Dr. Hajdú Júlia Dr. Kálmán Attila. A gyermeksebészeti konzílium jelentısége a magzati fejlıdési rendellenességekben

Átírás

1 Dr. Hajdú Júlia Dr. Kálmán Attila A gyermeksebészeti konzílium jelentısége a magzati fejlıdési rendellenességekben

2 Wald score a prenatalis diagnózis jelentısége A/Jelenleg nincs hatékony kezelése, halálos a magzati vagy a neonatális idıszakban (vese agenesia, disgenesia, rekeszsérv+halálos tüdıhypoplasia, társuló hydrops). B/Kezelhetı, de a várható életminıséget a társult rendellenességek határozzák meg. Praenatalis diagnózis alapján szervezhetı a perinatális ellátás. C/Méhen belüli beavatkozás javítja a mortalitást és morbiditást (rekeszérv máj a mellkasban, hátsó urethra billentyő, magzati hydropsot eredményezı CCAM). D/A magzati diagnózisnak nincs befolyása a túlélésre és az életminıségre (ajak és szájpadhasadék, syndactylia, duodenum atresia, bélatréziák, petefészek cysta, stb.). E/ A diagnózis nem döntı, egy éves kor elıtt nem igényel beavatkozást (kis CCAM, kis tüdıcyta, stb.). F/A diagnózis alapján a gondosan szervezett perinatalis ellátás egyértelmően javítja a túlélés esélyét és az életminıséget (rekeszsérv, gastroschisis).

3 Fontos Szülıi döntés lehetıségének határa 21. hét + 6 nap, legkésıbb 23. hét + 6 nap. A 24. hét után szülıi döntés csak az élettel összeegyeztethetetlen, vagy a biztosan súlyos szellemi vagy testi károsodáshoz vezetı rendellenességekben.

4 Konzíliumok, kiegészítı vizsgálatok A szülıi döntéshez szükséges kiegészítı információk ( nap, ill. 23. hét + 6 nap.) A terhesség lezárásának optimális idıpontja, a szülés helyszíne, módja, a megszületés után esetleg szükséges speciális ellátás módja. Magasabb szintő intézményben kiegészítı UH vizsgálat, genetikus, magzati echocardiographia, sebész, szívsebész, idegsebész, neonatológus.

5 A szőrı vizsgálatok ajánlott idıpontja hét között, hét között, hét között (csak Magyarországon). Cél - magzati rendellenességek kizárása, kóros állapotok felismerése. Problémák Nem korrekt idıpont Rossz látási viszonyok többes terhesség, anyai hasfal sajátosságai, kórosan sok vagy kórosan kevés magzatvíz Nem megfelelı magzati helyzet

6 Fejlıdési rendellenesség Jelenleg elvárható detekciós ráta (%) Anencephalia 98 Nyitott spina bifida 90 Ajakhasadék 75 Congenitalis diaphragma hernia 60 Gastroschisis 98 Omphalocele 80 Súlyos szívfejlıdési rendellenesség 50 Kétoldali vese agenesia 84 Halálos csontrendszeri dysplasia 60 Edward szindróma (18 triszómia) 95 Patau szindróma (13 triszómia) 95 (Angol ajánlás. Magyarországon ilyen ajánlás nincs!)

7 CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome) Nyaki lymphangioma Sublingualis teratoma

8 XXXXXXXXX XXXXXXXXX Magzati kiterjedt, az egész mediastinumot érintı, a csontokat destruáló neuroblastoma. Súlyos polyhydramnion.

9 Típusos trachea atresia XXXXXX

10 CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome) EXIT (EX utero Intrapartum Treatment) Intubatio Tracheostomia Resectio

11 Congenitalis diaphragma hernia Gyakorisága: 1.1/1000 élveszületett újszülött, egyharmada (1/ élveszületett újszülött) súlyos légzészavart okoz és újszülöttkorban beavatkozást indokol. A prognózist a társuló rendellenességek és a tüdıhypoplasia mértéke határozzák meg. Meholin-Ray AR., Cassady CI., Cass DL. Et al.: Fetal MR imaging of congenital diaphragmatic hernia. Radiographics 2012, 32.

