GENOTÍPUS ÉS FENOTÍPUS ÖSSZEFÜGGÉSE VELESZÜLETETT VÖRÖS-ZÖLD SZÍNLÁTÁSZAVAROKBAN

HTML
DOWNLOAD

Méret: px

Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "GENOTÍPUS ÉS FENOTÍPUS ÖSSZEFÜGGÉSE VELESZÜLETETT VÖRÖS-ZÖLD SZÍNLÁTÁSZAVAROKBAN"

Csaba Halász
9 évvel ezelőtt
Látták:

1 GENOTÍPUS ÉS FENOTÍPUS ÖSSZEFÜGGÉSE VELESZÜLETETT VÖRÖS-ZÖLD SZÍNLÁTÁSZAVAROKBAN Aczél Klára 1, Markó Gábor 1, Wolfgang Jagla 2, Tanja Breitsprecher 2, Deák György 1 Magyar Honvédség Központi Honvédkórház Szemészeti Osztály 1 Department of Neuro-Ophthalmology Universitäts-Augenklinik, Tübingen 2

Breitsprecher 2, Deák György 1 Magyar Honvédség Központi Honvédkórház

2 Anomaloszkópos vizsgálat Dikromázia Protanopia Deuteranopia Anomális trikromázia Protanomália Extrém protanomália Deuteranomália Extrém deuteranomália Anomál quotiens

3 Színtévesztők viselkedése színlátás vizsgálat során Magabiztosság bizonytalanság Motiváltság a színi feladatok irányában Elfogadás elutasítás Gyakorlati tapasztalat

4 Vizsgálati eredmények mindennapi teljesítőképesség Pseudoisochromatikus tesztek Tábla tesztek Monitor tesztek Anomaloszkóp színkeveréses módszer Színelrendező tesztek Holmgren-féle pamut próba Farnsworth D-15 és desaturated D-15 teszt Farnsworth-Munsell 100-hue teszt

Anomaloszkóp színkeveréses módszer Színelrendező tesztek

5 A trikromatikus elmélet fejlődése Hipotézis (Th. Young 1801) Színkeverési vizsgálatok (Helmholtz, 1852 és Maxwell, 1855) Pszichofiziológiai vizsgálatok: fotopigmentek spektrális érzékenységi görbéi ( ) Fotopigmentek kémiai szerkezetének megismerése A színlátás genetikai alapjainak meghatározása

Pszichofiziológiai vizsgálatok: fotopigmentek spektrális érzékenységi

7 42% 43% 44% 96%

8 L- és M-pigment aminosav eltérései L-pigment Aminosav pozíció M-pigment Szerin 116 Tyrosin Szerin 180 Alanin Isoleucin 230 Treonin Alanin 233 Szerin Tyrosin 277 Fenilalanin Treonin 285 Alanin Tyrosin 309 Fenilalanin

Alanin Isoleucin 230 Treonin Alanin 233 Szerin

9 Fotopigmentek genetikája (Nathans, Thomas és Hogness) Rhodopsin: 3-as kromoszóma q-karja (3q21.3-3q24) S-fotopigment: 7-es kromoszóma q-karja (7q31.3-7q32) L- és M-fotopigmentek: X-kromoszóma q- karja (Xq28)

10 L- és M-pigment gén felépítése LCR Transzkripciós egység Promoter régió : 1 6 exon : intronok

11 L- és M-gének és az aminosav eltérések EXON 1 EXON 2 EXON 3 EXON 4 EXON 5 EXON

12 L- és M-gének elhelyezkedése Az X-kromoszómán egymás után, sorban Gyakori a 2-nél több gén Csak az első két gén nyilvánul meg LCR P L P M1 P 63% 37% <0,5% M2

