). Ventriculmegaliára utaló jelként értékelendő az is, ha a 8. terhességi hét után az ldalkamra/hemispherium arány az /-et meghaladja. Az agykamratágulat krai stádiumának felismerésére ez a módszer kevésbé pnts, mert nem veszi figyelembe, hgy a felszaprdó liqur cerebrspinalis először az ldalkamra medialis falát dislcalja a középvnal felé, tehát nrmális hányads ellenére a dilatati már megkezdődhetett (36). A brderline ventriculmegalia észlelésekr TORCH vizsgálat indklt, és friss fertőzés esetén megfelelő kezelés javaslt. (Ezekben az esetekben előfrdulhat, hgy a flyamat nem prgrediál, sőt akár reverzibilis is lehet.) A magzati karytypizálás mérlegelendő. Amennyiben az elváltzás bármilyen más ultrahangeltéréssel társul (prprtinált magzati retardati, ply/lighydramnin, fssa psterir cysta, plexus chriideus cysta, agy/arckpnya defrmitás, szem-, rr-, szájüregi rendellenességek. 48
Vitium, pyelectasia, a. umbilicalis singularis, kéz- és ujjrendellenesség, rövid femur/humerus) elvégzése feltétlenül indklt. A brderline ventriculmegalia mellett észlelt kisebb agyi eltérések tisztázására válgattt esetekben magzati mágneses reznancia vizsgálat (MRI) jöhet szóba. (Ezen diagnsztikus eszköz magzati életképesség határa előtti - alkalmazásának lehetőségei aznban még jórészt kidlgzatlank.) Negatív eredmények esetén később újabb ultrahangvizsgálatk végzése ajánltt, s a teendőket ezek eredménye - az esetlegesen kialakuló prgressi mértéke - alapján határzzuk meg. Súlys fkú ldalkamratágulat vagy hydrcephalus esetén a kamra atriumának másdik és harmadik trimesterben mért szélessége a 5 mm-t meghaladja. A dilatati tvábbi fkzódásával az agyköpeny jelentős elvéknydása következik be, s így a vizsgálófej mzgatásakr a falx cerebri hártyaszerű lebegése is megfigyelhető. Hydrcephalus kialakulásakr a biparietalis diameter is növekszik és 90 percentilis feletti értéket ér el (40), A súlys ldalkamratágulat prgnsisa kedvezőtlen. Amennyiben az elváltzás kifejezett prgressiót mutat, a 0. (kivételesen a 4.) gestatiós hétig a házaspár kérésére lehetőség van a terhesség megszakítására. (Szóba jöhet a magzati ventriculmegalia in uter decmpressiója, de ez a shuntműtét nem válttta be a hzzá fűzött reményeket.) A 4. hét után akkr indklt a terhesség befejezése (kraszülés-inducti), ha a prgressi szükségessé teszi - közvetlen a megszületés után történő beavatkzással - a ventriculperitnealis (agyi ldalkamra - peritneum) shunt mielőbbi beültetését. így a liqur cerebrspinalis elvezetése megldódik és az agyállmány decmpressiója révén kedvező feltételek teremtődnek a megfelelő neurlgiai fejlődés számára. Nagy hydrcephalus szülési akadályt képezhet, ezért macrcrania esetén császármetszés végzése indklt lehet. A kpnya térfgatának megkisebbítése céljából történő cephalcentesis reménytelen esetben a császármetszés alternatívája. Szívfejlődési rendellenességek Fnts a magzati szív szerkezeti felépítésének és a szfvakciók ritmusának elemzése is. A négyüregi sík vizsgálatával a cardiális anmaliák szűrésében 40-50%-s szenzitivitás érhető el, mely a kiáramlási pályák ellenőrzésével tvábbi 0-30%-kal növelhető [5, 5]. Ha a szűrővizsgálat srán a magzati szívfejlődés zavarára, vagy a szívműködés elégtelenségére van gyanú, ill. egyéb fkztt kckázatt jelentő körülmény fennállása esetén a magzati szív részletes, speciális felkészültséget igénylő echcardigraphiás vizsgálata feltétlenül indklt [56]. Az ismertetett adatk elemzése alapján megállapítható, hgy a terhesség első trimesterében végzett ultrahang-szűrővizsgálat hatékny módszer a fejlődési és chrmsma-rendellenességek felismerésére. A terhesség első harmadának végére a magzat szervei lyan fejlettségi fkt érnek el, hgy a jó felbntóképességet biztsító transvaginalis sngraphia alkalmazásával azk anatómiai igényű elemzése rutinvizsgálat céljából is kivitelezhető. A - terhességi hét előtt egyrészt az embrygenesis flyamata még nem fejeződött be, másrészt a jelenleg rendelkezésre álló felbntóképesség sem elegendő a magzati szervek és szervrendszerek megfelelő részletességű tanulmányzására. A magzati ultrahang-anatómia helyes értelmezéséhez mélyreható fejlődéstani és snembrylgiai ismeretek elsajátítása szükséges. Az ismert ultrahangjelek és diagnsztikus kritériumk mellett lyan eltérések is találhatók,