A POLG-gal kapcsolatos zavarok

Méret: px
Mutatás kezdődik a ... oldaltól:

Download "A POLG-gal kapcsolatos zavarok"

Átírás

1 IDEGTUDOMÁNYI KUTATÁSOK HATÁSA A KLINIKUMRA A POLG-gal kapcsolatos zavarok A nukleáris és a mitokondriális genom közötti kapcsolat defektusai Margherita Milone, MD, PhD Eduardo E. Benarroch, MD Lee-Jun Wong, PhD Levelezési cím: Dr. M. Milone, Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA Eredeti megjelenés: Neurology 2011; 77: A mitokondriumok mindenütt jelen vannak, és létfontosságú szerepet töltenek be számos életfunkcióban, így például az oxidatív foszforilációban, az adenozin-trifoszfát- (ATP-) képzés, a kalciumhomeosztázis és az apoptózis terén. A mitokondriumok működészavara neurológiai és nem neurológiai rendellenességek kialakulásához vezet, amelyek igen széles spektrumú klinikai megjelenési formákban manifesztálódnak ban Holt és munkatársai 1 beszámoltak az első patogén mitokondriális DNS- (mtdns-) mutációról, amit a mitokondriális myopathiákban azonosítottak. Azóta számos mtdns-mutációt identifikáltak a különböző rendellenességek kórokaként. A mitokondriális zavarok legjellegzetesebb típusai a mitokondriális genom elsődleges defektusaival kapcsolatosak. Ezek közé tartoznak a mitokondriális encephalomyopathia, a laktátacidózis, valamint a stroke-szerű epizódok (MELAS), a myoclonusos epilepszia és a ragged red rostok (szabálytalan, tépett vörös izomrostok), illetve a neuropathia, ataxia és a retinitis pigmentosa. Több mint egy évtizeddel az első közleményeket követően Van Goethem és munkatársai 2 kimutatták a progresszív externalis ophtalmoplegiában szenvedő betegekben (PEO) a nukleáris gén polimeráz-γ (POLG) azon mutációit, amelyek kapcsolatban álltak az mtdns-deletiókkal. Ma már elfogadott tény, hogy néhány nukleáris gén elsődleges hibája gyakori oka a mitokondriális betegségek kialakulásának, és hogy a POLG egyike ezen nukleáris géneknek. 3,4 POLG A mitokondriumok tartalmazzák a saját DNSüket, amely kódolja a 22 trns-t, a két rrns-t, valamint a 13 légzési lánc I-es, III-as, IV-es, illetve V-ös komplexének fehérjealegységeit. 5 A humán-mtdns a DNS polimeráz-γ révén folyamatosan replikálódik. Az mtdns polimeráz-γ a Twinkle mitokondriális DNS helikázzal és a mitokondriális egyszálú kötőfehérjével együttesen képezik a sejtmag replikációs apparátusát a mitokondriumokban (l. ábra). 6 A mitokondriális DNS polimeráz-gról úgy véljük, hogy ez az egyedüli polimeráz, amely az mtdns-replikációért, valamint az eukaryotasejtekben a mitokondriumok kijavításáért felelős. 7 A holoenzim egy heterotrimer, amely egy katalitikus alegységből és két kisebb járulékos alegységből áll. 6 A katalitikus alegységet (POLG) a POLG kódolja, és mind polimeráz-, mind hibajavító exonukleáz-aktivitással rendelkezik, ami nagy jelátviteli hűséget biztosít. Ez rendelkezik egy aminoterminális 3 5 exonukleáz nel és egy karboxiterminális polimeráz katalitikus nel, amelyeket egy összekötő (linker) különít el egymástól (2. ábra). 8 Az összekötő egy járulékos, meghatározó szubt is tartalmaz, amely a járulékos alegységgel együtt egy illeszkedő felszínt (interface-t) hoz létre, valamint fokozza az emzimfolyamatok mértékét (a folyamatok mértéke számszerűen azzal jellemezhető, hogy átlagosan hány nukleotidot egyesít az enzim, mielőtt leválik a template DNS-szálról). 6 A járulékos alegység, amelyet a POLG2 kódol, szükséges a megfelelő DNS-kötésekhez, hogy biztosítsa a holoenzim nagyfokú teljesítményét, ezzel lehetővé téve több ezer nukleotid képzését anélkül, hogy közben leválna. 9,10 A POLG-ban bekövetkező mutációk rontják az enzimfunkciót, amely másodlagos mtdns-hibákhoz, így például deplécióhoz, deletióhoz és bázispár-szubsztitúcióhoz vezet, ez pedig a sejtek működészavarát és az élet során eltérő klinikai fenotípusok kifejeződését idézi elő. 11,12 KLINIKAI FENOTÍPUS Az Alpers-szindróma és az Alpers-szerű encephalopathia. Az Alpers-szindróma a POLG recesszív mutációinak az egyik legsúlyosabb és legkorábban jelentkező manifesztációja. A klasszikus triád, vagyis a korai kezdetű pszichomotoros regresszió, a makacs rohamok és a májelégtelenség kialakulásával definiálható. Ezek az újszülöttek általában egészségesnek tűnnek, és a betegség csecsemőkorban való megjelenéséig akár normálisan is fejlődhetnek, azonban néhány cse- RÖVIDÍTÉSEK ad=autoszomális domináns; ANT1=adeninnukleotid-transzlokátor; ar=autoszomális recesszív; ATP=adenosine triphosphate; COX=cytocrome c oxidase; MELAS=mitokondriális encephalomyopathia, laktátacidózis, valamint stroke-szerû epizódok; MNGIE=mitokondriális neurogastrointestinalis encephalomyopathia; mtdna=mitokondriális DNS; mtssb=mitokondriális egyszálú kötôfehérje; PEO=progresszív externális ophthalmoplegia; POLG=mitokondriális DNS polimeráz γ katalitikus alegység; POLG=polimeráz-γ gén katalitikus alegység; POLG2=polimeráz γ gén járulékos alegység; RHADS=ritmikus magas amplitúdójú delta-hullám szuperponálódó tüskékkel és többes tüskékkel. Munkahelyi háttér: Mayo Clinic, Department of Neurology (M.M., E.E.B.) Rochester, Minnesota, valamint a Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics (L.J.W.) Houston, Texas. Anyagi háttér: Részben a Mayo Clinic CTSA a NIH/NCRR-ből az ULI RR számú ösztöndíj révén. Érdekeltség: A szerzők érdekeltségei a cikk végén olvashatók. 52 Copyright 2011 by AAN Enterprises, Inc. 2. évfolyam, 1. szám, március