13 L- és M-gének polymorphismusa Elkülönülésük filogenetikailag új keletű Szerkezetük nagymértékben homológ Gyakori rekombináció Intergén rekombináció génredukció és többszörös gének Intragén rekombináció hybrid gének

homológ Gyakori rekombináció Intergén rekombináció

14 Intergén rekombináció normál deuteranop

15 Intragén rekombináció deuteranomál protanóp

16 Vizsgálati módszer - 50 színtévesztő férfi - Genetikai vizsgálat X-kromoszómán található L-, M- és hybrid gének azonosítása vérmintából Pszichofiziológiai vizsgálatok Nagel-anomaloszkóp AQ Beállítási szélesség Computer PIC teszt Farnsworth Panel D- 15 teszt

vérmintából Pszichofiziológiai vizsgálatok Nagel-anomaloszkóp AQ

17 Eredmények - azonosított gének - L-csoport (45) L(A180) 15 L(S180) 9 M4L5(A180) 5 M3L4(A180) 11 M2L3(S180) 4 M1L2(A180) 1 M-csoport (43) M(A180) 18 M(S180) 2 L1M2(A180) 1 L1M2(S180) 1 L2M3(A180) 9 L3M4(S180) 2 L4M5(S180) 4 L4M5(A180) 6

18 Fotopigment abszorpciós maximumok megoszlása M-csoport L-csoport

19 Anomaloszkópos vizsgálat AQ Beállítási szélesség

20 P CPIC teszt jelsorozata 0,2 0,16 0,12 0,08 0,04 D T

21 Farnsworth Panel D-15 teszt

22 Farnsworth Panel D-15 teszt értékelése Vektor analízis (Vingrys és King-Smith) D-15 teszt mintakorongok CIELUV színdiagrambeli koordinátái alapján Konfúziós szög C-index (confusion index) S-index

23 Eredmények Anomaloszkóp dg. esetszám l-különbség (nm) Min max átlag Protanóp 5 0 0,7 0,15 Extrém protanomál 5 0,7 7,6 1,94 protanomál 12 0,7 7,6 5,66 Deuteranóp Extrém deuteranomál 8 0 9,1 4,5 Deuteranomál 15 7,3 15,5 10,95

24 AQ Protanomálok Deuteranomálok 0,5 5 0,4 4 0,3 3 0,2 2 0,1 1 0 <5nm >5nm 0 <10nm >10nm

25 Beállítási szélesség Protanomálok Deuteranomálok <5nm >5nm 0 <10nm >10nm

26 CPIC teszt eredmények <5nm 5-10nm >10nm

27 Farnsworth Panel D-15 teszt eredmények - C-index <5nm 5-10nm >10nm

28 Következtetések Genetikai vizsgálattal pontosan azonosítható a fotopigmentek száma és jellege, ebből a szín diszkriminációs képesség meghatározható A pszichofizikai vizsgáló módszerek eredményei a genetikai vizsgálat következtetéseivel különböző mértékben korrelálnak

29 Következtetések Az anomaloszkópos vizsgálat során a dikromátok és az anomális trikromátok elkülönítése megalapozottnak bizonyult Az anomál quotiens (AQ) értéke nem tükrözi a defektus súlyosságát. A hullámhossz alapján történő diszkriminációs képességet a végzett vizsgálatok közül legjobban a Farnsworth Panel D-15 teszt eredménye, valamint az anomaloszkópos beállítási szélesség és a computer pszeudoizokromatikus (CPIC) teszt során mérhető küszöbérzékenység mutatta. Azok az anomális trikromátok, akiknél a fotopigmentek spektrális elkülönülése 10 nm felett van, a normál színlátókat megközelítő teljesítményt nyújtanak.

30 Köszönöm a figyelmet!

Hasonló dokumentumok

Színes feloldás vizsgálata monitoron szemészeti vizsgálatokhoz

Finommechanikai, Optikai Tanszék Diplomaterv feladat : Színes feloldás vizsgálata monitoron szemészeti vizsgálatokhoz Szigorló: Samu Krisztián Tanszéki konzulens: Dr. Wenzel Klára egyetemi tanár Üzemi