12 A diagnózis felállítására és a prognózis meghatározására alkalmas eszközök Olyan vizsgálatot kellene találni, mely már a 22. (24.) hét elıtt 100%-os pozitív prediktív értékkel jelzi az izolált rekeszsérvben, ha a tüdıhypoplasia mértéke halálos. Ilyen vizsgálat jelenleg nem ismert. (J.W.Wladimiroff : Fetal lung volumetry: a step closer to a clinically acceptable predictor of lung hypoplasia? Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: ) Ultrahang: Rutin szőrı: gyanú felvetése Diagnosztikus: gyanú igazolása, egyéb súlyos fejlıdési rendellenességek felismerése, illetve kizárása. Magzati echocardiographia: szívfejlıdési rendellenességek kizárása.

13

14

15 XXXXXXXXX XXXXXXXXX XXXXXXXX XXXXXXXXXX

16 A prognózis pontosítására jelenleg alkalmazott vizsgálatok Tüdıterület (mm 2 )/magzati fejkörfogat (mm) arány mérése, többféle alkalmazás: Aktuálisan mért ellenoldali tüdıfelület / fejkörfogat (LHR) optimálisan hét között, a szív négyüreges síkjában. Normál értéke a terhességi kortól függıen nı. Aktuálisan mért ellenoldali tüdıfelület / fejkörfogat (olhr)//elvárt ellenoldali tüdıfelület / fejkörfogat (elhr) terhességi kortól független (többé-kevésbé). Prognosztikus értéke azon bal oldali rekeszsérvekben igazolt, ahol a máj a mellkasban van. Az elhr bal és jobb tüdıre vonatkozó, terhességi korral változó értékét számos, különbözı tanulmány meghatározta egészséges magzatokban.

17 Peralta C.F.A., et al.: Assessment of lung area in normal fetuses at weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26:

18 Peralta C.F.A., et al.: Assessment of lung area in normal fetuses at weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: Ha értéke < 0.85, a halálozásra nézve szenzitivitása 95%, specificitása 65%.

19 Túlélés és a krónikus betegségek prognózisa Multicentrikus tanulmány. Betegek csoportosításának alapja a mért tüdı/fej arány (olhr) és az elvárt tüdı fej arány (elhr) eltérésének mértéke, valamint a máj jelenléte a rekeszsérvben. Vizsgálták: túlélést, akut és krónikus betegségeket az egyes csoportokban. Túlélés: o/elhr <25%, túlélés 18% o/elhr 26-45%, túlélés 66% o/elhr >45%, túlélés 89%

20 Túlélés és a krónikus betegségek prognózisa Az akut és krónikus betegségek, állapotok - ECMO kezelés, krónikus tüdıbetegség (CLD), gastroeosophagealis reflux, cerebral palsy kialakulásának legfontosabb elıjelzıje az ellenoldali tüdı mérete volt. Jani JC., et al.: Prenatal prediction of neonatal morbidity in survivors with congenital diaphragmatic hernia: a multicenter study. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 33:

21 Meholin-Ray AR., et al.: Fetal MR imaging of congenital diaphragmatic hernia. Radiographics 2012, 32.

25

26 Diemert A. et al.: Intrauterine therapy choices and limitations. Dtsch Arztebl Int (38):

27 Contribution of intrapulmonary artery Doppler to improve prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal endoscopic tracheal occlusion Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Volume 35, Issue 5, pages , 22 FEB 2010 DOI: /uog Cruz-Martinez R., Gratacos E. et al.: Usefulness of lung-tohead ratio and intrapulmonary artery Doppler in predicting neonatal morbidity in fetuses with conmgenital diaphragmatic hernia treated with fetoscopic tracheal occlusion Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41:

28 Prenatalis diagnózis és a túlélés Pre és postnatalisan felismert CDH adatainak összhasonlítása prenatalis felismerés 56% Túlélés 73% mindkét csoportban Prenatalis csoportban magasabb arányú a máj herniációja (63% vc.36% magasabb arányú a patch repair (57% vs.27% magasabb arányú az ECMO kezelés (35% vc.18%) A magasabb rizikó ellenére a túlélés azonos! Lazar DA., et al.: Impact of prenatal evaluation and protocol-based perinatal management on congenital diaphragmatic hernia outcomes. Journal of Pediatric Surgery (2011) 46,

29 CDH klinikum Légzési elégtelenség Megszületéstıl (alacsony Apgar értékek) Kezdeti stabil idıszak után (24-48 óra) Újszülöttkoron túl (20%) Perzisztáló foetalis keringés (PFC) Intestinalis obstructio (késıi esetekben) Beesett has nagyobb mellkas