2 1. ábra A mitokondrium sematikus ábrája Mitokondrium A mitokondriális DNS (mtdns) a DNS-polimeráz-γ révén, annak katalitikus (POLG) és járulékos alegységei (POLG2) segítségével replikálódik. A Twinkle széttekerve a kettôs szálú DNS-t, egyszálú DNS-t hoz létre. Ez alapján épül fel a komplementer DNS-szál. A DNS polimeráz-γ, a Twinkle, valamint a mitokondriális egyszálú kötôfehérje (mtssb) alkotja az mtdns központi replikációs apparátusát. A mitokondriumok egyik fô funkciója az adenozin-trifoszfát (ATP) képzése. Az adenine nucleotide translocator (ANT1) ezt a mátrixból a citoszolba, illetve a citoszolban jelen lévô ADP-t a mitokondriumokba szállítja. A POLG, a POLG2, a Twinkle, valamint az ANT1 a sejtmagban kódolt fehérjék. csemő esetében már a betegség progresszióját megelőzően is jelen lehet a congenitalis staticus encephalopathia. 13 A rohamok lehetnek parciálisak másodlagos gene ra li záció val vagy anélkül, myoclonusosak vagy primer generalizáltak. Gyakran jelentkezik epilepszia parciális continua, valamint corticalis vakság. A máj működészavara gyakran megelőzi a neurológiai tünetek megjelenését, azonban ezt olyan környezeti hatások, mint a fertőzések, illetve a valproat ke ze lés is kiválthatják. A refrakter status epilepticus, amely a betegség első manifesztációja lehet, 14 valamint a 2. ábra A POLG sematikus szerkezeti és funkcionális ábrája Polimeráz Spacer Exonukleáz A polimeráz és az exonukleáz eket egy nagy spacer (távtartó) kapcsolja össze (újraközlés Lee és munkatársaitól, 6 szerzôi jog 2009, az Elsevier engedélyével). POLG=mitokondriális DNS polimeráz-γ katalitikus alegység. májelégtelenség gyakori halálokok, sok esetben már hároméves kor előtt jelentkeznek. 15 A gyermekkori és a juvenilis korban kezdődő Alpersszindróma, valamint a májelégtelenség nélkül kialakuló Alpers-szerű encephalopathia a klinikai variánsai a klaszszikusabb Alpers-szindrómának Egyéb klinikai manifesztációk a renalis tubularis acidosis, a pancreatitis, a ciklikus hányás, valamint a halláscsökkenés. 19 A progresszív occipitalis és thalamicus MRI-laesiók, beleértve a diffúziósúlyozott MRI-felvételeken látható fokozott kérgi jelintenzitást, gyakran megfigyelhetőek mind a korai kezdetű, mind a juvenilis Alpers-szindróma esetén. 18,20,21 A cerebellumban szintén gyakran detektálható fokozott jelintenzitás. Az MRI-rendellenességek már praenatalisan kimutathatóak, és gyorsan progrediálódhatnak, 18,22,23 de az MRI-kép akár normális is lehet (3.A ábra). A szürkeállományi idegsejtpusztulás és a reaktív astrocytosis között patológiás összefüggés van az Alpers-szindrómában. 15 A klinikai sajátságok és a mutációk közötti összefüggés nem egységes. A POLG-mutációk irányában végzett szűrővizsgálat azokban a gyermekekben, akiknél kimutathatóak Alpers-szindrómaszerű neuropatológiai változások, azonban a máj nem érintett, nem igazolt POLG-mutációkat, ami alapján azt feltételezzük, hogy a patológiás változások nem POLG-specifikusak. 24 Ataxia neuropathia spektrum és epilepszia. A szenzoros vagy cerebellaris ataxia a recesszív POLG-mutációk egy manifesztációja lehet. A neuropathia főként axonalis típusú és szenzomotoros perifériás neuropathia, szenzoros neuropathia vagy szenzoros ganglionopathia formájában manifesztálódik. Demyelinisatiós jellegű perifériás neuropathiáról is beszámoltak már. 25,26 A centrális proprioceptív idegpályák érintettsége hozzájárulhat az ataxia kialakulásához. 27 A PEO, a myopathia, a dysarthria, a myoclonus, az epilepszia és egyéb klinikai manifesztációk különböző kombinációkban kísérhetik az ataxiát, amely eltérő fenotípusokat eredményez, mint például a myoclonusos epilepszia, myopathia, szenzoros ataxia, szenzoros ataxia, neuropathia dysarthria és ophthalmoplegia, valamint a spinocerebellaris ataxia epilepsziával. 28 Gyakran azonban a különböző fenotípusok egymással átfedésben vannak, így nehézséget jelenthet a beteg egyetlen specifikus fenotípusba való besorolása. Úgy tűnik, hogy Közép-Európában a cerebellaris ataxia egyik meghatározó génje a POLG, amennyiben az ataxia 25 éves kor alatt manifesztálódik, az ataxia PEOval vagy szenzoros neuropathiával társul. 29 POLG-mutációkat azonosítottak egy olyan betegnél is, akinél a cerebellaris altípus multiszisztémás atrophiával állt fenn, 30 azonban további vizsgálatok szükségesek, hogy feltárjuk, vajon egy izolált esetről van szó, vagy a POLG valóban szerepet játszik a multiszisztémás atrophia etiológiájában. Habár az epilepszia az Alpers-szindróma egyik legfőbb jellemvonása, egyéb fenotípusokkal is társulhat. A rohamszemiológiában szerepel egyszerű és komplex parciális roham, clonusos és myoclonusos roham epilepszia parciális continuával, valamint convulsiv status epilepticus. 20 A rohamok gyakori manifesztációi a pozitív és negatív vizuális fenomenonok. A rohamok gyakran radio- 53

3 3. ábra POLG-gal összefüggô rendellenességben szenvedô betegek agyi MRI-felvételei Coronalis T2 Coronalis FLAIR Axiális FLAIR (A) Egy Alpers-szindrómában szenvedô 10 hónapos csecsemô agyának normális, coronalis T2-súlyozott felvétele. (B) Az axiális fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) felvétel egy 15 éves, myopathiában, kognitív hanyatlásban, epilepsziában, valamint ataxiában szenvedô lány agyában felfed egy bal oldali occipitalis infarktust. (C) Egy 19 éves, gyógyszeres terápiára rezisztens epilepsziában és stroke-szerû eseményekben szenvedô nô agyának coronalis FLAIR-felvétele kimutatta a bal oldali cerebellaris infarktust. POLG=mitokondriális DNS polimeráz-γ katalitikus alegység. lógiai rendellenességeket eredményezhetnek stroke-szerű megjelenéssel MELAS benyomását keltve. A convulsiv status epilepticus rossz prognózist jelent magas mortalitási kockázattal. 20,31 Jelenleg nincsen egységes antiepileptikus terápiás séma a gyakran refrakter rohamok kezelésére, de a valproat mindenképpen kontraindikált ezen betegeknél a májelégtelenség nagy kockázata miatt. 16,31 34 Gyakran számos antiepileptikus gyógyszer beleértve az iv. magnéziumot is kombinációban történő alkalmazása szükséges, hogy kezeljük a status epilepticust. 20,35 A képalkotó eljárások eredményei változóak. Az MRI-rendellenességek közé tartozik a generalizált cerebralis atrophia, a szelektív cerebellaris atrophia és a multifokális T2-jelintenzitásbeli rendellenességek, elsősorban az occipitalis lebenyre lokalizálódva (3.B ábra). A PEO és egyéb klinikai manifesztációk. Az autoszomális domináns (ad) és az autoszomális recesszív (ar) POLG-mutációk PEO-hoz vezethetnek, ami a betegség egyedüli klinikai manifesztációjaként vagy végtagi myopathiával társulva jelentkezhet. A parkinsonizmus, a petefészek-elégtelenség és a perifériás neuropathia szintén kísérői lehetnek az ophthalmoparesisnek, a legfőbb klinikai megjelenési formának. Amíg a petefészek-elégtelenség csak az adpeo-hoz társulva jelentkezik, 36,37 a parkinsonizmus mind az adpeo-nak, mind az arpeo-nak lehet a kísérője, és carbidopára jól reagál. 36,38 A kevésbé gyakori klinikai manifesztációk közé tartozik a korai kezdetű dyschromatopsia és az opticusatrophia, amelyek a PEO és a myopathia kialakulását megelőzve az OPA1-gyel összefüggő rendellenesség képét utánozhatják. 38 A CSF-ben oligoclonalis bandek megjelenése kísérheti a látásromlást, és ezzel sclerosis multiplex benyomását keltheti. 14 A pszichiátriai tünetek, a dementia, 28 a cardialis arrhythmia, a cardiomyopathia, a palatalis tremor, 27,39 a halláscsökkenés, a stroke-szerű tünetek (3.C ábra), a diabetes, valamint a gastrointestinalis dysmotilitas megjelenése tovább bonyolíthatja a klinikai képet. A legutóbbi kísérő tünet annyira meghatározó lehet, hogy mitokondriális neurogastrointestinalis encephalomyo pathiaszerű (MNGIE) fenotípust kelthet a betegnél, azonban az extenzív leucoencephalopathia hiánya, illetve a normális plazmatimidin- és deoxiuridinszintek ellentmondásban állnak a timidin-foszforiláz enzimhiánnyal. 40,41 Ritkán a betegek a felső végtagjukban kialakult izolált distalis myopathiával, 42 illetve fatális congenitalis myopathiával 43 jelentkeznek. LABORATÓRIUMI ADATOK Az izomszövet hisztológiai vizsgálata és a légzési lánc enzim ak tivitásának mérése. Az izom hisztokémiai vizsgálata adhat normális eredményt, illetve felfedheti mitokondriális diszfunkció jeleit, amelyek a ragged-red, a ragged-blue és a cytochrome c oxydase (COX-) negatív rostok kombinációjától az izolált szórványos elhelyezkedésű COX-negatív rostokig terjedően különbözőek lehetnek. A hisztológiai eredmények nem állnak összefüggésben a fenotípus súlyosságával vagy a beteg életkorával (4. ábra). Az Alpersszindrómás gyermekekben, 24 illetve a különféle fenotípusú felnőttekben normális hisztológiai eredmények tapasztalhatóak. 25,27 Hasonlóképpen, a légzési lánc enzimkomplexeinek biokémiai az egyszerű és az összetett komplexek esetén csökkent vagy normális aktivitást igazolhat nemcsak a felnőtt betegekben, hanem az Alpers-szindrómás gyermekekben is. 24,27,44 Ezért, amennyiben felmerül egy POLGgal kapcsolatos zavar gyanúja, szükséges lenne elvégezni a POLG-analízist még a mitokondriális diszfunkció hisztológiai jeleinek hiánya és a légzési lánc enzimvizsgálatának normális eredményei ellenére is. A mitokondriális DNS-ben bekövetkező változások elemzése. A jellegzetes mtdns-depléció (az mtdnsmásolat számbeli csökkenése) a májban általában a súlyos, korai kezdetű betegség esetén, így például az Alpers-, illetve az Alpers-szerű szindrómában jelentkezik, míg a PEO-ban vagy a későbbi kezdetű betegségben és kevésbé súlyos fenotípusban szenvedő felnőtt betegek esetében gyakran láthatunk többszörös mtdns-deletiókat az izomban jelentkező depléció nélkül. 12,27,45 Azonban az mtdns-depléciót vagy az mtdns-deletiók és -dep- 54

