Biobank Hálózat kialakításának minőségügyi kérdései a Semmelweis Egyetemen Magyarósi Szilvia Molnár Mária Judit SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem DEMIN 2014. május 22.
A BIOBANK Biológiai minták & Információk gyűjteménye Fehérjék DNS RNS (mirns) Lipidek Metabolitok Cirkuláló tumor sejtek Őssejtek Klinikai adatok ( fenotípus ) Biológiai minta adatai Vizsgálati eredmények ( genotípus ) Környezeti tényezők Szociális faktorok Életmód
A BIOBANKOK TÍPUSAI A gyűjtemény eredete alapján Klinikai biobank Terápiás biobank Kutatási céllal létrehozott biobank Igazságügyi biobank Metodika szerint Populáció alapú biobank Pl. UK Biobank Betegségalapú biobank Pl. SCHIZOBANK Jelentőségük Összekapcsolják az alap-, a transzlációs- és klinikai kutatást valamint a betegellátást
Biobank hálózatok típusai Projekt alapú hálózatok Pl. konzorciumok által létrehozott biobankok Hálózat jellegű biobank Több intézet centralizált vagy decentralizált mintagyűjteménnyel Biobank hálózat Különböző intézetek ugyanazon SOP-ket, minőségbiztosítási irányelveket alkalmazzák Biobank hálózatok hálózata Hálózatok közötti kollaboráció
Előzmények A humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól szóló 2008. évi XXI. törvény 22 (1) bekezdése értelmében humángenetikai vizsgálatot, ill. orvostudományi kutatási célból humángenetikai kutatást biobank létesítésére kiadott engedély birtokában lehet végezni. Ennek értelmében a humángenetikai vizsgálat ill. kutatás céljából genetikai mintát és az ehhez kapcsolódó genetikai személyazonosító adatokat tartalmazó mintagyűjteménnyel rendelkező egészségügyi szolgáltatónak és a humángenetikai kutatást végző intézeteknek meg kell felelni a törvény biobankra vonatkozó szabályainak. A biobank létesítésére szóló engedély kiadására az Országos Tisztiorvosi Hivatal jogosult.
Helyzetkép Semmelweis Egyetem Számos intézet már több éves tapasztalattal rendelkezik a biológiai mintagyűjtés területén. 11 telephelyen 17 biobank tartozik a hálózathoz, mely 2011 óta folyamatosan bővül Koordinátor: SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete A megfelelő infrastruktúrát és a személyi feltételeket a Biobank Hálózat tagintézetei biztosítják, a betegek biológiai mintáit pedig az intézet orvosai gyűjtik össze, a biológiai minták a gyűjtés helyén tárolódnak.
Gyűjtött minták: DNS, RNS, plazma, vizelet, kryoprezervált ér- és szívbillentyű preparátumok, fibroblast, liquor, agy, bukkális sejtekből extrahált DNS, szárított vérminta, szérum, izom, synovialis folyadék, placenta, vér, könny, csarnokvíz. Betegségcsoportok: Pl. ADHD, ALL, allergia, cisztás fibrózis, dementiák, depresszió, diabetes, drogfüggőség, epilepsiák, gyulladásos bélbetegségek, hypodontia, parodontitis, szájpadhasadék, neuroimmun betegségek, neurometabolikus kórképek, neuromuscularis kórképek, szív- és érrendszeri betegségek, veleszületett és szerzett szemészeti betegségek, Williams-szindróma, stb. A minták felhasználása Klinikai genetikai diagnosztika Pharmacogenomikai vizsgálatok A betegség pathogenezisére vonatkozó morfológiai, genomikai és proteomikai, metabolomikai alapkutatások A betegség individualizált kezelésének kutatása Biomarker identifikáció Genetikai epidemiológiai vizsgálatok
Engedélyeztetési eljárás Működési engedély kérelem ( B lap ) és D adatlapok (Adatszolgáltatás) kitöltése és benyújtása Szakmai programok kidolgozása SE Biobank Hálózat szakmai programja: tevékenységi kör, infrastruktúra bemutatása, a működtetni kívánt belső minőségügyi rendszer tervezett elemei, minőségpolitika és minőségügyi célkitűzések. Mintakezelés szakmai programja: genetikai minták és adatok gyűjtésére, tárolására és feldolgozására, az adatvédelmi követelményekre vonatkozó szabályzat
Engedélyeztetési eljárás Helyszíni ellenőrzés (a 60/2003. (X.20.) ESzCsM rendelet szerinti minimumfeltételeknek való megfelelés) Személyi feltételek Szakorvos, biológus vagy vegyész 1 Szakasszisztens 1 Tárgyi feltételek Helyiségek Zárható tároló helyiség X Zárható helyiség dokumentációk tárolására X Gép- és műszerpark -20 C-os fagyasztó szünetmentes x áramforrással Fagyasztáshoz szükséges oldatok x Fagyasztva tároláshoz alkalmas tartályok x -80 C-os hűtő, riasztórendszerrel ellátva x Számítógép biztonsági mentési rendszerrel X Speciális diagnosztika és szakmai háttér Genetikai tanácsadó EL Klinikai genetikus szakorvos EL Genetikai laboratóriumi diagnosztika EL Minőségbiztosítás MSZ EN ISO/IEC 17025:2005 vagy a MSZ EN ISO 15189:2003 szabvány szerinti tanúsított minőségbiztosítási rendszer megszerzése Minőségirányítási kézikönyv x x
Minőségbiztosítási követelmények 1. Írott szabályozások lefektetése Egységes Működési Rend kidolgozása 2. Más bankokkal egyeztetett standardizálás Közös informatikai platform 3. Korszerű technikai feltételek a személyi adatok védelmére Jogosultsági szintek meghatározása A MSZ EN ISO/IEC 17025:2005 vagy a MSZ EN ISO 15189:2003 szabvány szerinti tanúsított minőségbiztosítási rendszer megszerzése valamint a Minőségirányítási kézkönyv kidolgozása folyamatban van.
KÖSZÖNÖM MEGTISZTELŐ FIGYELMÜKET!
Kérdések A kiadott minták minőségbiztosítása:hogyan győződhet meg a kutató arról, hogy megfelelő minőségű mintát kap vissza (A Hálózat Működési Rendje szerint a megmaradt mintát a kutatás lezárását követően vissza kell juttatni a biobank részére)? Hogyan biztosítható, hogy a biobankból kiadott mintát csak az előre meghatározott célra használják fel?