30 CDH kezelés Tüdıkímélı lélegeztetés (HFOV) ECMO NO inhalatio Praeoperatív stabilizálás Késıi zárás MIS

31 Bronchopulmonaris malformatiok: Klasszifikáció a kiindulási hely szerint

32 Congenitalis Pulmonaris Léguti (Airway) Malformatiok (CPAM) Congenitalis cysticus adenomatoid malformatio (CCAM) Éretlen primer bronchiolusok jelentıs felszaporodása Microcystás (<5 mm in utero) Macrocystás (>5 mm in utero)

33 Tüdısequestratio Hiányzó hörgı-összeköttetés Szisztémás vérellátás Vénás elfolyás pulm./sziszt. Tüdın belül/ kívül a visceralis pleurán

34

35 Jobb alsó lebenyben sequestratum Sequestratum és hydrops. Jobb oldali tüdı agenesia Hasban levı sequestratum

36 Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American Heart Association Circulation. 2014;129: Donofrio MT., Moon-Grady AJ., Hornberger LK., Cople JA., Skalnsky MS., Abuhamad A., Cuneo BF., Huhta JC, Jonas RA., Krishnan A., Lacey S., Lee W., Michelfelder EC., Rempel GR., Silverman NH., Spray TL., Strasburger JF., Tworetzky W., Rychik J.

37

38 CPAM posztnatálisan Megszületés után légzési elégtelenség Késıbb Infectio Malignizálódás (pleuropulmonaris blastoma) Eltőnı CPAM CT kötelezı CPAM = lobectomia (nyílt vagy thoracoscopos)

39 Sequestratio képalkotás Szisztémás vérellátás Doppler UH CT/MR angiographia

40 Hasfal-defektusok /10000 omphalocele 1.0 5/10000 gastroschisis (GS), növekszik Koraszülött (50-75%)/SGA (50 %) GS-ben Izolált defektusok sporadikusak Multiplex malformatiok (omphalocelék) genetikai abnormalitás (13, 14, 15, 18, 21 trisomia) GS Fiatal primipara Rossz szociális környezet Aspirin, ibuprofen, alkohol- és kokain expozició

41

42 XXXXXXX

43

44 Malrotatio (volvulus) Atresia, stenosis (5-20%) - perforatio Vastag-oedemás bélfal Rövidebb béltraktus Okai: Gastroschisis bélkárosodás Amniális folyadék (meconium) (folyadékcsere, szteroid) Mesenterium strangulatioja, bél obstructio

45 Eredmények túlélés gastroschisis mortalitása 5-10% bélatresia, stenosis, perforatio esetén 30% omphalokele mortalitása 20-70% normális kromoszómaállomány esetén 20%

46 Sacrococcygealis teratoma

47 Sacrococcygealis teratoma Hydrops esetén iu. resectio Sectio cesarea Mőtét egy héten belül (malignizálódás)

48 Az obstructiv uropathiák jelentısége Incidencia 2% (1/500 élveszülött) A magzati uropathiák egyik leggyakoribb oka a hátsó urethra billentyő (9%-a). Korai obstructió tubularis dilatatio, mőködı nephronokban vizeletretentió nephrogén zónában multiplex cysta képzıdés. A növekedési és transcriptios factorok expressiójának deregulatiója vese dysplasia. Oligohydramnion tüdıhypoplasia. Rekesz felnyomott tüdıhypoplasia. A 24. hét elıtti oligohydramnion nagyon rossz prognózist jelez.

49 XXXXXX XXXXXX XXXXXXXX

50 Diagnózis Ultrahangvizsgálattal egy vagy kétoldali szőkület, elzáródás helye a mögöttes tágulat alapján hydronephrosis súlyossága vesedysplasia súlyossága - korlátozott magzatvíz mennyisége jól használható egyéb malformatiók jelenléte kismedencei viszonyok hólyag nagysága, falvastagság stb.

51 Egyéb diagnosztikus eljárások Mágneses rezonancia (MR) vizsgálat - a magzati kismedence jobban vizualizálható. Komplex rendellenességek részletes vizsgálatára használatos.

52 Praenatalis UH hatásai Praenatalis diagnózis Interventio újszülött/csecsemıkorban Kevesebb vese-végállapot - nephrectomia

53 Praenatalisan felismert hydronephrosis postnatalis felmérése

54 XXXXX Bélatresiák XXXX XXXXX

55 XXXXX XXXXX

56 XXXXX XXXXX XXXXX XXXXX

57 XXXXXX XXXXX

58 XXXXXX Kösz szönj njük a figyelmet