4 4. ábra A POLG-gal kapcsolatos rendellenességben szenvedô betegek izombiopsziájának eredménye Táblázat A POLG betegséggel kapcsolatos mutációk jellegzetességei I. osztály II. osztály III. osztály Lokáció Polimeráz katalitikus Putatív DNSkötô út POLG-POLG2 közötti interfész (érintkezési felszín) Hatás Csökkent Csökkent katalitikus DNS-kötô enzimaktivitás aktivitás Csökkent processzivitás (a polimeráz folyamatos DNS-szintetizáló képessége) Rövidítések: POLG=mitokondriális DNS polimeráz-γ katalitkus alegység; POLG2=mitokondriális DNS-polimeráz-γ járulékos alegység. EEG A rohamokkal bíró betegekben egy occipitalis EEG-gócpont észlelhető gyakran még akkor is, amikor az occipitalis lebenyekben nem detektálhatóak MRI-változások. 31 A multifokális epilepszia esetén is megfigyelték a fokális occipitalis predilectio meglétét. 20 Az Alpersszindrómában a ritmikus magas amplitúdó δ szuperponálódó tüskékkel és többes tüskékkel (RHADS) a betegség kezdeti akut fázisát kísérheti, és attól egyértelműen elkülöníthető. 21 (A) Cytochrome c oxidase festés nem igazolta COX(-) rostok jelenlétét a 10 hónapos, Alpers-szindrómás csecsemôben. (B) Számos COX(-) rost (nem festôdô rostok) egy 34 éves, progresszív externalis ophthalmoplegiában, myopathiában és ataxiában szenvedô nôben. (C) Trichrome festés kimutatta a szórványosan elhelyezkedô ragged-red rostokat (csillagok) egy 19 éves, epilepsziától, ataxiától, valamint stroke-szerû eseményektôl szenvedô nôbetegben. POLG=mitokondriális DNS-polimeráz-γ katalitikus alegység. léció kombinációját igazolták olyan betegekben, akik a kevésbé súlyos fenotípusok, mint a PEO vagy a distalis myopathia valamelyikével bírtak. 42,46 Ennek megfelelően, az Alpers- és az Alpers-szerű szindrómás gyermekeknél akár hiányozhat is az mtdns-depléció. 24 Ezért az mtdns-másolatok számának elemzése a vérmintákban általában nem informatív. 45,47 MUTÁCIÓANALÍZIS A teljes POLG génen számos mutációt azonosítottak. Ezek közé tartozik a missense, a nonsense, a splice-site mutáció, a deletiók és az inszerciók mutációs hot spotok nélkül (http://tools.niehs.nih.gov/ polg/). A missense mutációk teszik ki az összes POLGmutáció több mint 90%-át, míg az intragenikus nagy deletiók ritkán fordulnak elő. 11,12,48 A pa467t a leggyakoribb mutáció, amely az összes mutáns allél körülbelül 31%-át teszi ki, és a betegség széles klinikai spektrumához társul. 12 Úgy tűnik, hogy a p.l304r-mutációk a délázsiai populációtól származnak. 12 A humán-polg kristályszerkezete alapján a betegséggel összefüggő mutációk három osztályba sorolhatóak (táblázat). 6 Az I. osztály mutációi a polimeráz aktív oldalán csoportosulnak, és csökkent katalitikus enzimaktivitást eredményeznek. A II. osztályba tartozó mutációk a putatív DNS-kötő árokra lokalizálódnak, és csökkentik a DNS-kötő affinitást. A III. osztályba sorolt mutációk a POLG és a POLG2 közötti interfészen találhatóak, ezzel megbontva a közöttük lévő kapcsolatot, és károsítva az enzimfolyamatokat. A különféle mutációknak az eltérő elhelyezkedése és funkciója nem szabja meg a fenotípust; nem igazolódott egyértelmű összefüggés a genotípus és a fenotípus között. A fenotípusok változékonysága ugyanazon családon belül is jelentkezhet. 27,49 DIAGNÓZIS A klinikai megjelenés különbözősége, az egymással átfedésben lévő fenotípusok, ezen rendellenességeknek a mai napig egyre szélesedő spektruma, illetve az izombiopszia ellentmondó hisztológiai és biokémiai eredményei miatt a POLG-gal kapcsolatos betegségek végleges diagnózisának felállítása a kóros POLG-mu tációk azonosításával lehetséges. KEZELÉS A POLG-gal kapcsolatos rendellenességekre jelenleg nincs hatásos terápiás eljárás, kezelése továbbra is szupportív jellegű. ÉRDEKELTSÉGEK Dr. Milone kutatási támogatást kapott a Mayo Clinic CTSA-től a NIH/NCRR-ből az ULI RR számú ösztöndíj formájában. Dr. Benarroch és dr. Wong nem számoltak be szerzői érdekeltségről. 55

5 IRODALOM 1. Holt IJ, Harding AE, Morgan-Hughes JA. Deletions of muscle mitochondrial DNA in patients with mitochondrial myopathies. Nature 1988;331: Van Goethem G, Dermaut B, Lofgren A, Martin JJ, Van Broeckhoven C. Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtdna deletions. Nat Genet 2001;28: Spinazzola A, Zeviani M. Mitochondrial diseases: a crosstalk between mitochondrial and nuclear genomes. Adv Exp Med Biol 2009;652: Chinnery PF, Zeviani M. 155th ENMC workshop: polymerase gamma and disorders of mitochondrial DNA synthesis, September 2007, Naarden, the Netherlands. Neuromuscul Disord 2008;18: Schon EA, DiMauro S, Hirano M, Gilkerson RW. Therapeutic prospects for mitochondrial disease. Trends Mol Med 2010;16: Lee YS, Kennedy WD, Yin YW. Structural insight into processive human mitochondrial DNA synthesis and diseaserelated polymerase mutations. Cell 2009;139: Kaguni LS. DNA polymerase gamma, the mitochondrial replicase. Annu Rev Biochem 2004;73: Ropp PA, Copeland WC. Cloning and characterization of the human mitochondrial DNA polymerase, DNA polymerase gamma. Genomics 1996;36: McHenry C, Kornberg A. DNA polymerase III holoenzyme of Escherichia coli: purification and resolution into subunits. J Biol Chem 1977;252: Copeland WC. The mitochondrial DNA polymerase in health and disease. Subcell Biochem 2010;50: Wong LJ, Naviaux RK, Brunetti-Pierri N, et al. Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations. Hum Mutat 2008;29:E150 E Tang S, Wang J, Lee NC, et al. Mitochondrial DNA polymerase gamma mutations: an ever expanding molecular and clinical spectrum. J Med Genet 2011;48: Cohen BH, Naviaux RK. The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders. Methods 2010;51: Echaniz-Laguna A, Chassagne M, de Seze J, et al. POLG1 variations presenting as multiple sclerosis. Arch Neurol 2010;67: Harding BN. Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease (Alpers-Huttenlocher syndrome): a personal review. J Child Neurol 1990;5: Horvath R, Hudson G, Ferrari G, et al. Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene. Brain 2006;129: Wiltshire E, Davidzon G, DiMauro S, et al. Juvenile Alpers disease. Arch Neurol 2008;65: Visser NA, Braun KP, van den Bergh WM, et al. Juvenileonset Alpers syndrome: interpreting MRI findings. Neurology 2010;74: Cohen BH, Chinnery PF, Copeland WC. POLG-related disorders. In: Pagon RA, Dolan CR, Stephens K, ed. Gene- Reviews [Internet]. Seattle: University of Washington; PMID: Engelsen BA, Tzoulis C, Karlsen B, et al. POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Brain 2008;131: Wolf NI, Rahman S, Schmitt B, et al. Status epilepticus in children with Alpers disease caused by POLG1 mutations: EEG and MRI features. Epilepsia 2009;50: De Laveaucoupet J, Roffi F, Audibert F, et al. Progressive neuronal degeneration of childhood: prenatal diagnosis by MRI. Prenat Diagn 2005;25: Brunetti-Pierri N, Selby K, O Sullivan M, et al. Rapidly progressive neurological deterioration in a child with Alpers syndrome exhibiting a previously unremarkable brain MRI. Neuropediatrics 2008;39: Isohanni P, Hakonen AH, Euro L, et al. POLG1 manifestations in childhood. Neurology 2011;76: Winterthun S, Ferrari G, He L, et al. Autosomal recessive mitochondrial ataxic syndrome due to mitochondrial polymerase gamma mutations. Neurology 2005;64: Santoro L, Manganelli F, Lanzillo R, et al. A new POLG1 mutation with peo and severe axonal and demyelinating sensory-motor neuropathy. J Neurol 2006;253: Milone M, Brunetti-Pierri N, Tang LY, et al. Sensory ataxic neuropathy with ophthalmoparesis caused by POLG mutations. Neuromuscul Disord 2008;18: Hakonen AH, Heiskanen S, Juvonen V, et al. Mitochondrial DNA polymerase W748S mutation: a common cause of autosomal recessive ataxia with ancient European origin. Am J Hum Genet 2005;77: Schicks J, Synofzik M, Schulte C, Schols L. POLG, but not PEO1, is a frequent cause of cerebellar ataxia in central Europe. Mov Disord 2010;25: Mehta AR, Fox SH, Tarnopolsky M, Yoon G. Mitochondrial mimicry of multiple system atrophy of the cerebellar subtype. Mov Disord 2011;26: Tzoulis C, Engelsen BA, Telstad W, et al. The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases. Brain 2006;129: Kollberg G, Moslemi AR, Darin N, et al. POLG1 mutations associated with progressive encephalopathy in childhood. J Neuropathol Exp Neurol 2006;65: Uusimaa J, Hinttala R, Rantala H, et al. Homozygous W748S mutation in the POLG1 gene in patients with juvenileonset Alpers syndrome and status epilepticus. Epilepsia 2008;49: Saneto RP, Lee IC, Koenig MK, et al. POLG DNA testing as an emerging standard of care before instituting valproic acid therapy for pediatric seizure disorders. Seizure 2010; 19: Visser NA, Braun KP, Leijten FS, van Nieuwenhuizen O, Wokke JH, van den Bergh WM. Magnesium treatment for patients with refractory status epilepticus due to POLG1- mutations. J Neurol 2011;258: Luoma P, Melberg A, Rinne JO, et al. Parkinsonism, premature menopause, and mitochondrial DNA polymerase gamma mutations: clinical and molecular genetic study. Lancet 2004;364: Pagnamenta AT, Hargreaves IP, Duncan AJ, et al. Phenotypic variability of mitochondrial disease caused by a nuclear mutation in complex II. Mol Genet Metab 2006;89: Milone M, Wang J, Liewluck T, Chen LC, Leavitt JA, Wong LJ. Novel POLG splice site mutation and optic atrophy. Arch Neurol 2011;68: Johansen KK, Bindoff LA, Rydland J, Aasly JO. Palatal tremor and facial dyskinesia in a patient with POLG1 mutation. Mov Disord 2008;23: Van Goethem G, Schwartz M, Lofgren A, Dermaut B, Van Broeckhoven C, Vissing J. Novel POLG mutations in progressive external ophthalmoplegia mimicking mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. Eur J Hum Genet 2003;11: Tang S, Dimberg EL, Milone M, Wong LJ. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)-like phenotype: an expanded clinical spectrum of POLG1 mutations. J Neurol Epub ahead of print 2011 Oct Giordano C, Pichiorri F, Blakely EL, et al. Isolated distal myopathy of the upper limbs associated with mitochondrial DNA depletion and polymerase gamma mutations. Arch Neurol 2010;67: Giordano C, Powell H, Leopizzi M, et al. Fatal congenital myopathy and gastrointestinal pseudo-obstruction due to POLG1 mutations. Neurology 2009;72:

6 44. De Vries MC, Rodenburg RJ, Morava E, et al. Multiple oxidative phosphorylation deficiencies in severe childhood multi-system disorders due to polymerase gamma (POLG1) mutations. Eur J Pediatr 2007;166: Wong LJ, Naviaux RK, Brunetti-Pierri N, et al. Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations. Hum Mutat 2008;29:E Tzoulis C, Papingji M, Fiskestrand T, Roste LS, Bindoff LA. Mitochondrial DNA depletion in progressive external ophthalmoplegia caused by POLG1 mutations. Acta Neurol Scand Suppl 2009: Dimmock D, Tang LY, Schmitt ES, Wong LJ. Quantitative evaluation of the mitochondrial DNA depletion syndrome. Clin Chem 2010;56: Compton AG, Troedson C, Wilson M, et al. Application of oligonucleotide array CGH in the detection of a large intragenic deletion in POLG associated with Alpers Syndrome. Mitochondrion 2011;11: Van Goethem G, Luoma P, Rantamaki M, et al. POLG mutations in neurodegenerative disorders with ataxia but no muscle involvement. Neurology 2004;63: Fordította: Dr. Eszlári-Kucsa Katalin 57

7

A mitokondriális DNS és mutációi: újabb ismeretek egy új területen

A mitokondriális DNS és mutációi: újabb ismeretek egy új területen A mitokondriális DNS és mutációi: újabb ismeretek egy új területen SÁFRÁNY ENIKÔ, CSÖNGEI VERONIKA, JÁROMI LUCA, MAÁSZ ANITA, MAGYARI LILI, SIPEKY CSILLA és MELEGH BÉLA DR. Pécsi Tudományegyetem, Általános

Részletesebben

PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban

PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban 2015. január 22. Farmakovigilancia kockázatértékelő bizottság (Pharmacovigilance Risk Assessment Committee- PRAC) PRAC ajánlások a kísérőiratok frissítését igénylő szignálokkal kapcsolatban A PRAC 2015.

Részletesebben

Szakmai önéletrajz. Tanulmányok: -2006: gimnáziumi érettségi a Deák Téri Evangélikus Gimnáziumban, kitűnő eredménnyel.

Szakmai önéletrajz. Tanulmányok: -2006: gimnáziumi érettségi a Deák Téri Evangélikus Gimnáziumban, kitűnő eredménnyel. Szakmai önéletrajz Személyes adatok: Név: Balicza Péter Cím: 1014 Budapest, Fortuna u. 25. Telefon: +36208242068 e-mail: baliczap@gmail.com Születési hely, idő: Salgótarján, 1987.04.19. Állampolgárság:

Részletesebben

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában

Molekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást

Részletesebben

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika

Elektrofiziológia neuropátiákban. Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban Dr.Nagy Ferenc Pécs Neurológiai Klinika Elektrofiziológia neuropátiákban A diagnózishoz elengedhetetlen Segít a patofiziológia megértésében LEMS, MMN, AMAN Elektrofiziológia

Részletesebben

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit

ELŐADÁS VÁZLAT. Balázs Judit ELŐADÁS VÁZLAT GYERMEKKORBAN KEZDŐDŐ FELNŐTT PSZICHIÁTRIAI KÓRKÉPEK: AUTIZMUS, ADHD, TIC-ZAVAR Balázs Judit 2012. november 15-17. SEMMELWEIS EGYETEM, KÖTELEZŐ SZINTEN TARTÓ TANFOLYAM AUTIZMUS FOGALMI SOKASÁG

Részletesebben

Epilepszia és epilepsziás rohamok. Janszky József Egyetemi adjunktus

Epilepszia és epilepsziás rohamok. Janszky József Egyetemi adjunktus Epilepszia és epilepsziás rohamok Janszky József Egyetemi adjunktus Epilepsziás roham definíciója Objektív vagy szubjektív klinikai tünetek Ok: agyi neuronpopuláció abnormálisan synchron aktivációja Epilepsziás

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Demyelinisatios betegségek felosztása

Demyelinisatios betegségek felosztása Demyelinisatios betegségek felosztása Centralis Sclerosis multiplex Neuromyelitis optica Devic Balo féle concentricus sclerosis Perifériás Guillain-Barré szindróma Chronicus inflammatios demyelinisation

Részletesebben

A gyermekkori epilepsziák felismerése

A gyermekkori epilepsziák felismerése A gyermekkori epilepsziák felismerése Dr. med. habil. Fogarasi András Tudományos igazgató Bethesda Gyermekkórház, Budapest fogarasi@bethesda.hu Tel: 4222-875 Fıbb lépések Felismerés Diagnózis Klasszifikáció

Részletesebben

A neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló-

A neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló- A neurológia helye az orvosi disciplínák között A fontosabb neurológiai betegségek epidemiológiája, neurológiában fontos vizsgáló- módszerek (első rész) Dr. Komoly Sámuel MTA doktora tanszékvezető egyetemi

Részletesebben

Az új SM terápiák szemészeti vonatkozásai

Az új SM terápiák szemészeti vonatkozásai Az új SM terápiák szemészeti vonatkozásai Magyar Szemorvostársaság Neuroophthalmológiai Szekciójának Szimpóziuma 2011 Június 16. Terápia Gyulladáscsökkentés Neuroregeneráció Immunmoduláló kezelések Első

Részletesebben

Antitest-mediált encephalitisek

Antitest-mediált encephalitisek Antitest-mediált encephalitisek Dr. Simó Magdolna Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika II.Terápiás Aferezis Konferencia 2013. szeptember 27. Autoimmun encephalopathiák Antitestek neuron ill. glia sejtfelszíni

Részletesebben

Periférás neuropáthia centrális idegrendszeri betegségekben. Nagy Ferenc Kaposvár

Periférás neuropáthia centrális idegrendszeri betegségekben. Nagy Ferenc Kaposvár Periférás neuropáthia centrális idegrendszeri betegségekben Nagy Ferenc Kaposvár Parkinson-kór tünetei Motoros tünetek: Tremor Rigor Akinesis Nem motoros tünetek: Kognitív problémák Viselkedés változás

Részletesebben

2008. 12. 04. Sebık Ágnes

2008. 12. 04. Sebık Ágnes Öröklıdı izombetegségek 2008. 12. 04. Sebık Ágnes Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Idıbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezık Fizikális vizsgálat 5. Az izomérintettség

Részletesebben

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5.

Az agy betegségeinek molekuláris biológiája. 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Az agy betegségeinek molekuláris biológiája 1. Prion betegség 2. Trinukleotid ripít betegségek 3. ALS 4. Parkinson kór 5. Alzheimer kór 28 Prion betegség A prion betegség fertőző formáját nem egy genetikai

Részletesebben

GYERMEKGYÓGYÁSZAT EPILEPSZIA. I. Alapvetõ megfontolások DEFINÍCIÓ PANASZOK, TÜNETEK A ROHAMOK OSZTÁLYOZÁSA: EüM

GYERMEKGYÓGYÁSZAT EPILEPSZIA. I. Alapvetõ megfontolások DEFINÍCIÓ PANASZOK, TÜNETEK A ROHAMOK OSZTÁLYOZÁSA: EüM GYERMEKGYÓGYÁSZAT EPILEPSZIA EüM Csecsemõ- és Gyermekgyógyászati Szakmai Kollégium Szerzõk: dr. Farkas Viktor, dr. György Ilona, dr. Kálmánchey Rozália Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja

Részletesebben

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest

Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban. Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája gyermekkorban Szőnyi László I. Sz. Gyermekklinika Budapest Öröklődő anyagcserebetegségek Az öröklődő anyagcsere-betegségek a single gene disorders közé tartozik.

Részletesebben

Környezeti koktél I. Müller Ágnes szakoktató, kari külügyi és nemzetközi program koordinátor az előadás anyaga a KSOHIA projekt alapján készült Témák a palackozott víz (ásványvíz) biztonságosabb a gyermekek

Részletesebben

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika

IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban. Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika IVIG kezelés dysimmun neuropathiákban Komoly Sámuel PTE AOK Neurológiai Klinika Dysimmun neuropathiák A dysimmun neuropathiák ritka betegségek Két fő formájuk Guillain-Barré szindróma (GBS) Cronicus Inflammatios

Részletesebben

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében

A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI

Részletesebben

Dr. MóczKrisztina SE AITK Korányi Sándor részleg

Dr. MóczKrisztina SE AITK Korányi Sándor részleg Dr. MóczKrisztina SE AITK Korányi Sándor részleg Osztályunkon plazmaferezissel kezelt betegek: Guillan-Barreszindróma 2 eset Hyperlipidaemiaokozta pancreatitis Anti-NMDAreceptor encephalitis A kezelés

Részletesebben

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11.

Dementiák biomarkerei. Oláh Zita 2015. November 11. Dementiák biomarkerei Oláh Zita 2015. November 11. Mi a biomarker? A biomarkerek biológiai paraméterek, amelyek normális és kóros folyamatokat, beavatkozásokra adott válaszokat jeleznek, továbbá objektív

Részletesebben

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika

Neuropathiák, dysimmun neuropathiák. Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika Neuropathiák, dysimmun neuropathiák Komoly Sámuel PTE Neurológiai Klinika A központi és környéki idegrendszer határa Központi idegrendszer: oligodendrogliák Környéki idegrendszer: Schwann-sejtek A környéki

Részletesebben

Fejlődési rendellenességek felnőttkori manifesztáció

Fejlődési rendellenességek felnőttkori manifesztáció A kérőlaptól a diagnózisig - MR tanfolyam orvosoknak és szakdolgozóknak "Amit tudni akarsz az MR-ről..." Bajcsy-Zsilinszky Kórház, 2014. május 9 Fejlődési rendellenességek felnőttkori manifesztáció Dr.

Részletesebben

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára

Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Válasz Prof. Dr. Szabó János opponensi bírálatára Szeretném megköszönni Szabó Professzor Úr véleményét, építő jellegű kritikáját és a doktori értekezés elfogadására tett javaslatát. A különböző témakörökkel

Részletesebben

Támogatóink: Neurogenetikai Társaság. X. Konferenciája. Budapest. 2011. December 2-3. Genzyme Europe B.V. Képviselet. Társrendező:

Támogatóink: Neurogenetikai Társaság. X. Konferenciája. Budapest. 2011. December 2-3. Genzyme Europe B.V. Képviselet. Társrendező: MEGHÍVÓ Regisztrációs díj: MNKT tagoknak: 23.000 Ft Nem tagoknak 27.000 Ft Rezidenseknek, PhD hallgatóknak, nyugdíjasoknak: 16.000 Ft Helyszíni regisztráció: 35.000 Ft A regisztrációs díj tartalmazza az

Részletesebben

kórházba (SBO) kerülés idejének lerövidítése

kórházba (SBO) kerülés idejének lerövidítése AZ ELŐADÁS VÁZLATA Neurológiai katasztrófák Prof. Dr. Komoly Sámuel MTA doktora PTE Neurológiai Klinika Klinikai Idegtudományi Központ Ischaemiás (80%) és vérzéses (20%) stroke Subarachnoidalis vérzés

Részletesebben

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4.

Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában. Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. Magisztrális gyógyszerkészítés a Wilson kór terápiájában Dr. Birinyi Péter Mikszáth Gyógyszertár 1088 Budapest, Mikszáth Kálmán tér 4. A Wilson kór mérföldkövei 1912. Wilson: Progressive lenticular degeneration:

Részletesebben

betegségek Neurológiai Klinika

betegségek Neurológiai Klinika Neuromyelitis optica (NMO) spektrum betegségek g Illés Zsolt Neurológiai Klinika Pécs 2003. kémiai Nobel-díj for discoveries concerning channels in cell membranes Roderick MacKinnon (1956) for structural

Részletesebben

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat

A Hardy-Weinberg egyensúly. 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly 2. gyakorlat A Hardy-Weinberg egyensúly feltételei: nincs szelekció nincs migráció nagy populációméret (nincs sodródás) nincs mutáció pánmixis van allélgyakoriság azonos hímekben

Részletesebben

Doktori értekezés. Reményi Viktória. Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola

Doktori értekezés. Reményi Viktória. Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola A mitochondriális betegségek hátterében álló mitochondriális genom és nukleáris gének defektusainak klinikai jelentősége: az epidemiológiától a diagnosztikán át a farmakogenomikáig Doktori értekezés Reményi

Részletesebben

Parkinson szindrómával. (rigor, tremor, bradykinesisi) (is) járó betegségek

Parkinson szindrómával. (rigor, tremor, bradykinesisi) (is) járó betegségek A parkinson szindróma differenciáldiagnosztikája és a terápia alapelvei Prof. Dr. Komoly Sámuel PTE Klinikai Idegtudományi Központ Neurológiai Klinika http--neurology.pote.hu James Parkinson An Essay on

Részletesebben

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG

Max. inger. Fotopikus ERG. Szkotopikus ERG. Oscillatorikus potenciál Flicker (30Hz) ERG ERG, VEP vizsgálatok. Elektrofiziológiai eto oógamódszerek e a látópálya funkcionális állapotának vizsgálatára Janáky Márta Jelentőségük nem invazív módszerek minimális kooperációt igényelnek objektív

Részletesebben

DEMENCIA. Viselkedési zavarok és pszichiátriai tünetek (BPSD) Dr Egervári Ágnes

DEMENCIA. Viselkedési zavarok és pszichiátriai tünetek (BPSD) Dr Egervári Ágnes DEMENCIA Viselkedési zavarok és pszichiátriai tünetek (BPSD) Dr Egervári Ágnes a demencia mindig tünetegyüttes, melynek hátterében sokféle betegség állhat Demencia tünetei Alaptünetek: memóriazavar ( rövid

Részletesebben

A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben. Doktori tézisek. Dr. Farkas Zsuzsanna

A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben. Doktori tézisek. Dr. Farkas Zsuzsanna A tremor elektrofiziológiai vizsgálata mozgászavarral járó kórképekben Doktori tézisek Dr. Farkas Zsuzsanna Semmelweis Egyetem Szentágothai János Idegtudományi Doktori Iskola Témavezető: Dr. Kamondi Anita

Részletesebben

A felnôttkori combfejnecrosis korai kimutatása

A felnôttkori combfejnecrosis korai kimutatása MOZGÁSSZERVI DIAGNOSZTIKA Összefoglaló közlemény A felnôttkori combfejnecrosis korai kimutatása Gion Katalin, Palkó András Early detection of adult femoral head necrosis A felnôttkori combfejnecrosis a

Részletesebben

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May

Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014. Április 8 Május 22 8th April 22nd May Orvosi Genomtudomány 2014 Medical Genomics 2014 Április 8 Május 22 8th April 22nd May Hét / 1st week (9. kalendariumi het) Takács László / Fehér Zsigmond Magyar kurzus Datum/ido Ápr. 8 Apr. 9 10:00 10:45

Részletesebben

Janszky JózsefJ PTE ÁOK Neurológiai Klinika

Janszky JózsefJ PTE ÁOK Neurológiai Klinika Epilepszia mőtéti m ti kezelése Janszky JózsefJ PTE ÁOK Neurológiai Klinika Az epilepsziasebészet szet helye az epilepszia terápi piájában 2005-ben Epilepszia prevalenciája: 0,5-1 % kb. 20-30%-ban az epilepszia

Részletesebben

Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei. Ideggyógyászati Szemle. Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28.

Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei. Ideggyógyászati Szemle. Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28. Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei Ideggyógyászati Szemle Horváth András SE Neurológiai Klinika 2014.01.28. Miért éppen a neurofibromatózis (NF)? Betegregiszterekhelyzetkép

Részletesebben

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán

A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán A stresszteli életesemények és a gyermekkori depresszió kapcsolatának vizsgálata populációs és klinikai mintán Doktori értekezés tézisei Dr. Mayer László Semmelweis Egyetem Mentális Egészségtudományok

Részletesebben

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu)

A metabolikus szindróma genetikai háttere. Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) A metabolikus szindróma genetikai háttere Kappelmayer János, Balogh István (www.kbmpi.hu) Definíció WHO, 1999 EGIR, 1999 ATP III, 2001 Ha három vagy több komponens jelen van a betegben: Vérnyomás: > 135/85

Részletesebben

Egy titokzatos betegség és rehabilitációs lehetőségei

Egy titokzatos betegség és rehabilitációs lehetőségei Egy titokzatos betegség és rehabilitációs lehetőségei Guillain-Barré szindróma Dr.Weinhoffer Judit Állami Egészségügyi Központ, HÉMORI Guillain-Barre szindróma: gyulladásos polyganglio-radiculo-neuritis,

Részletesebben

KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében

KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében KAWASAKI?, YAMAHA? avagy Magas liquor-fehérje FUO hátterében LIPTAI ZOLTÁN Varga Edit Constantin Tamás 14 é Komolyabb betegség Ø 2012.IX-2013.III.: 3 alkalommal láz, fejfájás, 6 kg fogyás 2013.III.8-tól:

Részletesebben

EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA

EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA EMBERI ERŐFORRÁSOK MINISZTÉRIUMA 53 810 02 Mozgássérültet segítő kutya kiképzője Komplex szakmai vizsga Szóbeli vizsgatevékenység A vizsgafeladat megnevezése: Segítő kutyák alkalmazásához szükséges rehabilitációs

Részletesebben

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika

neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika Az EMG vizsgálat szerepe a neuroophthalmológiai betegségek differenciáldiagnosztikájábaniáldi Dr. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Központ Neurológiai Klinika www.molneur.eoldal.hu Neuroophthalmologiai

Részletesebben

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika

Öröklődő izombetegségek. Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Öröklődő izombetegségek Sebők Ágnes PTE Neurológiai Klinika Izombetegség gyanúja esetén Anamnézis 1. Negatív és pozitív tünetek 2. Időbeliség 3. Családi anamnézis 4. Kiváltó tényezők Fizikális vizsgálat

Részletesebben

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus

III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák. III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus III./3.2.3.3. Egyes dystonia szindrómák III./3.2.3.3.1. Blepharospasmus A blepharospasmus jellemzője a szemrést záró izomzat (m. orbicularis oculi) tartós vagy intermittáló, kétoldali akaratlan kontrakciója.

Részletesebben

Csépány Tünde 2014. Október 03.

Csépány Tünde 2014. Október 03. Csépány Tünde 2014. Október 03. » 33 éves nő, subacut» Sürgető vizelési inger» Spinalis laesióra gyanús panasz» Előzmény nincs » 51 éves nő, subacut» Járásképtelen, kezei ügyetlenek, lábai érzéketlenek,

Részletesebben

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon

Részletesebben

NEMZETI KÖZSZOLGÁLATI EGYETEM Hadtudományi Doktori Iskola. Dr. Bernát István

NEMZETI KÖZSZOLGÁLATI EGYETEM Hadtudományi Doktori Iskola. Dr. Bernát István NEMZETI KÖZSZOLGÁLATI EGYETEM Hadtudományi Doktori Iskola Dr. Bernát István Adatok az organikus alvászavarok hatásáról a kognitív teljesítményre, az általam vizsgált önkéntes, hivatásos és szerződéses

Részletesebben

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?) Komoly Sámuel tanszékvezetı egyetemi tanár PTE OEKK Klinikai Idegtudományi Intézet Neurológiai Klinika Motoros (mozgató) neuron szindrómák (betegségek?)

Részletesebben

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS)

Normál mentalis fejlődéssel (MDC1: merosin deficiencia, Ullrich, Bethlem, RSMDC) Mentalis retardációval (Fukuyama, MEB, WWS) Genetikailag meghatározott és szerzett myopathiák Pál Endre PTE KK Neurologiai Klinika, Pécs 1 Myopathiák Örökletes Szerzett Izomdystrophiák Myositisek ( Congenitalis dystrophiák Endokrin ( Congenitalis

Részletesebben

NANOS. Patient Brochure. Endokrin orbitopathia (Graves-Basedow-kór)

NANOS. Patient Brochure. Endokrin orbitopathia (Graves-Basedow-kór) NANOS Patient Brochure Endokrin orbitopathia (Graves-Basedow-kór) Copyright 2015. North American Neuro-Ophthalmology Society. All rights reserved. These brochures are produced and made available as is

Részletesebben

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi

Részletesebben

Bevezetés a gyermekrehabilitációba

Bevezetés a gyermekrehabilitációba Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Tanszék Bevezetés a gyermekrehabilitációba dr. habil. Vekerdy-Nagy Zsuzsanna Rehabilitációt igénylő gyermekkori

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. MUTÁCIÓK A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.

Részletesebben

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu

BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség

Részletesebben

Syncope: mi köze k. a neurológusnak? Janszky JózsefJ Pécsi Tudományegyetem Neurológiai Klinika

Syncope: mi köze k. a neurológusnak? Janszky JózsefJ Pécsi Tudományegyetem Neurológiai Klinika Syncope: mi köze k a neurológusnak? Janszky JózsefJ Pécsi Tudományegyetem Neurológiai Klinika Ritka neurológiai kórképek ritkán járhatnak syncopéval Parkinson kórban ritkán és a multiszisztémás atrófia

Részletesebben

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet

Dr. Ottó Szabolcs Országos Onkológiai Intézet Nemzeti Kutatási és Fejlesztési Program 1. Főirány: Életminőség javítása Nemzeti Onkológiai Kutatás-Fejlesztési Konzorcium a daganatos halálozás csökkentésére 1/48/2001. Részjelentés: 200. November 0.-2004.

Részletesebben

Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia

Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Hepatitis C vírus és cryoglobulinaemia Dr Petrovicz Edina 2012.11.10. ESZISZL Kh. és Rendelőintézet Hepatitis C vírus (HCV) Flaviviridae család Hepacivirus nemzetség egyszálú RNS vírus Choo és Kuo 1989.

Részletesebben

A dinamikus ko-kontrakciós kontrakciós tréning

A dinamikus ko-kontrakciós kontrakciós tréning Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Magyarországi Társasága XXVIII. Vándorgyűlése Kaposvár, 2009. augusztus 27-29. A dinamikus ko-kontrakciós kontrakciós tréning alkalmazása a neurorehabilitációban

Részletesebben

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében

Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:

Részletesebben

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?

Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka

Részletesebben

CURRICULUM VITAE. Ságvári Endre Gimnázium (Kazincbarcika) Érettségi bizonyítvány sorszáma: P44 A 014421 Érettségi eredménye: 5.00

CURRICULUM VITAE. Ságvári Endre Gimnázium (Kazincbarcika) Érettségi bizonyítvány sorszáma: P44 A 014421 Érettségi eredménye: 5.00 CURRICULUM VITAE Személyes adatok: Név: dr. Bodoki Levente Nem: férfi Születési idő: 1986. augusztus 26. Születési hely: Nagyvárad (Oradea, Románia) Állandó lakcím: 3700 Kazincbarcika, Fő tér 31. I./3.

Részletesebben

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata

A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata A krónikus veseelégtelenség kardio-metabolikus kockázata Dr. Kiss István Fıv. Önk. Szent Imre Kórház, Belgyógyászati Mátrix Intézet, Nephrologia-Hypertonia Profil 1 2 SZÍV ÉS ÉRRENDSZERI KOCKÁZAT ÉS BETEGSÉG

Részletesebben

Tremor felosztása. Klassszifikáció alapja: aktiváció hátterében álló betegség

Tremor felosztása. Klassszifikáció alapja: aktiváció hátterében álló betegség Tremor felosztása Definició: (Movement Disorder Society) Ritmusos Akaratlan Oscillátoros testrész mozgás Bármely testrészt érinheti (pl. végtagok, nyak, arc, hangszalag, rekesz, törzs) Klassszifikáció

Részletesebben

Sürgősségi ellátás a neurológiában

Sürgősségi ellátás a neurológiában Csiba László - Fülesdi Béla Sürgősségi ellátás a neurológiában * Sürgős ellátást igénylő neurológiai betegségek * * Gyakran használt neurológiai gyógyszerekkel okozott mérgezések * Egyes neurológiai betegségek

Részletesebben

SZÁMÍTÓGÉPES LOGIKAI JÁTÉKOK

SZÁMÍTÓGÉPES LOGIKAI JÁTÉKOK SZÁMÍTÓGÉPES LOGIKAI JÁTÉKOK A kognitív hanyatlás szűrésének és megelőzésének új lehetőségei Dr Sirály Enikő, Szita Bernadett, Kovács Vivienne, Dr Csibri Éva, Dr Csukly Gábor Percentage of total U.S. population

Részletesebben

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza

Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Miért probléma a lázas gyermek a rendelőben? nem beteg - súlyos beteg otthon ellátható

Részletesebben

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika

Plazmaferezis neurológiai kórképekben. Devic betegség. Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika Plazmaferezis neurológiai kórképekben Devic betegség Dr.Simó Magdolna SE Neurológiai Klinika TPE neurológiai indikációi Myasthenia gravis Guillain Barre syndroma / AIDP CIDP ADEM Sclerosis multiplex PPN

Részletesebben

Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation

Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation Ultrasound biomicroscopy as a diagnostic method of corneal degeneration and inflammation Ph.D. Thesis Ákos Skribek M.D. Department of Ophthalmology Faculty of Medicine University of Szeged Szeged, Hungary

Részletesebben

40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban).

40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban). 1. A GYÓGYSZER NEVE Zovirax 40 mg/ml belsőleges szuszpenzió 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL 40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban). Ismert hatású segédanyagok:

Részletesebben

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma

Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Katasztrófális antifoszfolipid szindróma Gadó Klára Semmelweis Egyetem, I.sz. Belgyógyászati Klinika Antifoszfolipid szindróma Artériás és vénás thrombosis Habituális vetélés apl antitest jelenléte Mi

Részletesebben

Az intravénás immunglobulin hatásmechanizmusa és alkalmazási köre a klinikai immunológiában

Az intravénás immunglobulin hatásmechanizmusa és alkalmazási köre a klinikai immunológiában Az intravénás immunglobulin hatásmechanizmusa és alkalmazási köre a klinikai immunológiában Dr. Bazsó Anna ORFI Klinikai Immunológiai, Felnőtt-és Gyermekreumatológiai Osztály Haladás a reumatológia, immunológia

Részletesebben

neuropathiák a gyakorlatban

neuropathiák a gyakorlatban neuropathiák a gyakorlatban Prof. Dr. Illés Zsolt Oxford, Church College neurológiai alapelv lézió helye hol van? centrum periféria tünetek oka: betegség lézió helye? rendszer struktúra lézió helye: struktúra

Részletesebben

HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS (HIV) ÉS AIDS

HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS (HIV) ÉS AIDS HUMAN IMMUNODEFICIENCY VIRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen 2010 Történelmi tények a HIV-ről 1981: Első megjelenés San

Részletesebben

Ph.D. Tézisek összefoglalója. Dr. Paulik Edit. Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Népegészségtani Intézet

Ph.D. Tézisek összefoglalója. Dr. Paulik Edit. Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Népegészségtani Intézet KRÓNIKUS SZÍVELÉGTELENSÉG MIATT HOSPITALIZÁLT BETEGEK KIVIZSGÁLÁSÁNAK ELEMZÉSE BIZONYÍTÉKOKON ALAPULÓ SZAKMAI IRÁNYELV ALAPJÁN Ph.D. Tézisek összefoglalója Dr. Paulik Edit Szegedi Tudományegyetem Általános

Részletesebben

NEURORADIOLÓGIA. Esetmegbeszélés

NEURORADIOLÓGIA. Esetmegbeszélés NEURORADIOLÓGIA Esetmegbeszélés Vörös CT2012 32 éves nő 10 éves kora óta epilepsiás Migrációs és gyrifikációs zavar 32 éves nő 3-4 éve kezdődő bal oldali látásromlás, csőlátás N. opticus meningeoma 26

Részletesebben

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek

A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek A sürgősségi ellátás pszichiátriát érintő vonatkozásai II. Definitív pszichiátriai tünetekkel fellépő belgyógyászati kórképek Dr. Pikó Károly Szabolcs-Szatmár-Bereg Megyei Önkormányzat Jósa András Kórháza

Részletesebben

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek

Alkohollal kapcsolatos zavarok. Az alkoholbetegség. Általános jellegzetességek Alkohollal kapcsolatos zavarok Az alkoholbetegség Az alkoholisták mértéktelen ivók, alkoholfüggőségük olyan szintet ér el, hogy észrevehető mentális zavarokat okoz, károsítja test-lelki egészségüket, interperszonális

Részletesebben

Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma.

Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma. Magyarországon több mint 2 millió hypertoniás él. 2025-re az előrejelzések szerint további 60 százalékkal megnő az érintettek száma. A magasvérnyomásos populációban emelkedett vércukor értéket (5,6 mmol/l

Részletesebben

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz Verzió 2016 1. MI A REUMÁS LÁZ 1.1 Mi ez? A reumás láz nevű betegséget a sztreptokokkusz baktérium

Részletesebben

Gyógyszeres kezelések

Gyógyszeres kezelések Gyógyszeres kezelések Az osteogenesis imperfecta gyógyszeres kezelésében számos szert kipróbáltak az elmúlt évtizedekben, de átütő eredménnyel egyik se szolgált. A fluorid kezelés alkalmazása osteogenesis

Részletesebben

A ferde fejtartás szemészeti okai Mikor forduljunk gyermekszemészhez?

A ferde fejtartás szemészeti okai Mikor forduljunk gyermekszemészhez? A ferde fejtartás szemészeti okai Mikor forduljunk gyermekszemészhez? Serfőző Csilla, Heim Pál Gyermekkórház és Rendelőintézet, Optik-Med Kft., Novaset Kft. Soproni Anna, Szemészeti Magánrendelő, Budapest

Részletesebben

A CARDIOVASCULARIS AUTONÓM NEUROPATHIA KORAI KIMUTATHATÓSÁGÁNAK VIZSGÁLATA A EWING-FÉLE REFLEXTESZTEKKEL

A CARDIOVASCULARIS AUTONÓM NEUROPATHIA KORAI KIMUTATHATÓSÁGÁNAK VIZSGÁLATA A EWING-FÉLE REFLEXTESZTEKKEL Egészségtudományi Közlemények, 5. kötet, 1. szám (2015), pp. 44 49. A CARDIOVASCULARIS AUTONÓM NEUROPATHIA KORAI KIMUTATHATÓSÁGÁNAK VIZSGÁLATA A EWING-FÉLE REFLEXTESZTEKKEL KOVÁCS KITTI PROF. DR. BARKAI

Részletesebben

EPILEPSZIA. Fekete István. DE OEC Neurológiai Klinika. Debrecen, 2012. november 20.

EPILEPSZIA. Fekete István. DE OEC Neurológiai Klinika. Debrecen, 2012. november 20. EPILEPSZIA Fekete István DE OEC Neurológiai Klinika Debrecen, 2012. november 20. Az epilepszia, a soknevű kór Epilambano, Epilambanein, Epilepsia (megragadni, fogva tartani, összecsomagolni) Morbus Sacer

Részletesebben

A szédülő beteg vizsgálata. Dr. Mike Andrea Pécs, 2013. november 28.

A szédülő beteg vizsgálata. Dr. Mike Andrea Pécs, 2013. november 28. A szédülő beteg vizsgálata Dr. Mike Andrea Pécs, 2013. november 28. A szédülő beteg vizsgálata A diagnózis alapjai: I. részletes anamnézis II. fizikális vizsgálat III. eszközös diagnosztikai módszrek:

Részletesebben

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet

Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Molekuláris Medicina Mindenkinek Semmelweis Egyetem, Neurológiai Klinika 2012. December 4. Dr. Erőss Loránd, Dr. Entz László Országos Idegtudományi Intézet Felosztás Neurofibromatózis I. (Recklinghausen

Részletesebben

Chlamydiaceae család 2014.12.02. Obligát intracelluláris baktérium. Replikációs ciklus: Antigenitás. Humán patogén chlamydiák

Chlamydiaceae család 2014.12.02. Obligát intracelluláris baktérium. Replikációs ciklus: Antigenitás. Humán patogén chlamydiák Chlamydiaceae család Obligát intracelluláris baktérium Replikáció: élő szövetekben, élőlényekben Replikációs ciklus: Elemi test, reticularis test Antigenitás Csoportspecifikus LPS antigen Faj- és típusspecifikus

Részletesebben

HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS

HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen (MHSC) 2012 Diagnózis HIV antitest teszt: A HIV ellen termel

Részletesebben

Dr. Veres Gábor I. Sz. Gyermekklinika Semmelweis Egyetem, Budapest. 2016. április 1.

Dr. Veres Gábor I. Sz. Gyermekklinika Semmelweis Egyetem, Budapest. 2016. április 1. A minőségi éhezés fogalma, a STRONG felmérés módszertana és alkalmazási lehetőségei az iskola-egészségügyben, vitamin és ásványi anyagpótlás serdülőkorban Dr. Veres Gábor I. Sz. Gyermekklinika Semmelweis

Részletesebben

T S O S. Oláh László Debreceni Egyetem Neurológiai Klinika

T S O S. Oláh László Debreceni Egyetem Neurológiai Klinika T S O S I Oláh László Debreceni Egyetem Neurológiai Klinika A Miért kell beszélni a TIA-ról? Mert TIA után 90 napon belül a betegek 10-20%-a ischaemiás stroke-ot szenved. Mert a stroke betegek 25%-ban

Részletesebben

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen

Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Az orvosi biotechnológiai mesterképzés megfeleltetése az Európai Unió új társadalmi kihívásainak a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen Azonosító szám: TÁMOP-4.1.2-08/1/A-2009-0011 Az orvosi

Részletesebben

Szédüléssel járó kórképek differenciáldiagnosztikája a háziorvosi rendelőben. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE KK Neurológiai Klinika

Szédüléssel járó kórképek differenciáldiagnosztikája a háziorvosi rendelőben. Komoly Sámuel egyetemi tanár PTE KK Neurológiai Klinika Szédüléssel járó kórképek differenciáldiagnosztikája a háziorvosi rendelőben Komoly Sámuel egyetemi tanár TE KK Neurológiai Klinika szédülés nem-forgó forgó-vertigo szédülés nem-forgó Belgyógyászati bajok,

Részletesebben

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése

II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése II./3.3.2 fejezet:. A daganatok célzott kezelése Kopper László A fejezet célja, hogy megismerje a hallgató a célzott terápiák lehetőségeit és a fejlesztés lényeges lépéseit. A fejezet teljesítését követően

Részletesebben

PARADIGMA VÁLTÁS AZ ASZTMA BRONCHIALE MEGÍTÉLÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN. Dr. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika Budapest

PARADIGMA VÁLTÁS AZ ASZTMA BRONCHIALE MEGÍTÉLÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN. Dr. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika Budapest PARADIGMA VÁLTÁS AZ ASZTMA BRONCHIALE MEGÍTÉLÉSÉBEN ÉS KEZELÉSÉBEN Dr. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika Budapest ASZTMA GONDOZÁS SZEMPONTJAI Triggerek Aktuális tünetek Légzésfunkció KONTROLLÁLTSÁG

Részletesebben

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN

A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet közleménye A lábdeformitások mûtéti kezelése a neurológiai károsodást szenvedett betegek mozgásszervi rehabilitációja során DR. DÉNES ZOLTÁN Érkezett: 1997. május

Részletesebben

A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban

A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban A 2-es típusú diabetes szövődményeinek megelőzési lehetőségei az alapellátásban Dr. Nagy Attila, Dr. Sándor János, Dr. Ádány Róza (Debreceni Egyetem, NK, Megelőző Orvostani Intézet.) Az Országos Egészségbiztosítási

Részletesebben